病请描述：看到在进行下面相关知识的邀稿，并给了模板（黑字部分），我把模板的顺序颠倒了一些。最近一直在写关于自然流产方面的知识，本来想过一阵子写精液检查的问题。看了别人用这个标题写的文章，感觉太“恶心了”，其实这个题目很好写。所以就忍不住想写两笔。关于中国精液的问题，我早就想写一点东西了。只是题目和思路一直没有想好，或许我会叫“乱花渐欲迷人眼的精液化验”吧。河北省人民医院生殖遗传科张宁下面所涉及的问题是给的问题模板，我觉得有些问题可以放在一起讲，更容易让人理解，所以就打乱了顺序。在我进行下面讲述时，想大家先和我统一一下“世界观”。这样我们看待问题的角度才会一样。1， 在物质世界中有两个恒定不变的定律“相对论”和“测不准原则”，只要是关于测量的问题，都会充斥着不可靠性在其中。只是有时我们不是很重视这些问题而已。2， 疾病往往是一个综合征。而不是一个“指标”或者“症状”。我们把“不孕症”作为一个病去看，精液检查只是这个病的一个指标，即使指标正常也是或需要治或不需要治。而不是靠精液检查来诊断不育的。这就是我通常所提到的“庸医治症（症状、指标），中医治病，上医治心”。3， 怀孕是夫妇两个人的事情，我们诊断不育的标准是“夫妇同居不避孕1年不孕”。而过去的诊断标准是“夫妇同居不避孕2年不孕”。之所以将同居不避孕2年不孕的诊断标准变为1年，是因为因人类社会文明的发展，人类的生育年龄后移了，违背了自然规律。而人类最佳生育年龄是女性的21~28岁。自女性28岁后生育力逐渐下降，至32岁后生育力下降速度将会加快，35岁后生育力下降速度会进一步加快。但是不孕症诊断标准：从夫妇同居不避孕2年未孕诊断为不孕，变为1年诊断不孕，无形中所需要诊治的群体数量增加了。如果对患者进行个体化分析，这样因为诊断标准的更改，有许多人“被误伤了”。4， 不孕症的病因可以是精子不好，诸如或少精子症，或弱精子症，或其它异常，或女性排卵障碍，或女方输卵管阻塞。但是我们诊断不育的标准却不是少精子症，精子活力低，女性排卵障碍等，因为“个体差异”的存在，这些均不是导致不孕的绝对因素。因此在一年以上不怀孕的群体中去进行精液检测比在孕前作为常规体检去检查精液更有意义。☆ 1.什么是少精症，精子少于2000万/ml（20×106/ml）即可以确诊么？☆ 2.只要少精就会影响生育吗？达到什么程度会严重影响授孕？☆ 4.什么是弱精症？ ☆ 5.只要弱精就会影响生育吗？达到什么程度会严重影响授孕？我的答案是当然不能确诊。当然是不一定会影响到生育。这个概念不知道把多少人带到沟里了。我觉得两个问题应该放在一起阐述更好理解。(首先纠正一下感念，没有少精症。有少精子症和少精液症。精液量少我们称之为精浆异常。通常说的少精症是精子数量少。但是我所说的把人带到沟里的不是这个。) 在第四版《世界卫生组织人类精液检查与处理实验室手册》中精液检查的正常标准的确是精子密度大于20×106/ml。但是我想问个问题，如果少精子症可以影响生育的话，19×106/ml l就是异常，影响生育？21×106/ml就是正常吗，不影响生育吗？显然这种说法缺乏逻辑性。 01年出版的第四版《世界卫生组织人类精液检查与处理实验室手册》，我们一直参考上述标准，而11年出版的第五版《世界卫生组织人类精液检查与处理实验室手册》将精子浓度的正常值规定为15×106/ml。但目前因为我国绝大多数医院使用的是计算机精液分析，如果要采用第五版《世界卫生组织人类精液检查与处理实验室手册》，医院计算机软件存在无法更新的问题。因此5年时间过去了大多数医院还在采用第四版中所引用的标准。其实我想说，从第四版到第五版的诊断标准，精子密度整整差了5百万（5×106/ml）。那过去被误伤的患者群体呢？因此靠指标去看病本身是不可靠的。 我认为精液质量的好坏是否影响到生育需要评估的是一份精液标本中有多少个“活力好的精子，严谨的说法是有多少个向前运动的精子”而不是死精子占精子总数的百分比。就是众人所说的成活率，也许许多人都很重视自我身上的的瑕疵，又或者不孕的群体过度焦急想找原因，而草率的轻易接受一个所谓的原因。且生育相关的问题很容易联想到精子，而这部分患者大多数伴有十分焦虑的心境，因此过度的看重了这份精液报告带给我们的价值。 其实根本没有精子活力与成活率的说法。我们将精子分为“向前运动的精子”和“原地打转的精子”和“不动的精子”。不动的精子不一定是死精子，你如何去计算成活率，因此科学的说法是活动率，但是认为只有向前运动的精子可以游动进入女性体内和卵子结合，而原地打转的精子是不可能进入女方体内的，因此活动率这个数值对评估能否怀孕也没有太大的帮助。通常我们所想要了解的活力应当是向前运动精子的百分比，在第四版《世界卫生组织人类精液检查与处理实验室手册》中称为a级精子与b级精子，正常参考值为a+b＞50%。但是a级和b级精子本身是一种不严谨的说法，首先精子是a级还是b级与检测时的温度有关系，因此第五版《世界卫生组织人类精液检查与处理实验室手册》取消了a级精子与b级精子分类而统称为PR，即“前向运动精子”，正常参考值下限为32%。。在精子活力评估中我不知道是否存在一个这样的类似误区。假如说精子活力是50%，你认为是所有精子的活力都是50%还是说活力好的（前向运动）精子占到了50%？显然第一种说法是错误的。因此精子活力反应的是前向运动精子和非前向运动精子的情况，将前向运动精子的百分比乘以密度，我们得以计算出精液标本中大概前向运动精子的总数，对这个总数的评估有助于我们评估患者的生育能力。因此抛开精子密度谈活力或者抛开活力谈精子密度都是没有意义的，同时还有一个非常重要的容易被忽视的指标精液量。因为不同的精液总量同样预示着前向运动精子的总数。但其实这样计算也有很大的不准确性，我们知道一般精液量在2~7ml，而我们通常进行精液检查检测的精液标本是5微升，千分之一的检测，因此也只是只见一斑，因为不可避免的抽样误差的存在因此极易造成对精液真实结果的评估失真。 如果问什么样的精子质量可以生育，什么样的精子质量不可以生育？我想这几乎是一个无解的问题。首先要从检查方法上考虑，是用的计算机精液检测还是“手工”精液检测，如果是计算机精液检测用的是荧光识别系统进行检测还是利用灰度识别系统进行的检测。而且这个报告出自哪个检测机构。比如北京协和医院的医生在制定诊疗方案的时候会参考一个乡镇卫生院的血常规结果吗？这是一个道理。 目前不同医院有的使用计算机辅助精液检测有的使用手工精液检测。即使同是使用的计算机辅助精液检测系统（CASA），在检测程序，版本，厂家，计数板规格也各不相同。而统统的套用了《世界卫生组织人类精液检查与处理实验室手册》中使用的手工进行精液检测方法的正常参考值范围。因此患者如果没有这点常识在进行精液报告解读一份计算机分析的精液报告时，而套用了报告单下面的正常值时就会容易被误导。例如计算机辅助精液分析系统容易将检测标本中的杂质误认为是精子，而这些杂质又是不动的，因此会造成计算机检测出来的精子密度较实际高，而精子活力较实际水平低的情况。同时还有一些更专业的问题，就是计算机精液检测是进行随机检测，而计数板检测是进行计数固定的计数格检测。计算机精液检测更容易受标本分布不均的影响尤其是在精子密度较少的情况。我知道这点对于非专业人士是比较抽象的。但是总的来说计算机精液分析对精子密度的检测肯定是高于实际的，因此我认为计算机检测的精子密度低于40×106/ml都有可能存在生育力低的情况，当然我同样也不会以这一个数字做为诊断依据，同时需要对照病史，和女方情况给出具体建议。 假如您了解了精液检查的误差问题，希望没有给您带来的困惑。任何测量都是有误差的，不止医学即使是你的手表时间。其实血常规，尿常规的误差应该更大，只是你对待这些结果不像对待精液结果那样重视。其实不仅是患者，有很多医务人员因为自己的一知半解，或者纯粹书本的理论也过度的关注了精液报告。尤其作为一个专科医生有时太过专注是不好的事情。许多医务人员和患者把注意力集中在了比如精液量1.8ml，而正常值是2.0ml，精子（a+b）活力是45%而正常值是50%。我想如果你精子密度高的情况下a+b就算只有25%也是没有问题的。我们能不能怀孕，是看是否有足够数量的活精子，而不是看有多少的死精子，以及活精子与死精子的比例。精液报告后边所提示的正常值是一个很教条的东西，必须要把精子的密度与精子活动率结合起来去看才有意义。但是大多数患者只关注了“成活率”或者“活力”，那我反问一下，假如您精液中就三个精子，一个死的两个活的这样成活率就60%，您能怀孕吗？ 精液报告在大多数情况下只能作为对不孕人群的筛查。除非患者的精子极少，甚至没有的时候，或者只有极少的活精子大多数精子都是死的等极端情况下才有意义。因此我个人非常反对新婚夫妇在孕前检查时查精液。即使精液指标不好也是可以怀孕的，但是如果精液检查指标不好可能给被检测者带来更大的困惑和压力，甚至给性生活带来压力。即使对于一个的确存在一年以上不孕的患者，检查出来精液指标异常了我也不希望这个指标给你带来太大的打击，我想同一份精液质量，你一周和爱人性交5次和性交1次所带来的效果是完全不同的。但也许导致你们不孕的主要因素并不是你的精子质量而是你爱人的一些因素，例如女方排卵障碍，输卵管阻塞这些才是导致不孕的绝对因素，而精液检查精子质量低并不是不孕的绝对因素。通常我的女患者有排卵障碍时，男方只要精液检查不是处于极度异常的情况我都会建议他们先给女方促排卵尝试，而不给男方治疗，并且鼓励他们增加性生活的次数。 我不知道我在上述讲述精子“正常值范围”的时候我没有直接说精子正常值而是说“正常参考值”您有没有注意。也就是说我们针对精液报告的态度应当是参考，而不是以这个来判定是否正常。 ☆ 3.少精症影响胎儿质量么？☆ 6.弱精症影响胎儿质量么？☆ 7.少精与弱精发病率高吗？是否常常同时出现？我想精子出现问题导致自然流产和胎儿出生缺陷，就像从高处同时落下的铁球比木球先着地一样容易被人接受且深入人心。去谈这个问题我认为本没有太大的意义，以我门诊的经验大多数人来检查都会存在或多或少的问题。但是我想这些问题相当大的原因归结于“检测方法自身的问题”，当然“医务人员和患者的认识偏差”也同样重要。其实胎儿出现缺陷或自然流产很容易让人联想到精子的原因，的确有这种可能。但是精液检查是检查不出来这种“相关性”的，我可以跟您说目前没有检查方法可以检查出来这种相关性。即使可以检查出这种相关性也因为一次射精过程中千百万条的精子同时进入女方体内，无法确定具体是哪个精子和卵子结合，因此去谈类似检测是完全没有意义的。在这里我用几个隐喻。假如让如此之大的患者群体去做血常规化验，我想血常规结果没在正常范围之内的患者群体也同样会不小。假如你来我的门诊做了一个血常规的化验，白细胞高，白细胞的正常值是4~10×109/L，假如你的白细胞是12×109/L，我说你这种情况需要住院输液。你在没有任何发热、不适的情况下我觉得你肯定会不认同。其实任何检测或测量都是不准确的，在医学诊疗中应当更注重“逻辑关系”而不是“因果关系”。逻辑关系应当注重对患者临床表现及病史的评估。医生看的应该是病，而不是一个指标。只是假如你的血白细胞增高了你不会太在意，而当你因为不孕或反复流产已经饱受疾病困扰与折磨之后你就会更注重的这个想当然的结果。孕妇的血白细胞有生理性增高，要大于16×109/L才考虑有感染可能，但是鉴于孕妇的特殊心理状态，即使是轻度升高在11~15×109/L之间她们也会异常关注。而血常规后边的正常参考值是不提供孕妇这个特殊生理群体的正常值范围的。假如一个孕妇的血白细胞大于16×109/L，在没有任何症状的前提下，医务人员往往也不做任何处理，即使建议孕妇使用抗生素，孕妇往往也会评估白细胞升高与使用抗生素利弊而担心药物对胎儿的影响拒绝使用。精液检查是查什么的？评估生育能力的。就算说的在“天花烂坠”，少精子症，弱精子症，畸形精子症都是和胎儿出生缺陷与自然流产没有任何相关性的。及时现在开展的“精子DNA碎片”之类的检测意义也相当有限。精液是怎么做的？你在一个显微镜下，数数一个高倍镜下有几个精子，再通过除以计数的精液体积就得出了精子的密度，那么假如显微镜下精子少就会导致自然流产或胎儿出生缺陷？这肯定是站不住脚的理论。在计数一定精子之后，分别计数这些精子有几个是向前运动的，有几个是原地打转的，有几个是不动的，再计算得出百分比，得出所谓的精子“活力”，如果向前运动精子数目比例低就会导致自然流产或胎儿出生缺陷？和卵子结合的精子肯定是活的精子，那你关注这些活精子的半分比干什么？你射精射在了阴道里，精子和卵子受精的部位在距离此处“十万八千里”的输卵管壶腹部。死精子是不可能漂过去的！其实从接触到的一些常识性的科普资料中我们都听说过这么一句话“最优秀的一个精子和卵子结合了，所以我们每个来到这个世上的生命都是最幸运的那个”。如果您同意原地打转的精子和死精子不可能和卵子见面更谈不上授精了，因此成活率和自然流产与胎儿出生缺陷的关系也是站不住脚的。关于精子畸形率的说法，这是一个升级版的概念。因为精子畸形率的名称给更多的人带来了迷惑。我认为应该把精子畸形率的命名更改一下，其实人家这个检测本来真正的名称是“精子正常形态百分比”。太可悲了，很多男科医生都不知道畸形率的概念是怎么来的！什么样的精子是正常形态什么样的精子是畸形精子，谁说了算？总的有个标准吧？那正常形态精子的标准从何而来？摘自第五版《世界卫生组织人类精液检查与处理实验室手册》中的原文如下：由于人类精子形态的多样性，造成精子形态评估困难。但是，通过观察从女性生殖道，特别是性交后宫颈粘液回收的精子，或者从卵子透明带表面回收的精子，有助于定义具备潜在受精能子精子的外观（形态学正常）。从上述文字中的表述，我们得知正常精子形态是以女方体内精子的形态做为正常形态精子的标准的，也就是说只要进入女性体内的精子从逻辑上判断不论别人说它是否正常那么它都是正常的。只要确实是畸形的精子就不可能进入女方体内。那我们做精子“正常形态检测”有什么意义呢？精子畸形率检测最早的应用是试管婴儿（体外受精-胚胎移植）助孕技术，因为此时精子和卵子的受精部位从人体内移到了人体外，而以人类目前的精液处理能力是不足以把所有形态上有缺陷的精子统统处理去除的。鉴于畸形精子提示低受精率的存在，所以要参考精子正常形态百分比进行计算，在体外的环境下一个卵子要加入多少个精子才能完成授精。畸形率检测主要适用于做试管婴儿的夫妇决定授精方式，因为试管婴儿采取的是体外授精而不是体内授精。畸形精子是指精子形态不是正常的，而不代表携带的遗传物质是异常的。如果你能自然怀孕根本不用考虑畸形率的问题。即使是外观畸形的精子所携带的遗传物质也不一定有问题。即使是畸形精子同样可以在进行试管婴儿时进行显微授精，并且没有数据表明和胎儿出生缺陷有关。（关于畸形精子症的问题，我打算在以后的文章中再做详细的阐述，以免将问题扯的太远。）当畸形率的概念人们慢慢搞清楚后，现在又出现了“精子DNA碎片”之类的检测。这些检测我没有见过，也不了解。但是我在这里可以这样说这又是一个概念的升级，“精子DNA碎片”出来的结果无非也依然是一个百分比，而这个百分比依然是人为规定的，或许随着认识的深入我们更能给出一些对现有检测模式的评价。就一句话就足以否定，因为一次射精过程中千百万条的精子同时进入女方体内，无法确定具体是哪个精子和卵子结合，你不论百分比如何最后需要的只是一个精子。而你去给精液中的所有精子而不是活精子去检查“精子DNA碎片”有什么意义？因为一个人精液中死精子的百分比是不同的必然会对这个结果产生影响。 ☆ 8.少、弱精症会遗传吗？弱精子症，或者说死精子多没有听说过会遗传。但是精子数量少有遗传的风险，但是前提条件是分娩的宝宝是“男孩”，因为人类明确的与精子数量减少的相关基因在Y染色体上。但是如果是基因缺陷导致的精子数量减少，往往是极其严重的精子数量减少。精液报告单往往提示“偶见精子”，或精子密度低于2百万/ml的患者群体中。对于担心的患者可以进行“Y染色体微缺失检测”。但是这个基因检测项目中涉及的基因没有被发现可以导致诸如其它异常。 还有一种导致精子数量减少甚至大多数情况下没有精子的遗传病，是克氏征，大概在男性中的发生率为1/700，染色体核型为47，XXY。这种遗传病为精子和卵子结合时发生的受精错误有关系。多了一条X染色体，这条染色体一般认为来自母方卵子在受精前最后一次减数分裂时候的错误有关系。而这种染色体病导致的精液异常，多数为精液中完全没有精子，有极少情况下患者会有极少数的精子。假如有极少数的精子是可以通过第二代试管婴儿-显微受精（ICSI）解决生育要求的。而这种情况我可以明确的告诉您是不会遗传给下一代的，因为假如在精液中发现了少数的精子，这些精子只要是活的携带的遗传物质一般认为是没有问题的。 这篇文章已经写完了，下面是我想对患者说的话：我觉得在现实医疗中有很多疾病都无法有效治疗，在网络医疗更不可能轻易的诊治了。但是网络平台能对患者进行很好的科普与教育，这才是最重要的。 我认为假如您能怀孕，而妻子发生自然流产或者出生缺陷，本来去查精液就是一个错误的方向。也就是说您在可以让妻子怀孕的情况下，假如您检查出来的精液结果有问题，而我告诉您精液检查本身是评估生育力的。这说明什么问题？我们精液检查目前使用的“检测方法太烂了”，或者说给你“检测的机构做的太烂了”，而大多数人却认为问题发生在自己的身上。就像你去参加一个考试没有通过，有些人认为是自己没有准备充足，有些人会抱怨“考试题出偏了”，“题太烂了”。不知道您会对自我如何界定。 中国的男科医学发展目前还存在很多问题与瓶颈。首先去哪里找那么多的男科医生，要知道在此之前是没有男科这个专业的。而即使是在目前，依然没有男科医生的执业注册。如果一个生殖中心的医生要负责男科这部分患者，这个男医生要注册泌尿外科。而许多泌尿外科医生其实不直接从事与生殖有关的工作，却可以直接做生殖男科。例如反复自然流产在教科书中是属于妇产科教材中的内容，因此一个泌尿外科医生做起来自然不够专业。对于不孕的夫妇，我认为女性可能涉及输卵管，排卵，子宫内膜等问题，而这些问题统统涉及妇产科专业，而所谓的泌尿外科对这些却一套不通。不孕诊治的逻辑思维应当是夫妇双方的问题，可是目前中国的诊疗是不孕群体男方找男大夫（泌尿外科）看，女方找女大夫（妇产科）看，这就无异于头疼治头，脚疼治脚。而泌尿外科大夫能看的也只有精液报告了，因此和我们的患者都过度的关注了这份精液报告。我认为对于大多数不育的情况下如果男方精液不是极度的异常，尤其有过妊娠史的情况下，应当再审视女方的原因。对双方病史综合评估来考虑到底是哪个最主要的原因导致了不育。就是所谓的用心去看病而不是用眼去看病。 我国的专业男科医师注册问题相信不久会得到解决的。我想一个专业的男科医生不仅要对泌尿外科的知识有所了解，最重要的是对精液检测的流程熟悉，甚至应当有1年左右的精液操作精液，这样才能真正读懂精液报告单的意义。其次还要对辅助生育技术有一定的了解，知道什么样的精子有一定的治疗可能性，治疗价值，什么样的精液水平只有做辅助生育技术的可能。再者对女性不孕有相当的知识，其次就是要对遗传学有一定的了解。而目前我想大多数由泌尿外科医生兼职的男科医生对相关知识的了解是不够丰富的。且男科市场目前只存在利润而不存在医疗风险，因此许多中医大夫也进来趟这个浑水。且在不涉及医疗风险的前提下很少会有人去计较是否属于非法行医。 如果一个医生只会用精液报告单下面的正常值给你看病，我想这是一种不够专业的表现。希望我这篇文章能给更多的人解开心结。我认为目前没有十分可靠的药物能对提高精子的质量，因为首先精液检查的不准确性就可以完全的影响对药物治疗效果的观察，而目前使用的许多药物我想大家看说明书都没有写可以治疗精子的问题吧，因此也就是说我们通常使用的药物没有特效药。目前许多患者的诊治还停留在用一段药物后观察精液指标的变化而不是观察爱人是否已经怀孕，及时怀孕也应当想一想爱人是否也同时进行了相关治疗。我认为评估药物的效果与用药的价值应当以女方是否妊娠为结论而不是精液指标的变化，因为精液指标的检测本身就是一个非常模糊，“定性而半定量”的检测。及时在不用任何药物的情况下定期多次复查精液就可以观察出每次精液检测的不同，有时候还相差甚大，我认为理论上相差甚大的可能性应当是不大的，因为人类的生育能力即使波动也不应当有太大的波动。如果有患者愿意通过药物治疗我建议在用药前先检测两次精液作为参考再和用药后的精液指标进行对比。 而我所能做的就是用我的经验去给人解读这份精液报告到底会对不育造成多大的影响，或者从参数上去分析这份精液报告的可信度有多高。这就是我一个生殖男科医生的告白，目前我还是注册的妇产科专业，但是为了配合医院生殖医学的发展，我马上就要更改注册为泌尿外科了，而在此之前我的工作一直是复发性流产诊治，女性促排卵，遗传咨询，甚至是胎儿出生缺陷预防，产前诊断，更早之前曾在实验室从事过大概1年左右的精液检测。解决男性不育的可靠办法是增加性生活频率，必要时使用辅助生育技术，同时积极寻找女方的问题。
张宁 2018-11-26阅读量1.0万
病请描述： 这篇文章讲述的是讲的是一个很焦虑的妈妈，从之前自然流产多次，到成功妊娠。直到后期的孕检。我写这些的目的就是想告诉大家。怀孕流产其实是一件很常见的事情，有些时候我们什么都不用管，可能所有都会得到了。有时候你的情况或者说病情并没有你自己想象的那么严重。而你的焦虑只能加重的你的挫折感让你不知所措。河北省人民医院生殖遗传科张宁患者提问：疾病:胚胎绒毛检查结果是92XXXY是如何造成如何预防和医治，小孩以停育三个病情描述:之前已怀三次小孩都未打到胎心，最后一次为2013年2月，胚胎绒毛检查结果是92，XXXY，产前检查全部正常，性激素全套，不育抗体，染色体g带下个月初拿报告，主要是不明白这个绒毛检查结果是什么意思？是什么原因造成异样？怎么去预防和医治？以后能怀上健康的孩子吗？希望提供的帮助:请医生给出详解，本人都已30，需要小孩。所就诊医院科室:华西第二医院 优生遗传河北省人民医院优生、优育、优教中心张宁回复： 这个问题其实很简单。你没有必要去深究。这种情况在自然界并不少见。只是平时不去检测就不会发现。可以理解为你这次流产和这个孩子自身染色体的异常有关系。四倍体，比我们正常人多了一倍的染色体数量。这个和卵子，精子或者受精卵发育过程中出现了错误有关系。我们可以简单的理解为偶然事件。间隔半年后再次怀孕就可以了。自然界最常见的流产原因就是胎儿自身染色体的异常。只是目前流产组织物检测没有普及。大部分患者流产后也只能针对自身的原因进行检测了。 但是并不能简单的理解为三次流产都是胎儿自身的异常。 医学上与流产有关的原因很多，内分泌疾病，双发染色体的问题，子宫畸形，凝血相关疾病，胎儿染色体的问题，以及母体对胎儿的排斥，一般建议两次以上流产再做系统性检查。怀孕前可以检查甲功四项，泌乳素水平。凝血异常相关疾病，如抗心磷脂抗体，血浆D二聚体。如果没有问题间隔半年即可再次怀孕，怀孕后及时检查HCG，雌二醇，孕酮水平.必要时可进行宫腔镜检查除外子宫腔粘连。患者提问：意思是我不用太去在意这个检查结果对嘛？我在拿到这个报告单前就做了基础体温测量，检测排卵，排卵后第六天做性激素全套，不育抗体，染色体检测。排卵为后期排，如：8月10号来月经，检测排卵日期为9月1号，每月月经总是退后4到7天不等。至于性激素和其他报告要10月初拿。请问张宁大夫，我现在是不是就不要纠结于这个92，XXXY这个问题上？而是已我现在做的这些检查为医治根本？谢谢张宁大夫河北省人民医院优生、优育、优教中心张宁回复：对，不建议在纠结这个报告了。而且完全可以解释你这次流产的原因是自然淘汰应该和其它原因没有关系。这次流产是很正常的，不流产就奇怪了。现在有一点很关键，在你这三次流产之前有没有做过人工流产。几次？是否做过宫腔镜检查。可以考虑做宫腔镜治疗。患者提问：在这三次之前没有做过人工流产，前2次怀孕是不准备要，但是医生有说怀疑是死胎，打不到胎心，但如果是后期排卵那就有这个可能，因为我不要，所以就没有去深究到底是不是死胎，是不是真的打不到胎心，但今年怀的这个是要的，打不到胎心就联想起之前2个认为有问题才去医治的，我的身体全方面都很好，宫腔也很好，医生现在就是从不育抗体是染色体下手了。。怀孕前做过优生优育几项检查来的。。我现在就是在想总要有个原因才会导致是92XXXY啊，是不是我哪方面没有做好或者是吃错东西了，总要有个原因啊。。知道原因好预防啊。。河北省人民医院优生、优育、优教中心张宁回复：怀孕前可以检查甲功四项，泌乳素水平。凝血异常相关疾病，如抗心磷脂抗体，血浆D二聚体。如果没有问题间隔半年即可再次怀孕，怀孕后及时检查HCG，雌二醇，孕酮水平.如果平时月经规律，30天左右的周期，如果8周没有看到胎心则说明有问题。孕期还可以观察HCG，雌二醇和孕酮水平的变化来评估胎儿是否发育正常。患者提问：怀孕40天查出IgM弓形虫抗体弱阳性，怎么办？现在都44天了。你看看我之前和你的对话，我太想要这个孩子了。患者提问：IgG还没有查，本地医院不能查河北省人民医院优生、优育、优教中心张宁回复： 你在哪个医院进行的检测，是定性还是定量检测。你可以看看我转载的文章宝宝和猫猫-弓形虫的困惑。上边有句话说的很好，目前我们所采用的检测方法是不能进行确诊的。IgM代表近期感染指标，IgG代表远期感染指标。当人体被感染后产生IgM后大概持续两个月，IgG会和IgM有重叠的一段时间。而IgG持续的时间更长。如果只是IgM阳性而IgG一直为阴性的情况下则说明IgM为假阳性，所以你要做的是马上在这家医院进行IgG检测，然后马上换家医院进行IgG和IgM检测。因为该类化验假阳性的可能性不小。先观察两个指标变化的情况。你现在最重要的是进行HCG，雌二醇和孕激素检测。根据孕激素情况进行保胎治疗。因为有过三次流产史，虽然第三次是胚胎自身异常导致的流产。但是还是建议你先使用上地屈孕酮片10mg，日二次口服。还有不知道你是否进行了甲功四项的检测。甲功是否正常和能否正常妊娠的关系也很密切。患者提问：昨天去了华西附二，重新检查病毒，下周拿报告。现在我还在打黄体酮，21号查HCG是1500多，孕酮20.91。24号是5000多，孕酮19.71，医生就开始让我打黄体酮，31号去查HCG是40000多，孕酮36点多，专家继续叫打黄体酮，我想请问指数是不是有点偏低？会不会又出现以前那种状况？这样的指数发展趋势是好是坏，还有我今天突然很没有精神，吃东西不香，不想吃，呕吐反应已经开始几天了，但是只是吐清口水。为什么我会突然没有力气和精神？患者提问：我是9月16号来最后一次月经之前做的甲功这些全部正常，就是病毒还没有来得及查就怀孕了。。患者提问：31查的HCG是40580河北省人民医院优生、优育、优教中心张宁回复：你现在HCG增长的很好，胎儿发育的应该没有问题。如果是我会让你肌注40mg黄体酮注射液日一次，再加上地屈孕酮片10mg，日二次。我不知道你现在黄体酮注射液用多大的剂量？至于你没有力气精神这些没有必要太在意了。患者提问：华西一级专家给我开的是注射40，没有开药。河北省人民医院优生、优育、优教中心张宁回复：地屈孕酮片我还是建议你用上。一般大一点的药房都有。地屈孕酮片和黄体酮胶囊、胶丸不同。和你肌注的黄体酮注射液也不同。它的分子结构不是天然的黄体酮。我们称之为逆转录孕酮。目前许多学术研究认为它的保胎效果在某方面甚至优于天然的黄体酮注射液。患者提问：我现在在吃惠氏玛特纳，里面含叶酸1毫克，今天听你建议去买了地屈孕酮片，上面说明书没写饭钱还是饭后吃，早晚吃还是什么的？可以和我的惠氏玛特纳一起服用吗？河北省人民医院优生、优育、优教中心张宁回复：地屈孕酮片和是否吃饭没有关系。早一片晚一片即可。是否可以和别的药物同服。和玛特纳同服应该问题不大。或者错开半个小时即可。地屈孕酮片这个药物是保胎药，但是当你测血清孕激素水平时，地屈孕酮所补充的孕激素在血里是检测不到的，因为它的分子结构和自身产生的孕激素不同。1mg的叶酸没有什么问题，再多吃也没有关系的。用这么大剂量可以了。目前推荐至少服用0.8mg。0.4mg日一次是很久之前的一个标准了，源于美国的一个降低神经管缺陷的研究报道。并不是只能吃0.4mg的。患者提问：这是唐筛检查，看看过了没？河北省人民医院优生、优育、优教中心张宁回复：恭喜你，你的结果没事，新年快乐。患者提问：怎么值都上万了，是不是越多越好啊？河北省人民医院优生、优育、优教中心张宁回复：你的就是最好患者提问：请帮我仔细看看这个系统彩超报告单，我打了三次，三次胎儿都是把屁股撅起的，右肾看不清楚，医生给了这个结论，还有就是唇部怎么也写的皮肤回声连续，代表什么？我看网上很多报告单写的是唇部无明显中断。还有脊柱也写的皮肤回声连续。胎儿左心室腔内点状强回声有无影响，我心脏彩超全部正常的。还有这个肾脏不一样是不是由于我胎儿位置不正造成的？就算是真的不一样，那对胎儿的影响大不大？基本上我可以放心在家待产了不？患者提问：请尽快详细回复下，我很着急。宝贝对我来说太重要了。。河北省人民医院优生、优育、优教中心张宁回复：肾脏的问题再复查看吧，没有太大的问题，即使是异位肾也不会有什么问题。给你看病的医生怎么解释的？唇部正常的描述就是回声连续，如果中断了就是唇裂。胎儿心室上有个强光斑代表乳头肌的微钙化，很多人都有这种情况，大约2%的正常胎儿可以有心室强光斑。心室强光斑过去不用特殊报告。目前之所以要特殊描述主要是基于一份国外的资料，在染色体异常的情况下，如21三体的情况下，心室强光斑的发生率会增加。但是并不代表有心室强光斑孩子就一定有问题。孕期进行胎儿染色体检查是有一定必要性的。在心室强光斑存在的情况下，胎儿患有21三体等染色体异常的概率约为1%，这是国外一份资料的报道。但是目前关于心室强光斑的强度没有特殊要求。目前国内统计出来胎儿心室强光斑胎儿有问题的数据应该不到1%。你进行产前筛查没有。但是你现在孕周较大如果进行产前诊断需要进行脐带血穿刺。还有另一种进行胎儿染色体检查的办法就是进行无创静脉血检测。但是目前因为国内市场有些混乱，国家紧急叫停，整顿半年，没有获得资质认证的单位取消进行无创DNA胎儿非整倍体检测检测。目前只有一家贝瑞还在进行无创DNA检测，这家公司是进行无创静脉血检测较早的一个机构，规模也较大因为报告由家辉遗传专科医院出，所以目前还在进行。也就是说你现在可以选择脐血穿刺，无创静脉血检测，或者观察。我给你的建议是进行无创DNA检测或者观察。因为你除了心室钙化斑并没有其它异常。您的病情已经了解，建议：点击此处参考我的文章 《胎儿染色体非整倍体无创基因检测常见问题》您的病情已经了解，建议：点击此处参考我的文章 《为什么要做无创DNA产前筛查》您的病情已经了解，建议：点击此处参考我的文章 《Down综合征和年龄相关的发病风险》您的病情已经了解，建议：点击此处参考我的文章 《转载《什么是无创DNA产前检测技术》》患者提问：我找的是华西附二张光玗教授，她说心室那个不管，我心脏彩超全部正常，所以她说心室那个胡略不计。。肾脏问题不大吧？还有就是怎么没写耳朵啊？我孕前检查全部做了，染色体，病毒(托齐)全部正常，教授直接说我可以怀孕了。患者提问：我看有些报告单上面就有双耳轮廓显示，我这个没有。。河北省人民医院优生、优育、优教中心张宁回复：没事。这个耳朵的问题你只能找给你做超声的医生沟通了。患者提问：我身上长红豆豆，好像是湿疹，很痒，能用硫磺香皂洗澡吗？河北省人民医院优生、优育、优教中心张宁回复：如果管用就洗吧
张宁 2018-11-26阅读量1.2万
病请描述： 神经管畸形是由于神经管闭合不全所引起的一类先天性缺陷。主要包括为无脑儿、脊柱裂、脑疝。发生率为30/10万~210/10万。我是世界上神经管畸形高发区。每年约有8~10万神经管畸形儿出生。河北省人民医院生殖遗传科张宁病因和遗传方式：神经管畸形的病因一般认为是多基因遗传和环境因素共同作用的结果。环境因素主要与叶酸缺乏、高热及药物致畸等。此外，部分染色体病，如21-三体，18-三体，13-三体等可伴有神经管畸形。环境因素中最主要的是孕早期缺乏叶酸。现已有大量研究表明孕早期叶酸的补充可以有效降低神经管缺陷的发生率。孕早期母亲因癫痫服用抗惊厥药物可诱发神经管缺陷。所有抗惊厥药物均可干扰叶酸代谢，所以患者在服用抗惊厥药物时可能会导致叶酸缺乏。对于有神经管缺陷家族史的患者，神经管缺陷发生率显著增加。一对正常夫妇已生育一个神经管缺陷的患儿，再生一个神经管缺陷患儿的风险为3~5%。如果双亲中有一个是神经管缺陷患者，那后代神经管缺陷发生风险为5%，如果已生育两个神经管缺陷患儿则再发风险高达6%~10%。临床特征：1.无脑畸形：无脑畸形儿的头部没有发育完全，没有完整的头颅，皮肤，头盖骨甚至大脑都没有发育好。无脑畸形为致死性畸形。大约3/4的胎儿以死胎而告终，即使出生也会在短时间内死亡。2.脑疝：脑疝又称脑膨出，较少见，是因为神经管在靠近延脑部位缺损，造成脑组织向外膨出，外面有封闭的囊状组织包囊。多伴有严重的神经系统症状和智力低下。3.脊柱裂：脊柱裂是神经管缺陷中最常见的一种。因脊柱骨骼发育不完全，致使本应被脊椎骨保护的脊髓突出或暴露于体表。可分为开放型脊柱裂和脊膜膨出（见下图）。脊柱裂的症状包括：腿部无力或瘫痪、腿部变形，大小便失禁，病变一下的皮肤没有痛觉，有时出现脑积水。开放型脊柱裂一般在出生前后很快死亡。脊膜膨出一般会导致下肢功能障碍，感觉丧失，泌尿系统的功能障碍。此外，有一种隐性脊柱裂发生在第五腰椎和第一骶椎之间。一般不会造成损害，可在缺损处见到小凹陷，并伴有体毛生长。诊断方法及标准：1.产前筛查：妊娠期孕妇血清及羊水中甲胎蛋白升高，妊娠期孕妇血浆及尿中雌三醇浓度显著降低。2.超声检查：孕期通过超声波检查可以准确地查出无脑儿和脊柱裂畸形。预防：本病的重点在于预防。孕期叶酸的补充可以有效降低60~70%的神经管缺陷的发生。疾病预防和控制中心基于英国医学研究会的研究结论公布了孕期叶酸推荐剂量，从至少孕前4周至孕12周给予叶酸口服。，每日口服0.4mg叶酸。对于生育过或怀过神经管缺陷患儿的妇女，平时可补充0.4mg叶酸，当她们计划妊娠时建议每天口服4mg叶酸。对于患有癫痫服用抗惊厥药物的妇女怀孕前后都要补充叶酸，推荐剂量是4mg/d。叶酸广泛的存在于绿叶蔬菜，水果，动物肝肾，瘦肉，谷类等食物中。叶酸的摄取还和饮食习惯相关，中国人食用蔬菜在烹调过程中叶酸被加热破坏。而西方生吃水果，蔬菜沙拉较多，因此体内叶酸含量较国人高。目前我国营养学家推荐孕期妇女每日补充0.8mg叶酸。（我们从市面上买到孕期使用的叶酸片主要是斯利安或金斯利安之类的产品。斯利安每片规格为0.4mg，其说明书推荐为每天0.4mg。跟大家解释一下，过去的确是这么推荐孕妇们使用的。但是现在许多标准已经改变，目前我国营养学家的确推荐孕期妇女每日补充0.8mg叶酸。只是这些药厂不可能因为临床标准改变而却改说明书和药品规格，这些更改手续会相当繁琐。因此您所看到的会和我的推荐有所出入。）
张宁 2018-11-26阅读量1.0万
病请描述：无创静脉血产前检测又称无创DNA静脉血检测，我认为是一个非常不错的检测技术。主要针对的是胎儿染色体非整倍体异常检测，主要针对21-三体（唐氏综合症），18-三体，13三体。三种常见的胎儿非整倍体异常进行检测。这个技术目前处于起步阶段，很多患者还不熟悉和了解这个技术。因为目前医院自己还没有实力开展类似检测。而这个技术未来有着广阔的市场前景以及巨额的市场利润，因此目前没有机构肯将这个技术的核心部分卖给医院。所以只能通过第三方进行检测。河北省人民医院生殖遗传科张宁因为是第三方检测，又关系到胎儿出生后是否健康，因此许多孕妇会对这个技术产生疑虑，不敢轻易接受。所以我把华大医学的无创静脉血检测资质上传到了我的网站里。无创静脉血产前检测的准确率远远高于我们目前广泛开展的产前筛查（又称唐氏筛查）今天有个孕妇因为在当地一家民营医院进行唐氏筛查，21-三体高风险而就诊于我院。准备进行无创静脉血产前检测。采血之前笑着问我，这个华大医学的无创静脉血检测有资质吗。我把资质给她看，笑着问她，你在当地做的这个唐氏筛查（产前筛查）你去问问你们当地的医院他有产前筛查的资质吗？患者笑笑不语。华大比许多多医院已经做得很好了。我想政府对这些第三方检测机构要求比医院更严格。华大是一家检测机构，政府只要监管这一家就可以了。做产前筛查的是医院，这么多医院还有诊所做产前筛查国家如何监管？中国的产前筛查（唐氏筛查）要想做好，就不能那个医院想开展就让他开展，一个地区或者城市有一两家医院做可以了。把筛查资源集中在少数医院中，便于国家监管，维持较高的垄断利润，有利于进行严格的质控与随访。目前我们开展的产期筛查虽然是医院做的检验，但是存在的问题很多。本身唐氏筛查高风险的患者群体中，真正有问题的孕妇仅占到2%左右，如果超声没有问题，有必要都抽羊水吗？最重要的是唐氏筛查目前监管不够严格，有些地区的诊所都在检测，这肯定是不符合卫计委要求的。产前筛查针对21三体的阳性率是5%，即：产前筛查唐氏高风险的孕妇，预期能有5%的孕妇是真正怀有唐氏儿的，这个数字是第八版妇产科教材中给出的数字。但是目前根本做不到如此，大多数文献报道阳性率为2%，这个数字在人民卫生出版社出版的《产前诊断》一书中给予了验证。（我说的每一句话都是有根据的，这些书在我的办公室都有，你们可以去验证。）我院产前诊断虽说发展比较落后，但也算是河北省开展”产前诊断”的鼻祖了。记得12年卫生部来我院筛查产期筛查开展情况的时候，我院为了庆祝产前筛查技术通过卫生部审查，把唐氏筛查的随访记录公布上了内网，我有幸一睹，我院产前筛查高风险，阳性率1.5%。也就是说300个是唐氏高风险的孕妇接受了羊水穿刺，最后只有两个人是唐氏儿，而即使这样也是符合卫生部要求的！只是这篇文章我现在不知道是否还能在医院内网上找到。曾经有一个医生无耻的告诉患者唐氏高风险中有10%的是唐氏儿。如果有一天你来我们医院就诊听见有人对你这么说，她就是我说的那个无耻的人。不过也许她不是无耻，只是无知。我经常对比我年轻的医生说，去认识一个技术，不要只看文献，多读读历史是有帮助让你认清真相的。我想推广的是无创静脉血检测技术去替代产前筛查。因为唐氏筛查有30~40%漏诊的风险。我所想建议你们做的，是追求一个更高标准质量的检测方法，而无关于钱。（目前华大无创静脉血产前检测，费用2000元，10~15个工作日出结果，有一个40万元的漏诊赔付。）我想对那些做了产前筛查低风险的孕妇，假如你们真的生出了“唐氏宝宝”。不要因为自己签署了知情同意书，愿意因为这个廉价的检测承担30~40%漏诊的风险而自认倒霉。你们可以去法院和给你检测产前筛查的医院打官司，这不算医闹，由法院来判定医院是否尽到了产前筛查检测中应有的义务。在中国这个医疗水平发展极不平衡的国家。有些机构可能在没有资质的情况下开展产前筛查。有些机构虽然有资质但是没有尽到检测单位应有的义务，比如严格的质控管理，以及定期随访通过统计数据来确保自己的产前筛查在国家要求的检出率中。如果和医院打官司这点对患者非常有利，上述国家颁发的资质证书，质控记录，随访记录都由医院举证倒置，如果医院拿不出这些东西就会输掉这个官司。我希望用你们的监督来促进中国母胎医学的发展。来捍卫你们的权利。让某些人不敢为了降低成本而减少实验室质控的频率。别的省份我不知道，但是河北省应该是没有人在开展双胎唐氏筛查的。为什么？其实开展双胎产前筛查很简单，只要买一个软件就可以，设备都一样，这个软件也就十几万多则小几十万，对医院来说九牛一毛。说来可笑，我们中心是我省唯一曾经开展双胎产前筛查的医疗机构。彰显医疗水平领先，力量雄厚。很多人引以为豪，因为只有我们能做，别的医院做不了。后来我跟实验室的人讲了一遍如果漏诊后患者和医院打官司的问题，结果会怎样。一句话惊醒梦中人。实验室的工作人员找领导去了，主动要求停止进行双胎唐氏筛查。因为双胎的孕妇本来就少，能来我们这里做检查的就更少，拿出足够随访记录来证明自己的检测在指控范围之内简直是很难的。所以我们也不做双胎唐氏筛查了。医院大多数情况下都是在不停的开展新的检测项目，罕见的由实验室人员在没有更新更贵的检验项目开展的前提下主动提出放弃原有检测项目。现在双胎的孕妇想做产前筛查只能做无创静脉血检测了。而双胎患者做羊水的风险肯定是比单胎的风险要大的。目前唐氏筛查不是越做越好，而是越做越差。甚至有的诊所都在做，这怎么可以呢？这绝对是违法的事情。现在的许多医院已经在开展早期产前筛查和中期产前筛查，过去做一次筛查，现在做两次筛查，如果有一次筛查高风险都要建议进一步检查羊水穿刺或者无创静脉血。虽然这样做便宜了，但是时间成本呢？现在又升级出来了产前筛查临界高风险的概念。知道产前筛查临界高风险的概念怎么来的吗？曾有一位很有权威的学者说，如果有一个孕妇做了产前筛查，为低风险，结果生了21-三体患儿，即使人家签署了知情同意书愿意承担30%漏诊的风险，如果人家把我们医院告上法庭，有相当一部分医院还是会输，因为30%漏诊的可能是你医院在尽到认真检测义务的前提下，如果你拿不出有效的资质认证，有效的实验室质量控制记录的情况下，你就要负法律责任。有患者问我，假如我进行产前送筛查唐氏高风险，我再做一次如何？当然如果您愿意做没有什么不可以。知道产前筛查临界高风险1：1000是怎么来的吗？假如您做了一次产前筛查是1:100，再做一次就不会是1:100，如果是那纯属巧合。当您做第二次产前筛查时有可能是1:500，也有可能是1:50。假如是1:500再做第三次有可能到了1:200的传统高风险范畴。您用一个不精准的筛查反复去筛查是没有任何意义的。所以现在把产前筛查的临界风险扩大到了1:1000，就是因为上述经验，当一个患者的产前筛查风险为1:500所谓过去的低风险时，再做第二次和第三次就有可能有一次在1:200或1:100的高风险范畴之内。也许因为这些原因，学术界将产前筛查中建议进一步检查的范围人为的扩大到了1:1000。虽然说唐氏儿的漏诊风险小了，检出率高了，但是不知有多少妇女又被圈了进来。做羊水穿刺的人不知道多了多少？用一个不精准的检测不论你检测多少次，再怎么变换也不可能精准，不可能告诉你胎儿到底有没有问题。我是个医生，我同样痛恨那些不准确的检查。假如是实验室人员的原因造成了检验结果的不准确就会将医生和患者同时置于极其不利的境地，医生同时也会承担很大的风险。我把华大医学的无创静脉血产前检测资质上传到了文章的PDF文件中，可能打开的速度会比较慢。华大医学“应该”是国内第一家拿到资质的检测机构。患者想做无创静脉血检测可以直接联系华大基因的客服让她们给你联系有资质的送检医院即可。这些产前筛查的结果对于我来说已经被磨的不疼不痒了。如果“无创静脉血检测”和“羊水穿刺细胞培养染色体核型分析”对比呢？有人说羊水检查的是46条染色体，无创静脉血检测的是21,18,13三条染色体异常。说这句话的医生肯定没有动脑子。人类22对常染色体，1对性染色体。22对常染色体中只有21,18,13三条染色体异常可以生出来。其余的染色体异常无创静脉血也会检测。但是其它的常染色体如果出现“非整倍体异常”（整条染色体的重复或缺失）基本上孕8~12周之前就自然流产了。而没有流产的其余常染色体异常肯定是小的缺失或者说部分缺失才有可能性。而特大的缺失或重复肯定是孕期要自然流产的。羊水穿刺只能看出来较大的缺失。而这种较大的缺失无创应该同时也是可以做出来的。又或者这种较大的缺失我想别说羊水染色体核型分析和无创静脉血检测了，如果有临床意义即使是胎儿超声同样能够发现异常改变吧。我们做胎儿出生缺陷预防靠的不是一把剑。而那些小的缺失，你以为这种小的缺失抽羊水做染色体核型分析能做出来？羊水穿刺染色体核型分析是用肉眼看的，小的缺失根本看不到。反而无创静脉血检测是能检查出来一部分的。但是问题是即使检查出来也不一定能明确其意义。可能许多正常人都能检测出一些小的缺失和重复。主要看这些小的缺失和重复是否携带有可以引起疾病的基因。但是以目前的发展水平很难去给出明确的判断。所以目前无创静脉血检测只保证21,18,13三条染色体的非整倍异常检出。如果无创静脉血保证其他染色体也没有问题，那如果胎儿因为染色体出现小的缺失而表现出异常，将对检测机构非常不利，因此检测机构是不会给其它染色体异常上保险的。不要只看无创静脉血只上了三条染色体异常的保险，但实际上是羊水穿刺没有上任何保险。羊水染色体核型分析本身就一条染色体的保险都没有上，那是因为理论上它不存在染色体非整倍体异常漏诊的风险，但是肉眼无法分辨的染色体缺失本身就不在羊水检查的范围之内。羊水染色体核型分析只是忽略了染色体出现小的缺失的问题，而不是不会发生漏诊的情况。没有最全面的检测。羊水检查比无创静脉血检测的优点，的确是有的。我们在活产胎儿中常见的染色体异常如下： 疾病名称发生率表现羊水穿刺无创静脉血常染色体异常21三体综合征1/600~800智力低下可以检出可以检出 18三体综合征1/5000致死性异常可以检出可以检出 13三体综合征1/15000致死性异常可以检出可以检出性染色体异常克氏征（47，XXY）1/700 (男性)不能生育可以检出部分检出 Turner综合征（45，X）1/2500（女性）不能生育可以检出部分检出 47，XXX综合征1/1000（女性）绝大多数无异常表现可以检出部分检出 47，XYY综合征1/1000 （男性）绝大多数无异常表现可以检出部分检出无创静脉血和羊水穿刺的差距主要在于两条被红色标记的染色体上。两条性染色体异常，如：47，XXY和45，XO。这两种性染色体异常面临以后“孩子不能生育的问题”。智力上不会出现问题。这两种染色体异常无创静脉血检测只能检测出一部分不能保证一定百分之百检出。的确在这点上羊水穿刺是强项。47，XXY表现为：男性，身材正常或偏高。成年后可正常性生活，但是双侧睾丸没有发育，始终保持青春期前的“花生豆”大小，睾丸不能产生精子，没有办法治疗。在性生活过程中可以射精，但是里边没有精子，因此不能生育后代。发生率大概见于1/700个男婴。45，XO表现为：女性，到青春期后身材矮小，成年身高多在1.5m左右。同样没有青春期发育，如：“没有卵巢发育，没有子宫发育，没有乳房发育”。可以用雌激素刺激乳房发育。因为没有卵巢发育，女孩直接从青春期前过度到了类似绝经期的性腺内分泌状态。其实对孩子以后的人生发育还是有很大影响的。虽然雌激素可以雌激素子宫和乳房发育，靠人工给予雌孕激素可以让女孩来月经。但是疾病本身的根源在卵巢上，同样不能生育后代，也没有办法治疗。出生率大概1/1500~2500.还有一个特例，羊水检查也是优于无创静脉血检测的，就是大概占到21-三体患儿比例2%的嵌合体。所谓嵌合体就是患者的染色体核型有一部分正常一部分异常的情况。如果异常比例细胞高无创静脉血应该是可以检出的，但是具体异常细胞与正常细胞所占比例有多少无法明确。如果异常细胞比例很少的情况，这种情况进行无创静脉血检测的确有漏诊的风险。我在这里推荐无创是基于整个社会群体的角度，具体个案还需要结合超声的检测结果。以选择最适合的检测方法。羊水穿刺在上述三点上较无创静脉血有优越性，但是要牺牲很小的，大约1~5‰的导致自然流产的风险。无创静脉血没有流产的风险，但是在上述问题中的确是有漏诊的风险。大智有所不虑，大巧有所不为。每个人会有自己的选择。关于选择无创静脉血和羊水穿刺的问题，我给的最终答案是“选哪个都可以。”
张宁 2018-11-26阅读量6172
病请描述：羊膜腔穿刺术，大家通常简称为“羊水穿刺”。是临床上最常使用的获得胎儿细胞的方法，进而可根据需要进行相关项目检测，以达到“产前诊断”的目的。羊膜腔穿刺术检测目的：主要为除外遗传病或亲子鉴定。遗传病检测包括“染色体病”和“单基因病”。河北省人民医院生殖遗传科张宁染色体病：如常见的21-三体（唐氏综合征）、18-三体、13-三体、45，XO（特纳综合征）、47，XXY（克氏综合症）等。此类遗传病往往没有家族史。染色体病检测较为简单，也是我们临床中最常使用的检测方法。单基因病：进行性肌营养不良，苯丙酮尿症，地中海贫血，多囊肾，软骨发育不全，先天性耳聋，色盲等。此类疾病检测费用昂贵往往有家族史，分为“显性遗传”及“隐性遗传”。羊膜腔穿刺术适应症：2 预产期年龄超过35岁（含35岁）的高龄孕妇。2 产前筛查胎儿染色体高风险的孕妇。2 曾生育过染色体病患儿的孕妇。2 孕妇曾生育过单基因病患儿或先天性代谢病患儿。2 产前超声检查怀疑胎儿可能有染色体异常的孕妇。2 夫妇一方为染色体异常携带者。2 亲子鉴定。2 医生认为有必要进行产前诊断的其它情形。羊膜腔穿刺指征及结果异常风险：产前诊断指征结果异常风险与胎儿染色体病相关异常：胎儿患染色体病风险高龄孕妇（预产期年龄≥35岁者）＞0.5% （随年龄增高递增）既往曾分娩染色体病后代（如21-三体、18三体等）1~2%孕妇血清学产前筛查高风险2%无创产前基因检测高风险＞99%父母一方为染色体结构平衡易位：12~15%父母一方为染色体结构罗伯逊易位1~3%超声结构发现胎儿结构严重或多发畸形25~30%超声结构发现胎儿结构小畸形1~3%与胎儿单基因病相关异常：胎儿患单基因病风险单基因病显性遗传50%单基因病隐性遗传25%表格中数据摘自人民卫生出版社《产前诊断》381页羊膜腔穿刺禁忌症：2 不明原因阴道流血，阴道流液，或有连续宫缩。2 羊水过少或极少。2 术前两次测量体温（腋温）高于37.2℃。2 有出血倾向（血小板≤100×109/L，凝血功能检查异常）。2 中度以上贫血，血红蛋白HGB＜90 g/L。2 有盆腔或宫腔感染征象，或血常规白细胞＞15×109/L。2 无医疗指征的胎儿性别鉴定。羊膜腔穿刺术过程解读：在穿刺前孕妇进行排尿，平躺。穿刺过程无需进行麻醉，因为整个过程很快，1分钟之内即可完成，麻醉可能带来更多的不适。穿刺过程中，首先通过超声选取“适合的穿刺点”，避开胎儿和脐带。局部消毒后，穿刺针从腹部进针进入羊膜腔，抽取20ml羊水。然后通过离心羊水从中提取胎儿脱落的细胞，然后将细胞培养、固定、染色后在显微镜下对（胎儿）细胞进行染色体核型检测。羊膜腔穿刺术风险诠释：羊膜腔穿刺在大多数的情况下是相对安全的，其导致流产的风险从1~5‰均有报道，远低于孕16周时2~3%的自然流产风险。双胎羊水穿刺流产率较单胎高，流产率从5~30‰均有报道，但随近年来穿刺技术的广泛开展，流产率逐渐下降。羊水穿刺造成的“羊水渗漏”是相对常见的并发症，其发生率为1~2%，但其临床意义较低且一般在48~72小时内就能痊愈。但罕见“持续的羊水渗漏”可导致羊水过少，从而影响胎儿发育。羊水穿刺术后出现“严重的羊膜腔炎”的几率约为1‰。偶有导致孕妇DIC的报道。羊水穿刺在超声引导下操作，很少出现穿刺针损伤胎儿的现象，但曾有相关报道。也曾有穿刺后广泛绒毛膜腔内出血，导致胎膜早破及早产的报道。年龄大于40岁，术前有过阴道流血病史和多次流产史可能提高羊膜腔穿刺术的危险性。近年来经过羊水穿刺术后长期大量的多中心研究，到目前为止没有出现严重的后遗症，没有发现任何一种远期的对胎儿不利的副作用。羊水穿刺本身风险很小，只是我们不愿意将胎儿置于风险当中，我认为这是完全可以理解的。河北省人民医院生殖遗传科（原“三优中心”）羊膜腔穿刺术流程安排：来我中心进行羊水穿刺请挂专家号，周二李亚丽主任出诊，周三高健主任出诊。 我中心每周二周三下午进行羊膜腔穿刺。孕妇在怀孕18~24周（即孕4个半月到6个月）之间检测。整体就诊费用约2000元（含术前化验）。羊水穿刺无需麻醉，过程不会十分痛苦，感觉就好像打针时进皮的感觉，可能比打针稍微痛一些，里边不会有太多的不适。每个人对疼痛的敏感度不同，在穿刺过程中尽量“放松心情，勇敢面对”，这样就不会因为我们的情绪去加重这种疼痛。穿刺抽取20ml羊水量对于胎儿来说很少，机体几个小时就可以完全代偿。我们在穿刺过程中尽量避开胎盘，但现在没有数据表明羊水穿刺时通过胎盘会导致流产风险增加，且羊水渗漏的几率反而降低。羊水穿刺感染的风险不大。目前我中心在羊水穿刺术后也没有常规给予抗生素口服。我中心羊水穿刺术后胎儿染色体核型检测报告25天出结果，如结果异常可能提前数日会和您取得联系。取结果时请提供“病例号”与“孕妇姓名”以核对信息。于周一至周五挂专家号（二诊室）领取结果，由副高级以上职称医师结合胎儿具体情况诠释报告结果。目前结果不能邮寄，可由人代取，孕妇本人可以不到场。羊膜腔穿刺术前需提供化验包括：1) 乙肝五项、丙肝、梅毒、艾滋抗体（6个月之内检测报告）；2) 血常规、凝血四项（1个周之内检测报告）；3) 血型（ABO+Rh）。 采血室位置：门诊楼，乘扶梯到二楼，右转大约走110~120步右手边即是采血室。到达采血室后在采血室分诊台刷卡缴费。上述化验穿刺术当天上午10点前采血即可，采血无需空腹，当天下午穿刺前可以取得报告（共四张报告），不影响当天穿刺。外院结果需要三级医院报告。乙肝、丙肝、梅毒、艾滋抗体的检测主要是为了排除母体有传染病携带，母体的循环系统和胎儿的循环系统是相对独立的，通常怀孕的情况下，一些病毒不能轻易的通过母体胎盘传播给胎儿。但是在羊膜腔穿刺术中，有可能损伤到母体的血管，从而构成母体血液中携带的病毒传播给胎儿的风险。带有乙肝病毒的孕妇需进行乙肝DNA检测以确定传染性，在穿刺术前注射“乙肝免疫球蛋白”。血型的检查主要是为了除外RH阴性血型患者，避免因为穿刺刺激母体产生抗体造成胎儿溶血的发生。血常规检测除外感染和严重贫血的情况。凝血四项除外孕妇凝血障碍的情况。术前超声需提前缴费预约。超声预约在三优中心诊区的“分诊台”预约。为了方便，可以将超声与羊水穿刺安排到一天。超声需要本中心的报告主要原因是羊水穿刺有流产的风险，在穿刺之前我们要超声确定胎儿的情况，还有一些在基层医院检查的胎儿情况，有些数据测量不准确或发生变化，有时候就没有必要进行羊膜腔穿刺了。如果来我院进行超声不便，外院三级医院超声报告要求十天之内的报告，但需在穿刺当天于我中心重新超声检测脐动脉血流，核实胎盘位置等。对于预产期年龄在35岁及以上的孕妇，需要提供身份证复印件。目的是为了证明您的年龄，因为年龄大于35岁的孕妇，国家是建议进行羊水穿刺查进行产前诊断的。年龄35岁就是我们给您做穿刺的指征，这个需要在病例中体现。请您放心，我们以人格保证这个和计划生育政策无关。您在提供身份证复印件时可以在上面注明“仅提供河北省人民医院用于产前诊断”，以保证自己的权益。羊膜腔穿刺术前需有丈夫或男方家属签字。丈夫对羊膜腔穿刺有知情权。对于因父母一方为“染色体结构易位”（如：平衡易位或罗伯逊易位）的患者，即使您有了外院的检测结果，同样需要在进行产前诊断时再次采血进行外周血染色体核型检测。因受限于实验室条件，不同的实验室在染色体显带上可能有差距，因此按目前诊疗流程，需要将胎儿染色体核型同“易位者”核型进行比对，以避免漏诊遗传物质的部分缺失。羊膜腔穿刺术当天于一诊室测量体温、脉搏、血压。测量后将结果交给接诊医生。因我中心为门诊科室，门诊工作量大，所以请大家耐心等待，有序排队，礼让孕妇。羊膜腔穿刺术后注意事项： 穿刺后一周禁剧烈运动、重体力劳动，一般活动不受影响。术后一个月禁性交及盆浴。注意有无阴道流血，阴道流水，宫缩、腹痛等现象。如果有上述情况必须马上去医院就诊。需要开假条的我们可以开具诊断证明，一般假条不超过一个星期。我中心羊水穿刺术后常规给予“利托君”口服，利托君是一种抑制宫缩的药物，预防早产。用法：术后10分钟口服一片，晚上睡觉前口服一片，第二天后每6~8小时一次，一次一片，吃完一盒（2天半）即可。该药物的主要副作用为心慌，如果吃一片有心慌等症状再次口服时可以口服半片即可，如果口服半片仍然心慌不能耐受则可以停止服用。对于不能耐受的孕妇如果出现宫缩再使用，没有宫缩可以不使用。做完后休息30分钟，会有护士按名字给进行胎心检测，没有问题后即可离开。预产期年龄小于35岁的孕妇朋友在24~28周进行胎儿系统彩超（又称四维或三维彩超）再次排畸。此次超声属于常规检测范围。对于预产期年龄大于35岁的孕妇，在24~28周复查胎儿系统彩超，同时加行胎儿心脏彩超。胎儿心脏彩超与四维彩超是两个完全不同的彩超。我院胎儿心脏彩超在门诊楼二楼采血室对面“功能科”进行检测，功能科电话：0311-85988942。我院四维彩超和胎儿心脏彩超均需要提前预约。羊膜腔穿刺术的常见问题：羊膜腔穿刺术检查的是什么？羊膜腔穿刺抽出的羊水中含有胎儿脱落的细胞。和普通采血一样，是获取胎儿标本的一种方法，抽出的标本可以根据不同的需要进行不同的检测项目，通常检测的项目包括胎儿染色体核型和相关疾病基因。目前本中心常规检测的项目主要是胎儿的染色体病。包括常见的21三体综合征、18三体综合征、13三体综合征、特纳综合症、克氏征等各种染色体结构和数目的异常。但是染色体的微小缺失不在检测范围中。如果有特殊需要，比如家庭有遗传病家族史，如先天性耳聋，肌营养不良，肝豆状核变性，多囊肾等情况可对指定疾病进行基因检测或者亲子鉴定。如果进行基因检测或者亲子鉴定的朋友可以提前在孕16周后即可进行羊膜腔穿刺术。通常来就诊的患者中，产前筛查高风险、年龄大于35岁、或超声检测有可疑异常者常规检查的是胎儿染色体。基因检测价格昂贵，且技术上还有不足之处，因此单基因病检测通常在有家族史的情况下才会进行检测。羊膜腔穿刺可以查胎儿智力吗？关于各器官功能的问题，是没有办法通过羊水穿刺检查的。胎儿智力的问题，也是没有办法检查的。但是经常有患者听到医务人员建议去查查你的孩子是不是“先天愚型”或者“智力有问题”。这只是一种通俗的说法。跟大家解释一下，我们常规检查的是“染色体病”，是遗传病中的一类，而这一类遗传病往往没有家族史。染色体病有些会影响到患儿的“智力”，有些是“致死性”的，有些会影响到患儿的“生育”。我们进行的羊水穿刺不是直接去检查胎儿智力，而是从染色体核型检测入手，通过查“导致胎儿智力异常的染色体病”，来避免“先天愚型”的出生，而这里提到的“先天愚型”特指“唐氏综合症”（即：21-三体患儿）。在此，除外染色体病即可，而孩子智力如何我们是没有办法回答的。为什么在孕18~24周进行羊膜腔穿刺？羊水穿刺最早可在16周后进行。而我中心选择18~24周进行羊水穿刺，是保障后期进行胎儿染色体检查时，羊水中有足够的用于胎儿染色体核型分析的胎儿脱落细胞。胎儿染色体核型检测应当进行“20个以上细胞核型分析”。穿刺时间过早可能无法获得足够的羊水，或羊水中没有足够胎儿脱落细胞用于染色体核型检测。而羊水穿刺在孕26周后，孕周越迟细胞培养相对越困难，有可能细胞培养失败而不能拿到检测报告。如果进行羊水穿刺是为了进行单基因病检测或亲子鉴定，孕16周以后都可以检测。为什么要对胎儿染色体进行检测？我们家族没有遗传病是否还需要进行胎儿染色体检测？首先我们要明白遗传病的定义，遗传病是指“遗传物质发生改变而导致的疾病”，而不是特指由父母遗传给孩子的疾病。遗传病分为染色体病，单基因病，多基因病，体细胞遗传病，线粒体遗传病。其中单基因病和多基因病往往会有家族史。而染色体病与卵子或精子在发育过程中形成的错误，或精子和卵子在结合过程中形成的错误有关。染色体病往往没有家族史。在染色体异常的胚胎中，94%会在孕期发生自然流产，尤其是孕12周之前，但是仍然有6%可以存活到足月并分娩。染色体病在活产儿中的发病率为5~8‰。其中最常见的染色体病为“唐氏综合症”（21-三体），自然界发病率约为1/800，且发生率随孕妇年龄增高而上升，当孕妇年龄在35岁时唐氏儿的发病风险为1/355，在40岁时则高达1/97，而这只是其中最常见的一种染色体病。这就是我们进行胎儿染色体检测的意义。母亲年龄与21-三体综合征（唐氏综合症）发病风险相关性：母亲年龄（岁）发病风险15~191/1560201/1540211/1520221/1490231/1450241/1410251/1350261/1280271/1200281/1110291/1010301/890311/775321/660331/545341/445351/355361/280371/220381/170391/130401/97411/73421/55431/41441/30451/23461/17我国母婴保健法规定，预产期年龄≥35岁者，医务人员必须建议其孕期进行产前诊断（羊水穿刺）。但孕妇有选择是否接受的权利。因此年龄大于35岁者再进行普通的“产前筛查”就没有了意义。也就是说如果您年龄＞35岁，即使进行产前筛查为低风险，医务人员也必须建议您做产前诊断。但并不是所有国家都建议将35岁作为进行羊膜腔穿刺术的界限年龄。在欧洲某些国家，高龄孕妇进行产前诊断的费用是由财政拨款来支付，而政府认为针对37岁以上的孕妇进行产前诊断性价比最高，因此将产前诊断的界限年龄放到了37岁。活产婴儿中常见的染色体异常的发生率：疾病名称发生率常染色体异常21三体综合征（唐氏综合症）1/800 （严重智力低下）18三体综合征1/5000 （致死性畸形）13三体综合征1/15000 （致死性畸形）性染色体异常克氏征（47，XXY）1/700 (男性，不能生育)47，XYY综合征1/1000 （男性）47，XXX综合征1/1000 （女性）Turner综合征（45，X）1/1500 （女性，不能生育）人类共有22对常染色体与1对性染色体。在常染色体非整倍体异常中，一般认为只有21-三体，18-三体，13-三体，三种非整倍异常胎儿可以出生，其其它常染色体非整倍体异常会表现为孕期流产。性染色体异常中47，XYY综合征、47，XXX综合征日后对胎儿智力、性生活和生育没有影响。47，XXY表现为男孩，小睾丸，青春期后睾丸不发育，但性生活不受影响，不能生育。其中只有极少数患者能在精液中找到少许精子，这部分患者可以通过“试管婴儿”技术解决生育要求。Turner综合征（45，XO），缺少一条性染色体，表现为女孩，至青春期没有性发育，卵巢早衰。身材矮小，不能生育。智力正常。一般认为性染色体异常与孕妇年龄相关性较小。羊水穿刺是否可以排除母体“孕期用药”或“接触X线检查”导致胎儿出生缺陷的风险？关于“孕期用药、X线辐射或其它环境因素”是否导致胎儿缺陷的问题，至今是没有办法进行检查的，除非导致胎儿器官结构出现异常。其余功能的异常不论是羊水穿刺还是脐带血穿刺或胎儿超声都是检查不出来的。但是在此提醒大家，孕期用药、X线辐射、环境等因素导致胎儿致畸只是“相对风险”，远小于自然界4~5.6%的出生缺陷风险。通过各级检查及预防，我国出生缺陷总发生率为13.07‰。而药物及环境因素导致的胎儿出生缺陷约占所有出生缺陷的1%。我认为：“上述因素给胎儿带来的潜在致畸风险与自然界本身出生缺陷率相比可以忽略不计，如果我们因此放弃了一个生命，那下次再怀孕时面临胎儿出生缺陷的风险几乎相等。目前我们的医学研究资料已经证实，孕期母体接受X光片，CT检查折合到宫内胎儿所承受的辐射剂量都不足以达到胎儿致畸的剂量。而核磁更是没有辐射的。如果你不信这些数据我们也是没有办法的。胎儿染色体核型检查正常是不是就会生出一个正常的宝宝？胎儿染色核型检查正常并不代表的您会出生一个完全正常的宝宝，因为胎儿染色体病只是出生缺陷中的一种。以先天性心脏病为例，总体发生率约为活产儿的8‰，其中约有30%左右会合并染色体的异常，并不是所有患有先天性心脏病的胎儿都会同时合并染色体的异常。再有就是唇腭裂、神经管发育缺陷（无脑儿、脊柱裂）、肢体缺陷、足内翻或外翻的患儿，这些大部分不会合并有染色体的异常。这些后期需要继续超声检查。胎儿出生缺陷涉及方面较多，层面不同，而目前我们医疗技术发展有限，多种检查手段相结合，才是预防胎儿出生缺陷的有效办法。所以即使您在羊膜腔穿刺术后拿到了染色体核型正常的报告，依然要进行后期常规检查。后期排畸检查项目包括：1) 24~28周胎儿系统彩超（或称三维、四维彩超）；2) 24~28周胎儿心脏彩超（年龄≥35岁者，或普通超声检查考虑胎儿心脏发育异常可能者，或夫妇一方有先天性心脏病，或有先天性心脏病家族史，或曾妊娠先天性心脏病患儿，或母亲孕早期接触过可能致畸的药物或病毒感染，或夫妇一方染色体异常）；3) 32周超声观察羊水变化、胎儿骨骼发育、宫内发育迟缓等情况。超声检查正常的胎儿是不是就不用进行羊膜腔穿刺术检查了呢？超声检查的是胎儿各器官发育结构和形态的异常，如脑积水，消化道梗阻，肾缺如，肾积水，腹裂，脐膨出，宫内发育迟缓等。羊膜腔穿刺检查的是胎儿遗传物质。胎儿有染色体病的情况下有时会合并一些超声异常。但胎儿超声检查正常并不能代表胎儿染色体核型正常。因为有些染色体异常的特殊表现会在不同时期表现出来。也有可能是一过性的表现。超声检查并不能代替染色体检查。有些染色体异常要到成年后才会表现出来，比如一些特纳综合症（45，X），克氏征（47，XXY）等关于生殖系统发育异常的染色体病要到青春期后才会被发现。大多数情况下，超声只是做为染色体病的“筛查工具”， 我们可以理解为胎儿超声没有发现问题时患染色体病的几率会降低。超声检查只能用于风险的评估，当超声发现一些可疑异常所见时选择进一步检查。而羊水穿刺最后拿到的报告是对染色体病的一个“诊断报告”。染色体病的诊断只能靠染色体核型检测来确诊。那是不是所有产前筛查高风险的孕妇必须做羊膜腔穿刺术查胎儿染色体呢？答案当然是否定的。产前筛查高风险的孕妇胎儿真正有染色体问题的几率约为2%。这个概率对于一个特定的孕妇而言当然是不高的。但是放到整体人群中这个数字就不小了。因此这就是我们做产前筛查的意义。产前筛查漏诊21三体患儿（唐氏综合症）的几率约为30~40%。所以即使筛查低风险的孕妇后期进行超声再次筛查就显得尤为必要了。对于产前筛查高风险的孕，根据母婴保健法规定，医务人员必须建议孕妇进一步检查，但是孕妇有权利选择是否进一步检查。如果您产前筛查高风险也无需太过紧张，在羊水穿刺之前我们可以再次进行超声检查来评估胎儿患有染色体病的风险。如果超声检查没有问题不愿意进行羊水穿刺者可以进一步通过抽取孕妇静脉血进行无创产前基因检测。无创产前基因检测的准确率在21三体，18三体，13三体方面接近羊水穿刺，在性染色体异常方面的检出率尚不能保证。无创产前基因检测我们可以看做是一个针对特定染色体异常的“高精准的筛查”，来弥补普通产前筛查的不准确性。但在染色体病检测的全面性上仍不能完全替代传统的羊膜腔穿刺术。无创产前基因检测在产前诊断方面的应用仍需要国家层面的政策支持。羊水穿刺后进行胎儿染色体核型检查是否可以知道胎儿性别？受国家法律法规规定，我们的胎儿染色体检测会对性染色体进行检测，除外性染色体异常。但是报告中是不予进行提示的。但性染色体正常并不意味着胎儿不会存在生殖器发育异常的情况。因为生殖器发育异常和一些遗传代谢病相关，而此类疾病多和“基因异常”相关。为什么我们的胎儿检测报告提前出了？在染色体标本制备后，实验室人员会对制备标本着色情况进行预览，大致了解标本情况，而此时如果偶然发现标本存在异常，会将可能有问题的标本拿出，提前阅片。再者每周标本数目不固定，因此存在标本时多时少的情况，当标本量少时，如果发现胎儿染色体核型异常，也有可能提前出报告。曾发生过发现胎儿染色体核型异常后提前出报告而患者夫妇认为结果不可靠的情况。情感上不愿意接受胎儿异常的事实是可以理解的，但请您放心，我们出具的报告是“诊断报告”，肯定会对报告结果负责。在穿刺术后请您尽量保持手机通畅，同样发生过胎儿染色体报告有问题，而无法和孕妇取得联系，且无人来取报告的情况。因此如果您没有接到我们的电话请您于25天后来取结果，确认报告正常，同时进行相关遗传咨询。羊水穿刺穿刺失败了怎么办？羊水穿刺的成功率在99%以上。一次进针未达羊膜腔或抽不出羊水，可进行第二次穿刺，但一般不超过两次。需两次穿刺的文献报道约占2%。为什么羊水穿刺术后不一定能拿到结果？羊水穿刺后，要对羊水中的细胞进行培养，因此就有细胞培养失败的可能。正常情况下细胞培养失败率约为千分之几的概率。但是每份羊水标本中所含细胞数量是不同的，因个体差异羊水中含细胞较少的标本检测结果易受到影响。从技术上讲16周后即可进行羊膜腔穿刺术，但我们放在18周之后进行穿刺的目的就是此时羊水中胎儿脱落细胞的含量较高，以降低出不了结果的风险。如果孕妇抽取羊水后，发现羊水标本呈褐色或淡绿色（正常情况下为淡黄色），其发生率约为1~6%，则说明羊水本身有问题。可能存在宫内感染或出血。羊膜腔穿刺术前曾出现阴道流血可能是羊水受污染的预兆。这样穿刺后不能出结果的风险就会大大增加。如果细胞培养失败我们通常会及时和您取得联系，以便及时为您安排进一步检查。 医院杂谈：因为有很多外地来的患者来我中心进行产前诊断，故写此文方便患者提前准备。最后和大家说几句题外话。石家庄目前修地铁交通压力较大，而我院正在盖新病房楼停车位也较紧张。希望大家尽量选择公共交通工具，医院附近有4路、5路、20路、88路、76路、34路的站牌。对于非冀A的车牌号码，石家庄早晚高峰限行。晚17:00~19:30二环及二环之内限行。扣3分罚款100元。对于开车前来的朋友尽量把车停在医院北门前（和平西路路南）的自行车道上，一天5块钱。7:50后进入医院内停车场很难找到停车位了。或者在医院东侧水源街的便道上，这里也有人收费。为减少缴费的繁琐，目前医院施行了储值卡。患者来诊后先在收费处办理储值卡，里边存2000元即可。在缴费后刷出的缴费条会被医务人员拿走用于医院核算。如果大家对就诊花费有不清楚的地方可以在就诊结束后在收费处统一打印发票，进行核对。 在我院进行乙肝五项、丙肝、梅毒、艾滋抗体、凝血四项、血型（ABO+Rh），血常规检测的患者，可在门诊大厅一楼服务台打印化验单。我们要把这些化验单黏贴在病例中存档，经我们与医院沟通，来我中心进行产前诊断的患者可以说明是三优中心的患者在一楼多打印一份化验单带走，因为这些化验单您在住院分娩时依然有用。 如果有需要住宿的朋友我院东侧有七天快捷酒店。西行大概300米路南有如家酒店。 中午吃饭的问题，医院北门口有肯德基与真功夫等快餐。出了北门东行不到100米，在水源街与和平路交叉口东南角，七天酒店地下有一个乐橙美食还不错，里边好多小吃价格还比较实惠。再远一点往东走在路北，要提前过马路，因为有护栏。红军街口有一家饭店叫做红尖椒，是连锁饭店，价格很公道，味道也很好。就是要走10分钟才能到。医院北门对面有全聚德，但是饭菜价格较贵。如果大家在整个就诊过程中有任何不满，请不要给我们科室前台的小姑娘（导医）发脾气。因为她们就是我们医院的临时工，她的工作很繁琐，也很多。她每天总是提前5~10分钟开工。她在我们医院也是最没有地位的一部分群体，她没有资格，也不敢说任何一个医务人员。她的事情很多，负责找病例，约超声，挂号，缴费等。如果她不在，一定是有事情，请耐心等待。而她每个月的工资是1300元，没有任何保险，她33岁，已经是一个孩子的妈妈了。有一次一个患者家属因为约不上超声把我们的导医骂哭了，我很生气，有本事去骂做超声的医生。 如果大家在就诊过程中有任何不满，请去一楼门诊大厅，最西侧，门诊办公室进行投诉。或者找我们科室负责人高健主任沟通。关于报告单不能邮寄也不能在网上查询的问题大家可以跟她反应。医院这个地方类似机关很迂腐，想改变些很难。至于我性格比较急躁的问题希望大家谅解，所以也希望你们找其它医生就诊。也不是单纯没有诊费造成心理扭曲。即使你们做羊水穿刺在我们医院消费了2000元，和我的收入也就是10几块钱的事情。我最受不了的是患者来医院看病，挂了专家号，什么也没看明白，最后拿着专家开的一堆单子来找我要解释，你们有问题应该和首诊医生沟通好。反而成了专家开单子普通号解读。之前我是很勤奋工作的，没有人愿意写病例，我就使劲写病例，最后换来的还是病人不停的催。曾经有一次一个病人跟我说你为什么中午这么长时间没有把病例写好？你怎么知道我中午没有写，我凭什么中午休息时间加班给你写？每个人都说自己家住的远。平均一个病人会问我三遍今天我们能做上吗？我现在一看见做羊水穿刺的就头大。我没有资格保证你今天能做上，但是一般当天都是可以做上的。希望大家就诊之前摆正态度，不要觉得来医院看病是给医生送钱来了。也不用提你认识我们医院谁，就是我们医院的谁来我这里也得排队。有些人对医疗环境不满意，没本事改变医疗现状，就拿医生的态度说事，使劲搅合，就等医生有句话说错了就抓住不放。我们医院偌大个三优中心就两个医生出门诊，这个不是我安排的工作。所以消化能力有限，所以我在这里提前声明你来这里看病是需要耐心等待的。羊水穿刺术后有什么疑问或者问题大家可以通过这个平台和我沟通，包括报告结果的查询与咨询问题。
张宁 2018-11-26阅读量1.2万
病请描述： 孕前检查的神话违背了希波克拉底的医疗观 近年来人们逐渐开始对优生优育格外的开始重视。我中心称之为“优生优育优教技术中心”，但是我觉得关于优生优育我们孕前能做到的很少。孕前检查意义有限，我不推荐做太多。目前已经明确可以导致胎儿出生缺陷或流产的疾病有限，如甲亢、甲减、糖尿病等。而大部分胎儿异常与早期流产都和胚胎自身发育错误有关系，而这种错误绝大多数源自受精卵形成时卵子最后一次减数分裂时不可避免的错误导致的，而之前是没有办法预防的。河北省人民医院生殖遗传科张宁《2012年中国出生缺陷防治报告》中指出：我国出生缺陷总发生率约为5.6%，以全国年出生数1600万计算，每年新增出生缺陷约90万例，其中出生时临床明显可见的出生缺陷约25万例。根据世界卫生组织估计，全球低收入国家的出生缺陷发生率为6.42%，中等收入国家为5.57%，高收入国家为4.72%。5%基本上就是自然界人类出生缺陷的背景发生率。预防胎儿形成缺陷我们能做的很少，我们现在可以做到的是通过孕期各种检查，预防很少一部分胎儿形成缺陷，及早的发现宫外孕，预防一部分自然流产的发生，尽早发现部分胎儿缺陷及时引产避免出生。限于目前的科技，避免出生缺陷而不是避免形成缺陷，我们可能能做的更多，更有意义。自然界自然流产风险大概是15%，随群体年龄增加风险可能更高。而至少有60%以上的自然流产是没有办法避免的。（源自异常胚胎的早期淘汰）下边为大家解释一下我们现在孕前常规进行的孕前检查项目以及意义几何。女方：孕前我认为意义比较明确的检查有“甲功四项”，采血检测，检查的是甲状腺这个器官是否正常，甲状腺这个器官和自然流产胎儿发育缺陷有一定关系。常见疾病有甲减，甲亢、亚临床甲减等。甲减和甲亢患者多有自觉症状，因此如有类似情况多已经知晓。而亚临床甲减平时可以完全没有症状也不需要特殊处理，唯独在妊娠特殊生理时期前就需要控制好。因为怀孕后会进一步增加甲状腺的工作负担。这项检测是我非常推荐的检测。但是本身关于亚临床甲减的问题，严重的话肯定是和胎儿出生缺陷有相关性的，但是轻度的甲减是否对胎儿造成影响目前的医学资料依然无法确定，因此指南给予的建议是对于轻度亚临床甲减不推荐也不反对给予优甲乐补充治疗。但我个人倾向于孕期给予药物控制。甲功四项检测对于月经周期大于35天以上的人群最好是检查一下。 另一个采血检测项目“优生检测”（优生八项、优生五项等），检查项目主要包括：近期有无弓形虫，风疹，巨细胞，疱疹等病毒感染，这些感染的确对胎儿发育缺陷有关系，但是目前这一类检测在检测方法上还有一定缺陷，结果也“只能作为参考不能作为诊断”，假阳性或者假阴性的结果比较常见。而医务人员和患者易将假阳性结果误认为诊断结果。而优生检测主要也是排除近期是否有类似弓形虫等感染，不代表怀孕后不会感染弓形虫，风疹，巨细胞、疱疹等类似病毒。但是鉴于本身病毒检测目前通常建议同时检查一种病毒的IgG与IgM两种抗体因子，通过两种抗体的变化趋势来辨别结果假阳性还是的确有感染，对于孕后怀疑有类似病毒感染的病例进行相关病毒检测后可以和孕前的数据进行对比，以明确胎儿发育异常是否与病毒感染有关。总之这个检测意义有限。目前市场上试剂盒较多，层次不齐，检测流程尚待统一规范。我不是很看重这项检测。 女性“性激素六项”我不推荐作为常规检查项目。性激素六项检测主要适用于有排卵障碍的妇女，评估卵巢和垂体功能。因此对于月经周期在40天以上的妇女有一定检测意义。而对于月经周期在26~35天之内的妇女我认为没有检测意义。对于月经周期小于25天或大于35天的妇女，可以先超声监测排卵，确定排卵是否正常，然后再排卵后5~7天进行雌、孕激素明确黄体功能是否正常。记住：激素检测分开检测比一起检测意义要大的多。 泌乳素是激素六项中的一项，“泌乳素”轻度升高与自然流产的发生有关系，但没有必要作为常规检测。对于月经周期不规律的妇女（月经周期在35天以上或者小于25天的妇女）检测意义比较明确，可以孕前采血检测一下。 关于“妇科超声检查”，对于月经周期在26~35天之间的妇女，我们视为月经规律。如果一年之内做超声检查过子宫与卵巢的情况也没有特殊病史我觉得没有必要做超声。如果进行超声检查尽量可以选择下次来月经前两周进行超声检查，这时正值排卵期路可以了解排卵的情况及子宫内膜的发育情况，还可以通过超声明确是否有卵巢囊肿与子宫肌瘤。但是对于月经周期在40天以上的妇女，我建议一个周期连续3~5次的超声检查监测排卵情况。如果有问题及时制定促排卵治疗方案。 微量元素和叶酸水平，这些是我明确反对检查的项目，这个“概念性检查”也是对大家误导比较大的。因为检查本身准确性，参考值，指导用药意义都不大。报告参考值也不分孕期与非孕期这有什么好参考的？而且经常有微量元素检查两次结果相差时间不长却不相符的时候。检查的这些微量元素水平或许只能反映我们代谢的水平而不一定是体内是否储备充足。微量元素检查无非也就是“钙、铁、锌、硒、铜”五种元素。难道人体只需要这五种元素吗？你的心不应当被这些检查所约束。难道化学周期表中的元素就是自然界所有的元素吗？还是只是人类已知元素而已?直到现在，我才略略领悟到毛主席所说的解放思想。叶酸检查无非也就是微量元素检查的一个“概念升级版”。微量元素和叶酸水平检测“虽不准确却之所以存在”，是如果把这个检查用于一个长期不能进食的患者，进行检测我想还是有一定评估意义的，但是如果“异想天开”的把这个检查项目运用于孕前检查，有悖于常理。孕期营养补充的精髓是补充而不是检查，也不是检查后补充。这个检查对于补充多少如何补充也是没有指导意义的。一般孕期补充的复合维生素（药字号产品）都是按照国家推荐标准成比例配好的，没有单独重点补充的必要（铁和钙除外，铁和钙在孕16周以后常规单独补充）。 ABO夫妇血型抗体效价，就是一般人说的胎儿溶血检测。如果女方是O型血，而男方不是O型血的夫妇。这个是孕16周后的检测项目，不论是第一胎还是第二胎孕前都没有必要检测。夫妇抗体效价除非极度增高，通常是大于试剂盒检测上限，才有明确临床意义。而轻度增高很常见，一般没有太大临床意义。 对于血清血抗精子抗体，抗子宫内膜抗体，抗卵巢抗体等生殖抗体检测，目前官方教科书中尚未承认其检测临床意义，且有淘汰的趋势，不推荐检测。男方精液检查中的抗精子抗体检测官方是认可的，但是不推荐作为常规检查项目，我也不推荐作为孕前检查项目。只有在精液液化异常，精浆粘稠，精子凝集的精液标本中进行检测，意义才比较明确。 医生还可能推荐你做一个宫颈防癌筛查，也叫做TCT（宫颈液基细胞学检查），这个检查目前推荐已婚妇女1-2年做一次。一般单位体检会包括，如果你一两年之内做过记得跟医生说，就不做了。如果你不愿意做你也告诉医生，要不他可能直接给你开了，这个检查大概100-200元钱。 白带检查，我觉得你没有症状就别查了。其实孕期因为雌激素升高，霉菌性阴道炎很常见。血常规可以检查一个。 男方：非怀孕载体。我反对将精液检查作为男方孕前检查项目。如果男方没有2次以上自然流产史或出生缺陷史，我建议什么也不用检查。精液检查一般在禁欲3-7天之间（包括3与7天）检测。但是这个检查指标本身是用于评估男性生育能力的，且只能作为参考，精子质量比较差的情况也是可以怀孕的，且这个和自然流产、宫外孕、胎儿出生缺陷也没有关系。一般我不推荐检查，更反对曾经有妊娠史的男士进行精液检查。因为目前大多数医院采用的计算机精液检查，虽然检查方便快捷，但计算机精液检查操作系统无法详细区分精液中杂质与精子，因此往往经常出现把杂质误认为精子的情况，而此时杂质是不会动的，因此造成精液报告中精子成活率较实际水平低。把正常精液报告为异常的情况。因此许多本没有问题的群体在进行精液检查时，报告单也提示异常。而进行精液检查的夫妇又过度在意这个指标，带来不必要的心理压力，使怀孕本来轻松的事情变得焦虑。 关于精子畸形率的检测，更是不推荐作为常规检测项目。精子畸形率检测是指精子的形态而非精子所携带的遗传物质。这个检测和自然流产与胎儿出生缺陷是没有关系的，通常用于试管婴儿助孕过程中精子授精能力的评估。在《WHO男性不育标准化检查与诊疗手册》中，WHO推广的是精子浓度（密度）和总活动率的检测，甚至对于a级与b级精子的分级也是认为不可靠的，现在在第五版《世界卫生组织人类精液检查与处理实验室手册》已经取消了a级精子与b级精子的分级，而统称为前向运动精子。而精子畸形率检测。因为各实验室质控环境与判断标准的差距尚不推荐作为常规检查，且指出精子畸形率不作为诊断数据。即使检测出来有问题也不足以说明问题，反而增加心理负担。而精子畸形率对于1年以上不怀孕的夫妇检测才有一定临床参考意义，孕前检查没有太大临床意义。 夫妇双方染色体检测，夫妇一方染色体有平衡异位或罗伯逊异位的情况下可以导致自然流产率和胎儿出生缺陷风险的增加。但是因为相对少见，且检测费用相对较高，物价局规定收费标准为360元/人。目前没有推荐作为“没有自然流产史的夫妇”的孕前常规检查项目。我也不推荐检测。但是对于有两次及以上自然流产史的患者我推荐检测，大概一方有染色体异常的几率是4~8%。 乙肝、丙肝、梅毒、艾滋病抗体检测等传染病检查，视个人情况而定吧。一般单位体检可能有乙肝的检查，但是丙肝和梅毒，艾滋抗体不在常规检测范围之内。 上述检验项目无需空腹。 在这里我讲一下“医疗观”应该是怎么样的。我先讲一段历史，大家知道“希波克拉底”吧。人类历史上推动医疗跨时代发展的标志性人物。希波克拉底的伟大不在于他的医德，而在于他的世界观。当然没有高尚的医德就不可能形成正确的世界观。他的可贵之处在于他打破了“僧侣与巫医”医疗的神话，把医术从魔术与迷信中拯救出来，使之成为更为科学的体系，取之以“陪伴和观察，给予适当可能有用的药物”作为治疗手段。希波克拉底出生在公元前460年，要知道在那个时代僧侣与巫医在一起给患者看病的。医生给患者用了药好了，僧侣给患者改了风水患者也好了，巫医给患者驱了鬼神也好了。希波克拉底站在一旁观察患者的病情发展，照顾患者，患者的病也好了。这叫什么？叫自愈。证明了医生在疾病痊愈过程中能做的仅仅是“有时治愈、常常帮助、总是安慰”，而不是“常常检查，总是用药，好大喜功，有时治愈”。自然科学和我们的社会发展到了今天，我们虽然已经不再迷信僧侣和巫医。但是迷信却从未改变，开始迷信科学。大家崇尚科学，却不知道科学发展到了什么地步。大家听说了一些尖端的医疗科技，却不知道这些尖端的科技距离你我的生活还有多远。即使一些技术有了，也不一定能够运用于临床了，即使少数医院应用于临床了，普通群体也不一定是可以享受到的，或者消费的起的。即使目前我们享受到的医疗技术，也未必那样的准确或者说意义是十分明确，却充斥着假阳性和假阴性。这是在检验指标制定之初假阳性和假阴性可能就被设计于其中的，因此给有问题的患者检查要比在正常人群中筛查更有意义。你检查之前想要的未必是医疗技术本身能给的，如果医患沟通不畅就成为矛盾的根源。希波克拉底：“医生全部医术的首要目标就是治好有病的人。如果可以通过不同的方法达到这一目标，那么应该选择“最简单”易行的方法。这样，医生才能与好人，精通医术的名声相称，而不是一心贪图那些低成色的普通硬币。”我在这里最想表达的是，看我们的世界谁能够准确的预测未来？什么样的人在预测未来。玩股票的通过各种软件和指数在预测股票的变化，你看有几个挣钱的。街头算命的也在帮人预测未来。还有就是医院的医生用检验检查在帮你预测，我认为用检验检查预测疾病的变化趋势是有一定的可能性，但是通过孕前检查预测疾病是否发生这就变得无法准确了，且这些检查越来越变得“龙蛇混杂”。大肆开展孕前检查有悖于希波克拉底所阐述的“最简单原则”。孕前检查应当尽量采取少而精的原则。在这里我并不是想庸俗的劝大家少花钱，如果花钱真的可以解决问题固然是好的。只是恐怕花钱之后带来的是更多的困扰。只是不想大家被类似许多临床意义有限的检验指标所困扰，耽误太多的精力与宝贵的时间。孕前检查不能预防宫外孕，只能预防极少的自然流产和出生缺陷。只是想让大家对类似问题有一个正确、深入的认识。人类寻求药物治疗之所以成为一种必然，是因为生病的人也想享受健康人的生活乐趣。更有甚者怀孕前吃中药调理，我不否认中医的效果，但是如果迷信中药，把中药当“仙丹”，恐怕带给我们的只能是困扰。（药品本身是治病的，但是在没有病的情况下使用想达到优生优育的目的，预防自然流产的目的，是不可能的。至少类似想法是缺少理性的） 希波克拉底——我愿尽余之能力与判断力所及，遵守为病家谋利益之信条，并约束一切堕落及害人行为，我不得将危害药品给与他人，并不作此项之指导，虽然人请求亦必不与之。尤不为妇人施堕胎手术。我愿以此纯洁与神圣之精神终身执行我职务。凡患结石者，我不施手术，此则有待于专家为之。我以为这个世界本不应该有专家，只应该有学者。因为绝大多数人的思想都会被主观因素所约束。医生最容易犯的，且无法避免的错误就是教条主义错误。尽信书不如无书。 泌乳素采血注意事项：泌乳素分泌水平极易受到性交、吸允乳头、情绪激动、运动、饱餐、饥饿的影响。检测时我们通常要求患者当天不要有性生活，洗澡时避免揉搓乳头。上午10点左右走着去采血，不要因为赶时间跑着去。为了避免饱餐和饥饿状态对泌乳素的影响，要求患者当天进食碳水化合物类的食物，如米、面之类。这些对泌乳素水平没有太大影响。而忌食蛋白质类（如牛奶、鸡蛋，瘦肉），脂肪类（如肥肉，油脂）食物。曾经有一个患者听我说完就吃了炒米饭来的，这里边有油最好要避免的。这个泌乳检测也是我推荐的检测项目。
张宁 2018-11-26阅读量1.1万
病请描述： 经常有患友在网站上问我先天性心脏病会不会遗传，有的是夫妻中有一方有先天性心脏病，还有的是夫妻双方均健康但已经有过一个孩子得了先天性心脏病，但还想再生一个小孩，担心第二个孩子会不会有得先天性心脏病的可能。有鉴于这个问题比较具有普遍性，我特地把有关内容归集成文章供大家参考。 上海市胸科医院心外科张步升 先天性心脏病的发病机制比较复杂，至今没有肯定的答案，只能说是遗传和环境多方因素复杂的相互作用的结果。但已知的危险因素包括：怀孕早期的病毒感染，海拔高度，孕期营养缺乏，羊膜的病变，胎儿受压，妊娠早期先兆流产，糖尿病、高血钙，放射线和细胞毒性药物在妊娠早期的应用，母亲年龄过大等。另外根据统计，高海拔地区比如青海、西藏等先天性心脏病的发病率高于平原地区数倍，具体原因尚未查明。至于遗传方面，先天性心脏病具有一定程度的家族发病趋势，可能因父母生殖细胞、染色体畸变所引起的。但目前遗传学研究认为，多数的先天性心脏病是由多个基因与环境因素相互作用所形成，也就是说父母亲有先天性心脏病，并不能直接导致子女得病。 在先天性心脏病患者中，能查到病因的是极少数，目前能做的事就是加强对孕妇的保健。包括：孕期特别是在妊娠早期积极预防风疹、流感等风疹病毒性疾病、多吃蔬菜、补充维生素、适龄怀孕、不随便用药、定期产前检查、进行孕妇糖耐量筛查等。
张步升 2018-11-09阅读量1.0万
病请描述：当“造人”计划被提上日常，那么备孕就是头等大事。备孕是优孕的关键，生个健康宝宝是每一位准妈妈的心愿，今天微医君就来聊聊关于女性备孕，你应该知道的那些事儿！ 为什么要备孕？备孕的目的是为了生出一个健康聪明的宝宝，提高怀孕几率，减少自然流产率，减少先天性疾病的发生。据专家统计，在我国每年有100万到120万名婴儿出生时有缺陷，平均每30秒就有一名缺陷儿降生。随着科学的发展，许多疾病的病因已有明确的诊断及预防方式，目前已知的至少有8000-10000种，总体来说，出生缺陷可分为系统性出生缺陷、结构性出生缺陷、染色体异常出生缺陷、单基因病、多基因病几大类。科学备孕可明显减少许多先天性疾病的发生率，提高母亲与宝宝的健康。 科学备孕，女性需要做什么？1、孕前检查首先，孕前检查，可以有效了解女性的健康情况、了解女性的感染和免疫状态并进行相应的指导，以评估她是否能顺利怀孕产子。当然，大部分备孕的年轻人身体是健康的，那我们建议进行一些常规检查，了解身体状况。如果发现问题，尽量在怀孕前解决掉，免得怀孕后进退两难。其次，我国是新生儿出生缺陷发生率较高的国家，故孕前检查是夫妻怀孕前很有必要做的一项检查。孕前检查不仅能避免出生缺陷，而且还有利于优生优育。通常我们所说的孕前检查一般包括常规检查和特殊检查：●常规检查：妇科检查，妇科超声检查，妇科内分泌功能检查，白带常规检查，尿常规检查，血常规检查，肝功能及肝炎病毒指标检查，口腔检查，孕期牙病孕前预防。●特殊检查：一般会推荐TORCH检查，是指一组病原微生物（即弓形虫、巨细胞病毒、风疹病毒、单纯疱疹病毒）的抗体检查，这组病原体在早孕期的原发性感染可能会引起围产期感染，导致流产、死胎、早产、先天畸形和智力障碍等各种异常结果。2、备孕时用药需谨慎大家一般不注意妊娠前母亲用药对胎儿的危险性，以连续的关系看，有些药物在孕前使用对胎儿有一定影响，如胎龄第1周死亡或胚胎细胞数减少等可造成流产、畸胎、死胎及智能障碍。妊娠前用药可能会出现以下后果：药物引起染色体损害，如奋乃静、氯丙嗪和致幻药(LSD)等；细胞毒作用，如硫唑嘌呤、环磷酰胺；麻醉性气体可能使早产、自发性流产及先天性畸形增多；诱发排卵的药可能带来多胎妊娠。父亲若在受精时错误用药，经动物实验表明可导致胎儿体重减轻，新生儿死亡率增加。可能是药物存在于精液内，引起受精卵发育改变或直接影响遗传物质的结果。因此，想怀孕的夫妇应及早把夫妻俩的计划告诉医生，以便对今后用药的选择加以特别注意，并在医生的指导下用药。每次去就医都要特别提醒一下，以便医生开处方时予以注意。3、戒烟酒烟酒对精子的损害，早为人们所熟悉。酒后受孕生出的孩子，发生智力发育不良、细微动作发展障碍以及各种畸形的风险也较高。准备怀孕的男性及女性在孕前3个月不要饮酒和吸烟。不仅是烟酒，备孕在吃这件事上，还有数不清的禁忌，那么到底哪些能吃，哪些不能吃？具体可戳→_→备孕，关于吃的那些禁忌，到底是真是假？4、适当运动，保持健康的体重适当的运动能够增强自己的体质，会让孕期和分娩的时候过得更容易一些。很多人平时没有运动的习惯，怀孕以后听说孕妇要运动，突然增加运动量，反而会有不良反应。在备孕期间就让自己的身体逐渐适应适量运动的状态，给怀孕和产后打好基础。给自己制定一个运动计划，比如：每天最好能拿出 30 分钟散步、慢跑或者游泳都是不错的选择。运动还能让自己的体型更加标准。研究人员很早就发现身体里脂肪的多少直接关系到生育能力，肥胖或低体重的育龄妇女是发生不良妊娠结局的高危人群。备孕妇女宜通过平衡膳食和适量运动来调整体重，使体质指数（BMI）达到18.5～23.9kg/m2范围，并维持适宜体重，以在最佳的生理状态下孕育新生命。5、补充叶酸中国营养学会在《中国居民膳食指南》中建议，育龄妇女最迟应从孕前 3 个月开始每日补充叶酸 400 微克，并持续至整个孕期，可预防胎儿神经管畸形，预防后代的出生缺陷，关于孕前补充叶酸更多相关信息，推荐阅读→_→ 一文读懂：备孕叶酸如何吃？6、避开有害物质通常所指的有害物质包括一些重金属、有机溶剂、杀虫剂，不过要达到一定剂量才会导致胎儿畸形，而且是长时间接触。因此，建议工作中接触油漆、农药、射线等有害物质的女性，先暂停工作一段时间后再怀孕。需要特别提醒的是新房装修，在选装装修材料时，要选择甲醛含量低的合格材料。如果备孕期间家里房子装修，应该通风半年或者1年以后再入住。至于微波炉、电热毯、手机、电脑等都是安全的，目前均未发现它们造成胎儿不良影响的证据，大家不必反应过度。7、放松心态好心态是生活的必需品。无论是备孕期还是孕期，相对稳定的乐观状态，保持好心情是备孕的必要条件之一。生活中，有太多太多备孕的人容易紧张，特别是备孕几个月还没成功的时候，更是倍感压力，而且女性又容易敏感，胡思乱想，怀疑自己有什么问题，压力过大也会导致内分泌紊乱，所以放松心态，只要孕前检查没有问题，就不要担心。备孕期虽然重要，也不必过于谨慎担心。掌握科学的方法，等待健康宝宝的降临！*本文为微医原创，未经授权不得转载。图片来源：123RF正版图库。
健康资讯 2018-06-08阅读量2.2万