遗传咨询，染色体病(唐氏综合征、特纳综合征、克氏综合征、猫叫综合征、染色体平衡易位等)、单基因病（进行性肌营养不良、苯丙酮尿症、脊髓性肌肉萎缩症、白化病、耳聋、软骨发育不良、成骨不全、视网膜色素变性、肝豆状核变性、遗传性肾炎、遗传性肾病综合征、外胚层发育不良、血友病等）诊断与产前诊断。
小儿疑难杂症、注意力不集中、多动症、抽动症、孤独症、佝偻病、贫血、抑郁症、焦虑症、擦腿综合症、染色体病、遗传代谢病、智力低下、脑瘫、遗尿症、发育延迟、免疫力低下等疾病
治疗儿童和青少年内分泌疾病如：矮小症、肥胖症、性早熟、甲状腺病、糖尿病、青春期发育障碍等和遗传代谢性疾病如：染色体病、糖、脂肪、氨基酸、有机酸代谢异常等
染色体病、遗传性疾病的咨询
妇产科疑难疾病的诊断与鉴别诊断；辅助生育技术相关问题的超声评估与监测；妇科超声造影；标准化早孕期胎儿超声筛查；胎儿畸形与染色体异常的超声诊断及咨询；胎儿超声心动图检查；双胎与多胎妊娠的超声诊断与监测。