病请描述： 颅神经疾病专家王景教授的网上工作站，有患者留言：“我发现自己左眼眼角、嘴角偶尔有抽动，4年时间，最近抽跳比较厉害，嘴角有时也抽跳，这是面肌痉挛吗？需要手术吗？” 王景教授介绍：对于面肌痉挛痉挛的诊断需要症状学、影像学检查，因为需要面诊看到患者，才能够做出明确的诊断。目前，临床中，对于面肌痉挛的治疗有三种方法：第一种药物治疗，卡马西平，奥卡西平之类的抗癫痫药物和甲钴胺，谷维素之类的B族维生素，但治疗疗效比较有限，控制症状的效果会比较差；第二种针灸或肉毒素，针灸就是直接在脸上操作，对面部神经进行扎针，扎到神经上，对神经轻度的破坏，形成轻度面瘫；肉毒素（美容针）：类似封闭的效果，面神经封闭，自然就不抽不跳了，但它们的控制时间比较短，两三个月不超过半年；第三种手术，显微血管减压术，就是在耳后开颅，把责任血管和相应的面神经之间置入神经垫棉隔开，是针对病因的治疗方法，术后有效率98%以上，在神经内镜下进行显微血管减压术，更具有手术切口小，出血量少；全方位观察神经与血管关系；抵近观察，不遗留责任血管及降低术后并发症的优势。 事实上，诊断面肌痉挛，问诊和做表情相当重要。通常，医生会让患者快速做睁眼-闭眼；龇牙以及不断鼓起等动作，其实是在检查面神经5个分支的功能。如果患者不能做好这些动作，就说明相应的面神经功能有问题。医生再结合患者讲述的患病过程和症状，大致就可以推断是不是面肌痉挛了。 但是，由于94%的面肌痉挛都是从眼皮跳动开始的，如何才能知道这是真正的面肌痉挛，还是单纯的眼皮跳？时间是最好的检验方法。因此，一般情况下，医生会告诉患者三个月后再来复查，看抽动范围有没有扩大到嘴角脖子等部位。如何三个月内病情进展很快，就不要等到三个月，患者要尽快再次就诊。 可是，毕竟等三个月很难受，有没有什么方法立马就能确诊呢？ 面肌痉挛的诊断主要靠医生看到特征性的临床表现，但患者仍需要进行头颅磁共振检查。有条件的医疗单位有专门针对面肌痉挛的磁共振检查方法（3D-TOF和FIESTA检查序列)。如果没有这方面的条件，也应该行头颅磁共振平扫检查，其目的在于：(1)了解有无导致继发性面肌痉挛的颅内病变，如肿瘤、脑血管畸形(AVM)、颅底畸形等；(2)明确有无与面神经存在解剖接触的血管，显示出血管的类别、粗细以及对面神经的压迫程度。 有这些症状者要警惕患面肌痉挛，应及早到正规医院检查诊治： 1.以一侧眼睑开始的阵发性不自主的抽搐，随着时间延长可扩展至同侧面部的其他面肌，伴有口角抽搐极为常见； 2.抽搐反复发作，自己不能控制，多在情绪激动、紧张、劳累或与人交谈时加重； 3.严重者山治会睁眼困难、口角歪斜，无法正常工作或学习； 据统计，临床上有85%的面肌痉挛患者在治疗上存在误区，如盲目轻信广告、迷信一些偏方等，还有些患者及家属害怕进行手术治疗，造成久病不愈，患者十分痛苦。 面肌痉挛的鉴别诊断： 面肌痉挛需要与双侧眼睑痉挛、梅杰综合征、咬肌痉挛、面瘫后遗症等面部肌张力障碍性疾病进行鉴别。 1.双侧眼睑痉挛：表现为双侧眼睑反复发作的不自主闭眼，往往双侧眼睑同时起病，患者常表现睁眼困难和眼泪减少，随着病程延长，症状始终局限于双侧眼睑； 2.梅杰综合征：患者常常以双侧眼睑反复发作的不自主闭眼起病，但随着病程延长，会逐渐出现眼裂一下面肌的不自主抽动，表现为双侧面部不自主的异常动作，而且随着病情加重，肌肉痉挛的范围会逐渐向下扩大，甚至累计颈部、四肢及躯干的肌肉； 3.咬肌痉挛：为单侧或双侧咀嚼肌的痉挛，患者可出现不同程度的上下颌咬合障碍、磨牙和张口困难，三叉神经运动支病变是可能的原因之一； 4.面瘫后遗症：表现为同侧面部表情肌的活动受限，同侧口角不自主抽动以及口角与眼睑的连带运动，依据确切的面瘫病史可鉴别。
王景 2025-02-08阅读量4149
病请描述： 颅神经疾病王景教授的网上工作站，有患者留言：“三年前，我发现右眼抽搐，连带这右边脸也跟着抽搐，开始没在意，后来抽搐的次数多了，就到医院去做检查，说是面肌痉挛，该如何治疗？” 王景教授介绍：诊断为面肌痉挛，目前，临床中，对于面肌痉挛的治疗有三种方法：第一种药物治疗，卡马西平，奥卡西平之类的抗癫痫药物和甲钴胺，谷维素之类的B族维生素，但治疗疗效比较有限，控制症状的效果会比较差；第二种针灸或肉毒素，针灸就是直接在脸上操作，对面部神经进行扎针，扎到神经上，对神经轻度的破坏，形成轻度面瘫；肉毒素（美容针）：类似封闭的效果，面神经封闭，自然就不抽不跳了，但它们的控制时间比较短，两三个月不超过半年；第三种手术，显微血管减压术，就是在耳后开颅，把责任血管和相应的面神经之间置入神经垫棉隔开，是针对病因的治疗方法，术后有效率98%以上，在神经内镜下进行显微血管减压术，更具有手术切口小，出血量少；全方位观察神经与血管关系；抵近观察，不遗留责任血管及降低术后并发症的优势。 面肌痉挛的诊断主要靠医生看到特征性的临床表现，但患者仍需要进行头颅磁共振检查。有条件的医疗单位有专门针对面肌痉挛的磁共振检查方法（3D-TOF和FIESTA检查序列)。如果没有这方面的条件，也应该行头颅磁共振平扫检查，其目的在于：(1)了解有无导致继发性面肌痉挛的颅内病变，如肿瘤、脑血管畸形(AVM)、颅底畸形等；(2)明确有无与面神经存在解剖接触的血管，显示出血管的类别、粗细以及对面神经的压迫程度。 有这些症状者要警惕患面肌痉挛，应及早到正规医院检查诊治： 1.以一侧眼睑开始的阵发性不自主的抽搐，随着时间延长可扩展至同侧面部的其他面肌，伴有口角抽搐极为常见； 2.抽搐反复发作，自己不能控制，多在情绪激动、紧张、劳累或与人交谈时加重； 3.严重者山治会睁眼困难、口角歪斜，无法正常工作或学习； 据统计，临床上有85%的面肌痉挛患者在治疗上存在误区，如盲目轻信广告、迷信一些偏方等，还有些患者及家属害怕进行手术治疗，造成久病不愈，患者十分痛苦。 面肌痉挛在诊断时，需要与双侧眼睑痉挛、梅杰综合征、咬肌痉挛、面瘫后遗症等面部肌张力障碍性疾病进行鉴别。 1.双侧眼睑痉挛：表现为双侧眼睑反复发作的不自主闭眼，往往双侧眼睑同时起病，患者常表现睁眼困难和眼泪减少，随着病程延长，症状始终局限于双侧眼睑； 2.梅杰综合征：患者常常以双侧眼睑反复发作的不自主闭眼起病，但随着病程延长，会逐渐出现眼裂一下面肌的不自主抽动，表现为双侧面部不自主的异常动作，而且随着病情加重，肌肉痉挛的范围会逐渐向下扩大，甚至累计颈部、四肢及躯干的肌肉； 3.咬肌痉挛：为单侧或双侧咀嚼肌的痉挛，患者可出现不同程度的上下颌咬合障碍、磨牙和张口困难，三叉神经运动支病变是可能的原因之一； 4.面瘫后遗症：表现为同侧面部表情肌的活动受限，同侧口角不自主抽动以及口角与眼睑的连带运动，依据确切的面瘫病史可鉴别。
王景 2025-01-10阅读量3279
病请描述： 颅神经疾病王景教授的网上工作站，有患者留言：“三年前，我发现右眼抽搐，连带这右边脸也跟着抽搐，开始没在意，后来抽搐的次数多了，就到医院去做检查，说是面肌痉挛，该如何治疗？” 王景教授介绍：诊断为面肌痉挛，目前，临床中，对于面肌痉挛的治疗有三种方法：第一种药物治疗，卡马西平，奥卡西平之类的抗癫痫药物和甲钴胺，谷维素之类的B族维生素，但治疗疗效比较有限，控制症状的效果会比较差；第二种针灸或肉毒素，针灸就是直接在脸上操作，对面部神经进行扎针，扎到神经上，对神经轻度的破坏，形成轻度面瘫；肉毒素（美容针）：类似封闭的效果，面神经封闭，自然就不抽不跳了，但它们的控制时间比较短，两三个月不超过半年；第三种手术，显微血管减压术，就是在耳后开颅，把责任血管和相应的面神经之间置入神经垫棉隔开，是针对病因的治疗方法，术后有效率98%以上，在神经内镜下进行显微血管减压术，更具有手术切口小，出血量少；全方位观察神经与血管关系；抵近观察，不遗留责任血管及降低术后并发症的优势。 面肌痉挛的诊断主要靠医生看到特征性的临床表现，但患者仍需要进行头颅磁共振检查。有条件的医疗单位有专门针对面肌痉挛的磁共振检查方法（3D-TOF和FIESTA检查序列)。如果没有这方面的条件，也应该行头颅磁共振平扫检查，其目的在于：(1)了解有无导致继发性面肌痉挛的颅内病变，如肿瘤、脑血管畸形(AVM)、颅底畸形等；(2)明确有无与面神经存在解剖接触的血管，显示出血管的类别、粗细以及对面神经的压迫程度。 有这些症状者要警惕患面肌痉挛，应及早到正规医院检查诊治： 1.以一侧眼睑开始的阵发性不自主的抽搐，随着时间延长可扩展至同侧面部的其他面肌，伴有口角抽搐极为常见； 2.抽搐反复发作，自己不能控制，多在情绪激动、紧张、劳累或与人交谈时加重； 3.严重者山治会睁眼困难、口角歪斜，无法正常工作或学习； 据统计，临床上有85%的面肌痉挛患者在治疗上存在误区，如盲目轻信广告、迷信一些偏方等，还有些患者及家属害怕进行手术治疗，造成久病不愈，患者十分痛苦。 面肌痉挛在诊断时，需要与双侧眼睑痉挛、梅杰综合征、咬肌痉挛、面瘫后遗症等面部肌张力障碍性疾病进行鉴别。 1.双侧眼睑痉挛：表现为双侧眼睑反复发作的不自主闭眼，往往双侧眼睑同时起病，患者常表现睁眼困难和眼泪减少，随着病程延长，症状始终局限于双侧眼睑； 2.梅杰综合征：患者常常以双侧眼睑反复发作的不自主闭眼起病，但随着病程延长，会逐渐出现眼裂一下面肌的不自主抽动，表现为双侧面部不自主的异常动作，而且随着病情加重，肌肉痉挛的范围会逐渐向下扩大，甚至累计颈部、四肢及躯干的肌肉； 3.咬肌痉挛：为单侧或双侧咀嚼肌的痉挛，患者可出现不同程度的上下颌咬合障碍、磨牙和张口困难，三叉神经运动支病变是可能的原因之一； 4.面瘫后遗症：表现为同侧面部表情肌的活动受限，同侧口角不自主抽动以及口角与眼睑的连带运动，依据确切的面瘫病史可鉴别。
王景 2024-09-29阅读量2941
病请描述：目前，中国不孕不育患者已超4000万，成为一个不容忽视的问题，这一问题可占育龄夫妇的15%。其中，男性因素约占50%，大多数患者无法获得明确的病因诊断。 在这些患者之中，约有30%的患者由遗传学因素导致。如果这部分患者没有通过遗传学检查明确诊断，可能会继续尝试性用药或手术治疗，从而延误病情、浪费医疗费用。 精子生成相关的基因缺失、突变或表达异常，都可能导致精子生成障碍，形成少精子症、弱精子症或无精子症，最终导致男性不育。 精子的发生是一个受到精细调节的众多基因共同参与的复杂而有序的过程。男性不育症患者是否需要做基因检测，应该做哪些基因检测呢？ 一．什么是基因检测？ 基因，它们是人体内那些神奇的密码，掌控着我们的身高体重、皮肤颜色，甚至影响我们的美丽与丑陋。当这些基因发生致病的变异时，它们就像电脑程序中的bug，可能导致各种遗传性疾病，例如：输精管缺如、畸形精子症、少弱精等。这些疾病就像人生的绊脚石，阻碍着我们追求当爸爸步伐。 而当这些基因发生变化影响到生育功能时，就像种子无法在贫瘠的土地中生长一样，会导致不孕不育。基因检测就像使用翻译软件的翻译官，它能帮助我们识别出基因中的变异，为医生提供治疗疾病的线索和参考。 通过基因检测，我们可以更好地了解自己的身体，预防和治疗一些遗传性疾病，从而让我们的生活更加健康、美好。基因检测就像为我们打开了一扇通向未来的门，让我们能够更好地掌控自己的生命。 二．什么是“生育基因检测”？ 打个比方，把人体发育比喻成 “盖楼房”，基因则是一本蓝图，而蛋白质、糖、微量元素等等则是砖瓦、水泥、钢筋。基因出现变异，是蓝图出现错误，属于“先天” 问题。而 “施工过程” 出现的问题则属于后天问题。 不孕不育可以是 “蓝图” 问题，也可以是 “施工” 问题。例如，遗传物质产生改变，属于先天问题；而抽烟、喝酒、接触污染等环境问题属于后天问题。对于后天问题，相对来说容易改善；而对于先天问题，目前较难改善，大多只能通过辅助生殖技术完成生育。 不孕不育已证明和特定的基因有关系，目前已经发现超过100个基因和男性不育相关。基因检测可以检查与生育功能有关的基因是否发生了 “突变”。 三．男性不育为什么要做基因检测呢？ 从本质上讲，基因变异导致的不孕不育也是一种遗传病，致使患者生育功能受损，不能自然生育后代。近些年，随着医学诊断技术的发展，科学家对这些基因变异的理解越来越深入，发现遗传变异是造成不孕不育非常重要的病因之一。据统计，男性不育中遗传因素占比高达30-35%。通过基因检测能够明确是否存在已知致病基因变异，其中部分已知致病基因变异已有较好的临床预后手段，这对于后续的治疗尤为重要。 四．测了有什么用？ 1、明确发病原因，减少尝试性治疗： 很多患者经过1年、2年，甚至长达10多年的治疗，还是不能生育。非常希望搞清楚导致自身不育的原因到底是什么。通过基因检测，明确是否是遗传的原因，从而选择合适的治疗方案，减少尝试性治疗和过度治疗。 2、评估药物治疗是否有效果： 如：畸形精子在、弱精子症患者，通过基因检测，评估是否是基因突变造成的，如果是，临床再评估是否继续药物治疗及后续辅助生殖方案。 3、显微手术取精前，预判是否能够取到精子： 《男性生殖相关基因检测专家共识》指出，推荐对NOA（非梗阻性无精子症）患者在手术取精前，使用NGS（高通量测序技术）对无精子症相关致病基因进行检测。如：Tex11基因变异导致的无精子症，临床上通过手术获得精子的成功率较低，及时告知患者风险，减少患者的手术伤害及经济损失。 4、遗传阻断，指导优生优育： 部分遗传原因致病的不育患者，有可能将致病基因传递给下一代，导致下一代不育，甚至有罹患其他的疾病风险，这类患者需重视遗传咨询。如：CFTR基因变异导致的输精管缺如患者，若配偶同样携带CFTR致病变异，后代有不育的风险，甚至有囊性纤维化的风险，严重的会影响生命。 5、辅助判断辅助生殖技术治疗预后 如：基因突变也会导致精子的畸形，有头部畸形、尾部畸形等，相关文献报道，不同基因导致的畸形精子症，辅助生殖技术治疗预后不一样。如：DNAH1基因突变导致的畸形精子症患者，治疗预后结局良好；DNAH17基因突变的患者治疗预后结局不好。 6、风险提示，其他身体健康疾病管理： 男性不育相关基因，除了导致不育之外，还有可能伴有其他的系统异常，明确诊断是否基因突变导致的，有利于自身健康管理。如PKD1基因变异，除导致男性少精子症、无精子症之外，还与多囊肾发生相关。 五．对于男性因素不育的男性， 建议进行哪些基因检查？ 对于无精子症、严重少精子症或者特殊精液状态的患者，我们通常会要求患者进行详细的基因检测分析。 患者听到“基因检测”四个字之后的第一反应就是 —— 陈医生，这个染色体我们做过的！ 染色体三个字，基因检测四个字，为什么非要混为一谈啊！我们一直会告诫患者及其家属，请不要用你对疾病的认知，来衡量医生对疾病的专业度！ 还有患者会说，基因检测，不就是做过“Y染色体微缺失”嘛，我们都做过的！ 遗传学评估里面，包括了：染色体核型分析、Y染色体微缺失等常规检查以及基因突变检测等特殊检查。 01 核型（也称为染色体分析） 该测试检查染色体的数量和``设置‘‘，并可以检测一个人是否缺失或拥有整个染色体的额外副本，或很大一部分遗传密码。 02 Y染色体微缺失测试 Y染色体长臂上存在控制精子发生的基因，称为无精子因子(azoospermia factor，AZF)；1996年Vogot等将AZF分为AZFa、AZFb、AZFc3个区域，1999年Kent等认为在AZFb区与c区之间还存在AZFd区。AZF的缺失或突变可能导致精子发生障碍，引起少精子症或无精子症。Y染色体微缺失目前主要是指AZF缺失，研究认为，在无精子症和少精子症的患者中，AZF缺失者约占3%～29%，发生率仅次于Klinefelter综合征，是居于第2位的遗传因素。目前，Y染色体微缺失的常用检测方法包括实时荧光定量PCR法、多重PCR-电泳法等。 03 基因突变检测 目前已知CFTR基因突变可引起囊性纤维化(CF；OMIM219700)和先天性双侧输精管缺如(CBAVD；OMIM 277180)。此外研究还发现它与慢性胰腺炎、睾丸生精功能障碍、精子受精功能障碍、女性生殖能力等多种疾病相关，甚至与肿瘤的发生、发展相关。已有研究发现存在CFTR基因突变的CBAVD患者ART时有更高的流产、死胎风险。因此，有必要针对上述患者进行特定基因突变筛查和遗传咨询，指导临床治疗。 基因测试的结果可以帮助您的生育专家了解在睾丸中找到精子的可能性。基因疾病专科的医疗保健提供者还可以向人们提供他们的基因检测结果，并建议他们是否可能将遗传异常传给未来的孩子。 六．测哪些基因？ 对哪些基因进行检测，需要根据患者的临床表现来判断。临床表现可大致分为性发育异常（如睾丸体积偏小、男性化不足等）、无精子症、少/弱/畸形精子症三类，每一类中均可进一步细分。需要根据不同的表型类别，初步判断临床表现和哪些基因相关，从而选择这些基因进行测序。 1.生精障碍65型 根据ACMG指南, DNHD1:NM_144666.3:c.522_525delGCAG(p.Arg174Serfs*3)为致病ACMG证据：PM2_Supporting,PVS1,PM3PM2_Supporting:gnomAD数据库中正常对照人群中未发现的变异（或隐性遗传病中极低频位点）。 PVS1:当一个疾病的致病机制为功能丧失（LOF）时，检出变异为无功能变异（无义突变、移码突变、经典±1或2的剪接突变、起始密码子变异、单个或多个外显子缺失）。 PM3:在隐性遗传病中，在反式位置上检测到致病或疑似致病变异。 ▶DNHD1基因与生精障碍65型（OMIM:619712）疾病相关，为常染色体隐性遗传（AR），理论上1对常染色体上的等位基因发生致病变异可导致疾病的发生。 ▶本次检测出DNHD1基因的变异，变异位点为c.522_525delGCAG(p.Arg174Serfs*3)，为移码变异。该变异最高人群频率0.000032。该变异在ClinVar数据库收录为致病变异，星级1星。 据文献报道，该变异在1例弱精症患者中检出复合杂合携带。依据ACMG标准，判定该变异的致病性为致病。具体情况请结合临床相关资料综合判断。(PMID:34932939) 生精障碍65型(Spermatogenicfailure65)： 生精障碍65型是由无精子症引起的男性不育症。进行性精子活力严重降低或缺失，患者表现出鞭毛的多种形态学异常，包括盘绕、口径不规则、短而无鞭毛、鞭毛中段的异常。临床表现：常染色体隐性遗传，男性不育，精子浓度降低，进行性运动减少或缺乏，鞭毛的多种形态异常，卷曲鞭毛，不规则口径鞭毛，短鞭毛，无鞭毛，畸形中段肿胀 2.精子形成障碍39型 精子形成障碍39型(Spermatogenicfailure39)：精子形成障碍39型是由于鞭毛（MMAF）的多种形态学异常而导致不育。临床表现：常染色体隐性遗传，少精症，男性不育，精子活力降低，精子鞭毛缺失，精子鞭毛短，精子鞭毛卷曲，锥形精子头。 3.脑白质营养不良和获得性小头畸形伴或不伴张力失调 脑白质营养不良和获得性小头畸形伴或不伴张力失调(Leukodystrophyandacquiredmicrocephalywithorwithoutdystonia)：脑白质营养不良和获得性小头畸形伴或不伴张力失调是一种常染色体隐性遗传的神经系统疾病，其特征为极重度精神发育迟缓、肌张力失调、出生后的小头畸形和与脑白质营养不良一致的白质异常。临床表现：常染色体隐性遗传，小头畸形，眼球震颤，癫痫发作，全面发育迟缓，全身性肌张力减低，肌张力障碍，脑白质营养不良，婴儿期发病，出生后小头畸形，弥漫性脑白质异常，重度智力残疾，严重的全脑发育迟缓 4.精子形成障碍66型 精子形成障碍66型(Spermatogenicfailure66)：精子形成障碍66型的特征是男性不育，因为所有精子都是圆头的（球形精子）且顶体缺失。临床表现：常染色体隐性遗传，男性不育，青年发病，圆头精子症。 5.Werner综合征 Werner综合征(Wernersyndrome)：Werner综合征，又称成人早衰症，是一种罕见的常染色体隐性遗传病。平均发病时间是24岁，最早发病为6岁，死亡年龄中位数为47-48岁，平均死亡年龄54岁。 主要的几个临床症状:毛发脱落、白内障、萎缩或紧绷的皮肤、须发早白、软组织钙化、锐利的面部特征、声音异常高亢、身材矮小、生育能力低下。目前无治愈方法，主要是针对并发症做治疗。最近有证据表明，SB203580可能对治疗有所帮助。在美国发病约为1:200,000，在日本较高，为1:40,000-1:20,000。 临床表现：常染色体隐性遗传，性腺功能减退症，凸鼻嵴，白内障，视网膜变性，糖尿病，骨质疏松，毛发异常，骨肉瘤，脑膜瘤，身材矮小，早发性动脉粥样硬化，早衰面容，皮下钙化，硬皮病。 6.原发性纤毛运动障碍37型和精子生成障碍18型 原发性纤毛运动障碍是由纤毛结构缺陷导致的一种疾病，属常染色体隐性遗传病。可导致患者慢性支气管炎、支气管扩张、哮喘、慢性鼻炎、鼻窦炎、慢性中耳炎等。女性患者输卵管纤毛结构异常表现为生育力下降。男性精子尾部的鞭毛是一种特殊的纤毛，当其结构异常时，精子运动功能障碍，造成男性不育。部分患者由于胚胎期纤毛结构异常，缺乏正常的纤毛摆动，可出现左右身体不对称和内脏转位，形成kartagener综合征。 DNAH1基因变异引起的SPGF被称为18型SPGF。男性患者的精子鞭毛通常发生形态学异常，可能出现精子尾部缺失、过短、弯曲盘绕或宽度不均匀，导致精子运动能力完全丧失或大幅下降，临床上表现为少弱畸形精子症，造成男性不育。DNAH1基因变异是MMAF最常见的遗传因素，可解释29%~57%的患者。 根据相关文献报道，DNAH1基因突变的患者通过卵胞浆内单精子显微注射技术（Intracytoplasmic sperm injection,ICSI）辅助生殖预后良好。
李建辉 2024-09-13阅读量7134
病请描述：口下颌肌张力障碍的诊断及治疗 口下颌肌张力障碍 (OMD) 是一种罕见的局灶型肌张力障碍，表现为下颌、面部和舌头持续或重复的不自主运动。患有 OMD 的人可能会向牙医或全科医生提出非特异性症状（包括下颌或面部疼痛、磨牙症、下颌半脱位或脱位，或下颌颤抖），或者可能被转诊给颌面、耳鼻喉科或头颈专家。许多临床医生不了解这种疾病，这可能导致诊断延迟、不必要的并发症和不适当的治疗，重要的是不要错过肌张力障碍的诊断，因为它可以通过肉毒杆菌毒素注射、口服药物、物理治疗、口腔矫治器和深部脑刺激来成功控制。 发病年龄通常在45至70岁之间，女性与男性的比例约为1.3-2:1。据报道，患病率为 6.9/100 000，发病率为3.3/1 000 000。 包括 OMD 在内的肌张力jQuery18101482208915366079_1682214066755障碍通常被认为由于漏诊和延误诊断而被低估，这可能部分是因为临床医生的知识有限，通常诊断延迟为1-6年。 病因是什么？ 大多数成人发病的肌张力障碍是原发性和“特发性”，没有具体原因。 继发性肌张力障碍是由潜在疾病引起的，可能是遗传的（已知的遗传起源）或获得性。 获得性继发性肌张力障碍包括神经退行性疾病（如帕金森病和多系统萎缩）、外伤性和围产期脑损伤、脑干疾病（如缺氧、中风、肿瘤或多发性硬化），以及药物，尤其是抗精神病药物。人们认为，大多数肌张力障碍病例都有一个共同的病理生理过程，主要表现在三个方面：感觉运动回路内的抑制丧失、感觉运动整合被破坏和适应不良的稳态可塑性，这会导致肌肉变得过度活跃。 OMD症状的临床特征 由于OMD可以伪装成其他几种牙科和医学疾病，因此很容易被忽略。常见的症状是磨牙和磨牙、牙齿断裂和折断、下颌和面部疼痛、流口水、颞下颌关节 (TMJ) 半脱位或脱位，以及舌头和面部的不自主运动。患者可能会非特异性地抱怨面部和咀嚼肌的肌肉紧张和疲劳，并且头痛、抑郁、焦虑和睡眠障碍也可能很突出。 在OMD患者发病之前，可能有间歇性、不自主运动的病史，这些运动涉及干扰说话和进食的下颌肌肉组织。有许多典型的肌张力障碍的特殊特征，在病史上询问它们是有用的（特别是“什么使它变得更糟？”和“什么使它变得更好？”）。 不自主运动往往会使OMD变得更糟：这些可能是下颌肌肉组织的局部（例如，说话时下颌震颤）或身体远端部位（例如，下颌仅在行走时才会偏斜）。有时症状是特定于任务的，仅在某些活动中出现，例如，仅在说话时而不是在唱歌时。矛盾的是，在某些人中，诸如咀嚼或将舌头移动到某些位置等自愿运动可能会减轻或暂时停止他们的症状；这种被称为“姿势拮抗”或感觉技巧的临床特征是肌张力障碍的特征。询问职业史很重要，因为专业和高度练习的木管乐器和铜管乐器演奏者的OMD发病率增加，即所谓的“口气肌张力障碍”。 它可能会特别出现在乐器的吹嘴周围形成密封的问题（“特定于任务”），或者可能会在其他活动中表现出来，例如，说话时缩回嘴唇，或在休息时自发地做鬼脸。 体征 在OMD中，下巴和面部肌肉、舌肌或舌头肌肉或组合的收缩是持续的和有规律的（在同一方向上）。它们通常是“扭曲的”，并且通常会因自愿运动而加剧。有时会伴随下颌、舌头或嘴唇的震颤，或受影响的肌肉肥大。异常的不自主肌肉运动会干扰正常的口腔功能。它们通常会导致“姿势”，这被视为下巴的不自主打开或关闭，或者向前或横向拉动和扭转下巴。 亚型取决于受影响的肌肉，可按以下一种或多种模式分类：咬合（闭合）、张开、偏斜或下巴偏斜，或舌头不自主地伸出。 颞肌、二腹前肌、咬肌和翼外侧肌通常受累，触诊时它们会变得柔软。收缩本身可能是缓慢的或迅速的、偶发的（仅发生在某些位置）或连续的，有时可能发生在一天中的某些时间。这会使诊断变得困难。如果患者试图抵抗运动，则可能会看到额外的“溢出”运动，为了减轻这些运动，应在放松和自主运动期间评估。 张力障碍性痉挛可以以多种方式出现，可能表现为鼻部收缩、面部表情、嘴唇撅起或吸吮、舌头运动障碍、嘴角回缩和颈阔肌痉挛。OMD有时是节段性的，与颈部或肩部肌肉的肌张力障碍（颈肌张力障碍）、眼睑（眼睑痉挛）、上面部肌肉或喉部（痉挛性发音障碍）有关。 当出现眼睑痉挛和上面部肌肉痉挛时，称为梅格综合征。偶尔它可能是多灶性的，例如，一个从青年时期就有“作家痉挛”(手部局部肌张力障碍)的人可能在以后的生活中出OMD。询问身体其他部位的肌张力障碍的先前或长期症状是有用的，因为他们可能不是自愿的，但它们的存在增加了新的下颌骨症状由OMD引起的可能性 诊断 OMD的诊断是复杂的，因为它以各种形式和严重程度呈现。诊断基于个人信息、病史、神经系统检查和肌内肌电图 (EMG) 确认。OMD患者通常由神经科医生诊断并意识到他们的问题。鉴别诊断包括 TMJ 疾病（如磨牙症或自发性髁脱位）、面肌痉挛和心理障碍。 OMD的症状会因情绪因素而恶化，这也是延误诊断的原因之一。 治疗 药物：目前用于治疗肌张力障碍的各种药物疗效的循证信息不足。然而，抗胆碱能药物、巴氯芬、苯二氮卓类药物、抗帕金森药物、抗惊厥药、卡马西平、多巴胺受体激动剂、左旋多巴和锂是一些用于管理OMD的药物。 物理疗法：物理疗法被认为会随着时间的推移促进大脑重塑，从而减少肌张力障碍运动。 这种反应在音乐家中得到了很好的认可。 肉毒杆菌神经毒素 (BoNT) 注射：BoNT注射液是治疗OMD的一种有前途的疗法，它是一种有效的神经毒素，可阻止突触前连接处乙酰胆碱的释放，从而导致骨骼肌的暂时化学去神经支配。如果以EMG为指导，BoNT注射可以留下更好的效果，这样可以延长BoNT注射之间的间隔。BoNT注射主要依赖于技术。根据治疗剂量的不同，预计会出现下颌无力或震颤、失去微笑和吞咽困难等副作用。oNT 可能具有免疫原性，一些患者在多次注射后可能会出现继发性无反应。据报道，BoNT治疗舌肌张力障碍时出现吞咽困难、言语问题和过度肌肉无力。 深部脑刺激（DBS）：深部脑刺激手术是一种有效且安全的治疗方法，已经广泛应用与治疗肌张力障碍，对于对药物治疗反应不佳的OMD，可以通过对苍白球或丘脑底核进行深部脑刺激来治疗,可以明显改善症状，提高生活质量。 总结 口下颌肌张力障碍 (OMD) 的特征是下颌、面部和舌头持续或重复的不自主运动，导致姿势异常，有时还会出现震颤。下颌肌肉不自主的、重复的、有规律的收缩，随着自主动作而恶化，应怀疑OMD。颞肌、二腹前肌、咬肌和翼外肌通常受累，触诊时可能肥大和触痛。OMD 可以通过肉毒杆菌毒素注射、口服药物、物理疗法和深部脑刺激来成功管理。
潘宜新 2023-04-24阅读量7164
病请描述：眼睑痉挛是什么？怎么治疗？ 眼睑痉挛是一种以眼轮匝肌和眼周其他肌肉过度活跃为特征的运动障碍，是成人局灶性肌张力障碍的一种形式。尽管眼轮匝肌的长期痉挛仍然是眼睑痉挛的临床标志，但眼睑痉挛患者的特征可能是各种类型的眼周肌不自主激活。除了运动特征外，眼睑痉挛患者还可能有非运动表现，包括精神、轻度认知和感觉障碍。眼睑痉挛女性偏多，发病高峰年龄在50到70岁之间，有扩散到邻近身体部位的趋势，以及可能与头部或上肢震颤有关。 根据地理区域，报告的眼睑痉挛患病率在每百万20至133例之间。通常认为眼睑痉挛比喉部或局灶性手部肌张力障碍更常见，而眼睑痉挛和颈部肌张力障碍的国际患病率趋势似乎不一致，据报道，在美国和北欧，颈部肌张力障碍比眼睑痉挛更常见，但在意大利和日本则较少。研究表明女性眼睑痉挛占优势，发病高峰年龄在60岁，更年期可能是老年女性易患眼睑痉挛的一个因素。 临床表现 运动方面：眼睑痉挛不仅以眼轮匝肌不自主痉挛为特征，还以其他运动表现为特征，包括眼睑张开失用和眨眼频率增加等。 1）眼轮匝肌痉挛：眼睑痉挛的特点是眼轮匝肌 (OO) 肌肉的定型、双侧和同步痉挛。 痉挛可能是短暂的或持续的，并可能导致眼睑变窄或闭合，需要注意的任务通常会减少眼睑痉挛的持续时间和频率。 2）眼睑张开失用症：许多眼睑痉挛患者可能有“眼睑张开失用症”（AEO），其特征是暂时不能自愿重新睁眼，而眼轮匝肌没有明显的痉挛，尽管额肌持续收缩。 AEO是由眼轮匝肌的前睑部分的不自主收缩引起的，该肌肉拮抗眼睑重新打开。在眼睑痉挛患者和一些孤立性 AEO 患者中，睑前注射肉毒杆菌毒素对AEO的有益作用强烈表明，这些患者实际上有睑板前睑痉挛。当AEO单独发生时，也可能是提肌收缩失败的结果。 3）眨眼次数增加：眼睑痉挛患者在休息和谈话期间的眨眼率高于健康对照组。眨眼增加可能先于眼轮匝肌痉挛的出现，因此代表了眼睑痉挛的一种形式。 4）其他身体部位的肌张力障碍：与其他局灶性肌张力障碍患者相比，眼睑痉挛患者的肌张力障碍可能更容易扩散到邻近的身体部位（最常见的是下颌和颈部区域）。一项回顾性分析确定肌张力障碍通常在2/3眼睑痉挛患者出现症状后的前5年。 非运动症状 1）感觉症状：眼睑痉挛患者报告的感觉症状包括眼睛灼热感和砂砾感、干眼症和畏光。 在不同的系列中，22%至57%的患者主诉有感觉症状。眼部症状通常在眼睑痉挛发作前数月或数年出现，并且对局部治疗有抵抗力。眼部症状可能属于眼睑痉挛的临床表现，也可能由眼部疾病引起。干眼是一种特别常见的症状，但泪液产生的客观测量通常是正常的。眼科疾病可能会在相当大比例的易感患者中引发特发性眼睑痉挛。这可能是由于重复执行特定任务而导致的感觉症状反射性眨眼增加的结果，类似于特定任务的手肌张力障碍。眼睑痉挛患者对光敏感，眼睑痉挛患者的畏光症状可通过光普变色调节显著减轻，眼睑痉挛患者的畏光可能与丘脑异常过度活跃有关，高达70%的眼睑痉挛患者会发生这种情况。缓解动作的例子包括轻触面部的某些区域或拉动上眼睑或眉毛、戴有色镜片、说话、唱歌或咀嚼/进食等。 2）精神障碍：眼睑痉挛患者可能存在抑郁、强迫、焦虑等精神症状。抑郁症状的研究表明，眼睑痉挛患者的终生抑郁风险高于受疾病影响的健康对照组。抑郁和强迫/强迫症状可能代表眼睑痉挛固有的特征，而与焦虑的关系不太确定，需要进一步评估。 3）睡眠异常：早期对颅肌张力障碍患者的多导睡眠图观察表明，异常肌张力障碍运动在睡眠期间仍然存在，尽管其频率和持续时间可能显着减少。相比之下，至少50%的颅肌张力障碍患者睡眠质量受损，白天过度嗜睡在眼睑痉挛中似乎并不常见。 4）认知功能障碍：一些研究发现眼睑痉挛可能存在在几个特定认知领域的损害，这与明显的痴呆症不一致，但与多领域的轻度认知损害一致。改变的认知测量与运动障碍的严重程度或疾病持续时间无关，因此增加了认知功能改变是特发性眼睑痉挛临床谱的一部分的可能性。 诊断 眼睑痉挛的诊断基于临床依据，因此存在分歧。误诊的最重要原因可能是眼睑痉挛现象学变异性以及存在许多模仿眼睑痉挛的神经和非神经系统疾病。最近制定了基于客观标准的敏感和具体的诊断指南。第一步是确认“刻板、双侧和同步的眼轮匝肌痉挛” ，下一步是识别“感觉诡计”或“增加眨眼”。 该算法在区分眼睑痉挛与其他不自主眼睑闭合疾病（例如眼睑抽搐、面肌痉挛、面部舞蹈症、单纯的眼睑张开失用、频繁眨眼或因肌无力导致的眼睑下垂等）的敏感性为93%和特异性为90%。 病因 原发性眼睑痉挛 遗传因素：虽然主要是散发性疾病，但高达25%的眼睑痉挛患者有1个或多个家庭成员患有肌张力障碍。在一些大家族中检测到与常染色体显性遗传和外显率降低相一致的遗传模式。 环境因素：环境因素可能产生保护作用或有害作用。 三项病例对照研究发现眼睑痉挛与眼前节疾病之间存在显着关联，眼睑痉挛与干眼症之间的关联。两项病例对照研究未能发现眼睑痉挛与先前头部外伤之间的关系。调查吸烟和咖啡的研究显示，咖啡摄入量与眼睑痉挛之间存在负相关（可能是保护性的），而吸烟与眼睑痉挛之间的潜在关联，至少部分地被咖啡迷惑了。 继发性眼睑痉挛 继发性眼睑痉挛远不如特发性眼睑痉挛常见。然而，继发病例对于提供有关疾病起源的线索可能很重要。眼睑痉挛可能继发于多个大脑区域的局灶性病变，包括丘脑、基底神经节、下脑干、小脑、中脑和皮层或可能在PD或迟发性运动障碍患者中发生。最后，继发性眼睑痉挛可能由相关疾病引起。 眼睑无力，例如面瘫和肌无力。PD 和迟发性运动障碍患者出现眼睑痉挛可能表明多巴胺可能在眼睑痉挛的病理生理机制中发挥作用。 眼睑痉挛的治疗 1）肉毒素注射：A型肉毒杆菌神经毒素被认为是治疗眼睑痉挛的一线药物，短暂上睑下垂、视力模糊或复视等副作用相对少见，通常会在几周内自发改善。A 型肉毒杆菌神经毒素治疗眼睑痉挛的长期疗效也有记载。 2）药物治疗：使用常用药物如抗胆碱能药物（如苯海索）、苯二氮卓类药物（如氯硝西泮和劳拉西泮）、巴氯芬和丁苯那嗪，通常只能获得适度的改善，而且有明显副作用。 3）脑深部电刺激治疗（DBS）：近年来，DBS已广泛性应用于肌张力障碍，局灶型肌张力障碍包括受眼睑痉挛也已经证明DBS的疗效。大多数患者接受了GPi/STN的双侧DBS，DBS对肌张力障碍的益处通常在几个月内逐渐发展，随访（6-84 个月），所有患者的肌张力障碍严重程度都有显著改善，副作用很少见。
潘宜新 2023-04-23阅读量3885
病请描述： 1929年，Penfield报道了第一例阵发性交感神经过度兴奋（paroxysmalsympathetichyperactivity,PSH），并提出“间脑的自主癫痫”来描述该现象。2007年，Rabinstein首次将该事件命名为PSH。 PSH的常见病因有创伤性脑损伤、缺血缺氧性脑病、脑出血、脑梗死、隐球菌脑膜脑炎、蛛网膜下腔出血、脑积水、脑肿瘤、结核性脑膜炎及白血病化疗后等，其中，创伤性脑损伤最常见。处于持续性植物状态时更易发病。 近期研究发现，PSH患者脑电图检查没有癫痫波出现，并且对抗癫痫治疗无反应。目前，发病机制方面有两种假说，失联系学说与兴奋/抑制率模型学说。与失联系学说相比，兴奋/抑制率模型学说能够更合理的解释PSH的病理生理和对药物治疗的反应。也有学者认为PSH可能与神经内分泌紊乱、下丘脑-垂体功能等有关。 典型的临床表现是突然出现的肌张力增高或姿势异常，并伴有突然增加的心率、呼吸频率、血压、体温和过度出汗，可能由于外部刺激或自发诱导所致。频繁发作的PSH可能导致继发性损害，包括颅内压升高、心脏损伤、神经源性肺水肿和代谢障碍等。患者多数处于气管切开、留置胃管等状态。 鉴别诊断：癫痫、恶性综合征、间脑发作、恶性高热等。 2007年Rabinstein的诊断标准：心率≥120次/分或使用Beta受体阻滞剂的患者心率≥100次/分、呼吸频率≥20次/分、收缩压≥140mmHg、体温＞38.3℃且连续2天、多汗、肢体姿势及肌张力障碍6项指标中的4项及以上，并除外发生上述表现的其他原因。 PSH可增加医疗资源消耗、延长住院时间和增加死亡率，故及时诊断非常重要，Beta受体阻滞剂是治疗PSH的主要药物。
钱云 2022-01-03阅读量1.2万
病请描述：（摘自家庭用药2016年8月） 据统计，目前我国65岁以上老年人帕金森发病率为1.7%，我国至少有200万帕金森病患者。得了帕金森病并不可怕，最怕的是对帕金森病认识及治疗方法上存在偏差和误区。 误区一：不遵医嘱，自行增加用药剂量 临床工作中常遇到这样的帕金森病患者，他们或是不堪痛苦，或是工作需要，总要强烈地希望“根治”疾病或“控制”病情，感觉症状不好就自行增加用药剂量或频次，这样无休止地加药，有的患者服药量往往高得吓人。 在长期较大剂量药物治疗后，出现运动障碍并发症在所难免，并成为帕金森病患者主要临床表现和致残的重要原因。运动障碍并发症包括症状波动、异动症、开关现象和冻结现象。 症状波动是最常见的一种临床现象，又称为“剂末现象”。发生在两次服药之间，其特点是“剂末”帕金森病症状恶化，随着治疗时机的延长，“剂末现象”帕金森病症状恶化，随着治疗时间的延长，“剂末现象”出现的时间越来越早。 异动症表现为不自主的乱动，头面部、四肢或躯干的不自主舞蹈症样、投掷样运动以及肌张力障碍样动作。一般在多巴丝肼片或卡比多巴-左旋多巴控释片治疗5年后出现，与药物剂量有关。用药剂量达到3片以上者约20%出现该并发症。 开关现象是患者服用左旋多巴后期出现的症状波动，突然在不可预料的“开”及“关”状态之间转换，突然不能活动和突然行动自如，患者形容病情的变化就像是电源的开关一样，所以称这种现象为“开关现象”。 冻结现象是指患者按时按量用药，但仍会出现突然僵住、完全不能活动、数分钟后缓解的现象。 帕金森病中晚期症状愈来愈重，药物治疗效果和毒副作用的矛盾越来越冲突，即使加大用药剂量，疗效持续时间也很短，患者大部分时间处于无药物作用状态，十分痛苦。这时患者需要借助外科脑深部刺激术（DBS，俗称脑起搏器）消除神经核团异常兴奋，以减少用药量、延长药物作用时间，减少异动等药物不良反应，改善患者的各种症状，提高生命质量。 【正确方法】首先，要在医生指导下用药。抗帕金森病药物有很多种，同一类药物也有很多，道听途说自己选择药物，很可能药吃重复了也不自知，不仅浪费财力，对控制病情也不利。其次，要树立正确的的服药理念。帕金森病目前没有治愈的方法，药物只能控制疾病症状，过量、过频服药会造成药效加速下降、“蜜月期”缩短，过早出现运动障碍症状并发症。 帕金森病带来的不适是不可避免的，作为患者要有意识地克服和忍耐，适当控制药量，这样才能延缓病情的进展。 误区二：病程晚期才选择手术 很多患者知道帕金森病不能根治，对“脑起搏器”治疗有一定的了解，因此把它当作“最后一根救命稻草”，但是因为担心手术后时间长了“失效”，就再没治疗手段了，所以，一直忍着各种痛苦，等病情发展到晚期，药物治疗晚完全失去效果，出现很多运动障碍并发症甚至瘫痪时，再去做手术。其实，这样的想法和做法大错特错。 【正确方法】目前的观点是，帕金森早中期，在“蜜月期”后出现药效下降、“开关现象”“异动症”等并发症时就应该考虑手术治疗。“脑起搏器”手术后，电刺激发挥“电子药物”的作用，可相应减少化学药物用量，可同时有效控制帕金森药物症状和药物引起的并发症。 “脑起搏器”手术是微创手术，恢复快，风险低。但是若错过了手术最佳时机，不仅手术风险提高，术后恢复慢，手术引起的副作用，如嗜睡、幻觉等也较重，甚至失去手术机会。帕金森病晚期即使施行了手术，之前已经形成的并发症也很难扭转，“脑起搏器”有效应用时间也相应缩短。 误区三：认为进口机器效果优于国产机器 “脑起搏器”设备有进口和国产两种，脉冲发射器也有不可充电和可充电两种。在临床工作中我们经常遇到这样的现象：决定做手术的患者一入院就提出，“要用最好的”“用进口的才能保证术后效果好”，也有患者很纠结，“想做进口的价格太贵”“想做国产的怕效果不好”，等等。 【正确方法】“脑起搏器”手术的效果并不完全由“进口机器”“国产机器”，或者使用什么型号机器决定，而是由患者本身病情和手术医生的技术及经验决定的，如术中电极是否准确植入目标位置，所谓“差之毫厘谬以千里”。因为电刺激的神经核团非常微小，手术位置差2毫米，熟手效果完全不同，好坏就在1~2毫米的差别。位置植入的准，术后效果就好。 “国产”与“进口”机器有一定的区别，主要是在价格上：进口“脑起搏器”系统研发起步早，已经有50余年的生产历史，但价格昂贵，而国产设备有价格优势。因此，患者应与医生充分沟通，根据自己的具体情况以及经济的承受能力，选择合适的型号。 误区四：做好手术就“万事大吉”了 “脑起搏器”只能缓解帕金森病症状，随着时间的进展，帕金森病的病情仍然会进行性加重。虽然帕金森病的确切病因不明，但与很多因素密切相关，千万不能认为帕金森病手术之后就“天下太平”“万事大吉”了。我们在长期的临床工作中发现，帕金森病患者群与所从事的工作、个人性格都有一定相关性，教师、工程师、会计、领导等长期从事脑力活动或承受较大精神压力的人群发病较多，而性格内向、整天过分担心的人不仅容易罹患帕金森病，往往病情进展也比较快。 【正确方法】“脑起搏器”手术治疗不是帕金森病的终点而是起点。术后应该定时复诊，尽量脱离不良的工作或生活习惯，养成良好的生活习惯，坚持体能锻炼，劳逸结合，放下心理包袱，轻松生活，这样才能战胜帕金森病病魔。
胡小吾 2020-09-14阅读量1.0万