病请描述：女孩子矮小疾病之一--特纳综合症 特纳综合症（Turner syndrome）是一种常见的染色体异常疾病，主要影响女性。它是由于女性缺乏正常的两个性染色体X染色体，而只有一个X染色体或部分X染色体引起的。特纳综合症会对身体的发育和生殖能力产生多种影响。本篇文章主要向大家介绍特纳综合症的病因、症状、诊断和治疗。 特纳综合症的病因是女性缺乏一个或部分X染色体。大多数情况下，这是由于父母染色体中的错误分离或染色体异常引起的。特纳综合症并非遗传疾病，而是在胚胎发育过程中的染色体异常。这种异常通常在受精后的早期发生，导致部分或全部细胞缺乏一个X染色体。 特纳综合症的主要症状和特征包括： 1. 矮小生长：特纳综合症的女性通常比同龄人矮小。成年女性的平均身高约为4英尺8英寸（约142厘米）。生长速度通常在儿童时期就开始减缓。 2. 生殖问题：特纳综合症患者通常会出现生殖问题。她们的卵巢通常无法正常发育，导致性腺功能不全。这意味着她们可能没有月经，或者月经不规律。大多数特纳综合症患者无法自然受孕，但一些人可以通过辅助生殖技术实现生育。 3. 青春期发育延迟：特纳综合症患者的青春期发育通常延迟。她们可能需要额外的医疗干预，如生长激素治疗和雌激素替代治疗，来促进正常的性成熟。 4. 身体特征：特纳综合症患者可能有一些身体特征，如颈部有皱纹、低耳垂、高颧骨、宽胸部等。此外，她们可能还有心脏和肾脏方面的一些结构异常，需要定期监测和治疗。 特纳综合症的诊断通常是通过染色体分析来确定的。医生可以通过提取血液样本进行染色体分析，确认是否存在X染色体异常。此外，医生还可能进行身体检查、生长曲线监测、骨龄测定和其他相关检查来评估患者的发育情况。 治疗特纳综合症的目标是改善患者的身体发育和生殖能力。常见的治疗方法包括： 1. 生长激素治疗：对于特纳综合症患者的生长延迟，生长激素治疗可以帮助促进身高增长，使患者达到更接近正常身高。 2. 雌激素替代治疗：在青春期时，特纳综合症患者通常需要雌激素替代治疗，以促进次生性征的发育和骨骼健康。 3. 心脏和肾脏监测：特纳综合症患者可能存在心脏和肾脏方面的结构异常，需要定期进行监测和治疗，以预防并发症的发生。 4. 心理和社会支持：特纳综合症患者可能面临身体形象、生育能力和心理适应等方面的挑战。提供心理和社会支持对她们的生活质量至关重要。 特纳综合症是一种常见的染色体异常疾病，主要影响女性。早期的诊断和适当的治疗可以帮助患者获得更好的身体发育和生活质量。如果怀疑自己或他人可能患有特纳综合症，建议尽早咨询医生进行评估和治疗。
生长发育 2023-12-24阅读量3006
病请描述：正确认识儿童生长激素缺乏症 儿童生长激素缺乏症（Growth Hormone Deficiency，简称GHD）是一种常见的内分泌疾病，主要表现为儿童体格发育迟缓和身高增长缓慢。本文将以儿童GHD为中心，介绍其病因、症状、诊断和治疗等方面的知识。 一、病因 儿童GHD的病因多种多样，包括先天性因素、遗传因素、脑部疾病、染色体异常等。最常见的病因是脑下垂体或下丘脑病变，导致生长激素（GH）的合成、分泌或传导受阻。此外，一些遗传性疾病，如Turner综合征和Prader-Willi综合征，也可能引起儿童GHD。 二、症状 儿童GHD的主要症状是身高增长缓慢和体格发育迟缓。婴幼儿期时，患儿可能出现生长速度减慢、体重增长不良等情况。随着年龄的增长，这些儿童可能明显矮小于同龄人，身高增长速度明显低于正常范围。此外，儿童GHD还可能伴随其他症状，如面部特征异常、体脂分布异常、骨龄滞后等。 三、诊断 儿童GHD的诊断主要通过临床表现和实验室检查来确定。医生会根据患儿的身高、生长曲线、家族史等进行评估。实验室检查方面，常用的是进行生长激素刺激试验，通过给予某种刺激剂来检测患儿是否能够产生足够的生长激素。此外，还可以进行脑部影像学检查，以排除脑部病变导致的GHD。 四、治疗 儿童GHD的治疗主要是通过补充生长激素来促进儿童的正常生长发育。生长激素治疗通常需要进行长期使用，直到儿童达到预定的成年身高。生长激素的使用需要医生的指导和监测，剂量和用药方式会根据患儿的年龄、身高、体重等因素进行调整。此外，对于某些特定的病因，如脑部疾病引起的GHD，还需要针对原发病进行治疗。 除了药物治疗，儿童GHD的治疗还需要综合考虑其他因素。患儿的营养状况、生活习惯、心理支持等都对治疗效果有影响。因此，家长和医生之间的密切合作和沟通非常重要，以确保患儿能够获得全面的治疗和支持。 儿童生长激素缺乏症是一种常见的内分泌疾病，主要表现为儿童身高增长缓慢和体格发育迟缓。及早诊断和治疗对于患儿的生长发育非常重要。家长应密切关注儿童的生长情况，并及时就医咨询专业医生。通过合理的治疗和综合支持，儿童GHD患者有望获得良好的生长发育和生活质量。
生长发育 2023-12-19阅读量2890
病请描述：不明原因导致的矮小可以不用治疗吗? 孩子个头矮，常年坐班级第一排，家长很着急;带来医院检查，却没查出什么原因，除了个子明显比同学矮，没啥毛病。这是不是意味着孩子可以不用治疗，静待某个时期突然长起来呢? 医学上，这种尚不明确具体病因导致的身材矮小称为特发性矮小(idiopathic short stature，ISS)。其实，矮小孩子中只有约5%有明确的病因，约15%有出生体重或身长小于相应胎龄的病史，60%~80%则均为特发性矮小。(ISS)是矮小儿童中最常见的类型，ISS指的是身高低于同种族、同性别、同年龄正常儿童平均身高的 2个标准差(-2SD); 排除了生长激素缺乏症、小于胎龄儿、系统性疾病、其他内分泌疾病、营养性疾病、染色体异常、骨骼发育不良、心理情感障碍等导致的矮身材.是一组目前病因未明的导致身材矮小疾病的总称。它包括体质性青春期发育迟缓、家族性矮身材等。 ISS并非毫无病因，只是依靠目前的技术水平尚不能进行明确的病因诊断。其可能原因有: 生长激素分泌量异常、SHOX基因缺陷、生长激素启动子功能障碍、生长激素分子异常、生长激素信号途径遗传缺陷和某些未能认识的疾病等。 随着其因分析技术的临床广泛应用在ISS串儿中可能会发现更多GH-IGF1轴相关基因异常，临床上符合以下指征的患儿，可诊断为特发性矮小:身高低于同种族、同性别、同年龄正常儿童平均身高的2个标准差(-2SD)或者低于正常儿童生长曲线第3百分位数。出生时身高与体重正常，无室息抢救史，且身材匀称除外已知导致矮小的疾病，如肠病、幼年性慢性关节炎生长激素缺乏、甲状腺功能减退、骨骼发育异常等;无心理和严重的情感障碍，饮食正常;生长速率稍慢或正常，一般生长速率每年<5cm;甲状腺功能、肾上腺功能、肝肾功能、垂体MRI、四肢长骨片、染色体检查正常;7.两项生长激素激发试验的GH峰值均>10ng/ml;骨龄正常或延迟。 当患儿诊断特发性矮小，就应该进行治疗，观察只是短时间的，而静待某个时期突然长起来，有可能错过治疗的机会，其中ISS中尤为注意家族性矮身材的治疗，对于体质性青春期发育延迟的孩子尤其要密切观察青春期的生长情况，避免错过治疗时机，治疗的目的是为了改善成年身高，如果不进行治疗，最终的成年身高会受到很大影响男生很可能不会超过160cm，女生可能不会超过150cm致使孩子今后面临择校、就业、婚恋等的巨大压力，进而影响到一生的生活质量
生长发育 2023-12-19阅读量3983
病请描述：矮小是指个体在生长发育过程中，身高明显低于同年龄、同性别的正常人群。这种情况可能是由遗传、营养、疾病、内分泌障碍等多种因素引起的。矮小症，也称为侏儒症，是一种影响身高发育的疾病。它通常指的是在同龄人中，个体的身高明显低于正常范围。虽然矮小症可以由多种原因引起，但最常见的原因是生长激素缺乏。在医学上，矮小症（growth hormone deficiency）是指由于生长激素分泌不足导致的生长发育迟缓。 矮小症可以分为两种类型： 1. 原发性矮小：由于生长激素分泌不足引起，可能与遗传因素有关。 2. 继发性矮小：由于身体其他疾病或内分泌障碍导致生长激素分泌不足。 矮小症的治疗通常涉及替代疗法，即使用重组人生长激素（rhGH）替代治疗。治疗的效果因个体差异而异，且需要在专业医生的指导下进行。 在日常生活中，矮小的人可能面临心理和社会方面的挑战，如自信心问题、社交障碍等。因此，对矮小症患者进行全面的关怀和支持，包括心理健康教育和社交技能培训，是非常重要的。 需要注意的是，矮小并不总是需要治疗，只有在影响到生活质量或生长发育的情况下，才需要考虑医疗干预。此外，矮小也不等同于智力障碍，许多矮小的人拥有正常或超常的智力。 而生长激素是由脑垂体分泌的一种激素，它在儿童和青少年的生长发育过程中起着至关重要的作用。当生长激素分泌不足时，身体无法正常生长，导致身高矮小。矮小症患者的身高通常明显低于同龄人的平均水平，可能伴有其他生长发育异常的迹象。 除了生长激素缺乏外，矮小症还可能由其他因素引起，如遗传因素、染色体异常、内分泌疾病、营养不良、慢性疾病等。在某些情况下，矮小症可能是先天性的，而在其他情况下，它可能在儿童时期逐渐显现。 对于矮小症的诊断，医生通常会进行详细的身体检查和病史询问，可能会进行血液检查、生长激素水平测定、骨龄测定、染色体检查等。根据具体情况，医生可能会建议进一步的检查或转诊至专科医生进行评估。 治疗矮小症的方法取决于病因。对于生长激素缺乏引起的矮小症，补充生长激素是常见的治疗方法。这种治疗通常需要在医生的指导下进行，并需要定期监测和调整剂量。在其他情况下，治疗可能包括针对潜在疾病的治疗、营养支持、药物治疗等。 重要的是要认识到，及早诊断和治疗矮小症可以帮助患者实现更好的身高发育，并改善他们的生活质量。如果你对自己或孩子的身高有疑虑，建议咨询医生进行评估和诊断。
生长发育 2023-12-14阅读量2681
病请描述：淋巴瘤的分类非常复杂，并且和淋巴瘤的治疗、预后密切相关。淋巴瘤可以分为霍奇金淋巴瘤和非霍奇金淋巴瘤，而在非霍奇金淋巴瘤中，有些淋巴瘤的病情进展很快，有些淋巴瘤的进展比较缓慢。 就像有些人是急性子，有的是慢性子。这些“慢性子”的淋巴瘤，我们通常把它们称为惰性淋巴瘤，而“急性子”的淋巴瘤，就是侵袭性淋巴瘤和高度侵袭性淋巴瘤。 什么是惰性淋巴瘤？ 惰性淋巴瘤，顾名思义，就是“不易改变”的淋巴瘤，表现为生长缓慢、侵袭能力较弱。具体包括滤泡性淋巴瘤、小淋巴细胞淋巴瘤、边缘区淋巴瘤、低度恶性的套细胞淋巴瘤等等。 滤泡性淋巴瘤是由滤泡中心（生发中心）B细胞构成的肿瘤，通常全部或者部分表现为滤泡的生长方式，通过病理切片能够观察到细胞结构。在分子水平，滤泡性淋巴瘤表现为CD20、CD10和BCL-6阳性。 小淋巴细胞淋巴瘤经常和慢性淋巴细胞白血病并存，表现为浅表淋巴结或者脾脏肿大，也需要通过病理检查来确定。 边缘区淋巴瘤是由B细胞发育而来的低度恶性淋巴瘤，这类淋巴瘤通常保持局限性，不会侵犯到其它组织器官。 低度恶性套细胞淋巴瘤有特征性的染色体异常，从基因水平上说，有BCL-1和cyclinD1的过表达。 惰性淋巴瘤的进展相对缓慢，对于一些诊断为早期的惰性淋巴瘤患者，甚至都不需要过多干预和治疗，只需要随访即可。 什么是侵袭性淋巴瘤和高度侵袭性淋巴瘤？ 侵袭性淋巴瘤包括弥漫性大B细胞淋巴瘤、套细胞淋巴瘤、外周T细胞淋巴瘤、间变性大细胞淋巴瘤等。高度侵袭性淋巴瘤包括伯基特淋巴瘤、淋巴母细胞淋巴瘤等。 其中弥漫性大B细胞淋巴瘤是一种最常见的侵袭性淋巴瘤，约占非霍奇金淋巴瘤的35%-50%。主要的临床表现为无痛性淋巴结肿大，全身各个组织器官都可能受到侵犯。患者伴有发热、盗汗、体重下降迅速等症状。 套细胞淋巴瘤是一种有特殊临床和病理表现的小B细胞非霍奇金淋巴瘤，在非霍奇金淋巴瘤中占比3%-10%，大部分患者在确诊时为III-IV期，存在广泛的淋巴结外侵犯和骨髓侵犯。 伯基特淋巴瘤是高度侵袭性淋巴瘤，70%的患者在确诊时属于III-IV期。伯基特淋巴瘤起源于B细胞，和MYC基因变异以及EB病毒感染有关。 相比惰性淋巴瘤，侵袭性和高度侵袭性淋巴瘤的肿瘤细胞生长非常迅速，患者的病情进展比较快，症状也非常明显。患者通常发生淋巴结肿大、肝脾肿大、淋巴结外器官的占位性病变和骨髓累及引起的外周血象变化等。患者还会出现体重减轻、发热等症状。
微医药 2023-11-30阅读量6983
病请描述：孩子是“特发性矮小”该怎么办？我家孩子什么都查了，都是正常的，没问题，不需要干预。在门诊经常遇到一些从大医院做完全套检查过来我这边看的家长，家长说孩子都正常，就是矮，又不想这么早就干预，医生我该怎么办?作为一名看生长发育的医生，从专业角度出发，当然想跟家长说，孩子年龄越小，越早干预，效果越好。但对于一名对矮小症完全没有概念的家长来说，实在太难了。所以今天想跟各位家长聊聊特发性矮小。生长激素缺乏、足月小样儿导致的矮小，家长都很容易接受，性早熟导致的身高受损家长也容易接受，唯独特发性矮小，家长难以接受。那么到底什么是特发性矮小呢？简单说，特发性矮小就是排除了其他能明确病因的矮小，剩下的都统称特发性矮小，也是目前最常见的矮小。具体来说，特发性矮小的诊断标准是：身高低于同年龄、同性别、同种族正常儿童平均身高的2个标准差或低于第三百分位，且排除了生长激素缺乏症、小于胎龄儿、系统性疾病、其他内分泌疾病、营养性疾病、染色体异常、骨骼发育不良、心理情感障碍等导致的矮身材。特发性矮小也包括了常见的家族性矮小和体制性青春期延迟（俗称“晚长”）。特发性矮小常见的病因有哪些？我们可以这样来分析和理解，从宏观到微观。生长轴这条线可以看做宏观因素，包括了从垂体分泌生长激素、生长激素与肝脏里的受体结合刺激肝脏分泌生长因子，生长因子与骨骼上的受体结合，刺激骨骼生长（专业点来讲是与长骨生长板上的受体结合，刺激长骨线性生长），这条线上的任何一个环节出现问题，都会导致孩子身高增长出现问题。常见的比如生长激素活性不够，受体缺陷、传导通路受损。微观上来讲，就是骨骼的细胞分化和增值由于各种因素受损，导致骨骼不能很好的生长。特发性矮小需要做哪些检查？特发性矮小也是矮小，诊疗思路是排他性诊断，需进行常规矮小需要做的全套检查，包括常规的血常规、尿常规、肝肾功能、电解质、血糖、血脂，排除孩子贫血、感染、肝肾功能不全、钙磷代谢异常、高血糖、高血脂等基本疾病情况；其次比较重要的是检查内分泌轴是否异常，包括生长激素、生长因子、甲状腺激素、性激素、肾上腺相关激素，其中生长激素由于在人体自热分泌状态下呈脉冲式分泌，不能通过单次的检测来判断分泌是否正常，需要通过药物的激发试验来检测；如果孩子合并有早发育的迹象，还可能需要做性激素激发试验来判断孩子是不是中枢性性早熟。除了以上血液生化检查外，还需要拍摄X线骨龄，脑部垂体核磁、腹部B超、女孩子到了发育的阶段还需要检查内生殖器的情况，要拍摄子宫附件B超，染色体检查也是女孩必须做的，需要排除先天性性染色体疾病。总之无论是哪个环节导致了孩子矮小了，我们最终都是想改善孩子成年后的身高。毕竟如今社会，男孩子160不到，女孩子150不到，家长和孩子本身还是难以接受的。那么目前如何治疗特发性矮小呢？2003年美国批准了特发性矮小作为生长激素治疗的指征，我国也于2021年批准了特发性矮小作为生长激素治疗的指征。2023年《儿童特发性矮身材诊断与治疗中国专家共识》推荐的起始治疗年龄为3-4岁，为改善成年身高，建议至少治疗2年。
生长发育 2023-11-24阅读量3397
病请描述：矮小症 矮小症，又称矮身材（short stature），是指在相似环境下，身高较同种族、同性别、同年龄健康儿童身高均值低2个标准差（-2SD）以上或处于第3百分位数以下。这是一种常见的生长发育异常，引起了家长及社会各界的广泛关注。矮小症不仅影响孩子的生理健康，还可能对心理、情感和社交产生负面影响。矮小症的发病原因较为复杂，包括遗传因素、内分泌疾病、营养不良、染色体异常等。以下几种情况容易导致矮小症：1. 父母身材矮小：遗传因素在孩子身高发育中起重要作用。如果父母身高较低，孩子也容易患上矮小症。2. 内分泌疾病：生长激素缺乏、甲状腺功能减退、糖尿病等内分泌疾病会影响生长发育，导致矮小症。3. 营养不良：营养不良会导致身体无法正常生长发育，进而影响身高。4. 染色体异常：如特纳综合症（Turner syndrome）是一种染色体异常，女性患者身高普遍矮小。矮小症的诊断主要依据病史、体格检查、实验室检查、影像学检查和遗传学检测。1. 病史询问：医生会详细询问患者的生长发育情况、家族史、生活习惯等。了解患者的基本情况，为诊断提供依据。2. 体格检查：医生会对患者进行全面的体格检查，包括身高、体重、骨骼发育、内分泌腺体等。通过检查了解患者的生长发育状况，以便找出潜在问题。3. 实验室检查：根据患者的具体情况，医生可能会要求进行一些实验室检查，如血液生化、甲状腺功能、生长激素水平等。这些检查有助于判断患者是否存在内分泌疾病或其他相关问题。4. 影像学检查：如X光片、骨龄片等，用于评估患者的骨骼发育情况。通过观察骨龄，判断患者是否处于生长发育的关键期，以便为治疗提供参考。5. 遗传学检测：部分矮小症患者可能存在染色体异常，如特纳综合症。通过遗传学检测，可以找出潜在的遗传问题，为诊断和治疗提供依据。6. 心理评估：矮小症患者可能存在心理和情感问题，如自卑、焦虑等。医生会进行心理评估，了解患者的心理状况，并给予相应的心理支持和辅导。医生会详细了解患者的生长发育情况、家族史等，进行相关检查以确定病因。对于矮小症的治疗，首先要明确病因，针对性地进行治疗。生长激素缺乏的患者可以通过注射生长激素治疗，内分泌疾病患者需进行相应的内分泌治疗。此外，营养不良的患者要调整饮食结构，补充所需营养物质。心理辅导和康复训练也是重要的一环，帮助患儿建立自信，融入社会。矮小症的治疗时机非常重要。一般来说，治疗越早，疗效越好。家长若发现孩子身高明显低于同龄人，应尽早就医，进行相关检查和治疗。在青春期之前进行治疗，骨龄尚未闭合，治疗效果更佳。一旦骨龄闭合，即使进行积极治疗，也无法达到理想的身高。总之，矮小症是一种影响儿童身高的生长发育异常。家长和社会应关注孩子的身高发育，正确认识矮小症，及时发现和治疗。通过科学的方法，我们可以帮助矮小症患者实现身高的正常发育，改善生活质量，走向健康成长的道路。
生长发育 2023-11-24阅读量3851
病请描述：一、近年来，随着基因检测技术的快速发展，个体化（精准）医学给传统医学在疾病的诊断、治疗方面提供了很大改变，也造就了遗传科越来越受到医生和老百姓的重视。而很多病人一听到遗传，就压力很大，但还有很多不是你们想的那样。首先跟大家介绍什么是遗传病。今后再慢慢介绍遗传病的咨询，基因检测，遗传病的治疗等方面。 二、遗传病，它指的是基因突变所导致的疾病。要注意：严重的遗传病只有30%来自父母的遗传，而70%以上为自己新发的基因突变。也就是说不管父母的致病基因遗传给了孩子，还是孩子在胚胎期还是成人后的自己的基因突变，只要是基因突变引起的疾病，都叫遗传病。 三、根据基因突变的量的多少，和基因检测方法的不同，遗传病可分为：染色体病（含基因组病）、基因病（单基因病、多基因病、线粒体病）；目前已确定的遗传病的类型约8000多种。 四、染色体病，目前已确定报道的染色体病综合征有110多种 • 从染色体次亚带到一条染色体、多条染色体的改变所致的疾病，70%以上为新发。 • 包括数目异常和结构异常（易位、缺失、重复、插入、倒位；染色体核型分析多数漏诊） • 是导致先天性畸形儿、死胎、流产等不良妊娠结局的重要原因之一，在早期流产占据比例更高达50%，其中80%为数目异常；在死产婴中占据10%；占新生儿期死亡率的7% • 我国一般人群异常染色体携带者占0.5%；不育人群中大约有10%的夫妇一方有染色体异常。 五、基因组病 • 基因的位置和顺序变异导致，现已记载130余种，90%左右为新发突变，新生儿发生率1-2%。通常为显性遗传。表现出的疾病轻重主要取决于是否破坏关键敏感基因。 • 通常表现为生长发育迟缓、智力低下、特殊面容、内分泌异常、精神行为异常等。包括染色体微缺失微重复疾病；PWS综合征，Prader-willi; DiGeorge；猫叫综合征等等。 六、单基因遗传病 • 单个核苷酸或单个基因的变化足以导致疾病发生。目前已知有约7000多种 • 包括常染色体显性（症状轻，发病迟）、常染色体隐性（症状重，发病早）、性连锁显性（女性患者多于男性，杂合子症状较轻）、性连锁隐性（患者都是男性） • 单基因遗传病发病率较低，一般不到万分之一。怀孕期间一般无异常，漏诊率极高。 • 包括常见的囊性纤维化病、多囊肾病、进行性肌营养不良、脆性X、红绿色盲、地中海贫血、血友病，多数代谢病等。 七、多基因遗传病 • 由多个基因控制，单个基因突变不足以致病，只有多个基因改变叠加发病，环境影响可增强或抑制疾病表现。 • 患病率较高，病因复杂，通常呈现家族倾向，患者亲属的再发风险与患者病情严重程度、遗传率、亲属级别、疾病的普通群体发病率、家庭中已患病人数、性别密切相关。亲属再发风险可参考图片。 • 常见的有：神经系统（遗传性共济失调、脊肌萎缩症）、血液（血友病、地中海贫雪）、心血管（先天性心脏病、原发高血压）、遗传代谢（酪氨酸血症）、骨骼（软骨发育不全、肢端畸形）、眼耳（白内障、先天性耳聋）、内分泌（糖尿病、性发育异常）、皮肤（鱼鳞病、白化病）、常见智力低下（孤独症、脆性X）、生殖泌尿（Y连锁生精障碍、多囊肾病） • 对于肿瘤，三代人多人患肿瘤，同胞最少两人患同一种肿瘤，发病年龄又早，考虑遗传型肿瘤。 八、线粒体遗传病 • 每个细胞可有几个-几千个线粒体，每个线粒体可有一个或多个线粒体DNA，线粒体DNA容易发生突变并且无法修复，疾病的严重程度与细胞内有缺陷的线粒体数量、线粒体DNA突变所占比例、身体组织对线粒体能量供给的依赖性相关。 • 受精方式决定了线粒体异常为母系遗传，即母亲患有线粒体疾病的话，后代都发病；此病发病早、进展快、病情重、疾病表现程度及类型的差异程度高。 • 发病率为1/5000，目前发现100多种疾病与线粒体基因突变有关 • 线粒体最主要功能是为细胞的各种生命活动提供能量，尤其涉及神经系统、心脏、肌肉等高能耗器官。主要表现为线粒体脑肌病，此外还可能有失明、贫血、痴呆、癫痫等症状，氨基糖苷类药物诱发的耳聋也属于线粒体病。 九、表观遗传 • 通过DNA甲基化、组蛋白修饰、非编码RNA等作用修饰核苷酸或核小体，不改变DNA序列，但是影响基因表达。 • 环境污染可导致表观遗传变异------20%多的疾病与不良环境暴露有关 • 生活方式可影响表观遗传：如酗酒、抽烟、空气污染、农药、重金属、孕期精神紧张等 • 如，脆性X染色体综合征，为FXS基因突变，此病属于单基因遗传病，但它的DNA甲基化增加，组蛋白乙酰化降低，也涉及表观遗传。男性发病率0.5-1/1000，表现为智力低下、大头、大耳朵、巨睾、第三指间比例大、出生时体重大，占男性智力低下的10-20% ；女性杂合子患者约1/3轻度智力低下，卵巢早衰 。 十、传统的各科临床医学很复杂，而遗传病也是非常复杂，举几个简单的例子。比如：相同基因，在不同个体或部位表达，疾病的性状显著差异；还会有遗传早现的现象，即连续几代传递后，发病年龄、病情逐渐提前和加重；或者延迟显现，即某些显性基因遗传病的杂合子个体在初期不显示症状，到一定年龄延迟表现，如亨廷顿舞蹈病，一般中年发病，后慢慢丧失行动说话思考和吞咽能力。还有从性遗传，比如原发性血色素病男女患病比例约为10:1。还有嵌合体，比较常见的是妇产生殖科的孕妇检查外周血染色体核型是正常没有变异的，但是排出的卵细胞是正常和异常染色体的嵌合体，所以造成自身的反复流产。 最后愿大家平安健康，即便现在饱受疾病折磨，相信快速发展的医学和生物技术会帮助大家在不久的将来重返健康阳光好生活。
遗传咨询 2023-11-07阅读量6316
病请描述：中国、美国及国际指南共同指出身高＜-2 SD，基于骨龄延迟判断成年身高不可能达到正常范围，没有全身性、内分泌性、营养性或染色体异常的表现，ISS患儿出生体重正常，生长激素分泌充分，是一类不明病因导致的矮小的统称。 特发性矮小（ISS）是最常见的矮小疾病 ISS国际共识专家委员会：60%～80%前来就诊的矮小患者，出生史未见矮小，且无法查出矮小病因，这些患者可诊断为特发性矮小。 GH分泌功能——垂体是否正常分泌足量GH。GH分泌功能不足，即可能为生长激素缺乏症（GHD）。GH敏感性——GH分泌后能否正常发挥促生长作用。如果出现GH受体缺陷（GHRD）等，GH分泌充足但无法发挥促生长作用而导致矮小。 ISS治疗指南 国内推荐用rhGH治疗的ISS患儿，应满足下列条件： ①身高落后于同年龄、同性别正常健康儿童平均身高-2SD； ②出生时身长、体重处于同胎龄儿的正常范围； ③排除了系统性疾病、其他内分泌疾病、营养性疾病、染色体异常、骨骼发育不良、心理情感障碍等其他导致身材矮小的原因； ④GH药物激发试验GH峰值≥10ng／L； ⑤起始治疗的年龄为5岁。 GH治疗方法：rhGH治疗应采用个体化治疗，ISS的剂量范围为0.125-0.2IU/kg/d 相当于0.43—0.7mg/kg/d。 ISS患者不缺GH，为什么还需要治疗？ GH/IGF轴是长骨线性生长的重要调控因素，GH/IGF轴的功能由两个因素决定： 上游源头：GH分泌情况 下游通路：GH敏感性 ISS患者在GH分泌不缺的情况下身高受损提示：ISS患者可能GH敏感性较低或存在部分GH抵抗，因此ISS患者需要GH治疗，且需要更大GH剂量治疗，可能需要更长的GH暴露时间以达到理想疗效。 一项长达三年的研究，比较生长激素缺乏症（186例），特发性矮小（154例）和家族性矮小（56例）结果显示：接受GH治疗的患者，治疗第一年的效果最好，对身高标准差积分的改善程度最大。因此：为达到理想终身高，应优化治疗方案，确保第一年治疗效果最佳。 接受rhGH治疗的患者应定期在门诊监测有效性和安全性，一般每三个月需要随访一次；根据体重变化、IGF-1水平、生长情况调整治疗方案；通过定期微 信视频、电话回访、增强患儿的用药信心。 新英格兰医学杂志对比了治疗与观察的生长曲线：开始治疗对比观察等待，可以明显改善身高。不需联用药物——青春期后的矮小患者，治疗时间窗变短，需要额外增加生长激素剂量，或联用骨龄抑制药物才能达到理想疗效。性价比高——青春期前无需增加其他药物负担，患儿体重更轻，治疗价格更低。起始治疗年龄越小，疗效越好。 总结 特发性矮小是一类不明原因导致的矮小的统称，60%-80%的矮小患者可被诊断为ISS；ISS需要排他性诊断，排除全身性，内分泌性，遗传性和SGA等疾病；FDA于2003年批准GH用于ISS患者的治疗，也有临床试验证明，ISS患者治疗比不治疗一年多长4.34cm；GH治疗效果与起始治疗年龄，治疗剂量，治疗时长，第一年治疗效果，依从性和产品有关；对于应治未治的观察期患者，需充分利用生长速率预判生长偏离。
生长发育 2023-08-17阅读量6769
病请描述：隆突性皮肤纤维肉瘤，是一种罕见的恶性肿瘤，其起源于某些类型的软组织细胞，如间叶细胞或滑膜细胞。它通常生长在皮肤的深层，也可以出现在软组织和骨骼中。这种肿瘤一般不会扩散到其他部位，但它可以在患者体内多处生长。 隆突性皮肤纤维肉瘤最初被描述为FibrosarcomatousDermatofibrosarcomaProtuberans（FDP），它是皮肤纤维肉瘤的一种亚型。由于其组织学和表现上与其他类似病例有所不同，因此在2003年被正式分类为单独的一类。隆突性皮肤纤维肉瘤通常认为是一种非常稀有的病症，因此对其进行深入的研究和了解尤为重要。 病因与发病机制 隆突性皮肤纤维肉瘤的确切病因目前仍然是未知的，但已知的一些危险因素可能包括基因突变、遗传倾向和外部环境因素的影响。在一些案例中，患者可能已经被诊断出具有基因缺陷，这可能会增加他们罹患隆突性皮肤纤维肉瘤的风险。 此外，长期暴露于紫外线中，外伤，或者长期接触某些化学物质，也可能会增加罹患隆突性皮肤纤维肉瘤的风险。最近的研究表明，一些人体内的染色体异常，如COL1A1-PDGFB基因融合等，可能会导致隆突性皮肤纤维肉瘤的发生。 虽然病因尚未完全清楚，但目前关于隆突性皮肤纤维肉瘤的研究集中在其发病机制上。隆突性皮肤纤维肉瘤的肿瘤组织通常会恶化为未分化的间充质细胞，在其中有一些会变成类似于纤维母细胞或肌肉细胞的细胞。这些细胞可以继续生长、分裂并产生更多类似细胞，从而形成肿瘤。同时，这些肿瘤中的血管也会增加，以提供肿瘤所需的营养和氧气。 隆突性皮肤纤维肉瘤通常具有以下症状：皮肤表面出现一块经过了很长时间还不消失的肌肉疙瘩，表面通常是硬而且不规则的。 -当你试图触摸这个肌肉疙瘩时可能会感到疼痛或不适——尤其是当它已经变得相对较大的时候。 -可能会在一个部位多次出现隆突性皮肤纤维肉瘤，尤其是在前一块疙瘩被移除后。 如果您出现了上述症状之一，您应该尽早就医。 复旦大学附属肿瘤医院闵行院区，骨软组织肿瘤综合治疗中心，主治医师，屈国伦
屈国伦 2023-05-22阅读量1709