病请描述：如何通过新生儿的身高评估其健康问题呢？ 新生儿的身高是评估其健康状况的重要指标之一，可以为早期发现发育问题提供线索。通常，新生儿的身高受多种因素影响，包括遗传、母亲的营养状况、妊娠期的健康以及胎儿在宫内的生长环境。 案例分析一： 一名新生儿男婴在出生时引起了临床我的特别注意，因为他的身高比同龄新生儿的平均值略显低矮。尽管他的出生体重落在正常的健康范围内，身高的异常引发了进一步的医学评估。详细的出生前和出生后健康检查揭示了他体格的特点，同时我也对他的家族病史进行了彻底的调查。这项调查显示，孩子的父母和近亲也呈现相似的身材特征，暗示遗传因素可能在孩子矮小的身高中扮演了一定角色。 为了全面评估并排除其他可能导致生长迟缓的医疗问题，进行了一系列详尽的检查。这些检查包括基因测试，旨在寻找任何可能影响生长发育的遗传突变，以及详细的激素水平分析，特别是检查生长激素和甲状腺激素水平，这些激素的异常波动可能影响正常的身高发展。所有这些测试的结果均在正常范围内，没有显示出任何导致身高异常的生理性疾病标志。 这一综合诊断过程不仅考虑了遗传因素的影响，还通过排除潜在的生理和内分泌问题，为我提供了清晰的指导，以便进一步监测和支持这名新生儿的健康成长。这种详细而周全的方法确保了在没有明显病理性原因的情况下，医疗团队可以准确地跟踪和管理这种可能由遗传因素引起的生长情况。 治疗方案： 考虑到遗传因素的影响，并没有特别的治疗需要执行。我建议定期进行生长监测，以确保孩子的生长速度符合预期的生长曲线。此外，我强调了良好营养和适当的儿童保健措施的重要性，以支持孩子的健康成长。 案例分析二： 在一次常规的新生儿检查中，一名新生女婴引起了我的注意，因为她的身高显著低于出生时新生儿的平均身高。进一步的医疗评估着重于探索可能导致这种情况的原因，我特别关注了这名女婴出生前的环境因素。 详尽的调查开始于对母亲孕期的营养状况的评估。通过审查母亲的饮食日记和孕期的医疗记录，我发现女婴的母亲在怀孕期间特别是在妊娠后期面临显著的营养不良问题。这段时间对于胎儿的生长尤为关键，母亲的饮食中缺乏足够的蛋白质、维生素和矿物质，这些都是胎儿发展所必需的。 进一步的诊断包括了对母亲的血液营养素水平的检测，以及对女婴的生长指标进行详细分析。这些检查确认了胎儿生长受限的诊断，并将其直接与母亲营养不足的情况联系起来。这种情况提醒医疗专业人员在孕期管理中对母亲的营养状况给予更多的关注和干预，以避免可能的不良妊娠结局。这一案例强调了孕期营养对新生儿健康的深远影响，以及在产前护理中进行适当营养评估和干预的重要性。 治疗方案： 为了应对这种情况，我与营养师合作，为这名女婴制定了一项综合的营养补充计划，旨在提供充足的营养支持其追赶生长。同时，安排了频繁的生长监测和发展评估，以确保她在接下来的几个月和年份能够达到健康的生长发展标准。 临床个人经验与观点： 通过对这两个新生儿案例的深入分析，我深刻理解到新生儿身高的评估不仅是基本的新生儿健康检查的一部分，更是关键的预防和干预措施，用于早期识别并解决生长发展潜在问题。及时且准确的身高测量以及随之而来的全面诊断是关键步骤，这有助于明确新生儿的生长轨迹，并及早介入。这些案例中的发现强调了遗传因素与环境因素如何共同影响新生儿的生长发育。例如，来自遗传的身高特点或母亲怀孕期间的营养状态，均是影响新生儿生长的重要因素。此外，持续的跟踪监测对于评估治疗效果和调整治疗计划以确保最佳健康成果至关重要。 这些经历让我认识到早期介入的巨大价值，以及在处理新生儿及儿童的生长发展问题时，跨学科团队合作的重要性。只有通过整合多学科资源和专业知识，我们才能为新生儿提供最全面的评估和最有效的治疗方案，确保每个孩子都能在健康的环境中成长和发展。 在讨论新生儿生长问题时，必须考虑多种因素，特别是那些可能影响胎儿在子宫内生长的因素。首先，对于所有怀孕女性，孕期的营养支持是至关重要的，因为孕期营养不仅影响母亲的健康，也直接关系到胎儿的成长和发展。因此，建议进行定期的营养评估，并根据需要提供适当的营养补充，这是预防孕期相关并发症及保障新生儿健康的关键措施。 此外，新生儿一旦被发现生长迟缓，就需要进行全面的医疗评估，包括详细的家族病史调查和遗传病筛查，以及全面的内分泌功能测试，以确保及时诊断任何可能的生理或遗传性疾病。 总之，儿童早期发展的复杂性要求医疗提供者采取一个综合、多学科的处理方法，确保每个孩子都能获得其成长发展所需的支持。通过这样的方法，我们不仅能够优化每个孩子的健康轨迹，还能为他们的长期福祉打下坚实的基础。这种关注儿童早期生长和发展的方法，不仅利于儿童本身，也有助于构建更健康的社会。
生长发育 2024-05-27阅读量2655
病请描述：2. 常规保健：（1）分析首次产前检查的结果。（2）询问阴道出血、饮食、运动情况。（3）体格检查，包括血压、体质量，评估孕妇体质量增加是否合理；子宫底高度；胎心率测定。3. 必查项目：无。4. 备查项目：（1）无创产前基因检测（non-invasive prenatal testing，NIPT）：NIPT筛查的目标疾病为3种常见胎儿染色体非整倍体异常，即21三体综合征、18 三体综合征、13三体综合征。适宜孕周为12～22周+6。具体参考国家卫计委发布的《孕妇外周血胎儿游离DNA产前筛查与诊断技术规范》[40]。不适用人群为：①孕周<12周；②夫妇一方有明确的染色体异常；③1年内接受过异体输血、移植手术、异体细胞治疗等；④胎儿超声检查提示有结构异常须进行产前诊断；⑤有基因遗传病家族史或提示胎儿罹患基因病高风险；⑥孕期合并恶性肿瘤；⑦医师认为有明显影响结果准确性的其他情形。NIPT检测结果为阳性，应进行介入性产前诊断[40-41]。NIPT报告应当由产前诊断机构出具，并由副高以上职称并具备产前诊断资质的临床医师签署。NIPT检测结果为阳性，应进行介入性产前诊断[40]。（2）胎儿染色体非整倍体异常的中孕期母体血清学筛查（妊娠15~20周，最佳检测孕周为16~18周）[30-33]。注意事项：同早孕期血清学筛查。（3）羊膜腔穿刺术检查胎儿染色体核型（妊娠16~22周），针对高危人群[11]。分割线（三）妊娠20~24周产前检查1. 健康教育及指导：（1）早产的认识和预防。（2）营养和生活方式的指导。（3）胎儿系统超声筛查的意义。2. 常规保健：（1）询问胎动、阴道出血、饮食、运动情况。（2）体格检查同妊娠14~19周+6产前检查。3. 必查项目：（1）胎儿系统超声筛查（妊娠20~24周）[1-6,35,42]，筛查胎儿的严重畸形。（2）血常规。（3）尿常规。4. 备查项目：经阴道超声测量子宫颈长度，进行早产的预测[1-6,43-44]。分割线（四）妊娠25~28周产前检查1. 健康教育及指导：（1）早产的认识和预防。（2）妊娠期糖尿病(GDM)筛查的意义。2. 常规保健：（1）询问胎动、阴道出血、宫缩、饮食、运动情况。（2）体格检查同妊娠14~19周+6产前检查。3. 必查项目：（1）GDM 筛查。直接行75 gOGTT，其正常上限为：空腹血糖水平为5.1 mmol/L,1 h 血糖水平为10.0 mmol/L，2 h 血糖水平为8.5mmol/L。孕妇具有GDM高危因素或者医疗资源缺乏的地区，建议妊娠24~28 周首先检测空腹血糖（FPG）。具体参考中华医学会《妊娠合并糖尿病诊治指南（2014）》[19]。（2）血常规、尿常规。4. 备查项目：（1）抗D滴度检测（Rh血型阴性者）[1-6]。（2）子宫颈分泌物检测胎儿纤连蛋白（fFN）水平（子宫颈长度为20～30 mm者）[45]。分割线（五）妊娠29~32周产前检查1. 健康教育及指导：（1）分娩方式指导。（2）开始注意胎动或计数胎动[1-4]。（3）母乳喂养指导。（4）新生儿护理指导。2. 常规保健：（1）询问胎动、阴道出血、宫缩、饮食、运动情况。（2）体格检查：同妊娠14~19周+6产前检查；胎位检查。3. 必查项目：（1）血常规、尿常规。（2）超声检查：胎儿生长发育情况、羊水量、胎位、胎盘位置等[1-6]。4. 备查项目：无。分割线（六）妊娠33~36周产前检查1. 健康教育及指导：（1）分娩前生活方式的指导。（2）分娩相关知识（临产的症状、分娩方式指导、分娩镇痛）。（3）新生儿疾病筛查。（4）抑郁症的预防[3-6]。2. 常规保健：（1）询问胎动、阴道出血、宫缩、皮肤瘙痒、饮食、运动、分娩前准备情况。（2）体格检查同妊娠30~32周产前检查。3. 必查项目：尿常规。4. 备查项目：（1）妊娠35~37 周B 族链球菌（GBS）筛查：具有高危因素的孕妇（如合并糖尿病、前次妊娠出生的新生儿有GBS感染等），取直肠和阴道下1/3 分泌物培养[1-5]。（2）妊娠32~34 周肝功能、血清胆汁酸检测[妊娠期肝内胆汁淤积症高发病率地区的孕妇][46]。（3）妊娠32～34周后可开始电子胎心监护[无应激试验（NST）检查（高危孕妇）][5]。（4）心电图复查（高危孕妇）。分割线（七）妊娠37~41周产前检查1. 健康教育及指导：（1）分娩相关知识（临产的症状、分娩方式指导、分娩镇痛）[5]。（2）新生儿免疫接种指导[5]。（3）产褥期指导。（4）胎儿宫内情况的监护。（5）妊娠≥41周，住院并引产[3-4,47]。2. 常规保健内容：（1）询问胎动、宫缩、见红等。（2）体格检查同妊娠30~32周产前检查。3. 必查项目：（1）超声检查[评估胎儿大小、羊水量、胎盘成熟度、胎位，有条件可检测脐动脉收缩期峰值和舒张末期流速之比（S/D比值）等][3,5]。（2）NST检查（每周1次）[5]。4. 备查项目：子宫颈检查及Bishop评分[1,3]。三、高龄孕妇的孕期保健1. 仔细询问孕前病史，重点询问是否患有糖尿病、慢性高血压、肥胖、肾脏及心脏疾病等，询问既往生育史；本次妊娠是否为辅助生殖治疗受孕；两次妊娠的间隔时间；明确并记录高危因素。2. 评估并告知高龄孕妇的妊娠风险，包括流产、胎儿染色体异常、胎儿畸形、妊娠期高血压疾病、GDM、胎儿生长受限（FGR）、早产和死胎等。3. 规范补充叶酸或含叶酸的复合维生素；及时规范补充钙剂和铁剂，根据情况可考虑适当增加剂量。4. 高龄孕妇是产前筛查和产前诊断的重点人群。重点检查项目包括：（1）妊娠11～13周+6应行早孕期超声筛查：胎儿NT、有无鼻骨缺如、NTD等；（2）预产期年龄在35～39岁而且单纯年龄为高危因素，签署知情同意书可先行NIPT进行胎儿染色体非整倍体异常的筛查；预产期年龄≥40 岁的孕妇，建议绒毛穿刺取样术或羊膜腔穿刺术，进行胎儿染色体核型分析和（或）染色体微阵列分析（chromosomal microarray analysis，CMA）；（3）妊娠20～24周，行胎儿系统超声筛查和子宫颈长度测量；（4）重视GDM筛查、妊娠期高血压疾病和FGR的诊断。5. 年龄≥40岁的孕妇，应加强胎儿监护，妊娠40周前适时终止妊娠。四、孕期不推荐常规检查的内容1. 骨盆外测量：已有充分的证据表明骨盆外测量并不能预测产时头盆不称。因此，孕期不需要常规检行盆外测量[3-4]。对于阴道分娩的孕妇，妊娠晚期可测定骨盆出口径线。2. 弓形虫、巨细胞病毒和单纯疱疹病毒血清学筛查：目前，对这3种病原体没有成熟的筛查手段，孕妇血清学特异性抗体检测均不能确诊孕妇何时感染、胎儿是否受累以及有无远期后遗症，也不能依据孕妇的血清学筛查结果来决定是否需要终止妊娠。建议孕前筛查或孕期有针对性的筛查，不宜对所有的孕妇进行常规筛查，避免给孕妇带来心理的恐惧和不必要的干预[3-5]。3. 妊娠期BV筛查：妊娠期BV的发生率为10%~20%,与早产发生有关, 早产高危孕妇可筛查BV,但不宜针对所有孕妇进行常规BV筛查[3-5]。4. 子宫颈分泌物检测fFN及超声检查评估子宫颈：早产高危孕妇行这两项筛查的价值在于，阴性结果提示近期内无早产可能，从而减低不必要的干预。但是尚没有足够的证据支持对所有孕妇进行子宫颈分泌物fFN 检测及超声子宫颈长度的评估[3-4]。5. 每次产前检查时行尿蛋白和血常规检查：不需要每次产前检查时进行尿蛋白和血常规检查，但妊娠期高血压疾病和妊娠期贫血的孕妇可反复进行尿蛋白和血常规检查[3-4]。6. 甲状腺功能筛查：孕妇甲状腺功能减退会影响儿童神经智能的发育。虽然有专家建议筛查所有孕妇的甲状腺功能（游离三碘甲状腺原氨酸、游离甲状腺素和促甲状腺素），但是目前尚没有足够的证据支持对所有孕妇进行甲状腺功能的筛查。孕期应保证充足的碘摄入[4]。7. 结核病筛查：目前尚没有足够的证据支持对所有孕妇进行结核病的筛查（包括PPD试验和胸部X 线检查）。高危孕妇（结核病高发区、居住条件差、HIV感染、药物成瘾者）可以在妊娠的任何时期进行结核病筛查[5]。本指南制定了速查表，便于临床医师使用时快速查阅，见表2。致谢国家重点研发计划“高龄产妇妊娠期并发症防治策略研究”（2016YFC1000400）本指南的执笔专家：漆洪波（重庆医科大学附属第一医院）、杨慧霞（北京大学第一医院）参与本指南制定及讨论的专家：杨慧霞（北京大学第一医院）、段涛（上海市第一妇婴保健院）、胡娅莉（南京大学医学院附属鼓楼医院）、刘兴会（四川大学华西第二医院）、贺晶（浙江大学医学院附属妇产科医院）、漆洪波（重庆医科大学附属第一医院）、李力（陆军军医大学大坪医院）、常青（陆军军医大学西南医院）、王谢桐（山东省立医院）、陈敦金（广州医科大学第三附属医院）、刘彩霞（中国医科大学附属盛京医院）、时春艳（北京大学第一医院）、刘喆（北京大学第一医院）、蔺莉（首都医科大学附属北京友谊医院）、邹丽（华中科技大学同济医学院附属协和医院）、古航（海军军医大学长海医院）、马润玫（昆明医科大学附属第一医院）、林建华（上海交通大学医学院附属仁济医院）、高劲松（中国医学科学院北京协和医院）、李笑天（复旦大学附属妇产科医院）、王子莲（中山大学附属第一医院）、丁依玲（中南大学湘雅第二医院）、杨孜（北京大学第三医院）、赵扬玉（北京大学第三医院）、樊尚荣（北京大学深圳医院）、肖梅（湖北省妇幼保健院）参考文献：略本文编辑：江琪琪
熊瑛 2018-06-15阅读量1.3万