病请描述： 自然流产最常见的原因是胚胎自身染色体异常，所以自然流产可以是一种很常见的生理现象。胚胎染色体异常能占到自然流产比例的60%。（这是在一次自然流产中的比例）。那么两次自然流产如果按数学方法去计算大概有36%的几率（人群）都是因为胚胎染色体异常导致生理性自然流产。两次自然流产的人群中，胚胎染色体是否每次都是异常是无从考证的，因为没有办法做到每个人每次流产都去检查胚胎染色体。但两次都是因为胚胎自身异常导致自然流产的可能性是成立的，且比例不容小觑。河北省人民医院生殖遗传科张宁自然流产此外还和甲状腺功能，黄体功能（雌孕激素水平），泌乳素，糖尿病，血栓性疾病等都有关系。还有一种可以导致自然流产的可能性，母体对胚胎的排斥作用。但是我们目前尚不能确定什么样的情况是母体对胚胎排斥导致的自然流产，什么样的情况不是因为母体对胚胎排斥作用导致的自然流产。（而是因为胚胎自身异常导致的自然流产。 如果除外了上述已知的甲状腺功能异常，黄体功能不足，泌乳素，糖尿病，血栓性疾病等原因，还有胚胎自身异常这种最主要的导致自然流产原因是没有办法除外的，因为流产当时没有进行相关检查。因为不可能每次自然流产都是因为胚胎自身异常导致的。反之推理女方流产次数越多因为母体对胚胎排斥作用导致自然流产的可能性越大。所以对于多次自然流产的妇女尤其是三次和三次以上的妇女进行主动免疫治疗是可能有效的。为了评估免疫治疗的效果，在进行完主动免疫治疗后给患者检查封闭抗体，如果封闭抗体呈阳性就达到了治疗的效果，患者就可以怀孕了。但是为了评估免疫治疗的效果，就需要在进行免疫治疗前先做一下封闭抗体证明是阴性的。否则等患者做完免疫治疗查封闭抗体阳性了，患者说我本来就是阳性的，这样医生就说不清了。所以封闭抗体只能作为评估免疫治疗效果的对照指标而不能做为自然流产的病因学诊断。如果封闭抗体真的能做为病因学诊断为什么不在怀孕前都去检查一下来降低怀孕后流产的风险呢？相反任何一种检查本身都是不可靠的，假如封闭抗体出现假阴性或者假阳性怎么办？所以任何检查的前提都是给有问题的人检查，或者说给有问题的人检查要比给没有问题的人检查更有意义。即使给孕中期的妇女进行封闭抗体检测，也只检测出来一少部分是阳性的。因此跟不能作为病因学诊断。流产次数越多越说明进行免疫治疗有一定的必要性，所以1次自然流产的患者一般也不建议去查封闭抗体，即使封闭抗体阴性也不建议去做免疫治疗。即使两次自然流产甚至第三次怀孕的时候什么也不去做夫妇得到一个健康宝宝的几率也是很高的。我认为在三次和三次以上自然流产的群体里开展免疫治疗可能有一定的帮助。但是目前针对两次自然流产的夫妇也开展免疫治疗可能就存在过度医疗的嫌疑了，毕竟在两次自然流产的群体中应当有30~40%的比例都是由于胚胎自身异常导致的生理性自然流产而和夫妇是没有关系的，也不是因为母体对胚胎排斥作用导致的自然流产。其实孕激素本身就有抑制母体对胚胎产生排斥的作用。地屈孕酮在这方面做了大量的研究。但是并不是只有地屈孕酮才可以抑制母体对胚胎的排斥作用。反而相反我认为肌注大剂量黄体酮对母体抑制胚胎的排斥作用反而比单纯口服地屈孕酮片效果要好。建议：点击此处参考我的文章 《地屈孕酮VS天然黄体酮》其实排卵后3天给予雌孕激素的足量补充也不失为对抑制母体排斥系统的一种有效治疗方法。而且更简单与廉价。对于两次自然流产我的建议是给予足够的重视就可以了。没有必要十分的担心。因为过度的担心对再次怀孕是没有任何帮助的。鉴于胚胎自身异常属于流产最常见的原因，过去医学界一般建议发生过三次自然流产的妇女，称之为习惯性流产，再进行系统检查与治疗。因人类生育年龄后移，三次自然流产之后许多患者将面临不孕的问题，因此目前将诊治标准修改为发生过两次及两次以上的妇女诊断为“复发性流产”而建议进行系统检查。标准的修改是要我们更积极的面对反复流产的发生，但并不意味两次自然流产之后，医生给您诊断为“复发性流产”就说明您一定有问题，是“病人”，一定要查出来原因。相反这种情况下至少有30%的人群是没有任何问题的。而且随着年龄的增加这个数字比例是升高的。一次自然流产称之为偶发性流产，目前不做特殊处理，个人建议除外一下甲状腺功能异常，黄体功能不足，泌乳素等最基本检查即可。为什么过去要患者流产三次在系统检查，现在流产两次再系统检查，而不是建议一次就做相关检查？或者孕前去做相关检查。这里边有一个哲理，人类文明不可避免的“相对论与测不准原则”。因为检查的不准确性给有病史的人检查远比给没有病史的人做筛查更有意义。医疗的真谛应该是尽量少做筛查的。因为大多时候筛查给我们带来的是更多的迷惑。建议：点击此处参考我的文章 《被“神话”的孕前检查》在公元前460年，那个时代僧侣与巫医和医生都在给患者看病。医生给患者用了药好了，僧侣给患者改了风水患者也好了，巫医给患者驱了鬼神也好了。希波克拉底站在一旁观察患者的病情发展，照顾患者，患者的病也好了。希波克拉底像世人证明了“自愈”。证明了医生在疾病痊愈过程中能做的仅仅是“有时治愈、常常帮助、总是安慰”，给患者提供可能有必要的帮助或者说是治疗。其实不仅封闭抗体不能作为病因学诊断，那些凝血指标，甲状腺功能指标，泌乳素，黄体功能，生殖抗体都不能轻易作为自然流产的诊断指标，用有问题就一定会发生的问题的观点一概而论。这些指标只有严重到一定程度才可能导致自然流产，即使是胚胎染色体异常也有可能表现为宝宝的出生缺陷，21-三体（唐氏患儿），47，XXY（克氏症），45，XO（特纳综合征）都是因为染色体异常导致的出生缺陷。我想告诉那些曾经发生过自然流产的妇女，自然流产绝大数情况下是一种生理现象。即使两次自然流产，也有可能是生理现象，但是给予足够重视即可。如果过度担心只会蒙蔽了您的双眼。建议：点击此处参考我的文章 《早孕期出血最常见的原因到底是什么？》建议：点击此处参考我的文章 《生理性自然流产》封闭抗体与免疫治疗是否真正有效果一直是有争议的，但是对于复发性流产夫妇的特殊心理往往是宁可信其有不可信其无。只是有一个客观规律，事不过三，在两次发生自然流产的夫妇中，第三次怀孕即使不做任何处理，得到一个健康宝宝的几率也是很大的。儒家思想中的“格物致知”，就是讲只有我们抛开各种人为喜好情感因素，才能对事物有一个客观正确的认识。当一对夫妇面对自然流产充满了恐惧，又怎么能对自然流产有一个正确的认识呢？事不过三，是中国民族的智慧，万物生长繁衍都是一样的，可以问问家中年迈的父母，种玉米的时候放几个豆？三个豆，放一个豆出芽率太低，不可能都发芽的，植物尚且如此况如此精密的人体。而人类作为高等生物为了避免对胎妊娠对妊娠时间的影响，只能选择一次次的尝试。我知道有些人会说现在我们种玉米放一个豆，那是因为你买的是种子，经过优选的种子。从另一个方面看封闭抗体与免疫治疗。常规保胎治疗方案，黄体酮保胎或联合地屈孕酮，安琪坦等孕激素制剂保胎到孕12周的费用大概是150元至900元（包括药物成本）。而免疫治疗一次的费用据我了解全国各医院在300元~700元/次不等，孕前4~7次，孕后在3次~5次，如果封闭抗体转阳后3个月不能怀孕还需要进行数次加强治疗，以我中心为例一对进行免疫治疗的夫妇整体花费至少在4000元，还不包括孕期其它检查和同时使用的保胎药物的费用。而免疫治疗的耗材成本费用在每人每次20元，给我花10000元配备两个离心机和一个无菌超净工作台，一个护士采血，我一上午能完成20例免疫治疗。我见过有医生给患者单用黄体酮保胎的，有医生给患者用黄体酮结合免疫治疗保胎的，但没有见过只做免疫治疗保胎的患者。免疫治疗那么有效为什么还加用黄体酮或地屈孕酮保胎？我曾从事过5年的免疫治疗工作。免疫治疗的效果虽然一直有争议，但是免疫治疗的“暴利”是不可否认的。不得不承认我们的医疗已经开始违背最简单化原则，医疗行为在围绕利润最大化的原则而开展。皆为利来，皆为利往。自古如此。。。“封闭抗体与免疫治疗”并不是保胎的最好方法，却是保胎毛利率最高的方法。别说不怕花钱，为了应对一些人花钱买放心的思想，如果你不怕花钱你给我500块钱你怀孕我给保胎，做你的家庭医生，让你不走冤枉路，让你有信心，绝对给你省出来不止500块钱，这就是诊费的作用。可是大部分中国人瞧不起诊费，又会心有不甘，认为不做检查化验，不做治疗为什么给大夫钱？目前社会价值观中忽视了医疗行为中知识与经验的价值。因此免疫治疗的“高暴利复杂医疗模式”应运而生并且发扬光大就成了必然。这种噱头式治疗方式的存在又有其时代的合理性。就好像被滥用的概念性补肾一样。医学的检查是讲究相对性的，任何疾病因为疾病的程度不同，所带来的影响也是不同的。绝大多数实验室指标是不能以正常就不会有问题，不正常就会出问题去看待。患者不能轻易以一个指标阴性就认为是有问题，阳性就代表没有问题而论。对待医学问题的态度我们应当更关注逻辑关系而不是因果关系。我想没有一个医生敢和你说怀孕前封闭抗体一定要是阳性的，如果真的如此为什么不作为孕前检查项目？那么封闭抗体和自然流产有什么逻辑关系呢？假如“封闭抗体——胚胎排斥”的理论真实存在。那么理论上从受精卵形成开始，母体的免疫系统就已经开始对胚胎产生排斥攻击了。而不会等胚胎发育到有胎心以后，甚至是孕12周以后。所以我认为有胎心以后又发生胎停的应该和封闭抗体缺失导致的母体排斥没有关系。有两次自然流产是很常见的一个现象，许多时候是生理现象，在一个很常见的现象里边用一个“绝大多数人都是阴性的指标——封闭抗体”去找寻病因，意义是有限的。我们应当试着区分哪些指标是可能有意义的，哪些指标可能是没有意义的。也就是说假如是有过胎心后又出现的胎停育即使检查出来封闭抗体阴性也和这些胎停育没有关系。而此时最大的可能是胚胎自身异常或者甲状腺功能异常等。始终有人会说不做免疫治疗我们不放心。你可以去做免疫治疗，我这篇文章就算是免疫治疗的知情同意书吧。记得刘德华的电影《投名状》里，清军在和洪秀全的部队作战时，因为没有战马，在骑兵作战时都把马的眼睛蒙上了，以避免马受惊吓。不可否认的是封闭抗体——免疫治疗，给很多人壮了胆。很多人宁愿相信自己是因为封闭抗体的问题导致了自然流产。因为这样让她们觉得自己找到了真正流产的原因，对再次怀孕更有了信心。但是假如做完免疫治疗又失败了呢？这样对患者的心理打击将是巨大的。所以我希望您不论是否接受“封闭抗体——免疫治疗”，都应当对这个检测和治疗有一个正确全面的认识。甲状腺功能异常和高泌乳素血症和自然流产的相关性还是比较明确的。对于那些检查出来甲状腺功能异常和高泌乳素血症的患者我认为是没有必要进行免疫治疗的。古调多自爱，今人多不谈。在排卵后5~7天抽血检查雌二醇和孕酮水平。这称之为黄体功能评估，这是一个非常简单有必要的检测，可是却被很多人忽略了。假如此时雌二醇＜ 200pg/ml，孕酮＜20ng/ml都有可能是导致胚胎停育的原因，我们不能只被封闭抗体迷惑住双眼。
张宁 2018-11-26阅读量1.3万
病请描述： 越来越多的医生和患者开始迷信TSH2.5μIU/ml这个数字，如果只是看这个数字不论你怎么看我认为都是迷信。 河北省人民医院生殖遗传科张宁甲减的确会造成自然流产，胎儿出生缺陷（明确的有先天性心脏病，唇腭裂），早产，低出生体重儿。我们建议您重视对甲状腺功能的检测，但不是迷信甲状腺功能检测的数据。甲状腺功能检测里边最重要的数据就是促甲状腺素（TSH）了。 疾病造成的影响是相对的，不是绝对的。任何疾病如果要造成某种影响，首先这个疾病要达到一定的程度，更何况我们在这里谈的是疾病，而不是一个指标，许多人误以为一个指标异常就代表是一个疾病，从而延伸出必然会导致某种结果。这种看待问题的角度是错误的。任何检测都是不可能精确的，或者更广义的讲任何测量都是不准确的。包括用尺子去测量一个桌子，甚至是用手表去记录时间。不同的尺子会测量出不同的结果，不同的手表记录时间时会表现出时间有快有慢，但我们会理所当然的认为是表错了而不是时间变化了。但是假如一个检测指标出现异常患者往往会认为是自己出了问题而不是医院出了问题。日常生活中我们往往忽略了这些误差的存在。甲状腺功能测定也不例外，更何况不同的医院由不同的医务人员用不同的设备和不同的试剂采用不同的指控周期和定标标准去测量同一个激素水平。鉴于此，我们需要用一个考虑更周全的角度去审视问题。只是在面对疾病时人们有着特殊的心理，很难从这些指标中走出来。甲减及亚临床甲减，只有甲状腺功能减退到一定程度，才是有可能对妊娠造成自然流产，出生缺陷，早产，低出生体重等影响，而不是轻度的亚临床甲减也一定会造成类似的问题，甲状腺功能异常越严重造成类似的风险越大。如在甲状腺功能TSH＞10μIU/ml的情况下，这时候对妊娠的影响才是比较明确的。我们才必须用药予以控制，用药物把甲状腺功能控制到一个相对安全的程度。此时用药控制的安全范围不是报告单中TSH正常值范围4.2μIU/ml以内，而是将TSH控制2.5μIU/ml以内，为什么？正是考虑到甲状腺功能检测本身的不可靠性，考虑到甲状腺功能异常对妊娠的确有明确的影响，不论4.2还是2.5都是不可靠的。倘若我们将TSH为4.2μIU/ml定为正常值范围，假如患者甲状腺TSH实际水平是5.0μIU/ml时，检测结果可能是3.9μIU/ml，让医患误以为甲状腺功能控制到了正常范围之内，从而减少了本应该使用的药量。为了避免因为实验室数据误差对患者用药量的影响，标准制定者将孕期的正常范围从4.2μIU/ml局限到了2.5μIU/ml，采用了正常值范围的三分之二。采用了一个更严格的标准去控制甲状腺功能，以一个谨慎的态度去看待这个检测结果，这才是标准制定者的初衷。对于不同试剂商提供的TSH水平正常值参考范围不同，我们孕期均采用了相同的三分之二正常值控制标准。标准制定者考虑到检测本身的不可靠性，考虑到全国不同医院，不同级别医院，不同级别实验室，之间的误差不容忽视，不同实验室之间的微小误差，被放在如此庞大的群体中，微小的误差就会被无形的放大了。所以将正常值范围设定为非孕期正常值范围的三分之二，从而变相精确了实验室指控的标准差，是要我们对甲减患者孕期控制甲状腺水平采取更严格的控制标准，但不是滥用这个TSH2.5μIU/ml的概念。标注制定者有运筹全局的气魄，只有西方学者才能制定出如此的标准，可悲的是标准已经制定，而许多国内学者却不能理解其深意。 这个标准的制定本是要我们采取更审慎的态度去看待问题，却不知道被多少医患误解为孕期所有妇女的TSH水平都要控制到2.5μIU/ml以下。近来去北京参加了国内第二届母胎医学大会，有学者提出中国人种和西方人种不同，所以中国人没有必要所有孕妇孕期都将TSH水平控制在2.5μIU/ml以下。只有甲减及亚临床甲减的患者需要将TSH水平控制在2.5μIU/ml以下就可以了。我认为问题不是出在人种，而是出在文化。 亚临床甲减非孕期没有必要特殊处理，只有当甲状腺功能异常TSH≥10μIU/ml，出现高胆固醇血症，或者女性打算妊娠时才需要用药控制。如果出现TSH≥10μIU/ml或者高胆固醇血症时，TSH控制到4.2μIU/ml以内完全是可以的。 因此，TSH2.5μIU/ml是甲减患者和亚临床甲减患者孕期的治疗标准，而不是亚临床甲减的诊断标准，也不是所有孕妇孕期的正常值标准。TSH水平高于4.2μIU/ml才是亚临床甲减的的诊断标准。用一个2.5μIU/ml将所有孕期妇女一刀切，本身从逻辑上讲，这种行为就是愚昧的。一个医生如果要求她管理的所有孕妇孕期都要将TSH孕期都控制到2.5μIU/ml，那这个医生看够100个病人就会发现自己是250了。曾经发生过这样的事情，甲状腺功能检测已经成为孕期必查的检测项目，有一个孕妇（非甲减患者）常规检测的甲功报告中的TSH水平是2.6μIU/ml，有一位医生说你这个稍高一点，孕期最好控制到2.5μIU/ml以下，就给这个孕妇用了很小剂量四分之一片的优甲乐连续服用一个月后复查，结果一个月以后的检查结果是2.7μIU/ml。这就贻笑大方了。甲状腺功能轻度异常，当TSH水平在4.2~10μIU/ml之间时，是否会对妊娠结局产生影响目前尚无定论，只是碍于甲状腺功能异常的确和自然流产以及出生缺陷等有明确的关系，所以目前TSH水平在4.2~10μIU/ml之间不推荐也不反对使用优甲乐治疗，由患者和医生商议后决定。当TSH水平升高越多用药控制的必要性也就越大。目前我是推荐使用的，尤其是复发性流产的患者，指南推荐TSH水平大于4.2μIU/ml以上且同时伴有甲状腺过氧化物酶抗体（TPO-AB）阳性时是需要使用优甲乐治疗的。孕期甲状腺功能轻度异常的潜在风险大于孕期给予不必要的优甲乐使用的风险。目前孕期使用优甲乐被认为是安全的。对于TSH水平在4.2μIU/ml以内，而抗甲状腺过氧化物酶抗体（TPO-AB）升高正常值范围数倍以上应当给予重视，非孕期可以定期复查，孕期可是预防性使用优甲乐口服。《自然流产辩证法》为了阐述我的观点，我采用倒叙的方法先阐述了我对甲状腺功能检测的认识。我们说亚临床甲减可以导致自然流产，但是并没有说TSH高于正常值上限4.2μIU/ml就会导致自然流产。TSH4.2μIU/ml是亚临床甲减的诊断标准而不是确定是否会发生自然流产临界值。写这篇文章让我最担心的就是那些复发性流产的妇女看到。担心她们本以为自己流产的原因是因为甲状腺功能轻度异常。可是现在又说TSH水平在4.2~10μIU/ml之间对妊娠是否有影响尚不明确，那到底是否需要控制？虽然甲状腺功能测定本身不是绝对可靠，但是把这个指标轻度升高局限于特定人群，例如复发性流产的人群，可能就变得相对有意义了。但反过来讲甲状腺功能异常的群体中只有约20%会出现自然流产。对于TSH轻度升高的情况，有过一次尤其是两次自然流产的特定群体，这些指标我们可以平衡利弊宁可信其有不可信其无的控制一下。但是没有必要迷信，有过自然流产的妇女（非甲减）没有必要把TSH水平必须控制到2.5μIU/ml以下。对于复发性流产的患者，我知道你们随着自然流产次数的增加，越来越变得自我否定，是一个很迷茫的群体。胚胎自身异常是自然流产最常见的原因，因此自然流产在绝大多数情况下是一种生理现象，因为当时没有检查过胚胎染色体，所以现在围绕夫妇进行检查而检查不出来问题是很正常的。在一次自然流产（胎停育）的群体中，针对胚胎染色体进行检测，能检测出60%胚胎染色体自身异常。在发生过两次自然流产的夫妇，其中有30~40%的夫妇都是因为胚胎自身异常导致的。但是复发性流产的夫妇容易陷入一个诊治误区，假如在一个医院没有找到导致自身自然流产的原因就会去另一个医院继续找原因，一个医院开展的检查项目越多就越有吸引力。但是大多数检验指标都是相对有限的，甚至许多检验指标意义不明确，还有许多检验指标根本没有意义。自然流产最大的可能——胚胎自身异常没有去检查，却南辕北辙的从另一个方面去查自然流产的原因，因此许多人就会走不少的弯路。我想对复发性流产的妇女说，有些事情适可而止。你应该能走进这些指标也能走出这些指标。假如你们是因为胚胎异常导致的自然流产你们反反复复围绕自己做检查怎么可能找到原因？而随着这些检查项目开展的越来越多，你们如何辨别假阳性和临界值的问题？大多数孕妇选择了宁可信其有不可信其无，我无论如何不能再自然流产了的偏激思维。可是你如何避免女性妊娠后大概10%的因为胚胎自身染色体异常导致自然流产的风险？所以说假如你已经有两次自然流产的经历了我推荐你如果再次发生自然流产必查一个胚胎染色体，对第三次流产有一个正确的认识，以免将你的精神彻底的摧毁。胚胎自身异常是导致自然流产最常见的原因，即使多次自然流产也有可能都是因为胚胎自身异常导致 的，也有可能其中有1~2次自然流产是胚胎自身异常导致的。胚胎自身异常是可以连续发生的，胚胎自身异常是可以再次发生的，但是完全是因为巧合。胚胎自身异常你是看不到的，但是孕酮低，TSH水平高，泌乳素高，包括那些凝血指标，抗体等指标异常你是可以看到的。这些指标虽然我们不能完全否认其存在的价值，但是当医患太过关注这些乱花渐欲迷人眼的检验指标却阻碍了你对自然流产的正确认识。牛顿用三棱镜将光分为七色，世人知道了光是由七种颜色组成的。而牛顿此时已经不再相信自己的眼睛，受限于当时的科技局限，牛顿用钢针插入自己的眼睛和眉弓之间希望通过改变眼睛房水的压力来寻找那些我们肉眼不可见的光。或许自然流产的真正原因，且最大的可能性——胚胎自身异常，却可能隐藏在你所看到的这些检验指标的背后。自然流产其实分为很多种自然流产，而不只一种自然流产。连续发生的自然流产可能病因均不相同。《有多少种自然流产》未截稿。胚胎流产后针对胚胎去进行染色体核型检测，如果检测出来胚胎染色体异常，这个报告具有诊断报告的价值，可以是导致自然流产的决定性因素。但是其它导致自然流产的因素，例如黄体功能不足，甲状腺功能异常，糖尿病，高泌乳素血症等都不能说必然会造成自然流产，而取决于这些疾病的程度。但是在现有医疗检验技术的平均水平下，去评估疾病的程度可能有一定的不可靠性，这些指标必要时候多次检查也是有必要的，但是没有必要在短时间内重复检查。必要时候用药却不一定要参考检验数值。例如我在另一篇文章中阐述的，孕激素检测不可靠，但是孕激素保胎却是可靠的。因为孕激素检测不可靠所以参考孕激素检查结果进行保胎就变得不可靠了。例如孕期孕酮水平＞25ng/ml我们视为正常，但是如果我要给一个人保胎的话我给她补充的孕酮剂量要让她的孕酮检测水平＞30ng/ml以除外检测误差带来的影响。如果要做到这些直接给予黄体酮注射液40mg肌注就可以了而没有必要参考孕激素检测结果。建议：点击此处参考我的文章 《自然流产VS早孕期激素检测的意义VS黄体酮保胎方案》黄体功能不足是指排卵后或者妊娠后女性机体不能产生充足雌孕激素来妊娠以及维持妊娠。排卵后5~7天或妊娠早期雌激素＞200pg/ml，孕酮＞25ng/ml认为是黄体功能良好的表现。黄体功能不足可以导致胚胎停育，但是假如胚胎因为自身异常已经发生了胚胎停育，此时机体会自我保护性的出现雌孕激素下降。而诊断胚胎停育却可能在发生雌孕激素下降之后，因此我们不能以雌孕激素的低水平而轻易的诊断是因为黄体功能不足导致的胚胎停育。因此黄体功能的检测应当在妊娠早期越早评估越有意义。这种意义主要在于假如发生自然流产回顾性评估是否是黄体功能不足导致的，但是假如用来预测是否会发生自然流产就变得相对不可靠。血清泌乳素水平升高分为生理性升高和病理性升高，往往泌乳素出现轻度升高时，我们没有办法区分是泌乳素的生理性升高还是病理性升高，还是检测误差导致的。泌乳素是垂体分泌的，当垂体有问题时导致的泌乳素轻度升高，往往容易合并甲状腺功能异常，如果两者同时出现则更有意义。如果只是泌乳素轻度升高可以至少两次复查来除外泌乳素的生理性升高或者检测误差导致的。对于两次检测泌乳素轻度升高的患者，可以使用小剂量溴隐亭将泌乳素控制到正常范围之内后再怀孕。泌乳素轻度升高影响的主要是人体的黄体功能，因此对泌乳素轻度升高的患者需同时注意对患者黄体功能的补充。也就是说假如一个黄体功能不足的患者同时伴有泌乳素轻度升高，可能我们去人为干预的必要性越大。从黄体功能的检查又衍生出子宫动脉血流的检测。我想这个学说可能源于雅培公司对地屈孕酮的产品推广。雅培公司为了证实自己的药品地屈孕酮片具有保胎作用在这方面的做了大量的研究。因为地屈孕酮和黄体酮胶囊或胶丸的不同之处在于地屈孕酮和人体自身产生的孕激素分子结构不同，黄体酮胶囊和胶丸和人体自身产生的孕激素分子结构相同，因此黄体酮胶囊或者胶丸只要证明自己可以增加孕妇血清中的孕激素水平就可以间接被默认为可以增加妊娠成功率。而地屈孕酮片与人体自身分泌的孕激素分子结构不同，血清中无法检测到相应的数值。因此地屈孕酮片为了证实自己对保胎的有效性就需要绕开能够提升血清孕酮水平而拿出其它有效的数据。雅培公司从两个方面阐述了地屈孕酮片增加妊娠成功率的有效性。一个是地屈孕酮片对母体淋巴细胞的免疫抑制，一个是妊娠12周后对子宫动脉血流改善程度。间接证明了孕激素制剂可以增加子宫动脉血流。但是现在却有人把子宫动脉血流用来找自然流产的原因，正常值何在？最主要的问题在于非孕期和孕期的子宫动脉血流肯定会不同，用非孕期的子宫动脉血流来预测孕期子宫动脉血流来间接预测这是否是自然流产的发生原因，结果必然是不可靠的。孕激素检测都不准如何能做到子宫动脉血流检测准确？本身非孕期排卵后孕激素水平都是变化的，或者说每个月排卵后的黄体功能都是有差别的，既然雌孕激素会影响到子宫动脉血流，你又如何客观评估子宫动脉血流呢？建议：点击此处参考我的文章 《地屈孕酮VS天然黄体酮》既然手表记录的时间不可靠，甲状腺功能检测不可靠，孕酮检测不可靠，那么精液检查也是不可靠的。精液检查只能评估一个人的生育能力而不能告诉我们这个人是否能让女人怀孕，这还取决于这个男性的性交频率和性伴侣的情况，因此孕前检查精液的意义非常有限。如果在不孕夫妇群体中进行精液检查就变得更有意义。然而在不孕的群体中如果发现男性精液异常，也不能说明不孕就是因为男子精液有问题导致的，只有男方精液指标异常越严重才越有临床参考价值。因此在不孕夫妇中假如发现男方精液有问题需要同时除外女方问题。建议：点击此处参考我的文章 《男性不育，会是精子太少或不够强壮吗？（张宁版）》一个实验室指标只有运用于特定的人群进行检测才是有意义的。比如将精液检查运用于发生自然流产的夫妇就是没有意义的。精子携带遗传物质异常可以导致妻子发生自然流产，但是精液检查却不是检查精子携带遗传物质是否正常。是对精子群体的检测而不是对精子个体的检测。是对精子整体中有生育潜能精子的数量进行评估，常用的数据是精子密度与精子活动率。是对男性生育能力的评估，死精子和畸形精子不可能进入女方体内和卵子结合完成受精。即使精子携带遗传物质是否正常也是没有必要进行检测的，精子染色体异常携带率是3~4%，人类千百年来都没有过在生育之前进行精子携带遗传物质是否正常的检测。即使现在能够检测精子携带遗传物质是否正常，也无法做到让遗传物质正常的精子去和卵子结合，因为对精子遗传物质进行检测后这个精子就死掉了。而其实卵子的染色体异常携带率有18~19%。卵子的染色体异常携带比精子的染色体异常携带更有意义，因为卵子具有唯一性。建议：点击此处参考我的文章 《致自然流产夫妇，男方查精液查不出自然流产的真正原因》建议：点击此处参考我的文章 《自然流产VS精子DNA碎片率》建议：点击此处参考我的文章 《男性不育，会是精子太少或不够强壮吗？（张宁版）》 说到检验指标的滥用，在这里想和复发性流产的妇女说一下那些凝血指标的异常和自然流产的关系。我没有数据证实这些凝血指标的检测没有意义。但是我可以从方法学上讲这凝血指标检测的意义尚不明确。我不知道大家有没有想过一个问题，我们说亚临床甲减可以导致自然流产，但是并没有说TSH高于正常值上限4.2μIU/ml就会导致自然流产。TSH4.2μIU/ml是亚临床甲减的诊断标准而不是确定是否会发生自然流产临界值。这些凝血指标在复发性流产的夫妇面前更是被妖魔化了。首先我们说这些指标是怎么来的？凝血指标的评估当然是运用于凝血性疾病，但凝血疾病的诊断并不是单靠这几个凝血指标的异常。如果把这些凝血指标运用于整个健康人群中筛查，想必出现凝血指标异常却不会对身体产生不良影响的不在少数。可是假如这些指标运用在高度紧张的发生过两次自然流产的夫妇身上，再灌以“微血栓”的概念，他们就容易茫然的接受是因为这些指标的异常导致了自然流产。但假如这些指标真的和自然流产有关系，运用在自然流产夫妇的身上进行筛查除外和自然流产的关系时，那么这些指标需要有自己的另一个正常值范围，而不是直接套用诊断血栓性疾病的正常值范围。孕妇患有血栓性疾病的确有增加自然流产的风险，但绝不是凝血指标异常就会导致自然流产，也绝不是一两个凝血指标的轻度升高或者下降超出临界值范围就代表有凝血性疾病。因为这些指标学术界尚无统一的规范与统一的诊断标准，所以一般我不关注这些指标。而至今肝素和阿斯匹林保胎的有效性尚未被学术界所证实。建议：点击此处参考我的文章 《自然流产之：孕期服用低剂量阿司匹林保胎的妊娠结果》抗磷脂综合征是可以导致自然流产的，抗心磷脂抗体的检测也是被医学界认可的。抗心磷脂抗体可以导致女性出现自然流产，但同时也可以导致血小板减少和血栓形成。可是面对许多发生自然流产的妇女查出了抗心磷脂抗体阳性。难道抗心磷脂抗体阳性就是抗磷脂综合征？难道抗心磷脂抗体阳性就是她们出现自然流产的原因？为什么抗心磷脂抗体阳性你只出现了自然流产却没有出现血小板减少和血栓呢？我认为抗心磷抗体阳性如果合并血小板减少和血栓性疾病史才更有意义。 抗体检测通常使用的方法是酶联免疫方法，这种方法本身的问题就是假阳性率高。只是患者们习惯的认为医院的检查是精确的。抗心磷脂抗体，抗精子抗体，抗卵巢抗体，抗子宫内膜抗体，抗胚胎抗体，抗封闭抗体都是使用的酶联免疫的方法。因此假阳性或者假阴性本身就不可避免。最主要的问题在于你把这些检验看成是诊断报告了，看成是可以做为病因学诊断的报告了，其实非也。即使在大多数妊娠中期的孕妇血清中封闭抗体也同样是阴性的，不能做为病因学诊断。抗精子抗体等生殖抗体做为“器官特异性抗体”同样不做为病因学诊断。受精卵都已经形成了哪里还来的精子？又怎么会因为抗精子抗体导致自然流产呢？但是总有一些理论在试图证实这些关系，欲加之罪何患无词。母体对胚胎免疫排斥导致自然流产的理论虽然有其合理性，但是目前我们尚没有办法确定什么情况导致的自然流产是因为母体排斥导致的，绝对不是简单的单一的封闭抗体阴性。在没有进行胚胎染色体检测的情况下就贸然以封闭抗体的阴性与阳性做为病因学诊断是不严谨的。建议：点击此处参考我的文章 《封闭抗体VS免疫治疗VS自然流产》建议：点击此处参考我的文章 《生殖抗体检测》 我们常说“庸医治症，中医治病，明医治心”。我们看的是病，不是指标。疾病往往是一种综合征，往往不会只有一种临床表现，不用能轻易用一个指标去诊断一个疾病，任何疾病的诊断都是这样的。自然流产可以是生理性的也可以是病理性的，许多人戴着病理性的有色眼镜去看待这种以生理性原因占主导的自然现象。因为恐惧，担心，焦虑等个人情感的存在，很难做到格物致知，对自然流产有一个全面正确的认识。建议：点击此处参考我的文章 《生理性自然流产》建议：点击此处参考我的文章 《早孕期出血最常见的原因到底是什么？》 自然流产在绝大多数的情况下都是一种生理现象，而非病理现象。即使连续两次自然流产也完全可能是一种自然淘汰现象的生理现象，而非母体或者配偶疾病所造成。只有很少的自然流产和父亲或者母亲的疾病有关系。我们目前开展的检测与治疗远比我们明确意义的检测要多的多。截至目前，对于反复自然流产的夫妇，我推荐的检查项目，仅仅是夫妻双方染色体检查。女方甲功四项，泌乳素，血糖，黄体功能检查，抗心磷脂抗体检查，对于有多次刮宫史者可行宫腔镜检查。分析病因的意义远大于进行广泛性检测和非针对性治疗的意义。经过两次自然流产，即使我们什么也不做，第三次妊娠至少有50%的机率夫妇会得到一个健康的宝宝。建议：点击此处参考我的文章 《自然流产之：第八版妇产科教材-《自然流产》解读》建议：点击此处参考我的文章 《生育中的概念性补肾》建议：点击此处参考我的文章 《自然流产之：垃圾的保胎方案》 关于孕期补碘的问题，妊娠的妇女可以去超市买孕妇碘盐。甲亢的女性孕期也应当使用孕妇碘盐，因为胎儿的甲状腺大概自怀孕9周开始工作，即使患甲亢的孕妇不需要碘胎儿也是需要碘补充的。我认为孕期补碘应该是有意义的，因为人类的进化来自海洋，而不是来自树上。所以人类的皮肤和海豚非常的相近而不是和猴子非常相似。人类的汗腺会分泌代谢掉大量的盐，但是这对一个陆生动物来说却是非常奢侈的。假如一个灵长类动物进入水里，水的浮力将使这个灵长类动物得到直立，经过多年的沉积进化使得骨骼结构和肌肉分布发生了变化。水猿就是这个当年进入水中的灵长类动物。水就像妈妈一样搀扶着我们教会我们直立。是水的浮力让人类学会了直立，而不是劳动。假如在水里从后面进行性交是不可能的，因此人类才有了灵长类中独特的从前面进行性交的方式。而从后面性交却可能更舒服。假如阴茎短小在水中很难完成性交，但是在陆地上却不是。所以人类才如此崇尚阴茎的大小，而比人类体积更大的黑猩猩的阴茎却小于人类。所以，后来我们又有了水中分娩，水的压力可以帮助胎儿的娩出。水中分娩痛苦更小，分娩速度更快。后来我们开始给孕妇孕期补碘，后来。。。。。。因为外部环境改变了，劳动使人站立不能得到重演，但是历史虽然变迁了，水的浮力让一个灵长类动物站立起来却可以实现。达尔文只是发现人类和古猿骨骼的相似之处，就推理人是古猿进化来的，可是马和驴的骨骼相似之处更多，我们却知道这只是相似的两种动物。因此，达尔文的进化论不攻自破。人究竟是什么动物进化来的我们只能是从推理的角度去分析。但是你可以分析哪个观点更有说服力。你曾深信不疑的，不一定是真相。医学观点众说纷纭，你应该去想谁说的更有道理，而不是在乎这些话是谁说的。当人得到直立以后，双手解放出来，可以做的事情越来越多，双手的使用率不断提高，又反馈的刺激了人脑的发育，脑发育的程度被一代代通过生物遗传与社会遗传传承下来。人脑虽然不是自然界生物中发育最完备的大脑却应该是使用率最高的大脑，如此说来真的是劳动创造了现代人。我认为教育应当注重对人脑的培养，而不只是灌输知识。教育关注的应当是对动手能力与思维能力的培养。而我们现在往往过于关注右手而忽略了左手。我们的学校在教授知识，但是却没有教给孩子如何学习知识，消化知识，甚至连基本的记忆方法与阅读技巧都没有进行传授，所以只能说是灌输知识。不可否认艺术在人类历史上对人类脑发育的刺激也起到了重要的影响，所以我们培养孩子艺术天分时应当注重的是这个学习过程中对孩子脑发育的意义，而不是在乎孩子学会了几种技能，否则就变成了玩物丧志。孔子学琴追求的是精尽而不是最终学会了多少首曲子。孔子反复精练一首曲子，最后竟然从曲中的韵味领悟到谱曲之人非周文王莫属。所以我经常给大家的建议是反复阅读以了解知识的精髓。脑发育程度的不断提高是生物进化的必然，人类社会的发展只是必然中的偶然。只有抛开社会思想对我们的束缚才能让我们对自然流产有更深层次的认识。接下来的一段日子，我会和大家阐述《妊娠时间与自然流产》的关系。
张宁 2018-11-26阅读量1.2万
病请描述： 这篇文章讲述的是讲的是一个很焦虑的妈妈，从之前自然流产多次，到成功妊娠。直到后期的孕检。我写这些的目的就是想告诉大家。怀孕流产其实是一件很常见的事情，有些时候我们什么都不用管，可能所有都会得到了。有时候你的情况或者说病情并没有你自己想象的那么严重。而你的焦虑只能加重的你的挫折感让你不知所措。河北省人民医院生殖遗传科张宁患者提问：疾病:胚胎绒毛检查结果是92XXXY是如何造成如何预防和医治，小孩以停育三个病情描述:之前已怀三次小孩都未打到胎心，最后一次为2013年2月，胚胎绒毛检查结果是92，XXXY，产前检查全部正常，性激素全套，不育抗体，染色体g带下个月初拿报告，主要是不明白这个绒毛检查结果是什么意思？是什么原因造成异样？怎么去预防和医治？以后能怀上健康的孩子吗？希望提供的帮助:请医生给出详解，本人都已30，需要小孩。所就诊医院科室:华西第二医院 优生遗传河北省人民医院优生、优育、优教中心张宁回复： 这个问题其实很简单。你没有必要去深究。这种情况在自然界并不少见。只是平时不去检测就不会发现。可以理解为你这次流产和这个孩子自身染色体的异常有关系。四倍体，比我们正常人多了一倍的染色体数量。这个和卵子，精子或者受精卵发育过程中出现了错误有关系。我们可以简单的理解为偶然事件。间隔半年后再次怀孕就可以了。自然界最常见的流产原因就是胎儿自身染色体的异常。只是目前流产组织物检测没有普及。大部分患者流产后也只能针对自身的原因进行检测了。 但是并不能简单的理解为三次流产都是胎儿自身的异常。 医学上与流产有关的原因很多，内分泌疾病，双发染色体的问题，子宫畸形，凝血相关疾病，胎儿染色体的问题，以及母体对胎儿的排斥，一般建议两次以上流产再做系统性检查。怀孕前可以检查甲功四项，泌乳素水平。凝血异常相关疾病，如抗心磷脂抗体，血浆D二聚体。如果没有问题间隔半年即可再次怀孕，怀孕后及时检查HCG，雌二醇，孕酮水平.必要时可进行宫腔镜检查除外子宫腔粘连。患者提问：意思是我不用太去在意这个检查结果对嘛？我在拿到这个报告单前就做了基础体温测量，检测排卵，排卵后第六天做性激素全套，不育抗体，染色体检测。排卵为后期排，如：8月10号来月经，检测排卵日期为9月1号，每月月经总是退后4到7天不等。至于性激素和其他报告要10月初拿。请问张宁大夫，我现在是不是就不要纠结于这个92，XXXY这个问题上？而是已我现在做的这些检查为医治根本？谢谢张宁大夫河北省人民医院优生、优育、优教中心张宁回复：对，不建议在纠结这个报告了。而且完全可以解释你这次流产的原因是自然淘汰应该和其它原因没有关系。这次流产是很正常的，不流产就奇怪了。现在有一点很关键，在你这三次流产之前有没有做过人工流产。几次？是否做过宫腔镜检查。可以考虑做宫腔镜治疗。患者提问：在这三次之前没有做过人工流产，前2次怀孕是不准备要，但是医生有说怀疑是死胎，打不到胎心，但如果是后期排卵那就有这个可能，因为我不要，所以就没有去深究到底是不是死胎，是不是真的打不到胎心，但今年怀的这个是要的，打不到胎心就联想起之前2个认为有问题才去医治的，我的身体全方面都很好，宫腔也很好，医生现在就是从不育抗体是染色体下手了。。怀孕前做过优生优育几项检查来的。。我现在就是在想总要有个原因才会导致是92XXXY啊，是不是我哪方面没有做好或者是吃错东西了，总要有个原因啊。。知道原因好预防啊。。河北省人民医院优生、优育、优教中心张宁回复：怀孕前可以检查甲功四项，泌乳素水平。凝血异常相关疾病，如抗心磷脂抗体，血浆D二聚体。如果没有问题间隔半年即可再次怀孕，怀孕后及时检查HCG，雌二醇，孕酮水平.如果平时月经规律，30天左右的周期，如果8周没有看到胎心则说明有问题。孕期还可以观察HCG，雌二醇和孕酮水平的变化来评估胎儿是否发育正常。患者提问：怀孕40天查出IgM弓形虫抗体弱阳性，怎么办？现在都44天了。你看看我之前和你的对话，我太想要这个孩子了。患者提问：IgG还没有查，本地医院不能查河北省人民医院优生、优育、优教中心张宁回复： 你在哪个医院进行的检测，是定性还是定量检测。你可以看看我转载的文章宝宝和猫猫-弓形虫的困惑。上边有句话说的很好，目前我们所采用的检测方法是不能进行确诊的。IgM代表近期感染指标，IgG代表远期感染指标。当人体被感染后产生IgM后大概持续两个月，IgG会和IgM有重叠的一段时间。而IgG持续的时间更长。如果只是IgM阳性而IgG一直为阴性的情况下则说明IgM为假阳性，所以你要做的是马上在这家医院进行IgG检测，然后马上换家医院进行IgG和IgM检测。因为该类化验假阳性的可能性不小。先观察两个指标变化的情况。你现在最重要的是进行HCG，雌二醇和孕激素检测。根据孕激素情况进行保胎治疗。因为有过三次流产史，虽然第三次是胚胎自身异常导致的流产。但是还是建议你先使用上地屈孕酮片10mg，日二次口服。还有不知道你是否进行了甲功四项的检测。甲功是否正常和能否正常妊娠的关系也很密切。患者提问：昨天去了华西附二，重新检查病毒，下周拿报告。现在我还在打黄体酮，21号查HCG是1500多，孕酮20.91。24号是5000多，孕酮19.71，医生就开始让我打黄体酮，31号去查HCG是40000多，孕酮36点多，专家继续叫打黄体酮，我想请问指数是不是有点偏低？会不会又出现以前那种状况？这样的指数发展趋势是好是坏，还有我今天突然很没有精神，吃东西不香，不想吃，呕吐反应已经开始几天了，但是只是吐清口水。为什么我会突然没有力气和精神？患者提问：我是9月16号来最后一次月经之前做的甲功这些全部正常，就是病毒还没有来得及查就怀孕了。。患者提问：31查的HCG是40580河北省人民医院优生、优育、优教中心张宁回复：你现在HCG增长的很好，胎儿发育的应该没有问题。如果是我会让你肌注40mg黄体酮注射液日一次，再加上地屈孕酮片10mg，日二次。我不知道你现在黄体酮注射液用多大的剂量？至于你没有力气精神这些没有必要太在意了。患者提问：华西一级专家给我开的是注射40，没有开药。河北省人民医院优生、优育、优教中心张宁回复：地屈孕酮片我还是建议你用上。一般大一点的药房都有。地屈孕酮片和黄体酮胶囊、胶丸不同。和你肌注的黄体酮注射液也不同。它的分子结构不是天然的黄体酮。我们称之为逆转录孕酮。目前许多学术研究认为它的保胎效果在某方面甚至优于天然的黄体酮注射液。患者提问：我现在在吃惠氏玛特纳，里面含叶酸1毫克，今天听你建议去买了地屈孕酮片，上面说明书没写饭钱还是饭后吃，早晚吃还是什么的？可以和我的惠氏玛特纳一起服用吗？河北省人民医院优生、优育、优教中心张宁回复：地屈孕酮片和是否吃饭没有关系。早一片晚一片即可。是否可以和别的药物同服。和玛特纳同服应该问题不大。或者错开半个小时即可。地屈孕酮片这个药物是保胎药，但是当你测血清孕激素水平时，地屈孕酮所补充的孕激素在血里是检测不到的，因为它的分子结构和自身产生的孕激素不同。1mg的叶酸没有什么问题，再多吃也没有关系的。用这么大剂量可以了。目前推荐至少服用0.8mg。0.4mg日一次是很久之前的一个标准了，源于美国的一个降低神经管缺陷的研究报道。并不是只能吃0.4mg的。患者提问：这是唐筛检查，看看过了没？河北省人民医院优生、优育、优教中心张宁回复：恭喜你，你的结果没事，新年快乐。患者提问：怎么值都上万了，是不是越多越好啊？河北省人民医院优生、优育、优教中心张宁回复：你的就是最好患者提问：请帮我仔细看看这个系统彩超报告单，我打了三次，三次胎儿都是把屁股撅起的，右肾看不清楚，医生给了这个结论，还有就是唇部怎么也写的皮肤回声连续，代表什么？我看网上很多报告单写的是唇部无明显中断。还有脊柱也写的皮肤回声连续。胎儿左心室腔内点状强回声有无影响，我心脏彩超全部正常的。还有这个肾脏不一样是不是由于我胎儿位置不正造成的？就算是真的不一样，那对胎儿的影响大不大？基本上我可以放心在家待产了不？患者提问：请尽快详细回复下，我很着急。宝贝对我来说太重要了。。河北省人民医院优生、优育、优教中心张宁回复：肾脏的问题再复查看吧，没有太大的问题，即使是异位肾也不会有什么问题。给你看病的医生怎么解释的？唇部正常的描述就是回声连续，如果中断了就是唇裂。胎儿心室上有个强光斑代表乳头肌的微钙化，很多人都有这种情况，大约2%的正常胎儿可以有心室强光斑。心室强光斑过去不用特殊报告。目前之所以要特殊描述主要是基于一份国外的资料，在染色体异常的情况下，如21三体的情况下，心室强光斑的发生率会增加。但是并不代表有心室强光斑孩子就一定有问题。孕期进行胎儿染色体检查是有一定必要性的。在心室强光斑存在的情况下，胎儿患有21三体等染色体异常的概率约为1%，这是国外一份资料的报道。但是目前关于心室强光斑的强度没有特殊要求。目前国内统计出来胎儿心室强光斑胎儿有问题的数据应该不到1%。你进行产前筛查没有。但是你现在孕周较大如果进行产前诊断需要进行脐带血穿刺。还有另一种进行胎儿染色体检查的办法就是进行无创静脉血检测。但是目前因为国内市场有些混乱，国家紧急叫停，整顿半年，没有获得资质认证的单位取消进行无创DNA胎儿非整倍体检测检测。目前只有一家贝瑞还在进行无创DNA检测，这家公司是进行无创静脉血检测较早的一个机构，规模也较大因为报告由家辉遗传专科医院出，所以目前还在进行。也就是说你现在可以选择脐血穿刺，无创静脉血检测，或者观察。我给你的建议是进行无创DNA检测或者观察。因为你除了心室钙化斑并没有其它异常。您的病情已经了解，建议：点击此处参考我的文章 《胎儿染色体非整倍体无创基因检测常见问题》您的病情已经了解，建议：点击此处参考我的文章 《为什么要做无创DNA产前筛查》您的病情已经了解，建议：点击此处参考我的文章 《Down综合征和年龄相关的发病风险》您的病情已经了解，建议：点击此处参考我的文章 《转载《什么是无创DNA产前检测技术》》患者提问：我找的是华西附二张光玗教授，她说心室那个不管，我心脏彩超全部正常，所以她说心室那个胡略不计。。肾脏问题不大吧？还有就是怎么没写耳朵啊？我孕前检查全部做了，染色体，病毒(托齐)全部正常，教授直接说我可以怀孕了。患者提问：我看有些报告单上面就有双耳轮廓显示，我这个没有。。河北省人民医院优生、优育、优教中心张宁回复：没事。这个耳朵的问题你只能找给你做超声的医生沟通了。患者提问：我身上长红豆豆，好像是湿疹，很痒，能用硫磺香皂洗澡吗？河北省人民医院优生、优育、优教中心张宁回复：如果管用就洗吧
张宁 2018-11-26阅读量1.2万
病请描述：无创静脉血产前检测又称无创DNA静脉血检测，我认为是一个非常不错的检测技术。主要针对的是胎儿染色体非整倍体异常检测，主要针对21-三体（唐氏综合症），18-三体，13三体。三种常见的胎儿非整倍体异常进行检测。这个技术目前处于起步阶段，很多患者还不熟悉和了解这个技术。因为目前医院自己还没有实力开展类似检测。而这个技术未来有着广阔的市场前景以及巨额的市场利润，因此目前没有机构肯将这个技术的核心部分卖给医院。所以只能通过第三方进行检测。河北省人民医院生殖遗传科张宁因为是第三方检测，又关系到胎儿出生后是否健康，因此许多孕妇会对这个技术产生疑虑，不敢轻易接受。所以我把华大医学的无创静脉血检测资质上传到了我的网站里。无创静脉血产前检测的准确率远远高于我们目前广泛开展的产前筛查（又称唐氏筛查）今天有个孕妇因为在当地一家民营医院进行唐氏筛查，21-三体高风险而就诊于我院。准备进行无创静脉血产前检测。采血之前笑着问我，这个华大医学的无创静脉血检测有资质吗。我把资质给她看，笑着问她，你在当地做的这个唐氏筛查（产前筛查）你去问问你们当地的医院他有产前筛查的资质吗？患者笑笑不语。华大比许多多医院已经做得很好了。我想政府对这些第三方检测机构要求比医院更严格。华大是一家检测机构，政府只要监管这一家就可以了。做产前筛查的是医院，这么多医院还有诊所做产前筛查国家如何监管？中国的产前筛查（唐氏筛查）要想做好，就不能那个医院想开展就让他开展，一个地区或者城市有一两家医院做可以了。把筛查资源集中在少数医院中，便于国家监管，维持较高的垄断利润，有利于进行严格的质控与随访。目前我们开展的产期筛查虽然是医院做的检验，但是存在的问题很多。本身唐氏筛查高风险的患者群体中，真正有问题的孕妇仅占到2%左右，如果超声没有问题，有必要都抽羊水吗？最重要的是唐氏筛查目前监管不够严格，有些地区的诊所都在检测，这肯定是不符合卫计委要求的。产前筛查针对21三体的阳性率是5%，即：产前筛查唐氏高风险的孕妇，预期能有5%的孕妇是真正怀有唐氏儿的，这个数字是第八版妇产科教材中给出的数字。但是目前根本做不到如此，大多数文献报道阳性率为2%，这个数字在人民卫生出版社出版的《产前诊断》一书中给予了验证。（我说的每一句话都是有根据的，这些书在我的办公室都有，你们可以去验证。）我院产前诊断虽说发展比较落后，但也算是河北省开展”产前诊断”的鼻祖了。记得12年卫生部来我院筛查产期筛查开展情况的时候，我院为了庆祝产前筛查技术通过卫生部审查，把唐氏筛查的随访记录公布上了内网，我有幸一睹，我院产前筛查高风险，阳性率1.5%。也就是说300个是唐氏高风险的孕妇接受了羊水穿刺，最后只有两个人是唐氏儿，而即使这样也是符合卫生部要求的！只是这篇文章我现在不知道是否还能在医院内网上找到。曾经有一个医生无耻的告诉患者唐氏高风险中有10%的是唐氏儿。如果有一天你来我们医院就诊听见有人对你这么说，她就是我说的那个无耻的人。不过也许她不是无耻，只是无知。我经常对比我年轻的医生说，去认识一个技术，不要只看文献，多读读历史是有帮助让你认清真相的。我想推广的是无创静脉血检测技术去替代产前筛查。因为唐氏筛查有30~40%漏诊的风险。我所想建议你们做的，是追求一个更高标准质量的检测方法，而无关于钱。（目前华大无创静脉血产前检测，费用2000元，10~15个工作日出结果，有一个40万元的漏诊赔付。）我想对那些做了产前筛查低风险的孕妇，假如你们真的生出了“唐氏宝宝”。不要因为自己签署了知情同意书，愿意因为这个廉价的检测承担30~40%漏诊的风险而自认倒霉。你们可以去法院和给你检测产前筛查的医院打官司，这不算医闹，由法院来判定医院是否尽到了产前筛查检测中应有的义务。在中国这个医疗水平发展极不平衡的国家。有些机构可能在没有资质的情况下开展产前筛查。有些机构虽然有资质但是没有尽到检测单位应有的义务，比如严格的质控管理，以及定期随访通过统计数据来确保自己的产前筛查在国家要求的检出率中。如果和医院打官司这点对患者非常有利，上述国家颁发的资质证书，质控记录，随访记录都由医院举证倒置，如果医院拿不出这些东西就会输掉这个官司。我希望用你们的监督来促进中国母胎医学的发展。来捍卫你们的权利。让某些人不敢为了降低成本而减少实验室质控的频率。别的省份我不知道，但是河北省应该是没有人在开展双胎唐氏筛查的。为什么？其实开展双胎产前筛查很简单，只要买一个软件就可以，设备都一样，这个软件也就十几万多则小几十万，对医院来说九牛一毛。说来可笑，我们中心是我省唯一曾经开展双胎产前筛查的医疗机构。彰显医疗水平领先，力量雄厚。很多人引以为豪，因为只有我们能做，别的医院做不了。后来我跟实验室的人讲了一遍如果漏诊后患者和医院打官司的问题，结果会怎样。一句话惊醒梦中人。实验室的工作人员找领导去了，主动要求停止进行双胎唐氏筛查。因为双胎的孕妇本来就少，能来我们这里做检查的就更少，拿出足够随访记录来证明自己的检测在指控范围之内简直是很难的。所以我们也不做双胎唐氏筛查了。医院大多数情况下都是在不停的开展新的检测项目，罕见的由实验室人员在没有更新更贵的检验项目开展的前提下主动提出放弃原有检测项目。现在双胎的孕妇想做产前筛查只能做无创静脉血检测了。而双胎患者做羊水的风险肯定是比单胎的风险要大的。目前唐氏筛查不是越做越好，而是越做越差。甚至有的诊所都在做，这怎么可以呢？这绝对是违法的事情。现在的许多医院已经在开展早期产前筛查和中期产前筛查，过去做一次筛查，现在做两次筛查，如果有一次筛查高风险都要建议进一步检查羊水穿刺或者无创静脉血。虽然这样做便宜了，但是时间成本呢？现在又升级出来了产前筛查临界高风险的概念。知道产前筛查临界高风险的概念怎么来的吗？曾有一位很有权威的学者说，如果有一个孕妇做了产前筛查，为低风险，结果生了21-三体患儿，即使人家签署了知情同意书愿意承担30%漏诊的风险，如果人家把我们医院告上法庭，有相当一部分医院还是会输，因为30%漏诊的可能是你医院在尽到认真检测义务的前提下，如果你拿不出有效的资质认证，有效的实验室质量控制记录的情况下，你就要负法律责任。有患者问我，假如我进行产前送筛查唐氏高风险，我再做一次如何？当然如果您愿意做没有什么不可以。知道产前筛查临界高风险1：1000是怎么来的吗？假如您做了一次产前筛查是1:100，再做一次就不会是1:100，如果是那纯属巧合。当您做第二次产前筛查时有可能是1:500，也有可能是1:50。假如是1:500再做第三次有可能到了1:200的传统高风险范畴。您用一个不精准的筛查反复去筛查是没有任何意义的。所以现在把产前筛查的临界风险扩大到了1:1000，就是因为上述经验，当一个患者的产前筛查风险为1:500所谓过去的低风险时，再做第二次和第三次就有可能有一次在1:200或1:100的高风险范畴之内。也许因为这些原因，学术界将产前筛查中建议进一步检查的范围人为的扩大到了1:1000。虽然说唐氏儿的漏诊风险小了，检出率高了，但是不知有多少妇女又被圈了进来。做羊水穿刺的人不知道多了多少？用一个不精准的检测不论你检测多少次，再怎么变换也不可能精准，不可能告诉你胎儿到底有没有问题。我是个医生，我同样痛恨那些不准确的检查。假如是实验室人员的原因造成了检验结果的不准确就会将医生和患者同时置于极其不利的境地，医生同时也会承担很大的风险。我把华大医学的无创静脉血产前检测资质上传到了文章的PDF文件中，可能打开的速度会比较慢。华大医学“应该”是国内第一家拿到资质的检测机构。患者想做无创静脉血检测可以直接联系华大基因的客服让她们给你联系有资质的送检医院即可。这些产前筛查的结果对于我来说已经被磨的不疼不痒了。如果“无创静脉血检测”和“羊水穿刺细胞培养染色体核型分析”对比呢？有人说羊水检查的是46条染色体，无创静脉血检测的是21,18,13三条染色体异常。说这句话的医生肯定没有动脑子。人类22对常染色体，1对性染色体。22对常染色体中只有21,18,13三条染色体异常可以生出来。其余的染色体异常无创静脉血也会检测。但是其它的常染色体如果出现“非整倍体异常”（整条染色体的重复或缺失）基本上孕8~12周之前就自然流产了。而没有流产的其余常染色体异常肯定是小的缺失或者说部分缺失才有可能性。而特大的缺失或重复肯定是孕期要自然流产的。羊水穿刺只能看出来较大的缺失。而这种较大的缺失无创应该同时也是可以做出来的。又或者这种较大的缺失我想别说羊水染色体核型分析和无创静脉血检测了，如果有临床意义即使是胎儿超声同样能够发现异常改变吧。我们做胎儿出生缺陷预防靠的不是一把剑。而那些小的缺失，你以为这种小的缺失抽羊水做染色体核型分析能做出来？羊水穿刺染色体核型分析是用肉眼看的，小的缺失根本看不到。反而无创静脉血检测是能检查出来一部分的。但是问题是即使检查出来也不一定能明确其意义。可能许多正常人都能检测出一些小的缺失和重复。主要看这些小的缺失和重复是否携带有可以引起疾病的基因。但是以目前的发展水平很难去给出明确的判断。所以目前无创静脉血检测只保证21,18,13三条染色体的非整倍异常检出。如果无创静脉血保证其他染色体也没有问题，那如果胎儿因为染色体出现小的缺失而表现出异常，将对检测机构非常不利，因此检测机构是不会给其它染色体异常上保险的。不要只看无创静脉血只上了三条染色体异常的保险，但实际上是羊水穿刺没有上任何保险。羊水染色体核型分析本身就一条染色体的保险都没有上，那是因为理论上它不存在染色体非整倍体异常漏诊的风险，但是肉眼无法分辨的染色体缺失本身就不在羊水检查的范围之内。羊水染色体核型分析只是忽略了染色体出现小的缺失的问题，而不是不会发生漏诊的情况。没有最全面的检测。羊水检查比无创静脉血检测的优点，的确是有的。我们在活产胎儿中常见的染色体异常如下： 疾病名称发生率表现羊水穿刺无创静脉血常染色体异常21三体综合征1/600~800智力低下可以检出可以检出 18三体综合征1/5000致死性异常可以检出可以检出 13三体综合征1/15000致死性异常可以检出可以检出性染色体异常克氏征（47，XXY）1/700 (男性)不能生育可以检出部分检出 Turner综合征（45，X）1/2500（女性）不能生育可以检出部分检出 47，XXX综合征1/1000（女性）绝大多数无异常表现可以检出部分检出 47，XYY综合征1/1000 （男性）绝大多数无异常表现可以检出部分检出无创静脉血和羊水穿刺的差距主要在于两条被红色标记的染色体上。两条性染色体异常，如：47，XXY和45，XO。这两种性染色体异常面临以后“孩子不能生育的问题”。智力上不会出现问题。这两种染色体异常无创静脉血检测只能检测出一部分不能保证一定百分之百检出。的确在这点上羊水穿刺是强项。47，XXY表现为：男性，身材正常或偏高。成年后可正常性生活，但是双侧睾丸没有发育，始终保持青春期前的“花生豆”大小，睾丸不能产生精子，没有办法治疗。在性生活过程中可以射精，但是里边没有精子，因此不能生育后代。发生率大概见于1/700个男婴。45，XO表现为：女性，到青春期后身材矮小，成年身高多在1.5m左右。同样没有青春期发育，如：“没有卵巢发育，没有子宫发育，没有乳房发育”。可以用雌激素刺激乳房发育。因为没有卵巢发育，女孩直接从青春期前过度到了类似绝经期的性腺内分泌状态。其实对孩子以后的人生发育还是有很大影响的。虽然雌激素可以雌激素子宫和乳房发育，靠人工给予雌孕激素可以让女孩来月经。但是疾病本身的根源在卵巢上，同样不能生育后代，也没有办法治疗。出生率大概1/1500~2500.还有一个特例，羊水检查也是优于无创静脉血检测的，就是大概占到21-三体患儿比例2%的嵌合体。所谓嵌合体就是患者的染色体核型有一部分正常一部分异常的情况。如果异常比例细胞高无创静脉血应该是可以检出的，但是具体异常细胞与正常细胞所占比例有多少无法明确。如果异常细胞比例很少的情况，这种情况进行无创静脉血检测的确有漏诊的风险。我在这里推荐无创是基于整个社会群体的角度，具体个案还需要结合超声的检测结果。以选择最适合的检测方法。羊水穿刺在上述三点上较无创静脉血有优越性，但是要牺牲很小的，大约1~5‰的导致自然流产的风险。无创静脉血没有流产的风险，但是在上述问题中的确是有漏诊的风险。大智有所不虑，大巧有所不为。每个人会有自己的选择。关于选择无创静脉血和羊水穿刺的问题，我给的最终答案是“选哪个都可以。”
张宁 2018-11-26阅读量6271
病请描述： 患者提问：疾病:孕早期输了5天液治疗胃溃疡的药物病情描述:孕早期排卵期后一星期输了5天治疗胃溃疡的药物，具体什么药物不清楚，对胚胎影响大吗希望提供的帮助:做过彩超，四维彩超没有异常，就是担心孩子智力受到影响 后续还需做什么检查吗？所就诊医院科室:焦作妇幼 妇产科河北省人民医院生殖遗传科张宁河北省人民医院优生、优育、优教中心张宁回复：影响不大，正常产检 建议：点击此处参考我的文章 《胚胎致畸敏感期》 建议：点击此处参考我的文章 《孕期用药与药物致畸》患者提问：你的文章我看了很多遍，写的太好了，可是我去我们这边的大医院那些医生都建议我不要，我有习惯性流产，所以这次的孩子来的不容易，我舍不得，我没有做过羊水穿刺，因为你说的那是检查遗传病的和早期吃药没有关系，患者提问：医生你的意思是只要早期胚胎不死亡，那么药物对胚胎就不会有多大影响，对吗？那么那些药物会让胚胎染色体变异吗？我在受精后两周还吃了奥美拉唑3天，奥美拉唑属于c级药物河北省人民医院优生、优育、优教中心张宁回复：药物可以致畸不代表用药即可导致畸形。染色体有没有问题是在精子和卵子结合的那一刹那形成的，和后期用药没有关系。奥美拉唑属于C级药物，说明有致畸风险但是不代表这个药物致畸性很强，反而是致畸性很小的一个药物。所以我认为没有必要担心，安心产检就可以了。患者提问：这下我就放心了，你知道你的这些话对我有多么重要吗？太谢谢你了，希望你好人一生平安，谢谢你的正能量河北省人民医院优生、优育、优教中心张宁回复：如果胚胎造成严重的影响是会早期流产或者器官结构发现异常可能。我觉得问题不是在于这些药物而是你的心态。这是我新写的。 你想颠倒眼里的世界吗？其实这很简单，买个平板电脑，设置成不自动调整屏幕方向，然后看电影的时候把电脑倒过来。 药物可以致畸不代表用药即致畸。比如我们抽烟喝酒可以对身体不好，但是却有这么多人抽烟喝酒。为什么？因为大家知道我今天抽烟喝酒了明天没事。司空见惯了。孕期用药可以导致胎儿畸形但是不代表孕期用药即会导致胎儿畸形。真正药物致畸的风险首先应当是限定于那些长期用药和使用特殊药物的孕妇。比如因为某些特殊疾病孕期需要长期用药的孕妇，而不应当是不知道怀孕使用了感冒药或者避孕药避孕失败的孕妇。或者使用了某些严重致畸风险的药物，这些药物首先是化疗药物。历史上最严重的反应停事件，因为抑制早孕反应的药物“反应停”的运用导致了严重的出生缺陷，美国政府才开始关注药物对胎儿潜在出生缺陷的影响，但那也只导致大概三分之一的孕妇出现胎儿出生缺陷而不是全部。我的理解是目前没有看到哪种药物可以百分之百导致胎儿出生缺陷。人类不应该去抑制早孕反应，存在既有道理，或许只是我们尚不知道其中的道理。人类主要器官发育是在孕12周之前完成，因此我认为此时胎儿发育所需的原料是最多的。此时早孕反应最重导致的母亲不能进食和呕吐，有医学常识的人会知道长期禁食会导致代谢紊乱，因此我推理早孕反应或许和调节我们自身储备营养物质的分解与代谢有关，因此没有必要去遏制，这属于生理现象。而孕期感冒这种病理现象我们应该要去治疗的，而不是盲目的不敢用药，如果使用药物可以避免感冒的加重岂不是件好事。因为感冒的背后是病毒感染，或许会对胎儿发育造成影响，但我在此并不建议孕期感冒的妈妈为了避免胎儿出生缺陷心生放弃妊娠的想法，因为我们无法做到下次妊娠不会感冒。应当相信上帝为了保护胎儿在母亲与胎儿之间建立的胎盘屏障，从而避免一些母体内的有害物质通过胎盘与正在发育的胎儿相接触。因为科学的发展，世人知道80%的感冒是由病毒感染导致的，而病毒可以导致胎儿畸形，却少有人知母体与胎儿间的胎盘屏障，到底是我们懂得更多了还是更迷信，更教条了？孕期避免药物滥用是出于保护胎儿的目的而制定的，但是国人目前用药即要放弃妊娠即违背了此原则最初制定的初衷。但行好事，莫问前程。----送给那些即将成为妈妈的人。河北省人民医院优生、优育、优教中心张宁回复：其实有一个很简单的道理我不知道你理解吗就是咖啡因致畸的问题，咖啡因可以致畸但是不代表喝咖啡可以致畸。因为咖啡里含有的咖啡因很少，而人类动物实验是用咖啡因做的实验而不是咖啡。可是时至今日，中国人知道茶叶里边含有咖啡因怀孕后连茶也不敢喝了。但熟不知茶叶里边含有的咖啡因含量更少。致畸是需要一定剂量的药物作用，而不是简单的用药就会致畸。对奥美拉唑的研究也是同样，FDA分类只是根据药物的有无致畸性而分类，但是这种致畸性的研究不是基于常规剂量使用。而是数倍于常规剂量使用。这是这个分类的本身严重不足。但其实这个药物致畸风险很小，小概率事件我们是不做考虑的。从保护胎儿的角度出发，我们孕期应该少接触药物和半加工食物，或者一些食物添加剂，但是没有必要因为接触了就耿耿于怀不能自已，甚至现在被误解为因为接触了孩子就会出现问题，甚至有人问过我吃了味精会不会对孩子有影响。但行好事莫问前程。这不是单纯的医学问题，而是生活的哲理，是文化。越来越多的人开始担心这个或者那个因素对胎儿以后智力的影响，我想说的是。我也很担心我即将出生的女儿是否健康。但这种担心只是偶尔且转瞬即逝的。可能在一个信仰缺失而科学迅速发展的社会越来越多的人开始关注智力而不是智慧。也许是人心本惰，祈求上天给我们智力比我们自己去挖掘智慧更容易。智力别说孕期了就是生下来也很难评估。与其你无谓的担心孩子以后智力会出现问题倒不如想一想日后如何挖掘培养孩子的智慧。想想那个最强大脑节目中那个算数学比计算机还快的傻子。人类的大脑只有10%在得以使用，而你我的大脑未必使用了10%。胎儿出现问题对每个人来说都是一个很可怕的事情，但是没有任何依据下担心孩子出现问题就不是可怕而是可悲。把一些无解的答案抛给医务人员，又恰巧碰到了一些没有文采的医务人员。而在医生的眼里这是麻烦与风险转嫁。最终你就会被推来推去，直到越来越多的人建议你放弃这个孩子，以避免你把这种纠结情绪扩散以及风险的转嫁。 不论孩子智力如何，能做到以下就是智慧。你就应该觉得幸福。大家读过《坛经》吗？ 心平何劳持戒，行直何用修禅。恩则孝养父母，义则上下相怜。让则尊卑和睦，忍则众恶无喧。若能钻木取火，淤泥定生红莲。苦口的是良药，逆耳必是忠言。改过必生智慧，护短心内非贤。日用常行饶益，成道非由施钱。菩提只向心觅，何劳向外求玄。听说依次修行，西方只在目前。患者提问：谢谢你张大夫，是我太执着，瞎想了，现在既没有流产而且四维也通过了，我想我的宝宝是很健康的，希望所有的孕早期吃药的宝妈们看到你的文章都能放下心来患者提问：我明白了，再次谢谢你，你用的专业解除了我的担忧，我去医院问过很多医生，没有一个医生像你这样说的，他们说要不流产要不自己看着办！谢谢你，中国应该多些像你这样的好医生患者提问：医生你的文章我仔细看了几遍，只要不是长期用致畸性很强的药物，或者大剂量的用药，孩子都是相对安全的，原谅一个准妈妈的唠叨，因为太担心了，就是你说染色体是在精子和卵子结合一刹那就决定的，可是那时候我正在输液，输得是克拉霉素，阿莫西林，枸橼酸泌钾，输了5天，不知道会不会让染色体变异河北省人民医院优生、优育、优教中心张宁回复：我觉得可以不考虑，你如果想检查一下胎儿染色体可以做个无创静脉血检测。患者提问：知道了，不做了，因为好不容易才有的孩子，顺其自然吧！没有问题了，麻烦你了，真是不好意思河北省人民医院优生、优育、优教中心张宁回复： 或许对于许多医务人员从感情上都会很厌烦那些执着于孕期用药风险的孕妇，其实也包括我在许多时候。因为这个问题本来就说不清，还浪费医务人员的时间，中国的医生大多数情况下是很忙的，且诊费很低。或许建议你把孩子做掉是最快结束交谈避免纠缠的解决方式，如果你没做生下来孩子不健康和医院一点关系都没有。医生不用付一点责任。 你问我胎儿染色体的问题，孕期胎儿染色体异常很常见，但是绝大多数都会孕期流产，尤其是孕12周之前自然流产。有一个数据是94%染色体异常胎儿孕期会自然流产，只有大约6%的染色体异常胎儿会生下来。 常见的染色体异常胎儿出生率请参考， 建议：点击此处参考我的文章 《活产婴儿中常见的染色体异常的发生率》 目前检查胎儿染色体没有风险与检出率较高的办法就是无创静脉血产前检测了。
张宁 2018-11-26阅读量7897
病请描述： 患者提问：疾病:前年怀过一个唐氏儿病情描述:医生你好，我去年怀过一个唐氏，中期唐氏筛查高风险，去做的羊水穿刺，今年又怀孕了，怀孕前查了染色体都没有问题，这次不知道做不做唐氏筛查，也不想做羊水穿刺了感觉风险大而且我是乙肝小三阳害怕手术宫内传染给胎儿，但上回医生就告诉我直接做羊穿如果在怀孕的话！希望提供的帮助:请医生给我一些治疗上的建议河北省人民医院生殖遗传科张宁所就诊医院科室:吉大一院 产前诊断河北省人民医院优生、优育、优教中心张宁回复： 有唐氏妊娠史的孕妇再次怀孕，再次妊娠染色体异常的胎儿的发生率是2~3%，明显高于自然界1/700的平均发生率，所以建议再次怀孕以后要做羊水穿刺确诊。这个标准执行了好多年。但是随着科技的进步，现在有一种更精准的筛查，无创静脉血检测。如果不愿意接受羊水穿刺可以考虑进行无创静脉血检测。以目前国家推荐的标准是曾妊娠唐氏儿的夫妇再次怀孕后要进行羊水穿刺，但是这个标准到目前已经有12年之久了。当时还没有无创静脉血检测，我认为你的情况，如果12~14周胎儿颈后透明带（NT）超声筛查没有问题可以考虑做一个无创静脉血检测，无创静脉血虽然是筛查资质，而羊水穿刺是诊断资质，但是这个筛查的准确率已经接近羊水穿刺的诊断率。 至于穿刺会不会造成乙肝传播，还取决于乙肝DNA检测报告，评估乙肝的传染性，可以注射乙肝免疫球蛋白，但是传播风险肯定是有的。建议：点击此处参考我的文章 《产前筛查VS无创静脉血产前检测VS羊水穿刺》建议：点击此处参考我的文章 《优生优育优教技术中心（三优中心）羊膜腔穿刺术前须知》建议：点击此处参考我的文章 《一个女人怀孕后要做多少次唐氏筛查》患者提问：怀孕早期结合nt和验血b超如果没有什么大问题还用做羊穿和dna吗我和我老公26做染色体都没有问题啊！dna大概多少钱啊患者提问：我是小三阳 病毒量10的3次方河北省人民医院优生、优育、优教中心张宁回复：NT和早期唐氏筛查这两种筛查方法漏诊的风险比较高，准确率都远低于无创静脉血检测和羊水穿刺。并不是所有唐氏儿都会有颈后透明带增厚，早期唐氏筛查有30%左右漏诊唐氏儿的风险。就算你做了这两个检查没有问题，也没有大夫敢建议你不做羊水穿刺或者无创静脉血检测的。NT应该做，但是早期唐氏筛查不建议你再做了，因为血清学唐氏筛查的假阳性率很高，能到达98%。患者提问：嗯谢谢了对于曾经妊娠唐氏儿的夫妇，要看唐氏患儿的染色体核型具体是哪种类型，如果标记为47，XY+21；47，XX+21；47，XN+21；这三种情况无需检查夫妇双方的染色体，这种情况和夫妇染色体融合时发生的错误有关系。（其中N代表胎儿报告，根据国家规定胎儿染色体核型报告不能提示胎儿性别，用N代替性别）如果患儿的染色体核型报告是合并染色体异位，则和父母的染色体异常有关系。这种需要检查父母的染色体核型。这样的胎儿染色体核型报告中通常有t或del等英文字母。例如：46，XX（或XY）-14，+ t（14q;21q）
张宁 2018-11-26阅读量6356
病请描述： 患者提问：疾病:孕7周吃了8片泻立停和4片盐酸小檗碱，有影响吗？病情描述:刚发现怀孕九周，在七周左右时吃了两天8片泻立停，两天四片盐酸小檗碱，现在胎囊发育正常，有原始心管搏动，一年前曾经做试管剖腹产生过一个孩子。希望提供的帮助:在孕早期还是敏感期吃的药有影响吗？河北省人民医院生殖遗传科张宁所就诊医院科室:安徽省立医院 妇产科治疗情况:时间:2012-10-012013-07-01医院科室:安徽省立医院妇产科治疗过程:输卵管结扎，试管婴儿河北省人民医院优生、优育、优教中心张宁回复：我们在这里后边继续沟通一下河北省人民医院优生、优育、优教中心张宁回复： 你在孕12~14周的时候去医院超声检测胎儿颈项透明带的厚度，如果胎儿有严重的先天性心脏病或者染色体异常往往会影响到胎儿的循环系统，当循环系统出现问题，胎儿颈项透明带的厚度是明显增厚的。 你如果继续妊娠后期如果遇到什么问题，或者把孕期的检查结果再发给我。河北省人民医院优生、优育、优教中心张宁回复： 推荐你购买爱乐维做为孕期补充叶酸及微量元素的药品，每天服用一片至胎儿出生。润康是保健品，产品剂量不能达到孕期国家推荐使用标准。 目前国家推荐孕期补充叶酸剂量是0.8mg，但是大多数孕妇只知道补充0.4mg叶酸，因为国家前期宣传做的太好，而孕期使用标准更改后，后期宣传没有跟上。 你用的甲氧苄啶感染叶酸的代谢，叶酸对胎儿发育很重要，所以一定要补充叶酸，我认为吃爱乐维就可以了。河北省人民医院优生、优育、优教中心张宁回复： 18~24周超声，可以选择在20周左右。 24~28周再次超声，可以选择在26周左右，胎儿系统彩超又称四维或三维超声。 32周再次超声了解胎儿大小及羊水情况。 胎儿心脏彩超也在孕24~28周之间，你可以在孕24周做一次，26周再换家医院做一次。患者提问：张医生，您好！给您报个喜，我在一月一号顺利产下一个宝宝，目前宝宝身体健康。我们全家都很激动，我现在是儿女双全，这个还要感谢您，从您那里得到了鼓励和信心，也了解了药物对宝宝影响的一些知识，要不然真的没勇气继续。非常感谢您！河北省人民医院优生、优育、优教中心张宁回复： 嗯，恭喜你，祝你幸福。 回首向来萧瑟处，也无风雨也无晴。呵呵。
张宁 2018-11-26阅读量7390
病请描述： 患者提问： 疾病:胎停育1次 病情描述:胎停育1次，来完一次例假后到省二院检查，做的阴道B超、宫颈分泌物各类病原体DNA测定、抗心磷脂、抗精子、抗子宫内膜抗体，均正常，精液检查医生也说正常 希望提供的帮助:请问医生我还要做哪些检查？ 所就诊医院科室:河北医科大学第二医院 妇科 治疗情况:时间:2013-00-00 0000-00-00 医院科室:未填写 未填写 治疗过程:胎停育2013.10.26在石家庄市六院药流后清宫 河北省人民医院生殖遗传科张宁河北省人民医院优生、优育、优教中心张宁回复：胎停育即自然流产。自然流产最常见的原因多为胚胎自身异常。因此建议两次以上流产再进行系统检查。和自然流产相关的原因包括父母双方的染色体疾病，母亲患有内分泌疾病如亚临床甲减，高泌乳血症。可以检测甲功四项和血清泌乳素。凝血疾病目前我院检测抗心磷脂抗体，血浆D二聚体。一般建议两次以上流产再检测染色体。再次怀孕后及时进行孕激素检测，早期使用黄体酮保胎有机会增加妊娠成功率。你上述检测的项目我认为和自然流产没有关系。患者提问： 首先感谢您的回复！那你觉得我还要继续做哪些检查？我老公的精子畸形率是不是很高？精子头部畸形率75%，但尾部畸形率低，我是这样想的，精子靠尾部运动，尾部畸形率低所以容易受孕，受精的时候是精子头部扎进卵泡，而头部畸形率高，所以就造成了胎停，我的想法对吗？我想做详细一点的检查，避免悲剧再次发生，请张医生给点具体意见！多谢了！河北省人民医院优生、优育、优教中心张宁回复：你的想法完全是错误的。关于畸形率的问题，两句说不清，有时间你可以来门诊找我，最好是下午，上午没有时间和你说太多。精子畸形本身就以头部畸形占多数，任何人都是这个样子。畸形精子是指精子形态不是正常的，而不代表携带的遗传物质是异常的。正常精子的判定标准是人为规定的，如何才是客观标准呢？其实正常形态精子的判定标准是来自对进入女性体内精子的研究数据。畸形精子一般无法进入女性体内，更不可能受孕，如果你能怀孕根本不用考虑畸形率的问题。即使是外观畸形的精子所携带的遗传物质也不一定有问题。畸形率检测主要适用于做试管婴儿的夫妇决定授精方式，因为试管婴儿采取的是体外授精而不是体内授精。即使是畸形精子同样可以在进行试管婴儿时进行显微授精，并且没有数据表明和胎儿出生缺陷有关。患者提问： 要按照你这个说法，胎停的为什么还要求查男人的精液呢?我本来今下午想去的，但是打电话说你不在，明天也不在，你都是什么时候出诊呢？河北省人民医院优生、优育、优教中心张宁回复：周一至周五全天。其实也不能说医生给你查精液就是为了增加医院或者个人收入，正规医院给你开个单子也没有提成。其实很多医生都不知道精液是怎么检查的，中国就没有生殖医生的注册。或者想当然的见别人查也就跟着查了，也有些是患者听说别人查了也要求查就查了。因为自然流产的发生很容易让人联想到男方的因素就是精子不好，这个理论也很好被人认可。就像从斜塔上坠下，铁球比木球先落地一样。最主要的医生也不是十八般武艺样样精通的，因为许多医务人员自己都不是很了解精液检查实际是怎么操做的，尤其是你们都喜欢找满头白头发的医生，畸形率检查是近几年的东西，一个老专家怎么可能去亲身体验操作畸形率检测，即使他明白这个和流产没有关系，有时候根本不知道怎么说服你，怎么跟你解释。跟你解释为什么不查也许要说10~20分钟，碰见矫情的要说更久，患者可能也听不进去，而且一分钱不挣，最主要后边可能还有几十个患者再等着。给你开个单子连1分钟都不需要，还可以创造商机。我每天跟很多发生自然流产的人说和男方精液没有关系，但是绝大多数照样检测，人家说了，我不检查回去没法给媳妇交待。或者有的医生说有关系，半信半疑的要求检查。患者的心情是焦虑的。跟她说什么她都半信半疑。所以才容易发生纠纷。顺着你的意思给你开个单子也许是最好的选择了。在中国的医疗环境下，未必适合说真话医生的存在，中国的土壤很难滋生出好的医生。说实话有时候会面临被投诉，因为10个人中9个人在说假话。我已经遭受过不少的投诉了。人性又好报复，慢慢的对所有人开始有防备，有敌意。最终有一天就发泄到了无辜的患者身上。你知道我的专业是什么吗？生殖内分泌，就是大家所说的生殖科。我对和生殖有关系的内分泌疾病需要有了解，因为这些和不孕有关系。需要了解精液检查的操作，意义，哪些环节容易出问题。你知道我在医院工作我需要注册哪个专业吗？妇产科专业。你知道你去就诊的二院哪个科室吗？妇科，妇科的医生注册的也是妇产科。生殖专业是妇产科专业的分支，但是也是博大精深的一门专业。因为国家没有生殖医学的注册，也就说妇产科的医生不需要对很多东西有了解就可以看生殖内分泌相关疾病，你觉得她理所当然的会，而且也不违规。发生一次自然流产或说胎停育，医学上的规范命名为“偶发性流产”。第五版到第八版的教科书我都看过。偶发性流产的命名来自第八版教科书。我跟你说好多医生不了解精液检查也许你不信。现在医生忙的没有时间看书，也懒的看书。你可以试试问你的医生一次自然流产的规范诊断命名是什么？偶发性流产最大的可能是胚胎自身的异常。这种异常通常分为胚胎染色体异常和胚胎结构异常。胚胎结构异常检测不易开展。我们的官方数据有关于胚胎染色体异常的报道，大概能占到自然流产的50~60%。我推荐一次自然流产的患者检测甲功四项180元，泌乳素40元，抗心磷脂抗体40元。排卵后查黄体功能100元。除此之外没有了，就这么简单这么便宜。如果你真的想多检查不怕花钱，我推荐你如果发生流产花2000元查查流产组织是否有染色体异常。如果是多囊卵巢综合征的患者加查一个激素五项。如果月经周期在35天以内的我认为没有必要查激素五项，只查其中的泌乳素即可。这些检查只有泌乳素（PRL）有特殊要求，泌乳素分泌水平极易受到影响，性交、吸允乳头、情绪激动、运动、饱餐、饥饿状态均可影响其水平。检测时我们通常要求患者当天不要有性生活，洗澡时避免揉搓乳头。上午10点左右走着去采血，不要因为赶时间跑着去，因为运动会影响泌乳素水平。为了避免饱餐和饥饿状态对泌乳素的影响，要求患者当天进食碳水化合物类的食物，如米、面之类。这些对泌乳素水平没有太大影响。而忌食蛋白质类（如牛奶、鸡蛋，瘦肉），脂肪类（如肥肉，油脂）食物。曾经有一个患者听我说完就吃了炒米饭来，这里边有油最好是要避免的。但是泌乳素检测和月经周期没有关系。其余甲功四项，抗心磷脂抗体和月经周期空腹饮食都没有关系。对于两次以上流产的患者加查夫妇双方染色体，女方血浆D二聚体等。胎停育是自然流产中的一种，我们专业术语为稽留流产。一次自然流产称之为偶发性流产，一次自然流产占50-60%的原因都是因为胚胎自身染色体异常导致的，一般医学界不做特殊诊治。鉴于胚胎自身异常属于流产最常见的原因，过去医学界一般建议发生过三次自然流产的妇女，称之为习惯性流产，而进行系统检查。因人类生育年龄后移，三次自然流产之后许多患者将面临不孕的问题，因此目前将诊治标准修改为发生过两次及两次以上的妇女称之为“复发性流产”而进行系统检查。标准的修改是我们更积极的面对反复流产的发生，但并不意味两次自然流产之后，医生给您诊断为“复发性流产”就说明您一定有问题，是“病人”。相反这种情况下至少有30%的人群是没有任何问题的。目前我推荐患者进行检测的种类有，双方染色体。女方：监测排卵，排卵后5-7天进行黄体功能检测，进行血雌二醇，孕酮，泌乳素，甲功四项检测。抗心磷脂抗体，血浆D-二聚体检测。如果不伴有一年以上不怀孕的特殊病史，强烈反对男方查精液。精液检查不能检查出和自然流产的关系。而目前我国的精液检测在检验标准上缺乏统一和规范而一概的套用WHO统一的正常值标准，会给患者造成不必要的心理负担。以及给了过度医疗的机会。对于复发性流产的患者，我知道你们随着自然流产次数的增加，越来越变得自我否定，是一个很迷茫的群体。胚胎自身异常是自然流产最常见的原因，因此自然流产在绝大多数情况下是一种生理现象，因为当时没有检查过胚胎染色体，所以现在围绕夫妇进行检查而检查不出来问题是很正常的。在一次自然流产（胎停育）的群体中，针对胚胎染色体进行检测，能检测出60%胚胎染色体自身异常。在发生过两次自然流产的夫妇，其中有30~40%的夫妇都是因为胚胎自身异常导致的。但是复发性流产的夫妇容易陷入一个诊治误区，假如在一个医院没有找到导致自身自然流产的原因就会去另一个医院继续找原因，一个医院开展的检查项目越多就越有吸引力。但是大多数检验指标都是相对有限的，甚至许多检验指标意义不明确，还有许多检验指标根本没有意义。自然流产最大的可能——胚胎自身异常没有去检查，却南辕北辙的从另一个方面去查自然流产的原因，因此许多人就会走不少的弯路。我想对复发性流产的妇女说，有些事情适可而止。你应该能走进这些指标也能走出这些指标。假如你们是因为胚胎异常导致的自然流产你们反反复复围绕自己做检查怎么可能找到原因？而随着这些检查项目开展的越来越多，你们如何辨别假阳性和临界值的问题？大多数孕妇选择了宁可信其有不可信其无，我无论如何不能再自然流产了的偏激思维。可是你如何避免女性妊娠后大概10%的因为胚胎自身染色体异常导致自然流产的风险？所以说假如你已经有两次自然流产的经历了我推荐你如果再次发生自然流产必查一个胚胎染色体，对第三次流产有一个正确的认识，以免将你的精神彻底的摧毁。胚胎自身异常是导致自然流产最常见的原因，即使多次自然流产也有可能都是因为胚胎自身异常导致 的，也有可能其中有1~2次自然流产是胚胎自身异常导致的。胚胎自身异常是可以连续发生的，胚胎自身异常是可以再次发生的，但是完全是因为巧合。胚胎自身异常你是看不到的，但是孕酮低，TSH水平高，泌乳素高，包括那些凝血指标，抗体等指标异常你是可以看到的。这些指标虽然我们不能完全否认其存在的价值，但是当医患太过关注这些乱花渐欲迷人眼的检验指标却阻碍了你对自然流产的正确认识。牛顿用三棱镜将光分为七色，世人知道了光是由七种颜色组成的。而牛顿此时已经不再相信自己的眼睛，受限于当时的科技局限，牛顿用钢针插入自己的眼睛和眉弓之间希望通过改变眼睛房水的压力来寻找那些我们肉眼不可见的光。或许自然流产的真正原因，且最大的可能性——胚胎自身异常，却可能隐藏在你所看到的这些检验指标的背后。自然流产其实分为很多种自然流产，而不只一种自然流产。连续发生的自然流产可能病因均不相同。《有多少种自然流产》未截稿。胚胎流产后针对胚胎去进行染色体核型检测，如果检测出来胚胎染色体异常，这个报告具有诊断报告的价值，可以是导致自然流产的决定性因素。但是其它导致自然流产的因素，例如黄体功能不足，甲状腺功能异常，糖尿病，高泌乳素血症等都不能说必然会造成自然流产，而取决于这些疾病的程度。但是在现有医疗检验技术的平均水平下，去评估疾病的程度可能有一定的不可靠性，这些指标必要时候多次检查也是有必要的，但是没有必要在短时间内重复检查。必要时候用药却不一定要参考检验数值。例如我在另一篇文章中阐述的，孕激素检测不可靠，但是孕激素保胎却是可靠的。因为孕激素检测不可靠所以参考孕激素检查结果进行保胎就变得不可靠了。例如孕期孕酮水平＞25ng/ml我们视为正常，但是如果我要给一个人保胎的话我给她补充的孕酮剂量要让她的孕酮检测水平＞30ng/ml以除外检测误差带来的影响。如果要做到这些直接给予黄体酮注射液40mg肌注就可以了而没有必要参考孕激素检测结果。建议：点击此处参考我的文章 《自然流产VS早孕期激素检测的意义VS黄体酮保胎方案》黄体功能不足是指排卵后或者妊娠后女性机体不能产生充足雌孕激素来妊娠以及维持妊娠。排卵后5~7天或妊娠早期雌激素＞200pg/ml，孕酮＞25ng/ml认为是黄体功能良好的表现。黄体功能不足可以导致胚胎停育，但是假如胚胎因为自身异常已经发生了胚胎停育，此时机体会自我保护性的出现雌孕激素下降。而诊断胚胎停育却可能在发生雌孕激素下降之后，因此我们不能以雌孕激素的低水平而轻易的诊断是因为黄体功能不足导致的胚胎停育。因此黄体功能的检测应当在妊娠早期越早评估越有意义。这种意义主要在于假如发生自然流产回顾性评估是否是黄体功能不足导致的，但是假如用来预测是否会发生自然流产就变得相对不可靠。血清泌乳素水平升高分为生理性升高和病理性升高，往往泌乳素出现轻度升高时，我们没有办法区分是泌乳素的生理性升高还是病理性升高，还是检测误差导致的。泌乳素是垂体分泌的，当垂体有问题时导致的泌乳素轻度升高，往往容易合并甲状腺功能异常，如果两者同时出现则更有意义。如果只是泌乳素轻度升高可以至少两次复查来除外泌乳素的生理性升高或者检测误差导致的。对于两次检测泌乳素轻度升高的患者，可以使用小剂量溴隐亭将泌乳素控制到正常范围之内后再怀孕。泌乳素轻度升高影响的主要是人体的黄体功能，因此对泌乳素轻度升高的患者需同时注意对患者黄体功能的补充。也就是说假如一个黄体功能不足的患者同时伴有泌乳素轻度升高，可能我们去人为干预的必要性越大。从黄体功能的检查又衍生出子宫动脉血流的检测。我想这个学说可能源于雅培公司对地屈孕酮的产品推广。雅培公司为了证实自己的药品地屈孕酮片具有保胎作用在这方面的做了大量的研究。因为地屈孕酮和黄体酮胶囊或胶丸的不同之处在于地屈孕酮和人体自身产生的孕激素分子结构不同，黄体酮胶囊和胶丸和人体自身产生的孕激素分子结构相同，因此黄体酮胶囊或者胶丸只要证明自己可以增加孕妇血清中的孕激素水平就可以间接被默认为可以增加妊娠成功率。而地屈孕酮片与人体自身分泌的孕激素分子结构不同，血清中无法检测到相应的数值。因此地屈孕酮片为了证实自己对保胎的有效性就需要绕开能够提升血清孕酮水平而拿出其它有效的数据。雅培公司从两个方面阐述了地屈孕酮片增加妊娠成功率的有效性。一个是地屈孕酮片对母体淋巴细胞的免疫抑制，一个是妊娠12周后对子宫动脉血流改善程度。间接证明了孕激素制剂可以增加子宫动脉血流。但是现在却有人把子宫动脉血流用来找自然流产的原因，正常值何在？最主要的问题在于非孕期和孕期的子宫动脉血流肯定会不同，用非孕期的子宫动脉血流来预测孕期子宫动脉血流来间接预测这是否是自然流产的发生原因，结果必然是不可靠的。孕激素检测都不准如何能做到子宫动脉血流检测准确？本身非孕期排卵后孕激素水平都是变化的，或者说每个月排卵后的黄体功能都是有差别的，既然雌孕激素会影响到子宫动脉血流，你又如何客观评估子宫动脉血流呢？建议：点击此处参考我的文章 《地屈孕酮VS天然黄体酮》既然手表记录的时间不可靠，甲状腺功能检测不可靠，孕酮检测不可靠，那么精液检查也是不可靠的。精液检查只能评估一个人的生育能力而不能告诉我们这个人是否能让女人怀孕，这还取决于这个男性的性交频率和性伴侣的情况，因此孕前检查精液的意义非常有限。如果在不孕夫妇群体中进行精液检查就变得更有意义。然而在不孕的群体中如果发现男性精液异常，也不能说明不孕就是因为男子精液有问题导致的，只有男方精液指标异常越严重才越有临床参考价值。因此在不孕夫妇中假如发现男方精液有问题需要同时除外女方问题。建议：点击此处参考我的文章 《男性不育，会是精子太少或不够强壮吗？（张宁版）》一个实验室指标只有运用于特定的人群进行检测才是有意义的。比如将精液检查运用于发生自然流产的夫妇就是没有意义的。精子携带遗传物质异常可以导致妻子发生自然流产，但是精液检查却不是检查精子携带遗传物质是否正常。是对精子群体的检测而不是对精子个体的检测。是对精子整体中有生育潜能精子的数量进行评估，常用的数据是精子密度与精子活动率。是对男性生育能力的评估，死精子和畸形精子不可能进入女方体内和卵子结合完成受精。即使精子携带遗传物质是否正常也是没有必要进行检测的，精子染色体异常携带率是3~4%，人类千百年来都没有过在生育之前进行精子携带遗传物质是否正常的检测。即使现在能够检测精子携带遗传物质是否正常，也无法做到让遗传物质正常的精子去和卵子结合，因为对精子遗传物质进行检测后这个精子就死掉了。而其实卵子的染色体异常携带率有18~19%。卵子的染色体异常携带比精子的染色体异常携带更有意义，因为卵子具有唯一性。建议：点击此处参考我的文章 《致自然流产夫妇，男方查精液查不出自然流产的真正原因》建议：点击此处参考我的文章 《自然流产VS精子DNA碎片率》建议：点击此处参考我的文章 《男性不育，会是精子太少或不够强壮吗？（张宁版）》 说到检验指标的滥用，在这里想和复发性流产的妇女说一下那些凝血指标的异常和自然流产的关系。我没有数据证实这些凝血指标的检测没有意义。但是我可以从方法学上讲这凝血指标检测的意义尚不明确。这些凝血指标在复发性流产的夫妇面前更是被妖魔化了。首先我们说这些指标是怎么来的？凝血指标的评估当然是运用于凝血性疾病，但凝血疾病的诊断并不是单靠这几个凝血指标的异常。如果把这些凝血指标运用于整个健康人群中筛查，想必出现凝血指标异常却不会对身体产生不良影响的不在少数。可是假如这些指标运用在高度紧张的发生过两次自然流产的夫妇身上，再灌以“微血栓”的概念，他们就容易茫然的接受是因为这些指标的异常导致了自然流产。但假如这些指标真的和自然流产有关系，运用在自然流产夫妇的身上进行筛查除外和自然流产的关系时，那么这些指标需要有自己的另一个正常值范围，而不是直接套用诊断血栓性疾病的正常值范围。孕妇患有血栓性疾病的确有增加胎死宫内的风险，但绝不是一两个凝血指标的轻度升高或者下降，凝血指标超出临界值不代表有凝血性疾病。因为这些指标学术界尚无统一的规范与统一的诊断标准，所以一般我不关注这些指标。而至今肝素和阿斯匹林保胎的有效性尚未被学术界所证实。建议：点击此处参考我的文章 《自然流产之：孕期服用低剂量阿司匹林保胎的妊娠结果》抗磷脂综合征是可以导致自然流产的，抗心磷脂抗体的检测也是被医学界认可的。抗心磷脂抗体可以导致女性出现自然流产，但同时也可以导致血小板减少和血栓形成。可是面对许多发生自然流产的妇女查出了抗心磷脂抗体阳性。难道抗心磷脂抗体阳性就是抗磷脂综合征？难道抗心磷脂抗体阳性就是她们出现自然流产的原因？为什么抗心磷脂抗体阳性你只出现了自然流产却没有出现血小板减少和血栓呢？我认为抗心磷抗体阳性如果合并血小板减少和血栓性疾病史才更有意义。 抗体检测通常使用的方法是酶联免疫方法，这种方法本身的问题就是假阳性率高。只是患者们习惯的认为医院的检查是精确的。抗心磷脂抗体，抗精子抗体，抗卵巢抗体，抗子宫内膜抗体，抗胚胎抗体，抗封闭抗体都是使用的酶联免疫的方法。因此假阳性或者假阴性本身就不可避免。最主要的问题在于你把这些检验看成是诊断报告了，看成是可以做为病因学诊断的报告了，其实非也。即使在大多数妊娠中期的孕妇血清中封闭抗体也同样是阴性的，不能做为病因学诊断。抗精子抗体等生殖抗体做为“器官特异性抗体”同样不做为病因学诊断。受精卵都已经形成了哪里还来的精子？又怎么会因为抗精子抗体导致自然流产呢？但是总有一些理论在试图证实这些关系，欲加之罪何患无词。建议：点击此处参考我的文章 《封闭抗体VS免疫治疗VS自然流产》建议：点击此处参考我的文章 《生殖抗体检测》 我们常说“庸医治症，中医治病，明医治心”。我们看的是病，不是指标。疾病往往是一种综合征，往往不会只有一种临床表现，不用能轻易用一个指标去诊断一个疾病，任何疾病的诊断都是这样的。自然流产可以是生理性的也可以是病理性的，许多人戴着病理性的有色眼镜去看待这种以生理性原因占主导的自然现象。因为恐惧，担心，焦虑等个人情感的存在，很难做到格物致知，对自然流产有一个全面正确的认识。建议：点击此处参考我的文章 《生理性自然流产》建议：点击此处参考我的文章 《早孕期出血最常见的原因到底是什么？》 自然流产在绝大多数的情况下都是一种生理现象，而非病理现象。即使连续两次自然流产也完全可能是一种自然淘汰现象的生理现象，而非母体或者配偶疾病所造成。只有很少的自然流产和父亲或者母亲的疾病有关系。我们目前开展的检测与治疗远比我们明确意义的检测要多的多。截至目前，对于反复自然流产的夫妇，我推荐的检查项目，仅仅是夫妻双方染色体检查。女方甲功四项，泌乳素，血糖，黄体功能检查，抗心磷脂抗体检查，对于有多次刮宫史者可行宫腔镜检查。分析病因的意义远大于进行广泛性检测和非针对性治疗的意义。经过两次自然流产，即使我们什么也不做，第三次妊娠至少有50%的机率夫妇会得到一个健康的宝宝。建议：点击此处参考我的文章 《自然流产之：第八版妇产科教材-《自然流产》解读》建议：点击此处参考我的文章 《生育中的概念性补肾》建议：点击此处参考我的文章 《自然流产之：垃圾的保胎方案》精子携带遗传物质出现问题可以导致胚胎停育，但是精子携带遗传物质是否正常我们没有办法检测。即使能检测检测完精子就死了。所以真正受精的精子永远不知道携带的遗传物质是否正常。也不知道你停育的那个精子携带遗传物质是否正常。精液是由精子个体形成的群体，精液检查是针对群体检测其中有授精能力的精子的数量，例如多少个死的多少个活的。再用死精子与活精子的比例计算出精液中的精子成活率。这是用来评估生育能力的检测。而不是检查每个精子携带遗传物质是否正常。所以你没有必要检查精液。精子携带遗传物质异常的比例大概是3~4%，通常认为精子导致受精卵出现问题是小概率事件，在人类进化过程中 有一套筛选机制来避免类似的错误。但最重要的是无法避免，且很少重复，属于意外。所以精子导致胚胎停育的问题无需担心，做什么也没有意义。精液检查是评估的男性生育能力，如果一个男人能让妻子怀孕，就是流产（停育）。我们怎么看待这个问题。要我说就是没有必要关注。因为男性的生育能力=男性的精子质量×性交频率。每个人的性交频率不同岂能以精子的质量一概而论男性的生育能力。更何况精液检查本身就不准确，也许是医院查错了呢？怎么看待医院查错这件事情，这个是不可避免的问题，我们应该坦然接受。问题不在于精液检查本社不准确，问题在于为什么要让流产的夫妇查精液，为什么孕前检查要查精液？这都是我反对进行给予进行精液检查的人群。医学检查都不是不精准的，或有些检查精准率高有些检查精准率低，精液检查本身是一个精准率低的检查项目。但是这个精准率低的项目假如运用于夫妇同居1年不避孕不孕的夫妇，在除外女方问题后针对精液问题对男性生育能力进行评估那就能彰显其检查意义。过渡使用到错误的群体就会让一个有意义的检查变得没有意义。现在不是也有人把凝血指标运用于寻找胚胎停育的病因了吗？如果能将我的诊费从1块钱提高到50块钱，我肯定会每个病人都很耐心的和你讲解这些问题。每天我靠讲故事都能发笔横财。而现在只能靠让患者进行精液检查维持生存。夸张的举个例子，我们用精液可以做各种各样的检查，就好像抽血可以查血常规，血型，血脂，血糖，乙肝抗体，肝肾功能等。比如你想了解自己有没有乙肝，医生让你抽血检查，本应该查乙肝五项，但是你去抽血查了个肝功能，医生问你抽血了吗？你说我抽血了，出来结果一看肝功能轻度升高，可能是脂肪肝导致的，那能说明你有乙肝吗？而这其中都有一个肝字，却是截然不同的两种检查项目，而且都是通过血液检查的项目。请原谅我给你们举这么幼稚的例子。但事实却是这样的幼稚，如果评估精子和自然流产或者出生缺陷的关系，需要去查精子携带的遗传物质，但是你没有去查精子携带的遗传物质却去查精子的密度，成活率，畸形率这些评估精子授精能力的指标，评估自己的生育能力，这能有意义吗？这是很著名的一个脑筋急转弯，你们转不过来就从我这里买付拐吧。建议：点击此处参考我的文章 《致自然流产夫妇，男方查精液查不出自然流产的真正原因》建议：点击此处参考我的文章 《胎停育VS自然流产VS稽留流产VS清宫术》建议：点击此处参考我的文章 《从妊娠后甲状腺功能中的TSH2.5谈自然流产辩证法》建议：点击此处参考我的文章 《自然流产VS早孕期激素检测的意义VS黄体酮保胎方案》建议：点击此处参考我的文章 《早孕期出血最常见的原因到底是什么？》建议：点击此处参考我的文章 《生理性自然流产》流产的孕次母亲的年龄和流产率15~24岁25~34岁35~44岁全部11.619.731.119.814.119.921.03.76.63+0.81.94.6美国人早就进行过自然流产流行病学研究，已婚妇女中的流产分布状况。【数据引自人民卫生出版社《产前诊断》129页，数据摘自美国国家家庭成长调查（23卷），第11期中的“已婚夫妇的生殖损伤”】以25~34岁的女性为例，假如1000个女性怀孕了，大概有141个发生自然流产，发生过一次自然流产的女性我们称之为“偶发性流产”，然后我们不做任何处理，让这1000个妇女中发生流产的141个妇女再怀孕，会有37个（15%）妇女再次发生自然流产，而其中占85%的104个孕妇成功分娩了。将又发生自然流产的这37名妇女诊断为“复发性流产”，让这37个妇女不做任何处理，再去怀孕，其中有19名妇女又发生自然流产了。但是有18个的复发性流产夫妇顺利得到宝宝了。而我想在这18个三次都发生自然流产的妇女，再次怀孕时也不会均发生自然流产而应该是几率有所增加了。这说明“偶发性流产的夫妇”在不做任何治疗的情况下，有85%的几率可以成功孕育一个宝宝。而复发性流产的孕妇在不做任何处理的情况下有50%的几率可以成功孕育一个宝宝。 这个表格告诉我们经过三次妊娠95.4%~99.2%的夫妇都可以成功孕育一个宝宝。 为什么发生了一次或者两次自然流产的许多夫妇找不到自然流产的病因？为什么这么多发生过自然流产的夫妇在没有经过任何处理的情况下，大多数夫妇都可以成功孕育一个宝宝？这说明胚胎停育的绝大多数原因都是因为自身异常导致的停育，而非母体因素。只有大约10%左右的胚胎停育和母体疾病有关系，90%的胚胎停育都是因为胚胎自身异常导致的。
张宁 2018-11-26阅读量1.6万
病请描述： 孕前检查的神话违背了希波克拉底的医疗观 近年来人们逐渐开始对优生优育格外的开始重视。我中心称之为“优生优育优教技术中心”，但是我觉得关于优生优育我们孕前能做到的很少。孕前检查意义有限，我不推荐做太多。目前已经明确可以导致胎儿出生缺陷或流产的疾病有限，如甲亢、甲减、糖尿病等。而大部分胎儿异常与早期流产都和胚胎自身发育错误有关系，而这种错误绝大多数源自受精卵形成时卵子最后一次减数分裂时不可避免的错误导致的，而之前是没有办法预防的。河北省人民医院生殖遗传科张宁《2012年中国出生缺陷防治报告》中指出：我国出生缺陷总发生率约为5.6%，以全国年出生数1600万计算，每年新增出生缺陷约90万例，其中出生时临床明显可见的出生缺陷约25万例。根据世界卫生组织估计，全球低收入国家的出生缺陷发生率为6.42%，中等收入国家为5.57%，高收入国家为4.72%。5%基本上就是自然界人类出生缺陷的背景发生率。预防胎儿形成缺陷我们能做的很少，我们现在可以做到的是通过孕期各种检查，预防很少一部分胎儿形成缺陷，及早的发现宫外孕，预防一部分自然流产的发生，尽早发现部分胎儿缺陷及时引产避免出生。限于目前的科技，避免出生缺陷而不是避免形成缺陷，我们可能能做的更多，更有意义。自然界自然流产风险大概是15%，随群体年龄增加风险可能更高。而至少有60%以上的自然流产是没有办法避免的。（源自异常胚胎的早期淘汰）下边为大家解释一下我们现在孕前常规进行的孕前检查项目以及意义几何。女方：孕前我认为意义比较明确的检查有“甲功四项”，采血检测，检查的是甲状腺这个器官是否正常，甲状腺这个器官和自然流产胎儿发育缺陷有一定关系。常见疾病有甲减，甲亢、亚临床甲减等。甲减和甲亢患者多有自觉症状，因此如有类似情况多已经知晓。而亚临床甲减平时可以完全没有症状也不需要特殊处理，唯独在妊娠特殊生理时期前就需要控制好。因为怀孕后会进一步增加甲状腺的工作负担。这项检测是我非常推荐的检测。但是本身关于亚临床甲减的问题，严重的话肯定是和胎儿出生缺陷有相关性的，但是轻度的甲减是否对胎儿造成影响目前的医学资料依然无法确定，因此指南给予的建议是对于轻度亚临床甲减不推荐也不反对给予优甲乐补充治疗。但我个人倾向于孕期给予药物控制。甲功四项检测对于月经周期大于35天以上的人群最好是检查一下。 另一个采血检测项目“优生检测”（优生八项、优生五项等），检查项目主要包括：近期有无弓形虫，风疹，巨细胞，疱疹等病毒感染，这些感染的确对胎儿发育缺陷有关系，但是目前这一类检测在检测方法上还有一定缺陷，结果也“只能作为参考不能作为诊断”，假阳性或者假阴性的结果比较常见。而医务人员和患者易将假阳性结果误认为诊断结果。而优生检测主要也是排除近期是否有类似弓形虫等感染，不代表怀孕后不会感染弓形虫，风疹，巨细胞、疱疹等类似病毒。但是鉴于本身病毒检测目前通常建议同时检查一种病毒的IgG与IgM两种抗体因子，通过两种抗体的变化趋势来辨别结果假阳性还是的确有感染，对于孕后怀疑有类似病毒感染的病例进行相关病毒检测后可以和孕前的数据进行对比，以明确胎儿发育异常是否与病毒感染有关。总之这个检测意义有限。目前市场上试剂盒较多，层次不齐，检测流程尚待统一规范。我不是很看重这项检测。 女性“性激素六项”我不推荐作为常规检查项目。性激素六项检测主要适用于有排卵障碍的妇女，评估卵巢和垂体功能。因此对于月经周期在40天以上的妇女有一定检测意义。而对于月经周期在26~35天之内的妇女我认为没有检测意义。对于月经周期小于25天或大于35天的妇女，可以先超声监测排卵，确定排卵是否正常，然后再排卵后5~7天进行雌、孕激素明确黄体功能是否正常。记住：激素检测分开检测比一起检测意义要大的多。 泌乳素是激素六项中的一项，“泌乳素”轻度升高与自然流产的发生有关系，但没有必要作为常规检测。对于月经周期不规律的妇女（月经周期在35天以上或者小于25天的妇女）检测意义比较明确，可以孕前采血检测一下。 关于“妇科超声检查”，对于月经周期在26~35天之间的妇女，我们视为月经规律。如果一年之内做超声检查过子宫与卵巢的情况也没有特殊病史我觉得没有必要做超声。如果进行超声检查尽量可以选择下次来月经前两周进行超声检查，这时正值排卵期路可以了解排卵的情况及子宫内膜的发育情况，还可以通过超声明确是否有卵巢囊肿与子宫肌瘤。但是对于月经周期在40天以上的妇女，我建议一个周期连续3~5次的超声检查监测排卵情况。如果有问题及时制定促排卵治疗方案。 微量元素和叶酸水平，这些是我明确反对检查的项目，这个“概念性检查”也是对大家误导比较大的。因为检查本身准确性，参考值，指导用药意义都不大。报告参考值也不分孕期与非孕期这有什么好参考的？而且经常有微量元素检查两次结果相差时间不长却不相符的时候。检查的这些微量元素水平或许只能反映我们代谢的水平而不一定是体内是否储备充足。微量元素检查无非也就是“钙、铁、锌、硒、铜”五种元素。难道人体只需要这五种元素吗？你的心不应当被这些检查所约束。难道化学周期表中的元素就是自然界所有的元素吗？还是只是人类已知元素而已?直到现在，我才略略领悟到毛主席所说的解放思想。叶酸检查无非也就是微量元素检查的一个“概念升级版”。微量元素和叶酸水平检测“虽不准确却之所以存在”，是如果把这个检查用于一个长期不能进食的患者，进行检测我想还是有一定评估意义的，但是如果“异想天开”的把这个检查项目运用于孕前检查，有悖于常理。孕期营养补充的精髓是补充而不是检查，也不是检查后补充。这个检查对于补充多少如何补充也是没有指导意义的。一般孕期补充的复合维生素（药字号产品）都是按照国家推荐标准成比例配好的，没有单独重点补充的必要（铁和钙除外，铁和钙在孕16周以后常规单独补充）。 ABO夫妇血型抗体效价，就是一般人说的胎儿溶血检测。如果女方是O型血，而男方不是O型血的夫妇。这个是孕16周后的检测项目，不论是第一胎还是第二胎孕前都没有必要检测。夫妇抗体效价除非极度增高，通常是大于试剂盒检测上限，才有明确临床意义。而轻度增高很常见，一般没有太大临床意义。 对于血清血抗精子抗体，抗子宫内膜抗体，抗卵巢抗体等生殖抗体检测，目前官方教科书中尚未承认其检测临床意义，且有淘汰的趋势，不推荐检测。男方精液检查中的抗精子抗体检测官方是认可的，但是不推荐作为常规检查项目，我也不推荐作为孕前检查项目。只有在精液液化异常，精浆粘稠，精子凝集的精液标本中进行检测，意义才比较明确。 医生还可能推荐你做一个宫颈防癌筛查，也叫做TCT（宫颈液基细胞学检查），这个检查目前推荐已婚妇女1-2年做一次。一般单位体检会包括，如果你一两年之内做过记得跟医生说，就不做了。如果你不愿意做你也告诉医生，要不他可能直接给你开了，这个检查大概100-200元钱。 白带检查，我觉得你没有症状就别查了。其实孕期因为雌激素升高，霉菌性阴道炎很常见。血常规可以检查一个。 男方：非怀孕载体。我反对将精液检查作为男方孕前检查项目。如果男方没有2次以上自然流产史或出生缺陷史，我建议什么也不用检查。精液检查一般在禁欲3-7天之间（包括3与7天）检测。但是这个检查指标本身是用于评估男性生育能力的，且只能作为参考，精子质量比较差的情况也是可以怀孕的，且这个和自然流产、宫外孕、胎儿出生缺陷也没有关系。一般我不推荐检查，更反对曾经有妊娠史的男士进行精液检查。因为目前大多数医院采用的计算机精液检查，虽然检查方便快捷，但计算机精液检查操作系统无法详细区分精液中杂质与精子，因此往往经常出现把杂质误认为精子的情况，而此时杂质是不会动的，因此造成精液报告中精子成活率较实际水平低。把正常精液报告为异常的情况。因此许多本没有问题的群体在进行精液检查时，报告单也提示异常。而进行精液检查的夫妇又过度在意这个指标，带来不必要的心理压力，使怀孕本来轻松的事情变得焦虑。 关于精子畸形率的检测，更是不推荐作为常规检测项目。精子畸形率检测是指精子的形态而非精子所携带的遗传物质。这个检测和自然流产与胎儿出生缺陷是没有关系的，通常用于试管婴儿助孕过程中精子授精能力的评估。在《WHO男性不育标准化检查与诊疗手册》中，WHO推广的是精子浓度（密度）和总活动率的检测，甚至对于a级与b级精子的分级也是认为不可靠的，现在在第五版《世界卫生组织人类精液检查与处理实验室手册》已经取消了a级精子与b级精子的分级，而统称为前向运动精子。而精子畸形率检测。因为各实验室质控环境与判断标准的差距尚不推荐作为常规检查，且指出精子畸形率不作为诊断数据。即使检测出来有问题也不足以说明问题，反而增加心理负担。而精子畸形率对于1年以上不怀孕的夫妇检测才有一定临床参考意义，孕前检查没有太大临床意义。 夫妇双方染色体检测，夫妇一方染色体有平衡异位或罗伯逊异位的情况下可以导致自然流产率和胎儿出生缺陷风险的增加。但是因为相对少见，且检测费用相对较高，物价局规定收费标准为360元/人。目前没有推荐作为“没有自然流产史的夫妇”的孕前常规检查项目。我也不推荐检测。但是对于有两次及以上自然流产史的患者我推荐检测，大概一方有染色体异常的几率是4~8%。 乙肝、丙肝、梅毒、艾滋病抗体检测等传染病检查，视个人情况而定吧。一般单位体检可能有乙肝的检查，但是丙肝和梅毒，艾滋抗体不在常规检测范围之内。 上述检验项目无需空腹。 在这里我讲一下“医疗观”应该是怎么样的。我先讲一段历史，大家知道“希波克拉底”吧。人类历史上推动医疗跨时代发展的标志性人物。希波克拉底的伟大不在于他的医德，而在于他的世界观。当然没有高尚的医德就不可能形成正确的世界观。他的可贵之处在于他打破了“僧侣与巫医”医疗的神话，把医术从魔术与迷信中拯救出来，使之成为更为科学的体系，取之以“陪伴和观察，给予适当可能有用的药物”作为治疗手段。希波克拉底出生在公元前460年，要知道在那个时代僧侣与巫医在一起给患者看病的。医生给患者用了药好了，僧侣给患者改了风水患者也好了，巫医给患者驱了鬼神也好了。希波克拉底站在一旁观察患者的病情发展，照顾患者，患者的病也好了。这叫什么？叫自愈。证明了医生在疾病痊愈过程中能做的仅仅是“有时治愈、常常帮助、总是安慰”，而不是“常常检查，总是用药，好大喜功，有时治愈”。自然科学和我们的社会发展到了今天，我们虽然已经不再迷信僧侣和巫医。但是迷信却从未改变，开始迷信科学。大家崇尚科学，却不知道科学发展到了什么地步。大家听说了一些尖端的医疗科技，却不知道这些尖端的科技距离你我的生活还有多远。即使一些技术有了，也不一定能够运用于临床了，即使少数医院应用于临床了，普通群体也不一定是可以享受到的，或者消费的起的。即使目前我们享受到的医疗技术，也未必那样的准确或者说意义是十分明确，却充斥着假阳性和假阴性。这是在检验指标制定之初假阳性和假阴性可能就被设计于其中的，因此给有问题的患者检查要比在正常人群中筛查更有意义。你检查之前想要的未必是医疗技术本身能给的，如果医患沟通不畅就成为矛盾的根源。希波克拉底：“医生全部医术的首要目标就是治好有病的人。如果可以通过不同的方法达到这一目标，那么应该选择“最简单”易行的方法。这样，医生才能与好人，精通医术的名声相称，而不是一心贪图那些低成色的普通硬币。”我在这里最想表达的是，看我们的世界谁能够准确的预测未来？什么样的人在预测未来。玩股票的通过各种软件和指数在预测股票的变化，你看有几个挣钱的。街头算命的也在帮人预测未来。还有就是医院的医生用检验检查在帮你预测，我认为用检验检查预测疾病的变化趋势是有一定的可能性，但是通过孕前检查预测疾病是否发生这就变得无法准确了，且这些检查越来越变得“龙蛇混杂”。大肆开展孕前检查有悖于希波克拉底所阐述的“最简单原则”。孕前检查应当尽量采取少而精的原则。在这里我并不是想庸俗的劝大家少花钱，如果花钱真的可以解决问题固然是好的。只是恐怕花钱之后带来的是更多的困扰。只是不想大家被类似许多临床意义有限的检验指标所困扰，耽误太多的精力与宝贵的时间。孕前检查不能预防宫外孕，只能预防极少的自然流产和出生缺陷。只是想让大家对类似问题有一个正确、深入的认识。人类寻求药物治疗之所以成为一种必然，是因为生病的人也想享受健康人的生活乐趣。更有甚者怀孕前吃中药调理，我不否认中医的效果，但是如果迷信中药，把中药当“仙丹”，恐怕带给我们的只能是困扰。（药品本身是治病的，但是在没有病的情况下使用想达到优生优育的目的，预防自然流产的目的，是不可能的。至少类似想法是缺少理性的） 希波克拉底——我愿尽余之能力与判断力所及，遵守为病家谋利益之信条，并约束一切堕落及害人行为，我不得将危害药品给与他人，并不作此项之指导，虽然人请求亦必不与之。尤不为妇人施堕胎手术。我愿以此纯洁与神圣之精神终身执行我职务。凡患结石者，我不施手术，此则有待于专家为之。我以为这个世界本不应该有专家，只应该有学者。因为绝大多数人的思想都会被主观因素所约束。医生最容易犯的，且无法避免的错误就是教条主义错误。尽信书不如无书。 泌乳素采血注意事项：泌乳素分泌水平极易受到性交、吸允乳头、情绪激动、运动、饱餐、饥饿的影响。检测时我们通常要求患者当天不要有性生活，洗澡时避免揉搓乳头。上午10点左右走着去采血，不要因为赶时间跑着去。为了避免饱餐和饥饿状态对泌乳素的影响，要求患者当天进食碳水化合物类的食物，如米、面之类。这些对泌乳素水平没有太大影响。而忌食蛋白质类（如牛奶、鸡蛋，瘦肉），脂肪类（如肥肉，油脂）食物。曾经有一个患者听我说完就吃了炒米饭来的，这里边有油最好要避免的。这个泌乳检测也是我推荐的检测项目。
张宁 2018-11-26阅读量1.1万
病请描述：一般人群中的出生缺陷率是5%左右，大部分出生缺陷是新生突变。根据子代可能的再发风险度，建议采取适当的产前诊断方法，同时充分考虑诊断方法对孕妇和胎儿的风险等。目前临床应用的主要采集标本方法有绒毛膜穿刺、羊膜腔穿刺、脐静脉穿刺等，产前诊断方法有超声诊断、生化免疫、细胞遗传诊断、分子遗传诊断等。 1、产前诊断的对象 •35岁以上的高龄孕妇 •有生育染色体异常患儿史的孕妇 •夫妇之一是染色体异常或携带者或有脆性X综合征家系的孕妇 •有生育神经管畸形儿史的孕妇 •有性连锁遗传病家族史的孕妇 •羊水过多或过少者 •有原因不明的异常孕产史者（包括自然流产史、畸胎史、死产及新生儿死亡史） •夫妇一方有明显不良因素接触史的孕妇或早孕阶段有严重病原生物感染者 •有生育代谢性疾病患儿史者 •具有遗传病家族史 •属于近亲婚配的孕妇 •血清检测或B超异常， 如NTD 2、根据胎儿生长状态、羊水、孕妇年龄、孕期有无异常、家族史、判断胎儿遗传病患病风险 （1）染色体病： •羊水过多或者过少的 •胎儿发育异常或者胎儿有可疑畸形的 •孕早期接触过可能导致胎儿先天缺陷物质的 •曾经分娩过先天性严重缺陷婴儿或生育过染色体异常患儿 •夫妇双方之一为染色体平衡易位、倒位或插入携带者 •孕妇年龄超过35周岁 •产前筛查提示胎儿染色体疾病高风险 ；其他 （2）单基因病： •夫妇为隐性致病基因携带者或夫妇一方是显性遗传病患者 •曾生育过单基因病患儿 •胎儿发现明显畸形，高度怀疑为某一遗传病的（此种产前诊断较为困难）； 其他 （3）多基因遗传病： •由基因和环境共同作用，无法较好的进行染色体和基因诊断 （4）线粒体疾病： •线粒体基因组突变为母系遗传，而且异常比例随机分配不同，出生前后也可不同，异质性很高。 •若是线粒体相关的核基因突变导致，按单基因病进行产前诊断，若是线粒体基因组突变的话，目前较难进行，不建议产前诊断。 3、再发风险评估 •母亲年龄>35岁:胎儿染色体数目异常比例显著增高，例如21三体95%为新发突变，随孕妇年龄显著上升，35岁时孩子为21三体的风险为1/400，45岁时1/20。 •父亲年龄大（50岁）：单基因变异增高 •生育过常染色体病患儿：双方核型正常的话，对于同年龄段（20-35岁）1%，提高了10倍，对于大于35岁，同年龄段相当；一方非同源平衡易位的话，理论上生育表型和基因型正常孩子的概率为1/18，实际经验中，如果孩子可以出生的话，畸形障碍达10%；一方非同源罗氏易位的话，同上，理论上1/6，出生患儿风险5%;一方同源相互易位的话，不宜生育。所以说对于年轻孕妇来说，如果生育过患儿，要提高警惕；而且对于非同源罗氏易位的夫妇，男性携带者出生患儿风险率低，女性则高。 •生育过性染色体数目异常患儿，如XXX XXY，则会提高胎儿患病风险，而XO XYY不提高。 •微缺失微重复:多为新发，理论上同胞再发风险与群体发病率相似；多为常染色体显性遗传，若患者生育后代，再发可达50%。 •多基因病：与患者病情严重程度、遗传率、亲属级别、群体发病率、家庭中已患病人数、性别密切；环境作用强，再发风险会高，和致畸接触史类似，环境影响孕妇基因突变的累积。 •线粒体疾病，为母系遗传，母亲患病的话，后代都发病，根据获得的突变线粒体比例、年龄不同，后代同胞疾病表型差异大。 •超声发现的胎儿结构异常，可能来自染色体数目异常、微缺失重复、其他综合征等，其再发率依赖于对病因的诊断。 4、其他问题 • 检测材料和方法：B超/NIPT/绒毛膜取样或羊水，每种材料和方法有自己的局限性，非100%准确；而且胎儿不一定在孕期表现出相应的表型。 •遗传病上万种，检测方法20多种，只能根据患者的症状选择检测技术，所用时间会很长，所以对于曾经出生过患儿的就诊，建议先证者未查清楚前，暂缓妊娠；若怀孕，怀孕初期检测。 •产前诊断PGD仅针对先证者病因的治病突变的检测，不能排除其他基因致病突变导致生育遗传病患儿风险。 •并非基因变异都会有害，或者致病或者增加了多态性，变异分致病、可能致病、意义不明、可能良性、良性。 •如果患者做了基因测序后有新的症状或体征，或者有新治疗方法，或者致病机理、关联新基因的重大发现和数据库更新，医院或者患者可以及时联系检测机构，检测机构可以用一些最新的研究进展来重新对这个患者的数据进行生信分析，使得之前一些意义未明的基因突变或者没有找到的、过滤掉的突变有更好的解读，签发修正报告。 •个体所患某种遗传病，考虑外显率、表现度、嵌合体比例、环境影响，最终结局不完全相同。 •遗传因素首要，积极规范治疗，康复锻炼精心护理，保持乐观心态，规范治疗可以明显延长患者的生存期、改善患者的生活质量；基因治疗这两年发展很快，以前认为遥不可及的慢慢可能会实现，虽然价格昂贵，但前景光明，这也是发展趋势。
遗传咨询 2018-08-31阅读量1.5万