病请描述：目前，中国不孕不育患者已超4000万，成为一个不容忽视的问题，这一问题可占育龄夫妇的15%。其中，男性因素约占50%，大多数患者无法获得明确的病因诊断。 在这些患者之中，约有30%的患者由遗传学因素导致。如果这部分患者没有通过遗传学检查明确诊断，可能会继续尝试性用药或手术治疗，从而延误病情、浪费医疗费用。 精子生成相关的基因缺失、突变或表达异常，都可能导致精子生成障碍，形成少精子症、弱精子症或无精子症，最终导致男性不育。 精子的发生是一个受到精细调节的众多基因共同参与的复杂而有序的过程。男性不育症患者是否需要做基因检测，应该做哪些基因检测呢？ 一．什么是基因检测？ 基因，它们是人体内那些神奇的密码，掌控着我们的身高体重、皮肤颜色，甚至影响我们的美丽与丑陋。当这些基因发生致病的变异时，它们就像电脑程序中的bug，可能导致各种遗传性疾病，例如：输精管缺如、畸形精子症、少弱精等。这些疾病就像人生的绊脚石，阻碍着我们追求当爸爸步伐。 而当这些基因发生变化影响到生育功能时，就像种子无法在贫瘠的土地中生长一样，会导致不孕不育。基因检测就像使用翻译软件的翻译官，它能帮助我们识别出基因中的变异，为医生提供治疗疾病的线索和参考。 通过基因检测，我们可以更好地了解自己的身体，预防和治疗一些遗传性疾病，从而让我们的生活更加健康、美好。基因检测就像为我们打开了一扇通向未来的门，让我们能够更好地掌控自己的生命。 二．什么是“生育基因检测”？ 打个比方，把人体发育比喻成 “盖楼房”，基因则是一本蓝图，而蛋白质、糖、微量元素等等则是砖瓦、水泥、钢筋。基因出现变异，是蓝图出现错误，属于“先天” 问题。而 “施工过程” 出现的问题则属于后天问题。 不孕不育可以是 “蓝图” 问题，也可以是 “施工” 问题。例如，遗传物质产生改变，属于先天问题；而抽烟、喝酒、接触污染等环境问题属于后天问题。对于后天问题，相对来说容易改善；而对于先天问题，目前较难改善，大多只能通过辅助生殖技术完成生育。 不孕不育已证明和特定的基因有关系，目前已经发现超过100个基因和男性不育相关。基因检测可以检查与生育功能有关的基因是否发生了 “突变”。 三．男性不育为什么要做基因检测呢？ 从本质上讲，基因变异导致的不孕不育也是一种遗传病，致使患者生育功能受损，不能自然生育后代。近些年，随着医学诊断技术的发展，科学家对这些基因变异的理解越来越深入，发现遗传变异是造成不孕不育非常重要的病因之一。据统计，男性不育中遗传因素占比高达30-35%。通过基因检测能够明确是否存在已知致病基因变异，其中部分已知致病基因变异已有较好的临床预后手段，这对于后续的治疗尤为重要。 四．测了有什么用？ 1、明确发病原因，减少尝试性治疗： 很多患者经过1年、2年，甚至长达10多年的治疗，还是不能生育。非常希望搞清楚导致自身不育的原因到底是什么。通过基因检测，明确是否是遗传的原因，从而选择合适的治疗方案，减少尝试性治疗和过度治疗。 2、评估药物治疗是否有效果： 如：畸形精子在、弱精子症患者，通过基因检测，评估是否是基因突变造成的，如果是，临床再评估是否继续药物治疗及后续辅助生殖方案。 3、显微手术取精前，预判是否能够取到精子： 《男性生殖相关基因检测专家共识》指出，推荐对NOA（非梗阻性无精子症）患者在手术取精前，使用NGS（高通量测序技术）对无精子症相关致病基因进行检测。如：Tex11基因变异导致的无精子症，临床上通过手术获得精子的成功率较低，及时告知患者风险，减少患者的手术伤害及经济损失。 4、遗传阻断，指导优生优育： 部分遗传原因致病的不育患者，有可能将致病基因传递给下一代，导致下一代不育，甚至有罹患其他的疾病风险，这类患者需重视遗传咨询。如：CFTR基因变异导致的输精管缺如患者，若配偶同样携带CFTR致病变异，后代有不育的风险，甚至有囊性纤维化的风险，严重的会影响生命。 5、辅助判断辅助生殖技术治疗预后 如：基因突变也会导致精子的畸形，有头部畸形、尾部畸形等，相关文献报道，不同基因导致的畸形精子症，辅助生殖技术治疗预后不一样。如：DNAH1基因突变导致的畸形精子症患者，治疗预后结局良好；DNAH17基因突变的患者治疗预后结局不好。 6、风险提示，其他身体健康疾病管理： 男性不育相关基因，除了导致不育之外，还有可能伴有其他的系统异常，明确诊断是否基因突变导致的，有利于自身健康管理。如PKD1基因变异，除导致男性少精子症、无精子症之外，还与多囊肾发生相关。 五．对于男性因素不育的男性， 建议进行哪些基因检查？ 对于无精子症、严重少精子症或者特殊精液状态的患者，我们通常会要求患者进行详细的基因检测分析。 患者听到“基因检测”四个字之后的第一反应就是 —— 陈医生，这个染色体我们做过的！ 染色体三个字，基因检测四个字，为什么非要混为一谈啊！我们一直会告诫患者及其家属，请不要用你对疾病的认知，来衡量医生对疾病的专业度！ 还有患者会说，基因检测，不就是做过“Y染色体微缺失”嘛，我们都做过的！ 遗传学评估里面，包括了：染色体核型分析、Y染色体微缺失等常规检查以及基因突变检测等特殊检查。 01 核型（也称为染色体分析） 该测试检查染色体的数量和``设置‘‘，并可以检测一个人是否缺失或拥有整个染色体的额外副本，或很大一部分遗传密码。 02 Y染色体微缺失测试 Y染色体长臂上存在控制精子发生的基因，称为无精子因子(azoospermia factor，AZF)；1996年Vogot等将AZF分为AZFa、AZFb、AZFc3个区域，1999年Kent等认为在AZFb区与c区之间还存在AZFd区。AZF的缺失或突变可能导致精子发生障碍，引起少精子症或无精子症。Y染色体微缺失目前主要是指AZF缺失，研究认为，在无精子症和少精子症的患者中，AZF缺失者约占3%～29%，发生率仅次于Klinefelter综合征，是居于第2位的遗传因素。目前，Y染色体微缺失的常用检测方法包括实时荧光定量PCR法、多重PCR-电泳法等。 03 基因突变检测 目前已知CFTR基因突变可引起囊性纤维化(CF；OMIM219700)和先天性双侧输精管缺如(CBAVD；OMIM 277180)。此外研究还发现它与慢性胰腺炎、睾丸生精功能障碍、精子受精功能障碍、女性生殖能力等多种疾病相关，甚至与肿瘤的发生、发展相关。已有研究发现存在CFTR基因突变的CBAVD患者ART时有更高的流产、死胎风险。因此，有必要针对上述患者进行特定基因突变筛查和遗传咨询，指导临床治疗。 基因测试的结果可以帮助您的生育专家了解在睾丸中找到精子的可能性。基因疾病专科的医疗保健提供者还可以向人们提供他们的基因检测结果，并建议他们是否可能将遗传异常传给未来的孩子。 六．测哪些基因？ 对哪些基因进行检测，需要根据患者的临床表现来判断。临床表现可大致分为性发育异常（如睾丸体积偏小、男性化不足等）、无精子症、少/弱/畸形精子症三类，每一类中均可进一步细分。需要根据不同的表型类别，初步判断临床表现和哪些基因相关，从而选择这些基因进行测序。 1.生精障碍65型 根据ACMG指南, DNHD1:NM_144666.3:c.522_525delGCAG(p.Arg174Serfs*3)为致病ACMG证据：PM2_Supporting,PVS1,PM3PM2_Supporting:gnomAD数据库中正常对照人群中未发现的变异（或隐性遗传病中极低频位点）。 PVS1:当一个疾病的致病机制为功能丧失（LOF）时，检出变异为无功能变异（无义突变、移码突变、经典±1或2的剪接突变、起始密码子变异、单个或多个外显子缺失）。 PM3:在隐性遗传病中，在反式位置上检测到致病或疑似致病变异。 ▶DNHD1基因与生精障碍65型（OMIM:619712）疾病相关，为常染色体隐性遗传（AR），理论上1对常染色体上的等位基因发生致病变异可导致疾病的发生。 ▶本次检测出DNHD1基因的变异，变异位点为c.522_525delGCAG(p.Arg174Serfs*3)，为移码变异。该变异最高人群频率0.000032。该变异在ClinVar数据库收录为致病变异，星级1星。 据文献报道，该变异在1例弱精症患者中检出复合杂合携带。依据ACMG标准，判定该变异的致病性为致病。具体情况请结合临床相关资料综合判断。(PMID:34932939) 生精障碍65型(Spermatogenicfailure65)： 生精障碍65型是由无精子症引起的男性不育症。进行性精子活力严重降低或缺失，患者表现出鞭毛的多种形态学异常，包括盘绕、口径不规则、短而无鞭毛、鞭毛中段的异常。临床表现：常染色体隐性遗传，男性不育，精子浓度降低，进行性运动减少或缺乏，鞭毛的多种形态异常，卷曲鞭毛，不规则口径鞭毛，短鞭毛，无鞭毛，畸形中段肿胀 2.精子形成障碍39型 精子形成障碍39型(Spermatogenicfailure39)：精子形成障碍39型是由于鞭毛（MMAF）的多种形态学异常而导致不育。临床表现：常染色体隐性遗传，少精症，男性不育，精子活力降低，精子鞭毛缺失，精子鞭毛短，精子鞭毛卷曲，锥形精子头。 3.脑白质营养不良和获得性小头畸形伴或不伴张力失调 脑白质营养不良和获得性小头畸形伴或不伴张力失调(Leukodystrophyandacquiredmicrocephalywithorwithoutdystonia)：脑白质营养不良和获得性小头畸形伴或不伴张力失调是一种常染色体隐性遗传的神经系统疾病，其特征为极重度精神发育迟缓、肌张力失调、出生后的小头畸形和与脑白质营养不良一致的白质异常。临床表现：常染色体隐性遗传，小头畸形，眼球震颤，癫痫发作，全面发育迟缓，全身性肌张力减低，肌张力障碍，脑白质营养不良，婴儿期发病，出生后小头畸形，弥漫性脑白质异常，重度智力残疾，严重的全脑发育迟缓 4.精子形成障碍66型 精子形成障碍66型(Spermatogenicfailure66)：精子形成障碍66型的特征是男性不育，因为所有精子都是圆头的（球形精子）且顶体缺失。临床表现：常染色体隐性遗传，男性不育，青年发病，圆头精子症。 5.Werner综合征 Werner综合征(Wernersyndrome)：Werner综合征，又称成人早衰症，是一种罕见的常染色体隐性遗传病。平均发病时间是24岁，最早发病为6岁，死亡年龄中位数为47-48岁，平均死亡年龄54岁。 主要的几个临床症状:毛发脱落、白内障、萎缩或紧绷的皮肤、须发早白、软组织钙化、锐利的面部特征、声音异常高亢、身材矮小、生育能力低下。目前无治愈方法，主要是针对并发症做治疗。最近有证据表明，SB203580可能对治疗有所帮助。在美国发病约为1:200,000，在日本较高，为1:40,000-1:20,000。 临床表现：常染色体隐性遗传，性腺功能减退症，凸鼻嵴，白内障，视网膜变性，糖尿病，骨质疏松，毛发异常，骨肉瘤，脑膜瘤，身材矮小，早发性动脉粥样硬化，早衰面容，皮下钙化，硬皮病。 6.原发性纤毛运动障碍37型和精子生成障碍18型 原发性纤毛运动障碍是由纤毛结构缺陷导致的一种疾病，属常染色体隐性遗传病。可导致患者慢性支气管炎、支气管扩张、哮喘、慢性鼻炎、鼻窦炎、慢性中耳炎等。女性患者输卵管纤毛结构异常表现为生育力下降。男性精子尾部的鞭毛是一种特殊的纤毛，当其结构异常时，精子运动功能障碍，造成男性不育。部分患者由于胚胎期纤毛结构异常，缺乏正常的纤毛摆动，可出现左右身体不对称和内脏转位，形成kartagener综合征。 DNAH1基因变异引起的SPGF被称为18型SPGF。男性患者的精子鞭毛通常发生形态学异常，可能出现精子尾部缺失、过短、弯曲盘绕或宽度不均匀，导致精子运动能力完全丧失或大幅下降，临床上表现为少弱畸形精子症，造成男性不育。DNAH1基因变异是MMAF最常见的遗传因素，可解释29%~57%的患者。 根据相关文献报道，DNAH1基因突变的患者通过卵胞浆内单精子显微注射技术（Intracytoplasmic sperm injection,ICSI）辅助生殖预后良好。
李建辉 2024-09-13阅读量2819
病请描述： 认识骨盆旋移综合征 骨盆由骶骨和双侧髂骨、坐骨、耻骨连接成一个坚固的整体，为躯干的基石，躯干的重量由第五腰椎经骶髂关节面、髋关节传到下肢。骶髂关节面一般在垂直面上一分贴合，周围有足够的韧带来维系，构成了一个“自锁系统”。急慢性损伤可通过各种轴向冲击破坏这个“自锁系统”而使之发生各种移位，出现相应为学变化，称为骨盆旋移综合征。 对骨盆旋移综合征来说，大致包含了腰骶关节错位、耻骨联合错位、骶髂关节错位、腰椎间盘突出症并发骨盆旋移征、骨盆旋移征导致脊柱力学失稳致使脊柱多关节功能紊乱、继发性的髋关节和膝关节劳损骨关节病等，临床上最常见也最典型的是骶髂关节错位。这也是为什么骨盆旋移综合征常见症状为腰骶部疼痛，其导致腰痛的发病率被低估。 在接诊中老王也发现，以腰、骶部痛为主的腰腿痛患者，腰椎间盘突出症并发骨盆旋移综合征者最多，单纯骨盆旋移症者次之，单纯腰椎间盘突出症最少，按其门诊患者统计，有骨盆旋移症者占50％以上。 骨盆是人体中轴的基座,当遭受损害时，骶髂关节周围肌肉、韧带受到牵拉，超出正常活动范围，人体承重力线偏移,应力失衡,出现腰椎侧曲，机体代偿性出现颈、胸椎改变,最终导致脊柱相关性疾病。 可以说，骨盆旋移综合征是脊柱相关疾病的病理基础，与多系统疾病相关，其中包括： 妇科系统疾患（痛经、子宫内膜异位、经期紊乱），泌尿系统疾患（尿频、前列腺增生），免疫系统疾病（类风湿性关节炎、红斑狼疮），呼吸系统疾病（咳嗽、哮喘），心血管疾病（心律不齐、高血压），五官科疾病（听觉障碍、美尼尔综合征），消化系统疾病（胃肠功能紊乱、溃疡病），脑脊液循环的影响（头痛、头晕）等。 骨盆旋移综合征的病因 导致骨盆旋移综合征的病因很多，常见原因归纳如下： 01下肢受伤 下肢受伤后活动受限，躯体扭向转动或机体为了躲避患处疼痛，肌肉收缩痉挛，骨盆歪斜，出现相应力学改变和临床症状，出现双下肢不等长、走路姿势不正等体征。 02胸腰段脊柱侧弯、畸形 脊柱序列异常先邻颅颈椎向后滑脱、胸椎后凸，如若无效，则进行骨盆移位调节。 03内分泌失调 孕妇雌孕激素分泌紊乱、分娩时胎儿挤压产道，可导致骨盆韧带松弛、骶髂关节不稳，产后若未能恢复，易引发骨盆移位。 04退行性改变 随着年龄增加，中老年肌肉弹性下降、韧带松弛、骶髂关节退行性改变，导致肌肉协调能力下降，关节松弛、骨盆结构移位。 05其他 肥胖导致身体负荷过重，骨盆受力不均，肌肉萎缩，可导致骨盆移位。 骨盆旋移综合征的诊断与治疗 骨盆旋移综合征的诊断，中国学者多以《中医整脊常见病诊疗指南》为标准： ①病史：有腰骶部外伤史或孕产史； ②腰骶部疼痛，改变形体时疼痛加重； ③腰部活动受限，行走姿势异常（歪臀跛行）； ④查体：骶髂处肿胀、压痛（+），髂后下棘内侧压痛、叩击痛（+），可触及痛性结节； ⑤双下肢不等长，短腿侧足异常旋前； ⑥骨盆两侧骨性结构不对称：两侧髂前、髂后上棘、髂嵴高度不一致； ⑦骨盆分离挤压试验、“4”字征试验（+）； ⑧X线检查：脊柱侧弯，骶髂间隙增宽，两侧髋骨不等宽，髂嵴不等高，闭孔不对称。 中医诊断以阴阳失衡为判断指症，如高低肩、大小眼、长短腿、阴阳脚等。近代，随着影像技术的发展，体征与骨盆平片结合使确诊率大大提高。 国医大师韦贵康教授提出针对骨盆旋移综合征的柔性整复治疗，整个治疗体系包括正骨整脊治疗、小针刀治疗、运动康复治疗等。 脊柱是人体的大梁，骨盆是其坚实的基座，骨盆旋移可引起腰骶痛、长短腿、足外翻及盆腔脏器功能异常，如痛经、阴道残端脱垂及漏尿等，常规的对症治疗，往往效果不佳，对骨盆旋移综合征的病因、发病机制进行了解，才能从根本上解除病痛。
王明杰 2024-09-06阅读量2170
病请描述：关注孩子身高：哪些孩子更应得到特别重视 在孩子的成长过程中，身高是家长们普遍关心的重要问题之一。然而，有些孩子可能在身高方面需要我们给予格外的关注。 让我们先来看一个案例。小强是一个 8 岁的男孩，在班级里他的身高一直处于较矮的水平。小强的父母身高都属于正常范围，但小强却比同龄人矮了一大截。家长一开始并没有太在意，觉得孩子可能只是长得晚。但是，时间一天天过去，小朋友与同学们的身高差距越来越大。于是家长带小朋友来医院检查，小朋友是由于缺乏生长激素才长得比较慢的。如果能更早地关注到小强的身高问题，及时进行干预和治疗，或许他的身高情况会有更好的改善。 那么，究竟哪些孩子更应该关注身高呢？ 首先，在我们的家族中有过身高比较矮的孩子那就要注意了，如果父母或家族中的近亲身高较矮，那么孩子可能有遗传因素影响身高的潜在风险。例如，小丽的父亲身高不足 170 厘米，母亲身高也只有 155 厘米左右，小丽从出生起，家长就应该对她的身高发育保持密切关注，定期监测身高增长情况，以便尽早发现问题并采取相应措施。 其次，出生时体重较轻或有早产史的孩子。这类孩子在母亲体内可能就存在一些生长发育迟缓问题，出生后生长发育就往往会有一定问题，列如门诊碰到一位小朋友，小张是个早产儿，出生时体重仅有 2.1 千克。在小朋友生长过程中，家长需要密切关注小朋友的身高体重以防落后于正常小朋友 再者，长期营养不良或饮食不均衡的孩子。孩子在生长发育阶段需要充足的营养支持，如果孩子存在挑食、偏食等不良饮食习惯，或者由于家庭经济条件等原因导致营养摄入不足，都可能影响身高增长。比如，小敏非常喜欢吃零食和快餐，对蔬菜水果等营养丰富的食物却不感兴趣，长期下来，她的身高增长就变得缓慢，这时候就需要家长及时调整饮食结构，保证孩子的营养供给。 患有某些慢性疾病的孩子也应引起重视。像慢性肾病、先天性心脏病、哮喘等疾病，可能会干扰身体的正常代谢和发育，从而影响身高。例如，小军患有先天性心脏病，尽管经过治疗病情稳定，但家长仍要密切关注他的身高变化，因为疾病可能对他的生长产生潜在影响。 另外，性早熟的孩子。如果孩子过早出现第二性征发育，如女孩在 七岁半岁前出现乳房发育、男孩在 9 岁前出现睾丸增大等，往往会导致骨龄提前，使身高增长的时间缩短，最终身高可能不理想 对于这些需要密切关注身高的孩子，家长可以采取以下措施： 定期带孩子进行体检，包括身高、体重、骨龄等项目的监测，以便及时发现问题。 小朋友养成良好的饮食习惯，多吃蛋白质高的食物。 小朋友需要多运动，每天半小时以上。 保证小朋友有充足的睡眠，十点前入睡。 发现孩子身高存在异常，要及时就医，遵循医生的建议进行诊断和治疗。 总之，对于那些具有特定情况的孩子，家长要给予更多的关注和重视，通过科学的方法和及时的干预，帮助孩子实现理想的身高增长，为他们的未来发展奠定良好的基础。每个孩子都是独特的，关注他们的身高，就是关注他们的未来。 希望通过这篇文章，能让更多的家长意识到关注孩子身高的重要性，以及哪些孩子更需要我们的特别关注和呵护。
生长发育 2024-07-04阅读量2728
病请描述： 误区 1：体温升高 = 发热？ 正常成人体温维持在 37℃ 左右，昼夜波动范围 ≤ 1℃。某些生理情况也会出现体温升高，如剧烈运动、月经前期、心理性应激等，称之为生理性体温升高。 当机体在致热原作用下或各种原因引起体温调节中枢功能障碍时，体温升高超出正常范围，称之为发热。 误区 2：发热都是有害的？ 发热被认为是机体重要的防御机制，中等热度可能有利于提高宿主的防御功能，如促进白细胞向感染局部游走和包裹病灶、增强某些免疫细胞的功能等。 但高热可明显增加代谢率，引发过度免疫反应，引起酸碱平衡紊乱、细胞蛋白变性、组织缺氧、多系统损伤，甚至出现意识改变。 误区 3：体温越高，病情越重？ 对于 1 月龄至 3 岁病因不明急性发热的儿童不能完全凭体温高低预测疾病的严重程度，发热时间长短也不能完全预测严重细菌感染的总体发生风险。 对于成年患者来说，发热程度与个体反应的强弱有关，如老年人休克型肺炎时可仅有低热或无发热。 误区 4：发热到 38.5℃ 才能用药物退热吗？ 2020 年版《解热镇痛药在儿童发热对症治疗中的合理用药专家共识》指出：2月龄以上儿童体温 ≥38.2 ℃ 伴明显不适时，可采用退热剂；高热时推荐应用对乙酰氨基酚或布洛芬。 2017 年版《发热待查诊治专家共识》指出：对于体温 ≤ 39℃ 的发热，建议维持水、电解质平衡而无需处理发热。 但体温每升高 1℃，基础代谢率提高 13%，心率约增加 18 次/分。对于发热可能加重病情或促进疾病的发生发展或威胁生命的那些患者，应充分评估退热治疗的获益与风险，不失时机地及时解热。 以发热儿童为例，退热治疗的首要目标是提升孩子的整体舒适度，当出现活动、睡眠以及行为改变时，可使用药物退热。重点强调的是整体舒适性和危重疾病的症状，并非一度强调正常体温。 误区 5：发热 = 感染？ 感染性疾病一直是引起发热的最主要病因，但非感染性炎症性疾病、肿瘤性疾病、肉芽肿性疾病、栓塞性静脉炎等引起的发热也不在少数。 盲目给予抗感染药物治疗，不仅造成经济上的巨大浪费、病原学检查的阳性率下降，还可能导致药物不良反应、药物热、二重感染、产生耐药菌等情况，对原发病的正确诊断造成干扰。 所以，抗感染药物不应作为常规诊断性治疗的手段。 误区 6：警惕阿司匹林哮喘！ 临床常用的布洛芬、对乙酰氨基酚等 NSAIDs 退热药物，因抑制环氧酶使前列腺素合成受阻，但不影响脂氧酶，致使白三烯生成过多而诱发哮喘。哮喘患者应避免或慎重使用该类药物，还应告知患者不要自行购买及服用此类药物。
陈伟昌 2024-06-27阅读量1462
病请描述： 什么是冠心病 冠状动脉粥样硬化性心脏病是冠状动脉血管发生动脉粥样硬化病变而引起血管腔狭窄或阻塞，造成心肌缺血、缺氧或坏死而导致的心脏病，常常被称为“冠心病”或“缺血性心肌病”。 确诊方法：冠状动脉造影是金标准。 冠心病都有那些症状？ 冠状动脉粥样硬化性心脏病一般情况下无明显的症状，表现为做运动平板心电图检查时的ST-T段异常改变。随着斑块的积累，管腔狭窄会使得血液无法顺畅流经，而导致胸痛或不适，称为心绞痛，病的严重情况还会导致心力衰竭和心律失常。此外，他可能出现的症状包括心悸、呼吸短促、头晕等。 早期可没有任何症状，表现为做运动平板心电图检查时ST-T段的异常改变，也可表现为剧烈体育活动或重体力劳动后出现的心绞痛症状，一般休息片刻或服用药物后可迅速缓解。 短暂的冠脉狭窄阻塞引起的心绞痛，常发生在胸部的中间或左侧，可能会感到胸部有压迫感或紧绷感，在女性患者中，这种疼痛可能是短暂或尖锐的，并且可能会感觉到颈、手臂或背部有疼痛感。 冠脉被完全堵塞时会引起心脏病发作，即心肌梗死。典型症状包括胸部压迫性压力和肩膀或手臂疼痛，时伴有呼吸短促和大汗。女性患者比男性患者更容易出现不典型症状，如：颈部疼痛，下颌部疼痛等。 冠心病高发人群 1.高血压患者：高血压对血管会造成一定的损伤，这种损伤更易诱发动脉硬化斑块，导致动脉硬化而致病。 2.高血脂患者：血液粘稠易附着在动脉壁，导致动脉斑块形成而致病。 3.糖尿病患者：糖尿病患者易造成动脉粥样硬化斑块形成加速，严重还会引起冠状动脉管腔的闭塞。 4.肥胖和超重患者 5.长期吸烟患者：长期吸烟的患者血小板易在动脉壁粘附聚集，很容易患冠心病。 冠心病的治疗 药物治疗 1.抗血小板药物：主要主要用于抗血小板聚集，预防血栓，如阿司匹林，需终身服用。常见不良反应为恶心，呕吐，皮疹，血管神经性水肿等。有出血性疾病，血友病，血小板减少等人群禁用。 2.硝酸酯类药物：主要用于扩血管，预防心绞痛，如硝酸甘油，硝酸异山梨酯等，常见不良反应为眩晕，头痛，恶心，心动过速等，有严重低血压及肥厚梗阻性心肌病，主动脉瓣狭窄等人群禁用。 3.β受体阻滞剂：主要用于降低心肌缺血发作频率，常见的有比索洛尔、美托洛尔。常见不良反应为窦性心动过缓、哮喘加剧、精神抑郁、乏力等，有支气管哮喘及明显支气管痉挛、严重心动过缓等人群禁用。 4.血管紧张素转换酶抑制剂：主要用于控制心肌肥厚，改善心功能，如贝那普利、缬沙坦等。常见不良反应为头痛、头晕、咳嗽、腹泻等，对该类药过敏者、妊娠期及哺乳期妇女禁用。 5.降脂药物：主要用于降血脂，稳定粥样斑块，比如阿托伐他汀、瑞舒伐他汀等降脂类药物。常见不良反应为腹部不适、骨骼肌痛、转氨酶升高等，有活动性肝脏疾病、妊娠期及哺乳期妇女禁用。 冠心病的治疗 手术治疗 1.经皮冠状动脉介入治疗 经药物治疗无效的患者、反复发作的患者、胸口持续性疼痛的患者，可选择进行经皮冠状动脉介入治疗。此手术是冠心病患者血运重建的主要方法。主要禁忌人群为有出血性疾病而不适宜抗凝治疗者、对抗血小板类药物或（和）支架材料过敏者等人群。患者术后应改善不良生活方式，如戒烟、合理膳食、控制体重；控制高血压、糖尿病、高血脂等冠心病危险因素；遵医嘱用药等。 2.冠状动脉旁路移植术 冠状动脉旁路移植术，就是大家所指的心脏搭桥手术。通过身体其他部位的血管作为“桥梁”，绕过出现堵塞的冠状动脉，多用于严重冠动脉狭窄或（和）左心室功能不全的患者。主要禁忌人群为冠状动脉弥漫性病变，且以远端冠状动脉损伤为主、陈旧性大面积心肌梗死等人群。患者术后应注意休息、适当运动；养成良好的饮食习惯；遵医嘱用药等。 冠心病的预防 1.戒烟戒酒是关键 预防心血管疾病，戒烟很重要，远离“一手”烟，“二手”烟；长期过量饮酒或偶尔大量饮酒都会严重影响健康，要控制饮酒量及饮酒次数。 烟酒可以刺激交感神经，使血管收缩、血压升高，从而增加心脏的负担，造成成心肌梗塞的风险。 2.控制危险因素 高血压，高血脂，糖尿病等都是冠心病的危险因素，应该积极控制这些疾病的发生和发展。如有三高患者建议每天测量血压、血糖，定期检测血脂，并做好记录，就医时方便医生诊断。 3.管住嘴，迈开腿 民以食为天，我们要养成一个良好的饮食习惯。多吃新鲜蔬菜、粗粮等纤维食物；少吃动物脂肪，减少食盐，酱油及酱制品等烹饪调味品用盐的用量，控制胆固醇及碳水化合物的摄入，尽量不吃人造奶油，人造黄油等。 建议每周进行适量的有氧运动，推荐锻炼方式：步行，慢跑，爬山，游泳，骑自行车等。 4.注意休息，不要熬夜 睡眠不足也会影响心血管系统的发展，建议早睡早起，中午可适当午睡。睡前半小时或者半夜醒来及清晨起床后，可以适量喝些温开水。
郑远 2024-06-21阅读量1912
病请描述：儿童心理问题对儿童健康的影响 在儿童的成长过程中，心理状态与身体健康之间存在着密切而复杂的联系。儿童时期的心理健康状况不仅直接影响其当前的生活质量，还可能对其成年后的健康状况产生长远的影响。本文旨在探讨儿童心理对儿童健康的影响，通过具体案例加深理解，旨在呼吁社会各界关注儿童的心理健康，为儿童创造一个更加健康、快乐的成长环境。 一、儿童心理与身体健康的关系 儿童的心理健康状态，包括情绪、行为、认知和社会适应能力，与身体健康之间存在着双向互动关系。一方面，良好的心理状态能够促进身体健康，增强免疫力，降低患病风险；另一方面，身体疾病或不适也可能引发或加剧心理问题，形成恶性循环。 1.1 情绪与免疫系统 研究表明，积极的情绪可以增强免疫系统的功能，提高机体对疾病的抵抗力。相反，持续的负面情绪，如焦虑、抑郁，会导致免疫功能下降，增加感染疾病的风险。 1.2 行为模式与生活习惯 儿童的心理状态还会影响其生活习惯，如饮食、睡眠、运动等。心理健康状况不佳的儿童可能表现出挑食、暴饮暴食、睡眠障碍或缺乏运动等行为，这些不良习惯反过来又会损害身体健康。 1.3 认知与疾病感知 儿童的认知水平和疾病感知能力也受其心理状态的影响。例如，患有慢性疾病（如哮喘、糖尿病）的儿童如果具备积极的心态，能够更好地理解和遵守治疗计划，从而改善疾病控制效果。 二、案例分析 案例一：小华的故事——焦虑与免疫系统 小华，一名10岁的女孩，近期频繁感冒，免疫力似乎比同龄人低。经过我们检查后并未发现明显的器质性病变。深入了解后发现，小华最近转学至一所新学校，面临着陌生的环境和人际关系的压力，产生了持续的焦虑情绪。在心理医生的指导下，小华学会了通过绘画和日记表达情感，焦虑状况得到缓解，随之而来的是感冒频率的显著下降。 案例二：小强的转变——行为模式与生活习惯 小强，一名12岁的男孩，体重严重超标，经常抱怨身体不适，不愿参加体育活动。心理评估显示，小强对自身形象极度不满，常常通过暴饮暴食来缓解内心的不安。在营养师和心理咨询师的共同干预下，小强开始尝试健康饮食，参与户外运动，逐渐建立了积极的自我形象，体重和身体状况明显改善。 案例三：小丽的勇气——认知与疾病感知 小丽，一名8岁的小女孩，患有先天性心脏病，需要定期服药和监测。起初，小丽对疾病充满恐惧，不愿意面对治疗。通过与医生和心理辅导老师的沟通，小丽逐渐了解到自己的病情，学会了如何正确看待和管理疾病，变得更加乐观和勇敢，疾病控制效果也显著提升。 三、促进儿童心理健康与身体健康的方法 3.1 建立良好的家庭氛围 家庭是儿童心理健康的首要保障。家长应提供稳定、温暖、开放的家庭环境，鼓励孩子表达情感，倾听其需求，给予适当的支持和引导。 3.2 学校与社区的支持 学校应开展心理健康教育，培养儿童的自我调节能力和社交技能。社区应提供多样化的活动，如体育、艺术、团队游戏等，促进儿童身心全面发展。 3.3 专业心理服务的介入 对于存在明显心理问题的儿童，应及时寻求专业心理咨询或治疗。学校和医疗机构应建立健全儿童心理服务体系，确保每个孩子都能获得及时、有效的心理支持。 3.4 强化身体锻炼与健康教育 鼓励儿童参与体育活动，不仅能促进身体健康，还有助于释放压力，提升情绪。同时，加强对儿童的健康教育，帮助他们建立良好的生活习惯，如规律作息、均衡饮食、适量运动等。 四、结语 儿童的心理健康与身体健康是相辅相成、相互影响的。作为家长、教育者和社会成员，我们有责任关注儿童的心理需求，提供必要的支持和干预，共同营造一个有利于儿童全面发展的环境。通过综合施策，我们可以帮助儿童克服成长道路上的障碍，培养他们成为身心健康、积极向上的未来公民。
生长发育 2024-06-13阅读量2393
病请描述：孩子的身高发育受什么因素影响？ 孩子的身高发育是家长们普遍关心的问题。身高不仅仅影响外貌，还可能对孩子的自信心和未来发展产生深远影响。了解孩子身高发育的因素，有助于家长更好地支持孩子的健康成长。 1. 遗传因素 遗传是影响身高的主要因素之一。父母的身高对孩子的最终身高有重要影响。通常情况下，父母身高高的孩子也会较高，而父母身高矮的孩子则可能较矮。但这并不意味着矮个子的父母一定会生出矮个子的孩子，环境和营养等其他因素同样重要。 2. 营养状况 营养是影响身高发育的重要外部因素。孩子在成长过程中需要充足的蛋白质、维生素和矿物质等营养元素。特别是在婴幼儿时期和青春期，营养的供给直接关系到孩子的骨骼生长和整体发育。如果营养不良或营养不均衡，可能会导致孩子身高发育滞后。 3. 生长激素 生长激素是促进骨骼生长和身高增加的关键激素。生长激素的分泌高峰通常在夜间，良好的睡眠习惯对身高发育非常重要。部分孩子因生长激素分泌不足或生长激素受体敏感性下降，可能导致矮小症，需要医学干预。 4. 生活习惯 健康的生活习惯对身高发育有积极影响。充足的睡眠、规律的运动和合理的饮食都能促进孩子的正常发育。反之，不良的生活习惯，如熬夜、久坐不动、饮食不均衡等，可能对身高发育产生负面影响。 5. 疾病影响 一些慢性疾病，如哮喘、心脏病、肾病等，可能影响孩子的身高发育。这些疾病可能通过影响食欲、营养吸收和代谢等途径，间接影响身高发育。因此，患有慢性疾病的孩子需要特别关注身高发育，并在必要时进行专业治疗。 我的孩子的身高发育是否正常？ 家长在关注孩子身高发育时，常常会问：“我的孩子身高发育是否正常？”评估孩子身高是否在正常范围内，可以通过以下方法： 1. 标准生长曲线 标准生长曲线是评估孩子身高发育的重要工具。家长可以参考世界卫生组织（WHO）或本地卫生机构提供的生长曲线图，将孩子的身高与同龄同性别的孩子进行比较。通常，孩子的身高在第3至第97百分位之间属于正常范围。 2. 遗传目标身高 遗传目标身高可以通过计算父母身高的平均值，并根据性别调整来预测孩子的成年身高。具体计算公式如下： 男孩的遗传目标身高 =（父亲身高 + 母亲身高 + 13）/ 2 女孩的遗传目标身高 =（父亲身高 + 母亲身高 - 13）/ 2 计算得出的遗传目标身高加减5厘米，即为孩子成年后的合理身高范围。 3. 专业评估 如果家长对孩子的身高发育有疑虑，可以带孩子去专业的儿科医生处进行评估。医生可以通过详细的病史询问、体格检查和必要的实验室检查，综合评估孩子的身高发育情况，并给出相应的建议和干预措施。 孩子的饮食对身高发育有什么影响？ 饮食对身高发育起着至关重要的作用。合理的饮食可以提供孩子成长所需的各种营养元素，促进骨骼和全身的健康发育。 1. 蛋白质 蛋白质是骨骼和肌肉生长的基础。孩子在成长过程中需要足够的蛋白质来支持身体的发育。优质蛋白质来源包括肉类、鱼类、蛋类、乳制品和豆类等。 2. 钙和维生素D 钙是骨骼的重要组成部分，而维生素D则有助于钙的吸收。富含钙的食物包括乳制品、豆类、绿色蔬菜等；维生素D则主要通过阳光照射合成，也可以通过鱼肝油、蛋黄和强化食品等获得。 3. 铁和锌 铁和锌在促进身体发育和免疫功能方面也非常重要。红肉、禽类、海鲜、坚果和豆类等食物中含有丰富的铁和锌。 4. 维生素和矿物质 多种维生素和矿物质对身体的各项功能都有支持作用。均衡的饮食应包括各种蔬菜、水果、全谷类和坚果，以确保孩子获得足够的微量营养素。 病例分享 为了更好地理解以上内容，我们来看一个实际病例： 病例介绍 小明是一个9岁的男孩，在学校体检时发现身高显著低于同龄人，只有同龄孩子的第三百分位，属于矮小症。小明的父母带他去医院进行详细检查。 医学评估 在医院，医生为小明进行了全面的检查，包括生长激素激发实验和一系列安全性检查。激发实验结果显示，小明的生长激素峰值正常，其他检查也无异常，最终诊断为特发性矮小。 治疗过程 由于小明的身高明显低于同龄人，影响了他的自信心和生活质量，医生决定为小明进行生长激素治疗。小明每天按医生指导注射生长激素，依从性非常好。在治疗的第一年，小明的身高开始逐渐增长，生长速度明显加快。经过一年的治疗，小明的身高增长了10厘米，达到第15百分位。 治疗效果 截至2024年1月，小明的身高已经接近同龄人水平，他的自信心和生活质量也显著提升。这个病例展示了生长激素治疗特发性矮小的成功案例，对其他家长和孩子具有借鉴意义。 结论 孩子的身高发育受多种因素影响，包括遗传、营养、激素、生活习惯和疾病等。家长可以通过标准生长曲线、遗传目标身高和专业评估等方法，了解孩子的身高发育是否正常。同时，合理的饮食对促进孩子的身高发育也至关重要。 通过了解这些知识，家长们可以更好地支持孩子的健康成长，为他们提供一个良好的成长环境。如果发现孩子身高发育异常，及时寻求专业医生的帮助，进行科学的干预和治疗，是保障孩子健康成长的重要措施。
生长发育 2024-05-31阅读量2000
病请描述：预防骨骼成熟过快，家长应该怎样做？ 在儿童成长过程中，骨骼的健康成长至关重要。然而，有些孩子可能会经历骨骼成熟过快的问题，这可能导致身高增长提前停止，以及其他健康问题。 什么是骨骼成熟过快？ 骨骼成熟过快指的是儿童的骨骼发育速度超过了其实际年龄所应有的水平。这通常通过手腕X光片上的骨龄来评估，如果骨龄超过实际年龄两年以上，则被认为是骨骼成熟过快。 为什么骨骼成熟过快是个问题？ 骨骼成熟过快可能导致孩子的最终身高受损，因为骨骼一旦融合，长骨的生长板关闭，身高增长就会停止。此外，它还可能与一些内分泌疾病有关，如性早熟或甲状腺功能亢进等。 家长如何预防骨骼成熟过快？ 1. 平衡饮食：确保孩子摄入适量的营养，包括钙、磷、维生素D等，以支持健康的骨骼发展。避免过多的高热量食物和快餐，这些可能导致体重增加，进而加速骨骼成熟。 2. 适量运动：鼓励孩子参与适当的体育活动，有助于骨骼健康和身体的整体发展。但要避免过度的负重训练，这可能会加速骨骼成熟。 3. 定期体检：定期带孩子进行体检，监测生长发育情况，如果发现生长速度异常，应及时咨询儿科医生或内分泌专家。 4. 避免环境激素：尽量减少孩子接触环境中的激素类化学物质，如塑化剂和某些个人护理产品中的化合物，这些物质可能会干扰正常的激素水平，影响骨骼成熟。 5. 管理慢性疾病：如果孩子有慢性疾病，如哮喘或糖尿病，应确保良好控制病情，以免影响骨骼健康。 病儿案例 小华是一个10岁的男孩，他的父母注意到他最近几个月身高迅速增长，而且出现了早期第二性征的迹象。他们带小华去看医生，医生建议进行骨龄测试。结果显示小华的骨龄比实际年龄大了3岁，这表明他的骨骼成熟过快。经过进一步检查，医生排除了性早熟和其他内分泌疾病的可能性。医生询问了小华的饮食习惯和生活方式，发现他经常食用高糖分的饮料和快餐，缺乏足够的户外活动。医生建议小华的父母调整他的饮食，减少高糖分食品的摄入，增加新鲜水果和蔬菜的比例，并确保他每天有足够的户外活动时间。同时，医生还建议定期复查骨龄，以监控小华的生长进度。 预防骨骼成熟过快需要家长的关注和适当的干预。通过平衡饮食、适量运动、定期体检、避免环境激素和管理慢性疾病，家长可以帮助孩子维持健康的骨骼成熟进程。如果发现孩子有骨骼成熟过快的迹象，及时咨询医生并采取相应措施是非常重要的。
生长发育 2024-05-29阅读量2367
病请描述：生长激素不缺乏需要打针吗？ 生长激素不缺乏需要打针吗？真正生长激素缺乏的小朋友实际上是很少的，那为什么有很多生长激素不缺乏的小朋友，身高仍处于-3sd（p3），低于平均值7-10cm呢？就像今天遇到的这个小朋友萱萱（化名），女孩，年龄7岁五个月，身高115cm(身高远低于p3)，体重25kg，前两周建议家长做了生长激素激发试验，想看一下小朋友的生长激素峰值，因为血检中的生长因子是偏低的，但是检查结果显示，生长激素峰值超过10的，那就是属于生长激素不缺乏的小朋友，那出于建议，也给家长建议了如果预期身高较高的话，可以考虑用生长激素治疗，但家长往往会说：“我们生长激素不缺乏，就再等等吧。”那生长激素不缺乏需要打针吗？这个问题也一直在我脑海里徘徊。 生长激素不缺乏，为什么小朋友还处于矮小范围呢？原因有这几种，生长激素质量不高：就像是一个水龙头流出来的水，有的人是正常流速，而有的人是0.5倍流速，那这样结果肯定是正常流速的先结满，而0.5倍的流速后结满，但是长高的骨骺是会闭合的，不像水龙头里面的水是源源不断的。有些可能等了好几年的，反而骨骺闭合就长不了。生长激素受体异常：即使生长激素分泌正常，如果生长激素受体异常，也会导致生长激素的作用受阻，从而影响身高增长。 遗传因素：家族遗传是影响儿童身高的重要因素。如果父母双方身高都偏矮，孩子的身高也可能偏矮。内分泌系统疾病：除了生长激素缺乏症，其他内分泌疾病如甲状腺功能减退症（甲减）、先天性肾上腺皮质增生症等也会影响身高增长。营养不良：营养不足或不平衡会影响儿童的生长发育。缺乏必要的营养素，如蛋白质、维生素和矿物质，可能导致生长迟缓。慢性疾病：一些慢性疾病，如肾脏疾病、心脏病、哮喘等，也可能影响儿童的生长发育。社会心理因素：长期的压力、焦虑或抑郁等心理问题，以及不良的家庭环境和社会环境，都可能影响儿童的生长发育。骨骼发育异常：某些骨骼系统的疾病，如骨发育不良、软骨发育不全等，也会导致生长迟缓。 因此，对于生长激素正常但身高增长缓慢的儿童，需要进行全面的评估，包括家族史、营养状况、慢性疾病、心理状况等，以确定导致矮小的具体原因，并采取相应的治疗措施。在必要时，应寻求专业医生的帮助，进行个性化的诊断和治疗。是不是真的需要打针，是需要考虑到实际预期情况，和家里面是否承担的起费用，当然如果有好的建议方案肯定是要给到家长的。 如果小朋友想等待一两年，就建议家长把睡眠、运动、饮食这三个方面做的好一点，就拿睡眠来举例有一些小朋友生长迟缓，可能是因为反复过敏、鼻窦炎的原因，这都会影响晚上睡眠质量，生长激素分泌最旺盛的时候都在晚上深睡眠，保证一个良好的睡眠时间对于小朋友至关重要。 综上所述，生长激素不缺乏的小朋友，是否需要打针，家长应该在专业医生的指导下，根据孩子的具体情况再做出决定。
生长发育 2024-05-29阅读量2692
病请描述：袖状胃切除术（SleeveGastrectomy,SG）是一种常见的减重手术。但是这种手术唯一的缺点就是，有些人术后有时会导致胃食管反流病（GERD）。对于袖状胃术后发生GERD的患者，到底要不要手术，什么时候手术？选择什么手术？ 袖状胃示意图 袖状胃术3D模拟图 一、需要综合考虑多种因素 1.症状持续或加重： 若患者在术后出现持续或加重的GERD症状，并且药物治疗（如质子泵抑制剂PPI）效果不佳或无法耐受，可能需要考虑手术干预。 2.食管炎或巴雷特食管： 内镜检查发现严重食管炎（C级D级）或巴雷特食管（Barrett'sesophagus）时，尤其是经过药物治疗后无明显改善，手术可能是必要的选择。 3.体重反弹或减重不足： 有些患者在袖状胃术后体重反弹或减重不足，同时伴有严重的GERD症状，这种情况下，可以考虑修正为其他类型的减重手术，例如Roux-en-Y胃旁路手术（RYGB），SADI-S等。 4.生活质量受影响： 当GERD严重影响患者的生活质量，或实在无法耐受，例如导致睡眠障碍、慢性咳嗽、哮喘等症状，且其他治疗手段无效时，可以考虑手术干预。 二、手术选择 1.Roux-en-Y胃旁路手术（RYGB）： 这是袖状胃术后GERD患者常选择的手术类型。RYGB手术不仅能有效减轻或维持体重，还能显著改善甚至消除GERD症状。 2.抗反流手术（如Nissen胃底折叠术或Dor手术）： 对于不适合进行RYGB手术的患者，可以考虑抗反流手术。然而，由于袖状胃术后解剖特点，这类手术的效果和适用性需要谨慎评估。 图片胃旁路术 胃折叠术 三.总结 袖状胃术后发生GERD的手术时机应根据患者的具体情况综合评估。建议在以下情况下考虑手术干预： 药物治疗无效或耐受性差 严重的食管炎或巴雷特食管 体重反弹或减重不足伴随严重GERD GERD严重影响生活质量 需要与患者和多学科专家共同讨论，选择最佳的治疗方案。 本文仅作健康科普，不用于任何商业广告目的，且不提供诊疗建议，也不能替代医院的检查和治疗。如有相关疾病，请及时去正规医疗机构就诊，谨遵医嘱。
董志勇 2024-05-21阅读量2113