病请描述：复发性流产治疗成功病例——原来是“它”惹的祸 谭某，34岁， 因3次怀孕失败。第一次怀孕：孕80-90天，有胎心后胎停。第二次怀孕：孕50-60天，有孕囊，无胎心，清宫，第三次怀孕：孕50-60天，曾用孕酮保胎，有孕囊，无胎心，清宫 生殖免疫检查结果显示：叶酸，维生素B12水平，其他生殖免疫指标均正常。同型半胱氨酸: 71.2 umol/L，一个月后复查同型半胱氨酸: 52.6 umol/L。叶酸基因代谢：TT+类型。诊断：复发性流产，高同型半胱氨酸血症。 嘱孕前服用含有0.8mg叶酸，B12 B6等的复合维生素，2个月后复查同型半胱氨酸: 9.6 umol/L,嘱继续用药，并可备孕。孕后第一次同型半胱氨酸 7.9 umol/L，继续服用含0.4mg活性叶酸的孕妇复合维生素。 最终，小谭于孕39周足月分娩一男婴，6.8斤。 同型半胱氨酸增高它会对血管内皮造成损伤，造成血液高凝状态，引起器官血液供应不足，引发冠心病、中风、动脉粥样硬化及血栓；其次，同型半胱酸增高的女性怀孕后容易因子宫的供血不足（类似于土壤缺乏浇灌），导致自然流产，同型半胱氨酸增高也与胎儿窘迫、胎儿发育迟缓有一定关系。 同型半胱氨酸代谢中需要5-甲基四氢叶酸提供的甲基，所以，5-甲基四氢叶酸又被称为“活性叶酸”。但无论食物中的叶酸还是普通营养品中的叶酸都不是叶酸的活性方式，需要经过体内MTHFR这个叶酸代谢的关键酶，来转化。MTHFR基因就是我们平时所说的“叶酸代谢基因”。正常为CC型，还有CT型和TT型，TT型的人叶酸代谢能力是正常人的10-30%， 而CT的也代谢能力是正常人的65%左右。小谭的检测结果为TT型，属于最糟糕的那种。所以她在孕前及早孕期需要更多剂量的普通叶酸或者活性叶酸来控制同型半胱氨酸水平，从而预防流产。 西院专家门诊:周二，四全天 西院特需门诊:周三下午 周末特需门诊:轮班
王哲蔚 2024-10-24阅读量5676
病请描述：图文：锁骨下静脉血栓与治疗 锁骨下静脉血栓形成(SCVT)可由多种病因引起，如果不及时治疗，可能危及生命。 锁骨下静脉血栓形成(SCVT) SCVT可由原发病因或继发病因引起。原发性血栓形成进一步被描述为施力诱发性(Paget-Schroetter综合征)或特发性(常与未诊断的恶性肿瘤相关)。继发性锁骨下静脉血栓形成与静脉内的导管或管路有关。 Paget-Schroetter综合征 虽然原发性血栓罕见，但由于复杂的心脏装置和癌症患者长期放置中心静脉导管(CVC)，继发性血栓的发生率持续上升。 SCVT如不及时治疗，其急性病死率和长期致残率高。早期诊断和治疗对于预防致死性急性并发症至关重要，如肺栓塞和静脉流入受限相关的长期发病率。 锁骨下动脉血栓形成最广为人知的病因是动脉粥样硬化；其他少见病因包括先天性畸形、纤维肌肉发育不良、神经纤维瘤病、自身免疫性血管炎、辐射暴露、神经纤维瘤病和机械性原因(包括损伤或压迫性疾病)。 上肢深静脉血栓(UEDVT)分为原发性和继发性两大类。继发性UEDVT更为常见。 贵要静脉血栓形成(横切面)，加压超声检查显示贵要静脉不可压缩。 UEDVT的主要亚型中，以施力相关性血栓或Paget-Schroetter综合征最为常见。通常，报告的是其他方面健康、有剧烈上肢锻炼(包括但不限于举重和投球)史的男性患者。 此外，重复性身体活动(包括绘画)与UEDVT相关，在静脉胸廓出口综合征(VTOS)中更为常见。VTOS或施力诱发性血栓形成导致以下解剖边界的锁骨下静脉受压：1）锁骨和第一肋骨与锁骨下肌以及前内侧肋锁韧带的交汇处，和2）前斜角肌后外侧。 胸廓出口综合征(Thoracic outlet syndrome, TOS)是胸廓出口大致区域的一系列综合征的统称，涉及臂丛神经、锁骨下动脉或锁骨下静脉的受压或刺激。最常见的病因是结构异常。胸廓出口综合征可表现为神经源性、动脉型或静脉型。3种变异中以神经源性最常见，主要累及臂丛下干(C8 ~ T1)。症状和体征因所累及的结构而异。TOS的诊断主要依靠临床，影像学检查和多种激发试验。未经治疗的TOS可导致各种并发症，如冻结肩。TOS的治疗主要采用药物治疗和手术治疗。 正如其命名所暗示的，特发性UEDVT缺乏明显的潜在危险因素。此外，与下肢深静脉血栓形成(LEDVTs)相比，特发性UEDVT患者的血栓形成倾向指标的异常结果较少被预测。 值得注意的是，UEDVT患者的易栓试验结果阳性在特发性患者中比在施力相关或导管相关UEDVT患者中更具有预测价值。 导管相关性DVT占继发性UEDVT的大多数。继发性UEDVT多与留置导管有关，包括中心静脉导管、化疗港、起搏器或除颤器。 特定的癌症类型，包括卵巢癌和肺腺癌，以及较高的癌症分期，特别是转移性癌症，会增加留置导管中癌症相关血栓形成的风险。 在最初诊断为特发性UEDVT的患者中，癌症相关血栓栓塞的意义是后续癌症诊断的可能性。因此，在最初诊断为特发性UEDVT的患者中，有多达25%的患者进一步被诊断为以肺腺癌和淋巴瘤为主的癌症。 治疗/管理 SCVT的主要治疗是抗凝。 在原发性SCVT的最初14天内，药物或机械溶栓可获得良好效果。推荐使用低分子肝素(LMWH)、华法林或口服直接抗凝药(DOAC)进行3 ~ 6个月的抗凝治疗。 米国胸科医师学会循证临床实践指南(American College of Chest Physicians Evidence-Based Clinical Practice Guidelines)建议使用LMWH或磺达肝癸钠治疗UEDVT, 应持续至少5日，之后使用维生素K拮抗剂。后者应继续至少三个月。 对于施力诱发的SCVT和反复出现症状的患者，根据解剖特点进行胸廓出口减压或切除第一肋骨及其相关肌肉和韧带的手术可能会使其获益。血管成形术和血管支架置入术也可治疗血栓形成，但其侵入性更大，通常只用于复发性事件。 在治疗癌症相关的血栓栓塞和上肢受累方面，与维生素K拮抗剂相比，延长LMWH单药治疗是首选。 在急性UEDVT期间，不建议使用套筒或绷带进行加压治疗。然而，在深静脉血栓后综合征(PTS)的治疗中可以考虑使用。 无恶性证据的特发性原发性SCVT应抗凝治疗3 ~ 6个月。恶性肿瘤相关的SCVT使用低分子肝素治疗，直至恶性肿瘤治愈或缓解。 导管相关SCVT的管理各不相同。如果导管可以拔除，且栓塞风险低，无血栓前风险，则应拔除导管。那么就不需要抗凝治疗了。如果栓塞风险高，应开始抗凝治疗。 一旦长期导管完成任务，必须移除导管，并且在移除后抗凝治疗必须持续至少6周。如果发生血栓形成，则需要使用导管进行治疗，并且导管仍有功能。应立即启动抗凝治疗，并在拔除慢性导管后至少持续3个月。 对于使用加压套筒的益处，目前尚未达成共识。 对于符合以下入选标准的UEDVT患者，建议采用导管辅助治疗：1）近期发病；2）出现严重症状；3）出血并发症风险低；4）功能状态良好。 过头运动员 (Overhead Athlete) 的胸廓出口综合征：诊断和治疗建议 锁骨下静脉血栓形成的潜在病理生理学和外科治疗：说明锁骨下静脉(SCV)、颈内静脉(IJV)、锁骨和第一肋骨之间关系的胸廓出口的正常解剖(上中间)。在临床前阶段，需要将手臂置于上方的剧烈活动与SCV施力血栓形成的发生相关。锁骨和第一肋骨之间的SCV受压导致局灶性静脉壁损伤。SCV慢性反复压迫损伤导致环静脉周围瘢痕组织形成，可严重收缩管腔。狭窄的SCV管腔内血栓形成导致SCV完全阻塞，血栓延伸至腋静脉引起侧支静脉阻塞，表现为急性SCV施力血栓形成。导管导向静脉造影和溶栓灌注清除血栓并显示锁骨下静脉的潜在损伤。根治性治疗采用胸廓出口减压+第一肋骨切除+锁骨下静脉重建术。 预后 预后因血栓形成的危险因素和静脉闭塞的百分比而异。 如果不治疗，78%的Paget-Schroetter患者仍有残余静脉阻塞，且症状持续存在。41% ~ 91%的病例因血栓形成而致残。如果采取适当的保守措施或手术干预，施力性SCVT预后良好。 特发性SCVT的预后取决于有无恶性肿瘤或血栓形成倾向。 SCVT的癌症患者并发症发生率高达50%。肺栓塞并发症占9.2%，上腔静脉综合征占14.9%，血栓后综合征占26.4%。 特发性UEDVT发生血栓栓塞的风险低于继发性UEDVT。 据报道，与SCVT和恶性肿瘤相关的12个月病死率高达40%，主要是继发于基础疾病(恶性、多系统疾病)，而不是SCVT的直接并发症。
吕平 2024-10-08阅读量4103
病请描述： 在门诊经常会碰到高尿酸血症及痛风患者，大多可能都会伴随着其他慢性代谢性疾病，如糖尿病、高血压、高脂血症等，在使用药物的过程中，会有许多组合，这些药物组合可能会有一些潜在的隐患，今天，我就和大家聊聊这个话题： 第一种组合：秋水仙碱+他汀类药物：秋水仙碱在痛风治疗中非常常用，且在预防痛风发作时还可能小剂量口服维持，而不少痛风患者合并高脂血症，尤其是总胆固醇及低密度脂蛋白胆固醇高，最为常见，考虑到这是动脉粥样硬化心血管疾病的元凶，所以常使用他汀类药物治疗，而秋水仙碱和他汀类药物（如阿托伐他汀、辛伐他汀等），合用后可能会增加横纹肌溶解的风险，所以在合并使用时要定期复查肝肾功能和肌酸激酶。 第二种组合：泼尼松和利尿剂：泼尼松也是临床中痛风患者常用的镇痛药物，而老年高尿酸血症及痛风患者可能合并有心肾功能不全，伴下肢严重水肿，需服用利尿剂，两种药物联合使用，可能会增加低钾血症发生风险，所以要在定期监测血钾。 第三种组合，消炎镇痛药+阿司匹林，可能会增加血栓栓塞风险和消化道严重不良反应风险。 所以呀，痛风患者还需在专科医师指导下选择合适药物。
杨宁 2024-09-23阅读量6184
病请描述：目前，中国不孕不育患者已超4000万，成为一个不容忽视的问题，这一问题可占育龄夫妇的15%。其中，男性因素约占50%，大多数患者无法获得明确的病因诊断。 在这些患者之中，约有30%的患者由遗传学因素导致。如果这部分患者没有通过遗传学检查明确诊断，可能会继续尝试性用药或手术治疗，从而延误病情、浪费医疗费用。 精子生成相关的基因缺失、突变或表达异常，都可能导致精子生成障碍，形成少精子症、弱精子症或无精子症，最终导致男性不育。 精子的发生是一个受到精细调节的众多基因共同参与的复杂而有序的过程。男性不育症患者是否需要做基因检测，应该做哪些基因检测呢？ 一．什么是基因检测？ 基因，它们是人体内那些神奇的密码，掌控着我们的身高体重、皮肤颜色，甚至影响我们的美丽与丑陋。当这些基因发生致病的变异时，它们就像电脑程序中的bug，可能导致各种遗传性疾病，例如：输精管缺如、畸形精子症、少弱精等。这些疾病就像人生的绊脚石，阻碍着我们追求当爸爸步伐。 而当这些基因发生变化影响到生育功能时，就像种子无法在贫瘠的土地中生长一样，会导致不孕不育。基因检测就像使用翻译软件的翻译官，它能帮助我们识别出基因中的变异，为医生提供治疗疾病的线索和参考。 通过基因检测，我们可以更好地了解自己的身体，预防和治疗一些遗传性疾病，从而让我们的生活更加健康、美好。基因检测就像为我们打开了一扇通向未来的门，让我们能够更好地掌控自己的生命。 二．什么是“生育基因检测”？ 打个比方，把人体发育比喻成 “盖楼房”，基因则是一本蓝图，而蛋白质、糖、微量元素等等则是砖瓦、水泥、钢筋。基因出现变异，是蓝图出现错误，属于“先天” 问题。而 “施工过程” 出现的问题则属于后天问题。 不孕不育可以是 “蓝图” 问题，也可以是 “施工” 问题。例如，遗传物质产生改变，属于先天问题；而抽烟、喝酒、接触污染等环境问题属于后天问题。对于后天问题，相对来说容易改善；而对于先天问题，目前较难改善，大多只能通过辅助生殖技术完成生育。 不孕不育已证明和特定的基因有关系，目前已经发现超过100个基因和男性不育相关。基因检测可以检查与生育功能有关的基因是否发生了 “突变”。 三．男性不育为什么要做基因检测呢？ 从本质上讲，基因变异导致的不孕不育也是一种遗传病，致使患者生育功能受损，不能自然生育后代。近些年，随着医学诊断技术的发展，科学家对这些基因变异的理解越来越深入，发现遗传变异是造成不孕不育非常重要的病因之一。据统计，男性不育中遗传因素占比高达30-35%。通过基因检测能够明确是否存在已知致病基因变异，其中部分已知致病基因变异已有较好的临床预后手段，这对于后续的治疗尤为重要。 四．测了有什么用？ 1、明确发病原因，减少尝试性治疗： 很多患者经过1年、2年，甚至长达10多年的治疗，还是不能生育。非常希望搞清楚导致自身不育的原因到底是什么。通过基因检测，明确是否是遗传的原因，从而选择合适的治疗方案，减少尝试性治疗和过度治疗。 2、评估药物治疗是否有效果： 如：畸形精子在、弱精子症患者，通过基因检测，评估是否是基因突变造成的，如果是，临床再评估是否继续药物治疗及后续辅助生殖方案。 3、显微手术取精前，预判是否能够取到精子： 《男性生殖相关基因检测专家共识》指出，推荐对NOA（非梗阻性无精子症）患者在手术取精前，使用NGS（高通量测序技术）对无精子症相关致病基因进行检测。如：Tex11基因变异导致的无精子症，临床上通过手术获得精子的成功率较低，及时告知患者风险，减少患者的手术伤害及经济损失。 4、遗传阻断，指导优生优育： 部分遗传原因致病的不育患者，有可能将致病基因传递给下一代，导致下一代不育，甚至有罹患其他的疾病风险，这类患者需重视遗传咨询。如：CFTR基因变异导致的输精管缺如患者，若配偶同样携带CFTR致病变异，后代有不育的风险，甚至有囊性纤维化的风险，严重的会影响生命。 5、辅助判断辅助生殖技术治疗预后 如：基因突变也会导致精子的畸形，有头部畸形、尾部畸形等，相关文献报道，不同基因导致的畸形精子症，辅助生殖技术治疗预后不一样。如：DNAH1基因突变导致的畸形精子症患者，治疗预后结局良好；DNAH17基因突变的患者治疗预后结局不好。 6、风险提示，其他身体健康疾病管理： 男性不育相关基因，除了导致不育之外，还有可能伴有其他的系统异常，明确诊断是否基因突变导致的，有利于自身健康管理。如PKD1基因变异，除导致男性少精子症、无精子症之外，还与多囊肾发生相关。 五．对于男性因素不育的男性， 建议进行哪些基因检查？ 对于无精子症、严重少精子症或者特殊精液状态的患者，我们通常会要求患者进行详细的基因检测分析。 患者听到“基因检测”四个字之后的第一反应就是 —— 陈医生，这个染色体我们做过的！ 染色体三个字，基因检测四个字，为什么非要混为一谈啊！我们一直会告诫患者及其家属，请不要用你对疾病的认知，来衡量医生对疾病的专业度！ 还有患者会说，基因检测，不就是做过“Y染色体微缺失”嘛，我们都做过的！ 遗传学评估里面，包括了：染色体核型分析、Y染色体微缺失等常规检查以及基因突变检测等特殊检查。 01 核型（也称为染色体分析） 该测试检查染色体的数量和``设置‘‘，并可以检测一个人是否缺失或拥有整个染色体的额外副本，或很大一部分遗传密码。 02 Y染色体微缺失测试 Y染色体长臂上存在控制精子发生的基因，称为无精子因子(azoospermia factor，AZF)；1996年Vogot等将AZF分为AZFa、AZFb、AZFc3个区域，1999年Kent等认为在AZFb区与c区之间还存在AZFd区。AZF的缺失或突变可能导致精子发生障碍，引起少精子症或无精子症。Y染色体微缺失目前主要是指AZF缺失，研究认为，在无精子症和少精子症的患者中，AZF缺失者约占3%～29%，发生率仅次于Klinefelter综合征，是居于第2位的遗传因素。目前，Y染色体微缺失的常用检测方法包括实时荧光定量PCR法、多重PCR-电泳法等。 03 基因突变检测 目前已知CFTR基因突变可引起囊性纤维化(CF；OMIM219700)和先天性双侧输精管缺如(CBAVD；OMIM 277180)。此外研究还发现它与慢性胰腺炎、睾丸生精功能障碍、精子受精功能障碍、女性生殖能力等多种疾病相关，甚至与肿瘤的发生、发展相关。已有研究发现存在CFTR基因突变的CBAVD患者ART时有更高的流产、死胎风险。因此，有必要针对上述患者进行特定基因突变筛查和遗传咨询，指导临床治疗。 基因测试的结果可以帮助您的生育专家了解在睾丸中找到精子的可能性。基因疾病专科的医疗保健提供者还可以向人们提供他们的基因检测结果，并建议他们是否可能将遗传异常传给未来的孩子。 六．测哪些基因？ 对哪些基因进行检测，需要根据患者的临床表现来判断。临床表现可大致分为性发育异常（如睾丸体积偏小、男性化不足等）、无精子症、少/弱/畸形精子症三类，每一类中均可进一步细分。需要根据不同的表型类别，初步判断临床表现和哪些基因相关，从而选择这些基因进行测序。 1.生精障碍65型 根据ACMG指南, DNHD1:NM_144666.3:c.522_525delGCAG(p.Arg174Serfs*3)为致病ACMG证据：PM2_Supporting,PVS1,PM3PM2_Supporting:gnomAD数据库中正常对照人群中未发现的变异（或隐性遗传病中极低频位点）。 PVS1:当一个疾病的致病机制为功能丧失（LOF）时，检出变异为无功能变异（无义突变、移码突变、经典±1或2的剪接突变、起始密码子变异、单个或多个外显子缺失）。 PM3:在隐性遗传病中，在反式位置上检测到致病或疑似致病变异。 ▶DNHD1基因与生精障碍65型（OMIM:619712）疾病相关，为常染色体隐性遗传（AR），理论上1对常染色体上的等位基因发生致病变异可导致疾病的发生。 ▶本次检测出DNHD1基因的变异，变异位点为c.522_525delGCAG(p.Arg174Serfs*3)，为移码变异。该变异最高人群频率0.000032。该变异在ClinVar数据库收录为致病变异，星级1星。 据文献报道，该变异在1例弱精症患者中检出复合杂合携带。依据ACMG标准，判定该变异的致病性为致病。具体情况请结合临床相关资料综合判断。(PMID:34932939) 生精障碍65型(Spermatogenicfailure65)： 生精障碍65型是由无精子症引起的男性不育症。进行性精子活力严重降低或缺失，患者表现出鞭毛的多种形态学异常，包括盘绕、口径不规则、短而无鞭毛、鞭毛中段的异常。临床表现：常染色体隐性遗传，男性不育，精子浓度降低，进行性运动减少或缺乏，鞭毛的多种形态异常，卷曲鞭毛，不规则口径鞭毛，短鞭毛，无鞭毛，畸形中段肿胀 2.精子形成障碍39型 精子形成障碍39型(Spermatogenicfailure39)：精子形成障碍39型是由于鞭毛（MMAF）的多种形态学异常而导致不育。临床表现：常染色体隐性遗传，少精症，男性不育，精子活力降低，精子鞭毛缺失，精子鞭毛短，精子鞭毛卷曲，锥形精子头。 3.脑白质营养不良和获得性小头畸形伴或不伴张力失调 脑白质营养不良和获得性小头畸形伴或不伴张力失调(Leukodystrophyandacquiredmicrocephalywithorwithoutdystonia)：脑白质营养不良和获得性小头畸形伴或不伴张力失调是一种常染色体隐性遗传的神经系统疾病，其特征为极重度精神发育迟缓、肌张力失调、出生后的小头畸形和与脑白质营养不良一致的白质异常。临床表现：常染色体隐性遗传，小头畸形，眼球震颤，癫痫发作，全面发育迟缓，全身性肌张力减低，肌张力障碍，脑白质营养不良，婴儿期发病，出生后小头畸形，弥漫性脑白质异常，重度智力残疾，严重的全脑发育迟缓 4.精子形成障碍66型 精子形成障碍66型(Spermatogenicfailure66)：精子形成障碍66型的特征是男性不育，因为所有精子都是圆头的（球形精子）且顶体缺失。临床表现：常染色体隐性遗传，男性不育，青年发病，圆头精子症。 5.Werner综合征 Werner综合征(Wernersyndrome)：Werner综合征，又称成人早衰症，是一种罕见的常染色体隐性遗传病。平均发病时间是24岁，最早发病为6岁，死亡年龄中位数为47-48岁，平均死亡年龄54岁。 主要的几个临床症状:毛发脱落、白内障、萎缩或紧绷的皮肤、须发早白、软组织钙化、锐利的面部特征、声音异常高亢、身材矮小、生育能力低下。目前无治愈方法，主要是针对并发症做治疗。最近有证据表明，SB203580可能对治疗有所帮助。在美国发病约为1:200,000，在日本较高，为1:40,000-1:20,000。 临床表现：常染色体隐性遗传，性腺功能减退症，凸鼻嵴，白内障，视网膜变性，糖尿病，骨质疏松，毛发异常，骨肉瘤，脑膜瘤，身材矮小，早发性动脉粥样硬化，早衰面容，皮下钙化，硬皮病。 6.原发性纤毛运动障碍37型和精子生成障碍18型 原发性纤毛运动障碍是由纤毛结构缺陷导致的一种疾病，属常染色体隐性遗传病。可导致患者慢性支气管炎、支气管扩张、哮喘、慢性鼻炎、鼻窦炎、慢性中耳炎等。女性患者输卵管纤毛结构异常表现为生育力下降。男性精子尾部的鞭毛是一种特殊的纤毛，当其结构异常时，精子运动功能障碍，造成男性不育。部分患者由于胚胎期纤毛结构异常，缺乏正常的纤毛摆动，可出现左右身体不对称和内脏转位，形成kartagener综合征。 DNAH1基因变异引起的SPGF被称为18型SPGF。男性患者的精子鞭毛通常发生形态学异常，可能出现精子尾部缺失、过短、弯曲盘绕或宽度不均匀，导致精子运动能力完全丧失或大幅下降，临床上表现为少弱畸形精子症，造成男性不育。DNAH1基因变异是MMAF最常见的遗传因素，可解释29%~57%的患者。 根据相关文献报道，DNAH1基因突变的患者通过卵胞浆内单精子显微注射技术（Intracytoplasmic sperm injection,ICSI）辅助生殖预后良好。
李建辉 2024-09-13阅读量6947
病请描述：2024 ESC外周动脉和主动脉疾病管理指南 ——ESC临床实践指南 ESC新指南首次将外周动脉和主动脉疾病结合起来，强调了整个动脉系统的互联性 欧洲心脏病学会(ESC)8月30日（当地时间）发布了2024年外周动脉和主动脉疾病(PAAD)管理指南，将这些血管疾病作为同一心血管系统的一部分进行了评估。 该指南针对心脏病医师，但经过协调，与欧洲心胸外科学会(European Association for Cardio-Thoracic Surgery, EACTS)的外科医师指南保持一致，并得到欧洲罕见多系统血管疾病参考网络(European Reference Network on Rare Multisystemic Vascular Diseases, VASCERN)和欧洲血管医学学会(European Society of Vascular Medicine, ESVM)的认可。 ESC指南联合主席Jose Fernando Rodriguez Palomares(西班牙巴塞罗那瓦尔德希布伦大学医院)说: “由于自2014年和2017年分别发布上一份指南以来，我们在对主动脉和外周动脉疾病(PAD)的理解和管理方面取得了重大进展和转变，包括新的治疗模式，因此现在推出了这些更新版指南。” “整合这些指南的决定是基于几个关键因素。主动脉和外周动脉是同一动脉系统的组成部分。该系统某一部分的障碍通常会对另一部分产生影响，”联合主席Lucia Mazzolai(洛桑大学医院，瑞士洛桑)补充道。这些指南为动脉疾病的整体管理提供了一致和标准化的建议。这确保了患者在不同的血管状况下接受有凝聚力和协调一致的护理，减少碎片化，改善总体治疗结果。” 欧洲经委会的一份新闻稿指出，据估计，全球约有1.13亿40岁及以上的人受到PAAD的影响，其中近一半(43%)在低收入和中等收入国家。全球流行率为1.5%，并随年龄增长而上升，影响到70岁及以上人群的15-20%和80岁及以上人群的20-30%。从1990年到2019年，患病率增加了72%，而全球人口仅增长了45%。 作者说，2024年新指南中最重要的建议是解决PAAD的慢性本质、筛查的重要性、综合治疗策略的必要性，以及意识到这是一种需要终生随访的慢性疾病。 相当大比例的患者是无症状的，因此PAAD筛查至关重要，应根据年龄、心血管危险因素、家族史和/或综合征特征进行筛选。PAAD的诊断可以通过非介入性血管测试/成像轻松实现，”Rodriguez Palomares说。指南强调，最佳药物治疗(抗血栓、降脂、抗高血压、抗糖尿病)以及强调运动和生活方式改变是强制性的，可有效减轻疾病负担。PAAD患者的心血管风险非常高，需要对高血压、高脂血症和糖尿病等危险因素进行优化管理，以预防严重并发症。 最后，作者强调了性别方面，并且PAAD包括需要持续关注的慢性疾病。他们得出结论:“PAAD是一种慢性疾病，需要血管专科医师、心脏科医师和多学科团队进行终生随访。女性常表现为不典型或无症状的疾病，在筛查时应特别注意。在考虑慢性PAAD的介入治疗之前，运动和生活方式的改变是至关重要的。” 2024 ESC外周动脉和主动脉疾病管理指南 ——ESC临床实践指南 TIPS: 指南全文包括表格18 个，指南建议列表70个，图45个，参考文献共1598篇。最后附上该指南中的部分图。 2024 ESC外周动脉和主动脉疾病管理指南: 由欧洲心脏病学会(ESC)外周动脉和主动脉疾病管理工作组制定，由欧洲心胸外科学会(EACTS)、欧洲罕见多系统血管疾病参考网络(VASCERN)和欧洲血管医学学会(ESVM)批准。 介绍 外周动脉和主动脉疾病(PAAD)患病率高，并显著增加一般人群的心血管(CV)死亡率和发病率，因此需要强化预防策略。然而，与冠心病(CAD)患者相比，PAAD患者通常诊断不足，治疗不足。PAAD的常见危险因素常同时存在，需要多学科方法进行有效管理早期诊断对改善预后至关重要。本指南对2017年外周动脉疾病指南和2014年主动脉疾病指南进行了更新和合并。重点主要是动脉粥样硬化性动脉疾病，但它们也涉及一些非动脉粥样硬化性遗传疾病。虽然并非详尽，但这些2024年版指南为诊断、监测和治疗提供了指导。表3和表4分别概述了一些新的和订正的建议。读者应考虑非动脉粥样硬化性疾病并参考特定的文献。 中央插图(图1)提供了PAAD的一般方法。 从诊断到治疗，外周动脉和主动脉疾病的整体多学科方法。 CV, 心血管疾病; CVRFs，心血管危险因素; MACE，主要心脏不良事件; MALE，主要肢体不良事件; PAAD、外周动脉和主动脉疾病; QoL，生活质量。 在PAAD的管理中，必须突出以下几个方面: 共同决策，使患者参与其中，探索治疗方案，评估患者价值，并协作达成决策。 专家和高容量PAAD中心对复杂患者或手术的多学科方法。这些中心提供多样化的服务，包括诊断、治疗计划、微创手术、开放手术、术后和门诊护理，理想情况下还包括研究和创新。他们应提供连续的临床服务(24/7)，并能够获得数字成像。这些指南认识到医疗系统、人口规模和需求的差异，影响了各国PAAD医疗中“大量”的定义。 指南新的内容 (因篇幅限制未列出，已发在其他平-台) 新的建议 建议 类 水平 修订的建议 (因篇幅限制未列出，已发在其他平-台) 2017年 (PAD) 和2014年 (主动脉) 的建议 (正体字，原建议)。 类 水平 2024年建议 (斜体字，修订后的建议)。 类 水平
吕平 2024-09-04阅读量3092
病请描述：银屑病是一种常见且复杂的免疫介导性慢性、复发性、炎症性系统疾病。为了进一步规范银屑病的诊疗，提高临床治疗的规范性和有效性，中华医学会皮肤性病学分会银屑病专业委员会发布了《2023版中国银屑病诊疗指南》。本文将详细解读该指南的核心内容，为临床医生提供参考。 文 | 刘驰 银屑病的病因与发病机制 01 遗传因素 银屑病的遗传倾向非常显著，研究显示，大约31.26%的银屑病患者有家族史，一级亲属和二级亲属的遗传度分别为67.04%和46.59%。当父母一方患有银屑病时，子女的发病率约为20%；若父母双方均患有银屑病，子女的发病率则高达65%。双胞胎研究也显示，同卵双生子的发病一致性为65%至72%，而异卵双生子的发病一致性则为15%至30%。 在遗传研究方面，HLA-C06:02位点与银屑病的发病关联性最为显著。通过全基因组关联分析（GWAS），安徽医科大学张学军团队发现了38个银屑病易感基因，这些基因占全球已发现银屑病易感基因的38%。目前，已确认的银屑病易感基因超过80个，包括IL-12B、IL-23R、IL-17A、TNFAIP3等。脓疱型银屑病与IL-36基因位点相关，而银屑病关节炎（PsA）则与HLA-B27位点相关。 02 环境因素 环境因素在银屑病的发病和加重中起重要作用。研究表明，点滴状银屑病常与咽部急性链球菌感染有关，精神紧张、睡眠障碍、过度劳累等因素也可导致银屑病的发生、加重或复发。创伤如手术、烫伤或擦伤可能诱发同形反应，使受损部位发生银屑病。 03 免疫因素 免疫系统的异常是银屑病发病的核心机制。T细胞、树突细胞、中性粒细胞和角质形成细胞等免疫细胞通过分泌TNF-α、IL-17、IL-22等细胞因子，形成炎症循环，导致银屑病的特征性皮损。IL-23和Th17细胞在这一过程中发挥了关键作用。IL-23可促进Th17细胞分泌IL-17，而IL-17A与银屑病的发病机制关系最为密切。此外，IL-17A还可通过激活信号传导子和转录活化子1（STAT1）和STAT3通路，促进角蛋白K17的表达。 银屑病的诊断与分型 银屑病的诊断主要基于临床表现和皮肤病理特征。不同类型的银屑病有不同的临床表现和病理特征。 01 寻常型银屑病 寻常型银屑病是最常见的类型，占所有银屑病病例的80%至90%。主要表现为边界清晰的暗红色斑块或浸润性红斑，上覆银白色鳞屑，刮除鳞屑后可见薄膜现象和点状出血现象。 02 脓疱型银屑病 脓疱型银屑病包括泛发性脓疱型银屑病（GPP）和局限性脓疱型银屑病。GPP是一种临床少见但严重的银屑病类型，表现为全身弥漫性红斑及无菌性脓疱，常伴有发热、关节肿胀疼痛、外周血白细胞增多等系统症状。局限性脓疱型银屑病主要发生在手掌和足跖部位，表现为反复出现的小脓疱。 03 红皮病型银屑病 红皮病型银屑病是一种较为少见的重症银屑病类型，患者全身弥漫性红斑，伴有大量糠状鳞屑，皮损面积可超过90%体表面积。患者常伴有全身症状，如发热、畏寒、乏力等，病程较长且易复发。 04 银屑病关节炎（PsA） PsA患者除了皮肤表现外，关节也受到影响。大约30%的银屑病患者会发展为PsA，主要表现为关节肿胀、疼痛、晨僵以及关节活动受限。根据是否存在关节病变，结合皮损情况，诊断PsA。 银屑病的严重程度分级 银屑病的严重程度分级主要通过以下几个指标进行评估： 01 PASI（银屑病皮损面积与严重程度指数） PASI是评估银屑病严重程度和治疗效果的最常用指标。PASI评分根据皮损的面积、红斑、鳞屑和浸润程度进行打分，分值范围从0到72分。 02 BSA（皮损体表面积） BSA通过估算皮损面积占全身表面积的百分比来评估病情严重程度。患者单个手掌及手指屈侧面积定义为1%体表面积。 03 PGA（医生整体评价） PGA根据红斑、鳞屑和斑块浸润的整体情况进行评分，从无症状（0分）到极重症（5分）进行分类，评分越高表示病情越重。 04 DLQI（皮肤病生活质量指数） DLQI用于评估银屑病对患者生活质量的影响，分值范围为0到30分，得分越高表明生活质量受影响越大。指南强调治疗不仅要改善皮损，还应显著提高患者的生活质量。 银屑病的治疗选择 01 外用治疗 外用治疗是轻度银屑病的主要治疗方法。指南推荐使用维生素D3衍生物如他卡西醇，以及弱效至中效的糖皮质激素如氢化可的松软膏和糠酸莫米松软膏。这些药物可以有效减少炎症和鳞屑，并在长期使用中相对安全。 02 光疗 光疗特别是窄谱中波紫外线（NB-UVB）被推荐用于中度至重度银屑病患者。研究表明，NB-UVB疗效较广谱中波紫外线（BB-UVB）更为显著，且与外用药物联合使用可进一步提高治疗效果。 03 系统治疗 中重度银屑病或外用治疗无效的患者，系统治疗是主要选择。常用药物包括甲氨蝶呤、环孢素、维A酸类药物（如阿维A酸）、托法替布等。指南建议，对于那些对传统系统治疗效果不佳的患者，可以考虑生物制剂。 04 生物制剂 生物制剂是近年来银屑病治疗的重大进展，主要靶向TNF-α、IL-17和IL-23等细胞因子。阿达木单抗（抗TNF-α单抗）、司库奇尤单抗（抗IL-17A单抗）和乌司奴单抗（抗IL-12/23单抗）均已被证明在改善银屑病皮损和预防复发方面具有显著效果。 银屑病的共病管理 银屑病是一种系统性疾病，常伴有多种共病，如心血管疾病、代谢综合征、精神心理疾病和慢性肾脏疾病等。指南详细列出了各类共病的管理策略。 01 心血管疾病 研究显示，银屑病患者罹患心血管疾病的风险增加，特别是重度银屑病患者。常见的心血管共病包括高血压、动脉粥样硬化、心肌梗死等。指南建议，银屑病患者应定期监测心血管健康状况，尤其是在使用可能影响心血管系统的治疗药物时，如TNF-α抑制剂。 02 代谢性疾病 银屑病与代谢综合征、糖尿病和肥胖有密切关联。银屑病患者的2型糖尿病发病风险增加1.69倍。研究显示，肥胖是银屑病的独立危险因素，特别是在年轻患者中。体重指数（BMI）与银屑病的病情严重程度呈正相关。指南建议在治疗银屑病的同时，应积极管理代谢性疾病。 03 精神心理疾病 银屑病患者中焦虑和抑郁的患病率显著高于普通人群，这与银屑病的外观影响和慢性病程密切相关。精神抑郁可能通过炎症通路加重银屑病的病情。指南建议对合并精神心理疾病的银屑病患者进行定期评估，并在必要时转诊至心理科进行综合治疗。 04 慢性肾脏疾病 严重银屑病患者罹患慢性肾病和终末期肾病的风险显著增加。尤其是在使用可能对肾功能有影响的药物时，如甲氨蝶呤、环孢素和非甾体抗炎药（NSAID），应定期监测肾功能。 中西医结合治疗策略 《中国银屑病诊疗指南》特别提到中西医结合的治疗策略，融合了中医诊治银屑病的最新研究成果。 01 中医辨证施治 中医治疗银屑病强调“活血化瘀、清热解毒、养血润燥”的基本原则，根据患者的具体症状和体质进行辨证施治。例如，对于湿热内蕴证患者，可选用清热解毒、利湿化浊的中药方剂；对于血瘀阻滞证患者，可使用活血化瘀的治疗方法。 02 中药的外用与内服结合 中药的外用治疗可以有效减轻局部症状，如炎症和瘙痒，而内服中药则有助于整体调理，预防复发。指南建议中西医结合治疗，可以提高疗效并减少不良反应。 本指南在继承以往版本的基础上，结合了近年来的研究进展，提出了更加系统、规范和科学的诊疗建议。对于临床医生而言，遵循指南不仅能提高银屑病的治疗效果，还能有效减少治疗中的不良反应，提升患者的生活质量。 引用文献： [1]中华医学会皮肤性病学分会银屑病专业委员会. 中国银屑病诊疗指南（2023版）[J]. 中华皮肤科杂志,2023,56(7):573-625. DOI:10.35541/cjd.20220839.
刘驰 2024-08-30阅读量5750
病请描述：脑中风常见的误区有哪些呢？ 误区一：等会也许就好了。脑卒中的早期症状往往没有受到患者或家属的重视，没有紧急送医而延误诊治。因此，识别脑卒中的早期症状非常有必要。 误区二：每半年输一次液会预防脑卒中。目前没有科学研究证明输液能预防脑卒中，靠短期的静脉用药不能起到预防卒中的作用。及时、长期治疗高血压、糖尿病等相关疾病和改变不良生活方式才是预防脑卒中的有效措施。 误区三：阿司匹林吃吃停停。由于担心阿司匹林的毒副作用，有些病人不愿坚持服用，这样做是错误的。由于血小板每天约更新总量的1/10，随着新生血小板的增多，血小板的聚集功能会逐步恢复，因此只有每天坚持服用有效剂量的阿司匹林才能抑制血小板的聚集功能达到预防血栓的目的。 误区四：他汀类药物在血脂达标后即可停用。他汀类药物不仅仅是调脂药物也是抗动脉粥样硬化药物。抗动脉粥样硬化治疗需要长期服用他汀才能见效，中途停药会导致斑块继续增长、脱落或不稳定斑块破裂，再次引发卒中。因此，如果没有禁忌，他汀类药物应该长期坚持服用。 误区五：青年人不会脑卒中。虽然脑卒中主要患病人群以中老年为主，但是现在脑卒中已经出现年轻化趋势。年轻人患脑卒中的危险因素除了高血压、酗酒、吸烟、熬夜、高脂肪饮食外，还有高同型半胱氨酸血症、血液病、心脏病、先天性疾病、免疫系统疾病等因素。因此，纠正不健康的生活方式，积极寻找并治疗原发病乃是青年人远离脑卒中的关键。 误区六：可能脑卒中了自服“急救药”。速效救心丸、麝香保心丸、安宫牛黄丸等不能治疗脑卒中，诊断不明前不能乱用药。一旦发现脑卒中症状应尽早到有卒中绿色通道医院诊治。 了解脑卒中，关注脑卒中，走出脑卒中认识误区，远离脑卒中。
吕海燕 2024-08-19阅读量2513
病请描述：肥胖儿童与高血脂：揭秘脂肪背后的秘密 在我们身边，肥胖儿童的数量日益增多，而高血脂这个看似成人的病症，也逐渐在他们身上露出了狰狞的爪牙。今天，让我们一同揭开脂肪背后的秘密，探寻肥胖儿童与高血脂之间的那些事儿。 提到肥胖，我们首先想到的是脂肪堆积。然而，你是否想过，为什么同样是脂肪堆积，有些孩子只是看起来肉嘟嘟的，而有些孩子却会患上高血脂呢？这背后，隐藏着脂肪细胞与血脂之间的微妙关系。 脂肪细胞，这个我们身体中的“能量仓库”，不仅负责储存脂肪，还参与调节血脂。当脂肪细胞数量过多或者体积过大时，它们对血脂的调节能力就会下降，导致血脂在血液中堆积，从而引发高血脂。而肥胖儿童，恰恰面临着这样的问题。 研究发现，肥胖儿童的脂肪细胞数量和体积都明显大于正常儿童，这使得他们的血脂调节能力受到严重影响。此外，肥胖还可能导致胰岛素抵抗，进一步加剧高血脂的问题。那么，高血脂对肥胖儿童的健康又会造成哪些危害呢？ 首先，高血脂会损伤血管内皮细胞，使血管壁变得粗糙，为动脉粥样硬化的形成埋下伏笔。动脉粥样硬化，这个心脑血管疾病的罪魁祸首，会在儿童成年后逐渐显现，增加他们患心脏病、中风等疾病的风险。 其次，高血脂还会影响儿童的免疫系统，降低他们的抵抗力。这意味着肥胖儿童更容易受到各种疾病的侵袭，包括但不限于呼吸道感染、糖尿病等。而疾病的治疗与控制，又可能带来更多的健康问题，形成恶性循环。 然而，面对这一严峻的问题，我们并非束手无策。要打破肥胖儿童与高血脂之间的恶性循环，关键在于从生活方式入手，采取综合性的干预措施。 首先，家庭、学校和社会应当共同关注肥胖儿童的健康问题，为他们创造一个健康的生活环境。合理膳食，减少高糖、高脂肪食物的摄入，增加蔬菜、水果和全谷类食物的比例，是改善儿童血脂状况的重要一步。此外，培养儿童良好的运动习惯，增加他们的身体活动量，有助于提高脂肪细胞的代谢能力，降低血脂水平。 值得一提的是，心理因素在肥胖儿童高血脂问题中也扮演着重要角色。由于社会对肥胖的偏见，肥胖儿童可能承受较大的心理压力，这可能导致他们通过暴饮暴食来缓解压力，进一步加重高血脂。因此，关注肥胖儿童的心理健康，提供心理支持与辅导，对于解决高血脂问题同样重要。 此外，科学研究为我们提供了新的视角。近年来，基因编辑技术、微生物疗法等新兴领域的发展，为我们深入理解脂肪细胞与血脂代谢的关系提供了可能。未来，或许可以通过基因调控、调整肠道菌群等方式，从根本上解决肥胖儿童的高血脂问题。 总之，肥胖儿童与高血脂之间的关系并非不可逆转。通过跨学科的合作，发挥医学、营养学、心理学等多领域的作用，我们有望为肥胖儿童带来健康的光明前景。让我们携手努力，为孩子们营造一个健康、快乐的成长环境，揭开脂肪背后的秘密，让高血脂不再成为他们成长的阻碍。最后，我们必须认识到，预防始终比治疗更为重要。家长们应该加强对儿童健康饮食和运动的引导，培养他们健康的生活习惯。学校和社会也应当提供必要的支持和资源，共同努力，我们还孩子一个健康快乐的童年，让高血脂不再成为他们未来的健康隐患。让我们共同期待，在不断的探索与努力中，肥胖儿童的高血脂问题终将得到有效控制，让孩子们在阳光下茁壮成长。
生长发育 2024-07-12阅读量4855
病请描述：多囊卵巢综合征（Polycystic Ovary Syndrome, PCOS）是以高雄激素血症、排卵障碍、多囊卵巢为主要特征的一种常见生殖内分泌疾病。 PCOS在青春期及育龄妇女中发病率较高，约为5%～10%，无排卵性不孕妇女中约为75%，多毛妇女中可高达85%以上，在不孕不育门诊中约1/4的患者为PCOS患者，需要辅助生殖技术助孕的患者中PCOS约占20～50%。 PCOS中肥胖者约占60％～70％，受肥胖、人类饮食、生活习惯改变等因素的影响，PCOS的发病率呈逐年上升趋势！ PCOS近期危害有月经失调、不孕、多毛、痤疮、肥胖等，易并发子宫内膜癌、糖尿病、动脉粥样硬化、冠心病等远期并发症。 PCOS患者如何调理月经？ 如何控制体重和高雄激素血症（多毛、痤疮）？ 如何怀孕？是否需要辅助生殖技术（人工授精、试管婴儿）助孕？ 有PCOS患者的IVF（试管婴儿）成功率如何？ 如何提高PCOS的IVF成功率？ 如何降低PCOS流产率？ 生育后PCOS能否自愈？ 生育后PCOS如何治疗…… 本期直播邀请了洪岭医生。洪岭医生于2017年在我院创立了多囊卵巢专病门诊（每周三下午/东院），在PCOS的饮食控制、生活方式干预、月经调节、并发症预防、药物促排卵助孕及PCOS的辅助生殖技术治疗等方面积累了丰富经验。 本期直播大家可以与洪岭医生一起聊聊多囊卵巢综合征方面的话题，欢迎大家在直播间踊跃提问和交流！（扫描海报中的码，可以观看回放） （了解更多知识，请关注wx公众zhong号：洪岭医生，或抖音：D_linghong789）
洪岭 2024-06-25阅读量2937
病请描述： 目前，我国糖尿病患者中血脂异常患病率高且控制现状不容乐观，导致动脉粥样硬化性心血管疾病（ASCVD）风险进一步增加。 《糖尿病患者血脂管理中国专家共识（2024版）》（以下简称“共识”）内容详实，涵盖糖尿病患者的血脂谱特点和血脂异常流行病学现状以及糖尿病全人群的 ASCVD危险分层和血脂管理流程。本文对《共识》要点内容进行了梳理，以飨读者。 01 我国糖尿病患者血脂控制现状不容乐观 《共识》首先阐述了糖尿病患者的血脂谱特点，并指出了中国糖尿病患者血脂异常患病率的高发及其不尽人意的控制现状，提示临床上应加强对糖尿病患者的血脂管理。 2型糖尿病（T2DM）患者的血脂谱以混合型血脂紊乱多见，包括： （1）空腹和餐后高甘油三酯（TG）血症以及高密度脂蛋白胆固醇（HDL-C）水平降低； （2）血清总胆固醇（TC）和低密度脂蛋白胆固醇（LDL-C）水平正常或轻度升高； （3）低密度脂蛋白（LDL）颗粒亚型发生改变 ，小而密低密度脂蛋白（sdLDL）颗粒增加。1型糖尿病（T1DM）患者常与 T2DM 患者类似，表现为混合型血脂紊乱，以空腹和餐后高 TG 血症为主，同时伴有 HDL-C 水平降低及 sdLDL水平升高。 国内一项研究显示，T2DM患者血脂异常的比例高达67.1%；在血脂异常的 T2DM患者中，知晓率和治疗率分别为68.7% 和 55.9%，LDL-C 达标（＜2.6 mmol/L）率为39.4%，非HDL-C达标（＜3.37 mmol/L）率为35.9%。 02 糖尿病患者的ASCVD危险分层 《共识》明确了糖尿病全人群的ASCVD危险分层，以帮助医生根据患者的个体差异进行针对性的治疗与管理。 《共识》建议根据患者病程长短、是否合并ASCVD及主要靶器官损害，将糖尿病患者分为超高危、极高危和高危，以便对其ASCVD风险进行评估： 超高危：合并ASCVD 极高危：不合并ASCVD，但存在以下任一情况：≥40岁；＜40岁合并长病程[T2DM≥10年，1型糖尿病（T1DM）≥20年]；＜40岁，合并＞3个危险因素a；＜40岁，合并靶器官损害b 高危：＜40岁，不具备以上极高危特征 a危险因素包括：吸烟；高血压；肥胖：体重指数≥28kg/m2；早发冠心病家族史（男＜55岁，女＜65岁）；非高密度脂蛋白胆固醇（HDL-C）≥4.9mmol/L；脂蛋白（a）≥300mg/L；超敏C反应蛋白≥2.0mg/L。危险因素均为干预前水平。 b靶器官损害包括：慢性肾脏病3b期以上[估算肾小球滤过率＜45ml/（min·1.73m2）]，蛋白尿（尿白蛋白/肌酐比值＞300mg/g），踝肱比值＜0.9，左心室收缩/舒张功能障碍。 03 糖尿病患者血脂干预双重靶点：LDL-C和非HDL-C 《共识》推荐LDL-C和非HDL-C同时作为糖尿病患者血脂干预的首要靶点，这一改变有望提升糖尿病患者ASCVD预防的效果1。在以往的指南推荐中，LDL-C是血脂干预的核心靶标，但是单纯以LDL-C 作为首要目标具有一定的局限性（可能会低估 ASCVD 风险）。Meta 分析发现，非HDL-C降低幅度与ASCVD风险降低幅度的相关性强于LDL-C降低幅度与 ASCVD风险降低幅度的相关性3，并且非HDL-C计算简单，结果较稳定，且受血浆TG水平影响小，因此，非 HDL-C 适合与 LDL-C 一起作为糖尿病患者的首要降脂靶点。对于具体的血脂管理目标值，《共识》提出根据ASCVD风险的不同个体化设定（表1）。 表1.糖尿病患者血脂干预靶点及目标值推荐建议 04 糖尿病患者的降脂治疗策略 《共识》强调了生活方式干预作为糖尿病合并血脂异常患者基础治疗的重要性，并对糖尿病患者的降脂策略给予了明确建议。 生活方式 生活方式干预是所有糖尿病患者血脂管理的基础。无论合并哪种类型的血脂异常，健康均衡的膳食均需贯穿生活方式干预始终。控制TC和LDL-C，需在合理膳食基础上，规律运动和控制体重；升高 HDL-C 应重视戒烟；降低 TG 则需限酒、规律运动和控制体重1。 药物治疗 《共识》指出，仅通过生活方式干预往往难以降脂达标，建议在生活方式干预的同时启动药物治疗，以尽早使降脂靶点达标，减少ASCVD事件。 降胆固醇药物治疗策略 降胆固醇药物根据机制可分为三大类，包括他汀类药物、胆固醇吸收抑制剂和PCSK9抑制剂。此外，临床上尚有其他降胆固醇药物，如血脂康、胆汁酸螯合剂、普罗布考、脂必泰、多廿烷醇等。《共识》对糖尿病患者的降胆固醇治疗策略和流程进行了细化（图1），推荐中等强度他汀类药物作为糖尿病患者降脂达标的起始治疗药物。中等强度他汀类药物治疗 4~6 周内如 LDL-C 仍不能达标，应考虑联合胆固醇吸收抑制剂和（或）PCSK9抑制剂治疗。 图1 糖尿病患者降胆固醇治疗的策略和流程 《共识》对临床常用降胆固醇药物的种类、用法和不良反应亦进行了总结（表2）。 表2 临床常用降胆固醇药物的种类、用法和不良反应 降TG治疗策略和降低Lp（a）的治疗策略： 降TG的药物主要有贝特类药物、高纯度ω‑3脂肪酸a或烟酸类药物；降低 Lp（a）的新药主要包括载脂蛋白（a）反义寡核苷酸（Pelacarsen）和载脂蛋白（a）小干扰 RNA。《共识》结合当下最新循证证据，对糖尿病合并血脂异常患者的降TG治疗策略和降低Lp（a）的治疗策略也进行了更新，本文不再赘述。 05 糖尿病特殊人群的降脂治疗 值得一提的是，《共识》对糖尿病特殊人群的血脂管理提供了详尽的指导，再次强调了个体化治疗的重要性。 儿童与青少年 儿童与青少年糖尿病患者理想的血脂水平为LDL-C＜2.6mmol HDL-C＞0.9mmol/L，TG＜1.7mmol/L，非HDL-C＜3.4mmol/L。干预措施以低脂与高纤维饮食、规律运动、保持理想体重及保持充足睡眠等健康生活方式及优化血糖控制为基础。降脂药物在儿童和青少年中使用的长期安全性证据有限。 75岁及以上老年人 75岁及以上的糖尿病患者均为ASCVD极高危患者，建议进行积极的降脂治疗，可考虑中等剂量他汀类联合非他汀类药物作为强化降脂治疗的手段。用药过程中加强对肝肾功能、肌肉损害等不良反应的监测。 合并慢性肾脏病（CKD） CKD患者使用他汀类药物时，需要根据分期进行剂量调整（表3），CKD患者使用胆固醇吸收抑制剂和PCSK9抑制剂不需要调整剂量。 表3 不同CKD分期患者他汀类药物剂量调整方案 合并代谢相关脂肪性肝病（MAFLD） 对于糖尿病合并MAFLD患者，降脂治疗方案因患者的肝功能状态而异（表4）。 表4 糖尿病合并代谢性肝病患者降脂治疗方案 合并妊娠 妊娠期的血脂管理重点是筛查，以及饮食管理、合理运动、戒烟酒等生活方式改变，并将血糖控制在适宜范围，降脂药物的选择非常有限。对严重高TG（＞5.6mmol/L）合并妊娠患者，ω-3脂肪酸、胰岛素和肝素会相对安全。 06 结 语 我国糖尿病患者人数居世界之首，有效管理糖尿病患者的血脂异常、降低心血管事件风险对于实施健康中国战略具有深远意义。《共识》基于最新循证证据，为中国糖尿病患者血脂管理提供了一个全面的指导框架。期望临床医生可以深入理解共识的指导意见，在临床实践中做出更合理的决策，以进一步优化糖尿病患者的血脂管理，改善糖尿病患者的心血管结局。
俞一飞 2024-06-03阅读量3614