知识库 > 不孕不育科 > 不孕不育科 > 染色体异常 > 内容

染色体异常内容

怎么努力都怀不上,该如何就诊...

病请描述:辛苦备孕一整年,不是怀不上,就是怀上不成功……是身体哪里出了问题?到底该怎么办?难道是不孕不育了?如果真的是不孕不育了,那该如何就诊做检查呢?一、什么是不孕不育?不孕不育分为不孕症和不育症,其既是临床常见病,也是疑难病,且近年来其发病率呈逐年上升趋势。育龄夫妇同居1年以上,有规律正常性生活,未采取任何避孕措施而未能怀孕者,称为不孕症。虽能受孕但因多种原因导致流产、早产或死胎而不能获得存活婴儿的称为不育症。或曾妊娠未生育者称为不育症。二、什么情况下需要看不孕不育专科?1、不孕症者:根据婚后是否受过孕可分为原发性不孕和继发性不孕。原发性不孕为从未受孕过;继发性不孕为曾经怀孕,而后未避孕连续1年以上而未再受孕者。而引起不孕的发病原因分为女性不孕和男性不孕。①女性不孕:如排卵障碍性不孕、输卵管性不孕、盆腔生殖器炎症性不孕、子宫性不孕、先天发育异常等。②男性不孕:如精液异常、排精障碍、内分泌功能障碍、性功能障碍、免疫因素等。2、不育症者:包括女性受精卵着床后胚胎或胎儿的孕育障碍。反复流产(即胚胎停育)则是不育的主要原因,其原因包括:①夫妇双方或胚胎染色体异常。②子宫形态异常:子宫畸形、宫腔粘连、宫颈机能不全、子宫内膜炎、子宫血管异常、子宫肌瘤或肌腺症。③内分泌环境紊乱:黄体功能不全、甲状腺功能的异常、肾上腺功能的异常、血糖异常、垂体卵巢激素的异常等。④免疫因素:血型不合(如Rh因子或ABO溶血造成的习惯性流产或死胎)、其他自身抗体异常。⑤感染因素:细菌、病毒、支原体、衣原体等。⑥母体全身性疾病。⑦原因不明。3、通过辅助生殖技术孕育者:如人工授精、试管婴儿(即体外受精-胚胎移植)、配子移植技术。三、就诊不孕不育专科前需要注意以下事项1、理清病史:包括性生活史、月经史、婚姻史、生育史、既往史(以往健康情况、有无影响生育的全身性及泌尿生殖系统疾病、药物治疗、检查和手术史)、是否接触过放射性物质或能影响生育功能的毒品及药物、家族病史等。2、带齐资料:带上以往就诊的病历本,相关检查资料,并且最好按时间先后顺序排列整齐,便于医生回顾病史病情。3、准备相关专科检查:夫妻双方都得查,且先查男后查女。1)男性检查:①常规生殖器官检查:包括阴茎、睾丸、尿道、前列腺、精索有无畸形或病变。②精液常规检查:检查精液和精子的质量,需禁欲3-7天。③内分泌激素测定:催乳素(PRL)、促黄体生成素(LH)、促卵泡生成激素(FSH)、睾酮(T)4项。④输精管造影:确定输精管道的梗阻部位,查找无精症原因。⑤睾丸活检:用于无精子或少精子症。⑥免疫学检查:不明原因的精子活力差、自发性精子凝集现象、慢性生殖系统感染等,需查抗精子抗体(AsAb)。2)女性检查:①妇科基本检查:包括基础体温测定、白带常规、阴道脱落细胞检查、宫颈粘液检查、子宫内膜活体组织检查。②B超检查:检查子宫和附件发育情况及形态位置,有无肿瘤、生殖器发育异常,了解卵泡生长和子宫内膜情况。③输卵管通畅试验:常采用子宫输卵管造影术,检查宫腔形态和输卵管通常情况,一般安排在月经干净后3-7天(禁性生活)进行。④内分泌激素测定:检查与生殖相关的各项卵巢激素、垂体激素及甲状腺激素、肾上腺激素、胰岛素等水平。注意,需在月经来潮的第3-5天空腹抽血化验基础性激素水平(FSH、LH、E2、T、P、PRL),长期闭经者可随时检查。⑤腹腔镜检查:是目前检查不孕症病因最直观、准确、快速的方法,可直接观察到腹腔内有无粘连及子宫、卵巢、输卵管的发育情况,对子宫内膜异位症、盆腔粘连、输卵管伞端阻塞可同时治疗。一般安排在月经干净后3-7天(禁性生活)进行。⑥宫腔镜检查:检查子宫颈管、子宫内腔和双侧输卵管的情况,确诊子宫性不孕,对输卵管近端阻塞可行插管通液治疗。一般安排在月经干净后3-7天(禁性生活)进行。⑦免疫学检查:检测各种可能与不孕相关的自身抗体。⑧性交后试验及宫颈黏液、精液相合试验:根据精子穿透宫颈黏液的情况,推测宫颈黏液中抗精子抗体的存在。此试验安排在排卵前1-2天, 性交后12小时内。⑨染色体检查:疑有遗传性异常者,夫妇双方可做颊粘膜染色质和血染色体检查。4、正确认识不孕不育并正确面对自身疾病,增加该病的知识认知,积极治疗,以免延误病情,错失最佳治疗时机,从而增加身心压力。养成良好的生活习惯及性生活习惯,积极疏导心理压力。温馨提示:因为很多妇科检查都需要避开经期,为避免择期再次就诊检查,最好选择月经结束第三天到一周这段时间内前往就诊。但是,若出现持续性不规则阴道出血,或突然大量出血伴有腹痛、晕厥、肿物出现时,不要等待月经干净,应及时就诊,以免延误病情。*本文为微医原创,未经授权不得转载。图片来源:123RF正版图库

健康资讯 2018-08-13阅读量3.2万

反复流产患者该检查什么,该如...

病请描述:      网页上和门诊患者的提问,最多的问题是:1.什么原因导致流产的?2.我查了很多都没问题,为什么还会流产?一下子就让我来回答,的确很难下结论。其实,流产的原因众多,医生只有通过询问详细的病史、月经史、生育史、家族史、既往史,并结合一系列的检查,才能帮你找到病因。反复流产的原因和检查方法:1.染色体异常:Ⅰ. 胚胎染色体异常(发生不可避免的流产时,清宫时取胚胎绒毛送检染色体,需要新鲜绒毛组织,很多小医院无此项检查,我院有此项检查)。Ⅱ.夫妻染色体异常(抽取夫妻静脉血,不受饮食月经周期影响,我院周一至周五随时可以检查)。2. 内分泌异常:Ⅰ. 多囊卵巢综合症(月经第三天至第五天抽血进行性激素测定,每个月自测基础体温和月经干净后行妇科B超)Ⅱ.甲亢或甲减(甲状腺激素检查,不受月经周期影响)Ⅲ. 高泌乳素血症(上午9点左右可以不空腹,静坐15分钟后抽血测定,不受月经周期影响)Ⅳ.糖尿病/胰岛素抵抗(空腹血糖和胰岛素,口服葡萄糖后再测血糖和胰岛素)Ⅴ.黄体功能不全(自测每个月的基础体温)Ⅵ. 排卵障碍(月经第12天以后B超监测卵泡发育至卵泡排出)3. 生殖系统解剖异常Ⅰ.宫腔粘连(B超、宫腔镜、子宫输卵管造影,可以在月经干净后马上进行检查)Ⅱ.子宫畸形(B超、宫腔镜、造影等手段检查)Ⅲ.宫颈机能不全(宫颈扩张试验、B超、造影等手段检查)4. 感染因素Ⅰ.支原体、衣原体等(取宫颈粘液,非经期)Ⅱ.TORCH、HIV、RPR等(随时可以抽血)5. 血栓因素Ⅰ.先天性血栓前状态(凝血因子Ⅴ突变、凝血酶原基因突变、蛋白C缺陷、蛋白S缺陷、高半胱氨酸、凝血酶原Ⅲ活性。上海瑞金医院血液科检查)Ⅱ.获得性血栓前状态(抗心磷脂综合症:需反复抽血3-5次左右,每次间隔一个月左右,不需空腹;血小板聚集需空腹)6. 免疫因素Ⅰ.自身免疫型(抗心磷脂综合症:需反复抽血3-5次,每次间隔一个月,与月经周期无关)7.子宫血供因素Ⅰ.孕期:早孕6-7周/中孕12周子宫动脉;孕20周、30周脐动脉超声检查。8.男方检查:精液全套(禁欲3-5天查精液)       除了上述因素以外,还有很多不确定因素,目前医学手段无法查出。经过如此多的检查,我们才能给每位病人寻找到病因,并给予对因治疗。

余娜 2018-08-01阅读量1.0万

关于染色体检查,你知道多少?

病请描述:随着遗传学和生殖医学技术的不断发展,如今夫妻在备孕时期即可通过专业的遗传物质检查预测生育后代可能存在的风险,染色体检查就是其中最为重要的检测手段之一。拥有一个健康的宝宝是每一位准妈妈以及所有想要当妈妈最为关心的事情。在过去,生孩子就是个碰运气的事,一切都是未知,孩子落地一切也都无法改变。因此,当一些不可避免的情况出现后,比如习惯性流产、胎儿畸形以及遗传疾病等出现,对新生儿父母及其家庭无疑一个灾难。随着遗传学和生殖医学技术的不断发展,如今夫妻在备孕时期即可通过专业的遗传物质检查预测生育后代可能存在的风险,染色体检查就是其中最为重要的检测手段之一。关于染色体(Chromosome):是细胞内具有遗传性质的物质,因其易被碱性染料染成深色,所以叫染色体(又称谓染色质);其本质是脱氧核甘酸,是细胞核内由核蛋白组成、有结构的线状体,是绝大部分遗传密码-基因的载体。为什么要进行染色体检查?染色体检测可以查出染色体片段易位、倒位、缺失、重复等染色体结构性异常,以及非整倍体等染色体数目异常。比如唐氏综合征,就是21号染色体比正常多了一条,因此也被称作21号三体综合征。先天性的染色体结构或数目异常均可能导致反复流产、不孕不育或相应的遗传病代谢病,查清染色体的异常情况可以针对性制定应对方案。后天获得的克隆性染色体异常则可能导致白血病等各类肿瘤,查清染色体的异常状况有助于针对性治疗及判断预后。备孕夫妻如果有原发或继发不育不孕、反复流产史、胎儿畸形史、或者有遗传病家族史,就可以通过染色体检测查找原因、预测生育染色体病后代的风险、及早发现遗传疾病及本人是否有影响生育的染色体异常情况,以采取积极有效的干预措施。染色体检查可以查出哪些疾病?染色体检查可以查先天性染色体异常引起的先天性疾病、遗传病、不孕不育、反复流产等。极微小染色体异常及基因点突变则需要分子遗传学手段。染色体检查也可以查后天获得的染色体异常引起的白血病、淋巴瘤、实体肿瘤等,用于帮助确定诊断、指导临床用药、判断预后和随访复发检查。为什么国际上要求做染色体核型分析时要达到550条带以上?染色体核型分析受到分辨率的限制。400条带时每一条带对应约10 Mb长度的染色体片段,即一千万个碱基对的DNA长度。条带数提升到550,则可以把分辨率提高到5 Mb。条带数提升到700或850,则相应的分辨率可以进一步提高到2~3 Mb。分辨率越高,就越有机会捕捉到细微的结构异常,减少漏诊和误诊。染色体核型分析比较快速、费用相对低廉,而且能提供全部的基因组信息和染色体动力学异常信息。通过提升分辨率,这项技术在临床上的应用价值大大提升了。 不同条带下染色体清晰度对比目前国内大部分医疗机构和公司制作的染色体标本的条带都不到400条,有的甚至更低,再加上报告结果过慢,严重影响了染色体检测的意义。哪些人群需要做染色体检查?具体分析染色体检查主要适应于以下七类人群:一、生殖功能障碍者在不孕症、多发性流产和畸胎等有生殖功能障碍的夫妇中,至少有7%~10%是染色体异常的携带者,携带者本身往往并不发病,却可因其生殖细胞染色体异常而导致不孕症、流产和畸胎等生殖功能障碍。二、第二性征异常者常见于女性,如有原发性闭经、性腺发育不良,伴身材矮小、肘外翻、盾状胸和智力稍有低下,阴毛、腋毛少或缺失,后发际低,不育等,应考虑是否有X染色体异常。早期发现这些异常并给予适当的治疗,可使第二性征得到一定程度的改善。三、外生殖器两性畸形者对于外生殖器分化模糊,根据生殖器外观难以正确判断性别的患者,通过性染色体的检查有助于作出明确诊断。四、先天性多发性畸形和智力低下的患儿及其父母多发性畸形和智力低下者的常见临床特征有:头小、眼距宽、耳位低、短颈、腭裂、肌张低下或亢进、颠痫、通贯掌、肛门闭锁、身材矮小、眼裂小、持续性新生儿黄疸及明显的青斑、心脏畸形、肾脏畸形、虹膜或视网膜缺损等。染色体检查可发现有21-三体综合征、猫叫综合征等异常。五、性情异常者身材高大、性情凶猛和有攻击性行为的男性,有些可能为性染色体异常者。该病的发病率一般占男性人群的1/750,患者多数表型正常,即健康情况良好,常有生育能力,男性如出现身材修长、四肢细长、阴茎小、睾丸不发育和精液中无精子者,有时还伴有智力异常,应通过染色体检查确定是否患有克氏综合征,其发病率在一般男性中为1/800,在男性精神发育不全者中为1/100,而在男性不孕者中可高达1/10。六、接触过有毒、有害物质者工作、生活中接触辐射、化学药物、病毒等可以引起染色体的断裂,断裂后原来的片段未在原来的位置上重接,将形成各种结构异常的染色体,这些畸变如发生在体细胞中可引起一些相应的疾病,例如肿瘤。如畸变发生在生殖细胞就发生遗传效应,殃及子代,或引起流产、死胎、畸形儿。七、新婚人群婚前检查可以发现表型正常的异常染色体携带者,这些患者极易引起流产、畸胎、死胎,盲目保胎会引起畸形儿的出生率增加;还可以发现表型基本正常,但染色体异常者,这些患者可表现为生殖障碍、无生育能力等。因此,婚前检查对优生优育有着重要的意义。

叶臻 2018-04-26阅读量1.3万

男生女相岂是福 烦恼多多暗自愁

病请描述:按照中国传统观点,“男生女相主富贵,女生男相多劳累”,可是日常生活中真是这样吗?看看发生在老张家里的事,你就会动摇了:男生女相岂是福?烦恼多多暗自愁。要知事情如何,且看下面分解。 从农村出来经商的老张最近心事重重,不断自己生意不顺,而且眼睁睁的看到自己的十五、六岁的儿子逐渐转身变成了“女人身”:乳房逐渐变大,到了长胡须、阴毛的年龄仍然是“一毛不发”,说话也显示出一种“娘娘腔”,身材也越来越高挑,皮肤越来越细嫩……。邻居家同龄男孩逐渐显示出的男子汉气概让自己心存嫉妒,文化程度不高的老张一看到自己宝贝儿子长就唉声叹气,怨自己前世的孽债今世还,有时间就四处烧香拜佛。 老张对儿子的“转变”采取了烧香、拜佛的态度,源于他自己知识的缺乏和平时对孩子健康关心的缺失,一般来说,孩子们十一、二岁时青春期发育开始启动,有些可能更早,这时阴囊、阴茎开始变大,胡须、阴毛开始出现,喉结开始发育,在孩子发育成长的每一个阶段,家长都应该留心观察,及时发现问题,及时就医。如果家长心存疑虑就应该到医院及时咨询。有些疾病如:kallman’s综合征、克氏综合征等会出现青春期发育延迟或缺失,同时有些异常表现如:睾丸体积小,乳房发育变大、皮肤细嫩、身体瘦长等,kallman’s综合征患者染色体核型分析正常,但嗅觉缺失或减退,血性激素检测促黄体生成素、促卵泡生成素、睾酮、雌二醇水平低下。而克氏综合症患者染色体异常,没有嗅觉异常,促黄体生成素、促卵泡生成素升高,睾酮、雌二醇水平低下。这些患者通过激素补充或替代治疗可以启动男性青春期发育,但由于受遗传等因素影响,其性功能和生育功能发育或恢复可能会受到不同程度的影响,有些功能难以完全达到正常人水平。

戴继灿 2018-04-10阅读量9600

治疗方法 | 发生先兆流产该...

病请描述:导语:如果有先兆流产的迹象→《症状自查 | 注意,出现这些情况可能是“先兆流产”》,一定要及时的到正规的医院进行检查治疗,尽可能保住胎儿。那么发生先兆流产,都有哪些处理办法呢?一、保胎  如果经过各种检查证明胎儿健康并且能够保住,那么就需要采取各种安胎措施,保住胎儿。1.一般治疗  ①卧床休息,减少活动,但并不是24小时都躺在床上不动,甚至连大小便都不敢下床;②调整情绪,解除不必要的顾虑,避免紧张的气氛,保持良好的心情和精神状态;③禁止性生活,尽量减少不必要的阴道检查,以免对子宫造成刺激;④饮食要清淡,尽量少食多餐,不吃辛辣的食品,避免肠胃不适,同时要注意营养均衡;⑤多吃新鲜蔬菜、多饮水,保持大便通畅;⑥远离烟酒。2.药物治疗  即通过口服或者是注射药物的形式帮助妊娠。至于用何种药物,需要医生根据相关检查结果及孕妇的实际情况综合决定。如因体内的黄体酮不足发生的先兆流产(黄体酮在怀孕过程中非常重要,它能保证胚胎发育、维持妊娠、抑制子宫平滑肌收缩、降低子宫紧张度),就需要补充黄体酮,一般来说可以采取口服或者是肌肉注射的方法进行补充,有时也注射绒毛膜促性腺激素。另外,口服维生素E有益于胚胎的发育,服用叶酸、维生素C等有安胎的效果,但都需在医生指导下进行,不可自行服用。二、终止妊娠  若胎儿发育异常,或经上述一般治疗情况无明显好转,且检查证明保胎无望,要及时终止妊娠,尽早做流产手术。三、保胎或终止妊娠的选择  关于保胎还是终止妊娠,准妈妈应了解:  ①如果是因为过度疲劳、腹部外伤、腹部手术等(无其他明显诱因)引起的先兆流产,只要医生判断胚胎是健康的,就可以保胎;②如果因为接触有害物质,如放射线、病毒等出现的先兆流产(此时胚胎发育异常几率很大),不要盲目保胎,要在充分检查、确保胎儿正常的情况下方可保胎。否则建议终止妊娠;③如保胎无望,终止妊娠后,需隔半年至一年后才可受孕。小编提醒:多数流产是由于胚胎染色体异常而引起的自然淘汰过程,从优生的角度来看是一种优胜劣汰的自然选择。对于先兆流产,虽然原则上是先行保胎,但若治疗无效,也不要勉强,否则容易造成畸形儿或缺陷儿。  *图片来自123RF正版图库  

就医指导 2016-08-19阅读量7173

诊前须知 | 为什么会反复流产

病请描述:导语:反复流产即连续发生3次或3次以上自然流产。为避免反复流产的伤害,反复流产女性备孕前应查明原因,积极治疗后再备孕。那么反复流产都有哪些原因呢?  反复流产的病因十分复杂,主要包括染色体异常、内分泌异常、生殖道异常、生殖道感染、免疫功能异常及血栓形成倾向等等。  一、染色体异常  包括夫妻染色体异常和胚胎染色体异常。目前医学上尚无有效办法。二、内分泌失调  1.黄体功能不全  黄体功能不全会导致孕酮分泌不足,从而可以引起妊娠蜕膜反应不良,影响孕卵着床和发育,导致流产。2.多囊卵巢综合征  多囊卵巢综合征患者体内的高浓度促黄体生成素、高雄激素和高胰岛素血症,可降低卵子质量和子宫内膜容受性,从而容易发生流产。3.高泌乳素血症  高泌乳素可抑制颗粒细胞黄素化及类固醇激素,导致黄体功能不全和卵子质量下降。4.甲状腺疾病  甲状腺功能低下与反复自然流产相关。而且甲状腺自身抗体阳性流产复发率高。5.糖尿病  一般来说控制满意的糖尿病不会导致反复流产,未经控制的胰岛素依赖型糖尿病自然流产率会增加。三、生殖道的异常  1.子宫畸形  单角子宫、双角子宫、双子宫及子宫不全纵隔等子宫畸形易引起流产。其中子宫不全纵隔因纵隔部位内膜发育不良,对甾体激素不敏感,血液供应差,最易导致反复流产。2.Asherman综合症  Asherman综合症即人流术后宫颈或宫腔粘连,因粘连导致宫腔体积缩小,对甾体激素应答下降,也易导致反复流产。3.宫颈机能不全  宫颈机能不全是指孕期出现无痛性的宫颈管消失,宫口扩张。容易引起晚期流产和早产。4.子宫肌瘤  子宫黏膜下肌瘤与反复流产有关。四、生殖道感染  细菌性阴道病患者妊娠晚期流产及早产发生率升高;此外因细菌感染造成的子宫内膜炎或宫颈管炎也可致流产。五、免疫功能异常  在怀孕早期,母体和胎儿处于一种同种异体的状态,正常情况下由于胎儿和母体之间的胎盘屏障现象,可以继续妊娠,不会发生排斥。如果免疫功能异常,母体产生抗体后就可以造成免疫排斥,从而发生流产。六、遗传性血栓倾向  遗传性血栓倾向是因基因表达异常而使某些蛋白质缺乏,从而导致血栓倾向,影响胎盘的发育和功能,进而发生流产。七、其他  一些不健康生活方式(如吸烟、酗酒、过量饮用咖啡因等);环境因素(如有机溶剂和毒物等的影响);肥胖等均可加大流产风险。小编提醒:连续发生2次自然流产即应引起重视,因为其再次出现流产的风险与连续3次流产者相近。因此建议有2次或2次以上流产经历的女性即应前往医院进行检查。  *图片来自123RF正版图库  

就医指导 2016-08-19阅读量7532