病请描述： 乳腺癌的发病率逐渐上升，是女性最常见的恶性肿瘤之一。乳腺癌是多种内分泌激素的靶器官，如雌激素、孕激素及泌乳素等，其中雌酮及雌二醇对乳腺癌的发病有直接关系。月经初潮年龄早、绝经年龄晚、初次足月产年龄较晚及不孕等均与乳腺癌的发病有关。此外，营养过剩、肥胖、高脂饮食可以加强或延长雌激素对乳腺上皮细胞的刺激，从而增加乳腺癌的发病机会。同时，研究也发现人种因素、生活方式、环境因素、职业因素、疾病治疗及药物治疗史均与乳腺癌的发病有一定关系，目前而言激素是导致乳腺癌发生的重要因素之一，内分泌治疗是乳腺癌治疗的重要方式，以其高效低度的优点，使越来越多的病人获得了长久的生存。 内分泌治疗历史悠久，早在18世纪就有报道切除卵巢治疗晚期及复发性乳腺癌的记录，并取得了较好的疗效。到了20世纪70年代科学家发现了雌激素受体，乳腺癌肿瘤细胞表面的雌激素受体含量高者，医学上归类为激素依赖性乳腺癌，这些病例对内分泌治疗效果较好，可以获得更长久的生存期；乳腺癌肿瘤细胞表面的雌激素受体含量较低者或不表达者，内分泌治疗效果比较差，归类为称非激素依赖性乳腺癌。因此，对手术切除乳腺癌癌组织标本应测定雌激素受体和孕激素受体，通过检测可以选择适合内分泌治疗的人群和制定辅助治疗方案，同时也对判断患者的预后有一定作用。 以往最常用的内分泌治疗的药物是三苯氧胺。三苯氧胺是非甾体类激素的抗雌激素药物，其分子结构与雌激素的结构相类似，能与雌激素竞争结合乳腺癌肿瘤细胞内的雌激素受体，进而抑制乳腺癌肿瘤细胞的生长和增殖。大量临床研究证实，三苯氧胺可降低激素受体阳性乳腺癌患者术后的复发和转移风险，对雌激素或孕激素受体阳性的绝经前后乳腺癌患者效果显著，研究同时发现三苯氧胺可减少患者对侧乳腺癌的发生率，起到化学预防的目的。三苯氧胺的推荐用量是每天20mg，一般建议服用至少5年。对于某些高危复发风险的患者服药时间可以超过5年。三苯氧胺毒性反应很小，常见的不良作用为肝功能不全、视物模糊、潮热盗汗、情绪异常等，极少数患者服药后出现子宫内膜增厚，也有报道发生子宫内膜癌的风险，但据统计发病率极低，子宫内膜癌的预后良好。所以，乳腺癌术后辅助应用三苯氧胺利多弊少。 最新发展的芳香化酶抑制剂的疗效优于三苯氧胺，此类药物能抑制绝经后乳腺癌患者体内雄激素向雌激素的转变，减少雌激素的合成，从而降低雌二醇，达到治疗乳腺癌的目的，对于绝经后无禁忌的患者推荐使用的芳香化酶抑制剂，部分高危复发风险的绝经前乳腺癌患者可以联合卵巢功能抑制使用芳香化酶抑制剂。近年来CDK4/6抑制剂发展迅速，对于高危复发风险的的患者可以选择CDK4/6抑制剂联合内分泌治疗，取得了较好的疗效。
吕志栋 2024-09-23阅读量8451
病请描述： 龋齿，俗称蛀牙，是一种常见的口腔疾病，它不仅影响牙齿的美观，还可能引发疼痛、感染等一系列问题。那么，当龋齿发生时，我们该如何让它停止腐蚀呢？本文将从多个方面详细解析并介绍有效的预防和治疗措施。 一、了解龋齿的成因 龋齿的形成是一个复杂的过程，主要包括食物残留、口腔卫生不良、饮食习惯、牙齿结构因素和细菌感染等多个方面。食物残渣在口腔中滞留，为细菌提供了丰富的营养，加速了细菌的繁殖，产生酸性物质，进而腐蚀牙齿。此外，不正确的刷牙方法、不及时刷牙、不使用牙线等清洁工具，以及过多摄入高糖、高脂肪、高酸性食物，都会增加龋齿的风险。 二、日常预防措施 1、保持口腔卫生 定期刷牙和使用牙线：每天至少刷牙两次，每次不少于两分钟，使用含氟牙膏，并采用正确的刷牙方法。同时，使用牙线或牙间刷清洁牙缝，防止食物残渣和细菌滋生。 餐后漱口：餐后及时漱口或刷牙，以清除口腔中的食物残渣和糖分，减少细菌滋生的机会。 2、合理饮食 减少糖分摄入：减少甜食、碳酸饮料等含糖食物的摄入，这些食物容易为口腔细菌提供养分，加速牙齿腐蚀。 多吃富含营养的食物：多食用富含维生素D、钙等营养元素的食物，如乳制品、绿叶蔬菜、坚果等，这些营养素对牙齿健康至关重要。 3、应用氟化物 使用含氟牙膏和漱口水：氟化物可以帮助修复初期的牙齿损伤，并增强牙齿的抗腐蚀能力。每天使用含氟牙膏刷牙，并使用含氟漱口水漱口，以进一步保护牙齿。 4、定期牙科检查 专业检查与治疗：每年至少进行两次牙科检查，以便及早发现蛀牙的迹象并采取治疗措施。牙医可以使用专业设备清除牙齿表面的菌斑和结石，防止蛀牙进一步发展。 三、专业治疗措施 1、药物治疗或再矿化治疗 对于尚未形成龋洞的早期釉质龋、静止龋等，可以采用药物治疗或再矿化治疗。具体方法包括将牙齿表面的浅龋部分打磨去除，然后清洁牙面、隔湿干燥，局部涂布氟化物、硝酸银或矿化液进行治疗。 2、修补缺损 如果龋坏发展加深到一定程度，局部形成了明显的缺损，就需要去除变质的牙体组织以及无基釉。修整制备洞形后，使用牙科材料（如银汞合金、光固化复合树脂等）修补缺损。 3、手术治疗 对于牙体组织缺损严重的患者，可采取手术治疗，如牙齿充填术、嵌体修复、牙冠修复等。这些手术可以恢复牙齿功能，并使其停止腐蚀。 四、注意事项 1、在治疗过程中，应遵医嘱进行口腔护理和复查，保持良好的口腔卫生习惯是预防蛀牙和保持口腔健康的关键。 2、如果龋齿症状持续不缓解或加重，应及时就医并采取针对性的治疗措施。
章宁波 2024-09-23阅读量4231
病请描述：小朋友喊肚子痛，去超声科做B超，显示肠系膜淋巴结肿大，考虑为小儿急性肠系膜淋巴结炎。小儿急性肠系膜淋巴结炎？什么病？要紧吗？ 什么是小儿急性肠系膜淋巴结炎？ 小儿急性肠系膜淋巴结炎是小儿腹痛的常见原因。该病好发于冬春季节，多见于7岁以下小儿，男童居多。一般认为是因呼吸道病毒或细菌感染引起。近年来发现肺炎支原体感染也可引起急性肠系膜淋巴结炎，尤其是3岁以上儿童。 小儿急性肠系膜淋巴结炎的病因 小儿肠系膜淋巴结沿肠系膜动脉及其分支分布，以回肠末端及回盲部的淋巴结最为丰富，加上小儿淋巴系统发育尚未成熟，屏障作用差，因此呼吸道、胃肠道的病毒、细菌等感染常累及肠系膜。小肠内容物常因回盲瓣的作用在回肠末端停留，故肠内细菌及病毒易在该处吸收进入回盲部淋巴结，引起肠系膜淋巴结炎。 小儿急性肠系膜淋巴结炎彩超诊断标准 随着超声诊断技术的发展，尤其是高频彩超的应用，腹部淋巴结得以清晰直观地显示，越来越多的肠系膜淋巴结炎被诊断。目前常用彩超诊断的标准为：在同一区域肠系膜上探及2个以上淋巴结回声，并且长轴直径＞10mm或短轴直径＞5mm，或淋巴结成集簇状排列，彩色多普勒血流成像示淋巴结内血流信号丰富者即视为淋巴结大。 小儿急性肠系膜淋巴结炎的治疗 急性肠系膜淋巴结炎的治疗原则为针对病原给予抗炎、抗病毒治疗，同时针对发热、腹痛等症状给予对症治疗。一般症状者门诊给予口服药物治疗即可，对腹痛剧烈、呕吐、腹泻严重、不能进食者可适当静脉输液，必要时住院治疗。 小儿急性肠系膜淋巴结炎的预防 多运动，增强体质；注意饮食卫生，忌过食生冷瓜果，忌雪糕、冰淇淋等冷饮，少喝饮料，不吃零食，不暴饮暴食；注意气候变化，腹部保暖；餐后稍事休息，勿作剧烈运动。
徐常宝 2024-09-23阅读量2977
病请描述：容易引起肝损害的药物种类繁多，这些药物的肝损害风险可能与其化学结构、代谢途径、个体差异等多种因素有关。以下是一些常见的容易引起肝损害的药物类别及其具体药物示例： 一、抗生素和抗真菌药物 抗生素：四环素类（如四环素）、红霉素、阿奇霉素、克拉霉素、亚胺培南西司他丁钠等。这些药物在杀灭细菌的同时，也可能对肝脏造成损害。 抗真菌药：伊曲康唑、伏立康唑等。这些药物在治疗真菌感染时，也可能对肝脏产生不良影响。 二、抗肿瘤药物 抗肿瘤药物在治疗肿瘤的过程中，往往会对正常肝脏细胞造成损伤。常见的抗肿瘤药物如环磷酰胺、甲氨蝶呤、吡柔比星、砷剂、紫杉醇、阿糖胞苷等，都可能引起肝损害。 三、解热镇痛药和抗风湿药 解热镇痛药：对乙酰氨基酚、布洛芬、阿司匹林、吲哚美辛等。这些药物在解热镇痛的同时，也可能对肝脏造成损害。特别是对乙酰氨基酚，是临床上引起急性肝衰竭的主要原因之一。 抗风湿药：保泰松、别嘌醇等。这些药物在治疗风湿性疾病时，也可能对肝脏产生不良影响。 四、抗结核药物 抗结核药物如异烟肼、利福平等，由于需要长期服用，且具有一定的肝毒性，因此容易直接造成肝脏损伤。这类药物可能引发黄疸型肝炎、肝硬化等严重肝损害。 五、心血管药物和降血糖药物 心血管药物：他汀类降脂药（如阿托伐他汀、辛伐他汀等）、胺碘酮、利血平等。这些药物在治疗心血管疾病时，也可能对肝脏造成损害。 降血糖药物：格列本脲、格列喹酮、二甲双胍等。长期使用这些降血糖药物，可能对肝脏有一定的损害。 六、中草药和膳食补充剂 中草药和膳食补充剂引起的肝损害也不容忽视。如雷公藤多甙、白癜风胶囊、龙胆泻肝丸、双黄连、癃闭舒、仙灵骨葆、跌打止痛类中成药，以及含土茯苓、何首乌、首乌藤、藏红花、全蝎、僵蚕、白附子等成分的汤剂，都可能引起肝损害。部分中药致药物性肝损害具有体质特异性，就是有只有部分人是易感人群，服用后发生药物性肝损害，而大多数人服用这些中药并不会产生肝损害。 七、其他药物 免疫调节剂：环孢素、吗替麦考酚酯、来氟米特等。这些药物在调节免疫功能的同时，也可能对肝脏造成损害。 抗甲状腺药物：甲硫咪唑等。这些药物在治疗甲状腺疾病时，也可能对肝脏产生不良影响。 注意事项 由于药物性肝损害的发生机制复杂多样，且不同个体对药物的反应存在差异，因此在使用任何药物时都应严格遵医嘱，避免自行用药或滥用药物。同时，定期监测肝功能变化也是预防药物性肝损害的重要措施之一。如果出现肝损害症状，应及时停药并就医治疗。
刘黎黎 2024-09-18阅读量4657
病请描述：食管良性肿瘤，作为一类相对温和的肿瘤，往往在人们心中并不占据太多的恐惧空间。与恶性肿瘤相比，它们似乎更加“友好”，生长缓慢，不会肆意侵犯周围组织，也不会发生远处转移。然而，正是这种“温和”的表象，有时会让人们忽视了其潜在的风险和治疗的必要性。事实上，食管良性肿瘤若不及时治疗，同样可能引发一系列严重的症状和健康风险，对患者的生活质量造成显著影响。 一、食管良性肿瘤：不可忽视的潜在威胁 食管良性肿瘤，作为食管内的一种非癌性肿块，其存在本身就会对患者产生一定的影响。尽管它们不会像恶性肿瘤那样迅速扩散，但如果不及时治疗，仍可能带来一系列不良影响。 症状影响：吞咽困难与疼痛的双重困扰 食管良性肿瘤在生长过程中，会逐渐堵塞食管腔，导致吞咽困难。这种症状在进食固体食物时尤为明显，患者可能会感到食物卡在喉咙处，无法顺畅咽下。长期下来，这种吞咽困难不仅影响患者的进食体验，还可能导致营养摄入不足，进而影响身体健康。 除了吞咽困难外，食管良性肿瘤还可能引起胸骨后疼痛。这种疼痛通常位于胸骨后面，有时可放射至肩胛区，给患者带来极大的不适。疼痛的程度和频率可能因肿瘤的大小和位置而异，但无论如何，它都是患者需要面对的一个现实问题。 健康风险：癌变的可能性与并发症的威胁 虽然食管良性肿瘤癌变的风险相对较低，但并非完全没有可能。长期存在的良性肿瘤有可能在某种因素的刺激下发生癌变，这种风险虽然不大，但一旦发生，后果将不堪设想。因此，对于食管良性肿瘤的患者来说，及时治疗、定期随访是非常重要的。 此外，食管良性肿瘤还可能引起一系列并发症，如反流性食管炎、上消化道出血等。这些并发症不仅会加重患者的病情，还可能影响患者的生活质量和预后。因此，在治疗食管良性肿瘤时，医生需要综合考虑患者的病情和身体状况，制定合适的治疗方案。 生活质量下降：营养不足与心理压力的双重打击 由于吞咽困难等症状的影响，食管良性肿瘤患者的营养摄入可能不足。长期下来，患者可能会出现体重下降、体质虚弱等问题，严重影响其生活质量。此外，面对疾病的困扰和未知的未来，患者还可能承受巨大的心理压力。这种心理压力不仅会影响患者的情绪状态，还可能影响其治疗效果和预后。 二、治疗：及时止损，恢复健康的关键 面对食管良性肿瘤带来的种种困扰和风险，及时治疗显得尤为重要。目前，治疗食管良性肿瘤的方法多种多样，患者可根据自身情况和医生建议选择合适的治疗方式。 内镜下切除术：微创治疗的首选 内镜下切除术是目前治疗食管良性肿瘤最常用的方法之一。这种方法通过内镜在患者喉咙进入食管，直接观察肿瘤位置并进行手术。由于内镜的放大作用，医生可以更加清晰地看到肿瘤的形状和大小，从而更加精准地进行手术。内镜下切除术不需要开刀或缝合，恢复期较快，对患者的身体损伤也较小。因此，它成为了许多患者的首选治疗方法。 然而，内镜下切除术并非适用于所有食管良性肿瘤的患者。对于肿瘤较大或位置特殊的患者来说，内镜下切除术可能难以达到理想的治疗效果。此时，医生需要根据患者的具体情况和手术难度来评估是否采用这种方法。 手术切除：彻底治疗的首选 对于较大的肿瘤或内镜下难以切除的肿瘤来说，手术切除可能是更好的选择。手术切除可以彻底切除肿瘤，并对邻近组织进行检查以确定是否存在癌变。这种方法虽然对患者的身体损伤较大，但治疗效果也相对较好。 在手术切除前，医生需要对患者进行全面的评估和检查，确保患者能够耐受手术并达到理想的治疗效果。手术过程中，医生需要精细操作，避免对周围组织造成不必要的损伤。手术后，患者需要进行一段时间的恢复和康复训练，以尽快恢复身体健康。 三、食管良性肿瘤的预防措施 虽然食管良性肿瘤的治疗方法多种多样，但预防仍然是最重要的环节。以下是一些有效的预防措施： 1. 保持良好的饮食习惯 饮食习惯与食管良性肿瘤的发生密切相关。因此，保持良好的饮食习惯是预防食管良性肿瘤的重要措施。患者应避免食用过烫、过硬、过粗的食物，以免对食管造成损伤。同时，还应增加膳食纤维的摄入，如多吃蔬菜、水果等，以促进食管的蠕动和排空。 2. 戒烟限酒 吸烟和饮酒是食管良性肿瘤的重要诱因之一。因此，戒烟限酒是预防食管良性肿瘤的重要措施。吸烟会导致食管黏膜受损，增加肿瘤的发生风险；而饮酒则会刺激食管黏膜，促进其癌变。因此，患者应尽量戒烟限酒，以降低食管良性肿瘤的发生风险。 3. 定期体检 定期体检是及时发现食管良性肿瘤的重要途径。通过定期体检，可以了解食管的健康状况，及时发现并处理潜在的问题。对于食管良性肿瘤的高危人群，如长期吸烟、饮酒者、有食管疾病家族史者等，更应定期进行食管镜检查等相关检查，以便及早发现肿瘤并进行治疗。 4. 保持良好的心态和生活习惯 心态和生活习惯对食管良性肿瘤的发生也有一定影响。患者应保持积极乐观的心态，避免过度焦虑、抑郁等不良情绪的刺激。同时，还应保持良好的生活习惯，如规律作息、适当运动等，以提高身体的免疫力和抵抗力。 总之，食管良性肿瘤虽然不如恶性肿瘤那般凶险，但同样需要我们的重视和关注。及时治疗不仅可以有效缓解症状、降低癌变风险，还能提高患者的生活质量。因此，对于食管良性肿瘤的患者来说，及时接受治疗是至关重要的。 同时，我们也需要认识到预防的重要性。通过保持良好的生活习惯和定期进行体检等措施，我们可以降低食管良性肿瘤的风险并保障自己的健康。让我们共同努力，追求健康、美好的生活。
张百华 2024-09-18阅读量3905
病请描述： 先天性心脏病儿童较健康儿童更易患感染性疾病。若不合并免疫相关综合征时，仅为心脏大血管结构性异常，有别于炎症或免疫介导的心肌炎或心肌病，在心脏功能正常时，心肌细胞代谢一般正常。接种疫苗不会加重病情、影响心脏功能。 接种建议: 1.可以接种： ①生长发育良好，无临床症状，心功能无异常［如左心室射血分数（LVEF）≥60%］； ②先天性心脏病患儿介入治疗术后，复查心功能无异常； ③先天性心脏病患儿外科术后3个月，复查心功能无异常。 2.暂缓接种： ①先天性心脏病伴有心功能不全、严重肺动脉高压等并发症； ②复杂发绀（紫绀）型先天性心脏病患儿，需要多次住院手术者；需要专科评估的其他情形，如免疫缺陷、感染、严重营养不良、免疫抑制剂使用等。
李健 2024-09-18阅读量4206
病请描述： 晕厥是一种常见的临床症状，表现为短暂的意识丧失，通常与大脑一过性的缺血、缺氧有关。晕厥与昏迷和休克不同，昏迷的意识丧失时间较长，而休克早期无意识障碍，但周围循环衰竭征象较明显且持久。晕厥的诊断和治疗需要综合考虑患者的临床表现、体格检查、辅助检查等多方面信息。 晕厥的常见类型 心原性晕厥：与心脏疾病相关，如心律失常、心肌梗死等，通常较为严重，预后较差。 非心原性晕厥：包括神经介导性晕厥（如血管迷走性晕厥）、情境性晕厥（如咳嗽性晕厥、排尿性晕厥）、tiwei性低血压等，通常预后良好。 晕厥的诊断 诊断晕厥需要详细的病史采集，包括晕厥的前驱症状、身体tiwei、持续时间、伴随症状、发作后恢复情况等。体格检查应包括血压、心率的测量以及心脏和神经系统的检查。心电图是晕厥患者的基本检查，可以发现心律失常等潜在原因。对于心原性晕厥的诊断，可能还需要进行超声心动图、心电监测等进一步检查。 晕厥的治疗 治疗晕厥应根据具体原因进行。对于心原性晕厥，可能需要药物治疗、心脏起搏器植入或手术治疗等。非心原性晕厥的治疗可能包括增加水盐摄入、避免诱因、物理对抗动作等。在某些情况下，如血管迷走性晕厥，可能需要药物治疗或倾斜训练。 急救措施 当发现有人晕厥时，应立即保护患者防止摔伤，将其安置成平卧位，解开衣领，抬高下肢，保持呼吸道通畅，并拨打急救电话120。如果患者意识清醒后再次出现晕厥，应将患者头部放在两腿之间，并及时就医。 预防措施 预防晕厥的措施包括避免紧张、恐惧、疼痛等刺激性因素，按时服药、定期体检，以及避免低血糖等。对于有特定晕厥风险的患者，应采取相应的预防措施，如糖尿病患者应注意血糖水平。 晕厥的诊断和治疗需要综合考虑多方面因素，及时就医和正确的急救措施对于患者的预后至关重要。
王亮 2024-09-14阅读量8823
病请描述：目前，中国不孕不育患者已超4000万，成为一个不容忽视的问题，这一问题可占育龄夫妇的15%。其中，男性因素约占50%，大多数患者无法获得明确的病因诊断。 在这些患者之中，约有30%的患者由遗传学因素导致。如果这部分患者没有通过遗传学检查明确诊断，可能会继续尝试性用药或手术治疗，从而延误病情、浪费医疗费用。 精子生成相关的基因缺失、突变或表达异常，都可能导致精子生成障碍，形成少精子症、弱精子症或无精子症，最终导致男性不育。 精子的发生是一个受到精细调节的众多基因共同参与的复杂而有序的过程。男性不育症患者是否需要做基因检测，应该做哪些基因检测呢？ 一．什么是基因检测？ 基因，它们是人体内那些神奇的密码，掌控着我们的身高体重、皮肤颜色，甚至影响我们的美丽与丑陋。当这些基因发生致病的变异时，它们就像电脑程序中的bug，可能导致各种遗传性疾病，例如：输精管缺如、畸形精子症、少弱精等。这些疾病就像人生的绊脚石，阻碍着我们追求当爸爸步伐。 而当这些基因发生变化影响到生育功能时，就像种子无法在贫瘠的土地中生长一样，会导致不孕不育。基因检测就像使用翻译软件的翻译官，它能帮助我们识别出基因中的变异，为医生提供治疗疾病的线索和参考。 通过基因检测，我们可以更好地了解自己的身体，预防和治疗一些遗传性疾病，从而让我们的生活更加健康、美好。基因检测就像为我们打开了一扇通向未来的门，让我们能够更好地掌控自己的生命。 二．什么是“生育基因检测”？ 打个比方，把人体发育比喻成 “盖楼房”，基因则是一本蓝图，而蛋白质、糖、微量元素等等则是砖瓦、水泥、钢筋。基因出现变异，是蓝图出现错误，属于“先天” 问题。而 “施工过程” 出现的问题则属于后天问题。 不孕不育可以是 “蓝图” 问题，也可以是 “施工” 问题。例如，遗传物质产生改变，属于先天问题；而抽烟、喝酒、接触污染等环境问题属于后天问题。对于后天问题，相对来说容易改善；而对于先天问题，目前较难改善，大多只能通过辅助生殖技术完成生育。 不孕不育已证明和特定的基因有关系，目前已经发现超过100个基因和男性不育相关。基因检测可以检查与生育功能有关的基因是否发生了 “突变”。 三．男性不育为什么要做基因检测呢？ 从本质上讲，基因变异导致的不孕不育也是一种遗传病，致使患者生育功能受损，不能自然生育后代。近些年，随着医学诊断技术的发展，科学家对这些基因变异的理解越来越深入，发现遗传变异是造成不孕不育非常重要的病因之一。据统计，男性不育中遗传因素占比高达30-35%。通过基因检测能够明确是否存在已知致病基因变异，其中部分已知致病基因变异已有较好的临床预后手段，这对于后续的治疗尤为重要。 四．测了有什么用？ 1、明确发病原因，减少尝试性治疗： 很多患者经过1年、2年，甚至长达10多年的治疗，还是不能生育。非常希望搞清楚导致自身不育的原因到底是什么。通过基因检测，明确是否是遗传的原因，从而选择合适的治疗方案，减少尝试性治疗和过度治疗。 2、评估药物治疗是否有效果： 如：畸形精子在、弱精子症患者，通过基因检测，评估是否是基因突变造成的，如果是，临床再评估是否继续药物治疗及后续辅助生殖方案。 3、显微手术取精前，预判是否能够取到精子： 《男性生殖相关基因检测专家共识》指出，推荐对NOA（非梗阻性无精子症）患者在手术取精前，使用NGS（高通量测序技术）对无精子症相关致病基因进行检测。如：Tex11基因变异导致的无精子症，临床上通过手术获得精子的成功率较低，及时告知患者风险，减少患者的手术伤害及经济损失。 4、遗传阻断，指导优生优育： 部分遗传原因致病的不育患者，有可能将致病基因传递给下一代，导致下一代不育，甚至有罹患其他的疾病风险，这类患者需重视遗传咨询。如：CFTR基因变异导致的输精管缺如患者，若配偶同样携带CFTR致病变异，后代有不育的风险，甚至有囊性纤维化的风险，严重的会影响生命。 5、辅助判断辅助生殖技术治疗预后 如：基因突变也会导致精子的畸形，有头部畸形、尾部畸形等，相关文献报道，不同基因导致的畸形精子症，辅助生殖技术治疗预后不一样。如：DNAH1基因突变导致的畸形精子症患者，治疗预后结局良好；DNAH17基因突变的患者治疗预后结局不好。 6、风险提示，其他身体健康疾病管理： 男性不育相关基因，除了导致不育之外，还有可能伴有其他的系统异常，明确诊断是否基因突变导致的，有利于自身健康管理。如PKD1基因变异，除导致男性少精子症、无精子症之外，还与多囊肾发生相关。 五．对于男性因素不育的男性， 建议进行哪些基因检查？ 对于无精子症、严重少精子症或者特殊精液状态的患者，我们通常会要求患者进行详细的基因检测分析。 患者听到“基因检测”四个字之后的第一反应就是 —— 陈医生，这个染色体我们做过的！ 染色体三个字，基因检测四个字，为什么非要混为一谈啊！我们一直会告诫患者及其家属，请不要用你对疾病的认知，来衡量医生对疾病的专业度！ 还有患者会说，基因检测，不就是做过“Y染色体微缺失”嘛，我们都做过的！ 遗传学评估里面，包括了：染色体核型分析、Y染色体微缺失等常规检查以及基因突变检测等特殊检查。 01 核型（也称为染色体分析） 该测试检查染色体的数量和``设置‘‘，并可以检测一个人是否缺失或拥有整个染色体的额外副本，或很大一部分遗传密码。 02 Y染色体微缺失测试 Y染色体长臂上存在控制精子发生的基因，称为无精子因子(azoospermia factor，AZF)；1996年Vogot等将AZF分为AZFa、AZFb、AZFc3个区域，1999年Kent等认为在AZFb区与c区之间还存在AZFd区。AZF的缺失或突变可能导致精子发生障碍，引起少精子症或无精子症。Y染色体微缺失目前主要是指AZF缺失，研究认为，在无精子症和少精子症的患者中，AZF缺失者约占3%～29%，发生率仅次于Klinefelter综合征，是居于第2位的遗传因素。目前，Y染色体微缺失的常用检测方法包括实时荧光定量PCR法、多重PCR-电泳法等。 03 基因突变检测 目前已知CFTR基因突变可引起囊性纤维化(CF；OMIM219700)和先天性双侧输精管缺如(CBAVD；OMIM 277180)。此外研究还发现它与慢性胰腺炎、睾丸生精功能障碍、精子受精功能障碍、女性生殖能力等多种疾病相关，甚至与肿瘤的发生、发展相关。已有研究发现存在CFTR基因突变的CBAVD患者ART时有更高的流产、死胎风险。因此，有必要针对上述患者进行特定基因突变筛查和遗传咨询，指导临床治疗。 基因测试的结果可以帮助您的生育专家了解在睾丸中找到精子的可能性。基因疾病专科的医疗保健提供者还可以向人们提供他们的基因检测结果，并建议他们是否可能将遗传异常传给未来的孩子。 六．测哪些基因？ 对哪些基因进行检测，需要根据患者的临床表现来判断。临床表现可大致分为性发育异常（如睾丸体积偏小、男性化不足等）、无精子症、少/弱/畸形精子症三类，每一类中均可进一步细分。需要根据不同的表型类别，初步判断临床表现和哪些基因相关，从而选择这些基因进行测序。 1.生精障碍65型 根据ACMG指南, DNHD1:NM_144666.3:c.522_525delGCAG(p.Arg174Serfs*3)为致病ACMG证据：PM2_Supporting,PVS1,PM3PM2_Supporting:gnomAD数据库中正常对照人群中未发现的变异（或隐性遗传病中极低频位点）。 PVS1:当一个疾病的致病机制为功能丧失（LOF）时，检出变异为无功能变异（无义突变、移码突变、经典±1或2的剪接突变、起始密码子变异、单个或多个外显子缺失）。 PM3:在隐性遗传病中，在反式位置上检测到致病或疑似致病变异。 ▶DNHD1基因与生精障碍65型（OMIM:619712）疾病相关，为常染色体隐性遗传（AR），理论上1对常染色体上的等位基因发生致病变异可导致疾病的发生。 ▶本次检测出DNHD1基因的变异，变异位点为c.522_525delGCAG(p.Arg174Serfs*3)，为移码变异。该变异最高人群频率0.000032。该变异在ClinVar数据库收录为致病变异，星级1星。 据文献报道，该变异在1例弱精症患者中检出复合杂合携带。依据ACMG标准，判定该变异的致病性为致病。具体情况请结合临床相关资料综合判断。(PMID:34932939) 生精障碍65型(Spermatogenicfailure65)： 生精障碍65型是由无精子症引起的男性不育症。进行性精子活力严重降低或缺失，患者表现出鞭毛的多种形态学异常，包括盘绕、口径不规则、短而无鞭毛、鞭毛中段的异常。临床表现：常染色体隐性遗传，男性不育，精子浓度降低，进行性运动减少或缺乏，鞭毛的多种形态异常，卷曲鞭毛，不规则口径鞭毛，短鞭毛，无鞭毛，畸形中段肿胀 2.精子形成障碍39型 精子形成障碍39型(Spermatogenicfailure39)：精子形成障碍39型是由于鞭毛（MMAF）的多种形态学异常而导致不育。临床表现：常染色体隐性遗传，少精症，男性不育，精子活力降低，精子鞭毛缺失，精子鞭毛短，精子鞭毛卷曲，锥形精子头。 3.脑白质营养不良和获得性小头畸形伴或不伴张力失调 脑白质营养不良和获得性小头畸形伴或不伴张力失调(Leukodystrophyandacquiredmicrocephalywithorwithoutdystonia)：脑白质营养不良和获得性小头畸形伴或不伴张力失调是一种常染色体隐性遗传的神经系统疾病，其特征为极重度精神发育迟缓、肌张力失调、出生后的小头畸形和与脑白质营养不良一致的白质异常。临床表现：常染色体隐性遗传，小头畸形，眼球震颤，癫痫发作，全面发育迟缓，全身性肌张力减低，肌张力障碍，脑白质营养不良，婴儿期发病，出生后小头畸形，弥漫性脑白质异常，重度智力残疾，严重的全脑发育迟缓 4.精子形成障碍66型 精子形成障碍66型(Spermatogenicfailure66)：精子形成障碍66型的特征是男性不育，因为所有精子都是圆头的（球形精子）且顶体缺失。临床表现：常染色体隐性遗传，男性不育，青年发病，圆头精子症。 5.Werner综合征 Werner综合征(Wernersyndrome)：Werner综合征，又称成人早衰症，是一种罕见的常染色体隐性遗传病。平均发病时间是24岁，最早发病为6岁，死亡年龄中位数为47-48岁，平均死亡年龄54岁。 主要的几个临床症状:毛发脱落、白内障、萎缩或紧绷的皮肤、须发早白、软组织钙化、锐利的面部特征、声音异常高亢、身材矮小、生育能力低下。目前无治愈方法，主要是针对并发症做治疗。最近有证据表明，SB203580可能对治疗有所帮助。在美国发病约为1:200,000，在日本较高，为1:40,000-1:20,000。 临床表现：常染色体隐性遗传，性腺功能减退症，凸鼻嵴，白内障，视网膜变性，糖尿病，骨质疏松，毛发异常，骨肉瘤，脑膜瘤，身材矮小，早发性动脉粥样硬化，早衰面容，皮下钙化，硬皮病。 6.原发性纤毛运动障碍37型和精子生成障碍18型 原发性纤毛运动障碍是由纤毛结构缺陷导致的一种疾病，属常染色体隐性遗传病。可导致患者慢性支气管炎、支气管扩张、哮喘、慢性鼻炎、鼻窦炎、慢性中耳炎等。女性患者输卵管纤毛结构异常表现为生育力下降。男性精子尾部的鞭毛是一种特殊的纤毛，当其结构异常时，精子运动功能障碍，造成男性不育。部分患者由于胚胎期纤毛结构异常，缺乏正常的纤毛摆动，可出现左右身体不对称和内脏转位，形成kartagener综合征。 DNAH1基因变异引起的SPGF被称为18型SPGF。男性患者的精子鞭毛通常发生形态学异常，可能出现精子尾部缺失、过短、弯曲盘绕或宽度不均匀，导致精子运动能力完全丧失或大幅下降，临床上表现为少弱畸形精子症，造成男性不育。DNAH1基因变异是MMAF最常见的遗传因素，可解释29%~57%的患者。 根据相关文献报道，DNAH1基因突变的患者通过卵胞浆内单精子显微注射技术（Intracytoplasmic sperm injection,ICSI）辅助生殖预后良好。
李建辉 2024-09-13阅读量7297
病请描述：有些朋友可能发现自己站着的时候，感觉身体有点歪，或者走路时总觉得哪里不对劲。这时候，你可能会听到医生说，你的骨盆出问题了。 骨盆和脊柱：你身体的支架 国医大师韦贵康教授提出“基础不牢，地动山摇”的观点。认为骨盆是脊柱的地基，承载着人体的脊梁。 我们的骨盆就像是身体的“基座”，它支撑着咱们的上半身，还得和双腿协调配合，帮助你走路、跑步。想象一下，如果这个“基座”有点歪了，整个身体是不是也会跟着不稳？ 老王就以骨盆左旋胸廓右旋为例聊聊。 这位患者左侧骨盆内旋、上移，脊柱代偿向左侧歪斜，脊柱纵轴向左侧旋转，整个胸廓向右侧旋转。 胸廓：身体的平衡高手 当骨盆左旋了，身体为了不让你“歪”得太厉害，会自动调整。脊柱会往左边倾斜，而胸廓（也就是咱们肋骨围成的那一圈）为了维持平衡，往右边旋转一点。这样一来，虽然你看起来还是有点不对劲，但好歹身体还能保持站立、行走，不至于一下子失去平衡。 肌肉的“拉锯战” 这时候，你身体的肌肉也不得不“卷”起来，参加到这场“拉锯战”中。以下几组肌肉可是大功臣： 髂腰肌：这块肌肉连接着你的下背部和大腿。当左侧骨盆往前旋的时候，左边的髂腰肌可不得不加班加点，右边的则可能有点偷懒。 腰方肌：这是个负责稳住骨盆的肌肉。左侧腰方肌一看骨盆歪了，赶紧拉住，试图把它拉回正轨。 腹外斜肌：这个肌肉就像你身体的“扭矩器”，控制着胸廓的旋转。左侧腹外斜肌紧张兮兮，右侧可能就有点“撂挑子”了。 背阔肌：这块肌肉可是参与了脊柱和胸廓的“右旋”工作，所以右侧背阔肌压力山大，老是绷得紧紧的。 因此，识别并及时干预这种现象至关重要。通过科学的锻炼和针对性的肌肉松解，能够有效纠正这些不平衡，帮助身体重新建立更加健康稳定的平衡状态。这不仅有助于缓解现有症状，还能预防进一步的问题出现。 日常生活中应特别注意保持良好的姿势和肌肉的均衡发展，避免身体因长期代偿而引发的潜在健康问题。如果你发现自己有类似的情况，建议尽早就医并制定个性化的康复计划，通过适当的锻炼和调整，让身体重新回到更为理想的平衡状态。
王明杰 2024-09-13阅读量1013
病请描述： 蛀牙，医学上称为龋齿，是口腔健康中常见的问题之一，它不仅影响美观，还可能引发疼痛、感染，甚至导致牙齿丧失。一旦发现蛀牙迹象，及时采取措施阻止其进一步腐蚀至关重要。以下是一份全方位的防护指南，以帮助大家有效预防和控制蛀牙。 一、保持良好的口腔卫生习惯 1、正确刷牙：每天至少刷牙两次，每次两分钟，使用含氟牙膏。氟化物能有效增强牙齿抗酸能力，预防蛀牙。刷牙时采用巴氏刷牙法，确保每个牙面都得到充分清洁。 2、使用牙线：牙线能清除牙缝间的食物残渣和牙菌斑，这是牙刷难以触及的区域。建议每天至少使用一次牙线。 3、定期漱口：使用含氟漱口水作为刷牙的辅助，可以进一步减少口腔中的细菌数量。 二、合理饮食，减少糖分摄入 1、限制甜食和含糖饮料：糖分是细菌产生酸性物质、腐蚀牙齿的元凶。尽量减少糖果、糕点、含糖饮料的摄入，尤其是睡前避免进食甜食。 2、多吃富含纤维的食物：蔬菜、水果和全谷物食物富含纤维，有助于清洁牙齿表面，减少牙菌斑的形成。 3、均衡饮食：保持饮食均衡，摄入足够的钙和维生素D，有助于牙齿健康。 三、定期口腔检查与洁牙 1、定期口腔检查：至少每年进行一次专业的口腔检查，以便及时发现并处理蛀牙和其他口腔问题。 2、洁牙：专业洁牙可以彻底清除牙齿表面的牙菌斑和牙结石，减少细菌滋生，保护牙齿免受腐蚀。 四、使用氟化物和窝沟封闭剂 1、氟化物治疗：对于易患蛀牙的人群，牙医可能会建议使用氟化物凝胶、漱口水或涂氟治疗，以增强牙齿的抗龋能力。 2、窝沟封闭：对于牙齿表面的深窝沟，可以使用窝沟封闭剂进行封闭，防止食物残渣和细菌滞留，减少蛀牙风险。 五、注意生活习惯 1、戒烟限酒：吸烟和过量饮酒都会增加患口腔疾病的风险，包括蛀牙。 2、减少压力：长期的精神压力可能影响免疫系统，使口腔更容易受到细菌侵害。学会放松，保持良好的心态。 六、及时治疗已有蛀牙 一旦发现蛀牙，应及时就医，根据蛀牙的程度选择合适的治疗方法，如补牙、根管治疗等，以防止蛀牙进一步腐蚀和扩散。
章宁波 2024-09-13阅读量1898