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唐氏综合征症状

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助力儿童健康成长:聊聊生长发...

病请描述:助力儿童健康成长:聊聊生长发育专科门诊 “孩子7岁了,身高还不到一米三,怎么办?” “男孩喜欢喝豆浆、蜂蜜,也喜欢吃零食,会不会容易性早熟啊?” 上个月,笔者去在基层社区做了一次科普义诊,宝爸宝妈问了很多类似的问题,很多家长并不知道,生长发育门诊可以看什么、能帮助孩子解决哪些问题? 本文就介绍一下什么是儿童生长发育专科,能帮助家长和孩子们解决什么问题。 生长发育专科门诊是专门针对儿童和青少年的生长发育问题进行诊断和治疗的儿童专业门诊。在这个门诊中,医生们可以诊断和治疗多种与生长发育有关的疾病和问题。 以下是一些常见的在生长发育专科门诊中可能看到的疾病: 1. 儿童生长发育迟缓:这是指儿童身高和体重增长速度明显低于同龄人的情况。生长发育迟缓可能与多种因素有关,包括遗传、营养不良、内分泌紊乱、慢性疾病等。 2. 儿童矮小症:矮小症是指患者的身高明显低于正常同龄人的情况,可能是由于生长激素缺乏、甲状腺功能减退、骨质疏松等原因引起。 3. 青春期发育异常:青春期发育异常包括早熟和迟发育两种情况。早熟是指女孩在7.5岁之前、男孩在9岁之前就开始出现性征发育的现象,而迟发育是指性征发育较同龄人明显滞后。 4. 骨龄测定和身高预测:通过骨龄测定可以判断儿童的骨骼和生长潜力的发育情况,从而预测其未来的身高。 5. 儿童肥胖和相关并发症:肥胖在儿童中越来越普遍,可能导致多种健康问题,包括心血管疾病、糖尿病、高血压等。 6. 遗传性疾病:一些遗传因素会影响儿童的生长发育,例如Turner综合征、Down综合征、Marfan综合征等。 7. 儿童内分泌紊乱症状:儿童的内分泌系统可能出现各种异常,如甲状腺功能异常、肾上腺功能异常、生长激素缺乏或过度分泌等。 除了上述常见疾病外,生长发育专科门诊还可以诊治其他生长发育方面的问题,例如饮食营养不良、运动发育异常等。在门诊中,医生们会通过详细的病史询问、体格检查、实验室检查和影像学检查等手段来确诊并制定相应的治疗计划。 生长发育专科门诊的目标是帮助儿童和青少年达到健康的生长发育,确保他们能够获得适当的治疗和关怀,以便正常成长。  

生长发育 2024-01-18阅读量3903

儿童自闭症:认识、诊断与治疗...

病请描述: 儿童自闭症是一种神经发育障碍,影响着全球约一千三百万名儿童。本文将详细介绍自闭症的定义、诊断、病因及治疗方法。   一、什么是儿童自闭症?   儿童自闭症,也被称为孤独症,是一种神经发育障碍,以社交沟通障碍、兴趣狭隘和行为模式怪异为特征。尽管自闭症的症状在儿童早期就可能出现,但它的确切病因仍未完全明确。   二、自闭症的诊断   自闭症的诊断过程需要专业医生进行评估。通常,医生会参考《精神疾病诊断与统计手册》(DSM)或《国际疾病分类手册》(ICD)中的相关诊断标准。在评估过程中,医生会仔细询问家庭成员和照顾者的观察结果,观察儿童的行为表现,并可能需要使用评估工具来获取更客观的数据。   三、自闭症的病因   自闭症的病因复杂,目前尚未完全明了。现有的研究表明,遗传因素在自闭症的发病中起着重要的作用,而环境因素,如母亲在怀孕期间遭受感染、母亲年龄较大、母亲在怀孕期间吸烟或酗酒等因素也可能起到一定的影响。此外,一些疾病(如唐氏综合征)也可能导致自闭症的症状。   四、自闭症的治疗   治疗自闭症的方法多种多样,包括特殊教育、行为干预、药物治疗等。对于自闭症儿童,早期发现和早期干预至关重要。   1. 特殊教育:特殊教育方法如结构化教学和感觉统合治疗有助于改善自闭症儿童的基本社交技能和学习新技能的能力。通过这些方法,孩子可以学会如何在社会中与他人互动,以及如何表达自己的需求和感受。 2. 行为干预:行为干预通常基于行为分析和行为治疗的原则。通过减少不良行为和增加积极行为的机会,这种方法旨在增强自闭症儿童的社会互动和适应性行为。 3. 药物治疗:对于一些孩子来说,药物治疗可能是一种辅助手段。目前尚无专门针对自闭症的特效药物,但一些症状(如焦虑和抑郁)可能需要使用特定的药物治疗。然而,药物并非所有孩子都适用,因此必须在医生监护下使用。 4. 辅助科技手段:近年来,科技在辅助治疗自闭症方面发挥了重要作用。例如,应用科技手段可以提供个性化的训练和干预措施,帮助孩子理解和适应他们的世界。 5. 家庭支持:家庭的支持对于自闭症儿童的康复至关重要。家长需要学习如何与孩子沟通,如何处理孩子的情绪问题,以及如何在日常生活中提供适当的支持。专业的家庭咨询和治疗服务可能对家庭有所帮助。   总结来说,儿童自闭症是一种复杂的神经发育障碍,影响儿童与他人的社交互动和行为模式。早期发现和早期干预对改善自闭症症状和提高儿童生活质量至关重要。对于自闭症儿童及其家庭,专业的特殊教育和行为干预措施是非常必要的。同时,社会和家庭的支持系统也是至关重要的,以帮助自闭症儿童在尽可能安全和舒适的环境中成长和发展。

生长发育 2023-12-11阅读量3203

桥本甲状腺炎是什么病?可以是...

病请描述:桥本甲状腺炎是什么病?可以是甲亢,也可以是甲减吗? 谈谈甲状腺 甲状腺大讲堂 2022-02-19 17:00 大夫:“我是桥本还是甲减?”,这是我在门诊患者经常会问的问题。有的大夫说“我是桥本甲状腺炎,有的大夫说我是甲减,我到底是什么病?” 今天就给大家科普一下桥本甲状腺炎和甲状腺功能减退的关系。 一个病的两个方面 桥本甲状腺炎又叫慢性自身免疫性甲状腺炎或慢性淋巴细胞性甲状腺炎,它是全球甲状腺功能减退的最常见原因,人群中可能有10%的人存在甲状腺功能减退,随着年龄的增加患病率有上升趋势。几乎所有桥本甲状腺炎患者都有一种或两种甲状腺自身抗体(TPOAb,TGAb)的升高。 可见,桥本甲状腺炎是甲状腺疾病的原因,甲状腺功能减退是说甲状腺的功能是否正常,两者侧重点不同而已。 桥本甲状腺炎的危害? 桥本甲状腺炎多见于女性,男女比约为1:7,儿童也可发生。我们知道很多桥本甲状腺炎表现为甲状腺功能减退。但是有的患者在病程早期的炎症过程中,因为大量的甲状腺细胞坏死,甲状腺滤泡受到破坏,滤泡内存储的甲状腺素释放到血液中,会导致一过性甲状腺功能亢进,我们称为“桥本甲状腺毒症”。很多患者虽然其检查报告T3、T4数值很高,TSH低,但是他们的甲亢高代谢的症状并不明显。 如果没有经验的医生可能会诊断“甲亢”,很快用上抗甲状腺药,其实可以观察一下,很多人为一过性甲亢,经过一段时间甲状腺功能会自行恢复正常。 也有些桥本甲状腺炎临床表现比较轻微,我们称为无痛性甲状腺炎,也有些是发生在一些孕妇生产之后,我们称为产后甲状腺炎,这两者都有可以表现为一过性甲亢或甲状腺功能正常,但是很多患者可能在数年后出现甲状腺功能减退。 桥本甲状腺炎的一般病程为甲状腺功能的逐渐减退。有些亚临床甲状腺功能减退(表现为TSH轻度升高,T3、T4正常),自身抗体阳性的桥本,大约每年有5%的患者会发展为显性甲减,需甲状腺素药物替代治疗。一旦出现显性甲状腺功能减退,除了在一些儿童和产后妇女中有一过性的之外,几乎所有病例都会发展为永久性的甲减。 得了桥本甲状腺炎需要注意什么? 1、控制碘的摄入。如果吃加碘盐,建议不要吃海带、紫菜、虾贝等含碘高的海产品;如果选择无碘盐,海产品的控制可以适当放宽。 2、劳逸结合,规律生活。保持规律的作息,不熬夜,多运动,增强体质,乐观平和,对桥本甲状腺炎的预防及预后有帮助。 3、坚持用药,定期检查。出现甲减时要服用甲状腺激素,并定期复查甲状腺功能,了解病情进展,调整甲状腺功能在正常范围。 4、桥本甲状腺炎可能增加不良妊娠结局发生的风险,育龄期妇女在孕前及孕早期应做好甲状腺功能筛查,必要时接受干预治疗。 什么人容易得桥本甲状腺炎? 虽然目前还不是很明确桥本的原因,但是很清楚的是桥本甲状腺炎具有遗传易感性,比如,这个病具有明显的家庭聚集性,有时单独出现;有时与Graves病同时出现;同卵双生子的同病率可以达到30%-60%。另外在一些遗传病;如Down综合征和特纳综合征患者中,该病的发病率明显升高。 虽然该病与遗传相关,但是它也受很多诱发因素影响,如病毒的感染、一些应激状况(如精神创伤)、性激素波动和妊娠、碘摄入多少以及辐射暴露等等。另外研究还发现桥本甲状炎患者的母体甲状腺腺体内存在胎儿细胞,认为这种胎儿细胞也可能引发甲状腺的移植物抗宿主反应,这也是桥本发生的一种原因。 桥本甲状腺炎怎么诊断? 自身抗体测定是诊断桥本氏甲状腺炎的重要证据,大多数病人血中TPOAb及TgAb滴度会明显升高;此外,超声也是诊断的重要手段,通常会提示“甲状腺弥漫性病变”(见下图)。在临床中,只要具有典型桥本氏甲状腺炎临床表现(中青年女性,甲状腺轻度肿大,质地韧),血清TPOAb、TgAb阳性即可诊断。 图片描述 桥本甲状腺炎是否需要治疗? 需不需要治疗,主要看两点:一是甲状腺功能是不是正常?二是有没有不适症状?如果没有不适症状,甲状腺功能也正常,定期随诊观察即可,建议每6-12月复查甲状腺功能。 如果甲状腺功能不正常,需要药物调理,将异常的甲状腺功能调整回正常状态。 对处于甲亢期的患者,原则上不使用抗甲状腺药物,因为患者这时的甲亢多为一过性,而且程度较轻,用药很容易导致甲减。为改善甲亢症状,可以口服β受体阻滞剂,如心得安、倍他乐克; 如果病情已经发展到甲减期,需要补充甲状腺激素,如优甲乐、雷替斯、加衡等,并且要定期复查甲状腺功能。多数甲减期患者治疗后,肿大的甲状腺可逐渐恢复正常,但甲状腺抗体滴度却可能长期保持较高的水平。 甲状腺肿大迅速,伴局部疼痛或压迫症状时,可予糖皮质激素治疗。压迫症状明显,药物治疗不缓解者,可考虑手术治疗。 总之,桥本是一种非常常见疾病,总体趋势是向甲减方向发展,但是病程发展缓慢,治疗方法相对简单,治疗效果好,大家不要过于担心,尽早治疗是关键。

费健 2022-05-02阅读量1.1万

抑郁、焦虑、失眠该不该用5-...

病请描述: 5-HTP(5-羟基色氨酸)是蛋白质结构单元L-色氨酸的化学副产物。目前市售5-HTP主要由非洲植物加纳籽Griffonia simplicifolia的种子商业化生产。在5-HTP到底是该用于日常保健或者医疗用药上,国内外专家看法不一。让我们看看5-HTP在国内外都被分别用于了哪些疾病?简单总结:失眠、抑郁症、焦虑症、偏头痛和紧张型头痛、纤维肌痛、肥胖症,经前期综合症、经前期烦躁不安症、注意力缺陷多动障碍、癫痫症和帕金森病。首都医科大学附属北京友谊医院中医科王永志一、5-HTP如何发挥作用5-HTP通过增加化学物质血清素(Serotonin)的产生在大脑和中枢神经系统中起作用。5-羟色胺可以影响睡眠、食欲、体温、性行为和疼痛感。由于5-HTP可以增加5-羟色胺的合成,因此它被推荐用于多种疾病,其中5-羟色胺被认为在抑郁症、失眠、肥胖症和许多其他病症中起重要作用。二、5-HTP的用途和有效性1.可能有效:⑴抑郁症。一些临床研究表明,口服5-HTP可改善抑郁症状。几项研究发现,每日服用150-3000毫克2-4周可改善抑郁症状。一些早期的研究表明5-HTP对于某些人的作用可能与传统的抗抑郁药疗法一样有益。2.可能没有效果⑴唐氏综合症:研究表明给予唐氏综合征婴儿5-HTP可能会改善肌肉和活动,而另外的研究表明,从婴儿到3至4岁时,它不会改善肌肉或发育。研究还表明,与传统处方药一起联用5-HTP确实可以提高发育,社交技能或语言技能。3.证据不足⑴酗酒:5-HTP与D-苯丙氨酸和L-谷氨酰胺40天可减少酒精戒断症状。然而,一年中每天都服用5-HTP似乎不能帮助人们停止饮酒,5-HTP单独用于酒精中毒的作用尚不清楚。⑵阿尔茨海默氏病:早期研究表明,口服5-HTP不会有助于阿尔茨海默病的症状。⑶焦虑:有关5-HTP对焦虑症的影响证据尚不清楚,每日口服25-150mg 5-HTP和卡比多巴貌似可以减轻患者的焦虑症状,但是服用较高剂量的5-HTP,每日225 mg或更多,则有可能使焦虑恶化。此外,通过静脉每日应用60毫克5-HTP并不会减轻患者的焦虑。⑷神经系统障碍(共济失调):关于使用5-HTP治疗小脑性共济失调的证据尚不清楚。早期的证据表明每天服用5mg/kg的5-HTP 4个月可以减少神经系统功能障碍。然而,其他研究表明,每日服用5-HTP长达1年不会改善小脑性共济失调症状。⑸纤维肌痛:每日三次口服100mg 5-HTP 30-90天可改善患有纤维肌痛的人的疼痛,压痛,睡眠,焦虑,疲劳和晨僵。⑹更年期症状:每日服用150毫克5-HTP达4周并不能减少绝经后妇女的潮热。⑺偏头痛:关于5-HTP预防或治疗成人偏头痛的证据尚不清楚。一些研究表明,每日服用5-HTP不会减少偏头痛,而其他研究表明它可能与处方药一样有益。另外,5-HTP并不能减少儿童偏头痛。⑻帕金森病:每日口服100-150毫克5-HTP与常规药物联用似乎可以减少震颤,但这些益处只能持续5个月。服用较大剂量的5-HTP,每日服用275-1500毫克以及卡比多巴有可能会使症状恶化。⑼精神分裂症:每天服用800 mg至6克5-HTP与卡比多巴90天可能会改善一些年轻男性的精神分裂症症状。⑽紧张头痛:5-HTP不会减少疼痛或紧张性头痛的时间⑾海洛因戒断症状:200毫克5-HTP连同6天的酪氨酸,磷脂酰胆碱和L-谷氨酰胺,可能会减少失眠和戒断症状。⑿肥胖:5-HTP可能有助于减少肥胖人群的食欲、热量摄入和体重。⒀其它:失眠、经前期综合症、经前烦躁不安症、注意缺陷-多动症以及其他一些疾病,均需要更多证据来评估5-HTP用途的有效性。三、副作用和安全性1.适当口服5-HTP可能是安全的,5-HTP已经在临床或保健市场安全使用,剂量最高至每天400毫克,长达1年。然而,一些服用过它的人已经出现了称为嗜酸性粒细胞增多症-肌痛综合症(EMS)的情况,这是一种严重的情况,涉及极度肌肉压痛(肌痛)和血液异常(嗜酸性粒细胞增多)。有些人认为EMS可能是由某些5-HTP产品中的意外成分或污染物引起的,然而,目前伤没有足够的科学证据来知道EMS是否由5-HTP、污染物或其他因素引起。针对这种意外,应该谨慎使用5-HTP。5-HTP的其他潜在副作用包括胃灼热,胃痛,恶心,呕吐,腹泻,嗜睡,性问题和肌肉问题。大剂量口服5-HTP可能不安全。每日6-10克的剂量与严重的胃病和肌肉痉挛直接相关。2.哪些是应该特别注意的事项?⑴儿童:适当口服5-HTP可能是安全的,在12岁以下的婴儿和儿童中,每日剂量高达5 mg/kg可安全使用达3年。与成年人一样,儿童也患有嗜酸细胞增多症-肌痛综合征(EMS)的可能性,这是一种涉及极度肌肉压痛(肌痛)和血液异常(嗜酸性粒细胞增多)的严重疾病。⑵怀孕和哺乳:如果怀孕或哺乳,没有足够的证据来证明服用5-HTP的安全性,应该避免使用。⑶手术:5-HTP可以影响大脑血清素的分泌,手术期间的一些药物也可能影响血清素。手术前服用5-HTP可能会导致大脑中血清素过多,并可能导致严重的副作用,包括心脏问题、寒战和焦虑,应至少在手术前2周停止服用5-HTP。四、5-HTP与哪些药物容易产生相互作用?1.抗抑郁药与5-HTP相互作用5-HTP增加了血清素的分泌,一些抑郁症药物也会增加5-羟色胺,同时服用5-HTP以及这些抑郁症药物可能会造成血清素分泌急剧增多导致严重的副作用,形成可能危及生命的不良药物反应,出现精神状态改变、自主神经机能亢进和神经肌肉异常的临床三联征,又称5-羟色胺综合征,症状包括心律失常等心脏问题,寒战、出汗或瞳孔散大的自主神经症状和间断性震颤或肌阵挛及反射亢进等异常表现。这些抗抑郁症药物可能包括:氟西汀、帕罗西汀、左洛复、阿米替林、氯米帕明、丙咪嗪、苯乙肼、反苯环丙胺等。5-HTP和以上药物合用请一定持谨慎态度,某些人在不耐受的情况下,可能一个治疗剂量的抗抑郁药就能导致5-羟色胺综合征。2.帕金森药物左旋多巴/卡比多巴与5-HTP相互作用5-HTP可以影响大脑,左旋多巴/卡比多巴也会影响大脑,将5-HTP与卡比多巴一起服用会增加严重副作用的风险,包括言语加快、焦虑、攻击性等。3.右美沙芬与5-HTP相互作用右美沙芬为中枢性镇咳药,主要抑制延脑的咳嗽中枢,通过外周途径作用于σ1受体而发挥镇咳作用但机制不明,它的活性代谢物右啡烷拮抗NMDA受体,会导致烦躁不安和焦虑,右美沙芬又能与5-HT2A受体结合,联用5-HTP极有可能引起5-羟色胺综合征,如果咳嗽服用右美沙芬,请勿服用5-HTP。4.类似相互作用药物:哌替啶(度冷丁)、喷他佐辛、曲马多、芬太尼、羟考酮等,任何可以导致中枢5-HT能神经传递增加的药物或者联合用药均有引起5-HT综合征的风险。常见可能导致5-HT综合征的药物如下图: 五、用法用量:用法:成人口服。用量:鉴于保健剂量和医疗用药剂量差别很大,建议向有经验医生仔细咨询,尤其要告知两周内正在服用的药物,避免药物不良相互作用引起危及生命的5-羟色胺综合征。六、最后:感谢您的通读,同时欢迎您关注我的微博“医生王永志”,有问题可以给我留言,我会定时上线回答大家的问题!参考文献:1.五羟基色氨酸对抑郁症的影响及其机制.中国新药杂志.20122.5-羟基色氨酸研究进展.精细与专用化学品.20143.加纳籽中5-羟基色氨酸的研究进展.氨基酸和生物资源.20084.5-Hydroxytryptophan(5-HTP)University of Maryland Medical Center.20125.5-Hydroxytryptophan:a clinically-effective serotonin precursor".Alternative Medicine Review.19986.An open-label trial of L-5-hydroxytryptophan in subjects with romantic stress.Neuro endocrinology letters.20107.Relationship between the absorption of 5-hydroxytryptophan from an integrated diet,by means of Griffonia simplicifolia extract,and the effect on satiety in overweight females after oral spray administration.Eat Weight Disord.20128.Restoration of 3,4-methylenedioxymethamphetamine-induced 5-HT depletion by the administration of L-5-hydroxytryptophan.Neuroscience.2007 当前浏览器不支持播放视频,建议使用火狐或者谷歌浏览器

王永志 2019-08-27阅读量2.1万