病请描述： 小头畸形（microcephaly）是以头围减小为定义，伴发个体以皮质减少为主的脑组织容量明显减少，且常伴有一定程度智力低下。 依据发病时期的不同小头畸形分为原发性和继发性小头畸形。河北省人民医院生殖遗传科张宁 原发性小头畸形指妊娠期间，脑组织发育明显小于孕周的正常值。原发性小头畸形是因神经元产生时分裂减少致数目减少。多发生在孕32周前，变现为神经细胞的减少。 继发性小头畸形指脑组织在孕期发育正常。而出生后发育受限导致小于正常。神经元分化过程中其轴突连接和树突数目的减少所致，发生在出生后，表现为神经元突触连接减少或神经元数目正常而其活性降低。 病因和遗传方式： 一般包括遗传因素与非遗传因素 非遗传因素：原发性小头畸形的病因主要是非遗传因素，母亲妊娠早期各种有害因素的刺激，如病毒感染，尤其是弓形虫感染、梅毒感染，营养不良、中毒、过量乙醇摄入、发射线、胎儿缺氧，外伤造成胎儿脑损伤均有可能影响胎儿颅脑的发育。 遗传因素：多与基因突变缺陷有关。这些基因几乎都与有丝分裂有关，如ASPM、MCPH1、CDK5RAP2等。这些基因突变多为常染色体隐性遗传，也可呈常染色体显性遗传。此外，部分染色体疾病如21-三体、18-三体、13-三体等染色体疾病和部分先天性代谢疾病可合并小头畸形。 临床表现：小头畸形多表现为头顶部小而尖，头围小，前额狭窄，颅穹窿小，枕部平坦，面部及耳部相对较大，前囟门及骨缝闭合过早。有些小头畸形形态正常，但脑容量较小。小头畸形患儿体力和智力发育往往落后，可出现智力低下、情绪不稳、口齿不清。随着年龄增长可出现运动性共济失调，部分患儿合并惊厥和脑瘫。但并非所有小头畸形患儿均伴有智力低下。 Rett综合征：此类患者出生6~18个月体格及精神运动发育正常。发病前头部的大小和神经功能均正常，随着疾病的进展，与大脑发育障碍一致的行为衰退也表现出来，并导致智力障碍和频发抽搐。这一疾病通常发生在女性，男性罕见，其原因是X连锁的MeCP2基因发生突变所致。 诊断标准：临床上诊断小头畸形是指枕额径比同龄同性别者小2个标准差以上，而股骨长度在正常值的2个标准差之内。 2001年在欧洲小儿神经年会分会制定了新的Rett诊断标准 必须标准1. 出生前和围生期正常2. 生后6个月精神运动发育基本正常或生后即有发育落后3. 出生时头围正常4. 生后多数头部发育减慢5. 在0. 5~ 2. 5岁丧失已获得的有目的的手运动技能6. 手刻板动作, 如绞手、挤手、拍手、拍打、咬手、洗手、搓手等自发性动作7. 出现社交回避、交流困难、认知障碍, 丧失已获得的语言功能8. 出现运动功能障碍或丧失 支持标准1. 清醒期呼吸异常, 如过度换气、憋气、吞气、强迫性呼气和吐唾液2. 夜磨牙症3. 婴儿早期出现睡眠节律紊乱4. 肌肉紧张度异常, 继而出现肌肉萎缩和张力障碍5. 周围血管舒缩障碍6. 儿童期进行性脊柱侧凸或脊柱后凸7. 生长发育迟缓8. 萎缩性小足、足寒, 手掌细小 排除标准1. 器官巨大症或贮存性疾病的其他体征2. 视网膜病变、视神经萎缩或白内障3. 围生期或生后获得性脑损伤4. 存在肯定的代谢性疾病或其他进行性神经病变5. 因严重感染或头部创伤引起的获得性神经病变 MeCP2基因突变虽不能确定RS诊断, 但其检测结果阳性可支持RS诊断。出现下列临床表现需建议做基因检测：1. 典型和非典型RS女童;2. 生后不明原因进行性脑病婴儿尤其是男婴;3. 典型RS男童; 4. 出现A ngelman 综合征样症状而DNA 甲基化正常;5. 出现X连锁精神发育迟缓类似症状而X染色体脆性实验正常。 治疗：以手术治疗为主，目的在扩大颅腔，解除颅内高压，使受压的脑组织及脑神经得到发育和生长。
张宁 2018-11-26阅读量1.0万
病请描述：颈椎病，磁共振显示寰枢关节，颈椎侧弯，寰枕关节错位，导致脑干上端受压，变窄，患者头痛，失眠，头晕，乏力，呼吸困难，颈部有压迫感，吞咽困难，咽喉部有异物感，心前区压迫感，并进一步导致抑郁。因为正位片和张口位片看不见明显错位而被排除颈椎病。正位张口所见经过曲阳医院疼痛科会诊，结合颈部磁共振和颈部动态试验检查，明确诊断寰枢关节寰枕关节错位，经过手法正骨，辅助以关节功能康复，经络疏导，祛痰除湿，已经痊愈，症状完全消失。下面简单介绍一下寰枢关节错位：寰枢关节的稳定性主要依赖以下几个结构：寰椎的前弓、横韧带及枢椎的齿状突；还有寰枢之间的侧块关节。上述结构的完整性受到破坏、或者某些原因造成其失用，就可能造成寰枢关节不稳定或错位。其病因很多，比如外伤造成的陈旧齿状突骨折、齿状突的先天畸形、感染或炎症破坏了横韧带或侧块关节，甚至结核或肿瘤侵犯寰枢关节，都可以造成寰枢关节不稳或脱位。临床最常见的病因为长时间姿态不正导致的慢性劳损、脊柱弯曲应力改变、外伤原因和先天畸形。 早期的病理状态下，寰枢关节失去正常的对合关系，但是在某些体位（比如颈部仰伸时）寰枢关节还可以复位，此种情况应称之为不稳。病史时间较长，怎样变换体位寰枢关节也无法复位，通过过手法整复可以复位的，称为半脱位，在经过进一步康复治疗就可以痊愈。 影像诊断学上面杜宇寰枢关节错位介绍较少，多数认为是张口位所看到的侧向移位诊断标准，实际上在正骨学方面我们会发现，寰枢关节错位可以分为，侧向移位，侧偏移位，旋转移位，旋移移位和混合型移位等多种不同分型，临床表现也各不相同。临床表现多数患者呈慢性起病，症状呈间歇性，反复发作并逐渐加重；部分患者在轻微的外伤后明显加重。典型的临床症状包括以下几部分：1.颈神经根病的症状有颈部疼痛，颈部活动受限、僵直，尤其头颈部的旋转活动受限，头枕部疼痛，偏头痛，耳鸣，眼花，咽喉部不适，胸闷气短，心悸头晕等；2.延脊髓交界区受压造成高位颈脊髓病症状如四肢无力，走路不稳，手不灵活，二便异常等；还包括躯干、四肢的麻木、针刺感甚至烧灼感等。3.呼吸功能障碍 一般出现在严重的或晚期的病例。由于延脊髓交界区受压，出现呼吸功能障碍是一个逐渐加重的过程——寰枢关节脱位的早期，呼吸功能是正常的；后来会表现为体力劳作时呼吸费力；严重的患者静息时即存在呼吸费力、或平静呼吸次数>30次，咳嗽无力、咳痰费力；终末期的患者出现呼吸衰竭、直至死亡。4.其他症状 另外，若合并颅底凹陷、小脑扁桃体下疝或脊髓空洞，影响延髓、脑干时，还可以出现吞咽困难、构音障碍（口齿不清）、视物不清、眩晕、耳鸣等低位颅神经症状。检查1.体格检查一般体征包括头颈部活动受限、颈枕部压痛等。合并高位脊髓病的患者出现四肢肌张力升高、腱反射亢进和病理反射阳性。合并颅底凹陷者可能出现共济失调、闭目难立、构音障碍及眼震等。[1-2]检查颈椎关节的时候，会发现寰枢关节错位导致的两侧不对称性错位和压痛点。2.影像学检查为确定寰枢关节脱位的主要依据。X线平片上显示寰齿关节间隙，正常成人其间隙不超过3毫米，儿童为5毫米，头颈部屈伸活动时成人的此间隙多无变动，而儿童则有变动，但其变动范围也在1毫米之内，若此间隙增大为5毫米或更大时，则应认为有不稳或脱位存在。CT和MRI扫描可帮助诊断脱位的类型和原因，如有无齿状突的畸形缺陷，类风湿关节炎，先天性分隔不全等。[3]实际工着中会发现，很多年轻患者影像学并不典型，而临床症状非常严重，所以做出诊断要结合症状，体征，查体，静态和动态相结合，再除外其他器质性疾病后才能确定诊断寰枢关节错位。对于寰枢关节错位的患者，西医学认为手术是唯一办法，而中医正骨是矫正颈椎关节错位的良好方法，轻度可以手到病除，严重的经过一段时间的系统治疗也会得到治愈。如果寰枢关节通过手法整复也无法恢复正常位置，此种情况就称为寰枢关节脱位往往需要手术治疗。欢迎理性沟通。
马彩毓 2017-11-12阅读量1.8万