病请描述：特纳综合征（Turner syndrome，简称TS）是一种由于女性患者缺少一个正常的性染色体（X染色体）而引起的一种染色体异常疾病。通常情况下，女性拥有两个X染色体，而男性则拥有一个X和一个Y染色体。特纳综合征的患者通常只拥有一个X染色体，或者是X染色体结构发生异常。这种染色体异常导致了患者在身体和智力发育上的多种障碍。 特纳综合征的危害体现在多个方面，包括生长迟缓、生殖系统发育不良、第二性征发育不全或缺失、内分泌功能紊乱、听力下降、视力问题、心脏问题、糖尿病、骨质疏松等。本文将对这些危害进行详细解析。 首先，特纳综合征的患者在生长发育过程中，普遍存在生长迟缓的现象。这是因为特纳综合征患者体内的生长激素水平较低，导致患者的身高明显低于正常人群。据统计，特纳综合征患者成年后的平均身高约为145cm。此外，患者的手足发育也不全，手指短而粗，手掌小， toe间距宽，拇指对向内侧。 其次，特纳综合征对患者的生殖系统造成严重影响。患者通常存在原发性闭经，无月经来潮，这是因为患者的卵巢发育不良，不能产生正常的卵子。因此，患者无法自然怀孕，生育能力受到影响。此外，患者的外阴、子宫和阴道发育不良，甚至缺失，使得性功能受到影响。 第三，特纳综合征患者第二性征发育不全或缺失。由于卵巢功能低下，患者体内雌激素水平较低，导致患者胸部发育不良，无月经来潮，声音低沉，体毛分布异常等。这些症状使得患者在社交和心理方面承受很大的压力。 第四，特纳综合征患者易出现内分泌功能紊乱。约30%的患者伴有甲状腺功能减退，需要终身补充甲状腺激素。此外，患者还可能出现糖尿病、肥胖、高胆固醇血症等内分泌代谢疾病。 第五，特纳综合征患者的心脏问题较为常见。约40-50%的患者存在心血管系统的异常，如主动脉狭窄、室间隔缺损、肺动脉高压等。这些心脏问题可能导致患者出现呼吸困难、乏力、晕厥等症状，严重时甚至危及生命。 第六，特纳综合征患者容易出现听力下降和视力问题。约10-15%的患者伴有听力损失，部分患者还可能出现视力障碍，如近视、散光、斜视等。 第七，特纳综合征患者易患糖尿病。研究表明，特纳综合征患者糖尿病的发病率较正常人群高很多。这是因为患者体内的胰岛素受体数量减少，对胰岛素的敏感性降低，导致血糖升高。 第八，特纳综合征患者还可能出现骨质疏松等骨代谢异常。患者体内的钙、磷代谢紊乱，导致骨密度降低，容易发生骨折。 总之，特纳综合征对患者的身心健康造成诸多危害。患者在生长发育、生殖能力、第二性征、内分泌功能、心脏健康、听力视力、糖尿病和骨质疏松等方面均受到严重影响。因此，对于特纳综合征的早期诊断、早期干预和终身管理至关重要，以提高患者的生活质量和预期寿命。 目前，针对特纳综合征的治疗主要包括激素替代治疗、甲状腺激素替代治疗、生长激素治疗、心脏手术等。激素替代治疗可以缓解患者第二性征发育不良、月经不规律等问题，甲状腺激素替代治疗可以改善患者的甲状腺功能，生长激素治疗可以促进患者生长，心脏手术可以纠正患者的心脏异常。此外，患者还需要定期进行眼科、听力、心血管等方面的检查，以监测病情变化。 尽管特纳综合征给患者带来了诸多困扰，但随着医学研究的深入，越来越多的治疗方法涌现出来，为患者带来了希望。特纳综合征患者及其家人应保持积极的心态，积极配合医生的治疗，积极面对生活。同时，社会也应关注这一特殊群体，给予他们更多的关爱和支持。
生长发育 2024-04-12阅读量3434
病请描述： 我的专家门诊时间：自2024年1月1号起 每周一、五（宝庆路19号）上午7：00-11:30， 每周三（浦江）7:30—11:30。 由于每天的就诊病人已经饱和，我不再额外增加现场加号，我也已经利用自己的休息时间提前1个小时开诊，请各位患儿家长能够理解与配合。希望这篇文章能帮助各位患者及家属高效利用时间顺利就医。 一、关于挂号 1.首选网上预约：您可以通过微医app、支付宝- 医疗健康-预约挂号、我们医院的官网。 2.同行转诊：务必请提前联系我本人，经我确认后，就诊当天请办理好我院的就诊卡，上海医保卡未在我院就诊过的请先至预约台激活医保卡再到诊室加号。 3.已通过各种途径预约好的患者请注意： 微医app、支付宝、医院官网上的预约可在楼下挂号处直接挂号， 如在微医app上网上问诊需要现场加号的患者请在楼下挂号处先办理好我院就诊看再来诊室找我加号。 二、就诊前准备工作 1.因就诊病人多，请务必带齐所有的检查报告进诊室（例如验光单、配镜度数，影像学片子及报告）。术后复查的住院病人请带好出院小结。如有条件，可提前一天做好快速散瞳验光。 2.五岁以上认识视力表的小朋友请先测视力，有眼镜的小朋友戴眼镜进入诊室。 3.诊室空间狭小，一名患儿由一名家属陪同，这名家属需了解患者病情且语言交流无障碍。 4.如有多个问题要问，请尽可能一次性提出。 5.请尊重我的工作人员包括门口的阿姨，请不要问阿姨过多的问题，她们专业知识缺乏，口才也有限。 6.门口排队请听从工作人员指挥，有序就医。 7.有斜视的小朋友，来就诊前请勿先扩瞳，会影响斜视度数的判断，除非我特别要求。 8.进入诊室前，请保证小朋友的清醒状态，可以配合检查。 三、进入诊室后 1.请保持安静，手机调静音，不接电话，听从工作人员指挥。不要将开了封的豆浆、早饭或者气味重的食物带进诊室。 2.请看好自己的小朋友，保证其安全，不要站在门背后以防开门被撞到，禁止穿鞋踩踏沙发。 3.医生询问病情，回答时请言简意赅，如听力不好、行动不便或者只会方言的患者需要有一位得力的家属陪同。 5.请按顺序和导诊单地点做检查，请勿漏项。 全身检查（抽血、胸片、心电图）时间：（我院只承认3个月内上海市三级甲等医院出具的检查报告，术前检查交费后不可跨院区做） 总院（汾阳路83号） 周一到周五8：00—16:30、周六上午 浦江镇（江月路2600号） 周一到周五8:30—16:30 Retcam（新生儿眼底照相）：每周四上午8:00总院门诊4楼排队拿号 电生理（VEP、ERG）：我院10岁以下儿童不做，建议去复旦大学附属儿科医院或新华医院补充 基因检测：在门诊病历本上留下您的联系方式，我的学生会联系您 CT、MRI等检查需要提前预约 6.因手术患者多，总院及浦江院区均有住院院区，预约床位时间听医生安排。 4、返诊病人 1.检查全部做好后请在门口服务台先刷卡，电脑自动默认三个初诊病人一个返诊病人，等待期间请按照导诊单检查确认是否所有检查都已完成并拿到所有报告。佩戴眼镜的小朋友请找出所戴眼镜的配镜单，如果找不到请拿着眼镜去楼下机器重新测量。 2.周一上午的门诊病人下午一点半以后可以在三楼找我看报告，周一下午我主要是为当周的手术病人做仔细检查，制定手术方案。看报告等待时间可能过长，抱歉也请保持安静并耐心等待。 3.周三和周五上午门诊的患者相对约的少，中午之前能回到诊室的，我会亲自看报告。由于门诊结束后我会去手术室手术，我会安排同组高年资医生下午给早上来不及做完检查的患者看报告，具体我会在门诊病历本上写明。如有疑问可在 网站上“诊后报到”上签到并上传门诊病历和检查结果，我会给您处理方案。 4.请仔细听我根据检查报告给出的建议并认真执行，医生总是根据病情在合适的时间给予最合理的建议和处理方式，没有“必须”。 我科室为上海市患者流量最大的斜弱视与儿童眼病专科之一，就医时请大家相互体谅，相互尊重，配合医生，完成就诊。
赵晨 2024-01-08阅读量6235
病请描述：揭秘身高：从定义到增长，你需要知道的一切 一、身高的定义及测量 身高，顾名思义，是指人站立时从头到脚的高度。身高的测量方法通常是用测量器量取，一般取两次的平均值。测量时需要站直，双脚与肩同宽，眼睛平视前方，避免身体弯曲或眼睛斜视等影响测量的准确性。 二、影响身高的因素 1. 遗传因素：遗传是决定身高的重要因素。父母的身高往往对孩子的身高有较大的影响。 2. 营养因素：营养是身高增长的关键。蛋白质、维生素和矿物质等营养素的摄入都会影响身高的增长。 3. 运动因素：适当的运动可以促进骨骼的发育和身高的增长。例如，跳跃、拉伸等运动可以刺激骨骼的生长。 4. 生活习惯：良好的生活习惯，如充足的睡眠、减少压力等，都有助于身高的增长。 5. 健康状况：某些疾病或慢性疾病可能会影响身高的增长。例如，内分泌失调、慢性腹泻等。 三、如何促进身高的增长 1. 合理饮食：保证营养均衡，多吃富含蛋白质、维生素和矿物质的食物，如牛奶、鸡蛋、鱼、蔬菜、水果等。 2. 适当运动：选择有助于身高增长的运动，如跳跃、拉伸等，每天保持一定的运动时间。 3. 充足的睡眠：保证每天有足够的睡眠时间，充足的睡眠有助于身高的增长。 4. 减少压力：过度的压力会影响身高的增长，因此要尽量减少压力，保持心情舒畅。 5. 定期体检：定期进行体检，及时发现和治疗可能影响身高增长的健康问题。 四、身高的常见问题解答 1. 身高遗传的问题：虽然遗传对身高有很大的影响，但是后天的环境和因素也会对身高的增长产生影响。因此，即使父母身高不高，通过合理的饮食、运动和睡眠等措施，孩子仍然有可能实现身高增长。 2. 身高与健康的问题：身高与健康之间存在一定的关系。一般来说，身高较高的人往往更容易患上某些疾病，如心脏病、糖尿病等。但是这并不意味着身高矮的人就一定健康。保持健康的生活方式是关键。 3. 身高与生活的问题：身高对生活有一定的影响，特别是在体育、职业等方面。但是，这并不意味着身高矮的人就无法实现自己的梦想。许多成功的人士都是身高较矮的，他们的成功证明了身高等外部因素并不能决定一个人的价值。 4. 身高与生长发育的问题：身高在生长发育阶段会呈现出一定的规律性。一般来说，孩子的身高在青春期前会快速增长，青春期后增长速度逐渐减缓。如果孩子出现生长发育迟缓的情况，需要及时就医检查，寻找原因并采取相应的治疗措施。 5. 身高与成年后的问题：成年后的身高基本上已经定型，但是仍然可以通过一些方法来改善身体的形态和姿势，如穿高跟鞋、矫正姿势等。这些方法可以帮助你在视觉上显得更高、更挺拔。 总之，了解身高的定义和影响因素，以及如何促进身高的增长，对于我们认识生长发育的过程和保持健康的生活方式具有重要意义。同时，也要正确看待身高等生理特征对生活和职业的影响，不要过分追求外在形象而忽略内在价值的提升。
生长发育 2023-12-14阅读量2705
病请描述：1.1 病史信息 患者，男，69岁，右利手，因“面部表情减少、运动迟缓6年，复视1周”就诊。患者6年前无明显诱因下出现面部表情减少，右侧肢体运动缓慢，表现为右下肢不灵活， 1年后右上肢活动较前乏力，精细动作不灵活，不伴静止性震颤，无认知障碍，无构音困难，无肢体无力，无行走不稳。门诊予美多巴、咪多吡、吡贝地尔口服，患者症状明显改善，能完成正常日常工作。近1周患者诉双眼复视，复视持续，向右侧看时明显，无明显波动性，来帕金森病门诊就诊。患者病程中无明显头晕，无头痛，无夜间睡眠多梦、大喊大叫，否认幻觉，食纳正常，小便正常，大便基本正常。 患者平素体质尚可，否认高血压、糖尿病、冠心病病史。个人史、家族史、过敏史无特殊。 神经系统专科查体：神志清,精神可，面具脸，口齿清晰，肢体联动运动减少，右侧明显。双侧眼睑无下垂，双侧瞳孔等大等圆，直径约3mm，对光反应灵敏，双侧视野粗测无缺损，眼球运动未见异常，额纹对称，双侧鼻唇沟对称，下颌居中，伸舌居中，双侧软腭上抬可，悬雍垂居中，双侧咽反射存在。四肢肌力5级，四肢肢体肌张力稍增高，呈齿轮样，右侧相对明显。右上肢快速轮替、对指握拳均差，起坐正常，后拉试验（-），指鼻试验、跟膝胫试验正常。双侧深浅感觉无明显减退，双侧病理征（-）、脑膜刺激征（-）。UPDRS-I 0；UPDRS-II 9;UPDRS-III:27分；UPDRS-IV 2分。H-Y 2.0级。MMSE 30分。1.2 辅助检查 头颅MRI：双侧额顶叶白质、基底节腔隙灶，未见新鲜梗塞，枕大池囊肿。眼科诊断：双眼会聚功能不全。血常规、血生化、甲状腺功能、免疫全套、HIV、RPR、铜蓝蛋白、抗乙酰胆碱受体抗体等均无明显异常。眼轮匝肌和趾总伸肌的单纤维肌电图未见异常。胸部CT：未见异常。给予该患者调整多巴胺受体激动剂后患者症状逐渐消失。帕金森病（parkinson’s disease,PD）是一种神经退行性疾病，表现为主要运动症状（运动迟缓、震颤、强直和姿势障碍），以及广泛的非运动症状，神经眼科症状在帕金森病中很常见。既往研究发现，在帕金森病患者中，复视的患病率在10%到30%[1-4]。HamedaniA.G.等利用Fox Insight在线数据库，纳入26,790 名PD患者，使用帕金森非运动症状问卷（Non-Motor Symptom Questionnaire， NMS-Quest）发现18.1%的PD患者有复视，28.2%的PD患者在后续随访中出现复视[2]。Schindbeck等人发现55.6%的帕金森病复视患者出现会聚功能不全，37.0%的复视患者出现失代偿性斜视。复视PD患者中视觉障碍主要表现为空间感知问题、视力模糊、对比敏感度问题、间歇性发散性斜视和眼外肌无力[3]。PD复视发生机制帕金森病的视力损害可能与视网膜多巴胺耗竭或视皮层多巴胺神经支配减少有关。多巴胺作为一种神经递质，在光适应、动眼神经控制、对比敏感度、色觉、视空间结构和空间工作记忆中起着重要作用。因此，多巴胺缺乏与帕金森病的各种视觉障碍有关，包括眼睑失用症和眼睑痉挛、干眼综合征、复视、原发性开角型青光眼、色觉和对比视力下降、视觉空间障碍和幻觉[5-7]。Nebe等人发现复视的发生与接触金刚烷胺以及多巴胺激动剂或左旋多巴的滴定增加有关[8]。Bejjani等人报道在行深部脑刺激（deep brain stimulation, DBS）手术的患者中也会出现急性复视，当刺激电极接近红核时曾有患者出现急性复视、肌张力障碍和震颤[9]。PD复视识别方法及诊疗平时诊疗过程中我们常用的UPDRS量表中没有关于视力的部分，除了幻觉其他视觉症状常常被忽略，实际上特定情况下的复视在PD患者中发生率不低，目前常用的非运动症状问卷包含这一项的识别。复视现在被认为是帕金森病临床谱的一部分，当PD患者遇到复视，我们还是要先仔细询问复视发生情况，与服药时间关系，患者出现复视仍需首先排除其他引起复视的疾病如脑血管疾病、MG等等。我们门诊该患者是突发的、持续性复视，首先进行了头颅MR、脑血管MRA的检查、胸部CT、肌电图、乙酰胆碱受体抗体检测等。排除相关诊断后，予该患者调整帕金森病用药主要是多巴胺受体激动剂的用量后患者复视症状逐步改善至消失。Diego Santos García等在一项为期2年的队列研究中发现PD患者复视与运动和非运动的严重程度相关，与无复视的PD患者相比，复视患者在运动、非运动症状、生活质量和残疾程度方面都比较差。复视PD患者出现幻觉、认知障碍、视空间功能障碍的可能性更大[10]。在我们PD日常诊疗过程中，应重视患者视觉障碍的问诊，把复视可以作为一个非常简单的筛查问题，尽早发现患者引导有复视患者完善眼科检查，早期诊断，指导我们认识患者目前状态及用药选择，进一步提高患者生活质量。总之，复视会严重影响帕金森病患者的生活质量和安全（例如跌倒风险）。急性发作复视应始终排除MG和血管疾病，应量身定制的干预措施，以提高患者安全、生活质量和护理质量。参考文献：1. Borm, C., et al., Seeing ophthalmologic problems in Parkinson disease: Results of a visual impairment questionnaire. Neurology, 2020. 94(14): p. e1539-e1547.2. Hamedani, A.G., et al., Prevalence and Risk Factors for Double Vision in Parkinson Disease. Mov Disord Clin Pract, 2021. 8(5): p. 709-712.3. Schindlbeck, K.A., et al., Characterization of diplopia in non-demented patients with Parkinson's disease. Parkinsonism Relat Disord, 2017. 45: p. 1-6.4. Visser, F., et al., Diplopia in Parkinson's disease: visual illusion or oculomotor impairment? J Neurol, 2019. 266(10): p. 2457-2464.5. Archibald, N.K., et al., The retina in Parkinson's disease. Brain, 2009. 132(Pt 5): p. 1128-45.6. Chaudhuri, K.R., et al., Non-motor symptoms of Parkinson's disease: diagnosis and management. Lancet Neurol, 2006. 5(3): p. 235-45.7. Ekker, M.S., et al., Ocular and visual disorders in Parkinson's disease: Common but frequently overlooked. Parkinsonism Relat Disord, 2017. 40: p. 1-10.8. Nebe, A. and G. Ebersbach, Selective diplopia in Parkinson's disease: a special subtype of visual hallucination? Mov Disord, 2007. 22(8): p. 1175-8.9. Bejjani, B.P., et al., Concurrent excitatory and inhibitory effects of high frequency stimulation: an oculomotor study. J Neurol Neurosurg Psychiatry, 2002. 72(4): p. 517-22.10. Santos Garcia, D., et al., Diplopia Is Frequent and Associated with Motor and Non-Motor Severity in Parkinson's Disease: Results from the COPPADIS Cohort at 2-Year Follow-Up. Diagnostics (Basel), 2021. 11(12).
微医药 2023-02-10阅读量2102
病请描述：对于孩子近视这件事，不少家长都想选择“逃避”：不戴眼镜没事的，让老师把座位换到前排就好了。万一戴上了，度数会越来越深，眼镜就再也摘不下来了... 关于近视 这些你必须知道 近视的出现以及近视度数加深跟戴眼镜没有任何关系且成年后有机会通过近视手术“摘镜”并不存在眼镜摘不下来了一说。如果孩子近视了长期不戴眼镜，除了看不清之外，还有很多危害。 不戴眼镜，近视可能加深更快 儿童的睫状肌调节能力较强，但近视后长期不矫正视力，看东西看不清楚，大脑中枢会通过一定的补偿机制，比如动眼调节、歪头、眯眼等来改善视力，久而久之就会产生视疲劳，加速近视度数的增长。 不戴眼镜，可能引发斜视 正常情况下，我们看近处时双眼自动向内转动，调整焦距使两眼都聚焦于物体上。 而近视眼的集合功能下降，双眼难以向内聚拢，如果长时间不戴镜矫正视力，眼神会控制不住地向外飘，从而引发“外斜视”，严重时还可能引发“斜视性弱视”。 不戴眼镜，耳朵可能听不清 我们在看电视时，眼睛习惯性盯着字幕看，而聊天时视线跟随对方嘴唇。眼睛看+耳朵听，能够帮助我们更准确地捕捉信息。 如果不戴眼镜，近视朋友可能就会“耳背”了。近视眼长期不戴镜的后果，相信大家已经了解得十分清楚了吧。 近视儿童佩戴合适度数的眼镜，能够有效延缓近视加深的速度 如果发现孩子视力异常，应及时带孩子做全面的眼科检查，一旦确诊为真性近视，就应尽快配镜矫正!无论选择框架眼镜还是OK镜，适合孩子的就是“好镜”。 角膜塑形镜被公认为是延缓青少年近视度数增长的优选方法 其主要有以下几个优点： 1)可控制近视度数加深，控制眼轴增长; 2)晚上戴、白天摘，第二天保持清晰视力，不影响学习、生活; 3)和软性隐形眼镜相比，角膜塑形镜的材质透氧性好、安全性高; 4)量眼定做，不影响角膜生物力学特性。
微医健康 2022-11-25阅读量2216
病请描述： 林女士最近正为5岁的儿子眼睛犯愁,因为幼儿园体检时发现儿子的视力不达标，到医院眼科检查后的结论是“弱视”。可能许多家长会问：“什么是弱视？是什么原因导致的弱视？弱视又如何防治呢？” 每个儿童的视力是逐步发育成熟的。儿童视觉发育的关键期为0～3岁，敏感期是0~12岁，双眼视觉发育6~8岁成熟。如果在视觉发育期内由于某种原因引起单眼或双眼的最佳矫正视力下降，眼球检查无器质性病变，即称为弱视（注意最佳矫正视力指的是戴眼镜以后的视力）。以前以最佳矫正视力达到0.8为弱视的诊断标准，现在认为这个诊断标准过于宽泛，因为不同的年龄，正常视力标准是不同的。儿童正常视力参考值其下限为：3~4岁为0.5；4~5岁为0.6；6~7岁为0.7；7岁以上为0.8。低于下限或两眼最佳矫正视力相差两行以上的较差眼，一般就认为有弱视。 弱视常见的原因包括：1.一只眼斜视；2.屈光参差（两眼度数相差较大）；3.高度屈光不正（包括近视、远视、散光）；4.形觉剥夺（如眼皮下垂遮盖瞳孔）等。研究表明，幼儿早期和定期到医院检查眼睛和视力，可以显著降低弱视的患病率和减轻弱视的程度。一旦确诊为弱视，应立即治疗，否则年龄超过视觉发育的敏感期即12岁以后，弱视治疗将变得非常困难。弱视的疗效与治疗时机密切相关，发病越早、治疗越晚、疗效越差。在3岁前作视力检查是治疗弱视的重要措施。你可别小看了儿童的视力检查，它可是一门学问。幼儿（一般3岁以内）不会配合视力检查，我们如何大致判断幼儿的视力好坏呢？正常婴儿2个月以上就有中心注视，能准确地跟随目标，以及再注视能力。可以用物品吸引幼儿，看幼儿是否盯着物品看；当物品慢慢移动时，观察幼儿眼睛是否跟随物品移动；还可以遮盖一只眼，看没有遮盖的眼有没有移动，去掉遮盖后，再看没有遮盖的眼有没有移动。左右眼都分别试试。如果有明显移动，没有遮盖的眼可能有斜视或弱视。 那么如何治疗弱视呢？基本策略是精确的配镜和对优势眼的遮盖。什么是优势眼呢？优势眼就是视力较好的那只眼。主要的治疗措施包括：1.消除病因。包括矫正存在的近视、远视、散光；早期治疗先天性白内障或先天性完全性上睑下垂等。2.遮盖治疗。遮盖优势眼，让患儿强迫使用弱视眼是最为有效治疗单眼弱视的方法。用遮盖法治疗时，遮盖要严，防止幼儿偷看。另外须密切随访被遮盖眼视力的变化，避免被遮盖眼发生遮盖性弱视。复查的时间根据患儿的年龄而定，年龄越小，复查间隔时间越短。1岁儿童复查间隔为1周，2岁儿童复查间隔为2周，4岁儿童复查间隔才能为1个月。因为弱视治疗效果易反复，双眼视力平衡后，要逐步减少遮盖时间，慢慢停止遮盖治疗，以巩固疗效。3.光学药物治疗。4.综合疗法。这里只是简单介绍一下治疗方法，具体还要在专科医生指导下进行。总之，早发现、早治疗，是防治儿童弱视的关键！
王一心 2022-02-13阅读量1.0万
病请描述：眼咽型肌营养不良症是一种肌肉疾病，为常染色体显性遗传，存在家族史；表现为老年起病的无波动性对称性眼睑下垂，斜视明显，晚期眼球固定无法活动，但无复视现象，逐渐出现吞咽困难、构音障碍。肌电图检查提示肌源性损害。血清肌酶多正常或轻度增高，肌肉活检和基因检测有助于诊断。 眼肌型重症肌无力表现为波动性上眼睑下垂，如果眼球活动障碍则出现视物重影、复视、斜视。 如果症状不典型，则需要做肌电图、血清、抗体、基因检查做鉴别。
胡军勇 2022-01-05阅读量8759
病请描述：弱视是儿童发育过程中的常见病、多发病，由于各种原因导致眼睛未能接受适宜的视觉刺激，使视觉发育受到影响而发生的视觉功能减退状态，不仅单眼或双眼视力低于正常，而且没有完善的立体视觉，将会给儿童今后的学习工作和生活带来明显不利的影响。 弱视可分为先天性弱视、形觉剥夺性弱视（如严重的先天性白内障、上睑下垂、致密的角膜混浊或屈光间质混浊）、斜视性弱视（抑制斜视眼导致该眼的视力低下和弱视形成）、屈光参差性弱视（双眼屈光度数相差较大）、屈光不正性弱视（近视、远视或散光）等。这些弱视除前一种治疗效果及预后较差外后四种弱视若能及早发现尽早治疗预后是很好的由于先天性白内障、斜视等疾病引起的形觉剥夺，必须及早去除原发疾病；因为屈光参差、或屈光不正引起的弱视，应首先佩戴合适的眼镜，使屈光异常得到矫正，然后进行弱视的早期治疗。 弱视治疗效果与治疗年龄密切相关，年龄越小，治疗的效果越好。研究表明：弱视主要在1－3岁时形成，3岁以内为关键期，8岁以前为敏感期，超过14岁治疗效果不佳。14岁以后的患儿，眼－大脑皮质神经通路基本发育完善，视力提高的希望越来越小，治疗的困难越来越大。因此早期发现儿童弱视至关重要：幼儿园体检和家长的重视起着非常关键和重要的作用尤其是家长应注意以下几个方面：发现孩子视物歪头爱眨眼眯眼等视力不良现象时应重视并及时让其就医。 弱视治疗的4种方法： 一．遮盖疗法：遮盖疗法是古老而有效的弱视治疗方法，它是治疗儿童弱视简单而经济的有效方法。 1．单眼严格遮盖法：适用于屈光参差性弱视和斜视性弱视患儿。这类患儿往往一眼视力较好，而另一眼因抑制较深，视力较差。方法为：用黑布眼罩严密遮盖视力比较好的眼，强迫弱视眼看东西，使其受到刺激锻炼，逐渐消除抑制，使视力提高。在治疗过程中，应当检查弱视眼视力变化情况，每半月复查一次，同时要注意健眼视力，防止发生因遮盖而引起的视力减退。 2．双眼交替遮盖法：适用于屈光不正性弱视和单眼斜视性弱视。如果弱视双眼视力相等，可采用双眼等量交替遮盖，左右眼分别遮盖3天。如果双眼视力有差异。可根据具体情况采用4：1的方法，即遮盖视力较好的眼4天，然后改遮盖视力较差的眼1天，使视力差的眼更多地看东西得以锻炼，促使视力提高快些，以求达到双眼视力平衡提高地目的。 3．半遮盖法：适用于弱视眼视力上升到0.6以上的患儿。使用半透明的塑料薄膜遮盖健眼，人为地造成健眼视力低于弱视眼，使弱视眼有更多的机会看东西，有利于双眼视功能的建立与完善。 4．短小遮盖法：适用于弱视眼视力已恢复正常但仍低于健眼者，为巩固疗效，可在做作业或看书时遮盖健眼，平时不遮盖。 二．视觉精细训练：是对弱视眼的一种特别应用锻炼，有利于视觉发育和提高视力。精细目力训练方法很多，可根据弱视患儿的年龄、智力和视力等情况选用。例如：用红丝线穿缝针，缝针大小可根据视力情况决定。也可练习描图、绘图、用筷子夹珠子等。精细目力训练必须使用弱视眼。视觉精细训练是儿童弱视治疗成功的重要环节，能有效提高弱视儿童的视觉定位、认识辨认、追随、搜索和视觉记忆等方面视觉功能，提高弱视儿童的视觉运用能力，从而提高其视功能（包括其视力）。家长要重视这种简便易行的训练，常抓不懈。 三．增视能信号刺激训练：通过条栅、正弦波、裂隙光、棋盘格、螺旋线等最佳的光学刺激模式直接刺激视网膜，给予视网膜细胞最大功效的刺激，增强视网膜细胞的感光能力。如脉冲红光疗法，适用于各种弱视患儿，后像灯适用于非中心注视的弱视，还有CAM视觉刺激法等。 四．中医疗法：即耳穴治疗，结合中医经络学说，采用中药王不留行、白芥子等贴在耳朵上与眼睛相应的穴位，刺激视力提高。 五．综合疗法：由于各种治疗方法机理不尽相同，所以综合疗法比单一疗法优越。一眼弱视患儿，首先常规遮盖健眼，给弱视眼更多的注视锻炼，配合视觉精细训练、脉冲红光刺激、穴位治疗等。 六．日常护理：合理膳食，多吃新鲜水果和蔬菜，适当增加蛋白质的摄入，限制过多糖类的摄入，以促进视网膜和视神经的发育。多吃含维生素A、维生素B、锌、钙的食物，如蛋类、鱼类、奶类、胡萝卜、菠菜、黄豆、海带、紫菜、猪骨、牛骨、动物肝脏、甲壳类、根茎类等。保证充足的睡眠维持交感和副交感神经的功能平衡；多锻炼如放风筝踢毽子打乒乓球等体育活动促进眼组织的血液供应和代谢 弱视治疗是一个综合、长期的过程。孩子年龄尚小，常需要家长监督和配合，尤其是屈光不正性弱视和屈光参差性弱视，首先应使弱视患儿配戴合适的眼镜，使屈光异常得到矫正，并坚持每天配戴眼镜，由家长督促进行视功能训练。由于儿童生长发育快，眼的屈光度也不断变化，故应在6－12个月后重新验光，及时调整眼镜度数，更换眼镜，帮助儿童养成配戴矫治眼镜的习惯，切忌反复间断，防止弱视程度加重。对于屈光参差性弱视，儿童双眼不能耐受完全矫正的眼镜度数，没有双眼同时视，只能按照传统的遮盖法进行单眼弱视治疗，延迟了双眼立体视的建立时间。建议佩戴角膜接触镜（RGP）减少双眼像差进行治疗的，由于佩戴麻烦，易感染，儿童依从性低而推广不大。针对这一难题，国内外专家进行技术攻关，应用准分子激光进行屈光参差的矫正，取得了满意的临床效果。准分子激光屈光不正矫正术早已用于18岁以上人群的近视、散光、远视治疗。随着准分子激光系统功能的不断完善，这一手术方式已被越来越多的人们接受。通过对4－6岁以上高度近视、远视屈光参差的患儿进行术后随访，认为这一手术是安全有效的。提前了弱视患儿的立体视建立时间，相对延长了弱视治疗的敏感期时间，获得了满意的临床效果。
赵立全 2020-02-24阅读量1.0万
病请描述：本共识囊括了上睑下垂的诊断和分度、分类、术前评估、手术时机选择、术中矫正量评估、术式选择、术后护理及并发症处理在内的几部分内容。 诊断和分度 在正常情况下，睁眼平视时上睑缘遮盖角膜上缘≤2mm；在排除额肌作用下，遮盖>2mm即可诊断为上睑下垂。 单侧上睑下垂者可与正常侧进行对比估计下垂量：两眼平视时，两侧睑裂高度差，即为下垂量。双侧上睑下垂者则需观察上睑缘遮盖角膜的程度，根据遮盖程度分为：(1)轻度：遮盖≤4mm，此时下垂量为≤2mm；(2)中度：遮盖>4～≤6mm，下垂量>2～≤4mm；(3)重度：遮盖>6mm，遮盖达到瞳孔中央，此时下垂量>4mm。 分类 根据病因，上睑下垂主要分为以下5类。 01 肌源性： 肌源性上睑下垂可以是先天性的，也可以是后天性的。先天性者多因上睑提肌发育不良所致，也可由于支配上睑提肌的中枢性和周围性神经发育障碍所致；其病理表现为上睑提肌肌纤维横纹消失，数量减少，走行紊乱，被纤维组织和脂肪组织取代，并且该病理表现缺陷程度与上睑下垂严重程度呈正比。临床上此类患者不仅表现为上睑提肌收缩功能减弱，同时也存在舒张功能的下降，即上睑迟滞。后天性者主要是由于局部或弥漫的肌肉疾病所致，如肌强直综合征、进行性肌营养不良及重症肌无力等。 02 腱膜性： 由各种原因引起上睑提肌腱膜裂孔或者断裂所致，多见于自发性或退行性变如老年性上睑下垂，也可见于外伤、内眼手术或佩戴硬性角膜接触镜。此时上睑提肌肌力较好，肌力评估量多>8mm，上直肌功能正常。 03 神经源性： 由动眼神经或动眼神经分支麻痹所致，可伴一条或多条动眼神经支配的眼外肌功能障碍，多数表现为上睑下垂伴上直肌功能障碍。 颈部及脑干交感神经病变，导致Müller肌收缩功能障碍，睑裂变小。最常见于Horner综合征。 Marcus-Gunn综合征又称下颌-瞬目综合征。典型症状为张口或使下颌移向对侧、咀嚼等动作时，单侧眼睑上提、瞬目、睑裂扩大。其发病机制可能是由于翼外肌和上睑提肌的神经支配发生中枢性或神经核下性神经纤维连接异常所致，或者三叉神经与动眼神经之间在周围运动发生了异常联系。 下颌-瞬目综合征目前尚缺乏理想的治疗方法。治疗时需对术前睑裂大小，瞬目值进行检测，并与患者充分沟通，了解患者的治疗意愿并充分交代术后的问题。若术前瞬目值<2mm，可按上睑下垂治疗；若瞬目值较大，则需先解决瞬目再进行治疗。 04 机械性： 由于各种因素造成眼睑瘢痕样增厚所致。可见于外伤、肿瘤侵犯或手术等原因。 05 假性： 此类患者不是因为患侧上睑提肌功能障碍所致。如各种原因所致的眼球内陷致上睑支撑欠佳，表现为睑裂变小；长期眼睑痉挛所致上睑睁开困难；对侧眼睑退缩如甲状腺相关眼病，健眼则表现出眼睑下垂；严重睑皮肤松弛或赘皮遮挡睑缘，表现为眼睑下垂。对于假性眼睑下垂，其鉴别诊断非常重要。 术前评估 术前评估内容主要包括：睑缘角膜映光距离(MRD)、睑裂大小、上睑提肌肌力、上睑上提量、额肌肌力，Bell征。另外还需要进行眼科相关的视功能检查、屈光状态测定、眼位及眼球运动检查等。 01 MRD： MRD值是目前国际通用的上睑下垂程度的评测指标，包括上睑缘角膜映光距离(MRD1)和下睑缘角膜映光距离(MRD2)。该指标将下垂度量化，对后期的随访分析提供了更为客观的依据。在国际交流时，通常都需要使用MRD值来对上睑下垂的治疗进行评价。检测方法：检查者用拇指沿眉毛长轴方向按压住额肌，同时用一光源置于患者眼前，此时角膜中央反光处到上睑缘的距离即为MRD1。当患者肌力较差，睁眼时无法暴露角膜中央反光处时，则检查者用手上提睑缘，上提的量同时计作负数则为该眼的MRD1。MRD2检查方法同MRD1，测量数值为下睑缘到角膜中央反光处。 02 睑裂大小： 可作为评价下垂程度的补充指标。检测方法：检查者用拇指沿眉毛长轴方向按压住额肌，嘱患者睁眼平视，此时在瞳孔中央处测量上下睑的距离，即为睑裂大小。另外还应检查患者上视，下视时的眼裂大小作为补充。 03 上睑提肌肌力： 该项检查主要用以评价患者上睑提肌肌力的情况，主要用于根据肌力情况选择合适的手术治疗方案。检测方法：检查者用拇指沿眉毛长轴方向按压住额肌后先嘱患者向下看，再嘱患者向上看，此时上睑移动的距离即为上睑提肌肌力。通常上睑提肌肌力评估量<4mm为差，4～<7mm为中，7～<10mm为良，≥10mm为正常。 04 上睑上提量： 该项指标是全身麻醉手术时，制定术中睑裂闭合不全值(兔眼值)的计算基础。检测方法：检查者用拇指沿眉毛长轴方向按压住额肌，先嘱患者闭眼，再嘱患者平视，此时上睑移动的距离为上睑上提量。 05 Bell征： Bell征指闭眼时眼球上转的功能。由于上睑下垂术后早期会存在闭合不全的情况，Bell征反应了患者是否有眼球上转的保护动作，若Bell征阴性或可疑阳性，则术中矫正值应偏小用以保护眼球。检测方法：检查者嘱患者轻松闭眼，在此状态下轻轻掀起上睑观察眼球位置，若眼球上转良好则为Bell征阳性，若眼球无上转则为阴性，上转不佳计作可疑阳性。 06 额肌肌力测量： 该指标可在进行额肌相关手术时提供参考值。检查方法：嘱患者下视，在眉弓下缘中央部做一标记，然后嘱患者上视，测量标记点的活动距离即为额肌肌力。 07 眼位检测： 术前测定，用于在术中和术后对比，避免因上睑下垂手术造成眼位的变化。检测方法：令患者注视眼前33cm一目标，观察患者眼位是否居中对称。继而检查者遮盖患者一眼，观察未遮盖的另一眼是否转动；然后去掉遮盖，观察去遮盖眼是否转动，检查是否存在斜视。 08 眼球运动： 术前检测，用于在术中和术后对比。重点检查上直肌功能，若眼球上转时，角膜下缘低于内外眦连线水平，则提示上直肌功能减弱，手术矫正量宜保守。检测方法：检查者手持光源位于患者前约33cm，引导患者双眼分别向6个诊断眼位运动，观察被检者双眼的转动情况并记录角膜缘与睑缘或内外眦的距离。注意检查时被检者头部不能跟随目标转动。 手术时机选择（略） 术中矫正量判断 局部麻醉下手术患者在坐位时，术毕应矫正到睁眼时高于健侧1mm，双侧下垂的患者，术毕时上睑位于角膜缘下1mm。 全身麻醉手术患者，应在术前预估术中矫正的睑裂闭合不全(兔眼)值。对于单侧患者，术中"兔眼"值应为压住额肌后，睁眼时健侧上睑上提量减去患侧上睑上提量。对于双侧患者，术中"兔眼"值应为9mm减去患侧上睑上提量。需要注意的是，对于Bell征阴性者，兔眼值应减少，通常为5～7mm。 进行额肌相关手术时，矫正量应达到上睑缘位于角膜缘下1mm。 术式选择 01 利用上睑提肌相关手术： 利用上睑提肌行上睑下垂矫正术是最符人体生理结构的一种术式，常包括上睑提肌前徙、上睑提肌折叠、上睑提肌缩短3种手术方式。但对于重度上睑下垂，上睑提肌功能极差或消失，选择上睑提肌手术会出现矫正不足的情况。 02 利用额肌相关手术： 是对上睑提肌功能较差患者的有效治疗补充。通常适用于上睑提肌肌力较差，或由于外伤、手术等原因，上睑提肌结构破坏时可利用该手术方法。常见的手术方式有额肌瓣、额肌筋膜瓣、利用自体或异体材料悬吊的额肌动力来源矫正方法。 03 利用Müller肌的手术： 理论上通过结膜-Müller肌切除来缩短Müller肌，以增加Müller肌肌力而抬高上睑。但Müller肌为表情肌，受交感神经支配，通常适用于轻度上睑下垂。 04 睑板切除术： 通过适量切除部分睑板，以达到抬高上睑的作用，需注意睑板宽度至少保留5mm。可单纯适用于轻度上睑下垂患者，也可联合上睑提肌缩短手术，用于中、重度下垂患者。但睑板除了具有眼睑支撑作用外，睑板腺分泌脂质是保证泪膜正常功能的重要成分，睑板切除术后泪液稳定性及代偿功能有待于进一步探讨。 05 利用上睑提肌与上直肌联合筋膜鞘(CFS)的手术： CFS是上直肌和上睑提肌之间的筋膜组织，对于重度下垂患者，可将此结构与睑板缝合增强悬吊效果。但因该筋膜与上直肌和上直肌相联系，所以缝合固定时容易出现上直肌功能障碍，术中需要严密观察避免这种情况。在术后需严密观察复视、下斜视的并发症。 对于以上术式的选择，主要根据上睑提肌肌力的情况来选择：(1)当肌力评估量≥7mm，患者仅表现为轻度下垂时，多采用上睑提肌前徙，上睑提肌缩短的方法来进行矫正，也有报道利用单纯睑板切除或结膜-Müller肌切除来进行矫正。(2)当肌力评估量为4～<7mm，患者表现为中度下垂时，多采用上睑提肌缩短手术即可达到较好的矫正效果。(3)当肌力评估量<4mm，患者表现为重度下垂时，可先尝试进行上睑提肌缩短手术进行矫正，若矫正不足，可联合睑板切除进行矫正，若仍不足，则可继续加上联合筋膜鞘手术来进行手术矫正。若此时仍无法得到较好的矫正效果，或者术前对上睑提肌肌力检查时肌力极差，评估量<1mm，则可采用额肌相关手术进行矫正。 另外也可在术前先评估术中矫正量，以此为依据决定手术方法。术中先进行上睑提肌前徙手术，若矫正量未达到术前评估值，则继续进行上睑提肌缩短术，若矫正量未达到评估值，继续进行睑板联合上睑提肌缩短手术，若矫正量未达到评估值，继续进行睑板联合上睑提肌缩短术加CFS悬吊。最后的联合术式可以覆盖包括重度下垂在内的大部分上睑下垂患者。 术后护理 手术结束即时，睑裂闭合不全>2mm，Bell征阴性或可疑阳性时建议下睑做Frost缝线将上下睑闭合对患眼涂眼膏保护并将下睑缘缝线拉起将上下睑闭合，并用护眼冰袋进行冰敷，冰敷过程维持到术后第2天。 术后第3天拆除包扎纱布后，白天嘱患者4次/d湿润用滴眼液滴眼，夜间涂眼膏护眼，下睑缘缝线辅助闭合眼睑。此护理流程一直持续到患者夜间睡眠时角膜不暴露为止。患眼涂眼膏保护并将下睑缘缝线拉起将上下睑闭合，并用护眼冰袋进行冰敷，冰敷过程维持到术后第2天。 术后第3天拆除包扎纱布后，白天嘱患者4次/d湿润用滴眼液滴眼，夜间涂眼膏护眼，下睑缘缝线辅助闭合眼睑。此护理流程一直持续到患者夜间睡眠时角膜不暴露为止。
王俊芳 2019-04-24阅读量1.2万
病请描述：鞍区海绵状血管瘤与侵袭性垂体瘤在临床症状、MRI表现等方面比较相似;容易误诊,影响手术方式的选择,有可能导致严重后果。患者，女性，57岁，因头痛伴视物模糊前来就诊，视力视野检查：视野部分缺失。术前激素正常。术前影像学检查示：鞍区占位性病变，T1WI为低信号，T2WI为高信号，位置居中，向左上生长，病灶分叶状，境界清楚，左侧颈内动脉被包绕；病灶为不均匀强化，有混杂低信号影。术前拟诊为海绵状血管瘤可能大，侵袭性垂体瘤（Knosp分级4级）不能完全排除，肿瘤主体在鞍内，拟行经蝶手术。肿瘤包饶颈内动脉，侵犯左侧海绵窦及内部神经，完整切除困难且危险大，术后并发症多。故拟行肿瘤部分或大部分切除，明确病理诊断，术后辅助放射治疗等综合治疗或许能让患者保证生活质量前提下受益。术中见肿瘤颜色暗红，有包膜，切开包膜后，出血明显，瘤腔网格状组织，内含血性及血栓成分，无法全部刮出，鞍被病变大部分切除后，明胶海绵填塞止血。术后病理提示：海绵状血管瘤。讨论：颅内海绵状血管瘤是一种先天性良性血管畸形，有脑内型与脑外型之分。脑内型可位于脑实质任何部位；而脑外型较少见，多位中颅窝底，可向鞍区海绵窦、鞍内生长，约占颅内血管畸形的0.4%-2.0%。侵袭性垂体瘤是指垂体腺瘤侵及局部脑膜、颅骨或者呈局部广泛浸润生长，可侵犯一侧或双侧海绵窦，与鞍区海绵状血管瘤影像学表现相似，容易混淆；容易引起误诊，一旦误诊，影响手术方式的选择，可能会增加手术难度和风险。海绵状血管瘤与侵袭性垂体瘤可以通过以下几点鉴别：①临床表现方面：鞍区海绵状血管瘤临床表现：早期往往无症状，且临床表现缺乏特异性，主要为颅神经受压症状，肿瘤向不同方向生长可以出现不同的症状，可压迫经过海绵窦的外展神经、动眼神经、滑车神经，出现眼球运动障碍，斜视、复视；如压迫视神经、视交叉，可出现视力下降、视野缺损；也可压迫三脑室引起脑积水，头痛、恶心呕吐等颅高压症状；肿瘤向鞍内生长刺激和压迫垂体增生可引起垂体激素分泌异常，如某些激素分泌亢进或者低下，出现内分泌紊乱症状。而侵袭性垂体瘤主要表现，主要以内分泌紊乱，如性功能障碍，月经失调，不孕等，和视力视野改变为主。②病理改变：前者起源于硬脑膜的微血管，由海绵状血管窦组成，这些血窦缺乏肌层和弹力层，血管内有新旧不一的血栓，切面为海绵状或蜂窝状，血窦见主要为疏松结缔组织；后者主要起源于垂体组织，由瘤细胞组成，间质较少，可能出现坏死或囊变。③前者CT平扫为鞍内小、鞍外大的哑铃型或葫芦形等密度、稍高、稍低密度影，边界清楚，可有钙化、瘤周骨质吸收，无瘤周水肿、骨质增生，显著增强；后者CT平扫表现为鞍区等密度或低密度影，中间大、外侧小、无钙化、增强相对较弱。④MRS表现前者除有脂质峰外，无其他递质峰；后者可有常规递质峰；⑤前者PET表现为瘤体对放射性核素摄取较少，后者较多；⑥前者DSA造影中晚期静脉有密集的静脉池和病灶染色两个重要特征，后者无这两个特征。因此，海绵状血管瘤与侵袭性垂体瘤是临床变现、影像学检查方面有可能混淆的两个疾病；通过仔细了解病史、详细查体、仔细阅片、完全可以鉴别。术前须认真阅片，也可借助MRS、PET或DSA检查鉴别，手术探查瘤体后应常规进行穿刺，正式术前诊断，切记盲目切开导致不可控的大出血，影响患者预后。
高阳 2018-07-30阅读量8769