病请描述：1. 孕早期（妊娠6～13周+6）： - 确认怀孕检查：一般在孕6周左右，通过血检检测人绒毛膜促性腺激素（HCG）水平，确认是否怀孕。若HCG值隔天翻倍良好，提示胚胎发育正常。同时，可进行孕酮检测，了解黄体功能，判断是否存在流产风险。 - 超声检查： - 孕6-8周时，经腹部超声需憋尿，经阴道超声无需憋尿，主要查看是否为宫内妊娠，排除宫外孕，确定胎儿的数量、胎心胎芽情况。 - 孕11周至13周+6，进行NT（颈项透明层）检查，NT值小于2.5毫米为正常，这是早期筛查胎儿染色体异常的重要指标。 - 全面体格检查及实验室检查： - 体格检查包括测量血压、体重、心肺听诊等，了解孕妇的基本身体状况。 - 实验室检查有血常规、血型（ABO和Rh）、空腹血糖、肝功能、肾功能、乙型肝炎病毒表面抗原、梅毒螺旋体、HIV筛查、甲状腺功能（甲功）等，评估孕妇的健康状况及是否存在传染病、内分泌疾病等。 2. 孕中期（妊娠14～27周+6）： - 唐氏筛查或无创DNA检测： - 孕15-20周左右可进行唐氏筛查，通过抽血检测评估胎儿患唐氏综合征的风险，准确率在60%-80%。35岁以上的孕妇或唐筛结果为临界风险、高风险的孕妇，可进一步选择无创DNA检测，其准确率更高，但费用也相对较高。 - 大排畸检查：孕20-24周进行胎儿系统超声筛查，即大排畸，全面检查胎儿的各个器官、肢体、面部等结构，排查胎儿是否存在畸形，如无脑儿、脊柱裂、唇腭裂、心脏畸形等。 - 胎儿超声心动图：孕24-28周左右，进行胎儿超声心动图检查，筛查胎儿是否有先天性心脏病。 - 糖耐量筛查（OGTT）：孕24-28周进行，检查前需空腹8-12小时。先空腹抽血，然后喝糖水，之后分别在1小时、2小时后抽血，检测血糖值，排查孕妇是否患有妊娠期糖尿病。 3. 孕晚期（妊娠28周及以后）： - 小排畸检查：孕28-32周进行小排畸检查，是对大排畸的补充复查，进一步查看胎儿的生长发育情况、胎位、胎盘、羊水等状况。 - 胎心监护：一般从32周开始，每周进行一次胎心监护，监测胎儿的心率、胎动等情况，评估胎儿在宫内的状况，预防胎儿宫内缺氧。 - B族链球菌筛查：孕35-37周左右进行B族链球菌筛查，若孕妇感染B族链球菌，胎儿在分娩过程中可能会受到感染，需提前采取相应的预防措施。 - 产前大检查：孕36-37周左右进行全面的产前大检查，包括血常规、尿常规、凝血功能、生化全项、心电图、胎儿B超等，评估孕妇的身体状况及胎儿的发育情况，为分娩做好准备。 整个孕期的产前检查具体需根据孕妇的具体情况和医生的建议进行，若孕期出现异常情况，如腹痛、阴道出血、胎动胎盘脐带羊水异常等情况，应及时就医并增加检查次数。
王丽丽 2024-10-28阅读量3051
病请描述：胎儿超声检查时有时报告会提示静脉导管a波反向或者倒置，什么意思？1.唐氏综合征等染色体异常，心脏畸形，心力衰竭等会出现a波异常。2. 与孕周有关，孕周越小a波发生异常可能性越大，孕周越大，a波异常可能性越小。3.早孕期超声检查a波异常且染色体正常的胎儿需超声追踪复查，不合并心脏结构异常者，预后良好。
李传征 2024-09-23阅读量2223
病请描述：生殖与遗传不可分割，随着辅助生殖技术（试管婴儿）的临床日益扩大，以及细胞及分子遗传学诊断技术的快速发展，胚胎植入前遗传学诊断(PGD)和植入前遗传学筛查(PGS)技术迎来了快速的增长和发展。 PGD/PGS将传统产前诊断技术提前到植入前，指的是体外受精过程中，对具有单基因病及染色体非整倍性遗传风险的胚胎，行单细胞扩增，选择无特定基因异常、染色体结构和数目正常的胚胎植入母体子宫，从而提高患者的临床妊娠率，降低流产率及子代出生缺陷风险的技术。下面讲的是关于PGD/PGS大家比较关注的一些问题的专家共识。 1、PGD/PGS，继常规体外受精(IVF) 和卵胞浆内单精子注射(ICSI)后，俗称三代试管，PGD/PGS周期普遍建议采用ICSI授精方式，以最大限度地减少母源颗粒细胞和父源精子对下游遗传学检测准确性的干扰，也就是说在二代试管的基础上做三代试管。 2、目前，普遍采用第五天（D5）囊胚期活检，第五天（D5）活检检测优于第三天（D3）：第一，D5较D3染色体整倍性比例高，D5检测减少了嵌合带来的误诊，结果更可靠；第二，胚胎发育基本无不利影响；第三，临床妊娠率较高，活产率增加。 3、PGD的适应证 染色体异常：夫妇任一方或双方携带染色体结构异常，包括相互易位、罗氏易位、倒位、复杂易位、致病性微缺失或微重复等。如唐氏综合征、爱德华氏综合征，Digeorge综合征、猫叫综合征等。 单基因遗传病：具有生育常染色体显性遗传、常染色体隐性遗传、X连锁隐性遗传、X连锁显性遗传、Y连锁遗传等遗传病子代高风险的夫妇，且家族中的致病基因突变诊断明确。如DMD、地中海贫血、苯丙酮尿症等。 具有遗传易感性的严重疾病：夫妇任一方或双方携带有严重疾病的遗传易感基因的致病突变，如遗传性乳腺癌的BRCA1、BRCA2致病突变。 人类白细胞抗原(HLA)配型：曾生育过需要进行骨髓移植治疗的严重血液系统疾病患儿的夫妇，可以通过PGD选择生育一个和先前患儿HLA配型相同的同胞，通过从新生儿脐带血中采集造血干细胞进行移植，救治患病同胞。 有以下情况之一者，不得实施PGD技术：目前基因诊断或基因定位不明的遗传性疾病；非疾病性状的选择，如性别、容貌、身高、肤色等。 对于常见的染色体多态：如1qh＋、9qh＋、inv(9)(p12q13)、Yqh＋等，不建议PGD。 4、PGS的适应证 女方高龄：女方年龄38岁及以上。 不明原因反复自然流产：反复自然流产2次及以上。 不明原因反复种植失败：移植3次及以上或移植高评分卵裂期胚胎数4～6个或高评分囊胚数3个及以上均失败。 严重男性不育症 5、遗传咨询和知情同意 行PGD/PGS检测后的胚胎，建议行单胚胎移植。 染色体非整倍性胚胎具有自我修复的能力，所以当本周期无完全正常的可移植胚胎时，患者经遗传咨询和知情同意后，可自愿选择移植非整倍体嵌合体异常胚胎，并依顺序优先选择移植不良风险较小的嵌合型胚胎。 在对单基因疾病实施PGD时，携带致病基因突变但很可能不发病的胚胎可作为备选移植胚胎。 非100%妊娠，和IVF，ICSI、自然受孕一样，存在其他方面（如甲状腺疾病、免疫、内膜等）导致的早期流产和出生缺陷的风险；PGD胚胎移植后获得持续妊娠者，孕中期需进行绒毛或羊水侵入性产前诊断，现阶段不建议采用无创产前筛查的方法，并应随访妊娠的结局以及新生儿的情况。 最后，患者夫妇在选择实施PGD/PGS前，最好要接受遗传咨询，医生会询问疾病史、生育史、专科检查；然后结合家系调查和遗传检测结果，以及相关疾病的一般遗传发病规律，充分评估再生育风险，这样才能充分了解自身的生育和遗传风险，知晓现阶段可能的医学干预措施及其利弊。
遗传咨询 2024-08-06阅读量1787
病请描述：唐氏综合征与身高发育的奥秘 小美，一个年仅6岁的小女孩，面临着许多孩子未曾遇到的挑战。她出生时身高和体重均低于正常标准，而且她的父母身高也不高。更严重的是，经过医生检查，小美被诊断为唐氏综合征。这种疾病是由于染色体异常引起的，会导致身高发育受限。 唐氏综合征是一种常见的染色体异常疾病，它源于21号染色体的额外拷贝。这种额外的染色体会导致一系列的生理和发育问题，其中就包括身高发育受限。对于小美这样的孩子来说，这意味着她的身高发育可能会比同龄孩子慢，甚至可能永远无法达到正常的成年身高。 然而，小美并没有放弃。她需要接受康复训练和适当的药物治疗，以改善身高和健康状况。康复训练可以帮助她提高肌肉力量、平衡感和协调能力，这对于她的身高发育和日常生活都是非常重要的。此外，适当的药物治疗也可以帮助改善她的身高和健康状况。 除了接受治疗，小美也需要接受定期监测和评估。定期监测可以确保她的身高发育和健康状况得到及时关注和处理。通过评估，医生可以了解她的生长发育情况，以及治疗效果如何。这样可以帮助医生及时调整治疗方案，确保小美的健康得到最大程度的保障。 小美的故事提醒我们，身高发育不仅仅是一个生理过程，还涉及到许多复杂的因素。对于那些面临身高发育问题的孩子来说，他们需要得到更多的关注和支持。通过科学的治疗和合理的护理，他们也可以像其他孩子一样健康成长。 对于家长来说，定期监测孩子的身高发育是非常重要的。如果发现孩子身高发育迟缓或者其他异常情况，应及时寻求医生的帮助。早发现、早治疗是提高治疗效果的关键。 同时，我们也需要更加关注唐氏综合征等染色体异常疾病。这些疾病虽然无法根治，但是通过科学的治疗和合理的护理，患者可以获得更好的生活质量。为了更好地帮助这些患者，我们需要不断深入研究染色体异常疾病的发病机制和治疗方案。 此外，社会应该更加包容和关爱这些特殊儿童。他们同样是社会的成员，同样拥有享受生活和成长的权利。我们应该为他们提供更多的机会和支持，让他们能够像其他孩子一样快乐地成长。 小美的故事是一个关于挑战、勇气和希望的故事。她用自己的经历告诉我们，无论面临何种困难，只要不放弃、勇敢面对，总会找到属于自己的成长之路。让我们一起为小美和所有的特殊儿童加油，祝愿他们都能拥有一个美好的未来！
生长发育 2024-03-19阅读量3199
病请描述：助力儿童健康成长:聊聊生长发育专科门诊 “孩子7岁了，身高还不到一米三，怎么办？” “男孩喜欢喝豆浆、蜂蜜，也喜欢吃零食，会不会容易性早熟啊？” 上个月，笔者去在基层社区做了一次科普义诊，宝爸宝妈问了很多类似的问题，很多家长并不知道，生长发育门诊可以看什么、能帮助孩子解决哪些问题？ 本文就介绍一下什么是儿童生长发育专科，能帮助家长和孩子们解决什么问题。 生长发育专科门诊是专门针对儿童和青少年的生长发育问题进行诊断和治疗的儿童专业门诊。在这个门诊中，医生们可以诊断和治疗多种与生长发育有关的疾病和问题。 以下是一些常见的在生长发育专科门诊中可能看到的疾病： 1. 儿童生长发育迟缓：这是指儿童身高和体重增长速度明显低于同龄人的情况。生长发育迟缓可能与多种因素有关，包括遗传、营养不良、内分泌紊乱、慢性疾病等。 2. 儿童矮小症：矮小症是指患者的身高明显低于正常同龄人的情况，可能是由于生长激素缺乏、甲状腺功能减退、骨质疏松等原因引起。 3. 青春期发育异常：青春期发育异常包括早熟和迟发育两种情况。早熟是指女孩在7.5岁之前、男孩在9岁之前就开始出现性征发育的现象，而迟发育是指性征发育较同龄人明显滞后。 4. 骨龄测定和身高预测：通过骨龄测定可以判断儿童的骨骼和生长潜力的发育情况，从而预测其未来的身高。 5. 儿童肥胖和相关并发症：肥胖在儿童中越来越普遍，可能导致多种健康问题，包括心血管疾病、糖尿病、高血压等。 6. 遗传性疾病：一些遗传因素会影响儿童的生长发育，例如Turner综合征、Down综合征、Marfan综合征等。 7. 儿童内分泌紊乱症状：儿童的内分泌系统可能出现各种异常，如甲状腺功能异常、肾上腺功能异常、生长激素缺乏或过度分泌等。 除了上述常见疾病外，生长发育专科门诊还可以诊治其他生长发育方面的问题，例如饮食营养不良、运动发育异常等。在门诊中，医生们会通过详细的病史询问、体格检查、实验室检查和影像学检查等手段来确诊并制定相应的治疗计划。 生长发育专科门诊的目标是帮助儿童和青少年达到健康的生长发育，确保他们能够获得适当的治疗和关怀，以便正常成长。
生长发育 2024-01-18阅读量3902
病请描述：如何正确检测儿童身高发育情况 引言： 儿童的身高发育情况是家长和医生关注的重要问题之一。一个健康发育的身高可以反映一个孩子的整体健康状况，并且可以帮助识别任何潜在问题。本文将介绍如何正确检测儿童身高发育情况，并提供一些有关儿童身高发育的基本知识和建议。 一、了解儿童身高发育的基本知识 典型身高生长曲线：儿童身高的发育曲线通常呈现出一个特定的趋势，即从出生后的快速增长到成年后的缓慢增长。对于每个年龄段，医生和家长可以参考身高生长曲线图来判断儿童的身高发育情况是否正常。这些曲线图通常基于大量的儿童身高数据，可以提供相对准确的参考值。 遗传因素：遗传是儿童身高发育的主要因素之一。孩子的身高可能会受到父母身高的影响，因此家长应该根据自己的身高来预测孩子可能的身高范围。然而，遗传只是影响身高的因素之一，其他环境和生活习惯也会对身高产生影响。 营养摄入：适当的营养摄入对于儿童的身高发育至关重要。蛋白质、维生素D、钙、铁等营养素的充足摄入可以促进骨骼生长和身高增长。因此，家长应该保证孩子的膳食均衡，并注意提供含有这些营养素的食物。 二、正确测量儿童身高 测量儿童身高的正确方法对于评估身高发育非常重要。以下是一些关键步骤： 使用正确的测量工具：在测量儿童身高时，应该使用专用的身高量尺。这种量尺通常由一个固定的垂直杆和一个可移动的横杆组成，以确保准确测量。 测量时间：为了得到准确的测量结果，最好在孩子早晨起床后进行测量，因为此时儿童的身高会稍微高一些。此外，应该避免食用重餐、剧烈运动等活动，以免影响测量结果。 正确的体 位：孩子在测量身高时应该保持站立姿势，并且双脚并拢、贴紧地站立在平坦的地面上。同时，肩膀、臀部和脚跟应该与身高量尺的垂直杆对齐。 测量次数：为了确保准确性，最好进行多次测量，并取平均值作为最终的测量结果。这样可以排除因个人差异引起的误差。 三、如何判断儿童身高发育情况是否正常 根据测量结果和儿童的身高曲线图，可以判断儿童的身高发育情况是否正常。以下是一些判断标准： 生理生长速度：儿童的身高生长速度通常在出生后的前两年内最快，随后逐渐减缓。在这个过程中，儿童的身高增长应该与同龄儿童的平均值相近，否则可能存在身高发育异常的情况。 身高百分位数：身高百分位数可以根据孩子的年龄、性别和身高数据来计算。例如，如果一个10岁男孩的身高百分位数是50%，那么说明他的身高与同年龄男孩中的50%相当。如果一个孩子的身高百分位数持续下降或超过正常范围，那么可能需要进行进一步的评估。 定期检查：定期定期检查孩子的身高可以帮助监测他们的身高发育情况。通常，儿科医生会将这些数据记录在健康档案中，并与以后的测量进行比较，以便及时发现任何异常情况。 四、儿童身高发育异常的可能原因 在判断儿童身高发育异常时，了解一些可能的原因是很重要的。以下是一些常见的原因： 遗传疾病：某些遗传疾病可能会影响儿童的身高发育。例如，Turner综合征和Down综合征可能导致儿童身高矮小。 营养不良：饮食不均衡或缺乏关键营养素可能会影响儿童的身高发育。充足的蛋白质、维生素D、钙和铁对于骨骼生长和身高增长至关重要。 慢性疾病：某些慢性疾病，如甲状腺问题、肾脏问题和消化问题，可以影响儿童的身高发育。在这种情况下，儿科医生可能需要进一步评估和治疗。 结论： 正确检测儿童身高发育情况对于评估孩子的整体健康状况非常重要。通过了解儿童身高发育的基本知识，并正确测量和判断儿童的身高发育情况，可以早期发现任何异常，并及时采取合适的措施。通过良好的营养、定期检查和与医生的合作，可以帮助孩子实现健康的身高发育。
生长发育 2023-12-14阅读量3128
病请描述：桥本甲状腺炎是什么病？可以是甲亢，也可以是甲减吗？ 谈谈甲状腺 甲状腺大讲堂 2022-02-19 17:00 大夫：“我是桥本还是甲减?”，这是我在门诊患者经常会问的问题。有的大夫说“我是桥本甲状腺炎，有的大夫说我是甲减，我到底是什么病?” 今天就给大家科普一下桥本甲状腺炎和甲状腺功能减退的关系。 一个病的两个方面 桥本甲状腺炎又叫慢性自身免疫性甲状腺炎或慢性淋巴细胞性甲状腺炎，它是全球甲状腺功能减退的最常见原因，人群中可能有10%的人存在甲状腺功能减退，随着年龄的增加患病率有上升趋势。几乎所有桥本甲状腺炎患者都有一种或两种甲状腺自身抗体(TPOAb,TGAb)的升高。 可见，桥本甲状腺炎是甲状腺疾病的原因，甲状腺功能减退是说甲状腺的功能是否正常，两者侧重点不同而已。 桥本甲状腺炎的危害？ 桥本甲状腺炎多见于女性，男女比约为1:7，儿童也可发生。我们知道很多桥本甲状腺炎表现为甲状腺功能减退。但是有的患者在病程早期的炎症过程中,因为大量的甲状腺细胞坏死，甲状腺滤泡受到破坏，滤泡内存储的甲状腺素释放到血液中，会导致一过性甲状腺功能亢进，我们称为“桥本甲状腺毒症”。很多患者虽然其检查报告T3、T4数值很高，TSH低，但是他们的甲亢高代谢的症状并不明显。 如果没有经验的医生可能会诊断“甲亢”，很快用上抗甲状腺药，其实可以观察一下，很多人为一过性甲亢，经过一段时间甲状腺功能会自行恢复正常。 也有些桥本甲状腺炎临床表现比较轻微，我们称为无痛性甲状腺炎，也有些是发生在一些孕妇生产之后，我们称为产后甲状腺炎，这两者都有可以表现为一过性甲亢或甲状腺功能正常，但是很多患者可能在数年后出现甲状腺功能减退。 桥本甲状腺炎的一般病程为甲状腺功能的逐渐减退。有些亚临床甲状腺功能减退(表现为TSH轻度升高，T3、T4正常)，自身抗体阳性的桥本，大约每年有5%的患者会发展为显性甲减，需甲状腺素药物替代治疗。一旦出现显性甲状腺功能减退，除了在一些儿童和产后妇女中有一过性的之外，几乎所有病例都会发展为永久性的甲减。 得了桥本甲状腺炎需要注意什么？ 1、控制碘的摄入。如果吃加碘盐，建议不要吃海带、紫菜、虾贝等含碘高的海产品;如果选择无碘盐，海产品的控制可以适当放宽。 2、劳逸结合，规律生活。保持规律的作息，不熬夜，多运动，增强体质，乐观平和，对桥本甲状腺炎的预防及预后有帮助。 3、坚持用药，定期检查。出现甲减时要服用甲状腺激素，并定期复查甲状腺功能，了解病情进展，调整甲状腺功能在正常范围。 4、桥本甲状腺炎可能增加不良妊娠结局发生的风险，育龄期妇女在孕前及孕早期应做好甲状腺功能筛查，必要时接受干预治疗。 什么人容易得桥本甲状腺炎？ 虽然目前还不是很明确桥本的原因，但是很清楚的是桥本甲状腺炎具有遗传易感性，比如，这个病具有明显的家庭聚集性，有时单独出现;有时与Graves病同时出现;同卵双生子的同病率可以达到30%-60%。另外在一些遗传病;如Down综合征和特纳综合征患者中，该病的发病率明显升高。 虽然该病与遗传相关，但是它也受很多诱发因素影响，如病毒的感染、一些应激状况(如精神创伤)、性激素波动和妊娠、碘摄入多少以及辐射暴露等等。另外研究还发现桥本甲状炎患者的母体甲状腺腺体内存在胎儿细胞，认为这种胎儿细胞也可能引发甲状腺的移植物抗宿主反应，这也是桥本发生的一种原因。 桥本甲状腺炎怎么诊断？ 自身抗体测定是诊断桥本氏甲状腺炎的重要证据，大多数病人血中TPOAb及TgAb滴度会明显升高;此外，超声也是诊断的重要手段，通常会提示“甲状腺弥漫性病变”(见下图)。在临床中，只要具有典型桥本氏甲状腺炎临床表现(中青年女性，甲状腺轻度肿大，质地韧)，血清TPOAb、TgAb阳性即可诊断。 图片描述 桥本甲状腺炎是否需要治疗？ 需不需要治疗，主要看两点：一是甲状腺功能是不是正常?二是有没有不适症状?如果没有不适症状，甲状腺功能也正常，定期随诊观察即可，建议每6-12月复查甲状腺功能。 如果甲状腺功能不正常，需要药物调理，将异常的甲状腺功能调整回正常状态。 对处于甲亢期的患者，原则上不使用抗甲状腺药物，因为患者这时的甲亢多为一过性，而且程度较轻，用药很容易导致甲减。为改善甲亢症状，可以口服β受体阻滞剂，如心得安、倍他乐克; 如果病情已经发展到甲减期，需要补充甲状腺激素，如优甲乐、雷替斯、加衡等，并且要定期复查甲状腺功能。多数甲减期患者治疗后，肿大的甲状腺可逐渐恢复正常，但甲状腺抗体滴度却可能长期保持较高的水平。 甲状腺肿大迅速，伴局部疼痛或压迫症状时，可予糖皮质激素治疗。压迫症状明显，药物治疗不缓解者，可考虑手术治疗。 总之，桥本是一种非常常见疾病，总体趋势是向甲减方向发展，但是病程发展缓慢，治疗方法相对简单，治疗效果好，大家不要过于担心，尽早治疗是关键。
费健 2022-05-02阅读量1.1万
病请描述：无创DNA（NIPT）检测临床意义 1.无创DNA（NIPT）检测主要用于胎儿21号染色体、18号染色体、13号染色体三体综合征检测。21号染色体、18号染色体、13号染色体三体综合征又分别称为“唐氏综合征”、“爱德华氏综合征”和“帕陶氏综合征”，是最为常见的染色体非整倍体疾病。其中，唐氏儿存在同正常人相当的自然寿命，但智力严重低下，生活完全不能自理，并且携带多系统并发症，终生无法治愈。我国每20分钟就有一例唐氏患儿出生，这给家庭和社会带来沉重的经济负担和精神压力，产前筛查显得尤为重要。 2.目前对染色体三体综合征孕早期检测方法主要有国际的（三联）法和国内的（二联）法，检出率为85%，假阳性率为5%；孕中期检测方法的主要有国际的（四联）法和国内的（三联）和（二联）法，检出率为81%，假阳性率为5%。血清学筛查阳性孕妇必须进行进一步确诊。目前产前诊断中仍以创伤性方法为主：羊膜腔穿刺、绒毛取样、脐血取样、胎儿镜和胚胎活检等。取材时具有以下风险：胎儿心动过缓；脐带胎盘渗血；羊膜腔内感染；早产或胎儿宫内死亡。这些风险目前仍为孕妇及家属最大的心理负担，加上目前筛查技术本身的假阳性问题，大大降低了染色体三体综合征诊断的依从性。 3.使用新一代测序技术，孕周12周到22周，抽取孕妇外周血进行测序，可以准确筛查诊断出患有染色体三体综合征的胎儿。该法是对传统的侵入性检查方法的重要补充，可以有效规避感染和流产带来的风险。与传统诊断技术相比具有如下优势：无创伤检测,只需抽取10ml母体外周血；风险小，无流产、感染风险；检测时期早，孕12周以上即可检测；准确率高，准确率99.9%，灵敏度100%；检测周期短，10个工作日即可出检测结果。该方法最适合12孕周到22周的单胎孕妇，对于有以下情况者：病毒携带者、胎盘前置、流产史、唐氏儿生育史、孕囊低至、羊水过少、试管婴儿珍贵儿、RH阴性儿亦能检测胎儿是否患有染色体三体综合征。 4.该方法不适宜检测：孕妇本人为染色体非整倍体疾病患者；孕妇接受过异体输血、移植手术、干细胞治疗、免疫治疗；胎儿染色体嵌合体型、易位型、微缺失、微重复等结构性异常等。 5.孕周过短（实际孕周少于12周），孕周过长（实际孕周超过22+6周），怀有多胞胎，试管婴儿可能影响检测结果的准确性。
彭靖 2020-05-07阅读量1.1万
病请描述：一些妈妈可能会对「多少孕周到医院做什么检查」感到迷茫和困惑，下面将每个孕期需要做的检查一一列举。6-13周：评估孕期风险1、 仔细询问月经情况，确定孕周，推算预产期。2、 询问病史，评估孕期高危因素。3、身体检查4、血常规5、尿常规6、心电图7、妊娠早期B超检查这是第一次产前检查，准妈妈要进行全面的身体检查，排除各种孕期的危险，才可以安心妊娠。微医君建议：这个时期，准妈妈应继续补充叶酸0.4～0．8 mg／d至孕3个月，保持良好的心情，注意保暖，不要感冒，并远离一切有毒和辐射物质。在使用药物前，要先咨询医生，要知道，有些药物可能影响胎儿正常发育。14-19周：唐氏筛查计算风险1、询问阴道出血、饮食、运动情况。2、身体检查3、唐氏筛查孕16-18周，准妈妈需要抽血做唐氏筛查。这项检查主要是查血液中的AFP、β-hCG及uE3的含量，然后医生会结合准妈妈的年龄、孕周和B超结果，计算胎儿患唐氏综合征的风险。微医君建议：这个时期，准妈妈可以开始补充钙剂，每天600mg的量。胎儿重量增加较快，给准妈妈带来腰酸、背痛等不适，多休息或使用托腹裤，可以缓解酸疼的困扰。在性生活方面，需特别注意以不刺激、温和、安全为要。20-23周：B超看胎儿全身发育1、 询问胎动、阴道出血、饮食、运动情况。2、身体检查3、胎儿系统B超检查4、血常规、尿常规此阶段胎儿的大部分器官基本发育完全，准妈妈要做一个胎儿系统B超检查，以排除胎儿畸形。此次孕期体检起，准妈妈经常要做血常规和尿常规。这可以了解准妈妈的营养状态和有无高血压、糖尿病等高危疾病。孕期供养胎儿易造成母体贫血，如果查出缺铁性贫血，只需在医生指导下补充铁剂。而高血压、糖尿病这两种疾病是造成母婴死亡、胎儿畸形的重要原因，不得不防。微医君建议：此期准妈妈腹部较大，会因为压迫肠道而出现便秘，因此要养成每日固定时间排便的习惯，还要多吃蔬菜、水果及膳食纤维，以促进排便。另外，孕中期以后易出现贫血，还要多吃含铁的食物，如肝脏、波菜、葡萄干、牡蛎、蛋等。 24-27周：OGTT试验查孕期糖尿病1、询问胎动、阴道出血、宫缩、饮食、运动情况。2、身体检查3、75 g 口服葡萄糖耐量试验（OGTT）4、尿常规75 g 口服葡萄糖耐量试验是对准妈妈耐受葡萄糖能力的检查，可查出妊娠期糖尿病，以排除危害宝宝的因素。微医君建议：准妈妈如果出现下肢水肿，不妨穿上弹性袜,可以改善下肢血液循环，缓解水肿现象。休息时，尽量抬高下肢，让足部获得充分休息。睡觉时，也要采取侧卧位等轻松的姿势，并稍微将脚垫高。在这段时期要随时注意出血和腹痛的症状，这些都是早产的“线索”。饮食上注意不可“过糖过盐”，口味清淡比较好。28-31周：B超观察“胎位”1、询问胎动、阴道出血、宫缩、饮食、运动情况2、身体+胎位检查3、产科B型超声检查4、血常规、尿常规这是第3次超声检查，准妈妈做此次检查，可以观察胎盘位置及胎先露等。它们都是对顺利分娩非常重要的因素，胎先露即人们常说的“胎位”，一般来说，头先露的胎位比较容易通过产道，而臀先露和肩先露可在分娩时引起难产。但是准妈妈也不要担心，此时发现“胎位不正”，可以每日做“胸膝卧位”的姿势进行调整。如果以上方法无效，还可在妊娠30周以后，到医院由医生通过手推等动作倒转胎儿。微医君建议：此期开始，准妈妈要特别预防早产的发生，如果阵痛超过30分钟且持续加重，又合并有阴道出血或出水现象时，一定要立即去医院检查。32-36周：做好待产心理准备1、询问胎动、阴道出血、宫缩、皮肤瘙痒、饮食、运动、分娩前准备情况。2、身体+胎位检查3、尿常规微医君建议：准妈妈可以开始了解各种分娩和产后的相关知识，并选择自然分娩、无痛分娩、丈夫陪同生产等自己所希望的生产方式，还可以先去待产医院了解产房、婴儿房等环境，做好心理准备。饮食上，由于后期腹部隆起受到压迫，准妈妈胃口可能不大好，可以少量多餐。有时间应该尽量散步走动，但不要剧烈动作。37-41周：临产成功率评估1、询问胎动、宫缩、见红等2、身体+胎位检查3、宫颈成熟度检查（Bishop评分）4、NST检查（每周一次）5、超声检查从37周起，准妈妈每周要做一次电子胎儿监护（NST检查），以判断胎儿的健康状况。准妈妈做宫颈成熟度检查，可以估计出自然生产的成功率，一般来说，检查结果评分越高，表示自然生产成功的几率越高。微医君建议：如果在足月期出现细丝般的鲜血时，就是生产的出血信号，应立刻前往医院。同时，初产妇出现比较规则的阵痛，且每次时间间隔若在5分钟时，就是生产的征兆。以上这些检查，建议准妈妈们都做到位。当然，如果检查出疾病风险，医生会安排妈妈们再做其他检查。*本文为微医原创，未经授权不得转载。参考文献：《妇产科学（第8版）》，人民卫生出版社，谢幸，苟文丽；《孕前和孕期保健指南(第1版)》，《中华妇产科杂志》2011年02期，中华医学会妇产科学分会产科学组图片来源：123RF正版图库
就医指导 2019-02-25阅读量1.6万
病请描述： 21三体（Down综合征）：21三体出生率为1/600~800，发生率随母亲年龄增高而上升，表现为严重的智力低下，有些会合并先天性心脏病，消化道梗阻等情况。但是有些超声可以没有发现异常。Down综合征超声不一定能够发现异常的存在，同样也不能作为Down综合征的诊断。Down综合征中额外的21号染色体95%是由于减数分裂染色体不分离所致；约3%是由于罗伯逊易位所致（其中半数是遗传性获得，半数是新生突变）。2%是嵌合体。因此98%的Down综合征是不遗传的。罗伯逊易位型Down综合征与三体型Down综合征在临床表现上不能区分，需要依靠染色体核型分析确诊。河北省人民医院生殖遗传科张宁分娩过Down综合征患儿的孕妇，再次生育Down综合征患儿的风险约为1~3%，所以在分娩过21三体患儿的妇女，再次妊娠时均建议于孕期18~24周行羊膜腔穿刺术，进行胎儿染色体核型检查。虽然Down综合征发病风险和年龄相关，但是因为大部分孕妇是在35岁以下生育，所以85%出生的Down氏儿是35岁以下孕妇分娩的。所以孕期对年龄小于35岁的孕妇进行产前血清学筛查就显得尤为必要。和年龄相关风险见下表：母亲年龄（岁）出生风险15~191/1560201/1540211/1520221/1490231/1450241/1410251/1350261/1280271/1200281/1110291/1010301/890311/775321/660331/545341/445351/355361/280371/220381/170391/130401/97411/73421/55431/41441/30451/23461/17
张宁 2018-11-26阅读量1.3万