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病请描述：生殖与遗传不可分割，随着辅助生殖技术（试管婴儿）的临床日益扩大，以及细胞及分子遗传学诊断技术的快速发展，胚胎植入前遗传学诊断(PGD)和植入前遗传学筛查(PGS)技术迎来了快速的增长和发展。 PGD/PGS将传统产前诊断技术提前到植入前，指的是体外受精过程中，对具有单基因病及染色体非整倍性遗传风险的胚胎，行单细胞扩增，选择无特定基因异常、染色体结构和数目正常的胚胎植入母体子宫，从而提高患者的临床妊娠率，降低流产率及子代出生缺陷风险的技术。下面讲的是关于PGD/PGS大家比较关注的一些问题的专家共识。 1、PGD/PGS，继常规体外受精(IVF) 和卵胞浆内单精子注射(ICSI)后，俗称三代试管，PGD/PGS周期普遍建议采用ICSI授精方式，以最大限度地减少母源颗粒细胞和父源精子对下游遗传学检测准确性的干扰，也就是说在二代试管的基础上做三代试管。 2、目前，普遍采用第五天（D5）囊胚期活检，第五天（D5）活检检测优于第三天（D3）：第一，D5较D3染色体整倍性比例高，D5检测减少了嵌合带来的误诊，结果更可靠；第二，胚胎发育基本无不利影响；第三，临床妊娠率较高，活产率增加。 3、PGD的适应证 染色体异常：夫妇任一方或双方携带染色体结构异常，包括相互易位、罗氏易位、倒位、复杂易位、致病性微缺失或微重复等。如唐氏综合征、爱德华氏综合征，Digeorge综合征、猫叫综合征等。 单基因遗传病：具有生育常染色体显性遗传、常染色体隐性遗传、X连锁隐性遗传、X连锁显性遗传、Y连锁遗传等遗传病子代高风险的夫妇，且家族中的致病基因突变诊断明确。如DMD、地中海贫血、苯丙酮尿症等。 具有遗传易感性的严重疾病：夫妇任一方或双方携带有严重疾病的遗传易感基因的致病突变，如遗传性乳腺癌的BRCA1、BRCA2致病突变。 人类白细胞抗原(HLA)配型：曾生育过需要进行骨髓移植治疗的严重血液系统疾病患儿的夫妇，可以通过PGD选择生育一个和先前患儿HLA配型相同的同胞，通过从新生儿脐带血中采集造血干细胞进行移植，救治患病同胞。 有以下情况之一者，不得实施PGD技术：目前基因诊断或基因定位不明的遗传性疾病；非疾病性状的选择，如性别、容貌、身高、肤色等。 对于常见的染色体多态：如1qh＋、9qh＋、inv(9)(p12q13)、Yqh＋等，不建议PGD。 4、PGS的适应证 女方高龄：女方年龄38岁及以上。 不明原因反复自然流产：反复自然流产2次及以上。 不明原因反复种植失败：移植3次及以上或移植高评分卵裂期胚胎数4～6个或高评分囊胚数3个及以上均失败。 严重男性不育症 5、遗传咨询和知情同意 行PGD/PGS检测后的胚胎，建议行单胚胎移植。 染色体非整倍性胚胎具有自我修复的能力，所以当本周期无完全正常的可移植胚胎时，患者经遗传咨询和知情同意后，可自愿选择移植非整倍体嵌合体异常胚胎，并依顺序优先选择移植不良风险较小的嵌合型胚胎。 在对单基因疾病实施PGD时，携带致病基因突变但很可能不发病的胚胎可作为备选移植胚胎。 非100%妊娠，和IVF，ICSI、自然受孕一样，存在其他方面（如甲状腺疾病、免疫、内膜等）导致的早期流产和出生缺陷的风险；PGD胚胎移植后获得持续妊娠者，孕中期需进行绒毛或羊水侵入性产前诊断，现阶段不建议采用无创产前筛查的方法，并应随访妊娠的结局以及新生儿的情况。 最后，患者夫妇在选择实施PGD/PGS前，最好要接受遗传咨询，医生会询问疾病史、生育史、专科检查；然后结合家系调查和遗传检测结果，以及相关疾病的一般遗传发病规律，充分评估再生育风险，这样才能充分了解自身的生育和遗传风险，知晓现阶段可能的医学干预措施及其利弊。
遗传咨询 2024-08-06阅读量1763
病请描述：唐氏综合征与身高发育的奥秘 小美，一个年仅6岁的小女孩，面临着许多孩子未曾遇到的挑战。她出生时身高和体重均低于正常标准，而且她的父母身高也不高。更严重的是，经过医生检查，小美被诊断为唐氏综合征。这种疾病是由于染色体异常引起的，会导致身高发育受限。 唐氏综合征是一种常见的染色体异常疾病，它源于21号染色体的额外拷贝。这种额外的染色体会导致一系列的生理和发育问题，其中就包括身高发育受限。对于小美这样的孩子来说，这意味着她的身高发育可能会比同龄孩子慢，甚至可能永远无法达到正常的成年身高。 然而，小美并没有放弃。她需要接受康复训练和适当的药物治疗，以改善身高和健康状况。康复训练可以帮助她提高肌肉力量、平衡感和协调能力，这对于她的身高发育和日常生活都是非常重要的。此外，适当的药物治疗也可以帮助改善她的身高和健康状况。 除了接受治疗，小美也需要接受定期监测和评估。定期监测可以确保她的身高发育和健康状况得到及时关注和处理。通过评估，医生可以了解她的生长发育情况，以及治疗效果如何。这样可以帮助医生及时调整治疗方案，确保小美的健康得到最大程度的保障。 小美的故事提醒我们，身高发育不仅仅是一个生理过程，还涉及到许多复杂的因素。对于那些面临身高发育问题的孩子来说，他们需要得到更多的关注和支持。通过科学的治疗和合理的护理，他们也可以像其他孩子一样健康成长。 对于家长来说，定期监测孩子的身高发育是非常重要的。如果发现孩子身高发育迟缓或者其他异常情况，应及时寻求医生的帮助。早发现、早治疗是提高治疗效果的关键。 同时，我们也需要更加关注唐氏综合征等染色体异常疾病。这些疾病虽然无法根治，但是通过科学的治疗和合理的护理，患者可以获得更好的生活质量。为了更好地帮助这些患者，我们需要不断深入研究染色体异常疾病的发病机制和治疗方案。 此外，社会应该更加包容和关爱这些特殊儿童。他们同样是社会的成员，同样拥有享受生活和成长的权利。我们应该为他们提供更多的机会和支持，让他们能够像其他孩子一样快乐地成长。 小美的故事是一个关于挑战、勇气和希望的故事。她用自己的经历告诉我们，无论面临何种困难，只要不放弃、勇敢面对，总会找到属于自己的成长之路。让我们一起为小美和所有的特殊儿童加油，祝愿他们都能拥有一个美好的未来！
生长发育 2024-03-19阅读量3167
病请描述：助力儿童健康成长:聊聊生长发育专科门诊 “孩子7岁了，身高还不到一米三，怎么办？” “男孩喜欢喝豆浆、蜂蜜，也喜欢吃零食，会不会容易性早熟啊？” 上个月，笔者去在基层社区做了一次科普义诊，宝爸宝妈问了很多类似的问题，很多家长并不知道，生长发育门诊可以看什么、能帮助孩子解决哪些问题？ 本文就介绍一下什么是儿童生长发育专科，能帮助家长和孩子们解决什么问题。 生长发育专科门诊是专门针对儿童和青少年的生长发育问题进行诊断和治疗的儿童专业门诊。在这个门诊中，医生们可以诊断和治疗多种与生长发育有关的疾病和问题。 以下是一些常见的在生长发育专科门诊中可能看到的疾病： 1. 儿童生长发育迟缓：这是指儿童身高和体重增长速度明显低于同龄人的情况。生长发育迟缓可能与多种因素有关，包括遗传、营养不良、内分泌紊乱、慢性疾病等。 2. 儿童矮小症：矮小症是指患者的身高明显低于正常同龄人的情况，可能是由于生长激素缺乏、甲状腺功能减退、骨质疏松等原因引起。 3. 青春期发育异常：青春期发育异常包括早熟和迟发育两种情况。早熟是指女孩在7.5岁之前、男孩在9岁之前就开始出现性征发育的现象，而迟发育是指性征发育较同龄人明显滞后。 4. 骨龄测定和身高预测：通过骨龄测定可以判断儿童的骨骼和生长潜力的发育情况，从而预测其未来的身高。 5. 儿童肥胖和相关并发症：肥胖在儿童中越来越普遍，可能导致多种健康问题，包括心血管疾病、糖尿病、高血压等。 6. 遗传性疾病：一些遗传因素会影响儿童的生长发育，例如Turner综合征、Down综合征、Marfan综合征等。 7. 儿童内分泌紊乱症状：儿童的内分泌系统可能出现各种异常，如甲状腺功能异常、肾上腺功能异常、生长激素缺乏或过度分泌等。 除了上述常见疾病外，生长发育专科门诊还可以诊治其他生长发育方面的问题，例如饮食营养不良、运动发育异常等。在门诊中，医生们会通过详细的病史询问、体格检查、实验室检查和影像学检查等手段来确诊并制定相应的治疗计划。 生长发育专科门诊的目标是帮助儿童和青少年达到健康的生长发育，确保他们能够获得适当的治疗和关怀，以便正常成长。
生长发育 2024-01-18阅读量3875
病请描述：如何正确检测儿童身高发育情况 引言： 儿童的身高发育情况是家长和医生关注的重要问题之一。一个健康发育的身高可以反映一个孩子的整体健康状况，并且可以帮助识别任何潜在问题。本文将介绍如何正确检测儿童身高发育情况，并提供一些有关儿童身高发育的基本知识和建议。 一、了解儿童身高发育的基本知识 典型身高生长曲线：儿童身高的发育曲线通常呈现出一个特定的趋势，即从出生后的快速增长到成年后的缓慢增长。对于每个年龄段，医生和家长可以参考身高生长曲线图来判断儿童的身高发育情况是否正常。这些曲线图通常基于大量的儿童身高数据，可以提供相对准确的参考值。 遗传因素：遗传是儿童身高发育的主要因素之一。孩子的身高可能会受到父母身高的影响，因此家长应该根据自己的身高来预测孩子可能的身高范围。然而，遗传只是影响身高的因素之一，其他环境和生活习惯也会对身高产生影响。 营养摄入：适当的营养摄入对于儿童的身高发育至关重要。蛋白质、维生素D、钙、铁等营养素的充足摄入可以促进骨骼生长和身高增长。因此，家长应该保证孩子的膳食均衡，并注意提供含有这些营养素的食物。 二、正确测量儿童身高 测量儿童身高的正确方法对于评估身高发育非常重要。以下是一些关键步骤： 使用正确的测量工具：在测量儿童身高时，应该使用专用的身高量尺。这种量尺通常由一个固定的垂直杆和一个可移动的横杆组成，以确保准确测量。 测量时间：为了得到准确的测量结果，最好在孩子早晨起床后进行测量，因为此时儿童的身高会稍微高一些。此外，应该避免食用重餐、剧烈运动等活动，以免影响测量结果。 正确的体 位：孩子在测量身高时应该保持站立姿势，并且双脚并拢、贴紧地站立在平坦的地面上。同时，肩膀、臀部和脚跟应该与身高量尺的垂直杆对齐。 测量次数：为了确保准确性，最好进行多次测量，并取平均值作为最终的测量结果。这样可以排除因个人差异引起的误差。 三、如何判断儿童身高发育情况是否正常 根据测量结果和儿童的身高曲线图，可以判断儿童的身高发育情况是否正常。以下是一些判断标准： 生理生长速度：儿童的身高生长速度通常在出生后的前两年内最快，随后逐渐减缓。在这个过程中，儿童的身高增长应该与同龄儿童的平均值相近，否则可能存在身高发育异常的情况。 身高百分位数：身高百分位数可以根据孩子的年龄、性别和身高数据来计算。例如，如果一个10岁男孩的身高百分位数是50%，那么说明他的身高与同年龄男孩中的50%相当。如果一个孩子的身高百分位数持续下降或超过正常范围，那么可能需要进行进一步的评估。 定期检查：定期定期检查孩子的身高可以帮助监测他们的身高发育情况。通常，儿科医生会将这些数据记录在健康档案中，并与以后的测量进行比较，以便及时发现任何异常情况。 四、儿童身高发育异常的可能原因 在判断儿童身高发育异常时，了解一些可能的原因是很重要的。以下是一些常见的原因： 遗传疾病：某些遗传疾病可能会影响儿童的身高发育。例如，Turner综合征和Down综合征可能导致儿童身高矮小。 营养不良：饮食不均衡或缺乏关键营养素可能会影响儿童的身高发育。充足的蛋白质、维生素D、钙和铁对于骨骼生长和身高增长至关重要。 慢性疾病：某些慢性疾病，如甲状腺问题、肾脏问题和消化问题，可以影响儿童的身高发育。在这种情况下，儿科医生可能需要进一步评估和治疗。 结论： 正确检测儿童身高发育情况对于评估孩子的整体健康状况非常重要。通过了解儿童身高发育的基本知识，并正确测量和判断儿童的身高发育情况，可以早期发现任何异常，并及时采取合适的措施。通过良好的营养、定期检查和与医生的合作，可以帮助孩子实现健康的身高发育。
生长发育 2023-12-14阅读量3103
