病请描述：(1) IT行业 从事IT 业的男性，大多数都有这样的“职业习惯”，早起上班，在电脑前一坐就是一天， 回家后又要在电脑或电视前坐数小时；工作时顾不上喝水，有尿也没时间上洗手间；经常熬夜，天天接触电脑至少8个小时。这种生活方式让男性经常处于久坐、憋尿.接触辐射等状态中，使睾丸局部温度增高，易发生前列腺炎及影响睾丸生精功能下降。 (2) 司机 司机由于经常开车久坐，是前列腺疾病的高发人群。由于职业特殊性，司机在开车时长时间固定于座位，精力高度集中，无法进行放松活动，对尿路造成长时间的压迫，影响其血液循环，很容易引起前列腺方面的疾病。经常开车的人饮水少、经常憋尿等，对尿路是一种直接刺激，易加重前列腺炎症状，带来不育的隐忧。 (3)化工工人 化工制品主要存在于塑料和塑料泡沫(白色污染物)、洗涤剂、沥青、以化工为原料的装饰产品等物质中。它们主要污染水并通过水进人食物链，影响精子的发育，进而影响人的生育能力。 (4) 工程技术职员 工程技术职员们长时间处于高度的紧张感中，来自于设备、实验仪器等方面的辐射具有极强的“杀精”能力。电磁辐射对生殖系统的影响主要表现为降低男性性功能，降低精子质量，假如接受大剂量放射线照射可引起精子染色体畸变。
叶臻 2020-07-09阅读量9241
病请描述：上次谈到试管宝宝是否健康，列出了很多文献提示，很多准爸妈提出了自己很多相关问题这里一一解答一下1、男女双方染色体有问题，或是一方有问题？这个要具体情况具体分析，来医院做个遗传咨询，有些有意义的，有些没有意义，并不是都需要做三代试管婴儿，现在三代试管婴儿略有一点过度医疗2、除了染色体还有哪些方面？第一、男女双方年纪大，35岁是个坎儿，过了40岁发生胎停以及以及染色体变异机会本身就大，这是主流新英格兰杂志等国内文献证实，无需讨论第二、精子卵子质量需要考虑，但是年纪也是个很大因素，此外感染、内分泌等需要考虑在内第三、几率问题也是一个重大问题，自然选择理论仍然有效，正常人仍然有错配导致胎停以及染色体异常例如唐氏综合症可能，只是随着年纪增大这个几率更加大了3、试管婴儿本身会增加染色体异常几率么？并不会，上一篇讨论过了，种子和配子都是一致的，与自然怀孕一致，一些认为试管婴儿高的只是选择性偏倚或者叫做幸存者偏倚，也就是说来做试管的，举个例子，本身就是条件差的多，做过很多手术的，染色体出意外的，年纪大的；这些人群出现问题的可能性本身就比没有这些因素的大一些，故统计数据稍微高，但是在想同年纪的统计数据就非常接近，基本一致。4、自然怀孕年纪大了染色体出现问题可能性大么？必然的，前文说过，自然怀孕、试管婴儿产生的结局是类似的。男女38岁之前要小孩是个不错的选择。
夏烨 2020-04-29阅读量8699
病请描述：讨论： 1. 胎儿胆囊内异常回声出现的时间及原因：38例胎儿胆囊内异常回声被发现的孕周均介于28-40周，均为晚孕期。出现的原因可能与母体雌激素水平影响、母亲使用麻醉剂、胎盘血栓中的血红蛋白降解、溶血性贫血、RH血型不相容、胆总管囊肿等因素有关。 2．胎儿胆囊内异常回声与其他结构异常和染色体异常的相关性：发现胆囊异常回声的38例胎儿中，共发现7例(18．4％)合并其他结构异常，其中4例为严重结构畸形。提示我们在发现胎儿胆囊内异常回声之后。虽然此时已是孕晚期、并非结构筛查最佳时间，但是我们依然需要重点加强对胎儿结构的系统筛查。尽可能发现潜在的结构畸形，减少漏诊。2例胎儿进行了染色体检查， 结果为阴性，因进行染色体检查的样本数太少。无法通过本组病例评估胎儿胆囊异常回声与染色体异常之间的相关性。但是，对出生后婴儿的临床随访并未发现明显的唐氏儿，说明胎儿胆囊异常回声与染色体异常之间的相关性并不大。这与既往的研究报道认为胎儿胆囊内结石与染色体异常相关性不大的结论是一致的。 3．胎儿胆囊内异常回声的鉴别诊断：产前超声如果明确显示胆囊，并确认异常回声位于胆囊内，此时诊断明确、无需鉴别诊断。当胆囊充盈欠佳、胆囊内见孤立性强回声团时，避免误判为肝内钙化灶或胆管结石，此时寻找胆囊和正确的解剖定位是鉴别诊断的关键。 4．胎儿胆囊内异常回声的临床转归与预后：发现胆囊异常回声的38例胎儿中，除合并其他严重结构异常的4例胎儿之外，其他34例胎儿均活产、预后良好，胆囊异常回声在产前消失或产后2月内消失，其中4例在产前消失，23例在产后1 周消失，6例在产后1月内消失，最晚的1例在产后2月内消失。说明胎儿胆囊异常回声的预后取决于合并畸形或染色体异常的严重程度，单纯的胎儿胆囊异常回声预后良好。我们也注意到，胆囊异常回声消失时问与其分型有关，胆汁淤积型早于泥沙样结石，胆囊结石型消失最晚。可以这么理解，胆囊异常回声凝结得越实，其消溶需要的时间相对越久。这就提示，对于超声声像图表现为典型结石型的病例，在胎儿出生之后不要急于外科处理，应当加强随访复查，期待胆囊异常回声的自溶。经过半年至一年的随访未消失的，再慎重选择合适的治疗方法。 综上所述，胎儿胆囊异常回声多在孕晚期超声检查中被检出，其预后取决于合并畸形或染色体异常的严重程度，单纯的胎儿胆囊异常回声预后良好。多在产前消失或产后2月内消失。在产前检出之后需要对孕妇及其家人进行恰当的告知，避免引起不必要的担忧和引产。 本文选自：潘云祥等，齐齐哈尔医学院学报2017年第38卷13期。
赵刚 2020-02-22阅读量1.3万
病请描述：做染色体筛查的科室一般叫做遗传诊断科，说到遗传，第一反应是基因，那么染色体到底是什么？它和负责遗传的基因又有什么关系？怎么样才是正常的？异常有什么危害？常见有哪些异常等等？带着这些问题，我们从定义、临床意义、异常结果分析等方面作出详细阐明。 1、什么是染色体核型分析？染色体核型分析也经常被称为染色体检查， 是一种用于检测染色体疾病的遗传学检查。染色体核型分析是一种将某一生物个体所有的染色体配对排序及分析的过程，从而提供一个全基因组“快照”的分析方法。染色体核型分析的方法主要是G显带技术，大多数采集的是G显带300-400带来进行比对。一般采用静脉抽血的方式检查外周血染色体。 2、为什么要检查染色体核型？染色体检测可以查出染色体片段易位、倒位、缺失、重复等染色体结构性异常，以及非整倍体等染色体数目异常。而早孕流产、死胎或出生畸形儿等，可能与夫妻双方染色体核型异常有一定关系，这是因为胚胎的染色体一半来自母亲，另一半来自父亲，父母任何一方的染色体出现变异或异常都有可能传递给胎儿，导致流产、死胎或畸形儿，所以不孕不育夫妻染色体检查一般情况下都是夫妻双方同时做染色体检查。染色体平易位携带者有一定生育能力，有些患者第一胎正常，后续怀孕不顺利的时候就要引起注意了。 3、抽血要注意什么？染色体检查需要抽取2毫升肝素抗凝静脉血进行淋巴细胞培养、制片，过程需要2-3周时间。抽血前无需空腹， 但最好在未服用抗生素类、激素及其他免疫抑制类药物情况下抽取，否则易影响外周血淋巴细胞的培养结果。 4、如何检测？具体检查是用外周血在细胞生长刺激因子-植物凝集素PHA作用下置37°C培养箱中培养72小时， 加入秋水仙素使细胞停止于细胞分裂中期，以便于观察，再经低渗膨胀细胞，减少染色体之间的相互交叉和重叠，最后用3:1的甲醇和冰醋酸预固定，固定， 滴片，烤片和染色Ｇ显带。便可在镜下观察采集，进行核型分析。 5、做染色体核型分析时分辨率越高越好？染色体核型分析受到分辨率的限制。400条带时每一条带对应约10 Mb长度的染色体片段，即一千万个碱基对的DNA长度。条带数提升到550，则可以把分辨率提高到5 Mb。条带数提升到700或850，则相应的分辨率可以进一步提高到2~3 Mb。分辨率越高，就越有机会捕捉到细微的结构异常，减少漏诊和误诊。染色体核型分析比较快速、费用相对低廉，而且能提供全部的基因组信息和染色体动力学异常信息。通过提升分辨率，这项技术在临床上的应用价值大大提升了。 6、染色体检查的临床意义是什么？先天性的染色体结构或数目异常均可能导致反复流产、不孕不育或相应的遗传病代谢病，查清染色体的异常情况可以针对性制定应对方案。后天获得的克隆性染色体异常则可能导致白血病等各类肿瘤，查清染色体的异常状况有助于针对性治疗及判断预后。 备孕夫妻如果有原发或继发不育不孕、反复流产史、胎儿畸形史、或者有遗传病家族史，就可以通过染色体检测查找原因、预测生育染色体病后代的风险、及早发现遗传疾病及本人是否有影响生育的染色体异常情况，以采取积极有效的干预措施。 因此，染色体异常筛查不仅是不孕不育的重要诊断依据，更重要的意义在于，可以在妊娠早期发现胎儿染色体异常并给予人工干预，是优生优育的重要手段。 7、染色体检查可以查出哪些疾病？染色体检查可以查先天性染色体异常引起的先天性疾病、遗传病、不孕不育、反复流产等。极微小染色体异常及基因点突变则需要分子遗传学手段。染色体检查也可以查后天获得的染色体异常引起的白血病、淋巴瘤、实体肿瘤等，用于帮助确定诊断、指导临床用药、判断预后和随访复发检查。 8、染色体核型异常有哪些危害？（1）自然流产 根据统计人类中自然流产约占全部妊娠的15%，其中约50%是由染色体异常引起的，所以染色体异常是引起流产最主要原因。（2）出生缺陷 出生的患儿可能会出现先天性多发性畸形、发育迟缓、智力低下等症状。
叶臻 2019-11-30阅读量1.3万
病请描述：做染色体筛查的科室一般叫做遗传诊断科，说到遗传，第一反应是基因，那么染色体到底是什么？它和负责遗传的基因又有什么关系？怎么样才是正常的？异常有什么危害？常见有哪些异常等等？带着这些问题，我们从定义、临床意义、异常结果分析等方面作出详细阐明。 9、哪些人群需要检查染色体核型分析？（1）生殖功能障碍者或者35岁以上的高龄孕产妇（产前诊断）在不孕不育症、多发性流产和畸胎等有生殖功能障碍的夫妇中，至少有7%～10%是染色体异常的携带者，携带者本身往往并不发病，却可因其生殖细胞染色体异常而导致不孕症、流产和畸胎等生殖功能障碍。 （2）第二性征异常者常见于女性，如有原发性闭经、性腺发育不良，伴身材矮小、肘外翻、盾状胸和智力稍有低下，阴毛、腋毛少或缺失，后发际低，不育等，应考虑是否有X染色体异常。早期发现这些异常并给予适当的治疗，可使第二性征得到一定程度的改善。 （3）外生殖器两性畸形者对于外生殖器分化模糊，根据生殖器外观难以正确判断性别的患者，通过性染色体的检查有助于作出明确诊断。 （4）先天性多发性畸形和智力低下的患儿及其父母多发性畸形和智力低下者的常见临床特征有：头小、眼距宽、耳位低、短颈、腭裂、肌张低下或亢进、颠痫、通贯掌、肛门闭锁、身材矮小、眼裂小、持续性新生儿黄疸及明显的青斑、心脏畸形、肾脏畸形、虹膜或视网膜缺损等。染色体检查可发现有21-三体综合征、猫叫综合征等异常。 （5）性情异常者身材高大、性情凶猛和有攻击性行为的男性，有些可能为性染色体异常者。该病的发病率一般占男性人群的1/750，患者多数表型正常，即健康情况良好，常有生育能力，男性如出现身材修长、四肢细长、阴茎小、睾丸不发育和精液中无精子者，有时还伴有智力异常，应通过染色体检查确定是否患有克氏综合征，其发病率在一般男性中为1/800，在男性精神发育不全者中为1/100，而在男性不孕者中可高达1/10。 （6）接触过有毒、有害物质者工作、生活中接触辐射、化学药物、病毒等可以引起染色体的断裂，断裂后原来的片段未在原来的位置上重接，将形成各种结构异常的染色体，这些畸变如发生在体细胞中可引起一些相应的疾病，例如肿瘤。如畸变发生在生殖细胞就发生遗传效应，殃及子代，或引起流产、死胎、畸形儿。 （7）严重少、弱、畸形精子症，无精子症和原发性男性不育症者；多次检查精液质量，精子活力或浓度极差甚至没有精子等原因不明的需要检查染色体核型 （8）新婚人群及家族中三代内有近亲婚配者婚前检查可以发现表型正常的异常染色体携带者，这些患者极易引起流产、畸胎、死胎，盲目保胎会引起畸形儿的出生率增加；还可以发现表型基本正常，但染色体异常者，这些患者可表现为生殖障碍、无生育能力等。因此，婚前检查对优生优育有着重要的意义。 10、结果出来后怎么看懂染色体核型分析？（1）正常男性染色体核型为：46, XY （2）正常女性染色体核型为：46, XX如果你的染色体报告显示的是以上两种核型，且你的性别与染色体核型相符，那么你的染色体就是完全正常的。 （3）染色体变异（又称染色体多态性）染色体多态性（chromosome polymorphism）也称异态性，是指染色体结构或带型强度的微小变异，主要表现为同源染色体大小形态、带纹宽窄或着色强度等方面的变异，通常指D/G组染色体随体区变异（主要包括随体区增大，双随体），Y染色体的异染色质区增加以及1、9、16号染色体副缢痕增加或缺失等。 （4）染色体异常,包括结构异常或者数目异常等。 11、人群中几种常见的染色体多态性有哪些？（1）异染色质区增加qh+，如1qh+，9qh+，16qh+，Yqh+1号，9号，16号，Y染色体的异染色质区增加，从分子层面来说，由于异染色质区主要为非编码的DNA，不含有结构基因，没有转录活性，所以一般不影响染色体基因的表达。 （2）倒位, 如inv9，invY9号和Y染色体的臂间倒位，也就是长臂和短臂的染色体部分区带位置的交换，没有涉及基因的丢失和重复，大多被认为是正常变异，也有文献报道inv9跟流产和不良生育史有关。 (3) 随体及随体柄变异, 如13pss，14pss，15pss，21pss，22pss，Yqs染色体D组（包括13，14，15号染色体）和染色体G组（包括21，22号染色体）的随体及随体柄变异。由于随体是没有功能区的，也就是说随体的变异一般不影响染色体的功能。 （4）其他常见正常变异Yqh-是指Y染色体长臂异染色质区减少；1qh-是指1号染色体异染色质区减少； 13ps+，14ps+，15ps+，21ps+，22ps+是指13，14，15，21，22号染色体短臂上随体长度增加；13pstk+，14pstk+，15pstk+，21pstk+，22pstk+是指13，14，15，21，22号染色体随体柄长度增加；13cenh+，14cenh+，15cenh+ 是指13，14，15号染色体着丝粒异染色质区增加；9phqh是指异染色质区位于9号染色体的长臂和短臂；9ph是指异染色质区仅位于9号染色体的短臂 染色体多态通俗讲可以比喻为：人的眼睛鼻子，但有的人眼睛大，有的人眼睛小；有人鼻梁高，有人塌鼻梁，眼睛大小，鼻梁高低都正常，只是每个人的形态不同罢了。从分子水平上看，结构异染色质所含DNA主要是'非编码'的高度重复序列，不含有结构基因，没有转录活性，无特殊功用，所以往往并不对个体的表型产生直接影响。但随着检测技术的更新和对非编码基因研究的深入，越来越多的学者认识到染色体多态性的多态部分很可能在细胞分裂中其多态部分会造成同源染色体配对困难，使染色体不分离，从而形成染色体异常的配子或合子，导致胚胎发生染色体非整倍性变异或减数分裂中异常配子的产生，最终引发流产、不育不孕、死胎及其他症状的临床效应。染色体多态大多数是遗传而来，可以通过家系分析来判断，同时应尽可能告知受检者多态性研究的新进展，帮助受检者做出合适的遗传选择。 12、染色体异常有哪些常见的？（1）Turner综合征：核型为45, X，绝大多数这种胚胎会自然流产。存活中大部分核型是45, X，其中大约3/4是父系性染色体丢失，该综合征具有蹼颈、肘外翻、幼稚型生殖器等特征。出生体重轻，原发性闭经，不育，矮身材。智力一般正常，有的智力稍差。大部分幸存者可活到成年。 （2）X三体综合征：47，XXX。又名超雌（superfamale）。其临床异常特征有随X染色体数目增加而加重的倾向。一般源自新的突变。表现月经异常，不孕，阴毛、腋毛和头发稀少或缺如。可发生中到重度智力障碍。也有智力、生育力及各方面完全正常者。 （3）克氏综合征：其核型为47，XXY。 表现为男性一般到青春期有正常的躯体比例和正常大小的睾丸，到青春期后表现出睾丸小，精子缺乏，阴茎发育不良，乳房过度发育，脸部、腋部、阴毛稀少或无毛。 （4）21-三体综合征：是人类最常见、也是人类最早所认知的染色体疾病。其核型大部分为单纯三体型，源自原发性染色体不分离，已生育该患者的父、母，再出生同类患者的经验危险率为2%左右；少部分为罗伯逊易位或者嵌合体。短头畸形，宽眼距，鼻梁发育不全，耳小，蹼颈。手短而宽，通贯掌、智力低下等。如果无严重的心脏畸形，存活率正常。 （5）13-三体综合征：又名Patau综合征，分娩体重轻。小头，小眼畸形，视网膜发育不良，眼距宽。先天性心脏病（多数是室间隔缺损，动脉导管未闭或房间隔缺失）。卵巢发育不良，双角子宫（女）。癫痫，严重的智力障碍。常由于喂养困难导致生长障碍，45%的患者在出生后头一个月死亡，50%可活到6个月，少于5%的患者活到5年以上。 （6）18-三体综合征：又名Edwards综合征。表现宫内生长迟缓，吸吮较差，男性隐睾，女性阴蒂和大阴唇发育不良，会阴异常，肛门闭锁。1/3在1个月内死亡，50%在两个月内死亡，少于10%的个体能活到1岁，少数病人已活到10余岁。 （7）5-P综合症：又名猫叫综合征，表现 宫内生长缓慢，哭声咪咪类似猫叫。广泛的大脑萎缩、脑室扩张、小脑萎缩、脑积水。在婴儿期张力减退，成年患者张力亢进，两岁才能坐稳，4岁才能独立行走，极度的智力障碍。通贯掌,掌远轴三射线，指纹弓、斗频率高。大部分患者可活到儿童期，少数成年者带有严重的智力障碍。大部分能行走，但具严重的语言障碍。 13、染色体报告异常怎么办？如果您的染色体核型报告单异常也不用过于焦虑， 可来生殖中心遗传咨询门诊，咨询医生后可根据个人情况及意愿选择受孕方式: 继续试孕、孕后行产前诊断，也可以选择胚胎植入前遗传学检测（PGT）或配子捐赠的方式获得正常宝宝。因此，染色体异常筛查不仅是不孕不育的重要诊断依据，更重要的意义在于，可以在妊娠早期发现胎儿染色体异常并给予人工干预，是优生优育的重要手段。
叶臻 2019-11-30阅读量1.7万
病请描述：你是这样的父母吗？以为孩子长得矮是不可逆的，不知道可以治疗。虽然关注孩子的身高问题，但不知道孩子能长多高。孩子长得矮，就胡乱给孩子补钙，买一堆所谓的增高产品。西安交通大学第二附属医院肖延风主任提醒家长：不要忽视孩子“矮小”的问题，不要因为自己错误的观念耽误孩子长高，科学治疗，不要让身高成为孩子终身的遗憾。 孩子长得矮，这可能是病！ 有些孩子生长缓慢，总是比同龄孩子“矮上一头”，不少家长以为是营养没跟上，其实，孩子可能患有矮小症。 佳什么是矮小症？人的正常身高是通过对大量人群的统计计算出来的。当孩子的身高低于本民族、本地区、健康的同性别同年龄儿童平均身高的两个标准差（-2SD）或第3百分位以下就诊断为矮小症。 具体理解：随机抽100名孩子从矮到高顺序站队，如果孩子排在前3名就属于矮小症。如果一个50人的班级，孩子的身高在排除年龄、性别等因素下，为班里倒数3-4名，家长就应该关注孩子的生长问题，监测身高的增长，并到医院咨询和检查，看是否属于矮小症。 引起矮小症的原因有哪些？ 1、内分泌性矮小：主要受内分泌激素分泌异常所致，包括生长激素缺乏、甲状腺功能减退、糖尿病、性早熟、肾上腺皮质功能减退、垂体功能减退症等。 2、染色体异常：如先天性卵巢发育不良；21-三体综合征；其他染色体异常及畸形综合症。3、先天遗传代谢性疾病：如软骨发育不良；先天性成骨不全；肾小管性酸中毒；粘多糖沉积症；糖原沉积症；抗D性佝偻病等。4、中枢神经系统疾病：如颅面中线发育缺陷；脑积水；下丘脑垂体肿瘤；精神心理障碍；组织细胞增多症等。5、继发于全身的慢性疾病：如营养素缺乏、严重贫血、佝偻病；慢性肝、肾疾病；先天性心脏病；肺功能不全；慢性消化道疾病、消化吸收不良；反复感染。6、孕期因素：宫内发育迟缓，早产儿，小于胎龄儿。7、特发性矮小：包括家族性矮小、体质性青春发育延迟。 孩子正常生长的特点 1、婴幼儿期（3岁以下，快速生长期）：出生后第一年生长速度最快，可增长25厘米。第二年生长速度为10厘米。此期主要是营养状态和生长激素的调控。 2、儿童期（3岁-青春期，即稳定生长期）：从3岁开始直至青春期开始前（女孩约10岁，男孩约12岁），生长主要由生长激素和甲状腺素调节，每年增长5-7厘米。3、青春期（加速生长期）：进入青春期后，由于性激素水平的升高，儿童生长再次加速。其中生长激素和性激素共同起作用，性激素除促进生长外，还促进性成熟和骨骺闭合，最终导致身高增长停止。在整个青春期，女孩身高可增加20-25厘米，而男孩青春期比女孩青春期迟2年开始，因此比女孩可多获得8-10厘米的身高。怎么判断孩子是矮小症？ 如果孩子一条裤子穿几年不变短，比同龄人矮半个头，列队时总是排在前三名，每年长高都低于5cm，到了发育的年纪却没有发育的迹象，那么家长就需要带着孩子到正规医院就诊了。 医生会详细询问病史，了解孩子生长迟缓开始发生的年龄、出生体重身高、过往病史、父母身高问题、运动情况和智力发育情况等。然后对孩子进行全面的体格检查、实验室检测等方式判断孩子矮小的原因，对症治疗。 科学治疗，给孩子正常的身高！ 一、规范使用重组人生长激素 人生长激素是垂体前叶分泌的一种蛋白质，作用于人的软骨细胞，促进软骨细胞的增殖，是人出生后促生长的最主要的激素。重组人生长激素是美国FDA认证的治疗儿童矮小唯一有效药物，矮小儿童都可使用。它可以帮助患者在儿童期加快生长速率，改善身高；在青少年期保证身高的获得。 重组人生长激素使用疗程及疗效根据孩子所处的生长时期而定，数月至数年不等，最佳用药时间是青春期前。 使用重组人生长激素可能会出现的副作用，例如注射部位疼痛、发麻、红及肿胀等，少数病人可能发生甲状腺功能低下、血糖增高等状况，所以应该定期检查。 二、注意孩子生活习惯，监测生长情况 1. 保证充足的睡眠。生长激素在入睡后分泌的量显著高于醒来时，而青春早期及中期的前阶段，性激素分泌也以夜间分泌为主，所以充足的睡眠有助孩子身高增长。 2. 饮食平衡、避免营养素缺乏。营养是孩子生长发育的关键。体格正常生长所需的能量、蛋白质及其它各种营养物质，必须由食物供给。要做到营养全面且足量，让孩子养成良好的饮食习惯，否则均会对生长发育造成不利影响。3. 重视体育锻炼、加强户外活动。体育运动可加强机体新陈代谢过程，加速血液循环，促进生长激素分泌，加快骨组织生长，有益于人体长高。孩子可适当多做些悬垂摆动、跳跃及跳起摸高等有助于长高的运动。4. 为孩子创造一个良好的生活环境。做父母的不仅要为孩子提供好的物质环境，还要保证孩子有好的精神状况。家庭破裂或不和睦，失去母爱等社会心理因素的刺激，均可使下丘脑分泌生长激素释放因子减少，导致身材矮小。当环境得到改善后，生长速度可恢复正常。5. 积极治疗各种疾病。疾病因素对孩子的生长发育有着十分重要的意义，对儿童及青少年期的各种疾病应当积极治疗。 走出误区，了解孩子长高的常识 误区一：身高是遗传的，父母矮孩子也长不高 有些父母因为自己身高不高，所以即使发现孩子身高比同龄人矮不少，也觉得很正常，认为孩子注定长不高。 其实人的身高只有60%是由先天遗传基因决定的，剩余的40%受到后天的营养、睡眠、运动、内分泌、心理以及疾病等因素的影响。所以通过营养指导、运动指导、睡眠保障、疾病预防、药物干预等科学的身高管理计划，可以促进人体生长激素的分泌，从而安全改善身高，长得更高。 误区二：孩子不是长得矮，只是“晚长” 很多家长觉得自家孩子小时候矮小，是因为“晚长”，过几年就可以追上去。其实矮小和“晚长”完全不能等同。矮小，指的是身高低于同年龄、同性别、同地区正常健康儿童平均身高的2个标准差；而“晚长”是青春期延迟，指的是女孩于14周岁以后、男孩于15周岁以后尚无第二性征出现，或女孩18周岁仍无月经初潮。 误区三：孩子长得矮不要急，长大了还能再长很多人相信“二十三，窜一窜”的说法，认为即使过了青春期身高也能再往上长。事实上人的身高是有时限的，人的骨骺在14、15岁(初中二三年级)时候就会闭合，一旦骨骺闭合，无论任何方法，都不可能再长高，所以当发现孩子身高低于同龄人或身高增长速率低时，家长要及时带孩子到专业的生长发育机构进行身高干预管理，防止因为自己错误的等待而贻误孩子身高增长的最佳时机。 误区四：想要长得高，补钙就行不少家长总是将孩子长得矮归咎于缺钙，所以靠补钙长个儿成了普遍的做法。但事实上，给孩子补钙不能过度，过量补钙可能导致幼儿骨骺提前闭合，生长期缩短，最终导致身高变矮。孩子只要不偏食，营养均衡，坚持喝牛奶、晒太阳，基本不需要补钙。 专家观点 身高问题一直被广泛关注，不少家长因自己孩子矮小，就不加选择地使用各种“增高”药物，还有不少家长期待孩子可能有“晚长”，而一味盲目等待，从而致使不少孩子失掉了最佳增高时期。家长应该关心孩子成长，发现自己孩子明显比其他同龄儿童矮，一定要及早到有儿童内分泌科的医院进行检查。查明矮小的病因后，根据其原因进行治疗。绝不要乱求医、乱用药，因为有些增高药虽可以暂时起到一些增高作用，但副作用大，常可促进骨骺的提前闭合，反而使最终身高降低，起反作用。同时，一定要早诊断、早治疗。年龄愈小治疗效果愈好，花费也愈少。千万不可盲目等待，错过孩子最佳治疗时期而造成终身遗憾。 作者简介：肖延风。西安交通大学第二附属医院小儿内科 主任医师
健康资讯 2019-11-27阅读量2.2万
病请描述：今天简单讲,以下几种情况最为普遍 1、监测排卵试孕3-6个月，未怀孕，查输卵管发现双侧输卵管不通或通而欠畅，此时可做输卵管通液继续试孕6个月（但之后仅有2-3成人怀孕），此时医生会劝导做试管，试管方法最为高效。 2、男方密度小于10，活力小于15，且各药物调养效果不佳，或更加极端的梗阻性或非梗阻性无精症，需要赶紧试管干预，因为很多先天性或器质性的问题，会导致男方精液量越来越少，甚至手术都拿不到，此时需要尽快进入试管相关流程。 3、女方年纪大于37岁，高龄是生育永远的痛，早点拿到孩子，外地卡在35岁，上海卡在37岁。 4、什么都正常，但是不明原因监测排卵1年未避孕未孕。 5、三次人工授精（不建议做，成功率很低）未孕。 6、染色体异常。 7、男方勃起功能障碍或双方不能完成性生活。 上海中医药大学附属曙光医院 生殖中心 北京大学泌尿生殖研究所 夏医生 1,3,5,6上午张衡路528号曙光东苑贵宾楼4楼3号门诊
夏烨 2019-11-12阅读量1.0万
病请描述： 说完女性再讲男性 1、无精症一定要做很贵的显微取精？ 不是的，梗阻性的简单的睾丸穿刺和活检就能解决，花费在1到2K，所有人都做显微取精花费过大，也没必要 无精症怎么回事可以看之前无精症专题文章 2、什么样的人一定要做显微取精？ 当然是非梗阻性，就是：不是堵起来的无精症，特别染色体异常的，只能显微取精做，花费在1到2W 3、睾丸穿刺以及显微取精需要在哪里做？ 公立医院生殖中心（试管婴儿中心）做，有专业的和手术医生配合找精子的胚胎师，可以和医师一起预测胚胎发育以及后续生育问题，千万避免外部pu田系民营害人医院让你花费十万，却什么都做不好 4、无精症什么时候才考虑用精子库的精子 三次检查无精症，穿刺、活检、显微取精三选一做过后，才是绝对指征 上海中医药大学附属曙光医院 生殖中心 北京大学泌尿生殖研究所 夏医生 1,3,5,6上午东苑门诊
夏烨 2019-10-18阅读量9274
病请描述：在中国的传统思想里，传宗接代可谓是根生蒂固，即使是现在生儿育女对于一个家庭的完整和幸福也是非常重要的一部分。但是，现在不孕不育却问题越来越突出，全世界范围内大约15%有正常性生活的夫妇未避孕1年却不能成功妊娠。目前在我国，约有1250 万对不孕不育夫妇,其中男性因素所致者约占40%。所以，如果遇到生育问题，医生一般会推荐男性患者先做一个精液检查，因为在诸多的实验室检查中, 精液检查具有直观、简便、经济、省时等诸多优势,对男性不育的诊断是非常重要的。 精液检查的结果可能会报出患者有死精症，无精子，少精症，弱精症等，患者和家属对这些名词不一定能够正确的理解，也特别容易搞混，现在我们一起来了解以下关于精液检查结果的具体概念和它们之间的区别吧。 精液检查异常结果的概念及区分 根据WHO推荐的精子活力检查分级标准，对精液和精子质量进行评估，结果可分为以下几种： (1)少精子症， 精子总散（或浓度，取决于报告诂果）低于39 ×106 （15×106/ml） (2)弱精子症， 前向运动（PR）精子百分率低于32% (3)死精子症死精子症 是指排精后1小时内精子活动率为0，且在精液里死精子的比例超过了42%（染色）。死精子不具备正常的活动能力和受孕能力。 (4)畸形精子症， 正常形态精子百分率低于4% (5)无精子症， 连续3次标本镜检无精子。 理解了这些结果的具体概念，要区分开它们就容易多了。简单的讲，少精症就是精子的数量少于正常值的下限了，重点在于数量。弱精症的重点则在于精子的活性，不管精子的数量是不是正常的，但是活性比较差的精子占的比列超过了正常人。如果同时有精子数量和活性的问题就可以称为少弱精子症。畸形精子症的重点不在于数量和活性，而在于精子的形态。无精子症更极端，在精液检查中找不到精子。 区分开了这些概念，我们再对这些引起男性不育的异常精子进行更加全面的了解。 少精子症和弱精子症 少精子症和弱精子症是男性不育的重要原因之一，而且两者常同时都存在于一个患者。它的病因非常多，染色体异常和基因缺失，杀虫剂，氯仿等有害物质暴露，吸烟喝酒等不良的生活习惯，各种生殖系统的感染，性激素紊乱，自身精子抗体等免疫疾病都会引起不同程度的少弱精子症。 少精子症和弱精子症因为精子的数量和活力存在问题，所以自然怀孕的机会比较小，成为男性不育的一个重要的原因。然而，少精子症和弱精子症的治疗配合女方检测排卵治疗一直是男科医生的法宝,方法多种多样，各种经验性、非特异性的治疗方法试图用来提高弱精子症患者的精子参数和生育能力, 综合用药配合针对病因治疗疗效教可，配合女方一起治疗成为了主题。不过，随着体外受精-胚胎移植 (IVF-ET) 或卵细胞胞质内单精子注射 (ICSI) 技术的发展, 大多数极重度少、弱精子症患者都能得到治疗, 满足生育要求。但从费用和心理上考虑, 很多患者还对辅助生殖技术缺乏了解, 从而不愿行辅助生殖治疗，这是大可不必的，与女方年龄相结合才是治疗王道，如何区分试管和检测排卵调整精子，是生殖男科医生要做的决策。 无精子症 无精子症约占男性不育的10% ~ 20%,是当前男性不育诊治中的极端情况。根据引起无精子的病因，这些患者可以分为梗阻性无精子症，非梗阻性无精子症，及混合型无精子症3类。 1梗阻性的患者睾丸存在正常的生精功能,但是由于双侧输精管道梗阻导致精液或射精后的尿液中看不到精子或生精细胞。 2非梗阻性患者可以基本排除生殖道的梗阻因素,存在不同程度的睾丸生精功能障碍,包括不同病因所致的原发性生精功能衰竭以及下丘脑垂体疾病所致的继发性生精功能改变等。3 混合型的患者可能同时存在睾丸生精功能障碍以及部分输精管道梗阻,无法根据一般检测区分是梗阻还是非梗阻。 无精子症由于精液中没有精子，所以不经治疗几乎没有自然受孕的可能。但是，无精子症的治疗却也是临床上的一个大难题。而显微取精技术成为了一大解决方案。 梗阻性患者的治疗主要根据梗阻的原因、程度、部位、性质和范围选择输精管道再通手术或辅助生殖技术。有研究表明显微外科的复通率可以达到60% ~ 87% ,累计怀孕率在10% ~ 43% ,成功率是比较高的，所以这类患者可以不必急于辅助生殖， 亦可以穿刺以及活检取精后进入试管婴儿。而对于非梗阻性的患者，在进行睾丸取精术之前,要根据患者的检测结果情况进行生精预测,对预测结果较差者,需与患者及其家属共同商讨以决定是否进行诊断性取精术。但是另一方面,预测仅能提供一个概率的结果,对于患者主观意愿强烈,明确告知患者手术风险的前提下,可以对所有NOA患者实施包括（显微取精）micro - TESE在内的各种取精术。阶段随着技术的发展，接近一半的患者可以找到精子。对于取经失败者，可以尝试经验性药物治疗，小部分患者治疗后可成功取出少量精子。但是，虽然这些药物的治疗能起到一定帮助,但并不能根本改善睾丸生精功能。另外，对于混合型的患者，只能通过显微睾丸取精术明确诊断,同时也为后续治疗方案的选择提供依据。 死精子症 导致男性生育障碍因素中, 死精症占精子异常而致不育症的5.6%, 也是临床上男性不育常见原因之一。精液缺少营养物质和能量不足，精液的 pH值降低，供氧不足，生殖系统感染，精浆中锌和酸性磷酸酶缺乏等多种因素都会导致精子的死亡。由于死精症的患者精液中存活的精子数少，所以降低了自然受孕的几率，需要接受正规合理的治疗，必要时还需采用辅助生殖技术。 因为造成精子死亡的因素众多，所以对其治疗最重要的是要找出原因。一般治疗手段有：①抗生素以及通淋治疗对于由细菌引起的炎症而诱发的死精症。②非激素类抗炎药物治疗主要用于慢性非细菌性附属性腺炎症。③中药治疗对前列腺炎、精囊炎引起的死精子症也有较好的疗效。还有一些其他方法如抗氧化抗自由基的治疗, 手术治疗精索静脉曲张，精子激活的体外处理, 把存活但不活动的精子通过激活使精子能游动;试管婴儿或卵胞内单精子注射等方法也可供选择。 男性不育已经成为不孕不育问题中的重要原因，而对男性不育患者实施精液检验是诊断与治疗男性不育的必要环节。对于精液检查结果的理解与区别也很重要，因为不同的异常意味着自然受孕的几率不同，治疗的方法以及预后都有很大不同，对于医生给出正确治疗方案和患者了解自身病情，配合治疗还有接受治疗结果都很重要。 [1] 夏烨,蔡志明.少精子症、弱精子症的病因及治疗[J].中国性科学,2014,18(07):20-24. [2] 柴蓓蓓,何培,王惠莹,刘浏,张若鹏.不育症患者的精液检查结果和中医证型的相关性探讨[J].云南中医中药杂志,2018,39(07):32-33. [3] 陈斌,张正果,王鸿祥,王毓斌,胡凯,金炎,韩银发,王益鑫,黄翼然.1027例无精子症的精确诊断和治疗体会[J].北京大学学报(医学版),2010,42(04):409-412. 参考文献 曙光IVF 上海曙光生殖 021-20256688 沪上唯一一家中西医结合生殖中心 曙光生殖 夏医生原创 公众号（曙光医院同步发送） 一 三 五 六 上午门诊 第二次精液化验免费
夏烨 2019-09-06阅读量1.2万
病请描述：提起“遗传”一词，很多人就会想到双眼皮、身高、胖瘦、少白头、智商、秉性.....这些人们常常认为可以从父母亲大人那里“继承”来的“遗产”，而当医生与患者讨论另外一些与遗传学有关的问题时候，则往往招致质疑，在男科门诊，男科医生往往就被男性不育的病人质疑：医生，为什么要我做遗传学检查？是有遗传问题吗？要是我不能生小孩是遗传的话，我爸爸和妈妈怎么会生我呢.......？殊不知，医生所提到的遗传学问题或遗传学检测、咨询是与人体遗传物质有关的问题。那么做为现代男性较常见的不育人群应该了解哪些有关遗传的问题呢？ 一、什么是人的遗传物质？人的遗传物质主要集中在染色体，染色体存在于细胞核内。在人体内，每个细胞都有46条染色体，其中第1对到第22对叫做常染色体，为男女共有；第23对是一对性染色体，女性性染色体是两条x染色体，而男性是x染色体和y染色体各一条。精子和卵子的染色体上携带着遗传物质的基本单位—基因，在基因上携带着父母留给子女们宝贵的遗传信息。但这些遗传物资在由父母传递给子女时，也会发生改变。二、男性不育患者的遗传物质会出现哪些问题？男性不育的病因分类可根据生育能力分为绝对不育（无精子症）和相对不育（精子数量少或精子活力低等），按临床表现可分为原发性和继发性不育，按性器官病变部位可分为睾丸前性、睾丸性和睾丸后性。男性不育的原因比较复杂，约20%的男性不育与遗传有关，而无精症患者携带遗传缺陷的比例高达30%，因此建议所有无精子症患者进行遗传学筛查。 国内、外有人对男性不育患者研究发现，在无精子症患者中，染色体异常核型主要为性染色体数目异常和结构异常，在少精子症患者中主要为常染色体结构异常。染色体异常引起的男性不育虽有不同的临床表现，但是共同的特征是影响精子的发育，导致少精、无精或精子异常。 男性不育患者的遗传物质主要问题表现在以下几个方面：1、染色体数目异常。常染色体数目异常:人类体细胞的染色体为46条，23对，分别来源于父亲和母亲，称为双倍体；精子或卵子的23条染色体称为单倍体。常染色体数目异常，也会影响精子生成。如 21- 三体综合征，家族发病率高，表现为智力障碍、头面部四肢畸形和多脏器发育异常。本病合并有性腺功能减退，男孩常有隐睾、生精细胞数目减少或生精阻滞。患者多于 10 岁以前死亡，幸存者常无青春期发育，无生育力。性染色体数目异常：最常见的疾病是克氏(Klinefelter)综合征（染色体核型为 47，XXY），在非梗阻性无精子症患者中，发生率高达1/7。受影响的人通常由小而结实的睾丸，伴有输精管透明化和伴随的精子生成失败，其中90%的男性有无精子症，剩余男性有隐精症和严重的少精子症。研究表明，克氏综合征出现无精现象，是由于过多 X 染色体剥夺了Y染色体对男性决定作用，抑制了睪丸曲细精管的成熟，使其发生退行性变。临床早期表现为卵泡刺激素和黄体生成素显著增高，睾酮水平显著降低。但有趣的是，在嵌合的克氏综合征也存在精子甚至自然受孕。这种综合征在患者年轻时早期得到诊断明显是有利的，因为可以提早冷冻保存睾丸精子来保存生育能力。 2、染色体结构的异常。常染色体结构异常导致的男性不育与Y染色体或常染色体有关，常见结构异常有易位、倒位和缺失等。Y染色体改变主要是AZF的缺失有关，这些缺失又可以分为AZFa、AZFb和AZFc有关。常染色体结构异常主要主要是罗氏易位、倒位和相互易位。性染色体结构异常:Y染色体AZF区域微缺失被认为是导致原发性无精和少精的重要遗传因素。Y染色体由长臂和短臂构成，Y染色体长臂上有多个基因参与生精过程。多年研究，发现Y染色体上面存在一个关键的与生育相关的因子的区域，称为AZF区。如果这个区域的某一片段发生微小缺失，就可引起生精功能障碍，造成无精子或少精子，最终导致男性不育。医学上把Y染色体长臂上AZF区出现的微缺失，简称为Y染色体微缺失，又被称为无精子因子。微缺失60％为单纯AZFc区缺失，多数为无精症患者，1／3是严重少精症，半数以上可以从睾丸取到精子。涉及AZFa、和／或AZFb，及AZFb+c的更大缺失，则绝大多数为无精症，且从睾丸难以取到精子。 3. 基因突变 精子发生和成熟是一个复杂的过程。仅就睾丸特异性表达的基因就要1000多个，而且其他调节下丘脑-垂体-睾丸轴的基因就更多了。这些基因不仅数量众多，而且每一个基因的突变也缺少明显的特点，因此在10年前寻找基因突变导致的男性不育是非常困难的。 近十多年来高通量测序的技术为寻找基因突变提供了技术上的可能。近年来发现了多个男性不育相关基因，如位于人12号染色体的SYCP3，其基因突变与男性不育和女性的流产有关。极光激酶Ｃ基因（AURKC，位于19q13）的纯合突变导致大头的多倍体精子形成，并导致男性不育。SPATA16圆头精子症表现为一次射出的精液中全部都是圆头精子而无顶体精子，或一部分是圆头精子、同时伴有不同比例（20%~90%）的精子顶体缺乏，精液中全都是圆头精子的男性是没有生育能力的，这些患者即使是借助ICSI，生育率仍然很低。 三、什么情况下要做遗传检测或遗传学咨询？对于不明原因的无精子症、少精子症以及畸形精子症患者，可以进行遗传学咨询，以辅助明确病因；对于已经明确的遗传问题，要明确其对生育及子代影响，也有必要进行遗传学咨询。 据估计，数以千计的基因在精子发生中发挥作用，很可能许多不明原因的男性不育症患者由这些基因的突变导致，而且随着现代分子生物学和遗传学技术的发展，会有越来越多的与不育有关的新基因被发现.因此不明原因男性不育患者遗传学咨询将会日益受到重视。
戴继灿 2019-03-13阅读量1.4万