病请描述： 这是我写给非专业人士的一封信。我所阐述的内容主要针对不孕症与反复流产患者科普。在这里我主要阐述激素六项的问题。河北省人民医院生殖遗传科张宁 有一件事情让我觉得不舒服，经常有女性患者来找我说，大夫给我开个激素六项。说哪个哪个诊所的大夫让我查的，对于这样的患者我很无奈，明明我认为没有必要查，可是你却听了其他诊所医生的意见让我开单子。不给你开吧你已经被洗脑，给你开吧又觉得没有必要，这简直显示不出我的医术来。我认为现在很多情况没有必要去查激素六项。激素六项简直到了被滥用的地步。 激素六项包括：FSH（促卵泡生成素）LH （促黄体生成素）E2 （雌二醇）Po （孕酮）PRL（泌乳素又称催乳素）T （睾酮）这些激素检测又能说明什么问题呢？什么样的人群适合查呢？有没有必要我们每次检查激素时都检查六项呢？FSH、LH、E2：三个数值在一起对比可以反映卵巢功能。随月经周期变化明显。一般选择在来月经第2~4天进行检测，因为E2的水平直接反馈影响FSH与LH的变化。在来月经第2~4天此时尚没有卵泡发育，三项激素变化不大，处于我们所说的基础水平，此时进行检测有利于评估卵巢功能。而单看一项意义不大。 PRL：分泌水平极易受到影响，性交、吸允乳头、情绪激动、运动、饱餐、饥饿状态均可影响其水平。检测时我们通常要求患者当天不要有性生活，洗澡时避免揉搓乳头。上午10点左右走着去采血，不要因为赶时间跑着去。为了避免饱餐和饥饿状态对泌乳素的影响，要求患者当天进食碳水化合物类的食物，如米、面之类。这些对泌乳素水平没有太大影响。而忌食蛋白质类（如牛奶、鸡蛋，瘦肉），脂肪类（如肥肉，油脂）食物。曾经有一个患者听我说完就吃了炒米饭来的，这里边有油最好要避免的。 泌乳素分为轻度增高与重度增高。当泌乳素增高大于100ng/ml时需进行增强核磁垂体扫描除外垂体腺瘤，这和垂体腺瘤有关，泌乳素重度增高会抑制排卵，导致闭经从而导致不孕。而轻度增高则没有必要进行垂体核磁扫描，考虑垂体功能异常，而这种异常导致黄体功能不足，从而增加流产的风险以及导致不孕或者说低生育力。但是这种异常并没有报道会影响到人体健康，因此我们没有必要过度担心。 泌乳素水平与月经周期变化关系不大，当检查过一次或两次正常后没有必要反复检查。 T： 多囊卵巢综合征导致排卵障碍的患者睾酮升高。睾酮水平与月经周期关系变化不大。 Po： 在排卵前人体不产生孕激素。排卵后形成黄体产生孕激素，孕激素增高。 其实我们没有必要每次都检查激素六项。六项激素是可以分开检测的。单查其中的一部分即可。只是现在医生的收入和检查挂钩，许多情况下你要要求你的大夫只查其中一部分而不是全部，你要靠你自己来维护你的权益。 对于月经稀发（周期大于35天）的患者的确需要查激素。如果月经不调有三种情况需要辨别，一个是卵巢功能不好，不论你年龄如何卵巢功能已经走向衰退。另一个是较常见的多囊卵巢综合征的患者。还有一种情况比较少见，就是高泌乳素血症（重度增高）的患者。这三种情况均可导致排卵障碍从而导致不来月经从而影响到怀孕。 如果您是很久不来月经，第一次来医院就诊，当通过超声不好确定您是否排过卵的情况下可以检查一项Po（孕激素）。如果孕激素升高了代表您排过卵了，这代表您2周之内就会自然来月经。如果孕激素没有升高代表您没有排过卵，则用黄体酮撤血来月经即可。但是有些特殊情况，就是你好久不来月经了而之前没有检查过，又或者月经稀稀拉拉总是不干净，又或者没有条件进行超声检查。这种情况可以同时检测激素六项。FSH，LH，E2 ，PRL，T，Po。因为孕酮的检测不仅能提示您是否有过排卵还有就是是否怀孕。当然如果怀孕还是宫外孕就容易造成医疗事故，这个的确发生过，因此各医院在给患者检查激素时才越查越全，但这只是特例。等来月经后第2~4天可以检查激素五项，FSH，LH，E2 ，PRL，T。根据FSH，LH，E2，T的水平判断卵巢功能，同时进行泌乳素检测除外高泌乳血症导致的月经稀发或者多囊卵巢综合征合并的高泌乳素血症。高泌乳血症导致的月经稀发泌乳素往往重度升高（大于100ng/ml），而多囊卵巢综合征合并的高泌乳血症往往升高不多。 对于月经稀发的朋友我建议大家同时采血检查一下甲状腺功能，因为影响甲状腺分泌的TSH（促甲状腺素）和FSH，LH，PRL同属于垂体分泌的激素，如果FSH，LH或PRL分泌异常极易影响到TSH分泌。当TSH分泌出现异常可以影响到甲状腺的功能，而甲状腺的功能又和自然流产，胎儿智力发育息息相关。但是甲功检查1~2次即可，没有必要次次检查，一般检查一次没有问题就不管了。如果出现甲功异常的患者一般建议4周进行一次复查一直到成功分娩。在孕期依然需要服用甲状腺素片（优甲乐），四周复查一次调节用药剂量。 对于多囊卵巢综合征综合征的患者主要表现为LH增高，LH与FSH比值增高，或伴有雄激素增高。在治疗多囊卵巢综合征促排卵之前，为了保证妊娠的成功率往往要通过药物调节将异常增高的激素调节正常。所以您在复查的时候可以只检测FSH，LH，E2 ，T四项即可（少查两项），如果不伴有雄激素增高只检测FSH，LH，E2 三项即可（少查三项）。伴有泌乳素增高者可加行泌乳素检测，但是初次检查泌乳素正常者后期可以不再复查。而在此药物调节过程中孕激素没有必要检测了，您少检查一项就节省了40元钱。也许有人不在乎，但不要小瞧这40元钱，也许这40元的避免浪费可以保护我们的环境资源。 多囊卵巢综合征患者通常靠达英-35来调节过高的LH，T的水平。一般达英-35的使用需要是3~6个周期。我不建议您使用一个月的达英-35就复查一次，我建议您至少服用3个月后再进行复查，复查过勤过早除了增加消费推动GDP没有任何意义。没有必要在乎这一两个月着急怀孕。欲速则不达。 对于卵巢功能不好者。如果已经绝经或者卵巢早衰则没有太好的方法治疗。通常我们要结合超声和激素的情况诊断。但是对于卵巢储备下降，或者说轻度卵巢功能不好的患者来说。最重要的是您要知道您想得到的是什么？是怀孕还是让卵巢功能变好，因为卵巢功能变好没有办法，但是如果卵巢功能不好影响到了排卵要想怀孕是可以通过促排卵解决的。那么促排卵前到底有没有必要查激素呢？在进行试管婴儿促排卵助孕前的确需要进行激素检测，但是我认为并不是所有女性打算促排卵都是需要查激素的。试管婴儿助孕促排卵是超促排卵目的是尽可能让卵巢长起来更多的卵泡，花费也较高，促排卵费用往往要上万，因此促排卵前需要充分评估，尽量选择卵巢反应可能更好的月份促排卵。试管婴儿2~3万的花费对比200~300元的激素检查费用简直显得微不足道了。可是对于卵巢功能不好的女性，我们促排卵的目的是解决卵巢功能不好导致的卵泡发育不好从而让你怀孕。你查激素也是卵巢功能不好不查激素也是卵巢功能不好。而我们给你选择的促排卵方案是卵巢微刺激，常规促排卵，整体促排卵费用700元左右，这时候你再进行300元的激素检测就显得得不偿失了。对于多囊卵巢综合征促排卵前需要进行检查FSH，LH,E2，T。以判定激素是否调节正常来保证促排卵的成功率和妊娠的成功率。因为多囊卵巢综合征患者的激素水平紊乱是可以通过药物调节的。但是没有必要在连续促排卵过程中每次都复查性激素。一般3~6个周期查一次即可。 对于反复流产的妇女如果没有合并月经不调则我认为根本没有必要查激素六项。泌乳素轻度增高会导致流产，那么您查一个泌乳素就可以了。排卵后5~7天查E2 及Po评估黄体功能即可。可以在排卵后5~7天同时检测Po，E2，PRL三项，节约时间成本。激素六项中其余的三项则主要是评估卵巢功能所需要的。卵巢功能主要是评估生育力，和不孕有一定关系。但是假如您是反复流产而不是不怀孕的患者有必要评估卵巢功能吗？ 前两天有一个反复流产的患者，拿着激素六项的报告单FSH轻度增高，认为卵巢功能不好，非常担心，可是卵巢功能不好又能怎样？这个可能预示不好怀孕，可是她好怀孕只是发生流产。而这和流产没有任何关系，完全没有必要担心。只要再次怀孕怀孕后保胎即可。我认为激素结果要和超声报告结合在一起，再结合病史综合去考虑意义才比较明确。激素检测并没有那么精确。对于一个不是十分精确的结果我们可以去参考，再结合其它检测报告和病史去制定治疗方案，而不能靠激素结果就确定你有无问题或者说您能不能怀孕。 经常听说的一种说法是雌激素低。我认为对于育龄妇女就没有雌激素低的说法。在整个月经周期中雌激素的变化本来就是变化的，从30~300pg/ml都可以是正常的，如此大的波动范围何为低？即使你对比月经期的雌激素结果那又有何意义呢？月经期雌激素本来就很低。这有影响了什么？而且你后边随着卵泡的发育雌激素水平会慢慢升高到200~300pg/ml，排卵后两周如果没有受孕黄体萎缩雌激素又会下降到30pg/ml左右，如果判断一个人雌激素的高低又应该以何时做为评判标准呢？那些查出来雌激素低的妇女大多数应该是实验室误差导致的。激素检测需要严格的质控，而质控成本并不低。在中国目前激素检测很普及，但是在基层医院检测样本数量却得不到保证。如果不能保证盈利的情况下激素质控必然受到影响，即使发现结果可能错误的时候碍于成本核算一般也不会为患者复查。如果您是育龄妇女查出E2＜5pg/ml那肯定是实验室出了问题。即使你卵巢功能不好也不会这么低。这个数据没有任何意义。评估卵巢功能的好坏需要同时参考FSH，LH，E2 水平，再结合超声的情况。激素报告只是检测报告而不是诊断报告。 曾经有一个女患者查出来雌激素水平＜5pg/ml，我们主任跟她说没事就敷衍了事了。后来这个患者来找我，我把实验室的检验员阿姨骂哭了，后来这个患者就不来找我看只找我们主任看了。这个世界真的很有意思。跟大家讲这个故事的目的是告诉大家，有时医生不一定敢告诉你真相。 既然激素检测如此不准，而泌乳素本身又极易波动，那么泌乳素我们又是怎么判定的呢？结合病史必要时多次复查即可。激素检查注意事项：如果不需要检测泌乳素的情况下不需要空腹检测。但是为了避免乳糜血这种特例出现建议大家尽量选择清淡饮食。但是不要像有些人连水都不敢喝。不要以为查血都要空腹，禁食水的是肝肾功能检测，和激素无关。泌乳素检查注意事项见上文。一般我建议大家上午采血，因为医院一般都是上午采血检测下午出结果，大部分医院周末是不进行检测的，我院也是。建议大家尽量工作日并且上午来诊。除了泌乳素之外，其它激素检测并不是说下午检测数值会和上午不同，主要是因为下午和周末采血的标本需要放置到第二天上午或者工作日再进行检测，而血中的激素水平会随着放置时间慢慢降解，及时冷冻血清标本可以在一定程度上避免降解，但是以目前大多数医院的流程，应该是无法做到及时冷冻的。周末早晨采的血往往要到中午才有人取走，而且主要是进行冷藏而不是冷冻处理。随着环境温度的增高血清中激素降解的速度会加快。总结：对于不孕合并月经失调的患者建议月经期可以进行激素五项检测FSH，LH，E2,T,PRL,同时查甲功四项。排卵后5~7天查，E2，Po。对于单纯不孕不合并月经失调的患者和反复流产的患者可在排卵后5~7同时检测PRL，E2，Po即可。
张宁 2018-11-26阅读量8594
病请描述：辛苦备孕一整年，不是怀不上，就是怀上不成功……是身体哪里出了问题？到底该怎么办？难道是不孕不育了？如果真的是不孕不育了，那该如何就诊做检查呢？一、什么是不孕不育？不孕不育分为不孕症和不育症，其既是临床常见病，也是疑难病，且近年来其发病率呈逐年上升趋势。育龄夫妇同居1年以上，有规律正常性生活，未采取任何避孕措施而未能怀孕者，称为不孕症。虽能受孕但因多种原因导致流产、早产或死胎而不能获得存活婴儿的称为不育症。或曾妊娠未生育者称为不育症。二、什么情况下需要看不孕不育专科？1、不孕症者：根据婚后是否受过孕可分为原发性不孕和继发性不孕。原发性不孕为从未受孕过；继发性不孕为曾经怀孕，而后未避孕连续1年以上而未再受孕者。而引起不孕的发病原因分为女性不孕和男性不孕。①女性不孕：如排卵障碍性不孕、输卵管性不孕、盆腔生殖器炎症性不孕、子宫性不孕、先天发育异常等。②男性不孕：如精液异常、排精障碍、内分泌功能障碍、性功能障碍、免疫因素等。2、不育症者：包括女性受精卵着床后胚胎或胎儿的孕育障碍。反复流产（即胚胎停育）则是不育的主要原因，其原因包括：①夫妇双方或胚胎染色体异常。②子宫形态异常：子宫畸形、宫腔粘连、宫颈机能不全、子宫内膜炎、子宫血管异常、子宫肌瘤或肌腺症。③内分泌环境紊乱：黄体功能不全、甲状腺功能的异常、肾上腺功能的异常、血糖异常、垂体卵巢激素的异常等。④免疫因素：血型不合（如Rh因子或ABO溶血造成的习惯性流产或死胎）、其他自身抗体异常。⑤感染因素：细菌、病毒、支原体、衣原体等。⑥母体全身性疾病。⑦原因不明。3、通过辅助生殖技术孕育者：如人工授精、试管婴儿（即体外受精-胚胎移植）、配子移植技术。三、就诊不孕不育专科前需要注意以下事项1、理清病史：包括性生活史、月经史、婚姻史、生育史、既往史（以往健康情况、有无影响生育的全身性及泌尿生殖系统疾病、药物治疗、检查和手术史）、是否接触过放射性物质或能影响生育功能的毒品及药物、家族病史等。2、带齐资料：带上以往就诊的病历本，相关检查资料，并且最好按时间先后顺序排列整齐，便于医生回顾病史病情。3、准备相关专科检查：夫妻双方都得查，且先查男后查女。1）男性检查：①常规生殖器官检查：包括阴茎、睾丸、尿道、前列腺、精索有无畸形或病变。②精液常规检查：检查精液和精子的质量，需禁欲3-7天。③内分泌激素测定：催乳素（PRL）、促黄体生成素（LH）、促卵泡生成激素（FSH）、睾酮（T）4项。④输精管造影：确定输精管道的梗阻部位，查找无精症原因。⑤睾丸活检：用于无精子或少精子症。⑥免疫学检查：不明原因的精子活力差、自发性精子凝集现象、慢性生殖系统感染等，需查抗精子抗体（AsAb）。2）女性检查：①妇科基本检查：包括基础体温测定、白带常规、阴道脱落细胞检查、宫颈粘液检查、子宫内膜活体组织检查。②B超检查：检查子宫和附件发育情况及形态位置，有无肿瘤、生殖器发育异常，了解卵泡生长和子宫内膜情况。③输卵管通畅试验：常采用子宫输卵管造影术，检查宫腔形态和输卵管通常情况，一般安排在月经干净后3-7天（禁性生活）进行。④内分泌激素测定：检查与生殖相关的各项卵巢激素、垂体激素及甲状腺激素、肾上腺激素、胰岛素等水平。注意，需在月经来潮的第3-5天空腹抽血化验基础性激素水平（FSH、LH、E2、T、P、PRL），长期闭经者可随时检查。⑤腹腔镜检查：是目前检查不孕症病因最直观、准确、快速的方法，可直接观察到腹腔内有无粘连及子宫、卵巢、输卵管的发育情况，对子宫内膜异位症、盆腔粘连、输卵管伞端阻塞可同时治疗。一般安排在月经干净后3-7天（禁性生活）进行。⑥宫腔镜检查：检查子宫颈管、子宫内腔和双侧输卵管的情况，确诊子宫性不孕，对输卵管近端阻塞可行插管通液治疗。一般安排在月经干净后3-7天（禁性生活）进行。⑦免疫学检查：检测各种可能与不孕相关的自身抗体。⑧性交后试验及宫颈黏液、精液相合试验：根据精子穿透宫颈黏液的情况，推测宫颈黏液中抗精子抗体的存在。此试验安排在排卵前1-2天, 性交后12小时内。⑨染色体检查：疑有遗传性异常者，夫妇双方可做颊粘膜染色质和血染色体检查。4、正确认识不孕不育并正确面对自身疾病，增加该病的知识认知，积极治疗，以免延误病情，错失最佳治疗时机，从而增加身心压力。养成良好的生活习惯及性生活习惯，积极疏导心理压力。温馨提示：因为很多妇科检查都需要避开经期，为避免择期再次就诊检查，最好选择月经结束第三天到一周这段时间内前往就诊。但是，若出现持续性不规则阴道出血，或突然大量出血伴有腹痛、晕厥、肿物出现时，不要等待月经干净，应及时就诊，以免延误病情。*本文为微医原创，未经授权不得转载。图片来源：123RF正版图库
健康资讯 2018-08-13阅读量2.9万
病请描述： 网页上和门诊患者的提问，最多的问题是：1.什么原因导致流产的？2.我查了很多都没问题，为什么还会流产？一下子就让我来回答，的确很难下结论。其实，流产的原因众多，医生只有通过询问详细的病史、月经史、生育史、家族史、既往史，并结合一系列的检查，才能帮你找到病因。反复流产的原因和检查方法：1.染色体异常：Ⅰ. 胚胎染色体异常（发生不可避免的流产时，清宫时取胚胎绒毛送检染色体，需要新鲜绒毛组织，很多小医院无此项检查，我院有此项检查）。Ⅱ.夫妻染色体异常（抽取夫妻静脉血，不受饮食月经周期影响，我院周一至周五随时可以检查）。2. 内分泌异常：Ⅰ. 多囊卵巢综合症（月经第三天至第五天抽血进行性激素测定，每个月自测基础体温和月经干净后行妇科B超）Ⅱ.甲亢或甲减（甲状腺激素检查，不受月经周期影响）Ⅲ. 高泌乳素血症（上午9点左右可以不空腹，静坐15分钟后抽血测定，不受月经周期影响）Ⅳ.糖尿病/胰岛素抵抗（空腹血糖和胰岛素，口服葡萄糖后再测血糖和胰岛素）Ⅴ.黄体功能不全（自测每个月的基础体温）Ⅵ. 排卵障碍（月经第12天以后B超监测卵泡发育至卵泡排出）3. 生殖系统解剖异常Ⅰ.宫腔粘连（B超、宫腔镜、子宫输卵管造影，可以在月经干净后马上进行检查）Ⅱ.子宫畸形（B超、宫腔镜、造影等手段检查）Ⅲ.宫颈机能不全（宫颈扩张试验、B超、造影等手段检查）4. 感染因素Ⅰ.支原体、衣原体等（取宫颈粘液，非经期）Ⅱ.TORCH、HIV、RPR等（随时可以抽血）5. 血栓因素Ⅰ.先天性血栓前状态（凝血因子Ⅴ突变、凝血酶原基因突变、蛋白C缺陷、蛋白S缺陷、高半胱氨酸、凝血酶原Ⅲ活性。上海瑞金医院血液科检查）Ⅱ.获得性血栓前状态（抗心磷脂综合症：需反复抽血3-5次左右，每次间隔一个月左右，不需空腹；血小板聚集需空腹）6. 免疫因素Ⅰ.自身免疫型（抗心磷脂综合症：需反复抽血3-5次，每次间隔一个月，与月经周期无关）7.子宫血供因素Ⅰ.孕期：早孕6-7周/中孕12周子宫动脉；孕20周、30周脐动脉超声检查。8.男方检查：精液全套（禁欲3-5天查精液） 除了上述因素以外，还有很多不确定因素，目前医学手段无法查出。经过如此多的检查，我们才能给每位病人寻找到病因，并给予对因治疗。
余娜 2018-08-01阅读量9067
病请描述：随着遗传学和生殖医学技术的不断发展，如今夫妻在备孕时期即可通过专业的遗传物质检查预测生育后代可能存在的风险，染色体检查就是其中最为重要的检测手段之一。拥有一个健康的宝宝是每一位准妈妈以及所有想要当妈妈最为关心的事情。在过去，生孩子就是个碰运气的事，一切都是未知，孩子落地一切也都无法改变。因此，当一些不可避免的情况出现后，比如习惯性流产、胎儿畸形以及遗传疾病等出现，对新生儿父母及其家庭无疑一个灾难。随着遗传学和生殖医学技术的不断发展，如今夫妻在备孕时期即可通过专业的遗传物质检查预测生育后代可能存在的风险，染色体检查就是其中最为重要的检测手段之一。关于染色体(Chromosome)：是细胞内具有遗传性质的物质，因其易被碱性染料染成深色，所以叫染色体(又称谓染色质)；其本质是脱氧核甘酸，是细胞核内由核蛋白组成、有结构的线状体，是绝大部分遗传密码-基因的载体。为什么要进行染色体检查？染色体检测可以查出染色体片段易位、倒位、缺失、重复等染色体结构性异常，以及非整倍体等染色体数目异常。比如唐氏综合征，就是21号染色体比正常多了一条，因此也被称作21号三体综合征。先天性的染色体结构或数目异常均可能导致反复流产、不孕不育或相应的遗传病代谢病，查清染色体的异常情况可以针对性制定应对方案。后天获得的克隆性染色体异常则可能导致白血病等各类肿瘤，查清染色体的异常状况有助于针对性治疗及判断预后。备孕夫妻如果有原发或继发不育不孕、反复流产史、胎儿畸形史、或者有遗传病家族史，就可以通过染色体检测查找原因、预测生育染色体病后代的风险、及早发现遗传疾病及本人是否有影响生育的染色体异常情况，以采取积极有效的干预措施。染色体检查可以查出哪些疾病？染色体检查可以查先天性染色体异常引起的先天性疾病、遗传病、不孕不育、反复流产等。极微小染色体异常及基因点突变则需要分子遗传学手段。染色体检查也可以查后天获得的染色体异常引起的白血病、淋巴瘤、实体肿瘤等，用于帮助确定诊断、指导临床用药、判断预后和随访复发检查。为什么国际上要求做染色体核型分析时要达到550条带以上？染色体核型分析受到分辨率的限制。400条带时每一条带对应约10 Mb长度的染色体片段，即一千万个碱基对的DNA长度。条带数提升到550，则可以把分辨率提高到5 Mb。条带数提升到700或850，则相应的分辨率可以进一步提高到2~3 Mb。分辨率越高，就越有机会捕捉到细微的结构异常，减少漏诊和误诊。染色体核型分析比较快速、费用相对低廉，而且能提供全部的基因组信息和染色体动力学异常信息。通过提升分辨率，这项技术在临床上的应用价值大大提升了。 不同条带下染色体清晰度对比目前国内大部分医疗机构和公司制作的染色体标本的条带都不到400条，有的甚至更低，再加上报告结果过慢，严重影响了染色体检测的意义。哪些人群需要做染色体检查？具体分析染色体检查主要适应于以下七类人群：一、生殖功能障碍者在不孕症、多发性流产和畸胎等有生殖功能障碍的夫妇中，至少有7%～10%是染色体异常的携带者，携带者本身往往并不发病，却可因其生殖细胞染色体异常而导致不孕症、流产和畸胎等生殖功能障碍。二、第二性征异常者常见于女性，如有原发性闭经、性腺发育不良，伴身材矮小、肘外翻、盾状胸和智力稍有低下，阴毛、腋毛少或缺失，后发际低，不育等，应考虑是否有X染色体异常。早期发现这些异常并给予适当的治疗，可使第二性征得到一定程度的改善。三、外生殖器两性畸形者对于外生殖器分化模糊，根据生殖器外观难以正确判断性别的患者，通过性染色体的检查有助于作出明确诊断。四、先天性多发性畸形和智力低下的患儿及其父母多发性畸形和智力低下者的常见临床特征有：头小、眼距宽、耳位低、短颈、腭裂、肌张低下或亢进、颠痫、通贯掌、肛门闭锁、身材矮小、眼裂小、持续性新生儿黄疸及明显的青斑、心脏畸形、肾脏畸形、虹膜或视网膜缺损等。染色体检查可发现有21-三体综合征、猫叫综合征等异常。五、性情异常者身材高大、性情凶猛和有攻击性行为的男性，有些可能为性染色体异常者。该病的发病率一般占男性人群的1/750，患者多数表型正常，即健康情况良好，常有生育能力，男性如出现身材修长、四肢细长、阴茎小、睾丸不发育和精液中无精子者，有时还伴有智力异常，应通过染色体检查确定是否患有克氏综合征，其发病率在一般男性中为1/800，在男性精神发育不全者中为1/100，而在男性不孕者中可高达1/10。六、接触过有毒、有害物质者工作、生活中接触辐射、化学药物、病毒等可以引起染色体的断裂，断裂后原来的片段未在原来的位置上重接，将形成各种结构异常的染色体，这些畸变如发生在体细胞中可引起一些相应的疾病，例如肿瘤。如畸变发生在生殖细胞就发生遗传效应，殃及子代，或引起流产、死胎、畸形儿。七、新婚人群婚前检查可以发现表型正常的异常染色体携带者，这些患者极易引起流产、畸胎、死胎，盲目保胎会引起畸形儿的出生率增加；还可以发现表型基本正常，但染色体异常者，这些患者可表现为生殖障碍、无生育能力等。因此，婚前检查对优生优育有着重要的意义。
叶臻 2018-04-26阅读量1.1万
病请描述：到底哪些人群需要补叶酸？ 叶酸也叫维生素B9，是一种水溶性维生素，因最初是从菠菜叶中提取得到的，故称为叶酸。叶酸是胎盘形成、正常发育、智力健康的关键角色，缺乏叶酸可引起巨红细胞性贫血以及白细胞减少症，对准妈妈尤其重要。 叶酸其实是人体代谢过程中，一个必需的辅助因子。而它主导的代谢，其中一种叫做同型半胱氨酸代谢。 同型半胱氨酸(Hcy)又是什么呢? 同型半胱氨酸是甲硫氨酸代谢的中间产物，当然，大家只要记住一点，如果血内的Hcy高了，就容易出现胎盘早剥、先兆子痫等疾病，更容易诱发复发性流产。 那是什么原因导致叶酸利用不好呢？ 叶酸代谢需要几种酶。第一种是5,10-亚甲基四氢叶酸还原酶（即MTHFR），位于一号染色体lp36.3位置。如果这个酶出现问题，就会直接或间接地导致新生儿或胎儿神经管缺陷以及成年人的癌症、心血管疾病的发生。第二种就是甲硫氨酸合成酶还原酶（MTRR），位于5p15.3-p15.2。如果MTRR出了问题，叶酸代谢也会出现障碍，与脊柱裂、神经管缺陷、白血病等疾病关系密切。 如果我们检测到了相关基因的异常，就需要评价危险程度。 对于轻度利用障碍人群，孕前3个月及在孕早期（0~12周以前）需叶酸400微克/天。孕中/后期（13~40周）注意食物补充，可不需额外补充。 对于中度利用障碍人群，孕前3个月需补充叶酸400微克/天，在孕早期（0~12周以前）需叶酸800微克/天。孕中/后期（13~40周）400微克/天。 对于重度利用障碍人群，孕前3个月及在孕早期（0~12周以前）需叶酸800微克/天。孕中/后期（13~40周）400微克/天。 需要注意的是以上补充剂量指合成叶酸补充剂或强化剂的摄入量，不包括食物。 另外，过多摄入叶酸会影响锌元素的吸收。对所有成年人包括孕妇和乳母，合成叶酸制剂的可耐受的最高摄入量（UL）为1000微克/天。 果然什么东西都不是补得越多越好。那怎么才能判断是叶酸利用障碍轻度、中度、还是重度人群呢？ 当然是要先做个检查，即叶酸利用能力遗传检测项目。那么哪些人需要做这些项目呢？ 1、 低龄或者高龄妊娠以及双胎妊娠的妇女； 2、 曾有不明原因的流产、早产、畸形儿甚至死胎的妇女； 3、 孕前/孕早期（0-12周）预防神经管畸形发生的妇女； 4、 孕中期（13-27周）预防妊高症、晚发性流产发生的妇女； 5、 孕前/孕早期（0-27周）预防巨幼红细胞贫血的发生的妇女； 6、 血浆同型半胱氨酸升高（Hcy〉10umol/L）的计划怀孕和已怀孕妇女； 7、 有先天性心脏病家庭遗传史的计划怀孕和已怀孕妇女； 8、 妊娠期高血压、高血压遗传史和唐氏综合症有风险计划怀孕和已怀孕妇女。
叶臻 2018-04-13阅读量1.1万
病请描述：在精子发生障碍引起的男性不育患者中，Y染色体微缺失的发生率次于Klinefelter's syndrome（克氏综合症），是居于第二位的遗传因素。Y染色体微缺失已成为男性不育患者的常规检查项目。Y染色体微缺失分子诊断不仅可以明确无精子症或少精子症的病因，而且可以准确描述预后。 临床相关Y染色体微缺失筛查通常见于： 1、男性不育症患者选择单精子卵胞浆内注射（ICSI）或体外受精（IVF）生育子代前； 2、非梗阻性无精子症患者； 3、严重少精子症患者（精子数目少于5×106ml） 4、无精子症患者进行睾丸活检术前； 5、男性不育患者（如精索静脉曲张）手术前； 6、原因不明的男性不育症患者用药前； 7、男性不育患者伴隐睾； 8、妻子有不明原因习惯性流产的患者。
叶臻 2017-12-21阅读量1.3万
病请描述：精子DNA碎片检测，诊断不育疑难病男性不育症的发病率约15%，而且这一比例呈上升趋势，究其原因比较复杂，与社会环境、遗传、职业、生活习惯等密切相关。尽管在科技发达的今天，在不育症患者中仍有20%~30%的患者是不明原因的不孕不育，无法检查出根源所在，更加先进的病因诊断技术显得更为重要。精子DNA碎片率检测，男性病科生殖实验室开展的精子DNA碎片率检测，主要针对以下患者：①不育症患者②习惯性流产、胚胎停育患者的配偶③有不良生育史患者的配偶④为了优生自愿体检者该项目的检查有助于治疗方案选择，对成功助孕起到重要作用孙建明
孙建明 2017-08-13阅读量1.1万
病请描述：当发生不孕不育时，夫妻双方都要进行检查，查找原因。其中，实验室检查是必不可少的一项内容。对于男士而言，精液中除了你所知道的精子活力，浓度，畸形之外，还有哪些检查是你所不知道的呢？ 一、精液常规分析包括精液量、外观、液化时间、酸碱度、精子计数、活动力、存活率及形态等。（1）量：正常男性一次射精量为≧1.5ml，一般为1.5～6ml，当然是在禁欲3~7天的前提下。精液量过少不利于精子通过阴道进入子宫和输卵管，影响受孕。精液量过多，精子被稀释，导致精子浓度过低，也不利于生育。（2）外观：正常精液呈乳白色、灰白色、均质、半流体状的液体。如果精液呈浅黄色，多见禁欲时间太长；如为红色或者咖啡色可能存在前列腺或精囊腺炎症。（3）液化时间：液化时间是指正常精液射出后，由胶冻状变为液体所需要的时间。正常人精液的液化时间一般为15～30min，如果超过60min，仍呈胶冻状，则属于病理情况，称为精液不液化。精液不液化原因上不完全明确，可能是精囊腺炎或前列腺炎所致前列腺分泌的纤维蛋白溶解酶不足，或者一些镁、锌等微量元素的缺乏等。（4）精液气味：精液具有特殊的腥味，这种气味是精氨氧化的缘故。（5）酸碱度：正常值为7.2～8.0。pH>8.0时，常见于急性附睾炎、精囊腺炎、前列腺炎等；pH<7.2时，常见于先天性输精管堵塞、先天性精囊或附睾发育不全；pH≤6.0时，与精囊及附睾发育不良有关。（6）精子浓度及精子总数：精子浓度一般≥15×106/ml。小于此数值为少精子症。精子总数一般≥39×106/1次射精。若精子浓度过低或者精子总数过少，往往影响女方受孕。（7）精子活力：精子活力是指精子的运动能力。WHO将其分为三级来定。PR表示精子快速直线前向运动，直线运动; NP表示精子非向前运动，原地运动；IM表示精子不能活动，不运动。正常时，PR精子≥32%，若PR精子＜32%时，就为弱精子症。（8）精子存活率：精子存活率是指存活的精子占精子总数的比例。正常人精子存活率应≧58%。精子存活率低常见于前列腺炎、精囊炎、精索静脉曲张等。（9）精子形态：正常人的正常形态的精子比例应≥4%；当畸形精子的比例＞96%时，可引起生育障碍，甚至导致女方胚胎停止发育或者自然流产等。一般需行精子巴氏染色才能准确计算出精子畸形比例。二、精浆生化检查：精浆生化：包括中性-a糖苷酶、弹性蛋白酶、精浆锌、果糖、酸性磷酸酶、柠檬酸、精子乳酸脱氢酶同工酶等的检测。a. 中性-a糖苷酶测定：主要由附睾上皮细胞分泌，是附睾的特异性酶和标记酶，可催化蛋白质的糖类组成部分或低聚糖的分解，为精子成熟提供适宜的能量，该酶可作为附睾分泌功的评价指标。同时结合精浆果糖检测，可对梗阻性无精子症患者梗阻部位进行定位，大大提高了梗阻性无精子症的诊断率。b. 精浆弹性蛋白酶测定：精浆弹性硬蛋白酶是检测炎症的手段之一，可作为静止型生殖道感染的诊断及愈后检测指标。c. 精浆锌测定：精液中锌主要来自前列腺，其含量比血锌高100倍以上。目前认为精浆锌是维持精子活力的重要因素。锌对精子顶体酶具有可逆性抑制作用，当精子进入宫颈粘液后，粘液中与锌结合的蛋白可使锌降低，导致顶体酶被激活，从而使精子能顺利通过透明带与卵子结合。此外，精浆锌也是前列腺的功能指标之一。d. 精浆果糖测定：精浆中的果糖是血糖通过酶促转化而产生，由精囊腺所分泌。它是精子活动的能源。由于精囊腺对雄激素的刺激十分敏感，并且果糖的分泌受雄激素的控制，因此精浆果糖测定可用于监测精囊和睾丸间质细胞的功能，还有助于无精症病因的诊断。e. 精浆酸性磷酸酶测定：酸性磷酸酶作用是催化磷酸酯键水解，它存在于全身各组织，前列腺含量尤为丰富。前列腺发生病变时，此酶活性可有明显改变。f. 精浆柠檬酸测定：精浆中柠檬酸含量较高，几乎全部来源于前列腺。柠檬酸参与维持精浆的渗透压，与精子活力有关。精浆中柠檬酸含量测定对检测前列腺功能和男子性功能也有一定参考价值。g. 乳酸脱氢酶同工酶X （LDH-X） 位于哺乳动物和鸟类成熟睾丸及精子中，是一种精子特异的LDH，其合成调节与雄性激素相关，参与精子的能量代谢，对精子的发生和成熟具有重要意义，可作为男性生育能力的特异指标。三、精液病原微生物学检查男性生殖系统微生物感染可以损伤生殖器官，影响精子发生、成熟及运输，从而导致精液质量下降，引起男性不育。这些病原微生物包括支原体、衣原体、淋球菌、细菌等，可通过精液培养、基因扩增等方法检查出来。四、精液抗精子抗体检查由于生殖道感染、损伤、手术等原因导致男方自身产生抗精子抗体，会对精子的生成以及精子的运动产生明显影响，会影响受精，受精卵着床、发育而影响生育。五、精子顶体酶活性以及诱发精子顶体反应检查精子顶体酶存在于精子顶体内膜及赤道部膜上，通常以无活性形式存在，当精子头部进入卵透明带时，顶体酶原才被激活为顶体酶。顶体反应是指精子获能后，与卵子相遇时产生一些列的改变。一般发生在精子与卵母细胞透明带结合之后，精子穿透卵母细胞膜并使卵母细胞受精之前，是卵母细胞自然受精的必要环节之一。所以即使精子活力再高，数量再多，如果精子顶体酶活性不足或者顶体反应不够，仍然无法使女性自然受孕。六、精子DNA损伤检测精子DNA完整性检查是反应男性生育力的一个新指标，也是常见的影响男性生殖能力的重要原因之一，受到遗传、环境和生活习惯等多因素影响，且与男性不育、配偶的复发性流产等有着密切的联系。有研究表明，精液参数异常（少精，弱精等）的不育男性精子DNA断裂指数（DFI）高于正常生育的男性，精液参数正常的特发性不育患者，其DFI也增高；当DFI≥ 30％时，自然妊娠机率较低；在辅助生殖技术中，精子DNA损伤也是影响其结局的重要因素之一。因此DFI对男性生殖力的评估和辅助生殖技术的选择具有重要的临床意义。DFI（DNA Fragmentation Index，DNA断裂指数）≤15%：精子核DNA完整性良好；＞15%，＜25%：精子核DNA完整性中等；≥25%：精子核DNA完整性差。HDS（High DNA Stainability）：代表精液中的未成熟精子，正常值＜15%，一般联合DFI判断，增加对生育力的判断的准确性 。七、精浆8羟基脱氧鸟苷检测8-羟基脱氧鸟苷（8-hydroxy-2-deoxyguanosine ,8-OHdG）是用于检测DNA损伤的标志物，可用来检测活性氧对精子DNA氧化损伤程度及异常精子形成原因。 研究显示 ,当精子DNA中8-OHdG升高时 ,其头部畸形率明显增加。精子DNA中8-OHdG与正常形态精子率成一定的负相关 。结果提示 ,精子DNA中8-OHdG与精液质量存在一定的相关性 ,表明精液质量的下降与精子DNA的损伤存在一定联系 ,而内源及外源性活性氧是可能的原因之一 。 八、精浆游离miRNA检测精浆游离RNA是存在于精浆中，细胞外的RNA，来源于双侧睾丸、附睾、精囊腺和前列腺等.作为无创的方式对无精子症的分类以及生精的预测具有重要的临床意义。
叶臻 2017-07-19阅读量1.9万
病请描述： 导语：不孕症是一个由多种原因导致的复杂疾病，在治疗之前需要进行一系列的相关检查，这样可以尽可能明确病因，从而对症治疗。 现在，男方因素或双方因素在不孕症中所占比例不断增大，因此，一般要求不孕症夫妇首先检查男方精液，了解男方生殖能力。而女性方面，原因比较复杂，检查项目比较多，主要有以下几个方面： 一、常规检查 1.妇科检查 妇科检查主要是检查阴道、子宫颈和子宫、输卵管、卵巢及宫旁组织和骨盆腔内壁的情况，以对一些妇科疾病作出早期诊断、预防以及早期治疗。 2.内分泌检查 ①测定性激素水平，来了解女性内分泌功能和诊断与内分泌失调相关的疾病； ②检查黄体功能（特别是月经周期提前及有生化妊娠、自然流产、习惯性流产、胎停史者更应该检查此项)。 3.宫颈黏液检查 宫颈黏液有周期性变化，表示卵巢功能良好，病变原因在子宫，可以协助鉴别闭经类型。 4.阴道细胞学检查 观察阴道鳞状上皮细胞各层细胞的比例，可以反映体内雌激素水平，观察女性激素的分泌情况，了解雌孕激素的水平及卵巢的功能。 5.妇科B超 B超检查无痛、无创伤，其目的主要是监测卵泡发育，还可以检查生殖器官发育有无异常，如有无子宫肿瘤、子宫内膜异位、先天性子宫、阴道发育异常、卵巢肿物、输卵管积水、盆腔内炎性肿块或脓肿等。 二、输卵管性不孕的检查 1.输卵管通液术 有较大的盲目性，难以对输卵管形态功能做出较为正确的判断，但由于方法简单可作为筛选试验。 2.B超监视下输卵管通液术(SSG) 无传统输卵管通液术的盲目性，与腹腔镜检查符合率达81.8%；且对子宫、输卵管黏膜无损害，副作用轻。操作方法与输卵管通液术相似，在注入液体前后及过程中采用B超全程监视。可在超声监视下观察到液体(也可选用特殊的超声诊断造影剂)注入后流经输卵管出现的声像变化。 3.子宫输卵管造影术(HSG) 对子宫腔也有比较全面的了解，能判断宫腔内5mm大小的病变，操作简便。操作时，患者仰卧于X线检查台，宫腔内注入造影剂。根据摄片所示分析输卵管通畅情况，准确率达80%。 4.宫腔镜下输卵管插管通液术 间质部常因痉挛、组织碎屑残留、轻度粘连和瘢痕而在通液试验时出现梗阻的假象，而在宫腔镜直视下，从输卵管向宫腔开口处插管通液或造影，能对间质部直接起疏通和灌洗作用，因此宫腔镜下输卵管插管通液术是诊断和治疗输卵管间质部梗阻的可靠方法。 5.腹腔镜检查 是女性不孕检查的最佳手段之一。可直视盆腔内脏器，能全面、准确、及时判断各器官病变的性质和程度。通过镜下通液试验能动态观察输卵管通畅程度，同时起着疏通输卵管腔的作用。 三、排卵功能障碍性不孕的检查 1.基础体温(BBT)测定 可帮助判断有无排卵，基础体温升高0.5～1.0度提示有无排卵及黄体期的长短。这项测试虽然简易、费用低，但患者花费的精力较大，并且约20%单项体温的病例经其他方法测试有排卵。 2.尿LH测定 尿LH测定也可检测有无排卵，且比BBT测定的准确性高，但测定LH花费较大。出现LH表示有排卵可能，但也有的患者出现LH峰却不排卵，可能与未破裂卵泡黄素化综合征有关。 3.检测排卵的其他方法 测定黄体中期孕酮水平、月经中期有无成熟卵泡出现、排卵期盆腔有无游离液体、内膜活检(月经第1天或周期23天)子宫内膜是否呈分泌期改变等等。 四、免疫性不孕的检查 1.精子免疫检测 分抗精子抗体检测、精浆免疫抑制物质检测和精子的细胞免疫检测三部分，临床上比较常用的仍是抗精子抗体的检测。一是检测附着在精子上的抗精子抗体(直接法)；二是检测血清、精液、女性生殖道分泌物中的抗精子抗体(间接法)。直接法比较可靠，间接法得出的结果往往有效性偏低而变异性偏高。 2.精子宫颈黏液试验 该试验在预测的排卵期进行，试验前3日禁性交，避免阴道用药或冲洗，若宫颈有炎症，黏液黏稠并有白细胞时，不适做此试验，需治疗后再做。性交后2～8小时内，吸取受试者宫颈黏液涂于玻片上检查。该方法可用于排除女方宫颈因素和男方精子成活率和穿透力等相关因素导致的不孕。 小编提醒：以上是治疗不孕症之前常见的检查，医生会根据个人情况安排检查的项目和次序，以明确不孕症的病因，从而采取更加有效的治疗手段。另外情志因素也会对不孕产生一定的影响，所以一定要放松心情，乐观对待。还有一点非常重要，那就是一定要到正规的大型医院就诊。 更多不孕症检查的注意事项，请点击→《辅助检查 | 不孕症常见检查的注意事项》
就医指导 2016-08-09阅读量1.4万
病请描述： 苦苦等待大姨妈却迟迟没有来？ 脸上一颗一颗小痘痘恨得牙痒痒？ 体重超标腰缠一层层游泳圈？ 努力了好久想要宝宝却一无所获？ 这些常见的症状好像并没有什么关联，但是背后可能隐藏着女性常见的一种内分泌疾病——多囊卵巢综合征，简称PCOS（polycystic ovary syndrome）。到底这是一种什么病呢？ 一、多囊卵巢综合征 多囊卵巢综合征在育龄妇女中的发生率约为5%-10%，以雄激素过高、持续无排卵、卵巢多囊改变为特征。 多囊性卵巢形成的原因还不是很清楚，可能是某些遗传基因和环境因素相互作用的结果。 卵巢像是一座工厂，每个月会做出一个成熟的卵子，可是如果制作的过程中出了问题，不良品就会开始堆积在生产线上。当生产线被不良品堆满了，这座工厂就罢工了，月经也不会来。 二、多囊卵巢与正常卵巢的区别 正常成熟卵巢呈扁椭圆形，大小约为4cm*3cm*1cm，重约5g-6g，其内有大小不等的各级发育卵泡，每月排出一枚成熟卵泡。 多囊卵巢双侧均增大，为正常大小的2-5倍，其下可见12枚以上大小不等的囊性卵泡。 三、6个预警信号不能忽视 目前还有很多患有PCOS的女性对此缺乏重视，下面，就跟大家说说这6个可能患PCOS的预兆，如果你或者身边的小姐妹有这些困扰，建议尽快去医院看医生哦。 1.月经不规律 多数PCOS表现为月经量少、几个月才来一次，少数情况下也可能会有月经量过大的症状。多囊卵巢综合征在一定程度上是一种由性激素分泌失调引起的妇科内分泌疾病。患者体内的睾酮水平要高于正常女性，影响体内性激素水平，从而影响月经周期。 2.皮肤问题 青春期早就过了，脸上、背上和胸部都还冒青春痘，腋下、乳房或者腹股沟可能也长小脓包，这些皮肤问题都可能是由于睾酮水平过高引起的。 3.不明原因增重 大部分多囊卵巢综合征患者体内伴有高水平的胰岛素，它是一种强有力的生长激素，作用是降低血糖，促进脂肪和蛋白质的合成，增加体重。 如果体重在几个月内增长5-10斤，就需要排除PCOS的可能性，如果增重大多集中在腹部或者身体中央部位，那就更需要引起重视了。 4.体毛过多 毛发又黑又粗，分布在身体中央部位，如双乳之间、肚脐周围、腹股沟处、大腿内侧、背部等，这都与睾酮水平高有关。 5.不孕 当没有任何避孕措施，并且正常性生活至少12个月后还没有怀孕，就需要引起重视了。因为多囊卵巢综合征会导致排卵障碍，引起女性不孕。 6.反复流产 如果一直饱受流产的折磨，PCOS可能是罪魁祸首。多囊卵巢综合征的高睾酮水平和高胰岛素水平都可能导致女性流产风险升高。 四、这病如何治？ 1. 减肥 对于肥胖型患PCOS的女性，减肥很有效，不仅能减轻高胰岛素和高雄激素血症，还可以改善月经、恢复排卵，早日怀上宝宝。 2. 抑制雄性激素 在医生的指导下使用短效口服避孕药。大多PCOS的症结在于——雄激素过高，一系列症状都由此引起，所以降雄是必须的。孕激素可以降雄，但降雄不是一两天的事儿，比如痤疮改善需要3个月左右，而多毛改善至少要6~8个月。 3. 降低胰岛素阻抗力 体内雄激素水平的变化同时会影响到代谢，胰岛素的工作也就越来越吃力（也就是胰岛素阻抗力）。使用一些治疗糖尿病的药物，可以使身体细胞对于胰岛素的敏感度上升，进而降低胰岛素水平。 4. 刺激排卵 对于有生育需求的女性，可以采用口服排卵药的方式来刺激排卵，增加怀孕率。但是这种治疗通常不要超过六个月。 五、你还可能有这些危险 多囊卵巢综合征的患者由于长期不来月经，有较高患子宫内膜增生、子宫内膜癌的机会。 超重、高雄激素和高胰岛素以及无排卵都是糖尿病的高危因素。 另外，高胰岛素血症能够作用于动脉血管，使其发生硬化作用，还可以间接影响脂蛋白状态，从而增加心血管疾病的发生率。 微医提醒：有了上面说到的那些症状一定要及时就医，要相信正规医院医生的判断，配合医生进行各项检查，对于疾病的诊治过程要有足够的耐心哦。 *本文为微医原创，未经授权不得转载。图片来源：123RF正版图库 月经总不规律，是内分泌失调？ 白带改变、阴道瘙痒，我是不是得了阴道炎？ 更多妇科问题 请点击下方医生↓↓↓
健康资讯 2016-07-05阅读量3.3万