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病请描述：甲状腺癌的“基因密码”：一把打开精准诊疗的钥匙文 | 费健 （上海交通大学医学院附属瑞金医院普外科主任医师，从医30年，专注甲状腺疾病外科及微创诊疗） 朋友们，大家好！我是费健医生。在瑞金医院普外科的30年里，我见证了甲状腺癌诊疗技术的飞速发展，尤其是基因检测带来的革命。经常有患者问我：“费医生，甲状腺癌是遗传的吗？”、“基因检测是不是很贵？做了到底有什么用？”今天，咱们就结合最新的《专家共识》和国际指南，像朋友聊天一样，把这事儿聊透！ 一、 甲状腺癌会“传”给下一代吗？基因筛查防什么？ 先给大家吃颗定心丸：甲状腺癌绝大多数（约95%）是“散发性”的，不是直接遗传病！ 但确实有“家族聚集”现象。研究发现： 风险小幅提升： 如果父母一方患甲状腺癌，子女患病风险比普通人高约3倍。 髓样癌要警惕： 甲状腺髓样癌（MTC）患者中，超过25% 存在可遗传的基因突变（如RET基因），其子女有50%概率遗传该突变，患癌风险极高！这类患者强烈推荐进行基因检测和家族筛查。 非髓样癌看情况： 如果家族中有2-3位及以上一级亲属（父母、兄弟姐妹、子女）患甲状腺癌（尤其是乳头状癌），也建议咨询医生评估基因检测的必要性。 ✅ 费医生划重点： 家里有甲状腺髓样癌患者？务必做基因检测！ 早发现、早干预，甚至能预防发病。 多位近亲患甲状腺癌（非髓样）？建议咨询专科医生评估风险。 没有家族史？散发性占绝大多数，但基因检测在诊疗中仍有重要作用（往下看！）。 二、 基因检测：不只是查遗传！甲状腺癌诊疗的“超级助手” 基因检测在甲状腺癌领域的作用远超遗传筛查！它就像一位“基因侦探”，在疾病的不同阶段提供关键线索： 🔍 1. 诊断阶段的“火眼金睛” (特别是当穿刺结果不明确时) 当你发现甲状腺结节，做了超声和细针穿刺（FNA），有时报告会显示 “意义不明确” (Bethesda III类) 或 “滤泡性肿瘤” (Bethesda IV类)。这时，医生可能会建议加做基因检测。 核心价值： 帮助判断结节是良性还是恶性，避免不必要的手术！ 例如：检测到 BRAF V600E突变，诊断甲状腺乳头状癌（PTC）的特异性接近100%（基本确定是癌）！虽然灵敏度约69%（不是所有癌都能测出），但阳性结果极具指导意义。 其他重要基因如 RAS突变、RET/PTC融合、PAX8/PPARγ融合 等也能提供关键信息。 共识推荐： 国内外权威指南（如NCCN、中国指南）均认可基因检测在此类不确定结节良恶性判断中的辅助价值。 🎯 2. 治疗决策的“导航仪” 基因检测结果直接影响医生为你制定的治疗方案： 手术范围： 术前明确存在 BRAF V600E突变（尤其是合并其他高危因素时），医生更可能建议甲状腺全切并考虑中央区淋巴结清扫，因为这类肿瘤侵袭性可能更高，淋巴结转移风险大（中央区复发灶中BRAF突变率高达78-95%！）。 某些特定基因组合（如BRAF/RAS+TERT或TP53突变）也提示需要更积极的手术处理。 术后管理 (TSH抑制治疗)： 术后需要长期服用优甲乐进行TSH抑制治疗以降低复发风险。抑制的强度（药量）取决于你的复发风险分层。 基因突变是风险分层的重要依据！例如，携带 BRAF V600E突变 的特定类型PTC患者，或携带 高危基因组合（如BRAF/RAS+TERT, RAS+EIF1AX） 的患者，复发风险会被评估为中危或高危，需要更强的TSH抑制。 晚期患者的“救命稻草” - 靶向治疗：对于复发/转移且对放射性碘治疗无效（碘难治）的晚期甲状腺癌患者，基因检测是打开靶向治疗大门的钥匙！根据检测到的特定突变，可以选择精准的靶向药物： BRAF V600E突变： 可选 达拉非尼(Dabrafenib) + 曲美替尼(Trametinib) 组合（针对未分化癌或碘难治分化癌）。 RET融合/突变： 可选 塞普替尼(Selpercatinib) 或 普拉替尼(Pralsetinib)（尤其对髓样癌效果突出，1类证据！）。 NTRK融合： 可选 拉罗替尼(Larotrectinib) 或 恩曲替尼(Entrectinib) （广谱抗癌药，对甲状腺癌有效）。 高TMB或MSI-H/dMMR： 可考虑免疫治疗如 帕博利珠单抗(Pembrolizumab)。 ✅ 费医生划重点： 基因检测如何指导治疗？看这张表！ 🔮 3. 预测预后的“水晶球” 某些基因突变是“危险信号”，提示肿瘤可能更具侵袭性、更容易复发或转移： TERT启动子突变 (C228T/C250T)： 是重要的独立预后不良因素，在低分化/未分化癌中突变率高达40-45%，在分化癌中约10-15%。与BRAF V600E共存时，风险叠加！ TP53突变： 常见于恶性程度极高的未分化癌（ATC），与肿瘤“去分化”（变恶）和快速进展相关。 多基因组合突变 (如BRAF+TERT, RAS+TERT, BRAF+TP53等)： 比单个突变更强烈地预示不良预后（复发率高、生存期短）。 三、 重要提醒：理性看待基因检测这把“双刃剑” 虽然基因检测带来了巨大希望，但作为深耕临床30年的医生，我必须提醒大家几点，这也是程若川教授等专家反复强调的： 不能替代“金标准”： 病理诊断（显微镜下看细胞组织）仍是甲状腺癌诊断的基石。基因检测是强大的辅助工具，结果需由经验丰富的临床医生结合病理、影像、病史等综合解读。既不能不信，也不能全信。 解读能力是关键： 报告上冷冰冰的“突变阳性”不代表你一定高危！比如BRAF V600E突变在普通PTC中很常见，单独存在时多数预后良好。解读需要深厚的专业知识和临床经验。目前我国90%以上临床医生需要专业的报告解读支持。 技术尚在发展中： 检测的准确性、稳定性、标准化仍在不断完善中。选择有资质、信誉好的检测机构很重要。 并非人人必需： 对于典型的、低风险的甲状腺微小乳头状癌，经过医生综合评估，可能不需要常规做基因检测。是否检测应遵循指南建议，由医生根据个体情况判断。 结语：拥抱精准医学的未来 朋友们，基因检测为我们理解甲状腺癌、更精准地对抗它提供了前所未有的强大武器。它帮助我们识别高风险人群、明确诊断、制定个性化治疗方案、预测预后，并为晚期患者带来新的曙光。虽然它仍处于发展中，也存在挑战，但其价值和潜力毋庸置疑。 作为医生，我始终相信，知识是健康最好的护盾。了解这些前沿知识，不是为了增加焦虑，而是让大家在面对疾病时能更理性、更主动地与医生沟通，共同做出最有利于自己的决策。 如果你或家人正面临甲状腺结节的困扰或甲状腺癌的诊疗，不妨与你的主治医生聊聊基因检测是否适合你。记住，早发现、早诊断、规范治疗是应对甲状腺癌的关键！ （本文内容综合参考自中华医学会《甲状腺结节和分化型甲状腺癌诊治指南（第二版）》、NCCN甲状腺癌指南（2025.V1）、美国甲状腺学会（ATA）共识及近期权威文献，结合本人临床实践经验撰写） 我是费健，上海瑞金医院普外科医生。深耕甲状腺领域30年，既拿手术刀，也做微创消融，更致力于把复杂的医学知识变成大家听得懂的科普。全网百万粉丝的信任，十万次线上咨询的经历，让我深知你们的需求和担忧。希望这篇科普能像一盏小灯，照亮你健康路上的一小段。如有疑问，欢迎在瑞金医院国际医学部门诊找到我（记得提前预约哦！）。健康路上，我们同行！💪🏻
费健 2025-06-16阅读量32
病请描述：一、液体需要量评估方法 评估需结合基础代谢需求、发热导致的额外流失及脱水程度三方面： 基础生理需要量计算（日常维持量）： 体重≤10kg：100ml/kg/天 体重11~20kg：1000ml+50ml/kg（超过10kg部分） 体重>20kg：1500ml+20ml/kg（超过20kg部分） 示例：15kg儿童基础需水量=1000ml+5kg×50ml=1250ml/天 发热增加的额外需水量（体温每升高1℃的补偿）： 按每度增加10~15ml/kg/天计算 示例：15kg儿童体温39℃（较基础37℃升高2℃），额外需补液：15kg×2×15ml≈450ml/天 脱水程度评估（指导紧急补液量）： 二、液体补充策略 1. 液体类型选择 优先选项： 白开水：基础补水首选，少量多次饮用。 口服补液盐III（ORS）：含葡萄糖及电解质，适合发热伴出汗、腹泻或呕吐时，预防脱水。按说明书稀释（如1包兑250ml温水）。 辅助选项： 稀释果汁（1:1加水）：如苹果汁、橙汁补充维生素及水分。 清淡汤类：蔬菜汤、米汤（避免豆浆等胀气食物以防胀气）。 食疗饮品：蜂蜜水（润肠）、绿豆汤（清热）、稀藕粉（易消化）。 禁忌： 含糖饮料（加重腹泻）、咖啡因饮品（利尿加重脱水）、冰饮（刺激胃肠）。 2. 补液技巧 少量多次：每次5~15ml，每10~15分钟喂一次，避免一次大量引发呕吐。 夜间补水：用滴管或小勺喂温水，唤醒昏睡儿童少量饮水。 母乳喂养：婴儿继续母乳，按需喂养（母乳含水分及抗体）。 人工喂养：稀释奶粉（2:1比例）减轻消化负担。 三、特殊情况处理 退烧后大量出汗： 补充温水+含钾/钠食物（如香蕉、蔬菜汤）。 及时更换衣物，避免着凉。 伴呕吐或腹泻： 暂停固体食物，改用ORS或米汤。 呕吐后暂停喂水30分钟，再试小口饮用。 拒绝饮水： 尝试果汁冰棒（稀释果汁冷冻）或口服补液盐冻成冰片。 使用喂药器或滴管缓慢注入口腔。 四、需立即就医的情况 出现以下症状提示严重脱水或并发症，需紧急送医： 持续呕吐/腹泻无法进食、无尿超过8小时、嗜睡或昏迷。 口服补液无效，脱水程度加重（如眼窝深陷、皮肤花纹）。 高热惊厥、呼吸急促伴脱水。
宁铂涛 2025-06-13阅读量77
病请描述：从忽视到ICU的代价！ 患者因胆囊结石急性发作入院，检查发现结石已压迫和烂穿胆总管，形成Mirizzi综合征（一种由胆囊结石嵌顿导致的胆道梗阻性疾病） 。由于炎症太重，无法手术，只能先行胆囊穿刺引流和胆总管ERCP支架植入 。一周后患者出院，却未控制饮食，大吃大喝后再次诱发胆管炎，直接住进ICU。三个月后不得不再接受更复杂的胆总管和胆囊手术，经历漫长恢复期 。 为何代价如此巨大？ 胆囊结石本是常见病，但若长期忽视，结石可能卡在胆囊颈部，压迫胆总管形成Mirizzi综合征——一种会引发黄疸、胆管炎甚至肝损伤的严重并发症 。此时治疗难度剧增： 解剖结构破坏：胆囊与胆总管粘连严重，术中易损伤胆管 ； 需重建胆道：部分患者需切除胆囊后修补胆管缺损，手术时间延长3倍以上 ； 费用飙升：从初期微创手术的万元级，升级至ICU监护+多次手术的十万元级 。 🔑 关键教训：预防远胜于治疗 抓住“无症状黄金期” 体检发现胆囊结石后，即使不痛也需每半年复查B超。若出现右上腹胀痛（尤其饭后）、恶心厌油，或皮肤发黄，立即就医——这是结石嵌顿的警报 ！ 严控饮食“三不要” ❌ 动物内脏、肥肉、油炸食品（胆固醇催生结石）； ❌ 奶油蛋糕、冰淇淋（高脂肪加重胆汁淤积）； ❌ 酒精、暴饮暴食（诱发急性发作） 。 ERCP术后别松懈 若已放置ERCP支架，仍需低脂饮食，否则支架可能移位，引发感染 。 “胆囊结石像揣在身上的‘手榴弹’！符合手术指针应尽早手术。 健康提醒：今日省下的复查时间，明日可能用ICU偿还；忽视的一顿大餐，或成压垮胆管的最后一根稻草！早干预、严管理，别让一颗小石头击穿健康防线
徐彬 2025-06-06阅读量130
病请描述：肠道菌群：你的健康“隐形管家”，革命虽大，落地不易！ 大家好，我是费健，上海交通大学医学院附属瑞金医院的一名普外科医生。在手术台和无影灯下工作了30多年，也做了不少微创消融，拿过一些像中华医学科技奖、上海市科技进步奖这样的肯定。但我发现啊，光开刀治病还不够，让大家了解疾病背后的奥秘，做好预防，才是更重要的“大处方”。所以这些年，我也在努力做科普，希望用最明白的话，把复杂的医学知识讲给大家听。今天想聊的话题，和我们每个人都息息相关——那就是住在我们肠道里、数量比我们自身细胞还多的“微生物居民”：肠道菌群。 最近读到“世界肠菌研究会”的两篇重磅科普（《9大系统，20多种疾病...》和《99%的肠道菌群研究成果进不了医院？》），真是大开眼界，也引发很多思考。它们就像一枚硬币的两面：一面揭示了肠道菌群无比巨大的影响力，另一面则道出了让它真正造福我们的现实难题。 第一面：肠道菌群——重构健康认知的“超级明星” 想象一下，你的肠道里住着数万亿的微生物，它们可不是吃白饭的！近30年的研究（尤其是1990-2019年这爆炸式增长的科研数据）彻底颠覆了我们的认知： 影响力超乎想象： 它早已不是酸奶广告里的简单概念，而是牵一发而动全身的“核心变量”。研究证实，肠道菌群与9大身体系统、20多种疾病紧密相关！ 消化系统： 老搭档了，溃疡性结肠炎、肠易激综合征都跑不了。 代谢系统： 肥胖、2型糖尿病、高血脂、高尿酸，背后都有它的影子（它影响你怎么吸收能量、存不存脂肪、胰岛素灵不灵敏）。 免疫系统： 炎症性肠病、类风湿关节炎、甚至系统性红斑狼疮，菌群失衡常是导火索。 神经系统（肠-脑轴）： 姐妹们尤其要关注！ 抑郁症、焦虑症、帕金森、阿尔茨海默病… 肠道菌群能影响血清素、GABA这些大脑“信使”的合成，牵动我们的情绪和神经！甚至和我们关心的甲状腺功能异常（内分泌系统）也有关联。 其他系统： 慢性肾病、哮喘、多囊卵巢综合征、甚至结直肠癌、肝癌、乳腺癌等多种肿瘤的发生发展和对治疗的反应，肠道菌群都在“暗中观察”，深度参与。 它是“人体总网络”的接口： 为什么能影响这么广？因为这些疾病的背后，常常存在慢性炎症、免疫失调或代谢失衡的共性机制。而肠道菌群，恰恰是连接和调控这些生理网络的“总开关”和“中央接口”。 研究“三级跳”： 科学家们对它的认识也经历了飞跃： 第一跳： 从治拉肚子、肠炎等胃肠病开始。 第二跳： 惊觉它和肥胖、糖尿病等慢病关系密切。 第三跳： 最前沿的发现它深度影响癌症免疫治疗（比如某些益生菌能帮免疫药物PD-1抑制剂更好起效！），还牵动着我们的情绪和大脑健康（肠-脑轴）。 结论一： 肠道菌群不再是配角，它可能是很多疾病链条上的“第一张多米诺骨牌”。 健康，不再只是某个器官的事，而是关乎体内这个庞大“微生态社会”的平衡。未来的医学，可能是从“器官对症”转向“生态治理”！ 第二面：潜力巨大，但进医院为啥这么难？ 看到这里，你可能会想：这么厉害，医生们快用起来啊！但第二篇文章（登在顶级期刊《Cell》上）泼了盆“清醒的冷水”：除了复发性艰难梭菌感染（用粪菌移植FMT效果很好且已被批准），目前99%的肠道菌群研究成果，还没能广泛走进医院，变成医生手中的常规武器。 为啥？困局重重啊！ 医生为啥“无感”？——信任危机： “看不懂”： 动辄几万条菌群数据、复杂的多样性图谱，医生们很难直接拿来判断病情、指导治疗。不像血常规、B超、CT那么直观。 “用不上”： 缺乏统一标准！不同实验室、不同检测方法，结果可能天差地别。在美国有效的结论，到了我们这可能不灵。这让医生怎么放心用？ “靠不住”： 市场上一些所谓的“菌群检测”、“神奇益生菌”打着“精准营养”、“排毒养颜”甚至“测人格”的旗号，过度宣传，鱼龙混杂。这种“伪科学”反而败坏了肠道菌群研究的声誉，让医生更谨慎。 三大核心“拦路虎”： 标准缺位： 怎么采样？怎么存？怎么测？怎么分析？全球还没完全统一！虽然已有一些国际标准倡议，但落地到每个医院、实验室，路还很长。 机制模糊： 很多研究发现了“相关性”（比如某种菌多了，某种病风险高），但“因果关系”和具体作用机制还没完全搞清楚。就像知道A和B总是一起出现，但不确定是A导致了B，还是B导致了A，或者有别的因素？这让开发精准疗法很难。 监管不明： 像粪菌移植（FMT），在美国算药，在法国算组织移植，在我们国家还没完全明确法规。新型益生菌、合成菌群这些“下一代”疗法，审批路径也不清晰，企业和资本想投入也有顾虑。 结论二： 肠道菌群不是“速效药”，它更像是一项需要精心建设的“医学新基建”。 它的巨大潜力要真正释放，需要科研、标准、监管、医生教育、公众认知等多方面长期、系统的努力。 费主任的心里话与建议： 作为一名外科医生，我深知精准诊断和治疗的重要性。肠道菌群研究展现的蓝图令人振奋，它让我们看到健康更本质、更全局的一面，特别是它和神经、内分泌（包括甲状腺！）、免疫的深刻联系，为未来预防和治疗许多复杂疾病（包括困扰很多朋友的甲状腺问题）提供了全新视角。但同时，我们也要理性看待现状，避免被市场上过度的宣传误导。 关键要点总结： 肠道菌群是“健康核心管家”: 深度影响消化、代谢、免疫、神经（情绪/脑病）、内分泌（含甲状腺）、泌尿、呼吸、生殖、肿瘤9大系统，关联20+种疾病。 作用机制是关键: 它通过调节炎症、免疫、代谢等共同通路，成为连接全身的“接口”。 肠-脑轴是重点: 肠道菌群与情绪、精神、神经疾病（如抑郁、焦虑）及内分泌功能关系密切。 临床应用遇瓶颈: 缺乏标准化、机制未完全阐明、监管路径不明、医生认知转化难，导致绝大多数成果尚未进入常规临床（除FMT治特定腹泻）。 市场需警惕: 谨防过度宣传和缺乏科学依据的菌群检测及益生菌产品。 未来是光明的，但需耐心: 这是医学范式的革新，需要科研、临床、监管、教育合力推进，建设“微生态医学基建”。 姐妹们，朋友们， 关注肠道菌群，就是关注一种更整体、更前沿的健康观。它提醒我们，呵护健康，从均衡饮食、规律作息、减少压力这些滋养好菌群的生活方式开始，永远是最靠谱的“基础投资”。对于层出不穷的新研究、新产品，保持好奇，但也保持一份理性和耐心，相信科学共同体的严谨步伐。让我们共同期待，这个体内“小宇宙”的秘密被逐步揭开，更精准、更个性化的“微生态健康时代”早日到来！ 本文作者：费健 身份： 上海交通大学医学院附属瑞金医院普外科主任医师 资历： 从医30余年，深耕外科手术与微创消融领域 荣誉： 中华医学科技奖、华夏医学科技奖、上海市科技进步奖、上海医学科技奖获得者 科普使命： 全网粉丝超百万，完成线上咨询超10万次，致力于传递精准、易懂、靠谱的医学知识。 推荐理由： 本文基于国际前沿科研动态（源自《Cell》期刊及专业研究会分析），用通俗语言解读复杂的肠道菌群科学，既展现其革新性的健康洞察，也不回避当前临床应用的现实挑战。特别关注了与女性健康息息相关的神经、内分泌（甲状腺）等系统的联系，帮助大家建立科学认知，远离伪科学陷阱，理性拥抱未来医学。
费健 2025-06-03阅读量248
