病请描述： 帕金森病（Parkinson disease，PD），以往又称震颤麻痹，是中老年人最常见的中枢神经系统变性疾病。主要是中脑黑质（大脑深部的一个结构）中的细胞发生变性、死亡后，多巴胺（一种神经细胞间传递信息的物质，医学上称为神经递质）的合成减少，多巴胺能功能降低，而与其相对应的另一种神经递质乙酰胆碱功能相对亢进，便出现了帕金森病。临床主要表现为运动迟缓、静止性震颤、肌肉僵硬和步态姿势异常。一般在50～65岁开始发病，发病率随年龄增长而逐渐增加，＞40岁的人群中患病率为0.4%，在≥65岁的人群中患病率为1%。我国目前大概有170多万人患有这种疾病。本病也可在儿童期或青春期发病(少年型帕金森综合征)，但较少见。目前资料显示，帕金森病发病人群中男性稍高于女性，迄今为止对本病的治疗均为对症治疗，尚无根治方法可以使变性的神经细胞恢复。上海长海医院神经外科胡小吾1、什么人容易发生这种疾病？（1）老年人。帕金森病的发病率随年龄增长而增加，40岁以前患帕金森病的非常少见，但年龄老化只是帕金森病促发因素。（2）长期接触杀虫剂、除草剂或某些化工产品的人。(3)直系亲属有帕金森病的人，约10％的帕金森患者有家族史。40岁以前就发病的患者常有家族史。2、为什么会得这种疾病？目前病因仍不明，通常认为和年龄老化、遗传以及一些神经性毒物的接触有关。人脑中，多巴胺和乙酰胆碱是纹状体（一种脑结构）中最重要的两种神经递质，功能相互拮抗，正常人维持一种平衡状态。而纹状体中的多巴胺正是由黑质中的细胞所分泌的。正如开篇所说的，帕金森患者脑中的黑质变“白”，大量细胞丢失，使得多巴胺的分泌显著降低（>80％），造成纹状体中多巴胺浓度降低，不足以抑制乙酰胆碱的作用，最终导致出现相关症状。3、这种病的主要表现有哪些？帕金森病多在60岁后发病，起病隐匿，进展缓慢，主要有四大临床表现：（1）静止性震颤：首发症状通常是一侧手部的静止性“捻丸样”震颤。这种震颤在肢体静止时最为显着,在肢体执行活动时减弱,在睡眠中消失；情绪紧张或疲劳能使震颤加重。通常震颤在双手,双臂与双腿最为严重，症状出现的先后顺序也是手部最早，腿部最迟。下颌、舌头、前额与眼睑也能出现震颤，但发声不受影响。（2）运动迟缓：动作变得愈来愈慢(动作缓慢)，愈来愈少(动作过少)，愈来愈难发动(动作缺失)。手指精细动作困难，写字越来越小等。（3）肌肉强直：有铅管样强直和齿轮样强直两种表现，后者是强直症状和震颤的叠加。肌肉强直再加上动作过少可能促成肌肉酸痛与疲乏的感觉。面无表情，成为面具脸，口常张开，眨眼减少，可能造成与抑郁症相混淆。（4）姿势步态异常：站立时头前倾，驱干屈曲，曲肘、伸腕，髋、膝关节略弯曲。病人发现开步很困难；步态拖曳,步距缩小，或向前冲或后冲，止步困难，出现慌张步态。行走时两上肢没有自然的摆动。（5）其他症状：讲话慢、音量低、流涎、皮脂腺分泌旺盛、顽固性便秘，晚期患者会出现认知功能障碍、抑郁症等。4、需要做哪些检查？本病诊断主要根据临床表现，辅助检查没有特异性。功能影像学检查，如PET或SPECT有助于该病诊断。头颅CT、MR检查和血、脑脊液常规生化等检查无特异性发现，但可以做鉴别诊断。5、这种病可能和哪些疾病混淆？（1）特发性震颤：多在早年起病，多为动作性震颤，无肌肉强直和运动迟缓。饮酒和服用心得安可减轻震颤。（2）帕金森综合症：常有明确的病因可寻，如脑外伤、卒中、病毒性脑炎、药物、中毒等。6、这种病的主要风险是什么？帕金森病是一种慢性进展性疾病，多数患者能够在发病后正常工作、生活，但疾病晚期对各种疗法疗效均较差，由于肌肉强直、全身僵硬终至卧床不起，常常需要亲人的照料，严重影响患者的生活质量。虽然疾病本身不危及生命，但常常造成肺炎、骨折等多种并发症，严重时也会发生致命危险。7、帕金森病饮食上有什么注意点？要做到均衡饮食（1）食物多样，愉快进餐（2）多吃谷类和蔬菜瓜果（3）经常适量吃奶类和豆类（4）限量吃肉类（5）尽量不吃肥肉、动物内脏（6）多饮水（7）服药半小时后进餐8、如何心里呵护？ 帕金森病患者常有孤独、内疚、失望、悲伤的情绪，因此要心里呵护。（1）宽松、和谐的家庭气氛（2）关心同情，鼓励支持，把抗帕金森病作为全家事（3）多问候、多关心、多沟通病人思想，融入家庭，融入社会（4）调动主动性和积极性，多做力所能及的事，增强自信心、责任感和价值观9、如何功能锻炼？ 因疾病不运动，关节就象生锈的螺丝一样被固定，身体素质变得很差，因此日常锻炼对帕金森病患者很重要，散步、体操、朗读、唱歌、游泳、太极拳及任何简单易行的活动均有好处，让各部位的肌肉都动起来，但要注意安全。10、药物治疗治疗帕金森的药物主要有以下几类：（1）抗胆碱能药：如安坦，这类药对于静止性震颤有显著作用，有助于缓解流涎，但该类药疗效有限，易于产生副作用。常见副作用为口干，视物模糊，尿潴留，记忆力下降，这些在老年患者中可能会成为实际问题。（2促进多巴胺释放的药物,例如金刚烷胺，可用于减少左旋多巴用量，改善轻至中度的症状，主要对运动不能和强直有效。不过，它在智力方面的副作用非常明显。（3）左旋多巴：如美多巴，息宁，这类药是最有效的，能缓解伴有明显功能损害的帕金森症状和体征，而且起效快，初始治疗一般都能很好耐受。在治疗早期，神经和精神方面的不良反应少见。但长期使用可能导致一些复杂的不良反应，如肢体不自主舞动，疗效来去无踪，精神症状，甚至智力障碍。目前，许多帕金森病专家认为减少左旋多巴的用量可降低其长期不良反应的发生。因此，首先必须尽量推迟左旋多巴在年轻病人（小于60岁）的使用，而一旦左旋多巴的使用不可避免时，必须选用能够改善日常生活的最低有效量来达到上述目的。（4）多巴胺受体激动剂：如盐酸普拉克索（森福罗）、吡贝地尔缓释片（泰舒达）、溴隐停。一般认为，多巴胺受体激动剂在控制帕金森症状和体征方面的疗效较左旋多巴弱，然而可以减少左旋多巴的用量，同时也可能具有内在的神经保护作用，在疾病的早期可以考虑使用这类药物。这类药物的副作用也很常见，包括显著的直立性低血压，加速或恶化智力损害等。（5）B型单胺氧化酶抑制剂：如司来吉兰(咪多吡)，国产药中有金思平，一般用该药与维生素E合用，以抗氧化的作用治疗早期帕金森病。但较老年病人或是已经有智力障碍的病人在使用司来吉兰可能出现精神副作用。（6）儿茶酚胺氧位甲基转移酶抑制剂：如恩他卡朋（珂丹）。（7）抗组织胺药物：如苯海拉明。（8）神经营养剂，只能有辅助治疗作用。患者在服药时应遵循下列原则：1、长期服药，不要突然自行停药。2、左旋多巴低剂量和滴量滴定原则，由于左旋多巴并不是针对病因治疗的药物，而是一种改善症状的替代性治疗，并且可能带来副作用，所以主张在以最小的副作用，最大限度改善病人生活能力的前提下，左旋多巴维持量越低越好。也就是常说的细水长流，不求全效。所谓的“滴定”方法，就是慢慢增加剂量，增加到症状有明显改善，却又没有明显副作用的剂量时为止。3、重视神经保护剂的应用：如单胺氧化酶-B抑制剂、维生素E、辅酶Q10等改善生物能量代谢的药物，这些药可以在医师的指导下选用。4、协同用药：帕金森的用药应该是协同的，每一种药物的剂量都不要单独用到极限，尤其是对左旋多巴和多巴胺受体激动剂而言。5、用药个体化原则：个体对药物的敏感性和耐受不同，不同病人对药物的反应有时差别很大。所以医生会根据病人的临床类型病情分级和经济状况灵活选用药物。个体化评价各种抗帕金森药物的利弊，进行正确的治疗。一般来讲，对于较为年轻患者（小于60岁）的目的是控制有害症状，节省左旋多巴用量，以减少长期不良反应，同时考虑保护神经。对于60岁及60岁以上的病人，改善功能损害是治疗的主要目标，要考虑避免诱发或加重智力损害。１１、外科治疗丘脑底核和苍白球内侧部神经核团异常兴奋是帕金森病病理生理改变的核心，因此，可以通过外科手段消除神经核团异常兴奋，解除症状。外科治疗方法主要有以下2种。上海长海医院神经外科胡小吾①神经核团毁损术：通过立体定向把脑内异常兴奋的神经核团用射频热凝方法加以摧毁，解除症状。但钻种手术通常只能做一侧，也就是解除一侧肢体症状，而帕金森病通常双侧肢体都有症状，并且这种摧毁是永久性的，不可逆性的，如果毁损范围过大、过小或毁损定位不准确，可带来治疗效果不好或并发症，更为严重的是射频毁损有一个固有的风险就是脑出血，因此手术有一定风险。②脑深部电刺激术（deep brain stimulation，DBS）：通常也叫脑起搏器，其外形与心脏起搏器类同。手术是把直径1.27毫米粗的电极植到脑内神经核团，在胸部皮下埋藏一个脉冲发生器，脉冲发生器发出电刺激通过皮下导线传到脑内电极，作用于脑内异常兴奋神经核团，抑制不正常的神经放电，消除症状。手术不需要摧毁神经组织，整个刺激系统均埋在皮下，不影响日常工作和生活。DBS是一种可逆性神经刺激治疗，可双侧大脑植入，一次手术解除双侧肢体症状，是目前世界上最佳的外科治疗方法，也是近三、四十年来帕金森病治疗的最大进展。对症状明显、药物治疗效果不理想、或药物副作用较大，没有严重的心肺疾病的中、晚期帕金森病病人均适合脑起搏器治疗。其缺点是费用昂贵，脉冲发生器电池容量是一定的，如电池耗完，还需要更换脉冲发生器。１２、药物治疗和外科治疗关系 药物治疗是帕金森病的最基本治疗，早期对症状缓解和控制非常有效，即使是病情发展到中晚期，药物疗效减退的阶段，药物仍然发挥着不可替代的作用。只是帕金森病中、晚期症状愈来愈重，药物疗效和毒副作用的矛盾越来越突出，即使加大药物剂量，疗效持续时间也很短，效果有限，病人十分痛苦，大部分时间处于无药性作用状态。这时病人需要借助外科手段消除神经核团异常兴奋，解除症状，于是选择脑起搏器，帮助病人延长药物作用的时间，改善病人在没有药性作用时的症状，减少吃药剂量，减少异动等药物副反应，提高生活质量。因此，两者治疗方法互不对立，吃药不是为了不手术，手术也并不为了不吃药。对中、晚期帕金森病病人最佳的治疗手段应是“一手拿着帕金森药物，一手拿着脑起搏器”。
胡小吾 2021-12-05阅读量9859
病请描述：原发性帕金森病是一种在老年人群中很常见的神经变性疾病，临床主要表现为静止性震颤、运动迟缓、肌强直，中晚期易发生姿势步态异常。140多年以前，有学者发现帕金森病患者存在认知功能损害和精神行为异常。帕金森病患者发生帕金森病痴呆占四分之一之多，最终约4/5发展成为痴呆患者。随着人口老龄化的进程，帕金森病痴呆已经严重影响患者、照料者的生活质量及社会负担，临床医师需要密切关注这一情况，笔者发现，针对痴呆诊疗后患者帕金森病相关症状也能得到改善。帕金森病痴呆患者运动障碍症状更多见，震颤相对少见。认知功能障碍分为皮质型、皮质下型、皮质路易体型。认知障碍主要表现在注意力、执行功能、记忆力和视空间能力方面。早中期帕金森病痴呆患者表现以注意力、视空间能力和执行力下降更显著，晚期患者表现为全面认知功能减退，生活不能自理，此时与阿尔茨海默病痴呆较难鉴别。帕金森病患者需定期检测认知功能，尽量在轻度认知损害时就能及时发现。痴呆患者治疗原则是停用苯海索等抗胆碱类药物和金刚烷胺，尽早给予胆碱酯酶抑制剂治疗，用尽可能少的左旋多巴控制运动症状和最低剂量的抗精神病药物控制精神行为异常，同时关注药物不良反应。
钱云 2021-09-02阅读量9445
病请描述：专家简介：文根，上海市第六人民医院东院骨科副主任，副主任医师，医学博士，硕士研究生导师。主要从事创伤骨科、修复重建外科的临床和基础研究。擅长四肢复杂骨关节创伤修复；关节疾病的保关节治疗；复杂四肢组织缺损的保肢与功能重建；骨缺损，骨不连，慢性骨髓炎的修复与重建；四肢先天及后天畸形矫正等。儿童下肢不等长是临床常见的疾病，儿童是祖国的花朵，如果孩子的两腿不一样长，不仅影响行走步态，还容易继发脊柱侧弯、骨盆倾斜、腰痛、关节过度磨损、患侧肢体肌肉骨骼发育不对称等等，并导致患儿自卑、性格内向等心理问题，危害很大。小王，今年10岁，一年前因外伤左小腿骨折、畸形愈合致下肢短缩5厘米，行走障碍。近日，小王在家人的陪伴下，慕名前往上海市第六人民医院骨科-修复重建科求医。入院检查，患儿站立时，左脚掌根本无法接触地面，左腿跛足，步态异常。文根主任带领团队会诊，共同研讨治疗方案，通过详细分析病情，决定行胫骨近端截骨延长术，Ilizarov外固定器固定。由于周密的术前准备，手术过程非常顺利，术后小王需要每天旋转外固定架上的齿轮，每天将肢体延长1毫米。一旦牵拉过度，不仅影响骨膜成骨，还可能导致神经受损，引起神经功能障碍，甚至瘫痪。经过近两个月“延伸”后，小王终于拥有了两条等长的腿。在文根主任指导下，积极康复锻炼，三个月后新生骨矿化，拆除外固定器，效果非常好，如今已经像正常人一样自如行走。据文根介绍，下肢短缩畸形，是骨科临床常见的疾病，是指由于下肢骨骼或关节病变出现的下肢不等长。主要致病因素包括先天发育异常、感染、创伤、肿瘤等。本病主要临床症状包括下肢不等长、步态异常、肢体功能障碍。不及时治疗，容易导致骨关节炎、关节脱位等并发症，目前手术是主要治疗方法。俄国骨科医生伊里扎洛夫（llizarov）于20世紀40～50年代，创立了“牵张成骨”的生物学理论，并据此研制了多用途环形骨外固定器，用于治疗骨科疾病。Llizarov技术广泛应用于临床，治愈了大批上下肢短缩畸形的患者，解决了传统治疗方法无法解决的医学难题，这被公认为是外科领域最伟大的成就之一。首先在胫骨近端截骨，保留骨膜的完整性。然后在外固定架的辅助下，缓缓牵引，骨膜会随同牵长，骨膜受到刺激，骨膜上的成骨细胞增殖，生成新骨。随着骨骼的牵引，新生骨膜越来越长，牵长的骨膜会长出很多新骨，从而达到骨延长的目的。临床上一般采用1mm/天的牵引策略，既能保证骨膜不被牵引力撕裂，同时又不会因为牵引太慢导致提前骨化。术后患者应避免剧烈运动，减少患肢活动量，日常注意锻炼下肢肌肉力量，练习肌肉的收缩有助于起支撑作用。
文根 2021-02-23阅读量9462
病请描述：便秘在很多人看来都不是一种疾病，甚至根本不在意。王先生最近却因为便秘做了手术。这是为什么呢？王先生长期便秘已经13年多了，看过一些医院，都是吃点泻药帮助排便。最近感觉症状越来越严重，便秘严重困扰到他的生活。经亲朋介绍辗转来到傅传刚教授特需门诊。就诊时，傅传刚教授观察到王先生拿病历时手指僵硬略带颤抖的双手，而且行动有些迟缓，讲话比较缓慢，遂询问病史，王先生自诉：4年前患有帕金森症，现在长期服药治疗，患病前有便秘十余年，长期靠中药等助泻药帮助排便，一周排便一次，便秘很严重。傅传刚教授结合病史诊断为帕金森综合征便秘。帕金森便秘 帕金森是临床上中老年人常见的神经系统变性疾病，以静止性震颤、肌强直、运动迟缓和姿势步态异常等运动症状为主要临床表现。随着老龄化，发病率越来越高。 胃肠道疾病是帕金森患者的常见非运动症状，其表现形式涉及整个胃肠道（例如慢性流口水，吞咽困难，恶心和呕吐、便秘）。 便秘是帕金森患者最常见的非运动症状之一，约50%-70%的帕金森患者被便秘问题所困扰。帕金森患者由于肠蠕动缓慢，导致长时间的便秘，粪便在直肠中积聚，会变得干燥。除了导致排便困难外，还会增加粪便中毒素被吸收入血的速度，产生慢性的中毒症状，如疲乏无力等;反过来使胃肠道蠕动更加缓慢，引起腹胀、食欲减退等。 泻药固然可以解决问题，但长期服用泻药对身体是不利的，并有可能加重便秘。甚至可能会有严重的并发症，比如肠梗阻、肠坏死等。 王先生因为在患帕金森病之前就有严重的便秘，伴有腹胀等不适症状，口服泻药加开塞露合并用药一周才排一次，加上服用治疗帕金森病的药物，影响消化系统的功能，慢性传输性便秘。完全严重影响到生活质量。 傅传刚教授随后为王先生安排了肠镜：结肠镜插入至肝区，结肠冗长迂曲，进镜困难，所见横结肠，降结肠，乙状结肠及直肠粘膜光滑，见色素沉着，余未见异常。诊断：中度结肠黑变病 结肠冗长迂曲。肠镜及影像傅传刚教授是全国著名肛肠疾病专家，擅长于肛肠疾病的诊断、治疗和基础研究，其中包括慢性顽固性便秘。傅教授认为，对于这样一例老年性帕金森顽固性便秘患者服药，当非手术治疗无效时，需要安排手术治疗，而王先生基础疾病较多，手术风险较大，手术方式需要慎重。于是傅传刚教授组织多学科讨论，请神经内科各相关科室会诊，采用“3D腹腔镜、白色无血、极致微创、精细精准、腹部无切口”先进技术。次全切除同时行升-直肠吻合术，术后便秘症状改善率可达90％。能有效减少术后肛门失禁的发生率，提高患者的生活质量。 排除手术禁忌症后，傅传刚教授和鲁兵教授于10.26日共同为王先生实施全腹腔镜结肠次全切除术升结肠直肠端端吻合术复杂粘连松解术盆底重建术 全腹腔镜结肠次全切除术升结肠直肠端端吻合术复杂粘连松解术盆底重建术术者：(傅传刚教授及团队） 傅传刚教授在团队的配合下熟练地在回结肠血管根部切开腹膜，小心翼翼用电铲游离肠系膜间隙，精确地逐根结扎切断血管。在下腹部做5cm正中切口，升结肠中段切断结肠，拉出次全结肠标本，吻合器行结肠-直肠端端吻合，吻合口通畅、血供好，可吸收线缝合加强吻合口。术顺，病人安返病房。术后的病理：结肠肠壁粘膜有慢性炎症，固有层色素沉积，浅肌层不规则增厚，肌壁间神经细胞减少。术后一月后随访：术前每天服药每周排便一次，术后现在顽固性便秘完全缓解，不再依赖泻药，大便次数增加，一天4-5次，伤口恢复很好，味觉很好，生活基本恢复正常。王先生在电话里激动的表示：困扰十多年的便秘痛苦现在解决了，如释重负，生活质量提高。感谢傅传刚教授及团队。 科普知识 帕金森病为什么会便秘?帕金森病出现便秘症状比较常见，一般是由于药物造成的情况，其次也考虑是胃肠道蠕动较少或者进食较少引起的表现，同时也不能排除是帕金森患者活动量较少，或者过于焦虑造成的症状。便秘是帕金森病的常见症状之一。它出现在帕金森病的早期，甚至在帕金森运动障碍之前。它可能与神经肌肉功能障碍、使用帕金森药物、饮用水和减少运动有关。目前很少有关于用便秘治疗帕金森病的临床研究，通常是经验性治疗。 帕金森病便秘怎么办?部分患者在初期症状并非是震颤与僵直，而是以非运动症状便秘、失眠等症状首发，一般当出现运动症状时，病程或已经多年，东方医院胃肠肛肠外科傅传刚教授提醒，当患者在出现便秘等症状，长期治疗无效的，就应该考虑是否是帕金森病早期症状，一般在服用帕金森病药物治疗后，便秘症状会得到改善。 帕金森患者便秘的原因主要包括以下几方面：1、结肠运输延迟；2、肛门直肠功能受损；3、帕金森药物抑制胃肠蠕动；4、患者长期卧床，活动减少。 养成每天定时大便的习惯便秘的治疗通常从改善生活方式开始。建议养成良好、固定的排便习惯，多饮水，多吃蔬菜水果，进行适当的体育锻炼，同时可以应用导泻药、促胃肠动力药等。 “胃”您守护END“肠”久健康
傅传刚 2020-12-01阅读量9295
病请描述：作者： 赖伟红 医学博士，杜克大学博士后，临床信息学管理硕士，副研究员 梅毒的病原体是苍白螺旋体，也称梅毒螺旋体。目前，梅毒发病率在全球范围内呈上升趋势。梅毒对人体健康危害比较大，也影响优生优育，被视为传统性病之王。本文讨论了梅毒的病程、分期、诊断和治疗。概述 梅毒螺旋体感染皮肤粘膜后，首先在局部形成无痛性硬结或溃疡，称为硬下疳。硬下疳可出现在阴道、肛门、直肠、口唇和口腔皮肤粘膜部位。由于不引起疼痛，硬下疳不容易引起注意或易于被忽视。 硬下疳可自行消退，但如果病人未得到治疗，梅毒螺旋体仍然存在于体内。梅毒螺旋体可长时间潜伏人体而无症状，但对人体器官的损害却在继续，最终造成包括大脑在内的各种器官的器质性损害。 梅毒螺旋体可以通过直接接触梅毒性溃疡而传播。这种直接接触主要是阴道性交、口交和肛交。通过一般接吻传染梅毒非常罕见。梅毒不会通过使用门把手、水龙头、餐具和马桶等日常生活接触传播。症状 梅毒的病程被人为划分为四阶段：一期梅毒、二期梅毒、隐性（潜伏）梅毒和三期梅毒。一期梅毒和二期梅毒统称早期梅毒，三期梅毒也称晚期梅毒。 在不同阶段，梅毒的症状不同。在一期梅毒和二期梅毒阶段，偶尔隐性梅毒早期，具有传染性。三期梅毒不具传染性，但症状最严重。一期梅毒 在梅毒螺旋体进入人体后，经过10天至3个月的潜伏期，在入侵部位的皮肤粘膜可出现单个或多个无痛性质硬的圆形溃疡或结节，称为硬下疳。 硬下疳在2周至6周内可自行消退。如果不作治疗，梅毒螺旋体仍然存留体内，病情继续进展。二期梅毒 二期梅毒的症状多样，包括：生殖器、肛门或口腔部位溃疡或扁平湿疣皮疹初起躯干部，逐渐蔓延全身，累及手掌和足跖，表现为红色或暗红色斑片，表面粗糙，不痒肌肉疼痛发热咽喉痛淋巴结肿大斑片状脱发头痛不明原因体重下降疲乏 这些症状可持续数周后消退，但也可以反复发生。如未得到治疗，病情可继续进展到隐性阶段或三期梅毒阶段。隐性梅毒 进入隐性或潜伏阶段后，皮损等症状消失，这一阶段可持续数年。由于螺旋体仍然存在，只是处于休眠状态，梅毒症状可随时再次出现，仍需要进行规则抗梅毒治疗。如果不治疗，病情可发展为三期梅毒，引起严重内脏器官损害。三期梅毒（晚期梅毒） 三期梅毒可发生在梅毒感染后10 - 30年，通常经过一段较长期的隐性阶段后发病。三期梅毒有多器官和多系统损害，可累及的器官包括：心脏血管肝脏骨骼关节 在身体各部位可出现软组织肿胀，称为树胶肿。器官损害，往往意味着功能障碍，可致死。因此，在三期梅毒之前及时治愈梅毒，非常重要。神经梅毒 神经梅毒意味着梅毒螺旋体侵犯了神经系统，常见于隐性梅毒和三期梅毒病人。但是，神经梅毒可出现在一期期梅毒之后的任何阶段。神经梅毒可很长时间不表现出临床症状，或者临床症状慢慢呈现。 神经梅毒的症状，可包括：脑病（痴呆）或精神状态改变步态异常四肢麻木注意力难于集中意识模糊头痛或癫痫发作视力下降或失明疲惫虚弱先天性梅毒 先天性梅毒病情重，往往致死。梅毒螺旋体可经胎盘传染胎儿，也可在分娩时经产道传染给新生儿。如果不做产前监测和治疗，70%的妊娠期梅毒的妊娠结局不良。梅毒导致的妊娠不良结局包括死胎或 新生儿死亡、早产、低出生体重和先天梅毒。 先天梅毒的症状包括：鞍鼻，鼻梁塌陷发热体重不足或瘦弱生殖器、肛门和口腔皮疹手足小水疱，随后成暗红或铜色丘疹或扁平丘疹，并蔓延至面部水样鼻涕 较大婴儿或儿童还可有下列表现：胡氏（Hutchinson）齿桑葚齿骨痛间质性角膜炎或失明耳聋关节肿胀军刀状胫（小腿畸形）生殖器、肛门和口腔皮肤瘢痕形成阴道外和肛门树胶肿治疗 早期梅毒可以完全治愈，及时尽快早期青霉素治疗非常关键。 晚期梅毒仍然可以使用青霉素治疗，但需要更长疗程，更大剂量，而且无法修复已经受损的神经和器官。晚期梅毒经过正规足量青霉素治疗，可以完全清除体内的梅毒螺旋体，防止其对机体造成进一步损害。 梅毒治疗期间，病人需禁欲。治疗后，根据梅毒血清抗体滴度水平来判断疗效和病人是否仍具传染性。规则治疗完成后，梅毒传染性消失，性生活可恢复正常。 梅毒的治疗方案取决于症状和病程。对早期梅毒，采用苄星青霉素G，每周肌肉注射一次，用1 - 2周。对隐性梅毒和三期梅毒，可用同样方法，疗程延长到3周。 对神经梅毒，采用大剂量水剂青霉素，静脉注射或静脉点滴，连续用药2周，然后再给以苄星青霉素G，每周肌肉注射，用3周。 先天梅毒患者，出生后需立即接受规则青霉素治疗。 对于青霉素过敏的早期梅毒病人，可选用替代药物，如头孢曲松、四环素类、大环内酯类。 但对于妊娠期梅毒和三期梅毒，青霉素过敏者需接受青霉素脱敏治疗，以确保安全和有效的治疗。 梅毒治疗后的首日，病人可能出现吉海反应（Jarisch-Herxheimer reaction），表现为寒颤、发热、恶心、肌肉疼痛和头痛等。可给以小剂量皮质类固醇激素处理，病人无需因此终止抗梅毒治疗。实验室检测和诊断 梅毒的诊断需要综合考虑体检、性行为史和实验室检测结果。梅毒一旦确诊，病人性伴也需一同接受检测和治疗。梅毒抗体滴度常用来评判治疗效果和病情动态变化。同时，梅毒病人感染艾滋病毒风险增大，建议梅毒病人做HIV抗体检测。 梅毒的实验室检测包括：血液检测：血液中梅毒螺旋体抗体及其滴度。组织液检测：早期梅毒皮损组织液中的梅毒螺旋体，即暗视野显微镜检查。脑脊液检测：脑脊液中梅毒螺旋体抗体及其滴度。 对于梅毒和其它性病高危人群，即使无症状，建议在下列情况下，主动接受梅毒相关检测：无保护高危性行为之后有了新性伴多个异性性伴性伴确定有梅毒感染男男多性伴出现梅毒症状预防 目前尚无梅毒疫苗。值得注意的是，人感染梅毒后，并不产生保护性免疫力，不能防止其再次感染梅毒。梅毒感染后经过正规治疗后，还可以再次感染梅毒，并非梅毒复发。 对于性活跃人群，为了降低梅毒感染的危险性，可采取以下预防措施：适度禁欲单一固定性伴性交时使用安全套（仅保护生殖器部位，而不能保护其他部位）口交时使用口腔橡皮障避免共用成人玩偶远离酒精和娱乐性毒品，避免滋生性乱
赖伟红 2020-09-19阅读量1.3万
病请描述：帕金森病（Parkinson disease，PD），以往又称震颤麻痹，是中老年人最常见的中枢神经系统变性疾病。主要是中脑黑质（大脑深部的一个结构）中的细胞发生变性、死亡后，多巴胺（一种神经细胞间传递信息的物质，医学上称为神经递质）的合成减少，多巴胺能功能降低，而与其相对应的另一种神经递质乙酰胆碱功能相对亢进，便出现了帕金森病。临床主要表现为运动迟缓、静止性震颤、肌肉僵硬和步态姿势异常。一般在50～65岁开始发病，发病率随年龄增长而逐渐增加，＞40岁的人群中患病率为0.4%，在≥65岁的人群中患病率为1%。我国目前大概有170多万人患有这种疾病。本病也可在儿童期或青春期发病(少年型帕金森综合征)，但较少见。目前资料显示，帕金森病发病人群中男性稍高于女性，迄今为止对本病的治疗均为对症治疗，尚无根治方法可以使变性的神经细胞恢复。上海长海医院神经外科胡小吾 1、什么人容易发生这种疾病？ （1）老年人。帕金森病的发病率随年龄增长而增加，40岁以前患帕金森病的非常少见，但年龄老化只是帕金森病促发因素。 （2）长期接触杀虫剂、除草剂或某些化工产品的人。 (3)直系亲属有帕金森病的人，约10％的帕金森患者有家族史。40岁以前就发病的患者常有家族史。 2、为什么会得这种疾病？ 目前病因仍不明，通常认为和年龄老化、遗传以及一些神经性毒物的接触有关。人脑中，多巴胺和乙酰胆碱是纹状体（一种脑结构）中最重要的两种神经递质，功能相互拮抗，正常人维持一种平衡状态。而纹状体中的多巴胺正是由黑质中的细胞所分泌的。正如开篇所说的，帕金森患者脑中的黑质变“白”，大量细胞丢失，使得多巴胺的分泌显著降低（>80％），造成纹状体中多巴胺浓度降低，不足以抑制乙酰胆碱的作用，最终导致出现相关症状。 3、这种病的主要表现有哪些？ 帕金森病多在60岁后发病，起病隐匿，进展缓慢，主要有四大临床表现： （1）静止性震颤：首发症状通常是一侧手部的静止性“捻丸样”震颤。这种震颤在肢体静止时最为显着,在肢体执行活动时减弱,在睡眠中消失；情绪紧张或疲劳能使震颤加重。通常震颤在双手,双臂与双腿最为严重，症状出现的先后顺序也是手部最早，腿部最迟。下颌、舌头、前额与眼睑也能出现震颤，但发声不受影响。 （2）运动迟缓：动作变得愈来愈慢(动作缓慢)，愈来愈少(动作过少)，愈来愈难发动(动作缺失)。手指精细动作困难，写字越来越小等。 （3）肌肉强直：有铅管样强直和齿轮样强直两种表现，后者是强直症状和震颤的叠加。肌肉强直再加上动作过少可能促成肌肉酸痛与疲乏的感觉。面无表情，成为面具脸，口常张开，眨眼减少，可能造成与抑郁症相混淆。 （4）姿势步态异常：站立时头前倾，驱干屈曲，曲肘、伸腕，髋、膝关节略弯曲。病人发现开步很困难；步态拖曳,步距缩小，或向前冲或后冲，止步困难，出现慌张步态。行走时两上肢没有自然的摆动。 （5）其他症状：讲话慢、音量低、流涎、皮脂腺分泌旺盛、顽固性便秘，晚期患者会出现认知功能障碍、抑郁症等。 4、需要做哪些检查？ 本病诊断主要根据临床表现，辅助检查没有特异性。功能影像学检查，如PET或SPECT有助于该病诊断。头颅CT、MR检查和血、脑脊液常规生化等检查无特异性发现，但可以做鉴别诊断。 5、这种病可能和哪些疾病混淆？ （1）特发性震颤：多在早年起病，多为动作性震颤，无肌肉强直和运动迟缓。饮酒和服用心得安可减轻震颤。 （2）帕金森综合症：常有明确的病因可寻，如脑外伤、卒中、病毒性脑炎、药物、中毒等。 6、这种病的主要风险是什么？ 帕金森病是一种慢性进展性疾病，多数患者能够在发病后正常工作、生活，但疾病晚期对各种疗法疗效均较差，由于肌肉强直、全身僵硬终至卧床不起，常常需要亲人的照料，严重影响患者的生活质量。虽然疾病本身不危及生命，但常常造成肺炎、骨折等多种并发症，严重时也会发生致命危险。 7、帕金森病饮食上有什么注意点？ 要做到均衡饮食 （1）食物多样，愉快进餐 （2）多吃谷类和蔬菜瓜果 （3）经常适量吃奶类和豆类 （4）限量吃肉类 （5）尽量不吃肥肉、动物内脏 （6）多饮水 （7）服药半小时后进餐 8、如何心里呵护？ 帕金森病患者常有孤独、内疚、失望、悲伤的情绪，因此要心里呵护。 （1）宽松、和谐的家庭气氛 （2）关心同情，鼓励支持，把抗帕金森病作为全家事 （3）多问候、多关心、多沟通病人思想，融入家庭，融入社会 （4）调动主动性和积极性，多做力所能及的事，增强自信心、责任感和价值观 9、如何功能锻炼？ 因疾病不运动，关节就象生锈的螺丝一样被固定，身体素质变得很差，因此日常锻炼对帕金森病患者很重要，散步、体操、朗读、唱歌、游泳、太极拳及任何简单易行的活动均有好处，让各部位的肌肉都动起来，但要注意安全。 10、药物治疗 治疗帕金森的药物主要有以下几类：（1）抗胆碱能药：如安坦，这类药对于静止性震颤有显著作用，有助于缓解流涎，但该类药疗效有限，易于产生副作用。常见副作用为口干，视物模糊，尿潴留，记忆力下降，这些在老年患者中可能会成为实际问题。（2促进多巴胺释放的药物,例如金刚烷胺，可用于减少左旋多巴用量，改善轻至中度的症状，主要对运动不能和强直有效。不过，它在智力方面的副作用非常明显。（3）左旋多巴：如美多巴，息宁，这类药是最有效的，能缓解伴有明显功能损害的帕金森症状和体征，而且起效快，初始治疗一般都能很好耐受。在治疗早期，神经和精神方面的不良反应少见。但长期使用可能导致一些复杂的不良反应，如肢体不自主舞动，疗效来去无踪，精神症状，甚至智力障碍。目前，许多帕金森病专家认为减少左旋多巴的用量可降低其长期不良反应的发生。因此，首先必须尽量推迟左旋多巴在年轻病人（小于60岁）的使用，而一旦左旋多巴的使用不可避免时，必须选用能够改善日常生活的最低有效量来达到上述目的。（4）多巴胺受体激动剂：如盐酸普拉克索（森福罗）、吡贝地尔缓释片（泰舒达）、溴隐停。一般认为，多巴胺受体激动剂在控制帕金森症状和体征方面的疗效较左旋多巴弱，然而可以减少左旋多巴的用量，同时也可能具有内在的神经保护作用，在疾病的早期可以考虑使用这类药物。这类药物的副作用也很常见，包括显著的直立性低血压，加速或恶化智力损害等。（5）B型单胺氧化酶抑制剂：如司来吉兰(咪多吡)，国产药中有金思平，一般用该药与维生素E合用，以抗氧化的作用治疗早期帕金森病。但较老年病人或是已经有智力障碍的病人在使用司来吉兰可能出现精神副作用。（6）儿茶酚胺氧位甲基转移酶抑制剂：如恩他卡朋（珂丹）。（7）抗组织胺药物：如苯海拉明。（8）神经营养剂，只能有辅助治疗作用。 患者在服药时应遵循下列原则：1、长期服药，不要突然自行停药。2、左旋多巴低剂量和滴量滴定原则，由于左旋多巴并不是针对病因治疗的药物，而是一种改善症状的替代性治疗，并且可能带来副作用，所以主张在以最小的副作用，最大限度改善病人生活能力的前提下，左旋多巴维持量越低越好。也就是常说的细水长流，不求全效。所谓的“滴定”方法，就是慢慢增加剂量，增加到症状有明显改善，却又没有明显副作用的剂量时为止。3、重视神经保护剂的应用：如单胺氧化酶-B抑制剂、维生素E、辅酶Q10等改善生物能量代谢的药物，这些药可以在医师的指导下选用。4、协同用药：帕金森的用药应该是协同的，每一种药物的剂量都不要单独用到极限，尤其是对左旋多巴和多巴胺受体激动剂而言。5、用药个体化原则：个体对药物的敏感性和耐受不同，不同病人对药物的反应有时差别很大。所以医生会根据病人的临床类型病情分级和经济状况灵活选用药物。个体化评价各种抗帕金森药物的利弊，进行正确的治疗。一般来讲，对于较为年轻患者（小于60岁）的目的是控制有害症状，节省左旋多巴用量，以减少长期不良反应，同时考虑保护神经。对于60岁及60岁以上的病人，改善功能损害是治疗的主要目标，要考虑避免诱发或加重智力损害。 １１、外科治疗 丘脑底核和苍白球内侧部神经核团异常兴奋是帕金森病病理生理改变的核心，因此，可以通过外科手段消除神经核团异常兴奋，解除症状。外科治疗方法主要有以下2种。上海长海医院神经外科胡小吾 ①神经核团毁损术：通过立体定向把脑内异常兴奋的神经核团用射频热凝方法加以摧毁，解除症状。但钻种手术通常只能做一侧，也就是解除一侧肢体症状，而帕金森病通常双侧肢体都有症状，并且这种摧毁是永久性的，不可逆性的，如果毁损范围过大、过小或毁损定位不准确，可带来治疗效果不好或并发症，更为严重的是射频毁损有一个固有的风险就是脑出血，因此手术有一定风险。 ②脑深部电刺激术（deep brain stimulation，DBS）：通常也叫脑起搏器，其外形与心脏起搏器类同。手术是把直径1.27毫米粗的电极植到脑内神经核团，在胸部皮下埋藏一个脉冲发生器，脉冲发生器发出电刺激通过皮下导线传到脑内电极，作用于脑内异常兴奋神经核团，抑制不正常的神经放电，消除症状。手术不需要摧毁神经组织，整个刺激系统均埋在皮下，不影响日常工作和生活。DBS是一种可逆性神经刺激治疗，可双侧大脑植入，一次手术解除双侧肢体症状，是目前世界上最佳的外科治疗方法，也是近三、四十年来帕金森病治疗的最大进展。对症状明显、药物治疗效果不理想、或药物副作用较大，没有严重的心肺疾病的中、晚期帕金森病病人均适合脑起搏器治疗。其缺点是费用昂贵，脉冲发生器电池容量是一定的，如电池耗完，还需要更换脉冲发生器。 １２、药物治疗和外科治疗关系 药物治疗是帕金森病的最基本治疗，早期对症状缓解和控制非常有效，即使是病情发展到中晚期，药物疗效减退的阶段，药物仍然发挥着不可替代的作用。只是帕金森病中、晚期症状愈来愈重，药物疗效和毒副作用的矛盾越来越突出，即使加大药物剂量，疗效持续时间
胡小吾 2020-03-31阅读量9638
病请描述：X线片上有椎体滑脱/滑移，一定要手术吗？ 复旦大学附属华山医院骨科 复旦大学脊柱外科中心 王洪立 椎体滑脱/滑移是腰椎X线报告上经常出现的诊断性语言，很多患者，甚至部分医生都认为这是较为严重的临床状态，一定需要进行手术。由此，临床上一部分患者错误地接受了没必要的手术治疗。X线片上有椎体滑脱/滑移，真的一定需要手术吗？作为患者或家属，需要对椎体滑脱/滑移的相关概念进行了解，以做出合适的治疗选择。 一、什么是椎体滑脱/滑移？ 各种因素造成相邻两节椎体发生向前或向后相对移位，即为椎体滑脱或滑移，临床上多见于下腰椎，常称之为腰椎滑脱或滑移；当椎体滑脱或滑移引起相关症状或体征者称为腰椎滑脱症。可见：X线片报告上的椎体滑脱/滑移仅为影像学概念，不一定会导致相关临床症状出现（换言之，未必与促使就诊的症状存在相关性）。 现有的流行病学研究证实：相当一部分的退变性腰椎滑脱仅为X线表现，并没有导致腰痛等相关症状的出现（无症状性滑脱/滑移）。腰椎外科领域权威著作《The lumbar Spine》（腰椎外科学）中指出，很多临床医生习惯于简单的将症状（比如常见的腰痛症状）归因于“肉眼可见”的结构性病变（椎体滑脱或滑移），这在临床上导致了部分个体错误地接受了腰椎手术治疗。 二、椎体滑脱/滑移的发生原因与临床分类 根据发生原因的不同，可以分为先天发育不良性、峡部缺陷性、退变性、创伤性、病理性和医源性6种类型。对于中老年腰椎滑脱患者，绝大多数属于退变性滑脱，而对于青少年或中青年滑脱患者，首先考虑先天发育不良性或峡部缺陷性。 根据滑脱/滑移的程度，又可以分别I度滑脱（滑移0~25%）、II度滑脱（25%~50%）、III度滑脱（50%~75%）、IV度滑脱（75%~100%）和V度滑脱（完全脱位）。临床上以I度、II度多见，其中60%~75%的滑脱属于I度滑脱，而II度滑脱约占28%~38%；滑移程度超过50% III~V度滑脱仅占2%。 三、椎体滑脱/滑移与临床症状的关系 正如以上阐述，X线上存在椎体滑脱/滑移改变，并不意味着一定会引起腰痛等临床症状。所以明确判断现存症状（如：腰痛、下肢疼痛或麻木）与椎体滑脱/滑移的相关性是临床医生的必修课，需要结合现存症状特点（起病急缓、诱发因素、加重或缓解因素等）、体格检查以及影像学资料进行综合判断。例如，对于一名中老年患者，特定诱因之后出现的腰部疼痛，起病时间明确、病程较短，即使腰椎X线检查存在明显的腰椎退变性滑脱/滑移，对于腰痛的临床原因也并不首先考虑退变性滑脱，因为腰椎退变性滑脱/滑移可能是即已存在较长时间的病理改变，且其导致的腰痛往往病程迁延、起病缓慢而隐匿，与就诊的主诉腰痛临床特点不符。 四、椎体滑脱/滑移的手术干预指征 当X线片上存在明确的椎体滑脱/滑移，且合并存在以下情况者，需考虑接受手术治疗。 （1） 长期、慢性、顽固性腰痛，且通过腰椎动力位X线检查等证实腰痛症状与滑脱/滑移密切相关，通过规律腰背肌锻炼效果不佳； （2） 腰椎滑脱合并椎管或神经根管狭窄、神经根或马尾神经受压，导致下肢疼痛、麻木、无力、间歇性跛行或大小便功能障碍者； （3） 严重滑脱（III度以上）导致腰骶部排列异常、局部外观或行走步态异常者，通常为青少年患者。
王洪立 2020-01-25阅读量8685
病请描述： 肝豆状核变性（hepatolenticular degeneration,HLD），因最早由Wilson首先报道和描述，故又称为威尔逊病（Wilson’s disease,WD）。该病为常染色体单基因隐性遗传疾病，是由ATP7B基因突变导致的细胞内铜代谢障碍，细胞内铜过量聚集引起的氧化应激反应导致细胞功能损害，最终导致肝硬化和以基底节为主的脑部变性疾病。世界各地报道患病率不一，为0.3~3/10万。河北省人民医院生殖遗传科张宁 遗传方式及发病机制： 肝豆状核变性为常染色体单基因阴性遗传病，其致病基因位于13q14.3，基因全长约78kb，含21个外显子和20个内含子。该基因序列与Menkes病致病基因ATP7A具有62%同源性，故又称ATP7B，是转运阳离子的P1B型ATP酶家族成员之一。ATP7B亚细胞定位受细胞内铜离子浓度调控，铜离子浓度升高时，在其他它铜转运蛋白的协助下将细胞内多余的铜离子以囊泡的形式自肝细胞胆管面分泌进入胆汁进而排出体外，当ATP7B基因表达异常时，多余的铜不能排出体外而致病。此外，ATP7B基因突变造成蛋白质功能异常以致铜蓝蛋白合成减少，血液中与白蛋白疏松结合的铜显著增加，从而易沉积于其他器官，因此导致各器官致病产生相应的临床表现。 临床表现：肝豆状核变性以儿童和青少年发病为主。以7~12岁多见。一般认为WD 病的最大发病年龄＜40 岁。男女比例相等。起病多以肝病和神经系统异常为首发症状，少数病例以溶血性贫血、骨关节症状、血尿等起病。起病年龄较小者，多以肝病症状为主诉。起病年龄较大者常以肝病或神经症状为主。成人期发病者多以缓慢进展的神经、精神症状为主。 一、肝病表现 WD 患者的肝脏表现多种多样，可表现为无症状的肝功能异常，也可表现为急性肝功能衰竭。一般WD 患者都有血清转氨酶异常，许多患者的ALT 轻度升高，但ALT 的水平并不能反映其肝脏病变的严重程度。儿童可无任何临床症状。起病年龄越小，以肝病症状起病者越多见。患者的临床表现可与急性病毒性肝炎相似， 也可出现自身免疫性肝炎的表现。WD 患者可出现血清免疫球蛋白升高及非特异性的自身抗体， 对于儿童自身免疫性肝炎或对治疗不敏感的成人自身免疫性肝炎，要考虑WD 可能。 二、神经精神症状 WD 患者的神经精神症状一般出现在有肝病表现之后，神经系统症状主要表现为锥体外系症状。常见肌张力不全，表现为头部或肢体的异常姿势、步态异常、躯体扭转痉挛。出现细致动作，如吃饭、写字、穿衣困难。常见行为改变，学习困难，情感不稳，易冲动，注意力不集中，思维缓慢。不能做手眼协调要求较高的动作， 写字笔迹潦草甚至发展成帕金森病样小写症。类似帕金森症状，运动不协调﹑咀嚼吞咽困难、进食慢、流涎、语言不清、语速慢﹑肌张力异常﹑肌强直、表情呆滞等。一般没有严重的智力低下和感觉障碍。其他神经症状少见，个别可有癫痫发作，轻度偏瘫，锥体束征，小脑性共济失调等。WD 患者除肝病和神经精神表现外，还有其他系统的表现，如肾脏疾病如氨基酸尿和肾结石，骨骼系统疾病如骨质疏松和关节炎，还有心肌病变，胰腺炎，不育症及习惯性流产等。 三、角膜K-F 环 角膜内弹力层有铜沉积，故角膜边缘形成色素环，肉眼可见，呈棕绿或棕黄色。宽1~3mm，可达4~5mm，称为凯-弗环（Kayser-Fleicher ring, K-F环）。K-F环对本病的诊断有中药诊断价值，然而角膜K-F 环并不是WD所特有，慢性胆汁淤积性肝病及新生儿胆汁淤积也可出现角膜K-F环。凡以精神症状起病者几乎均可见到K-F环。 四、其它表现 有研究表明，约11%的WD 患者伴有轻度溶血，某些患者可因溶血而出现短暂的黄疸。溶血多为一过性，但可反复发作。本病溶血是由于大量铜由肝释放到血循环，直接损伤红细胞膜所致。此外，铜在肾脏沉积以近端肾小管上皮细胞最明显，表现为肾小管重吸收功能障碍，出现氨基酸尿，糖尿、磷酸尿以及尿的酸化功能缺陷。骨骼病变与肾小管功能障碍有关，也可能与铜沉着在骨骼系统有关。肝肾功能损害还可影响维生素D代谢活性物质生成，使25-（OH）D3及1,25-（OH）2D3的合成减少，从而导致骨质疏松、佝偻病、退行性骨关节病等。 诊断：中华医学会神经神经病学分会帕金森病及运动障碍学组与中华医学会神经病学分会神经遗传学组共同推出的诊断标准：1. 具有肝功能损害临床表现或神经系统症状。2. 血清铜蓝蛋白降低（＜0.2g/L）。3. 24h尿铜升高（＞100μg）。4. 裂隙灯下可见角膜K-F环。同时具备以上1~3项者可拟诊为WD。 对于高度怀疑WD而实验室检查又不太十分明确时可以考虑用青霉胺激发试验。即青霉胺激发后进行24h尿铜定量检测。24h尿铜是儿童WD的重要诊断指标之一，52μg临界点对诊断儿童WD有显著意义。 目前，目前特异性等位基因探针基因突变分析或完整基因序列测定是可行的，可进行完整基因序列测定的基因突变分析。特异性检测已知的基因突变或单倍型分析应当作为WD病患者的一级直系亲属筛查的主要方法。13号染色体上的ATP7B基因标记的单倍体核型检测已被用于临床。最常见的突变点位是H1069Q和Arg778Leu。在北欧，H1069Q点位突变占欧洲突变的40-50%。大多数患者为复合杂合子。目前已知有500种基因突变，而几乎所有已知的基因突变都处于低流行状态，因此在一定程度上限制了等位基因探针分析技术的应用。 对于曾经分娩过肝豆状核变性患儿的夫妇，可先通过基因检测先证者，确诊后。女方再次怀孕，孕期进行产前诊断。因目前肝豆状核变性基因检测周期较长，建议女方再次怀孕前先进行先证者及夫妇双方是否携带相同治病点位的基因验证。 治疗： 治疗原则以驱铜及阻止铜吸收的药物为主，对症处理，控制饮食，以高蛋白饮食为主，多吃低铜食物，如精白米、精面、新鲜蔬菜、水果、牛肉、牛奶等。避免进食铜含量高食物，如海鲜、坚果类、动物肝脏和血制品、菠菜、豆腐等。对于严重肝病的患者可进行亲属肝移植治疗，对有严重神经或精神症状的患者因其损害已不可逆，不宜做肝移植治疗。
张宁 2018-11-26阅读量6065