病请描述:1. 孕早期(妊娠6~13周+6): - 确认怀孕检查:一般在孕6周左右,通过血检检测人绒毛膜促性腺激素(HCG)水平,确认是否怀孕。若HCG值隔天翻倍良好,提示胚胎发育正常。同时,可进行孕酮检测,了解黄体功能,判断是否存在流产风险。 - 超声检查: - 孕6-8周时,经腹部超声需憋尿,经阴道超声无需憋尿,主要查看是否为宫内妊娠,排除宫外孕,确定胎儿的数量、胎心胎芽情况。 - 孕11周至13周+6,进行NT(颈项透明层)检查,NT值小于2.5毫米为正常,这是早期筛查胎儿染色体异常的重要指标。 - 全面体格检查及实验室检查: - 体格检查包括测量血压、体重、心肺听诊等,了解孕妇的基本身体状况。 - 实验室检查有血常规、血型(ABO和Rh)、空腹血糖、肝功能、肾功能、乙型肝炎病毒表面抗原、梅毒螺旋体、HIV筛查、甲状腺功能(甲功)等,评估孕妇的健康状况及是否存在传染病、内分泌疾病等。 2. 孕中期(妊娠14~27周+6): - 唐氏筛查或无创DNA检测: - 孕15-20周左右可进行唐氏筛查,通过抽血检测评估胎儿患唐氏综合征的风险,准确率在60%-80%。35岁以上的孕妇或唐筛结果为临界风险、高风险的孕妇,可进一步选择无创DNA检测,其准确率更高,但费用也相对较高。 - 大排畸检查:孕20-24周进行胎儿系统超声筛查,即大排畸,全面检查胎儿的各个器官、肢体、面部等结构,排查胎儿是否存在畸形,如无脑儿、脊柱裂、唇腭裂、心脏畸形等。 - 胎儿超声心动图:孕24-28周左右,进行胎儿超声心动图检查,筛查胎儿是否有先天性心脏病。 - 糖耐量筛查(OGTT):孕24-28周进行,检查前需空腹8-12小时。先空腹抽血,然后喝糖水,之后分别在1小时、2小时后抽血,检测血糖值,排查孕妇是否患有妊娠期糖尿病。 3. 孕晚期(妊娠28周及以后): - 小排畸检查:孕28-32周进行小排畸检查,是对大排畸的补充复查,进一步查看胎儿的生长发育情况、胎位、胎盘、羊水等状况。 - 胎心监护:一般从32周开始,每周进行一次胎心监护,监测胎儿的心率、胎动等情况,评估胎儿在宫内的状况,预防胎儿宫内缺氧。 - B族链球菌筛查:孕35-37周左右进行B族链球菌筛查,若孕妇感染B族链球菌,胎儿在分娩过程中可能会受到感染,需提前采取相应的预防措施。 - 产前大检查:孕36-37周左右进行全面的产前大检查,包括血常规、尿常规、凝血功能、生化全项、心电图、胎儿B超等,评估孕妇的身体状况及胎儿的发育情况,为分娩做好准备。 整个孕期的产前检查具体需根据孕妇的具体情况和医生的建议进行,若孕期出现异常情况,如腹痛、阴道出血、胎动胎盘脐带羊水异常等情况,应及时就医并增加检查次数。
王丽丽 2024-10-28阅读量3045
病请描述:胎儿超声检查时有时报告会提示静脉导管a波反向或者倒置,什么意思?1.唐氏综合征等染色体异常,心脏畸形,心力衰竭等会出现a波异常。2. 与孕周有关,孕周越小a波发生异常可能性越大,孕周越大,a波异常可能性越小。3.早孕期超声检查a波异常且染色体正常的胎儿需超声追踪复查,不合并心脏结构异常者,预后良好。
李传征 2024-09-23阅读量2215
病请描述:生殖与遗传不可分割,随着辅助生殖技术(试管婴儿)的临床日益扩大,以及细胞及分子遗传学诊断技术的快速发展,胚胎植入前遗传学诊断(PGD)和植入前遗传学筛查(PGS)技术迎来了快速的增长和发展。 PGD/PGS将传统产前诊断技术提前到植入前,指的是体外受精过程中,对具有单基因病及染色体非整倍性遗传风险的胚胎,行单细胞扩增,选择无特定基因异常、染色体结构和数目正常的胚胎植入母体子宫,从而提高患者的临床妊娠率,降低流产率及子代出生缺陷风险的技术。下面讲的是关于PGD/PGS大家比较关注的一些问题的专家共识。 1、PGD/PGS,继常规体外受精(IVF) 和卵胞浆内单精子注射(ICSI)后,俗称三代试管,PGD/PGS周期普遍建议采用ICSI授精方式,以最大限度地减少母源颗粒细胞和父源精子对下游遗传学检测准确性的干扰,也就是说在二代试管的基础上做三代试管。 2、目前,普遍采用第五天(D5)囊胚期活检,第五天(D5)活检检测优于第三天(D3):第一,D5较D3染色体整倍性比例高,D5检测减少了嵌合带来的误诊,结果更可靠;第二,胚胎发育基本无不利影响;第三,临床妊娠率较高,活产率增加。 3、PGD的适应证 染色体异常:夫妇任一方或双方携带染色体结构异常,包括相互易位、罗氏易位、倒位、复杂易位、致病性微缺失或微重复等。如唐氏综合征、爱德华氏综合征,Digeorge综合征、猫叫综合征等。 单基因遗传病:具有生育常染色体显性遗传、常染色体隐性遗传、X连锁隐性遗传、X连锁显性遗传、Y连锁遗传等遗传病子代高风险的夫妇,且家族中的致病基因突变诊断明确。如DMD、地中海贫血、苯丙酮尿症等。 具有遗传易感性的严重疾病:夫妇任一方或双方携带有严重疾病的遗传易感基因的致病突变,如遗传性乳腺癌的BRCA1、BRCA2致病突变。 人类白细胞抗原(HLA)配型:曾生育过需要进行骨髓移植治疗的严重血液系统疾病患儿的夫妇,可以通过PGD选择生育一个和先前患儿HLA配型相同的同胞,通过从新生儿脐带血中采集造血干细胞进行移植,救治患病同胞。 有以下情况之一者,不得实施PGD技术:目前基因诊断或基因定位不明的遗传性疾病;非疾病性状的选择,如性别、容貌、身高、肤色等。 对于常见的染色体多态:如1qh+、9qh+、inv(9)(p12q13)、Yqh+等,不建议PGD。 4、PGS的适应证 女方高龄:女方年龄38岁及以上。 不明原因反复自然流产:反复自然流产2次及以上。 不明原因反复种植失败:移植3次及以上或移植高评分卵裂期胚胎数4~6个或高评分囊胚数3个及以上均失败。 严重男性不育症 5、遗传咨询和知情同意 行PGD/PGS检测后的胚胎,建议行单胚胎移植。 染色体非整倍性胚胎具有自我修复的能力,所以当本周期无完全正常的可移植胚胎时,患者经遗传咨询和知情同意后,可自愿选择移植非整倍体嵌合体异常胚胎,并依顺序优先选择移植不良风险较小的嵌合型胚胎。 在对单基因疾病实施PGD时,携带致病基因突变但很可能不发病的胚胎可作为备选移植胚胎。 非100%妊娠,和IVF,ICSI、自然受孕一样,存在其他方面(如甲状腺疾病、免疫、内膜等)导致的早期流产和出生缺陷的风险;PGD胚胎移植后获得持续妊娠者,孕中期需进行绒毛或羊水侵入性产前诊断,现阶段不建议采用无创产前筛查的方法,并应随访妊娠的结局以及新生儿的情况。 最后,患者夫妇在选择实施PGD/PGS前,最好要接受遗传咨询,医生会询问疾病史、生育史、专科检查;然后结合家系调查和遗传检测结果,以及相关疾病的一般遗传发病规律,充分评估再生育风险,这样才能充分了解自身的生育和遗传风险,知晓现阶段可能的医学干预措施及其利弊。
遗传咨询 2024-08-06阅读量1782
病请描述:唐氏综合征与身高发育的奥秘 小美,一个年仅6岁的小女孩,面临着许多孩子未曾遇到的挑战。她出生时身高和体重均低于正常标准,而且她的父母身高也不高。更严重的是,经过医生检查,小美被诊断为唐氏综合征。这种疾病是由于染色体异常引起的,会导致身高发育受限。 唐氏综合征是一种常见的染色体异常疾病,它源于21号染色体的额外拷贝。这种额外的染色体会导致一系列的生理和发育问题,其中就包括身高发育受限。对于小美这样的孩子来说,这意味着她的身高发育可能会比同龄孩子慢,甚至可能永远无法达到正常的成年身高。 然而,小美并没有放弃。她需要接受康复训练和适当的药物治疗,以改善身高和健康状况。康复训练可以帮助她提高肌肉力量、平衡感和协调能力,这对于她的身高发育和日常生活都是非常重要的。此外,适当的药物治疗也可以帮助改善她的身高和健康状况。 除了接受治疗,小美也需要接受定期监测和评估。定期监测可以确保她的身高发育和健康状况得到及时关注和处理。通过评估,医生可以了解她的生长发育情况,以及治疗效果如何。这样可以帮助医生及时调整治疗方案,确保小美的健康得到最大程度的保障。 小美的故事提醒我们,身高发育不仅仅是一个生理过程,还涉及到许多复杂的因素。对于那些面临身高发育问题的孩子来说,他们需要得到更多的关注和支持。通过科学的治疗和合理的护理,他们也可以像其他孩子一样健康成长。 对于家长来说,定期监测孩子的身高发育是非常重要的。如果发现孩子身高发育迟缓或者其他异常情况,应及时寻求医生的帮助。早发现、早治疗是提高治疗效果的关键。 同时,我们也需要更加关注唐氏综合征等染色体异常疾病。这些疾病虽然无法根治,但是通过科学的治疗和合理的护理,患者可以获得更好的生活质量。为了更好地帮助这些患者,我们需要不断深入研究染色体异常疾病的发病机制和治疗方案。 此外,社会应该更加包容和关爱这些特殊儿童。他们同样是社会的成员,同样拥有享受生活和成长的权利。我们应该为他们提供更多的机会和支持,让他们能够像其他孩子一样快乐地成长。 小美的故事是一个关于挑战、勇气和希望的故事。她用自己的经历告诉我们,无论面临何种困难,只要不放弃、勇敢面对,总会找到属于自己的成长之路。让我们一起为小美和所有的特殊儿童加油,祝愿他们都能拥有一个美好的未来!
生长发育 2024-03-19阅读量3188