病请描述：乳腺癌和甲状腺癌，共享同一把‘钥匙’？2000年Nature经典研究：80%乳腺癌表达甲状腺碘转运体”正文作者：费健主任上海交通大学医学院附属瑞金医院普外科主任医师从医30余年，主攻甲状腺外科与微创消融，全网粉丝超100万，线上咨询超10万获中华医学科技奖、上海市科技进步奖等多项荣誉“费医生，我甲状腺癌术后做碘131治疗，医生让我停母乳，说乳腺也会吸碘，是真的吗？”一位产后半年的哺乳期妈妈，满脸困惑地问我。我告诉她：“是真的。而且，这个现象背后，藏着一个非常有趣且有潜力的科学发现——乳腺和甲状腺，共享同一把‘吸碘钥匙’。”今天，我要带你重温一篇2000年发表在 《Nature Medicine》 上的经典研究。虽然已经过去26年，但它揭示的机制至今仍影响着我们对甲状腺、乳腺和碘代谢的认知，甚至为乳腺癌的诊断和治疗打开了全新的思路。一、甲状腺的“吸碘泵”，乳腺里也有？甲状腺细胞能高效摄取碘，靠的是细胞膜上的一种“泵”——钠碘同向转运体（NIS）。这个泵把血液中的碘“拽”进甲状腺细胞，用来合成甲状腺激素。这项研究发现：在哺乳期的乳腺里，同样存在这个“吸碘泵”。哺乳期妈妈喝下去的碘，一部分被乳腺摄取、浓缩到乳汁中，然后喂给婴儿，用于婴儿自身甲状腺激素的合成——这对婴儿的大脑、骨骼和肺部发育至关重要。研究者用放射性示踪剂（锝-99m-高锝酸盐，TPT）给大鼠做全身显像，结果非常直观：未哺乳的大鼠：示踪剂主要聚集在胃和甲状腺（这两个器官也表达NIS）。哺乳期的大鼠：所有乳腺都快速、大量地聚集了示踪剂，而且这种聚集可以被高氯酸盐（NIS抑制剂）完全阻断——证明就是NIS在起作用。用大白话讲：哺乳期妈妈的乳腺，变成了一个“临时甲状腺”，主动把碘“泵”进乳汁，保障宝宝的智力发育。这也是为什么哺乳期女性需要比平时摄入更多碘（世界卫生组织建议哺乳期每日碘摄入250μg，比非孕期的150μg高得多）。二、乳腺NIS只在哺乳期“上班”，受激素精密调控研究进一步发现，乳腺NIS的表达非常“守规矩”：未孕/未哺乳期：乳腺中几乎检测不到NIS。妊娠中晚期：NIS开始出现，但活性还不高。哺乳期：NIS大量表达，功能最强。断奶后24小时：NIS迅速下降，48小时后几乎消失。如果再让幼鼠重新吸吮，NIS会再次升高。研究者通过给小鼠注射不同激素组合，找到了调控乳腺NIS的“激素密码”：雌激素：是“基础允许信号”，没有雌激素，其他激素很难起效。催产素：是“直接触发器”，能快速诱导NIS表达。催乳素：在雌激素存在的情况下，进一步增强催产素的效果。孕酮：是“抑制器”，会阻断NIS表达——这解释了为什么妊娠期（孕酮高）NIS活性不高，直到分娩后孕酮下降、催乳素和催产素上升，NIS才“全速启动”。这个精密的调控系统，确保了乳腺只在需要哺育婴儿时才“浪费”碘，平时则把碘留给甲状腺。三、乳腺癌细胞“偷”走了这个能力：80%的乳腺癌表达NIS研究最激动人心的发现是：乳腺NIS在癌变过程中被“重新激活”。研究者分析了人类乳腺组织样本：正常乳腺（非哺乳期）：0/8例表达NIS。妊娠期乳腺：3/3例表达NIS（作为阳性对照）。浸润性乳腺癌：20/23例（87%）表达NIS。导管原位癌：5/6例（83%）表达NIS。癌旁“正常”组织：只有3/13例（23%）微弱表达。而且，在转基因小鼠的乳腺癌模型（MMTV-Ras和MMTV-Neu）中，研究者用放射性示踪剂做全身显像，清晰地在肿瘤部位看到了示踪剂聚集，同样可以被高氯酸盐阻断。这说明乳腺癌细胞不仅表达NIS，而且功能上是活跃的——它们真的能“吸碘”。更关键的是：小鼠的非癌乳腺不表达NIS，另一侧不表达Neu致癌基因的肿瘤也不表达NIS。这说明NIS的表达与特定的致癌通路（如Neu/Her2）相关，而不是所有乳腺癌的“通病”。四、这个发现对乳腺癌诊治有什么意义？目前，乳腺癌的诊断主要靠钼靶、超声、磁共振，治疗靠手术、化疗、放疗、内分泌治疗和Her2靶向药。但有一个问题：缺乏一种像甲状腺癌那样的“全身性、靶向性”的影像和治疗手段。这项研究提出了一个大胆的设想：诊断层面：如果给乳腺癌患者注射放射性示踪剂（如锝-99m-高锝酸盐或碘-123），然后用SPECT/CT显像，表达NIS的乳腺癌病灶会“发光”。这不仅可以发现原发灶，还可能发现常规影像难以探测的微小转移灶。治疗层面：甲状腺癌患者用放射性碘-131治疗，就是因为甲状腺癌细胞（保留了部分NIS功能）会“吞下”碘-131，被辐射杀死。同样的原理，如果乳腺癌表达功能性NIS，碘-131也可能用于治疗部分乳腺癌。但是，请注意：这项研究发表于2000年，至今20多年过去了，放射性碘治疗乳腺癌并没有成为临床常规。为什么？乳腺癌NIS的表达水平和功能活性，普遍低于哺乳期乳腺或甲状腺。这意味着需要更高剂量的放射性碘才能达到治疗效果，而高剂量会带来更大的全身辐射风险。乳腺癌NIS的表达不是“全或无”，而是异质性很强，有些区域高表达，有些低表达或不表达。后续研究发现，许多乳腺癌中的NIS被“困”在细胞内，而不是定位到细胞膜上（只有细胞膜上的NIS才能有效摄取碘）。但是，这个方向并没有被放弃。近年来，研究人员尝试用基因工程方法（如病毒载体）将NIS基因导入不表达的肿瘤，然后用放射性碘治疗——这叫“NIS基因治疗”，在胶质瘤、胰腺癌、前列腺癌的动物模型中已显示出潜力。五、给甲状腺患者（和普通女性）的三点实用建议虽然这项研究主要针对乳腺癌，但它对甲状腺患者和所有女性都有重要的启示：哺乳期务必保证充足的碘摄入世界卫生组织建议哺乳期女性每日碘摄入250μg。除了使用加碘盐，可以每周吃1-2次海带、紫菜或海鱼。但注意：如果你正在服用优甲乐（甲减或甲癌术后），补碘前请咨询医生，因为过量碘可能干扰优甲乐吸收或影响甲状腺功能。乳腺和甲状腺的“健康联动”乳腺和甲状腺共享NIS，也共享许多激素调控通路（雌激素、催乳素等）。如果你有甲状腺疾病（尤其是桥本或甲癌），且同时有乳腺结节或乳腺癌家族史，建议定期做乳腺超声检查。不要擅自用“碘疗法”处理乳腺问题网络上曾有一些“用碘治疗乳腺增生”的偏方，千万不要尝试。过量碘摄入会抑制甲状腺功能、加重自身免疫，甚至诱发甲状腺功能异常。任何基于“碘”的治疗，都必须在专业医生指导下进行。写在最后亲爱的朋友们，这项2000年的Nature经典研究告诉我们：甲状腺和乳腺，比我们想象的更“亲密”。它们共享着摄取碘的“分子钥匙”——钠碘同向转运体（NIS）。哺乳期，乳腺NIS为宝宝“打工”，浓缩碘到乳汁中。乳腺癌变时，NIS可能被异常激活，为放射性碘诊疗提供了理论可能。虽然“喝碘治乳腺癌”尚未成为现实，但科学探索的脚步从未停止。对于普通女性来说，最重要的启示是：哺乳期要补碘，有甲状腺问题要关注乳腺，有乳腺问题也要查甲状腺。欢迎在评论区留言：你哺乳期补过碘吗？你听说过“乳腺和甲状腺的关联”吗？我会抽空回复。费健2026年4月 于上海瑞金医院*本文核心内容参考：Tazebay UH, et al. The mammary gland iodide transporter is expressed during lactation and in breast cancer. Nature Medicine, 2000; 6(8):871-8.*推荐理由：这篇经典研究首次揭示了乳腺NIS在哺乳期和乳腺癌中的表达规律，为理解甲状腺-乳腺轴、开发乳腺癌放射性核素诊疗策略提供了重要理论基础。
费健 2026-04-21阅读量134
病请描述： 对于脑肿瘤，很多人觉得离自己非常遥远，很少或者一点都不了解，可是一旦确诊脑肿瘤的那刻却又慌了神，其实，脑肿瘤离我们并不遥远，如果大家生活中不注意饮食起居或者各种各样的原因都会引起颅内肿瘤的发生，那么患者朋友应该如何就医？ 一、脑肿瘤的类型 脑肿瘤即指大脑中异常增殖的细胞。虽然这种异常生长的细胞被普遍称之为脑肿瘤，但并非所有脑肿瘤都是癌症。癌症是对恶性肿瘤的特定术语。恶性肿瘤快速地生长和扩散，侵占健康细胞的生存空间、血供和营养物质(就像人体的所有细胞，肿瘤细胞也依靠血液和养分生存)。 那些并不播散或转移的肿瘤则被称为良性肿瘤。一般来说，良性的肿瘤并没有恶性肿瘤造成的危害严重。然而大脑中的良性肿瘤仍会导致不少问题。 1、原发性脑肿瘤 大脑是由许多不同类型的细胞组成的。当一种类型的细胞从正常特征转变时，脑肿瘤便形成了。一旦发生转变，细胞便以一种异常的方式生长增殖。这些异常的细胞生长成为一个肿块，或肿瘤。 以这种异常方式转变并生长的脑细胞形成的肿物被称之为原发性脑肿瘤，因为它们起源于脑组织本身。最常见的原发性脑肿瘤包括神经 胶质瘤，脑膜瘤，垂体腺瘤，听神经瘤和原始神经外胚层肿瘤(髓母细胞瘤)。神经胶质瘤包括星形细胞瘤，少突胶质细胞瘤，室管膜瘤，脉络丛乳头状瘤。其中大多数脑肿瘤是根据它们的起源部位或起源细胞命名的。 2、转移性脑肿瘤 转移性脑肿瘤是身体其他部位肿瘤的癌细胞转移至脑所致的。癌细胞从身体其他部位至脑细胞的过程称为转移。约25%的身体其他部位的肿瘤可转移至脑。 二、脑肿瘤的病因 像身体其他部位的肿瘤一样，脑肿瘤的确切病因尚不清楚。遗传因素，各种环境毒素，辐射，吸烟均与脑肿瘤的发生有关，但在大多数情况下，未能找到明确的病因。 原发性脑肿瘤的危险因素包括：①对头颅部的辐射，②特殊的遗传体质，③艾滋病病毒(HIV)感染。然而这些因素是否真正增加了你罹患脑肿瘤的风险是不确定的。 三、脑肿瘤的症状 并非所有的脑肿瘤都会产生症状，有些(如垂体瘤)常在死后才被发现。脑肿瘤的症状很多但都并非特异，这就意味着它们也可见于其他多种疾病。明确是什么导致了临床症状的唯一途径就是进行诊断学试验。 一些症状的产生是由于肿瘤的压迫或对大脑其他部分侵犯，影响了正常组织的工作。一些症状的产生是由于肿瘤本身或其周围的炎症引起的脑水肿所致。原发性脑肿瘤与脑转移瘤所产生的症状相似。 1、脑肿瘤最常见的症状如下： 头痛、无力、行为笨拙、行走困难、癫痫发作。 2、脑肿瘤非特异性症状如下： 精神状态的改变，集中力，记忆力，注意力及神志的改变；恶心，呕吐——尤其是在早晨；视觉异常；言语困难；进行性智力减退或情绪变化。 对大多数人来说，这些症状的出现非常缓慢，可能被脑肿瘤患者本人及其家人忽视。然而有时，这些症状出现得非常之快。在某些情况下，患者的表现就像是罹患了中风。 3、您有任何以下症状请立刻向您的医生寻求帮助： 不明原因的持续呕吐；复视或原因不明的视力模糊，尤其是一侧；嗜睡或睡眠时间延长；新出现的癫痫；新出现的头痛。 虽然头痛被认为是脑部肿瘤的常见症状，它们可能不会出现直至疾病晚期。如果您头痛的性质发生了显著的改变，这提示您需要去医院作进一步检查。如果您已经罹患脑肿瘤，任何新出现的症状以及原有症状相对突然或迅速恶化，应及时前往就近医院急诊室就诊。 4、以下新的症状有提前的认识： 癫痫发作；精神方面的改变：如过度嗜睡，记忆力障碍，或无法集中精神；视觉改变和其他感觉异常；言语不利或语言表述障碍；行为及人格改变；笨拙或行走困难；恶心或呕吐(尤其是在中年或老年人)；突然发烧，尤其是化疗后。 四、脑肿瘤诊断与检查 脑肿瘤的患者往往存在其他医疗问题，因此，也可能进行常规实验室检查。包括血液分析，电解质，肝功能和血凝的检查。如果您以精神方面的改变为主要症状，血液和尿液的检查可排除药物使用所致。逐渐的，MRI扫描正取代CT扫描被用以怀疑脑肿瘤方面的诊断，这是因为MRI对于监测肿瘤的发生发展具有较高的灵敏度。不过现在，大多数机构还是将CT作为脑肿瘤的首选诊断性检查。颅骨X线已不再经常用于脑肿瘤的诊断。 五、脑肿瘤的治疗 脑肿瘤的治疗应该个体化：根据年龄，身体状况，肿瘤大小，部位和类型，个体化选择治疗方案。最常用的方法有手术，放疗和化疗，许多病例需要多种方法联合应用。首先手术尽可能的全部切除。
赵天智 2024-08-30阅读量4270
病请描述：脑肿瘤术后需要注意什么问题 很多颅内肿瘤术后的患者，往往不知道自己应该如何进行术后复查，复查的间隔时间是多少，复查时应该做什么检查，结果往往会导致事倍功半，而关于脑瘤术后复查的科普知识和文献又很少，在这里我想向大家就术后复查等问题进行简单的讲解，希望有助于患者术后随访时应用。 1.复查的时候需要空腹吗，需要抽血吗 颅内肿瘤患者，术后需要抽血的主要包括正在化疗，放疗的患者需要定期复查血常规，观察白细胞的变化，肝肾功能的变化。长期服用抗癫痫药物的患者也需要复查肝肾功能。垂体瘤，颅咽管瘤的患者则需要复查激素水平和电解质情况。其余的肿瘤则抽血不是必须检查的项目。 2.复查的时候一般都需要做什么检查，能不能在外院提前做了检查， 其他部位的脑膜瘤和胶质瘤则需要做头部核磁检查，必要时可能需要进行强化核磁检查。 完全可以在当地医院或者基层医院将上述检查完成后，再去大医院就诊复查，因为在大医院往往做核磁需要排队等候好几天，还得等结果，报告，有时需要跑好几趟，为了节约时间，大可不必到大医院进行检查，完全可以在基层医院完善检查后再去就诊。 3.复查的时间间隔大概是多少 这个根据肿瘤的良恶性来决定，一般良性肿瘤，最初3-6个月一次，以后可以逐步延长到1年一次，甚至到2-3年一次。 而恶性肿瘤则至少3-6个月复查一次， 4.复查时是否必须找做手术的医师 原则上最好找自己的主治医师进行复查，因为对你的病情最了解，有利于治疗的连续性，但是若主治医师外出或者其他原因不能接诊时，也可以找别的医师进行复诊。 5.复查时需不需要带上所有影像资料 复查时对你病情不断变化的综合判断，最好把手术资料，前次复查的影像资料，全部带上，有利于医生对比，更好的判断病情变化。 以上是我对复查的几点建议，希望能有用，我会不断地完善和补充。
王雷波 2024-06-25阅读量3053
病请描述：1.什么是1型神经纤维瘤？ 1型神经纤维瘤，原名von Recklinghausen（NF1），是一种常染色体显性遗传疾病，有大约50%患者为遗传，50%患者是基因突变导致的，推算发病率约为5/100万；NF1可累及多个系统，临床表现多样，随着时间的推移逐渐显现，临床表现出现的典型顺序是：咖啡牛奶斑、腋窝和/或腹股沟雀斑、Lisch结节（虹膜黑色素错构瘤）、骨发育不良、神经纤维瘤、视路胶质瘤（OPG）、认知缺陷和学习障碍等。 2. 如何确定是否患1型神经纤维瘤？ 基于NF1的特异性临床表现，1997年美国国立卫生研究院（NIH）制定了NF1的诊断标准，2021年国际神经纤维瘤病诊断标准共识组提出修正建议，主要加入了基因学诊断。 1. 6个或以上咖啡牛奶斑，在青春期前直径大于5mm或在青春期后直径大于15mm； 2. 2个或以上任何类型的神经纤维瘤或1个丛状神经纤维瘤； 3. 腋窝或腹股沟区雀斑； 4. 视路胶质瘤； 5. 2个或以上Lisch结节或2个或以上脉络膜异常； 6. 特征性骨病变，如蝶骨翼发育不良，胫骨前外侧弯曲（胫骨发育不良）或长骨假关节； 7. NF1基因杂合变异； 无父母患病史者，需满足以上7条中至少2条临床特征，可诊断为NF1；有父母患病史者，需满足以上7条中至少1条临床特征，即可诊断为NF1。 3.得了1型神经纤维瘤怎么办？如何得到正确有效的治疗？ 神经外科副主任医师戴大伟强调，得了NF1也不用悲观失望，它不是一种恶性肿瘤，它毕竟还是一种良性肿瘤。我们要乐观对待，正确治疗。 目前显微手术切除治疗仍然是NF1最主要的治疗方法，很多患者都可以通过手术切除引发主要症状的病变，缓解或治愈患者临床症状，改善生活质量。手术通畅在显微镜或神经内镜下进行，有经验的神经外科医生都可以胜任。手术治疗NF1的适应症包括： 1. 瘤体体积较大，对周围组织造成明显压迫和/或使其产生功能障碍； 2. 瘤体体积较小，可完整切除； 3. 产生骨损害，如原发性骨发育缺陷及软组织侵犯造成的骨骼畸形； 4. 侵犯其他系统，如中枢神经系统、脊髓、内脏等； 5. 近期瘤体明显增大，怀疑有恶变的可能，或组织学检查证明瘤体存在恶变； 6. 瘤体破裂伴有急性大量失血者； 7. 不满足上述条件，但疾病造成的外观改变和长期疼痛严重影响患者生存质量时，可进行针对性局部切除； 但手术治疗也有一定的局限性，由于瘤体的高度血管化和广泛浸润性，有时候手术治疗风险较高，难度较大，部分病例可以实现肿瘤完全切除，而接受部分或次全切除的患者中有一定的复发率。 另外，科学技术的发展确实给人类带来巨大的希望。目前NF1也有药物可以治疗，临床上唯一获批适应症的药物是司美替尼，适应症为3岁及3岁以上伴有症状、无法手术的丛状神经纤维瘤（PN）的I型神经纤维瘤病（NF1）儿童患者。司美替尼在68%的患者中达到了显著缓解，肿瘤体积缩小≥20% ，3年PFS（无进展生存时间，Progression-Free-Survival缩写）率为84%，相比自然史患者获益明确，可作为NF1治疗的新选择。
戴大伟 2024-06-07阅读量6852
病请描述：孩子性早熟，别忘了做垂体核磁共振 近年来性早熟的发病率越来越高，引起性早熟的发病原因有很多，对于因性早熟来就诊的孩子我们会做相应的化验检查，垂体核磁共振就是其中一项重要的检查。但有些家长不能理解，一是因为垂体核磁比较贵，二是垂体核磁检查一般需要孩子安静地躺在检查台上15分钟，做的时间比较长，往往需要提前预约，再就是家长认为孩子能吃能喝，只是发育早一些，没必要做垂体核磁共振，甚至有的家长会认为我们是乱检查而心生不满。那么，垂体核磁共振到底有没有必要做呢？ 2022年的《中枢性性早熟诊断与治疗专家共识》中提出，在性早熟患儿中，发病年龄越小，头颅影像学异常的概率越高，建议所有男童及6岁以下女童诊断中枢性性早熟时应进行头颅磁共振成像等以排除颅内病变。对于6岁以上的中枢性性早熟 女童，在出现性发育快速进展征象或神经精神异常表现时也要行头颅影像学检查。众所周知，中枢神经系统病变是引起继发性中枢性性早熟的重要原因之一，如下丘脑错构瘤病、胶质瘤、生殖细胞瘤、囊肿等都可能导致中枢性性早熟的发生。小刘就是一个由蛛网膜囊肿导致性早熟的孩子。她就诊时只有6岁4个月，但乳房已经发育8个月，内分泌五项：LH0.23IU/L，FSH2.17IU/L，E2 41.81pmol/l，AFP、HCG、CEA、ACTH、皮质醇、肝肾功、血脂、甲功五项均正常。乳腺彩超：双侧乳房发育。妇科彩超：子宫3.8×0.6×1.7cm，内膜呈线样回声，右侧卵巢2.17ml，左侧卵巢2.15ml，均有超过4个直径＞4mm的卵泡。骨龄：9.3岁（超过实际年龄3岁）。垂体MRI：垂体高度3mm，四叠体区蛛网膜囊肿，垂体增强MRI：四叠体区蛛网膜囊肿，22×24×43mm，周围结构受推压。GnRHa激发试验：LH峰值10.36IU/L，LH/FSH=0.82，诊断为中枢性性早熟，蛛网膜囊肿。蛛网膜囊肿通常无明显症状，可随访观察。但四叠体区蛛网膜囊肿由于位置靠近松果体部位，而松果体可分泌褪黑素，抑制垂体分泌LH、FSH，并分泌多种抗促性腺激素作用的肽类激素，当蛛网膜囊肿过大，压迫松果体时，会促进LH、FSH的分泌，从而出现性早熟和生殖器官过度发育。小刘就是由于四叠体区的蛛网膜囊肿导致的中枢性性早熟，她就诊时没有明显头痛、头晕、视物模糊等神经精神异常，如果不做垂体核磁共振，可能我们就忽略了这么大的一个囊肿，所以对于性早熟的孩子来说，不管年龄大小，尽量还是要完善垂体核磁共振的检查。
生长发育 2024-05-16阅读量4761
病请描述： 胶质瘤约占颅内肿瘤的40%至50%，在儿童中约占55%，成人约为30%至40%，低级别胶质瘤约占胶质瘤的15~25%，通常的MRI表现：T1低信号，T2高信号，增强效应不明显，肿瘤周围水肿轻微，占位效应也不明显。低级别胶质瘤一经确诊，能手术的应立即行手术治疗，尤其是位于大脑半球及小脑半球的低级别胶质瘤，术后根据病理决定是否行放疗或化疗，经规范的治疗其中位生存期可达8~10年，极少数低级别胶质瘤可能会治愈，其中手术切除范围是影响生存期和治愈率的一个重要因素。由于低级别胶质瘤在手术过程中很难区分肿瘤与正常脑组织之间的界限，手术医师往往都是依据核磁共振影像结合自己的手术经验来决定手术的切除范围，因此手术中出现一点偏差在所难免。即使在无框架导航下手术，或术中核磁共振检查帮助下，也因为肿瘤切除过程中脑组织的漂移，同样会造成切除过度或肿瘤残留的情况。如何精准切除低级别胶质瘤，达到最佳治疗目的，同时又防止过度切除正常脑组织影响脑功能，我们采用在无框架导航引导下切除肿瘤，然后术中检查核磁共振，再根据术中核磁共振检查结果，进一步达到全部切除肿瘤，取得了非常满意的效果，在此与大家分享一下。 分享病例系中年男性患者，核磁共振显示右额叶深部异常信号病变，T1像低信号，T2像高信号，周围有水肿带，增强检查病灶强化不明显，肿瘤边界不清，考虑低级别胶质瘤。 术前规划，根据低级别脑胶质瘤的最佳手术方案，我们计划对肿瘤连同周边的水肿区域全部切除，考虑到该病例肿瘤与水肿带之间，尤其是水肿带与正常脑组织之间术中很难区分，所以选择术中核磁共振+无框架导航引导下手术，以达到治愈为目的。 手术过程中依据实时导航定位，解剖结构，临床经验对术前规划区域行显微镜下“全部”切除，术中冰冻病理为低级别胶质瘤，然后做术中核磁共振检查。 核磁共振检查结果：T1像肿瘤已经全部切除，T2像额叶深部后方围绕大脑前动脉处仍有小片状高信号改变，考虑肿瘤边缘脑水肿区，远期存在复发风险，导航定位该病灶已不在规划区域内，考虑肿瘤切除后及脑脊液释放出现的漂移现象，跟据定位再予以彻底切除。 手术后第一天核磁共振复查显示：肿瘤以及瘤周围水肿区域已全部切除，对照手术前的核磁共振影像，没有过度切除周边正常脑组织，术后患者也没有异常的并发症发生，愿该患者永远健康快乐！
王俊兴 2023-05-29阅读量4161
病请描述：室管膜瘤 髓内室管膜瘤通常生长缓慢，为质地柔软、边界清楚、血供中等的灰红色的团块。室管膜瘤常好发于20-40岁，男性多于女性（男比女：2:1），儿童罕见，其中8%的髓内室管膜瘤患者可并发II型神经纤维瘤病。 髓内室管膜瘤主要发生在颈髓和胸髓，马尾部位少见，是髓内最常见合并脊髓空洞的肿瘤。 由于通常生长于脊髓中央，室管膜瘤往往较早出现髓性症状，主要表现为感觉障碍、共济失调、肌力减弱以及相应区域疼痛，尽管如此，但多数患者可站立行走。 肿瘤全切可使患者获得痊愈。然而，室管膜瘤在所有髓内肿瘤中手术并发症发生率最高。 星形细胞瘤 髓内星形细胞瘤通常浸润生长，边界不清，在20-40岁人群髓内肿瘤发病率中排第二位。高级别的星形细胞瘤多见于成人，而青少年多为低级别。1/4的成人低级别星形细胞瘤可恶性变。 星形细胞瘤主要发生于颈髓，20%患者伴有空洞。与髓内室管膜瘤一样，患者出现感觉障碍、共济失调以及运动障碍的概率大体一致，约1/3患者可出现疼痛。 与成人相对不同的是，肌力减退是儿童髓内星形细胞瘤患者入院时最主要的主诉，而腹痛、斜颈以及肌肉萎缩等不典型症状常使小儿髓内星形细胞瘤诊断困难重重。需要注意的是，4%的髓内肿瘤患儿出现会进行性脊柱侧弯，主要导致疼痛及其他神经功能障碍。 长节段如侵犯颈髓或胸髓全长的星形细胞瘤病变相对少见，病理类型多为纤维性星型细胞瘤。 血管母细胞瘤 髓内血管母细胞瘤为体积小、边界清楚、血供丰富的团块状良性病变，多发生于31-40岁。血管母细胞瘤多散发，且多发于男性，一旦发现髓内血管母细胞瘤应警惕VHL可能。 血管母细胞瘤可发生于神经轴索上任一位置，最常见于颈髓后侧或后外侧。脊髓空洞发生率较上述两种肿瘤发生率低，但高达70%的肿瘤可囊变。 诊断 大多数髓内肿瘤患者症状表现为髓性症状缓慢进展，若病变侵犯腰骶部可出现神经根性症状。病情急性恶化罕见，但一旦发生，则预示瘤内出血或肿瘤恶性程度高。 评估 磁共振（MRI）平扫及增强扫描是诊断这类肿瘤的首要影像学检查方法，能够清晰地显示肿瘤和正常脊髓组织的界面，以及肿瘤相关的囊变、脊髓空洞和血肿。值得注意的是，髓内室管膜瘤、星形细胞瘤和血管母细胞瘤在磁共振影像上表现相似，故单纯依靠MRI有时很难鉴别。神经胶质瘤（室管膜瘤和星形细胞瘤）在磁共振上表现为T1相低或等信号，T2等或高信号，强化多不均匀。 血管母细胞瘤多表现为T1等高信号，T2高信号，均匀强化。 室管膜瘤多沿脊髓中线部位对称性膨胀式生长，延伸至多个脊髓节段，少见病例呈偏心生长并伴有髓外部分。而星形细胞瘤则一般表现为侵袭性生长。若无增强MRI，炎性病变和星形细胞瘤在影像学上很难区分。血管母细胞瘤通常为实性或有壁结节的囊性病变，可伴有明显的瘤周水肿。 瘤内出血在室管膜瘤中相对常见，即使为非特征性表现，MRI上常见肿瘤两极或瘤内“含铁血黄素帽“。 图1：所示颈髓室管膜瘤典型影像学表现：不均匀强化，肿瘤上下极脊髓空洞（白色箭头），呈对称性膨胀性生长，正常脊髓被挤压变薄（黑色箭头，左图）.注意髓内空洞两端的T2相高信号（右图） 图2：颈段室管膜瘤伴有少量强化，肿瘤下极可见一小出血灶（箭头所示，右图）。 图3：图中所示为一名VHL患者胸髓血管母细胞瘤伴多发髓内病变。注意巨大肿瘤位于脊髓偏心位置且伴一大型囊肿。 图4：图中所示为伴囊变的胸髓毛细胞型星形细胞瘤，此病理类型肿瘤主要位于脊髓背侧，呈偏心性生长。不同于更高级别的胶质瘤，毛细胞型星形细胞瘤多边界清楚，表现为压迫脊髓而非浸润性生长。 对于髓内肿瘤的患者而言，脊柱X线平片检查价值有限，但仍然在整体评估脊柱骨性结构、侧弯以及复发肿瘤的脊柱稳定性方面发挥重要作用，但很少能看到纤细的椎弓根。 对怀疑脑积水患者要进行颅脑CT或MRI检查，髓内肿瘤同时合并脑积水尽管少见，但也有文献报道。
戴大伟 2021-01-19阅读量1.1万
病请描述： 多发胶质瘤病（multifocal and multicentric gliomas, MFG, MCG）是指颅内发生2个或2个以上的神经上皮肿瘤。本病多数起源于多发中心，少数是转移或肿瘤间断性发展而成。该病容易与多发转移瘤、淋巴瘤、脱髓鞘相混淆。病理类型中最常见的为胶质母细胞瘤。复旦大学附属肿瘤医院神经外科高阳多发胶质瘤预后极差。Salvatid等（2003）报道的25例多发胶质瘤患者中，平均生存期7.6个月（0-16个月）。10例胶质母细胞瘤患者中，平均生存期3.2个月。治疗建议：对于没有颅高压的多发病灶应首选脑立体定向活检明确诊断，根据病理结果进行后续治疗；对于引起明显颅高压和神经功能障碍者，可尽早手术切除病灶减压，力争一次性切除较多个肿瘤；对于肿瘤相距较远者，可分次切除。 这是一位52岁男性患者，因头痛头晕伴右侧肢体乏力3个月入院。查体：神清，对答切题，双瞳等大等圆，直径2.5mm，对光反应灵敏，四肢自主活动，左侧肢体肌力V级，右侧肢体肌力IV＋。 该患者从网上了解到胶质瘤的生存期非常短暂，仅用月来评估寿命，无疑对这位中年且高度怀疑胶质瘤的他犹如晴天霹雳，每天游离在死亡边缘的他曾多次到医院就诊，均未获得明确的答复。患者曾一度酗酒、吸烟，生活堕落不堪，家人也惆怅不已。 偶然的一次机会，他们了解到复旦大学附属肿瘤医院神经外科在脑肿瘤，特别在胶质瘤、脑转移瘤等恶性肿瘤治疗方面具有相当丰富的经验且效果显著，患者平均生存期已打破世界平均水平。这对于他们就像黑暗中的一抹灯光，重新点燃了求生的信念。他们不辞万里，千里迢迢来到上海肿瘤医院神经外科求诊，希望我们能救救他。 患者入院后我们对他进行了全方位的评估，头颅MRI检查示：左侧丘脑类圆形病变，左枕叶深部胼胝体压部后方病变，较为弥散，T1WI为低信号，T2WI为高信号，FLARE为高信号，无强化。 经科室详尽讨论后，考虑患者病灶多发，位置较深，位于功能区，且病灶较为弥散，不适合手术切除。患者目前无颅高压，无中线移位，无脑疝等影像学表现和临床表现，故拟行脑立体定向活检（左枕叶）明确诊断，根据病理结果进行后续治疗。 术后病理提结果提示：术后病理结果未见明显肿瘤成分，可能的原因有：1、病变组织量少或者未取到；2、病变处于早期阶段无法诊断；3.病变本身不是肿瘤。跟患者家属沟通交流后，患者及家属决定继续观察病情变化。半年后复查患者发现病灶有增大趋势，且患者症状较前明显加重。经科室讨论后，拟行第二次活检术，且两个部位均进行穿刺，每个部位均于病灶中心、周边取材，以提高阳性率。患者积极配合诊治方案。左侧丘脑、左枕叶均进行取材术后病理结果提示：术后病理提示：左枕叶胶质瘤III级，左基底节区胶质瘤VI级。术后按胶质瘤诊疗规范进行了同步放化疗，后进行12个疗程的化疗*（替莫唑胺）。复查头颅MRI如下，病变明显缩小，无明显临床症状及神经功能障碍。病灶明显缩小患者从第一次就诊到现在已2年余，已投入到正常的工作和生活中去，每次门诊复查感激之情溢于言表，是复旦大学附属肿瘤医院神经外科救了他的命，给了他一次重生的机会。体会：1、颅内多发病变可考虑活检明确诊断；2、在保证安全前提下对多个病灶多个靶点进行取材，以提高阳性率；3、颅内多发肿瘤可存在不同级别及不同类型，可能为同源的不同进化阶段，也有可能为不同源病变。 因此，神经导航下脑立体定向活检术为不明或不能手术的病变提供病理诊断，胶质瘤的正规治疗不容忽视，纵使IDH野生型，也应先尝试胶质瘤常规治疗方案，耐药或者效果不佳的情况下可考虑加用化疗或者靶向药物。 当前浏览器不支持播放视频，建议使用火狐或者谷歌浏览器
高阳 2019-07-15阅读量1.1万
病请描述： 主诉：右侧肢体无力伴头痛头晕1月余现病史：患者1月前无明显诱因出现右侧肢体无力，表现为走路不稳，右手拿物时无力，持续不缓解，无力症状逐渐加重，伴头痛、头晕，为双侧胀痛，无恶心呕吐、无意识不清、无肢体抽搐，就诊于当地医院，行颅脑MRI检查提示左侧基底节区及半卵圆中心占位伴大面积水肿，脑转移瘤可能。复旦大学附属肿瘤医院神经外科高阳既往史：患者既往慢性支气管炎病史多年，吸烟室多年。否认癌症病史及手术史。影像学检查：2018/10/16于我院复查头颅MRI检查示：左侧额叶，左基地基底节区占位性病变，左基底节区肿瘤直径大小约1.7cm，左额叶肿瘤直径大小约2.5cm。T1WI呈等信号，T2WI呈等信号，周围伴有大面积水肿，明显均匀强化，边缘呈棉花糖或毛玻璃样改变。解剖结构：1.左侧基底节区肿瘤位置深，周边结构重要。基底节又叫基底核，是埋藏在两侧大脑半球深部的一些灰质团块，是组成锥体外系的主要结构。它主要包括尾状核、豆状核(壳核和苍白球)、屏状核以及杏仁复合体。①尾状头借内囊膝部与后方的丘脑前端相隔;自头端向后逐渐变细称为体;沿丘脑背侧缘并与丘脑背侧之间以终纹为界，至丘脑后端转向腹侧形成尾部。尾部深入颞叶构成侧脑室下角的上壁，并向前终于尾状核头的下外侧、杏仁核的后方。进人中脑的大脑脚的内囊纤维，把尾状核与丘脑分割开;内囊的豆状核下部和外囊把尾状核与豆状核分开。②豆状核是由壳核和苍白球组合而成的，因其外形近似板栗板，故称豆状核。苍白球在豆状核的内侧部，借外髓板与豆状核外侧的壳核分开，而其自身又被内髓板分为外侧与内侧部。其宽阔的底凸向外侧，尖指向内侧。豆状核的外侧借薄薄的一层外囊纤维与屏状核相隔。豆状的内侧邻接内囊，其尖部构成内囊膝部的外界。内囊后肢分隔着豆状核与丘脑，内囊前肢介于壳核与尾状核头部之间。故豆状核的前缘、上缘和后缘都与放射冠(进出大脑皮质的重要传导束所在处)相邻。③内囊由传入大脑和由大脑向外传出的神经纤维组成，是人体运动、感觉神经传导束最为集中的部位。这些神经结构与大脑皮层和小脑共同起到控制和调节运动的功能。基底核被称为一组皮层下的运动中枢。2.左侧额叶肿瘤位于运动区。运动区为功能区，支配对侧肢体的活动，由于各种因素引起的运动区受损可导致对侧肢体乏力、活动障碍甚至偏瘫。该患者病灶多发且位于左侧功能区，通过手术明确诊断，同时解除肿瘤压迫及水肿影响至关重要，但术前该病变要与以下疾病相鉴别：脑膜瘤：病程长且隐匿，多以局灶症状（神经功能障碍，癫痫等）和颅高压症状为主。部分肿瘤CT上可有钙化。MRI检查肿瘤在T1表现等、低信号，T2为等、高信号，增强有明显均匀强化。肿瘤基底处可见脑膜尾征。脑转移瘤：既往有癌症病史，病情进展迅速，短期内出现颅内压增高症状和局限定位体征。MRI检查在脑皮质和髓质交界处出现类圆形病灶，单发或多发，其密度均匀或不均匀，由于转移瘤周围脑水肿明显，因此小转移灶在T1加权成像难以显示，但在T2加权成像则显示清晰为等高信号，增强后有均匀增强或环形强化。淋巴瘤：①原发性中枢神经系统淋巴瘤病程较短，多在半年以内，病灶周围往往伴随弥漫性水肿区，表现为颅高压症状，如头痛、呕吐、嗜睡、精神性格异常等，②MRI检查T1WI片状低信号水肿区，T2WI显示高信号，病灶ADC值降低，在DWI上显示高信号，增强扫描件PCNSLs病灶单发或多发，明显强化，质地较均匀，边缘不规则，也不十分光滑，呈“云雾状”表现；肿瘤多位于大脑半球、丘脑基底节区、胼胝体、脑室旁和小脑等部位。胶质瘤：胶质瘤由于其在空间的“占位”效应，可以使患者产生头痛、恶心及呕吐、癫痫、视物模糊等症状低级别胶质瘤在磁共振上往往表现为T1低信号、T2高信号的脑内病变，主要位于白质内，与周围脑组织在影像上往往存在较为清晰的边界，瘤周水肿往往较轻，病变一般不强化。高级别胶质瘤一般信号不均一，T1低信号、T2高信号；但如有出血存在，则T1有时也有高信号的存在；肿瘤往往有明显的不均一强化；肿瘤与周围脑组织界限不清；瘤周水肿较为严重。脑脓肿：多有感染病史（中耳炎、乳突炎、脑外伤碎骨片，远隔部位感染等），临床表现多为急性感染或全身中毒、颅高压、局灶症状及危象。MRI检查①急性脑炎期，仅表现为脑内不规则边界模糊的长T1、长T2信号影，有占位征，此期须与胶质瘤和转移瘤相鉴别。增强扫描比CT扫描更能早期显示脑炎期。②当包膜形成完整后，T1显示高信号影，有时尚可见到圆形点状血管流空影。通常注射Gd-DTPA后5～15分钟即可出现异常对比增强。延迟扫描增强度可向外进一步扩大，为脓肿周围血-脑脊液屏障的破坏。结合患者症状、体征及影像学检查，首先考虑颅内多发恶性肿瘤可能较大。颅内多发恶性肿瘤患者病情进展较快，预后不佳，要积极治疗。治疗方案：手术：可行左额叶肿瘤切检术，解除肿瘤占位和压迫效应，减轻脑水肿，改善临床症状，达到局部治愈，同时明确病理诊断，为后续治疗提供病理支持。左侧基底节区肿瘤位于尾状核旁，靠近脑室、血管，内囊前肢、丘脑等重要功能区域，暂不适合手术治疗，可根据病理结果行放射治疗。活检：通过微创活检可获得病理结果，但不能达到切除肿瘤，改善临床症状的作用。放疗：多为脑肿瘤的辅助治疗，对于颅内多发肿瘤，在明确病理诊断情况下行放射治疗，可有效控肿瘤进展。然而放疗会加重脑水肿和神经损伤，临床症状进一步恶化。病例总结：患者，女性，61岁，因右侧肢体乏力1月余。查体：神清，右侧肢体肌力IV级，肌张力正常，右侧巴氏征可疑阳性。MRI提示：颅内多发占位（左基底节区、左额叶近功能区），左额叶肿瘤最大直径约2.7cm，均匀强化，边缘呈棉花糖或毛玻璃样改变，肿瘤周边伴有大面积水肿。首先要明确病理诊断，可行左额叶肿瘤切除术，明确病理诊断，解除肿瘤局部压迫和水肿反应，根据病理结果进行后续治疗。 当前浏览器不支持播放视频，建议使用火狐或者谷歌浏览器
高阳 2019-07-15阅读量1.0万
病请描述： 近期，一位复发胶质瘤患者于我院成功接受治疗，效果显著。这是一位四十多岁的年轻女性患者，6年前检查诊断为高级别脑胶质瘤，自此她走上了抗癌之路。当年患者接受了手术切除，术后病理提示：胶质瘤III-IV级。患者术后恢复良好，恢复正常生活，并接受了正规的同步放化疗。一直规律随访至2018年中旬，头颅MRI提示脑肿瘤术后改变，未见明显复发。复旦大学附属肿瘤医院神经外科高阳2018年底患者出现头痛进行性加重，伴有恶心呕吐，行走困难，紧接着患者出现纳差，嗜睡，生活自理困难。在家属陪同下至医院行磁共振检查示：双侧额叶多发巨大占位，强化明显，考虑高级别胶质瘤复发。患者及丈夫这些年在抗癌的道路上提心吊胆，而这个事实犹如晴天霹雳，一下击垮了这个家庭的所有人。众所周知胶质瘤为神经系统最常见的恶性肿瘤，以高发病率、高复发率及高死亡率为主要特点，是一种严重危害患者生存质量的颅内肿瘤。相关研究报道也显示，即便经过规范的综合治疗，术后6个月的复发率仍高36.7%，且80%以上的高级别胶质瘤会在完成初始治疗后的1年内复发。尽管随着诊疗设备、技术的不断更新和进步，患者的生活质量及生存期已较从前明显改善和延长，对于胶质瘤复发的患者，治疗效果依旧不尽如人意。如何能够有效控制复发胶质瘤的生长，改善患者的生活治疗，延长患者的生命，是广大医学同仁努力奋斗的方向，任重道远。患者病情越来越严重，逐渐出现意识障碍，生活不能自理时，当他们一筹莫展，走投无路时，她的丈夫慕名来到复旦大学附属肿瘤医院神经外科，寻求治疗办法。哪怕有一线希望，他也不想放弃。复发胶质瘤的治疗包括手术、放疗、化疗、免疫治疗及靶向治疗等；根据患者目前情况，已无手术和放疗的机会，而免疫治疗尚不成熟，靶向治疗的前提是通过基因检测匹配靶向药物，因此目前患者可以尝试替莫唑胺及贝伐珠单抗来治疗。①替莫唑胺（TMZ）于1999年获美国食品与药品管理局（FDA）批准用于治疗复发性胶质瘤，也是目前应用最广泛的化疗药物。TMZ为咪唑嗪类衍生物，易透过血脑屏障，可作用于肿瘤细胞分裂的各个时期，与放射治疗联合时，既可以利用其代谢产物的细胞毒性消灭肿瘤细胞，同时TMZ具有的放疗增敏作用也可协助放射线与肿瘤“作战”。②胶质母细胞瘤是一种高度血管化的肿瘤,高度表达血管表皮生长因子(vascular endothelial growthfactor,VEGF)。贝伐单抗可以高度选择性的作用于VEGF, 抑制肿瘤血管生成，从而达到持续控制肿瘤的效果。2009年美国国家综合癌症网络（NCCN）肿瘤临床实践指南推荐贝伐珠单抗用于复发胶质瘤的治疗，可延长患者的生存时间。近年来，有关贝伐珠单抗治疗复发胶质瘤的临床研究逐渐增多，国内外不少学者报道显示贝伐珠单抗联合放疗及TMZ治疗复发恶性脑胶质瘤效果可观，可延长患者生存时间，且毒性可耐受。经过与家属深入沟通，他们选择配合治疗，不放弃任何尝试的机会。患者3个月前开始接受替莫唑胺联合贝伐珠单抗治疗，可喜的是，三个月后患者病情竟然出现了明显的好转，意识逐渐清晰，在没人陪同的情况下可以自主下床走路，生活可以自理。再次复查磁共振发现肿瘤奇迹般的缩小甚至消失了。这样的治疗效果给患者带来了新的希望，他们由衷的感谢医生，感激现代医学科技的快速发展，给了她爱人新的生命。目前涉及胶质瘤的相关靶向药物均已完成Ⅱ期临床研究，相信在不久的将来，我们能够看到以解剖部位、分子标记等个体化信息而量身定制的诊疗方案。我们在抗癌路上，从未停止过前进的脚步！ 当前浏览器不支持播放视频，建议使用火狐或者谷歌浏览器
高阳 2019-07-15阅读量1.2万