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基因检测解锁男性不育病因的金...

病请描述:目前,中国不孕不育患者已超4000万,成为一个不容忽视的问题,这一问题可占育龄夫妇的15%。其中,男性因素约占50%,大多数患者无法获得明确的病因诊断。 在这些患者之中,约有30%的患者由遗传学因素导致。如果这部分患者没有通过遗传学检查明确诊断,可能会继续尝试性用药或手术治疗,从而延误病情、浪费医疗费用。 精子生成相关的基因缺失、突变或表达异常,都可能导致精子生成障碍,形成少精子症、弱精子症或无精子症,最终导致男性不育。 精子的发生是一个受到精细调节的众多基因共同参与的复杂而有序的过程。男性不育症患者是否需要做基因检测,应该做哪些基因检测呢? 一.什么是基因检测? 基因,它们是人体内那些神奇的密码,掌控着我们的身高体重、皮肤颜色,甚至影响我们的美丽与丑陋。当这些基因发生致病的变异时,它们就像电脑程序中的bug,可能导致各种遗传性疾病,例如:输精管缺如、畸形精子症、少弱精等。这些疾病就像人生的绊脚石,阻碍着我们追求当爸爸步伐。 而当这些基因发生变化影响到生育功能时,就像种子无法在贫瘠的土地中生长一样,会导致不孕不育。基因检测就像使用翻译软件的翻译官,它能帮助我们识别出基因中的变异,为医生提供治疗疾病的线索和参考。 通过基因检测,我们可以更好地了解自己的身体,预防和治疗一些遗传性疾病,从而让我们的生活更加健康、美好。基因检测就像为我们打开了一扇通向未来的门,让我们能够更好地掌控自己的生命。 二.什么是“生育基因检测”? 打个比方,把人体发育比喻成 “盖楼房”,基因则是一本蓝图,而蛋白质、糖、微量元素等等则是砖瓦、水泥、钢筋。基因出现变异,是蓝图出现错误,属于“先天” 问题。而 “施工过程” 出现的问题则属于后天问题。 不孕不育可以是 “蓝图” 问题,也可以是 “施工” 问题。例如,遗传物质产生改变,属于先天问题;而抽烟、喝酒、接触污染等环境问题属于后天问题。对于后天问题,相对来说容易改善;而对于先天问题,目前较难改善,大多只能通过辅助生殖技术完成生育。 不孕不育已证明和特定的基因有关系,目前已经发现超过100个基因和男性不育相关。基因检测可以检查与生育功能有关的基因是否发生了 “突变”。 三.男性不育为什么要做基因检测呢? 从本质上讲,基因变异导致的不孕不育也是一种遗传病,致使患者生育功能受损,不能自然生育后代。近些年,随着医学诊断技术的发展,科学家对这些基因变异的理解越来越深入,发现遗传变异是造成不孕不育非常重要的病因之一。据统计,男性不育中遗传因素占比高达30-35%。通过基因检测能够明确是否存在已知致病基因变异,其中部分已知致病基因变异已有较好的临床预后手段,这对于后续的治疗尤为重要。 四.测了有什么用? 1、明确发病原因,减少尝试性治疗: 很多患者经过1年、2年,甚至长达10多年的治疗,还是不能生育。非常希望搞清楚导致自身不育的原因到底是什么。通过基因检测,明确是否是遗传的原因,从而选择合适的治疗方案,减少尝试性治疗和过度治疗。 2、评估药物治疗是否有效果: 如:畸形精子在、弱精子症患者,通过基因检测,评估是否是基因突变造成的,如果是,临床再评估是否继续药物治疗及后续辅助生殖方案。 3、显微手术取精前,预判是否能够取到精子: 《男性生殖相关基因检测专家共识》指出,推荐对NOA(非梗阻性无精子症)患者在手术取精前,使用NGS(高通量测序技术)对无精子症相关致病基因进行检测。如:Tex11基因变异导致的无精子症,临床上通过手术获得精子的成功率较低,及时告知患者风险,减少患者的手术伤害及经济损失。 4、遗传阻断,指导优生优育: 部分遗传原因致病的不育患者,有可能将致病基因传递给下一代,导致下一代不育,甚至有罹患其他的疾病风险,这类患者需重视遗传咨询。如:CFTR基因变异导致的输精管缺如患者,若配偶同样携带CFTR致病变异,后代有不育的风险,甚至有囊性纤维化的风险,严重的会影响生命。 5、辅助判断辅助生殖技术治疗预后 如:基因突变也会导致精子的畸形,有头部畸形、尾部畸形等,相关文献报道,不同基因导致的畸形精子症,辅助生殖技术治疗预后不一样。如:DNAH1基因突变导致的畸形精子症患者,治疗预后结局良好;DNAH17基因突变的患者治疗预后结局不好。 6、风险提示,其他身体健康疾病管理: 男性不育相关基因,除了导致不育之外,还有可能伴有其他的系统异常,明确诊断是否基因突变导致的,有利于自身健康管理。如PKD1基因变异,除导致男性少精子症、无精子症之外,还与多囊肾发生相关。 五.对于男性因素不育的男性, 建议进行哪些基因检查? 对于无精子症、严重少精子症或者特殊精液状态的患者,我们通常会要求患者进行详细的基因检测分析。 患者听到“基因检测”四个字之后的第一反应就是 —— 陈医生,这个染色体我们做过的! 染色体三个字,基因检测四个字,为什么非要混为一谈啊!我们一直会告诫患者及其家属,请不要用你对疾病的认知,来衡量医生对疾病的专业度! 还有患者会说,基因检测,不就是做过“Y染色体微缺失”嘛,我们都做过的! 遗传学评估里面,包括了:染色体核型分析、Y染色体微缺失等常规检查以及基因突变检测等特殊检查。 01 核型(也称为染色体分析) 该测试检查染色体的数量和``设置‘‘,并可以检测一个人是否缺失或拥有整个染色体的额外副本,或很大一部分遗传密码。 02 Y染色体微缺失测试 Y染色体长臂上存在控制精子发生的基因,称为无精子因子(azoospermia factor,AZF);1996年Vogot等将AZF分为AZFa、AZFb、AZFc3个区域,1999年Kent等认为在AZFb区与c区之间还存在AZFd区。AZF的缺失或突变可能导致精子发生障碍,引起少精子症或无精子症。Y染色体微缺失目前主要是指AZF缺失,研究认为,在无精子症和少精子症的患者中,AZF缺失者约占3%~29%,发生率仅次于Klinefelter综合征,是居于第2位的遗传因素。目前,Y染色体微缺失的常用检测方法包括实时荧光定量PCR法、多重PCR-电泳法等。 03 基因突变检测 目前已知CFTR基因突变可引起囊性纤维化(CF;OMIM219700)和先天性双侧输精管缺如(CBAVD;OMIM 277180)。此外研究还发现它与慢性胰腺炎、睾丸生精功能障碍、精子受精功能障碍、女性生殖能力等多种疾病相关,甚至与肿瘤的发生、发展相关。已有研究发现存在CFTR基因突变的CBAVD患者ART时有更高的流产、死胎风险。因此,有必要针对上述患者进行特定基因突变筛查和遗传咨询,指导临床治疗。 基因测试的结果可以帮助您的生育专家了解在睾丸中找到精子的可能性。基因疾病专科的医疗保健提供者还可以向人们提供他们的基因检测结果,并建议他们是否可能将遗传异常传给未来的孩子。 六.测哪些基因? 对哪些基因进行检测,需要根据患者的临床表现来判断。临床表现可大致分为性发育异常(如睾丸体积偏小、男性化不足等)、无精子症、少/弱/畸形精子症三类,每一类中均可进一步细分。需要根据不同的表型类别,初步判断临床表现和哪些基因相关,从而选择这些基因进行测序。 1.生精障碍65型 根据ACMG指南, DNHD1:NM_144666.3:c.522_525delGCAG(p.Arg174Serfs*3)为致病ACMG证据:PM2_Supporting,PVS1,PM3PM2_Supporting:gnomAD数据库中正常对照人群中未发现的变异(或隐性遗传病中极低频位点)。 PVS1:当一个疾病的致病机制为功能丧失(LOF)时,检出变异为无功能变异(无义突变、移码突变、经典±1或2的剪接突变、起始密码子变异、单个或多个外显子缺失)。 PM3:在隐性遗传病中,在反式位置上检测到致病或疑似致病变异。 ▶DNHD1基因与生精障碍65型(OMIM:619712)疾病相关,为常染色体隐性遗传(AR),理论上1对常染色体上的等位基因发生致病变异可导致疾病的发生。 ▶本次检测出DNHD1基因的变异,变异位点为c.522_525delGCAG(p.Arg174Serfs*3),为移码变异。该变异最高人群频率0.000032。该变异在ClinVar数据库收录为致病变异,星级1星。 据文献报道,该变异在1例弱精症患者中检出复合杂合携带。依据ACMG标准,判定该变异的致病性为致病。具体情况请结合临床相关资料综合判断。(PMID:34932939) 生精障碍65型(Spermatogenicfailure65): 生精障碍65型是由无精子症引起的男性不育症。进行性精子活力严重降低或缺失,患者表现出鞭毛的多种形态学异常,包括盘绕、口径不规则、短而无鞭毛、鞭毛中段的异常。临床表现:常染色体隐性遗传,男性不育,精子浓度降低,进行性运动减少或缺乏,鞭毛的多种形态异常,卷曲鞭毛,不规则口径鞭毛,短鞭毛,无鞭毛,畸形中段肿胀 2.精子形成障碍39型 精子形成障碍39型(Spermatogenicfailure39):精子形成障碍39型是由于鞭毛(MMAF)的多种形态学异常而导致不育。临床表现:常染色体隐性遗传,少精症,男性不育,精子活力降低,精子鞭毛缺失,精子鞭毛短,精子鞭毛卷曲,锥形精子头。 3.脑白质营养不良和获得性小头畸形伴或不伴张力失调 脑白质营养不良和获得性小头畸形伴或不伴张力失调(Leukodystrophyandacquiredmicrocephalywithorwithoutdystonia):脑白质营养不良和获得性小头畸形伴或不伴张力失调是一种常染色体隐性遗传的神经系统疾病,其特征为极重度精神发育迟缓、肌张力失调、出生后的小头畸形和与脑白质营养不良一致的白质异常。临床表现:常染色体隐性遗传,小头畸形,眼球震颤,癫痫发作,全面发育迟缓,全身性肌张力减低,肌张力障碍,脑白质营养不良,婴儿期发病,出生后小头畸形,弥漫性脑白质异常,重度智力残疾,严重的全脑发育迟缓 4.精子形成障碍66型 精子形成障碍66型(Spermatogenicfailure66):精子形成障碍66型的特征是男性不育,因为所有精子都是圆头的(球形精子)且顶体缺失。临床表现:常染色体隐性遗传,男性不育,青年发病,圆头精子症。 5.Werner综合征 Werner综合征(Wernersyndrome):Werner综合征,又称成人早衰症,是一种罕见的常染色体隐性遗传病。平均发病时间是24岁,最早发病为6岁,死亡年龄中位数为47-48岁,平均死亡年龄54岁。 主要的几个临床症状:毛发脱落、白内障、萎缩或紧绷的皮肤、须发早白、软组织钙化、锐利的面部特征、声音异常高亢、身材矮小、生育能力低下。目前无治愈方法,主要是针对并发症做治疗。最近有证据表明,SB203580可能对治疗有所帮助。在美国发病约为1:200,000,在日本较高,为1:40,000-1:20,000。 临床表现:常染色体隐性遗传,性腺功能减退症,凸鼻嵴,白内障,视网膜变性,糖尿病,骨质疏松,毛发异常,骨肉瘤,脑膜瘤,身材矮小,早发性动脉粥样硬化,早衰面容,皮下钙化,硬皮病。 6.原发性纤毛运动障碍37型和精子生成障碍18型 原发性纤毛运动障碍是由纤毛结构缺陷导致的一种疾病,属常染色体隐性遗传病。可导致患者慢性支气管炎、支气管扩张、哮喘、慢性鼻炎、鼻窦炎、慢性中耳炎等。女性患者输卵管纤毛结构异常表现为生育力下降。男性精子尾部的鞭毛是一种特殊的纤毛,当其结构异常时,精子运动功能障碍,造成男性不育。部分患者由于胚胎期纤毛结构异常,缺乏正常的纤毛摆动,可出现左右身体不对称和内脏转位,形成kartagener综合征。 DNAH1基因变异引起的SPGF被称为18型SPGF。男性患者的精子鞭毛通常发生形态学异常,可能出现精子尾部缺失、过短、弯曲盘绕或宽度不均匀,导致精子运动能力完全丧失或大幅下降,临床上表现为少弱畸形精子症,造成男性不育。DNAH1基因变异是MMAF最常见的遗传因素,可解释29%~57%的患者。 根据相关文献报道,DNAH1基因突变的患者通过卵胞浆内单精子显微注射技术(Intracytoplasmic sperm injection,ICSI)辅助生殖预后良好。

李建辉 2024-09-13阅读量2781

趁热打“贴&rd...

病请描述:  7月15日,为期40天的加长版“三伏天”拉开了帷幕,高温模式火速上线。炎炎夏日阳气盛,正是“冬病夏治”好时机。为满足广大患者需要,上海蓝十字脑科医院中医科2024年度冬病夏治“三伏贴”穴位贴敷治疗服务已正式启动。   为何要“冬病夏治”   中医古籍《黄帝内经》提出,人与自然界是统一的,人体的阳气和自然界的阳气相符,“生于春,旺于夏,收于秋,而藏于冬”。   上海蓝十字脑科医院【同济大学附属上海蓝十字脑科医院(筹)】中医科副主任赵宇兰介绍,冬病夏治,是对于一些在冬季容易发生或加重的疾病,在夏季给予针对性的治疗,以提高机体的抗病能力,从而使冬季易发生或加重的病证减轻或消失,是中医学“天人合一”的整体观和“未病先防”的疾病预防观的具体运用。“三伏天是一年中最为炎热的时期,也是人体阳气最为旺盛的时候,此时气血趋于机表,皮肤松弛,毛孔开张,有利于药物的渗透,有助于邪气的祛除。”赵宇兰主任讲解道。   作为一种顺应时节开展的传统中医经典疗法,“三伏贴”在我国有着悠久的历史。其以中医经络学说为理论依据,通过在特定穴位、肚脐或患处敷贴药物来刺激穴位,让药物通过皮肤吸收,直接作用于人体内部,达到调节气血、祛湿热、清热解毒的功效,起到扶正祛邪、调和脏腑的作用。   每年“三伏天”之际,进行“三伏贴”治疗,不仅能治疗各种免疫力低下的秋冬季容易复发和加重的疾病,还能使患者整体体质得到改善,免疫力得到增强,从而使发病次数减少,发病程度减轻,不易复发。   哪些疾病适合“冬病夏治”   赵宇兰主任指出,并非所有疾病都适合“冬病夏治”,其适应症是反复发作的慢性呼吸系统疾病、慢性胃肠道疾病、风湿类疾病以及其他以反复发作、冬季加重为临床特点,中医辨证为寒证或虚证的疾病。   ①呼吸系统疾病:慢性支气管炎、慢性咳嗽、支气管哮喘、肺气肿、慢性鼻炎、慢性咽炎、体虚易感冒。   ②消化系统疾病:慢性胃炎、消化不良、胃十二指肠溃疡、慢性肠炎、慢性腹泻、顽固性便秘、功能性腹痛、功能性胃肠病等中医辨证为脾胃虚弱(寒)性疾病。   ③疼痛性疾病:关节痛、骨质增生、关节炎,风寒湿邪引起的各种颈肩腰腿痛。   ④耳鼻喉疾病:过敏性鼻炎、慢性鼻窦炎、慢性咽喉炎等。   ⑤儿科疾病:哮喘、咳嗽、支气管炎、肠胃功能失调、食少、腹泻等。   ⑥妇科疾病:月经不调、产后失调等。   ⑦慢性皮肤病:荨麻疹、冻疮等。   ⑧其他疾病:阳虚型、气血虚型体质的亚健康人群。 冬 病 夏 治   因人制宜 辩证论治   在医院中医科门诊诊室,三伏贴专用治疗物品已整齐地摆放在治疗车上。“出梅以后,中医科就接到了许多关于冬病夏治三伏贴的咨询,其中不少是每年都来‘打卡’的老患者。”这两天,赵宇兰主任一直忙着和有冬病夏治三伏贴需求的患者进行沟通交流,耐心解答各类咨询和问题。   赵主任表示,上海蓝十字脑科医院中医科已坚持多年开展“冬病夏治”治疗服务,具备扎实的中医理论基础和丰富的实践经验。   根据不同患者的体质和症状,中医科已形成了患者预约挂号→四诊合参→医生诊断→处方用药→贴敷等治疗操作→观察随访→效果评估全流程服务体系,做到因人制宜,辩证论治。   科室开展的“冬病夏治”治疗方法主要包括:   (一)三伏贴   是一种顺应时节开展、典型而常用的治疗方式。其以中医经络学说为理论依据,通过在相应穴位、肚脐或患处敷贴膏药,刺激穴位及通过药物的作用,来扶正祛邪、防治疾病。尤其适宜治疗或预防呼吸系统疾病、慢性鼻炎、肺病、亚健康等病症。过程无创无痛,使用方便,适合大多数人,一般建议10天为一个周期。   (二)督灸   是于督脉的脊柱段施以隔药灸的一种灸疗方法。通过督灸隔药或隔姜灸,能够很好地起到补益元阳、祛邪扶正、调畅气血的功效。   (三)拔罐   其以罐为工具,利用燃烧、挤压等方法排除罐内空气,造成负压,使罐吸附于体表特定部位(患处、穴位),产生广泛刺激,形成局部充血或瘀血的现象及原理,来调节神经系统,改善微循环,提高新陈代谢,加强淋巴循环。具有防病治病、强壮身体、散寒祛瘀的功效。尤为适宜脾胃虚寒、寒湿阻滞、阳气不足、体寒怕冷的人群。   此外,根据不同患者的病情特点和治疗需要,团队还能开展中药涂擦、推拿、红外线治疗等差异化、个性化治疗。因人施治,达到扶正祛邪、调和阴阳、通调经络的作用,从而增强免疫力。   冬病夏治“三伏贴”注意事项   赵宇兰主任提醒,并非所有人都适合于冬病夏治“三伏贴”治疗,为达到理想的效果,建议大家务必在专业医生指导下,根据个体体质和病症的具体表现辨证施治及进行调理,以免适得其反。   1.贴敷时间:   一般以成人4~6小时,儿童为1~4小时为宜。每10天贴2-3次,一般连续贴敷3年为1个疗程,具体请咨询医师。   2.禁用人群:   (1)贴敷部位的皮肤有创伤、溃疡、感染者   (2)对贴敷药物或敷料成分过敏者。   (3)过敏体质、瘢痕体质者。   (4)急性发热性疾病及多种感染性疾病的发热期。   (5)咯黄色浓痰、咯血、衄血或易出现口腔溃疡等内火较重者。   (6)医生认为不宜使用的患者。   2024年三伏天时间表: 2024年三伏天从7月15日开始 到8月23日结束,总共40天 初伏: 2024年7月15日-2024年7月24日 共10天 中伏: 2024年7月25日-2024年8月13日 共20天 末伏: 2024年8月14日-2024年8月23日 共10天   版权声明:部分图片源自摄图网,如有版权纠纷,请及时联系医院。一经查实,将立即删除。

上海蓝十字脑科医院 2024-07-18阅读量2067

鼻科疾病知多少:常见症状、原...

病请描述:鼻子,作为我们面部的重要器官之一,不仅关乎外貌,更承担着呼吸、嗅觉等重要功能。然而,当鼻子出现问题时,如鼻塞、流涕、嗅觉减退等,都可能是鼻科疾病的信号。那么,常见的鼻科疾病有哪些?它们的原因是什么?我们又该如何预防和治疗呢?下面,就让我们一起了解一下吧! 一、鼻炎 鼻炎是指鼻腔黏膜的炎症,分为急性鼻炎和慢性鼻炎两种。急性鼻炎多由病毒感染引起,表现为鼻塞、流涕、打喷嚏等症状;而慢性鼻炎则可能由多种因素导致,如长期吸入刺激性气体、过敏等,其症状包括长期鼻塞、鼻涕多、嗅觉减退等。 二、鼻窦炎 鼻窦炎是指鼻窦内的炎症,通常由上呼吸道感染引发。其主要症状为头痛、面部压痛、鼻塞、流脓性鼻涕等。鼻窦炎若不及时治疗,还可能引发其他并发症。 三、过敏性鼻炎 过敏性鼻炎是由过敏原引起的鼻腔过敏反应,常见的过敏原包括花粉、尘螨、动物皮屑等。过敏性鼻炎的典型症状有鼻塞、流涕、打喷嚏、眼睛痒等。 四、鼻中隔偏曲 鼻中隔偏曲是指鼻中隔偏离中线,可能导致一侧鼻孔通气不畅或呼吸困难。这种情况可能需要手术矫正。 五、如何预防鼻科疾病 1.保持室内空气流通,避免长时间处于封闭环境。 2.注意个人卫生,勤洗手,避免用手挖鼻孔。 3.避免接触过敏原,如花粉季节尽量减少户外活动时间。 4.加强锻炼,提高身体免疫力。 5.定期进行鼻部检查,及时发现并治疗鼻科疾病。 六、治疗方法 对于不同类型的鼻科疾病,治疗方法也有所不同。一般来说,药物治疗是最常用的方法,如抗生素、抗过敏药等。对于某些严重的鼻科疾病,如鼻中隔偏曲、鼻窦炎伴息肉等,可能需要手术治疗。此外,中医针灸、按摩等方法也在一定程度上对鼻科疾病的治疗有帮助。 总之,鼻科疾病虽然种类繁多,但只要我们了解其基本知识,掌握预防和治疗方法,就能有效应对这些问题。同时,我们也要关注自己的身体状况,一旦发现异常症状,及时就医,以免延误病情。希望这篇科普文章能帮助大家更好地了解和保护我们的鼻子健康!

邓泽海 2024-05-10阅读量2846

改善儿童口呼吸—...

病请描述: 改变口呼吸面容(一),肌功能训练 正常呼吸是以鼻腔为通道,鼻呼吸可使腭部在生长发育过程中正常下降,呼吸系统通常对口颌系统的发育十分重要。当儿童患有慢性鼻炎、鼻甲肥大、鼻中隔弯曲、鼻旁窦炎、扁桃体过大及腺样体肥大等疾病时,呼吸道会部分或全部不通畅,只得改用口来呼吸,也有不少儿童是自我养成的用口呼吸的不良习惯。 口呼吸时,气流通过口腔使腭顶不能在生长发育过程中下降,从而使腭穹隆高,还会导致牙弓狭窄。口呼吸时,下颌下垂,舌也被牵引向下,上颌牙弓内失去了舌体的支持,牙弓外受颊肌压迫,长期用口呼吸会影响面部的正常发育,呈现特殊面容,表现为张口呼吸,鼻翼萎缩,嘴唇肥厚,鼻唇沟变浅,上唇卷曲,牙列拥挤,腭盖高拱,上前牙前突等,影响面部美观。同时,由于牙弓的改变造成咀嚼肌张力不足,咀嚼功能可下降,经常用口呼吸还可使口腔黏膜干燥易裂,甚至影响到肺泡组织。若睡眠时张口呼吸,危害更大。睡眠时迷走神经兴奋性增高,分泌物增多,但咳嗽反射不敏感,不易及时地排出气管分泌物,使其对病菌的抵抗力减弱,加之经口呼吸时,空气没有经鼻腔过滤而由口腔直接被吸人肺部,容易诱发口腔疾病和呼吸道疾病。因此,家长须及时纠正儿童用口呼吸。 在治疗前期或早期阶段,建立口唇闭合的鼻呼吸功能,恢复舌肌与口周肌、咀嚼肌、颈部肌的功能平衡是治疗后维持长期咬合稳定的主要因素。可通过肌功能训练促进肌肉的功能恢复,建立正常的口外肌动力平衡,扩大固有口腔,改善不良习惯,建立口唇闭合下的正常鼻呼吸功能。 (1)舌肌功能训练: A:舌尖顶橡皮圈训练:将正畸牵引皮圈至于舌尖,舌尖顶住皮圈位于上切牙后5mm,保持不让皮圈掉下来,坚持10min,可见舌尖上橡皮圈的印记,每天3组。 舌尖顶橡皮训练 B:舌体上抬训练:具有矫正上颌牙弓及牙槽弓形态的作用,可使矫治后的牙弓形态保持长期稳定性。方法是:将口香糖嚼软后形成球状放置在舌体前部;舌尖上抬将口香糖贴附在硬腭;用舌体紧贴硬腭部的口香糖将其面积扩大;舌体压住口香糖同时做吞咽运动。一旦熟练后,也可以不使用口香糖而只做舌体上抬训练。 利用口香糖做舌体上抬训练 C:弹舌训练:舌体打击上颚动作并发出响声,每组20次,每天3组。若舌系带短小时,可通过手术创造便于舌体上抬的环境 D:卷舌训练:将舌卷起,尽量往后至软硬腭交界处,保持5s,每天2组,每组50次。锻炼舌根部肌肉,帮助舌上抬,尤其适合开合和高角患者。 (2)唇肌功能训练: A:抿唇或含卡片训练:抿住双唇,尽量不要露出唇红,或上下唇含住一张小卡片,保持20min,每天3组。 抿唇训练 B:练习爆破音和吹口纸训练:口唇紧闭用力发“泼”音,用发音的气流力量将纸吹起,每组100次,每天3组。 C;拉纽扣或唇肌训练器:将绳穿过纽扣,将纽扣置于潜艇狗,用力拉绳子,患者通过使劲闭嘴来含住纽扣,使其不能脱出口外,保持5s,应分别从正中、左侧及右侧三个方向来练习,每个方向20次,每天3组。也可用专用的唇肌训练器,用唇将训练器含住,进行牵拉训练达到训练唇肌的目的。 此外还有鼓气法、吹气泡法、吹肥皂泡法、吹口琴法等等。 唇肌训练器,进行唇肌训练 (3)鼻呼吸训练: 鼻呼吸意识训练:让患儿白日有意识地紧闭双唇,用鼻子深吸气,再深呼气,训练鼻呼吸意识; 1/2口罩法:家长自制口罩,其高度是日常使用口罩的1/2,只遮住口唇,而暴露鼻孔,先用薄层的口罩,若患儿能戴用较长时间,则逐渐将口罩加厚; 口腔前庭盾法:将前庭盾放于口腔前庭部分,双侧延至第一磨牙,前份与前突的上前牙接触,双侧后份离开后牙2~3mm,以促进切牙压入,后牙牙弓扩大。戴用时起到封闭口唇的作用,迫使患儿用鼻呼吸。前庭盾一般有一排约3~5个小孔,在戴用一段时间后,可以用自凝塑料把小孔封闭; 此外还有口唇贴法、MRC矫治器法等等,以去除无意识状态下患儿的口呼吸习惯。 (4)开闭口运动及咀嚼功能训练:后牙用力咀嚼口香糖,双侧交替咀嚼,每组10min,每天2组。 在家随时可以做肌功能早期训练是指对于生长发育期的儿童,通过早期训练口周肌群力量,获得平衡,恢复鼻通气,从而改善甚至阻断错颌畸形的发生。这种训练是针对口面部肌肉及其功能(如口呼吸、吸吮、咀嚼、吞咽、发音等)存在异常的患者进行评估、诊断、预防和治疗的多学科综合治疗方法。主要通过对口颌面部的神经一肌肉进行再教育,促进颅面部结构正常发育与口颌系统功能协调稳定。 对于2-15岁的儿童发现存在单纯的口呼吸应尽快通过肌功能早期训练,加强口周肌群的力量,改善呼吸方式以及阻断错颌畸形的发展。需要提醒的是,对于已经形成错颌畸形的口呼吸患者,在改正口呼吸的坏习惯的同时,还应根据年龄进行早期干预或阻断性治疗。根据不同错颌畸形,需要去口腔科佩戴矫治器等专业治疗。

陈伟 2023-01-07阅读量5163

冬病夏治正当时,三伏贴、艾灸...

病请描述:盛夏时节,随着气温的上升,“冬病夏治”也在逐步的升温,各大医院都迎来了“贴敷”、“伏灸”的热潮,又到了一年治病的好时节。那么,为什么冬天的病要夏天治呢?什么是冬病夏治?冬病夏治是我国传统中医的特色疗法,根据《黄帝内经》中“春夏养阳”、“长夏胜冬”、“天人合一”、“未病先防“的理论利用夏季三伏时令,自然界和机体阳气最旺之时,通过药物或非药物疗法,以补养阳气、温通经络、散寒驱邪、调畅气血,来鼓舞正气,增强机体抵抗力,祛除阴寒之病邪,从而达到治疗或预防冬季易发生或加重的虚寒性疾病。而虚寒性疾病指的是正气虚弱、阳气不足而又兼有里寒的病症。冬病夏治的3种治疗方法冬病夏治的治疗方法包括药物疗法和非药物疗法,药物疗法包括内服汤药煎剂和中药穴位贴敷及注射,非药物疗法包括针刺、艾灸、拔罐、刮痧、推拿等。在此介绍三种常用治疗方法。1.三伏贴三伏贴,即中药穴位贴敷,于每年夏季最热的三伏天进行,以中药直接贴敷于穴位上,通过刺激穴位,循经传导,深达脏腑,达到防病治病的效果。适应症:慢性支气管炎、慢性阻塞性肺疾病、哮喘、肺气肿、肺心病、慢性咳嗽、反复感冒、慢性鼻炎、慢性咽炎等多种虚寒性的肺系疾病。禁忌症:上述适应症的急性发作期;感冒期间及发热病人;对贴敷药物极度敏感,特殊体质及接触性皮炎等皮肤病患者;贴敷穴位局部皮肤有破损者;妊娠期妇女;糖尿病、高血压、冠心病、血液病等慢性病病情不稳定者。2.艾灸艾灸,即用艾叶制成的艾绒、艾炷、艾条,在一定的穴位上用各种不同的方法燃烧,直接或间接地施以适当的温热刺激,通过经络的传导作用,调节脏腑功能,维护体内阴阳平衡而达到治病和养生保健目的的一种方法。适应症:外感风寒、营卫气血失调诸症;经络阻滞及风寒湿痹各种关节病证,如腰腿冷痛、颈腰椎病、关节炎等;拔毒泄热,疔痈疮毒;中气下陷的脱肛、子宫脱垂、崩漏带下、宫寒、胎动不安;各种因风寒引起的痛症;慢性久病、阳气衰弱、怕风怕冷、麻木痿软;脾胃虚弱,如慢性虚寒性肠胃病、慢性腹泻;肾虚阴亏、遗精早泄、阳痿、腰膝无力等症;无病自疚,可增强抗病能力,使精力充沛,延年益寿。总之,艾灸的适应病症很广泛。禁忌症:极度疲劳、过饥、过饱、酒醉、大汗淋漓、情绪不稳、妇女经期忌灸;传染病、高热、昏迷、抽风期间,或身体极度衰竭,形瘦骨立,呈恶病质的垂危状态等忌灸;颜面部不宜直接灸,以防形成瘢痕,影响美观;皮薄、肌少、筋肉结聚处,妊娠期妇女的腰骶部、下腹部,男女的乳头、阴部、睾丸等不宜灸;大动脉处、静脉血管、心脏部位等不宜施灸。3.拔罐拔罐法是以罐为工具,利用燃火、抽气等方法造成罐内负压,使之吸附于施术部位,通过负压、温热等作用治疗疾病,达到温经通络、散寒除湿、行气活血、消肿止痛的作用,具有开泄腠理、扶正祛邪、调整阴阳、治愈疾病的功能。适应症:风寒湿痹、颈肩腰背腿痛、关节痛、软组织闪挫扭伤及伤风感冒、头痛、咳嗽、哮喘、胃痛、呕吐、腹痛、腹泻、痛经等。禁忌证:皮肤溃疡、水肿及大血管处;过饥、过饱、醉酒时;高热抽搐及凝血功能机制障碍者;孕妇腰骶部及腹部、妇女经期均不宜拔罐。温馨提示:1)冬病夏治期间慎食大量寒凉肥甘滋腻之品(即生冷寒凉、油腻甜腻、重口味及高脂肪高蛋白的食物),以免因大量进食,致脾胃受损,导致消化减弱,甚至损及一身之阳气,影响治疗效果。2)冬病夏治的时间和疗程:于每年夏季的三伏天进行,每伏第1天开始,如为穴位贴敷,则连续三天,每次成人2-4小时,根据个体差异,贴敷时间可适当调整(如贴敷后出现局部皮肤反应,可酌情隔日或延缓贴敷)。如为艾灸和拔罐,则需经中医师根据个人体质和病证辨证后,制定治疗时间。一般三年为一个疗程,有效者可连续治疗数个疗程。冬病夏治贵在坚持,其意义在于减少“冬病”发病,减缓病情进展,因即时效果不明显,不能立竿见影看到疗效,若不能坚持三年的疗程则会使治疗效果大打折扣。3)冬病夏治的治疗方法不是万能的,只是疾病治疗方法的一种,不能完全替代其他治疗,所以应在医师的指导下正确合理的联合内服药治疗。其次,以上三种治疗方法包含了中医丰富的理论基础和实践经验,建议在正规医院的中医师指导下,根据个体体质和病证辨证后施用。*本文为微医原创,未经授权不得转载。图片来源:123RF正版图库

健康资讯 2018-06-07阅读量1.8万

冬病夏治正当时,三伏贴、艾灸...

病请描述:盛夏时节,随着气温的上升,“冬病夏治”也在逐步的升温,各大医院都迎来了“贴敷”、“伏灸”的热潮,又到了一年治病的好时节。那么,为什么冬天的病要夏天治呢?什么是冬病夏治?冬病夏治是我国传统中医的特色疗法,根据《黄帝内经》中“春夏养阳”、“长夏胜冬”、“天人合一”、“未病先防“的理论利用夏季三伏时令,自然界和机体阳气最旺之时,通过药物或非药物疗法,以补养阳气、温通经络、散寒驱邪、调畅气血,来鼓舞正气,增强机体抵抗力,祛除阴寒之病邪,从而达到治疗或预防冬季易发生或加重的虚寒性疾病。而虚寒性疾病指的是正气虚弱、阳气不足而又兼有里寒的病症。冬病夏治的3种治疗方法冬病夏治的治疗方法包括药物疗法和非药物疗法,药物疗法包括内服汤药煎剂和中药穴位贴敷及注射,非药物疗法包括针刺、艾灸、拔罐、刮痧、推拿等。在此介绍三种常用治疗方法。1.三伏贴三伏贴,即中药穴位贴敷,于每年夏季最热的三伏天进行,以中药直接贴敷于穴位上,通过刺激穴位,循经传导,深达脏腑,达到防病治病的效果。适应症:慢性支气管炎、慢性阻塞性肺疾病、哮喘、肺气肿、肺心病、慢性咳嗽、反复感冒、慢性鼻炎、慢性咽炎等多种虚寒性的肺系疾病。禁忌症:上述适应症的急性发作期;感冒期间及发热病人;对贴敷药物极度敏感,特殊体质及接触性皮炎等皮肤病患者;贴敷穴位局部皮肤有破损者;妊娠期妇女;糖尿病、高血压、冠心病、血液病等慢性病病情不稳定者。2.艾灸艾灸,即用艾叶制成的艾绒、艾炷、艾条,在一定的穴位上用各种不同的方法燃烧,直接或间接地施以适当的温热刺激,通过经络的传导作用,调节脏腑功能,维护体内阴阳平衡而达到治病和养生保健目的的一种方法。适应症:外感风寒、营卫气血失调诸症;经络阻滞及风寒湿痹各种关节病证,如腰腿冷痛、颈腰椎病、关节炎等;拔毒泄热,疔痈疮毒;中气下陷的脱肛、子宫脱垂、崩漏带下、宫寒、胎动不安;各种因风寒引起的痛症;慢性久病、阳气衰弱、怕风怕冷、麻木痿软;脾胃虚弱,如慢性虚寒性肠胃病、慢性腹泻;肾虚阴亏、遗精早泄、阳痿、腰膝无力等症;无病自疚,可增强抗病能力,使精力充沛,延年益寿。总之,艾灸的适应病症很广泛。禁忌症:极度疲劳、过饥、过饱、酒醉、大汗淋漓、情绪不稳、妇女经期忌灸;传染病、高热、昏迷、抽风期间,或身体极度衰竭,形瘦骨立,呈恶病质的垂危状态等忌灸;颜面部不宜直接灸,以防形成瘢痕,影响美观;皮薄、肌少、筋肉结聚处,妊娠期妇女的腰骶部、下腹部,男女的乳头、阴部、睾丸等不宜灸;大动脉处、静脉血管、心脏部位等不宜施灸。3.拔罐拔罐法是以罐为工具,利用燃火、抽气等方法造成罐内负压,使之吸附于施术部位,通过负压、温热等作用治疗疾病,达到温经通络、散寒除湿、行气活血、消肿止痛的作用,具有开泄腠理、扶正祛邪、调整阴阳、治愈疾病的功能。适应症:风寒湿痹、颈肩腰背腿痛、关节痛、软组织闪挫扭伤及伤风感冒、头痛、咳嗽、哮喘、胃痛、呕吐、腹痛、腹泻、痛经等。禁忌证:皮肤溃疡、水肿及大血管处;过饥、过饱、醉酒时;高热抽搐及凝血功能机制障碍者;孕妇腰骶部及腹部、妇女经期均不宜拔罐。温馨提示:1)冬病夏治期间慎食大量寒凉肥甘滋腻之品(即生冷寒凉、油腻甜腻、重口味及高脂肪高蛋白的食物),以免因大量进食,致脾胃受损,导致消化减弱,甚至损及一身之阳气,影响治疗效果。2)冬病夏治的时间和疗程:于每年夏季的三伏天进行,每伏第1天开始,如为穴位贴敷,则连续三天,每次成人2-4小时,根据个体差异,贴敷时间可适当调整(如贴敷后出现局部皮肤反应,可酌情隔日或延缓贴敷)。如为艾灸和拔罐,则需经中医师根据个人体质和病证辨证后,制定治疗时间。一般三年为一个疗程,有效者可连续治疗数个疗程。冬病夏治贵在坚持,其意义在于减少“冬病”发病,减缓病情进展,因即时效果不明显,不能立竿见影看到疗效,若不能坚持三年的疗程则会使治疗效果大打折扣。3)冬病夏治的治疗方法不是万能的,只是疾病治疗方法的一种,不能完全替代其他治疗,所以应在医师的指导下正确合理的联合内服药治疗。其次,以上三种治疗方法包含了中医丰富的理论基础和实践经验,建议在正规医院的中医师指导下,根据个体体质和病证辨证后施用。*本文为微医原创,未经授权不得转载。图片来源:123RF正版图库

就医指导 2018-05-21阅读量3.9万

关于头痛,你需要了解的在这里

病请描述:  这里是广东省中医院神经内科华荣主任医师在线健康咨询平台,为您提供检验报告分析,疾病科普宣教,专家门诊预约及诊疗绿色通道,更多精彩内容,请关注"华荣主任医师"微信公众号。  绝大多数人都有过头痛的经历。35岁的王女士自从来到广州工作,反复头痛7年,一年前产下二胎,头痛更加频繁,这令她苦恼不已。前往医院做了一番检查无异常后,王女士拿到四五种西药,犹豫着要不要遵医嘱服用。有这种经历的朋友并不少见,那么关于头痛,我们需要了解哪些呢?  问题一 什么样的头痛需要高度警惕?  凡是突发的剧烈头痛,伴有呕吐及视物模糊、重影等视觉异常,都需立即就医。头痛、呕吐及视乳头水肿(表现为可自觉视物异常)是颅内肿瘤及急性脑血管意外的特异性表现,须立即引起您的重视。  脑肿瘤方面的头痛,或有视野缺损伴有激素水平异常;或有听力下降伴耳鸣;或声音嘶哑,走路不稳。脑肿瘤继发头痛通常在清晨较严重。除此以外,有癫痫病史的朋友,还需警惕头痛可能是该病复发的前兆。  许多朋友最担心自己的头痛是脑肿瘤的表现。大部分脑肿瘤确实都有一定程度头痛。但临床上还是以原发性头痛(原因未明的头痛)最为多见。研究表明,如果对神经系统检查正常的各种头痛患者行CT或核磁共振检查,发现引起头痛的可治疗疾病的可能性只有2.4%。脑肿瘤引起的头痛还是少数,切勿给自己徒增心理负担。  问题二 头痛需要看哪些专科?  俗话说,头痛医头。头痛诊疗的第一站是神经内科,一般情况神经内科大夫能够对您的病情有全方面的认识。但当脑部检查(如CT或核磁共振)未见异常后,头痛还有可能是以下方面引起的:既往有高血压的患者,头痛可能是由于近期血压控制不佳引起(血压波动大也是诱因之一,可能与更换降压药有关);慢性鼻炎患者近期发作,带有面部胀痛及鼻流黄色或绿色脓涕,可能是所谓窦性头痛,需要解决鼻炎问题;还有所谓颈源性头痛,痛处偏于颈项,需要重视颈椎病的诊断。因此头痛有时也需要心血管科、五官科及骨科方面的帮助。  问题三 各种检查无异常,头痛该怎么办?  实际上,大多数人如王女士一样患上的是原发性头痛。需要就诊且较常见的为其中的偏头痛,这类头痛位置为单侧,有搏动感,发作时可能有恶心呕吐,伴有畏光畏声,劳累后诱发加重的特点。说到病因,偏头痛有近一半的患者有家族发病的倾向,而针对偏头痛血管和神经两大病因学说,急性发作主要以麦角胺制剂及曲坦类药物为主。预防复发配合西比灵及抗抑郁、抗癫痫药物。  问题四 服药及平时饮食需要注意什么?  过度服用止痛药物(如曲坦类)可能在短短几个月内让您出现反弹性头痛,所以不遵医嘱滥用止痛药可能得不偿失。用药中,有些需要监测肝肾功能的药物,如抗抑郁、抗癫痫药;有些加重哮喘风险的,如心得安等,需要遵循医生建议。尽量避免高酪胺食物(如巧克力、乳酪、柑橘)及酒精类饮料,均可诱发偏头痛发作。  结语:目前偏头痛的药物治疗确实许多不规范之处,值得一提的是,在我国的偏头痛诊断与治疗指南中明确提到了中医药治疗偏头痛的疗效,我们的临床实践中也无时不刻在体会中医治疗偏头痛的优势所在。中医药是偏头痛治疗的重要手段,广东省中医院头痛专科积累了大量中医辨治头痛病的经验,今后我们将会为您带来头痛的中医方面的认识。                                                                          (华荣主任医师健康团队)

华荣 2017-12-05阅读量1.2万