病请描述：一.肾及输尿管重复畸形1.诊断（1）临床表现：一般无症状，重复肾上半肾结石，感染时有腰痛，血尿，输尿管开口于外阴前庭，阴道处会有速尿遗尿等。（2）膀胱镜检查：检查输尿管开口，两个及以上（3）IVU检查2.治疗（1）无症状无需治疗（2）有合并症者行上段肾切除（3）有尿失禁者行异常输尿管移植膀胱内3.随诊定期复查IVU，B超，尿常规及肾功能二.先天性肾发育不良1.诊断（1）双肾不良者成年存活率低，单侧发病常有高血压伴视力异常（2）B超提示肾脏缩小，皮质变薄，CT提示肾实质小，IVU提示肾影缩小，肾动脉造影提示实质内血管细，缺主干。2.鉴别诊断：主要与萎缩性肾盂肾炎鉴别，多见于反复泌尿系感染的成年妇女。3.治疗双肾发育不良者晚期行异体肾移植，单侧发育不良，患侧肾功受损，对侧肾功好，有高血压，可行患侧肾切除。三.马蹄肾1.诊断（1）脐部隐痛包块，胃肠功能紊乱，泌尿系感染症状（2）腹部平片，肾盂造影，显示异常，膀胱造影有反流。（3）B超，CT显示异常。2.治疗肾功无异常，无合并症，无需治疗，手术治疗主要针对并发症施行。3.随诊定期做IVU，肾功及B超检查。四.多囊肾1.诊断（1）多在40岁以上两侧发病，上腹见包块胀痛或胃肠道症状，肾功不良出现浮肿，高血压等（2）尿常规一般变化不大，血肌酐进行性升高（3）B超，CT，IVU提示异常2.鉴别诊断与双肾积水，双肾肿瘤，错构瘤鉴别3.治疗目前无有效治疗方法，对症处理4.随诊定期复查肾功能五.输尿管开口囊肿1.诊断（1）临床表现：反复尿路感染，血尿，常伴尿路梗阻，或肾功受损（2）膀胱镜可见囊肿收缩或充盈（3）IVU可见肾与输尿管重复畸形，膀胱内有球行充盈缺损2.鉴别诊断与前列腺增生，膀胱肿瘤，膀胱结石鉴别3.治疗（1）单纯囊肿，成人行内镜下切除，小儿行耻骨上经膀胱切除（2）异位囊肿经膀胱行囊肿全切（3）囊肿切除后尿液反流者，行输尿管膀胱再植术4.随诊膀胱镜，IVU六.尿道下裂1.诊断尿道开口于阴茎腹侧正常尿道口后部，体检即可诊断2.治疗（1）阴茎头型只需行尿道外口狭窄扩张（2）手术分下曲矫正术（学龄前施行）和尿道成行术七.两性畸形1.分型（1）真两性畸形少见，兼有睾丸，卵巢（2）女性假两性畸形较常见，卵巢性腺（3）男性假两性畸形，睾丸性腺（4）染色体畸变2.诊断体格检查，尿17-酮类固醇，孕三醇等3.治疗：手术治疗八.隐睾睾丸不在正常位置，3岁左右停止发育，无造精功能1.诊断体检，查尿17-酮类固醇，FSH，血清睾酮及B超（腹膜后和腹股沟区），CT检查（腹内隐睾）2.治疗（1）内分泌治疗HCG或LHRH，10月小儿行LHRH喷鼻（0.2mgtid），若不成功可用HCG（1000uim）一周2次，疗程4-5周（2）手术治疗目的是将睾丸固定于阴囊内，手术应在2岁前施行，青春期睾丸萎缩不明显者施行睾丸下降固定术，证实原位癌，睾丸萎缩，成人单侧隐睾对侧正常可施行睾丸切除术。九.包皮过长或包茎包皮过长者需保持包皮腔内清洁，手术治疗主要为包皮环切术，包茎嵌顿者需手法复位，必要时施行包皮背侧切开。
吴玉伟 2020-11-01阅读量1.5万
病请描述：非梗阻性无精症简言之就 不是简单的堵起来的无精症基因检测是非常重要的指标能够提示很多东西这里先讲第一个：大染色体（每个人无论自己生育还是做试管常规查的 几百块）:这里举例说明无精症最常见的就是克氏症 也就是染色体47，xxy此类病人 往往身高很高 蛋蛋很小 眼距很宽 小眼睛看起来像个瘦高的韩国欧巴且性功能正常一般很难发现 再者中国人比较害羞 儿时很少去和别人去对比 更是容易有问题产生长大了 结了婚了才发现 和妻子一直怀不上妻子各种做手术 寻医问药 结果 男孩子一查 木有精子诊室一看瘦瘦高高果断查大染色体47，xxy正常男性是：46，xy这种患者只能进行显微取精去寻找精子 找到精子的可能性为大概一半一半看医生水平 看患者条件 看运气大家问的最多的问题：夏医生，我父亲有精子啊，染色体正常啊，我母亲也正常啊这是个共性问题不仅仅针对于这个染色体异常很多人在精卵结合的时候产生了错配 有环境因素 更多是运气因素不幸中的万幸：一般夫妻生活都没有问题 男性勃起功能都没有问题这也是很难发现的原因如果显微取精找不到 那就精子库拿相同血型精子还是那句话 无精症不是夫妻分开的理由努力一把 你们会有自己的小孩 心平气和 坦然面对每一天贵宾楼4楼 夏医生
夏烨 2020-07-28阅读量9123
病请描述：(1) IT行业 从事IT 业的男性，大多数都有这样的“职业习惯”，早起上班，在电脑前一坐就是一天， 回家后又要在电脑或电视前坐数小时；工作时顾不上喝水，有尿也没时间上洗手间；经常熬夜，天天接触电脑至少8个小时。这种生活方式让男性经常处于久坐、憋尿.接触辐射等状态中，使睾丸局部温度增高，易发生前列腺炎及影响睾丸生精功能下降。 (2) 司机 司机由于经常开车久坐，是前列腺疾病的高发人群。由于职业特殊性，司机在开车时长时间固定于座位，精力高度集中，无法进行放松活动，对尿路造成长时间的压迫，影响其血液循环，很容易引起前列腺方面的疾病。经常开车的人饮水少、经常憋尿等，对尿路是一种直接刺激，易加重前列腺炎症状，带来不育的隐忧。 (3)化工工人 化工制品主要存在于塑料和塑料泡沫(白色污染物)、洗涤剂、沥青、以化工为原料的装饰产品等物质中。它们主要污染水并通过水进人食物链，影响精子的发育，进而影响人的生育能力。 (4) 工程技术职员 工程技术职员们长时间处于高度的紧张感中，来自于设备、实验仪器等方面的辐射具有极强的“杀精”能力。电磁辐射对生殖系统的影响主要表现为降低男性性功能，降低精子质量，假如接受大剂量放射线照射可引起精子染色体畸变。
叶臻 2020-07-09阅读量9143
病请描述：上次谈到试管宝宝是否健康，列出了很多文献提示，很多准爸妈提出了自己很多相关问题这里一一解答一下1、男女双方染色体有问题，或是一方有问题？这个要具体情况具体分析，来医院做个遗传咨询，有些有意义的，有些没有意义，并不是都需要做三代试管婴儿，现在三代试管婴儿略有一点过度医疗2、除了染色体还有哪些方面？第一、男女双方年纪大，35岁是个坎儿，过了40岁发生胎停以及以及染色体变异机会本身就大，这是主流新英格兰杂志等国内文献证实，无需讨论第二、精子卵子质量需要考虑，但是年纪也是个很大因素，此外感染、内分泌等需要考虑在内第三、几率问题也是一个重大问题，自然选择理论仍然有效，正常人仍然有错配导致胎停以及染色体异常例如唐氏综合症可能，只是随着年纪增大这个几率更加大了3、试管婴儿本身会增加染色体异常几率么？并不会，上一篇讨论过了，种子和配子都是一致的，与自然怀孕一致，一些认为试管婴儿高的只是选择性偏倚或者叫做幸存者偏倚，也就是说来做试管的，举个例子，本身就是条件差的多，做过很多手术的，染色体出意外的，年纪大的；这些人群出现问题的可能性本身就比没有这些因素的大一些，故统计数据稍微高，但是在想同年纪的统计数据就非常接近，基本一致。4、自然怀孕年纪大了染色体出现问题可能性大么？必然的，前文说过，自然怀孕、试管婴儿产生的结局是类似的。男女38岁之前要小孩是个不错的选择。
夏烨 2020-04-29阅读量8648
病请描述：讨论： 1. 胎儿胆囊内异常回声出现的时间及原因：38例胎儿胆囊内异常回声被发现的孕周均介于28-40周，均为晚孕期。出现的原因可能与母体雌激素水平影响、母亲使用麻醉剂、胎盘血栓中的血红蛋白降解、溶血性贫血、RH血型不相容、胆总管囊肿等因素有关。 2．胎儿胆囊内异常回声与其他结构异常和染色体异常的相关性：发现胆囊异常回声的38例胎儿中，共发现7例(18．4％)合并其他结构异常，其中4例为严重结构畸形。提示我们在发现胎儿胆囊内异常回声之后。虽然此时已是孕晚期、并非结构筛查最佳时间，但是我们依然需要重点加强对胎儿结构的系统筛查。尽可能发现潜在的结构畸形，减少漏诊。2例胎儿进行了染色体检查， 结果为阴性，因进行染色体检查的样本数太少。无法通过本组病例评估胎儿胆囊异常回声与染色体异常之间的相关性。但是，对出生后婴儿的临床随访并未发现明显的唐氏儿，说明胎儿胆囊异常回声与染色体异常之间的相关性并不大。这与既往的研究报道认为胎儿胆囊内结石与染色体异常相关性不大的结论是一致的。 3．胎儿胆囊内异常回声的鉴别诊断：产前超声如果明确显示胆囊，并确认异常回声位于胆囊内，此时诊断明确、无需鉴别诊断。当胆囊充盈欠佳、胆囊内见孤立性强回声团时，避免误判为肝内钙化灶或胆管结石，此时寻找胆囊和正确的解剖定位是鉴别诊断的关键。 4．胎儿胆囊内异常回声的临床转归与预后：发现胆囊异常回声的38例胎儿中，除合并其他严重结构异常的4例胎儿之外，其他34例胎儿均活产、预后良好，胆囊异常回声在产前消失或产后2月内消失，其中4例在产前消失，23例在产后1 周消失，6例在产后1月内消失，最晚的1例在产后2月内消失。说明胎儿胆囊异常回声的预后取决于合并畸形或染色体异常的严重程度，单纯的胎儿胆囊异常回声预后良好。我们也注意到，胆囊异常回声消失时问与其分型有关，胆汁淤积型早于泥沙样结石，胆囊结石型消失最晚。可以这么理解，胆囊异常回声凝结得越实，其消溶需要的时间相对越久。这就提示，对于超声声像图表现为典型结石型的病例，在胎儿出生之后不要急于外科处理，应当加强随访复查，期待胆囊异常回声的自溶。经过半年至一年的随访未消失的，再慎重选择合适的治疗方法。 综上所述，胎儿胆囊异常回声多在孕晚期超声检查中被检出，其预后取决于合并畸形或染色体异常的严重程度，单纯的胎儿胆囊异常回声预后良好。多在产前消失或产后2月内消失。在产前检出之后需要对孕妇及其家人进行恰当的告知，避免引起不必要的担忧和引产。 本文选自：潘云祥等，齐齐哈尔医学院学报2017年第38卷13期。
赵刚 2020-02-22阅读量1.3万
病请描述：做染色体筛查的科室一般叫做遗传诊断科，说到遗传，第一反应是基因，那么染色体到底是什么？它和负责遗传的基因又有什么关系？怎么样才是正常的？异常有什么危害？常见有哪些异常等等？带着这些问题，我们从定义、临床意义、异常结果分析等方面作出详细阐明。 1、什么是染色体核型分析？染色体核型分析也经常被称为染色体检查， 是一种用于检测染色体疾病的遗传学检查。染色体核型分析是一种将某一生物个体所有的染色体配对排序及分析的过程，从而提供一个全基因组“快照”的分析方法。染色体核型分析的方法主要是G显带技术，大多数采集的是G显带300-400带来进行比对。一般采用静脉抽血的方式检查外周血染色体。 2、为什么要检查染色体核型？染色体检测可以查出染色体片段易位、倒位、缺失、重复等染色体结构性异常，以及非整倍体等染色体数目异常。而早孕流产、死胎或出生畸形儿等，可能与夫妻双方染色体核型异常有一定关系，这是因为胚胎的染色体一半来自母亲，另一半来自父亲，父母任何一方的染色体出现变异或异常都有可能传递给胎儿，导致流产、死胎或畸形儿，所以不孕不育夫妻染色体检查一般情况下都是夫妻双方同时做染色体检查。染色体平易位携带者有一定生育能力，有些患者第一胎正常，后续怀孕不顺利的时候就要引起注意了。 3、抽血要注意什么？染色体检查需要抽取2毫升肝素抗凝静脉血进行淋巴细胞培养、制片，过程需要2-3周时间。抽血前无需空腹， 但最好在未服用抗生素类、激素及其他免疫抑制类药物情况下抽取，否则易影响外周血淋巴细胞的培养结果。 4、如何检测？具体检查是用外周血在细胞生长刺激因子-植物凝集素PHA作用下置37°C培养箱中培养72小时， 加入秋水仙素使细胞停止于细胞分裂中期，以便于观察，再经低渗膨胀细胞，减少染色体之间的相互交叉和重叠，最后用3:1的甲醇和冰醋酸预固定，固定， 滴片，烤片和染色Ｇ显带。便可在镜下观察采集，进行核型分析。 5、做染色体核型分析时分辨率越高越好？染色体核型分析受到分辨率的限制。400条带时每一条带对应约10 Mb长度的染色体片段，即一千万个碱基对的DNA长度。条带数提升到550，则可以把分辨率提高到5 Mb。条带数提升到700或850，则相应的分辨率可以进一步提高到2~3 Mb。分辨率越高，就越有机会捕捉到细微的结构异常，减少漏诊和误诊。染色体核型分析比较快速、费用相对低廉，而且能提供全部的基因组信息和染色体动力学异常信息。通过提升分辨率，这项技术在临床上的应用价值大大提升了。 6、染色体检查的临床意义是什么？先天性的染色体结构或数目异常均可能导致反复流产、不孕不育或相应的遗传病代谢病，查清染色体的异常情况可以针对性制定应对方案。后天获得的克隆性染色体异常则可能导致白血病等各类肿瘤，查清染色体的异常状况有助于针对性治疗及判断预后。 备孕夫妻如果有原发或继发不育不孕、反复流产史、胎儿畸形史、或者有遗传病家族史，就可以通过染色体检测查找原因、预测生育染色体病后代的风险、及早发现遗传疾病及本人是否有影响生育的染色体异常情况，以采取积极有效的干预措施。 因此，染色体异常筛查不仅是不孕不育的重要诊断依据，更重要的意义在于，可以在妊娠早期发现胎儿染色体异常并给予人工干预，是优生优育的重要手段。 7、染色体检查可以查出哪些疾病？染色体检查可以查先天性染色体异常引起的先天性疾病、遗传病、不孕不育、反复流产等。极微小染色体异常及基因点突变则需要分子遗传学手段。染色体检查也可以查后天获得的染色体异常引起的白血病、淋巴瘤、实体肿瘤等，用于帮助确定诊断、指导临床用药、判断预后和随访复发检查。 8、染色体核型异常有哪些危害？（1）自然流产 根据统计人类中自然流产约占全部妊娠的15%，其中约50%是由染色体异常引起的，所以染色体异常是引起流产最主要原因。（2）出生缺陷 出生的患儿可能会出现先天性多发性畸形、发育迟缓、智力低下等症状。
叶臻 2019-11-30阅读量1.3万
病请描述：做染色体筛查的科室一般叫做遗传诊断科，说到遗传，第一反应是基因，那么染色体到底是什么？它和负责遗传的基因又有什么关系？怎么样才是正常的？异常有什么危害？常见有哪些异常等等？带着这些问题，我们从定义、临床意义、异常结果分析等方面作出详细阐明。 9、哪些人群需要检查染色体核型分析？（1）生殖功能障碍者或者35岁以上的高龄孕产妇（产前诊断）在不孕不育症、多发性流产和畸胎等有生殖功能障碍的夫妇中，至少有7%～10%是染色体异常的携带者，携带者本身往往并不发病，却可因其生殖细胞染色体异常而导致不孕症、流产和畸胎等生殖功能障碍。 （2）第二性征异常者常见于女性，如有原发性闭经、性腺发育不良，伴身材矮小、肘外翻、盾状胸和智力稍有低下，阴毛、腋毛少或缺失，后发际低，不育等，应考虑是否有X染色体异常。早期发现这些异常并给予适当的治疗，可使第二性征得到一定程度的改善。 （3）外生殖器两性畸形者对于外生殖器分化模糊，根据生殖器外观难以正确判断性别的患者，通过性染色体的检查有助于作出明确诊断。 （4）先天性多发性畸形和智力低下的患儿及其父母多发性畸形和智力低下者的常见临床特征有：头小、眼距宽、耳位低、短颈、腭裂、肌张低下或亢进、颠痫、通贯掌、肛门闭锁、身材矮小、眼裂小、持续性新生儿黄疸及明显的青斑、心脏畸形、肾脏畸形、虹膜或视网膜缺损等。染色体检查可发现有21-三体综合征、猫叫综合征等异常。 （5）性情异常者身材高大、性情凶猛和有攻击性行为的男性，有些可能为性染色体异常者。该病的发病率一般占男性人群的1/750，患者多数表型正常，即健康情况良好，常有生育能力，男性如出现身材修长、四肢细长、阴茎小、睾丸不发育和精液中无精子者，有时还伴有智力异常，应通过染色体检查确定是否患有克氏综合征，其发病率在一般男性中为1/800，在男性精神发育不全者中为1/100，而在男性不孕者中可高达1/10。 （6）接触过有毒、有害物质者工作、生活中接触辐射、化学药物、病毒等可以引起染色体的断裂，断裂后原来的片段未在原来的位置上重接，将形成各种结构异常的染色体，这些畸变如发生在体细胞中可引起一些相应的疾病，例如肿瘤。如畸变发生在生殖细胞就发生遗传效应，殃及子代，或引起流产、死胎、畸形儿。 （7）严重少、弱、畸形精子症，无精子症和原发性男性不育症者；多次检查精液质量，精子活力或浓度极差甚至没有精子等原因不明的需要检查染色体核型 （8）新婚人群及家族中三代内有近亲婚配者婚前检查可以发现表型正常的异常染色体携带者，这些患者极易引起流产、畸胎、死胎，盲目保胎会引起畸形儿的出生率增加；还可以发现表型基本正常，但染色体异常者，这些患者可表现为生殖障碍、无生育能力等。因此，婚前检查对优生优育有着重要的意义。 10、结果出来后怎么看懂染色体核型分析？（1）正常男性染色体核型为：46, XY （2）正常女性染色体核型为：46, XX如果你的染色体报告显示的是以上两种核型，且你的性别与染色体核型相符，那么你的染色体就是完全正常的。 （3）染色体变异（又称染色体多态性）染色体多态性（chromosome polymorphism）也称异态性，是指染色体结构或带型强度的微小变异，主要表现为同源染色体大小形态、带纹宽窄或着色强度等方面的变异，通常指D/G组染色体随体区变异（主要包括随体区增大，双随体），Y染色体的异染色质区增加以及1、9、16号染色体副缢痕增加或缺失等。 （4）染色体异常,包括结构异常或者数目异常等。 11、人群中几种常见的染色体多态性有哪些？（1）异染色质区增加qh+，如1qh+，9qh+，16qh+，Yqh+1号，9号，16号，Y染色体的异染色质区增加，从分子层面来说，由于异染色质区主要为非编码的DNA，不含有结构基因，没有转录活性，所以一般不影响染色体基因的表达。 （2）倒位, 如inv9，invY9号和Y染色体的臂间倒位，也就是长臂和短臂的染色体部分区带位置的交换，没有涉及基因的丢失和重复，大多被认为是正常变异，也有文献报道inv9跟流产和不良生育史有关。 (3) 随体及随体柄变异, 如13pss，14pss，15pss，21pss，22pss，Yqs染色体D组（包括13，14，15号染色体）和染色体G组（包括21，22号染色体）的随体及随体柄变异。由于随体是没有功能区的，也就是说随体的变异一般不影响染色体的功能。 （4）其他常见正常变异Yqh-是指Y染色体长臂异染色质区减少；1qh-是指1号染色体异染色质区减少； 13ps+，14ps+，15ps+，21ps+，22ps+是指13，14，15，21，22号染色体短臂上随体长度增加；13pstk+，14pstk+，15pstk+，21pstk+，22pstk+是指13，14，15，21，22号染色体随体柄长度增加；13cenh+，14cenh+，15cenh+ 是指13，14，15号染色体着丝粒异染色质区增加；9phqh是指异染色质区位于9号染色体的长臂和短臂；9ph是指异染色质区仅位于9号染色体的短臂 染色体多态通俗讲可以比喻为：人的眼睛鼻子，但有的人眼睛大，有的人眼睛小；有人鼻梁高，有人塌鼻梁，眼睛大小，鼻梁高低都正常，只是每个人的形态不同罢了。从分子水平上看，结构异染色质所含DNA主要是'非编码'的高度重复序列，不含有结构基因，没有转录活性，无特殊功用，所以往往并不对个体的表型产生直接影响。但随着检测技术的更新和对非编码基因研究的深入，越来越多的学者认识到染色体多态性的多态部分很可能在细胞分裂中其多态部分会造成同源染色体配对困难，使染色体不分离，从而形成染色体异常的配子或合子，导致胚胎发生染色体非整倍性变异或减数分裂中异常配子的产生，最终引发流产、不育不孕、死胎及其他症状的临床效应。染色体多态大多数是遗传而来，可以通过家系分析来判断，同时应尽可能告知受检者多态性研究的新进展，帮助受检者做出合适的遗传选择。 12、染色体异常有哪些常见的？（1）Turner综合征：核型为45, X，绝大多数这种胚胎会自然流产。存活中大部分核型是45, X，其中大约3/4是父系性染色体丢失，该综合征具有蹼颈、肘外翻、幼稚型生殖器等特征。出生体重轻，原发性闭经，不育，矮身材。智力一般正常，有的智力稍差。大部分幸存者可活到成年。 （2）X三体综合征：47，XXX。又名超雌（superfamale）。其临床异常特征有随X染色体数目增加而加重的倾向。一般源自新的突变。表现月经异常，不孕，阴毛、腋毛和头发稀少或缺如。可发生中到重度智力障碍。也有智力、生育力及各方面完全正常者。 （3）克氏综合征：其核型为47，XXY。 表现为男性一般到青春期有正常的躯体比例和正常大小的睾丸，到青春期后表现出睾丸小，精子缺乏，阴茎发育不良，乳房过度发育，脸部、腋部、阴毛稀少或无毛。 （4）21-三体综合征：是人类最常见、也是人类最早所认知的染色体疾病。其核型大部分为单纯三体型，源自原发性染色体不分离，已生育该患者的父、母，再出生同类患者的经验危险率为2%左右；少部分为罗伯逊易位或者嵌合体。短头畸形，宽眼距，鼻梁发育不全，耳小，蹼颈。手短而宽，通贯掌、智力低下等。如果无严重的心脏畸形，存活率正常。 （5）13-三体综合征：又名Patau综合征，分娩体重轻。小头，小眼畸形，视网膜发育不良，眼距宽。先天性心脏病（多数是室间隔缺损，动脉导管未闭或房间隔缺失）。卵巢发育不良，双角子宫（女）。癫痫，严重的智力障碍。常由于喂养困难导致生长障碍，45%的患者在出生后头一个月死亡，50%可活到6个月，少于5%的患者活到5年以上。 （6）18-三体综合征：又名Edwards综合征。表现宫内生长迟缓，吸吮较差，男性隐睾，女性阴蒂和大阴唇发育不良，会阴异常，肛门闭锁。1/3在1个月内死亡，50%在两个月内死亡，少于10%的个体能活到1岁，少数病人已活到10余岁。 （7）5-P综合症：又名猫叫综合征，表现 宫内生长缓慢，哭声咪咪类似猫叫。广泛的大脑萎缩、脑室扩张、小脑萎缩、脑积水。在婴儿期张力减退，成年患者张力亢进，两岁才能坐稳，4岁才能独立行走，极度的智力障碍。通贯掌,掌远轴三射线，指纹弓、斗频率高。大部分患者可活到儿童期，少数成年者带有严重的智力障碍。大部分能行走，但具严重的语言障碍。 13、染色体报告异常怎么办？如果您的染色体核型报告单异常也不用过于焦虑， 可来生殖中心遗传咨询门诊，咨询医生后可根据个人情况及意愿选择受孕方式: 继续试孕、孕后行产前诊断，也可以选择胚胎植入前遗传学检测（PGT）或配子捐赠的方式获得正常宝宝。因此，染色体异常筛查不仅是不孕不育的重要诊断依据，更重要的意义在于，可以在妊娠早期发现胎儿染色体异常并给予人工干预，是优生优育的重要手段。
叶臻 2019-11-30阅读量1.7万
病请描述：你是这样的父母吗？以为孩子长得矮是不可逆的，不知道可以治疗。虽然关注孩子的身高问题，但不知道孩子能长多高。孩子长得矮，就胡乱给孩子补钙，买一堆所谓的增高产品。西安交通大学第二附属医院肖延风主任提醒家长：不要忽视孩子“矮小”的问题，不要因为自己错误的观念耽误孩子长高，科学治疗，不要让身高成为孩子终身的遗憾。 孩子长得矮，这可能是病！ 有些孩子生长缓慢，总是比同龄孩子“矮上一头”，不少家长以为是营养没跟上，其实，孩子可能患有矮小症。 佳什么是矮小症？人的正常身高是通过对大量人群的统计计算出来的。当孩子的身高低于本民族、本地区、健康的同性别同年龄儿童平均身高的两个标准差（-2SD）或第3百分位以下就诊断为矮小症。 具体理解：随机抽100名孩子从矮到高顺序站队，如果孩子排在前3名就属于矮小症。如果一个50人的班级，孩子的身高在排除年龄、性别等因素下，为班里倒数3-4名，家长就应该关注孩子的生长问题，监测身高的增长，并到医院咨询和检查，看是否属于矮小症。 引起矮小症的原因有哪些？ 1、内分泌性矮小：主要受内分泌激素分泌异常所致，包括生长激素缺乏、甲状腺功能减退、糖尿病、性早熟、肾上腺皮质功能减退、垂体功能减退症等。 2、染色体异常：如先天性卵巢发育不良；21-三体综合征；其他染色体异常及畸形综合症。3、先天遗传代谢性疾病：如软骨发育不良；先天性成骨不全；肾小管性酸中毒；粘多糖沉积症；糖原沉积症；抗D性佝偻病等。4、中枢神经系统疾病：如颅面中线发育缺陷；脑积水；下丘脑垂体肿瘤；精神心理障碍；组织细胞增多症等。5、继发于全身的慢性疾病：如营养素缺乏、严重贫血、佝偻病；慢性肝、肾疾病；先天性心脏病；肺功能不全；慢性消化道疾病、消化吸收不良；反复感染。6、孕期因素：宫内发育迟缓，早产儿，小于胎龄儿。7、特发性矮小：包括家族性矮小、体质性青春发育延迟。 孩子正常生长的特点 1、婴幼儿期（3岁以下，快速生长期）：出生后第一年生长速度最快，可增长25厘米。第二年生长速度为10厘米。此期主要是营养状态和生长激素的调控。 2、儿童期（3岁-青春期，即稳定生长期）：从3岁开始直至青春期开始前（女孩约10岁，男孩约12岁），生长主要由生长激素和甲状腺素调节，每年增长5-7厘米。3、青春期（加速生长期）：进入青春期后，由于性激素水平的升高，儿童生长再次加速。其中生长激素和性激素共同起作用，性激素除促进生长外，还促进性成熟和骨骺闭合，最终导致身高增长停止。在整个青春期，女孩身高可增加20-25厘米，而男孩青春期比女孩青春期迟2年开始，因此比女孩可多获得8-10厘米的身高。怎么判断孩子是矮小症？ 如果孩子一条裤子穿几年不变短，比同龄人矮半个头，列队时总是排在前三名，每年长高都低于5cm，到了发育的年纪却没有发育的迹象，那么家长就需要带着孩子到正规医院就诊了。 医生会详细询问病史，了解孩子生长迟缓开始发生的年龄、出生体重身高、过往病史、父母身高问题、运动情况和智力发育情况等。然后对孩子进行全面的体格检查、实验室检测等方式判断孩子矮小的原因，对症治疗。 科学治疗，给孩子正常的身高！ 一、规范使用重组人生长激素 人生长激素是垂体前叶分泌的一种蛋白质，作用于人的软骨细胞，促进软骨细胞的增殖，是人出生后促生长的最主要的激素。重组人生长激素是美国FDA认证的治疗儿童矮小唯一有效药物，矮小儿童都可使用。它可以帮助患者在儿童期加快生长速率，改善身高；在青少年期保证身高的获得。 重组人生长激素使用疗程及疗效根据孩子所处的生长时期而定，数月至数年不等，最佳用药时间是青春期前。 使用重组人生长激素可能会出现的副作用，例如注射部位疼痛、发麻、红及肿胀等，少数病人可能发生甲状腺功能低下、血糖增高等状况，所以应该定期检查。 二、注意孩子生活习惯，监测生长情况 1. 保证充足的睡眠。生长激素在入睡后分泌的量显著高于醒来时，而青春早期及中期的前阶段，性激素分泌也以夜间分泌为主，所以充足的睡眠有助孩子身高增长。 2. 饮食平衡、避免营养素缺乏。营养是孩子生长发育的关键。体格正常生长所需的能量、蛋白质及其它各种营养物质，必须由食物供给。要做到营养全面且足量，让孩子养成良好的饮食习惯，否则均会对生长发育造成不利影响。3. 重视体育锻炼、加强户外活动。体育运动可加强机体新陈代谢过程，加速血液循环，促进生长激素分泌，加快骨组织生长，有益于人体长高。孩子可适当多做些悬垂摆动、跳跃及跳起摸高等有助于长高的运动。4. 为孩子创造一个良好的生活环境。做父母的不仅要为孩子提供好的物质环境，还要保证孩子有好的精神状况。家庭破裂或不和睦，失去母爱等社会心理因素的刺激，均可使下丘脑分泌生长激素释放因子减少，导致身材矮小。当环境得到改善后，生长速度可恢复正常。5. 积极治疗各种疾病。疾病因素对孩子的生长发育有着十分重要的意义，对儿童及青少年期的各种疾病应当积极治疗。 走出误区，了解孩子长高的常识 误区一：身高是遗传的，父母矮孩子也长不高 有些父母因为自己身高不高，所以即使发现孩子身高比同龄人矮不少，也觉得很正常，认为孩子注定长不高。 其实人的身高只有60%是由先天遗传基因决定的，剩余的40%受到后天的营养、睡眠、运动、内分泌、心理以及疾病等因素的影响。所以通过营养指导、运动指导、睡眠保障、疾病预防、药物干预等科学的身高管理计划，可以促进人体生长激素的分泌，从而安全改善身高，长得更高。 误区二：孩子不是长得矮，只是“晚长” 很多家长觉得自家孩子小时候矮小，是因为“晚长”，过几年就可以追上去。其实矮小和“晚长”完全不能等同。矮小，指的是身高低于同年龄、同性别、同地区正常健康儿童平均身高的2个标准差；而“晚长”是青春期延迟，指的是女孩于14周岁以后、男孩于15周岁以后尚无第二性征出现，或女孩18周岁仍无月经初潮。 误区三：孩子长得矮不要急，长大了还能再长很多人相信“二十三，窜一窜”的说法，认为即使过了青春期身高也能再往上长。事实上人的身高是有时限的，人的骨骺在14、15岁(初中二三年级)时候就会闭合，一旦骨骺闭合，无论任何方法，都不可能再长高，所以当发现孩子身高低于同龄人或身高增长速率低时，家长要及时带孩子到专业的生长发育机构进行身高干预管理，防止因为自己错误的等待而贻误孩子身高增长的最佳时机。 误区四：想要长得高，补钙就行不少家长总是将孩子长得矮归咎于缺钙，所以靠补钙长个儿成了普遍的做法。但事实上，给孩子补钙不能过度，过量补钙可能导致幼儿骨骺提前闭合，生长期缩短，最终导致身高变矮。孩子只要不偏食，营养均衡，坚持喝牛奶、晒太阳，基本不需要补钙。 专家观点 身高问题一直被广泛关注，不少家长因自己孩子矮小，就不加选择地使用各种“增高”药物，还有不少家长期待孩子可能有“晚长”，而一味盲目等待，从而致使不少孩子失掉了最佳增高时期。家长应该关心孩子成长，发现自己孩子明显比其他同龄儿童矮，一定要及早到有儿童内分泌科的医院进行检查。查明矮小的病因后，根据其原因进行治疗。绝不要乱求医、乱用药，因为有些增高药虽可以暂时起到一些增高作用，但副作用大，常可促进骨骺的提前闭合，反而使最终身高降低，起反作用。同时，一定要早诊断、早治疗。年龄愈小治疗效果愈好，花费也愈少。千万不可盲目等待，错过孩子最佳治疗时期而造成终身遗憾。 作者简介：肖延风。西安交通大学第二附属医院小儿内科 主任医师
健康资讯 2019-11-27阅读量2.1万
病请描述：今天简单讲,以下几种情况最为普遍 1、监测排卵试孕3-6个月，未怀孕，查输卵管发现双侧输卵管不通或通而欠畅，此时可做输卵管通液继续试孕6个月（但之后仅有2-3成人怀孕），此时医生会劝导做试管，试管方法最为高效。 2、男方密度小于10，活力小于15，且各药物调养效果不佳，或更加极端的梗阻性或非梗阻性无精症，需要赶紧试管干预，因为很多先天性或器质性的问题，会导致男方精液量越来越少，甚至手术都拿不到，此时需要尽快进入试管相关流程。 3、女方年纪大于37岁，高龄是生育永远的痛，早点拿到孩子，外地卡在35岁，上海卡在37岁。 4、什么都正常，但是不明原因监测排卵1年未避孕未孕。 5、三次人工授精（不建议做，成功率很低）未孕。 6、染色体异常。 7、男方勃起功能障碍或双方不能完成性生活。 上海中医药大学附属曙光医院 生殖中心 北京大学泌尿生殖研究所 夏医生 1,3,5,6上午张衡路528号曙光东苑贵宾楼4楼3号门诊
夏烨 2019-11-12阅读量9925
病请描述： 说完女性再讲男性 1、无精症一定要做很贵的显微取精？ 不是的，梗阻性的简单的睾丸穿刺和活检就能解决，花费在1到2K，所有人都做显微取精花费过大，也没必要 无精症怎么回事可以看之前无精症专题文章 2、什么样的人一定要做显微取精？ 当然是非梗阻性，就是：不是堵起来的无精症，特别染色体异常的，只能显微取精做，花费在1到2W 3、睾丸穿刺以及显微取精需要在哪里做？ 公立医院生殖中心（试管婴儿中心）做，有专业的和手术医生配合找精子的胚胎师，可以和医师一起预测胚胎发育以及后续生育问题，千万避免外部pu田系民营害人医院让你花费十万，却什么都做不好 4、无精症什么时候才考虑用精子库的精子 三次检查无精症，穿刺、活检、显微取精三选一做过后，才是绝对指征 上海中医药大学附属曙光医院 生殖中心 北京大学泌尿生殖研究所 夏医生 1,3,5,6上午东苑门诊
夏烨 2019-10-18阅读量9228