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染色体异常内容

怎么努力都怀不上,该如何就诊...

病请描述:辛苦备孕一整年,不是怀不上,就是怀上不成功……是身体哪里出了问题?到底该怎么办?难道是不孕不育了?如果真的是不孕不育了,那该如何就诊做检查呢?一、什么是不孕不育?不孕不育分为不孕症和不育症,其既是临床常见病,也是疑难病,且近年来其发病率呈逐年上升趋势。育龄夫妇同居1年以上,有规律正常性生活,未采取任何避孕措施而未能怀孕者,称为不孕症。虽能受孕但因多种原因导致流产、早产或死胎而不能获得存活婴儿的称为不育症。或曾妊娠未生育者称为不育症。二、什么情况下需要看不孕不育专科?1、不孕症者:根据婚后是否受过孕可分为原发性不孕和继发性不孕。原发性不孕为从未受孕过;继发性不孕为曾经怀孕,而后未避孕连续1年以上而未再受孕者。而引起不孕的发病原因分为女性不孕和男性不孕。①女性不孕:如排卵障碍性不孕、输卵管性不孕、盆腔生殖器炎症性不孕、子宫性不孕、先天发育异常等。②男性不孕:如精液异常、排精障碍、内分泌功能障碍、性功能障碍、免疫因素等。2、不育症者:包括女性受精卵着床后胚胎或胎儿的孕育障碍。反复流产(即胚胎停育)则是不育的主要原因,其原因包括:①夫妇双方或胚胎染色体异常。②子宫形态异常:子宫畸形、宫腔粘连、宫颈机能不全、子宫内膜炎、子宫血管异常、子宫肌瘤或肌腺症。③内分泌环境紊乱:黄体功能不全、甲状腺功能的异常、肾上腺功能的异常、血糖异常、垂体卵巢激素的异常等。④免疫因素:血型不合(如Rh因子或ABO溶血造成的习惯性流产或死胎)、其他自身抗体异常。⑤感染因素:细菌、病毒、支原体、衣原体等。⑥母体全身性疾病。⑦原因不明。3、通过辅助生殖技术孕育者:如人工授精、试管婴儿(即体外受精-胚胎移植)、配子移植技术。三、就诊不孕不育专科前需要注意以下事项1、理清病史:包括性生活史、月经史、婚姻史、生育史、既往史(以往健康情况、有无影响生育的全身性及泌尿生殖系统疾病、药物治疗、检查和手术史)、是否接触过放射性物质或能影响生育功能的毒品及药物、家族病史等。2、带齐资料:带上以往就诊的病历本,相关检查资料,并且最好按时间先后顺序排列整齐,便于医生回顾病史病情。3、准备相关专科检查:夫妻双方都得查,且先查男后查女。1)男性检查:①常规生殖器官检查:包括阴茎、睾丸、尿道、前列腺、精索有无畸形或病变。②精液常规检查:检查精液和精子的质量,需禁欲3-7天。③内分泌激素测定:催乳素(PRL)、促黄体生成素(LH)、促卵泡生成激素(FSH)、睾酮(T)4项。④输精管造影:确定输精管道的梗阻部位,查找无精症原因。⑤睾丸活检:用于无精子或少精子症。⑥免疫学检查:不明原因的精子活力差、自发性精子凝集现象、慢性生殖系统感染等,需查抗精子抗体(AsAb)。2)女性检查:①妇科基本检查:包括基础体温测定、白带常规、阴道脱落细胞检查、宫颈粘液检查、子宫内膜活体组织检查。②B超检查:检查子宫和附件发育情况及形态位置,有无肿瘤、生殖器发育异常,了解卵泡生长和子宫内膜情况。③输卵管通畅试验:常采用子宫输卵管造影术,检查宫腔形态和输卵管通常情况,一般安排在月经干净后3-7天(禁性生活)进行。④内分泌激素测定:检查与生殖相关的各项卵巢激素、垂体激素及甲状腺激素、肾上腺激素、胰岛素等水平。注意,需在月经来潮的第3-5天空腹抽血化验基础性激素水平(FSH、LH、E2、T、P、PRL),长期闭经者可随时检查。⑤腹腔镜检查:是目前检查不孕症病因最直观、准确、快速的方法,可直接观察到腹腔内有无粘连及子宫、卵巢、输卵管的发育情况,对子宫内膜异位症、盆腔粘连、输卵管伞端阻塞可同时治疗。一般安排在月经干净后3-7天(禁性生活)进行。⑥宫腔镜检查:检查子宫颈管、子宫内腔和双侧输卵管的情况,确诊子宫性不孕,对输卵管近端阻塞可行插管通液治疗。一般安排在月经干净后3-7天(禁性生活)进行。⑦免疫学检查:检测各种可能与不孕相关的自身抗体。⑧性交后试验及宫颈黏液、精液相合试验:根据精子穿透宫颈黏液的情况,推测宫颈黏液中抗精子抗体的存在。此试验安排在排卵前1-2天, 性交后12小时内。⑨染色体检查:疑有遗传性异常者,夫妇双方可做颊粘膜染色质和血染色体检查。4、正确认识不孕不育并正确面对自身疾病,增加该病的知识认知,积极治疗,以免延误病情,错失最佳治疗时机,从而增加身心压力。养成良好的生活习惯及性生活习惯,积极疏导心理压力。温馨提示:因为很多妇科检查都需要避开经期,为避免择期再次就诊检查,最好选择月经结束第三天到一周这段时间内前往就诊。但是,若出现持续性不规则阴道出血,或突然大量出血伴有腹痛、晕厥、肿物出现时,不要等待月经干净,应及时就诊,以免延误病情。*本文为微医原创,未经授权不得转载。图片来源:123RF正版图库

健康资讯 2018-08-13阅读量3.2万

反复流产患者该检查什么,该如...

病请描述:      网页上和门诊患者的提问,最多的问题是:1.什么原因导致流产的?2.我查了很多都没问题,为什么还会流产?一下子就让我来回答,的确很难下结论。其实,流产的原因众多,医生只有通过询问详细的病史、月经史、生育史、家族史、既往史,并结合一系列的检查,才能帮你找到病因。反复流产的原因和检查方法:1.染色体异常:Ⅰ. 胚胎染色体异常(发生不可避免的流产时,清宫时取胚胎绒毛送检染色体,需要新鲜绒毛组织,很多小医院无此项检查,我院有此项检查)。Ⅱ.夫妻染色体异常(抽取夫妻静脉血,不受饮食月经周期影响,我院周一至周五随时可以检查)。2. 内分泌异常:Ⅰ. 多囊卵巢综合症(月经第三天至第五天抽血进行性激素测定,每个月自测基础体温和月经干净后行妇科B超)Ⅱ.甲亢或甲减(甲状腺激素检查,不受月经周期影响)Ⅲ. 高泌乳素血症(上午9点左右可以不空腹,静坐15分钟后抽血测定,不受月经周期影响)Ⅳ.糖尿病/胰岛素抵抗(空腹血糖和胰岛素,口服葡萄糖后再测血糖和胰岛素)Ⅴ.黄体功能不全(自测每个月的基础体温)Ⅵ. 排卵障碍(月经第12天以后B超监测卵泡发育至卵泡排出)3. 生殖系统解剖异常Ⅰ.宫腔粘连(B超、宫腔镜、子宫输卵管造影,可以在月经干净后马上进行检查)Ⅱ.子宫畸形(B超、宫腔镜、造影等手段检查)Ⅲ.宫颈机能不全(宫颈扩张试验、B超、造影等手段检查)4. 感染因素Ⅰ.支原体、衣原体等(取宫颈粘液,非经期)Ⅱ.TORCH、HIV、RPR等(随时可以抽血)5. 血栓因素Ⅰ.先天性血栓前状态(凝血因子Ⅴ突变、凝血酶原基因突变、蛋白C缺陷、蛋白S缺陷、高半胱氨酸、凝血酶原Ⅲ活性。上海瑞金医院血液科检查)Ⅱ.获得性血栓前状态(抗心磷脂综合症:需反复抽血3-5次左右,每次间隔一个月左右,不需空腹;血小板聚集需空腹)6. 免疫因素Ⅰ.自身免疫型(抗心磷脂综合症:需反复抽血3-5次,每次间隔一个月,与月经周期无关)7.子宫血供因素Ⅰ.孕期:早孕6-7周/中孕12周子宫动脉;孕20周、30周脐动脉超声检查。8.男方检查:精液全套(禁欲3-5天查精液)       除了上述因素以外,还有很多不确定因素,目前医学手段无法查出。经过如此多的检查,我们才能给每位病人寻找到病因,并给予对因治疗。

余娜 2018-08-01阅读量1.0万

科学备孕,女性需要做7件事

病请描述:当“造人”计划被提上日常,那么备孕就是头等大事。备孕是优孕的关键,生个健康宝宝是每一位准妈妈的心愿,今天微医君就来聊聊关于女性备孕,你应该知道的那些事儿! 为什么要备孕?备孕的目的是为了生出一个健康聪明的宝宝,提高怀孕几率,减少自然流产率,减少先天性疾病的发生。据专家统计,在我国每年有100万到120万名婴儿出生时有缺陷,平均每30秒就有一名缺陷儿降生。随着科学的发展,许多疾病的病因已有明确的诊断及预防方式,目前已知的至少有8000-10000种,总体来说,出生缺陷可分为系统性出生缺陷、结构性出生缺陷、染色体异常出生缺陷、单基因病、多基因病几大类。科学备孕可明显减少许多先天性疾病的发生率,提高母亲与宝宝的健康。 科学备孕,女性需要做什么?1、孕前检查首先,孕前检查,可以有效了解女性的健康情况、了解女性的感染和免疫状态并进行相应的指导,以评估她是否能顺利怀孕产子。当然,大部分备孕的年轻人身体是健康的,那我们建议进行一些常规检查,了解身体状况。如果发现问题,尽量在怀孕前解决掉,免得怀孕后进退两难。其次,我国是新生儿出生缺陷发生率较高的国家,故孕前检查是夫妻怀孕前很有必要做的一项检查。孕前检查不仅能避免出生缺陷,而且还有利于优生优育。通常我们所说的孕前检查一般包括常规检查和特殊检查:●常规检查:妇科检查,妇科超声检查,妇科内分泌功能检查,白带常规检查,尿常规检查,血常规检查,肝功能及肝炎病毒指标检查,口腔检查,孕期牙病孕前预防。●特殊检查:一般会推荐TORCH检查,是指一组病原微生物(即弓形虫、巨细胞病毒、风疹病毒、单纯疱疹病毒)的抗体检查,这组病原体在早孕期的原发性感染可能会引起围产期感染,导致流产、死胎、早产、先天畸形和智力障碍等各种异常结果。2、备孕时用药需谨慎大家一般不注意妊娠前母亲用药对胎儿的危险性,以连续的关系看,有些药物在孕前使用对胎儿有一定影响,如胎龄第1周死亡或胚胎细胞数减少等可造成流产、畸胎、死胎及智能障碍。妊娠前用药可能会出现以下后果:药物引起染色体损害,如奋乃静、氯丙嗪和致幻药(LSD)等;细胞毒作用,如硫唑嘌呤、环磷酰胺;麻醉性气体可能使早产、自发性流产及先天性畸形增多;诱发排卵的药可能带来多胎妊娠。父亲若在受精时错误用药,经动物实验表明可导致胎儿体重减轻,新生儿死亡率增加。可能是药物存在于精液内,引起受精卵发育改变或直接影响遗传物质的结果。因此,想怀孕的夫妇应及早把夫妻俩的计划告诉医生,以便对今后用药的选择加以特别注意,并在医生的指导下用药。每次去就医都要特别提醒一下,以便医生开处方时予以注意。3、戒烟酒烟酒对精子的损害,早为人们所熟悉。酒后受孕生出的孩子,发生智力发育不良、细微动作发展障碍以及各种畸形的风险也较高。准备怀孕的男性及女性在孕前3个月不要饮酒和吸烟。不仅是烟酒,备孕在吃这件事上,还有数不清的禁忌,那么到底哪些能吃,哪些不能吃?具体可戳→_→备孕,关于吃的那些禁忌,到底是真是假?4、适当运动,保持健康的体重适当的运动能够增强自己的体质,会让孕期和分娩的时候过得更容易一些。很多人平时没有运动的习惯,怀孕以后听说孕妇要运动,突然增加运动量,反而会有不良反应。在备孕期间就让自己的身体逐渐适应适量运动的状态,给怀孕和产后打好基础。给自己制定一个运动计划,比如:每天最好能拿出 30 分钟散步、慢跑或者游泳都是不错的选择。运动还能让自己的体型更加标准。研究人员很早就发现身体里脂肪的多少直接关系到生育能力,肥胖或低体重的育龄妇女是发生不良妊娠结局的高危人群。备孕妇女宜通过平衡膳食和适量运动来调整体重,使体质指数(BMI)达到18.5~23.9kg/m2范围,并维持适宜体重,以在最佳的生理状态下孕育新生命。5、补充叶酸中国营养学会在《中国居民膳食指南》中建议,育龄妇女最迟应从孕前 3 个月开始每日补充叶酸 400 微克,并持续至整个孕期,可预防胎儿神经管畸形,预防后代的出生缺陷,关于孕前补充叶酸更多相关信息,推荐阅读→_→ 一文读懂:备孕叶酸如何吃?6、避开有害物质通常所指的有害物质包括一些重金属、有机溶剂、杀虫剂,不过要达到一定剂量才会导致胎儿畸形,而且是长时间接触。因此,建议工作中接触油漆、农药、射线等有害物质的女性,先暂停工作一段时间后再怀孕。需要特别提醒的是新房装修,在选装装修材料时,要选择甲醛含量低的合格材料。如果备孕期间家里房子装修,应该通风半年或者1年以后再入住。至于微波炉、电热毯、手机、电脑等都是安全的,目前均未发现它们造成胎儿不良影响的证据,大家不必反应过度。7、放松心态好心态是生活的必需品。无论是备孕期还是孕期,相对稳定的乐观状态,保持好心情是备孕的必要条件之一。生活中,有太多太多备孕的人容易紧张,特别是备孕几个月还没成功的时候,更是倍感压力,而且女性又容易敏感,胡思乱想,怀疑自己有什么问题,压力过大也会导致内分泌紊乱,所以放松心态,只要孕前检查没有问题,就不要担心。备孕期虽然重要,也不必过于谨慎担心。掌握科学的方法,等待健康宝宝的降临!*本文为微医原创,未经授权不得转载。图片来源:123RF正版图库。

健康资讯 2018-06-08阅读量2.2万

什么是染色体核型分析?

病请描述:染色体检查是用外周血在细胞生长刺激因子-植物凝集素PHA作用下置37°C培养箱中培养72小时, 加入秋水仙素使细胞停止于细胞分裂中期,以便于观察,再经低渗膨胀细胞,减少染色体之间的相互交叉和重叠,最后用3:1的甲醇和冰醋酸预固定,固定, 滴片,烤片和染色G显带。便可在镜下观察采集,进行核型分析。 染色体核型异常有哪些危害?染色体G显带技术能够检测出染色体数目异常和结构异常及缺失、重复、倒位等。   临床应用于不孕、不育、复发流产的病因分析,减少遗传病在家系中再发风险,避免严重有害基因往后代传递,进行婚育的优生指导,减少出生缺陷,提高辅助生殖技术的成功率。 染色体核型异常可能主要有两种情况:一、自然流产  根据统计人类中自然流产约占全部妊娠的15%,其中约50%是由染色体异常引起的,所以染色体异常是引起流产最主要原因。二、出生缺陷   出生的患儿可能会出现先天性多发性畸形、发育迟缓、智力低下等症状。 哪些人群需要检查染色体核型分析?1.有明显的智力发育不全,生长迟缓或伴有其他先天畸形;2.不良妊娠妇女及其丈夫(生化妊娠、胎停、流产、宫内胎儿发育迟缓等);3.家族中已有染色体病或者先天畸形个体;4.原发性闭经或者女性不孕症;5.原因不明的智力低下伴有大耳、大睾丸和多动症;6.两性内外生殖器畸形者;7.35岁以上的高龄孕产妇(产前诊断);8.疑为先天愚型的患儿及其父母;9.严重少、弱、畸形精子症,无精子症和原发性男性不育症者;10.家族中三代内有近亲婚配者;11.曾接触过辐射,化学物质,病毒等引起染色体断裂的有害物质。

叶臻 2017-12-20阅读量2.0万

诊前须知 | 为什么会反复流产

病请描述:导语:反复流产即连续发生3次或3次以上自然流产。为避免反复流产的伤害,反复流产女性备孕前应查明原因,积极治疗后再备孕。那么反复流产都有哪些原因呢?  反复流产的病因十分复杂,主要包括染色体异常、内分泌异常、生殖道异常、生殖道感染、免疫功能异常及血栓形成倾向等等。  一、染色体异常  包括夫妻染色体异常和胚胎染色体异常。目前医学上尚无有效办法。二、内分泌失调  1.黄体功能不全  黄体功能不全会导致孕酮分泌不足,从而可以引起妊娠蜕膜反应不良,影响孕卵着床和发育,导致流产。2.多囊卵巢综合征  多囊卵巢综合征患者体内的高浓度促黄体生成素、高雄激素和高胰岛素血症,可降低卵子质量和子宫内膜容受性,从而容易发生流产。3.高泌乳素血症  高泌乳素可抑制颗粒细胞黄素化及类固醇激素,导致黄体功能不全和卵子质量下降。4.甲状腺疾病  甲状腺功能低下与反复自然流产相关。而且甲状腺自身抗体阳性流产复发率高。5.糖尿病  一般来说控制满意的糖尿病不会导致反复流产,未经控制的胰岛素依赖型糖尿病自然流产率会增加。三、生殖道的异常  1.子宫畸形  单角子宫、双角子宫、双子宫及子宫不全纵隔等子宫畸形易引起流产。其中子宫不全纵隔因纵隔部位内膜发育不良,对甾体激素不敏感,血液供应差,最易导致反复流产。2.Asherman综合症  Asherman综合症即人流术后宫颈或宫腔粘连,因粘连导致宫腔体积缩小,对甾体激素应答下降,也易导致反复流产。3.宫颈机能不全  宫颈机能不全是指孕期出现无痛性的宫颈管消失,宫口扩张。容易引起晚期流产和早产。4.子宫肌瘤  子宫黏膜下肌瘤与反复流产有关。四、生殖道感染  细菌性阴道病患者妊娠晚期流产及早产发生率升高;此外因细菌感染造成的子宫内膜炎或宫颈管炎也可致流产。五、免疫功能异常  在怀孕早期,母体和胎儿处于一种同种异体的状态,正常情况下由于胎儿和母体之间的胎盘屏障现象,可以继续妊娠,不会发生排斥。如果免疫功能异常,母体产生抗体后就可以造成免疫排斥,从而发生流产。六、遗传性血栓倾向  遗传性血栓倾向是因基因表达异常而使某些蛋白质缺乏,从而导致血栓倾向,影响胎盘的发育和功能,进而发生流产。七、其他  一些不健康生活方式(如吸烟、酗酒、过量饮用咖啡因等);环境因素(如有机溶剂和毒物等的影响);肥胖等均可加大流产风险。小编提醒:连续发生2次自然流产即应引起重视,因为其再次出现流产的风险与连续3次流产者相近。因此建议有2次或2次以上流产经历的女性即应前往医院进行检查。  *图片来自123RF正版图库  

就医指导 2016-08-19阅读量7246

胎儿侧脑室增宽与神经发育

病请描述:       侧脑室测量是胎儿超声常规检查项目,大约千分之一到二的宝宝会检测出侧脑室增宽。宝宝被诊断后很多家长心理压力很大,不知道孩子的神经功能如何转归,这种担忧甚至延续到孩子出生后的数月。在小儿神经外科门诊工作中,经常需要为孕期家长提供咨询或者管理产后的宝宝。由于事关神经功能发育,有时甚至是一条小生命,我总结了目前的医学资料供大家参考。          我们首先单纯从测量值来看神经转归:       侧脑室宽度的测量应在近后角处的最宽部位             第三脑室宽度>3.5mm更加严重             其次,我们从病因上来分析高危因素                 动态得连续观察分析胎儿侧脑室,在一项研究中发现16%的孤立性脑室扩张发生了进行性加重。而在这部分病例中染色体异常发生率为22%,不良妊娠结局的发生率为44%,远侧神经行为和智力发育迟缓的几率为17%。由于孤立性脑室扩张是在完善各项检查基础上的排他性诊断,侧脑室增宽可能是某些胎儿畸形的早期表现,需要严密的连续检查。          孕妇一般在18-26周进行常规的产前超声检查,如在孕中期发现脑室扩张,需要每隔2-3周严格复查随访脑室的变化。可行羊水穿刺排除染色体异常,抽血排除TORCH宫内感染。进入孕晚期30-32周颅脑深部结构超声难以显示时或者怀疑胼胝体异常、灰质异位、枕叶发育不良、不对称脑室扩张时可以做胎儿磁共振检查。胎儿的预后更多地取决于伴发畸形的严重程度。对于孤立性脑室扩张,超声随访脑室扩张未见加重的话,预后通常较好。反之严重的症状性脑积水或者超声检查脑室扩张进行性加重,则预后不佳。           脑室扩张的宝宝们,出生后可以继续在各大儿童专科医院随访。经皮肤的颅腔超声通畅适用于6个月以下的宝宝,半岁以上的孩子们需要接受磁共振检查。胎儿期侧脑室扩张的宝宝出生后接受新生儿神经行为检测表明,检查发现异常的怀孕阶段、单双侧发病情况未构成明显影响。孤立性脑室扩张胎儿中,90%的病例在婴儿期神经行为发育正常,当宽度超过12mm时出现发育障碍的比例明显升高。          相信我整理的资料能帮助广大家属的疑虑和担心,如果还有什么不明白的欢迎咨询。  

沈文俊 2018-07-15阅读量1.1万