病请描述：1、婴幼儿喘息的特点？ 呼吸道感染：RSV、腺病毒、流感病毒； 肺发育状态： 早产儿； 支气管肺发育不良； 慢性肺部疾病； 婴幼儿过敏状态； 基础疾病：先天性心脏病； 吞咽协调功能障碍； 先天性免疫缺陷病； 2、婴幼儿反复喘息发作的常见原因？ RSV感染与气道反应性疾病； 闭塞性毛细支气管炎； 吞咽协调功能障碍和胃食道反流病； 其它：支气管结核、气管/支气管软化； 3、吞咽协调功能障碍和胃食道反流病的临床特点？ 多见于小龄幼儿，表现为喂水或奶时的呛咳； 部分见于神经肌肉受损或发育异常的患儿； 上呼吸道感染后会加重症状； 进食稠厚流质或鼻饲能明显改善症状； 4、吞咽协调功能障碍的干预？ 早期发现、早期干预可以减轻肺组织的破坏 主要改变喂养方法，增加食物的粘稠度 鼻饲喂养。
王汉久 2024-11-25阅读量1.2万
病请描述：1、婴儿期，牛奶蛋白过敏的表现通常有以下2种形式： 1）典型的速发型过敏反应: 包括遍及全身的皮疹、风团、口周水肿、眼结膜充血、咳嗽、喘息、过敏性休克等； 2）迟发型过敏反应不易被鉴别，因为多在数天或数月后才出现症状，如婴儿肠绞痛、胃食管反流、呕吐、腹泻、便血、便秘。当上述症状用普通的治疗方法无缓解，尤其是合并喂养困难、体重减轻或体重不增等情况时，需考虑是否存在奶蛋白过敏的问题； 另外，婴幼儿湿疹是奶蛋白过敏的一个重要提示。 2、简单判定牛奶蛋白过敏的方法就是诊断性回避试验: 如果怀疑宝宝奶蛋白过敏，立即停止婴幼儿食物中的牛奶及制品，更换氨基酸奶粉，回避时间建议为2-4周。消化道症状/呼吸道症状/湿疹等减轻或消失，诊断就基本可以确定了 3、回避过敏源是重要的治疗手段之一，但是要看到效果需要一个过程，一般2-4周以上，不能太着急。很多家长吃了几天，觉得口感差、没营养或者没效果，就认为医生的诊断有问题，所以家长的配合是至关重要，家长要多观察，记录食物日记很重要，尤其是要开始添加辅食时，要认真做好记录，发现有过敏的食物及时回避，避免严重过敏反应发生!
王汉久 2024-11-25阅读量1.2万
病请描述：一、什么情况下需要选用氨基酸奶粉（如：纽康特）？ 不是所有牛奶蛋白过敏的宝宝都需要更换氨基酸奶粉（如：纽康特），存在以下情况的建议更换氨基酸奶粉喂养： 1）使用深度水解配方奶粉不能缓解的患儿； 2）存在生长发育迟缓/停滞的患儿； 3）多种食物过敏患儿； 4）严重复杂的胃肠道食物过敏，如腹泻、便秘、吐奶等; 5）嗜酸细胞性食管炎； 6）食物蛋白诱导的的小肠结肠炎综合征； 7）严重湿疹； 8）母乳喂养仍发生过敏症状； 9）其他，如抗感染难以控制的反复或持续喘息发作、咳嗽等。 简单地说就是牛奶蛋白过敏的孩子，虽然妈妈忌口2周以上或者宝宝口服深度水解蛋白奶粉，仍然反复腹痛、哭闹、便血、呕吐、贫血、生长发育迟缓、湿疹严重等等，影响到了宝宝的正常生长发育，这时需要氨基酸配方奶粉。 二、不同喂养方式的过敏宝宝如何添加氨基酸奶粉（如：纽康特）？ 三、过敏宝宝在使用氨基酸奶粉（如：纽康特）初期会有哪些表现？ 四、牛奶蛋白过敏宝宝氨基酸奶粉（如：纽康特）需要吃多久？ 《食物过敏相关消化道疾病诊断与管理专家共识》等国内外专家共识认为，严重牛奶蛋白过敏的宝宝，要吃满6个月或宝宝9个月到12个月。所以说，吃纽康特（纽迪希亚）等氨基酸配方奶粉的宝宝时间不到不要着急换奶，否则过敏容易反复。 五、如何从氨基酸奶粉（如：纽康特）转为深度水解蛋白奶粉（如：纽太特）？ 第1天第1顿加1勺深度水解蛋白奶粉； 第2天第1顿、第2顿，分别各加1勺深度水解蛋白奶粉； 第3天第1顿、第2顿，第3顿分别各加1勺深度水解蛋白奶粉； 依次类推，直到全部换成深度水解蛋白奶粉。 如果转奶时有腹泻、呕吐、过敏再发等症状，暂停继续转奶或维持上一次转奶情况，严重时则需要继续氨基酸奶粉喂养。
王汉久 2024-11-25阅读量6559
病请描述：1、儿童抽动障碍概念？ 抽动障碍是指由多种病因引起的、身体某部位一种固定或游走性的单处或多处肌肉群的急速收缩动作，具有突发性、瞬间、无先兆、不随意、无节律和反复发作的特点，若症状持续1年以上则称为抽动症。幼儿及少年期多发，大部分患者5~12岁发病，90%在10岁以前第一次发病。男孩多于女孩。临床上可表现为运动性抽动、发声性抽动、感觉性抽动和抽动-秽语综合征。其病因及发病机制目前尚不甚清楚，一般认为与血浆氨基酸水平、血铅水平、辐射、儿童心理个性、父母养育方式和家庭环境及家族遗传等因素有关； 2、什么是“发声性抽动”？ 主要是由于人体构音肌、胸扩肌、腹肌及口咽部肌肉发生抽动时，造成一组肌肉或一个肌群突然发生收缩，进而导致的发音异常。此类患儿多表现为干咳、清嗓子、说话停顿、嗓中发现咕噜等鸟鸣音等。由于发声性抽动多表现为喉部症状，在门诊上易被误诊为过敏性咳嗽、慢性咽炎等症，常常久治不愈，因此辨别咳嗽是否由抽动引起变得十分重要； 3、发声性抽动的咳嗽具有以下特征？ 1）咳嗽常常无痰，呈清嗓子样干咳，发声时常常短而高亢响亮，有“空空样”、“出怪声”感； 2）睡眠后症状消失，白天轻而傍晚时加重; 3）一些精神因素可以影响症状的变化； 4）抗感染、抗过敏治疗效果不明显或无效； 5）咳嗽常伴有眨眼、皱眉、点头、摇头、翻眼、耸肩、踢腿等其他症状; 6）咳嗽的病程超过4周，胸片及血象检查均无明显异常； 4、发声性抽动的病程及预后如何？ 本病病程较长，症状多变，时轻时重，反复发作，少数至青春期自行缓解，大部分常因外界因素、家庭环境影响、感冒或精神紧张而使症状反复或加重，如不及时治疗，症状可延续至成人，影响正常生活和学习； 5、得了发声性抽动怎么办？如何治疗？ 1）西药首选氟哌啶醇、泰必利等多巴胺受体阻滞剂，如硫必利片，但易产生椎体外系症状如嗜睡、烦躁、头晕甚至颈项强直、眼球运动不灵等副作用； 2）中医药治疗有较大优势，如菖麻熄风片。中医认为:小儿抽动症是由于肝、脾、肾三脏功能失调，风、火、痰、湿代谢失常，聚积体内而发病，故本证以风、火、痰、湿为标，肝、脾尤与肝最为 密切。治疗以平肝熄风为基本法则中医辨证治疗有疗效明显、无毒副作用的特点，且在全面改善体质方面有显著的作用，易被患儿及家长接受。
王汉久 2024-11-25阅读量6517
病请描述：近日，一则“8岁男孩久咳不愈花费上万元，专家开1.88元药品4天治好“的新闻上了热搜： 说的是杭州一名8岁男孩，久咳不愈，母亲带他辗转多家医院，2个月花费了上万元，但病情依然不见好转。最终，在杭州儿童医院治疗，专家仅给开了1.88元药品，孩子就恢复得差不多了。 一块多钱，就能治好上万元也不愈的病，你信么? 世界上知道不重要，真相也不重要，相信才重要! 这篇报道，仅点赞数就将近10万，转发的媒体更是不尽其数。 实际情况呢? 孩子是不典型百日咳。 百日咳，顾名思义就是病程长，能长达2-3个月，一百天左右，所以称作百日咳。 这孩子到杭州儿童医院的时候，时间已经快两三个月了，给孩子看病的赵仕勇主任称:“看到之前医生用了不少消炎药效果不明显，才尝试选用老药，对孩子有用，就是最好的结果。真不是我的水平要比别的医生高明。” 当然，还有一点，报道没说，那就是，在用药前，除了以前医生的用药信息数据外，赵主任还对患儿取样做了病原体检测，最后才确诊是百日咳。 也就是说，赵主任之所以给这孩子用药不走寻常路，是因为看到其他医生一些常规治疗手段已经用尽了，在此基础上完善了一些检查，才另辟蹊径，出一次奇兵。 但是，据业内专业人士复旦大学附属医院儿科专家黄医生分析，可能是复方新诺明(SMZ-TMP)。因为，对于百日咳，国内临床多使用红霉素。但是有报道，近年来百日咳鲍特菌耐红霉素比例较高。所以，有学者撰文提出，临床使用红霉素静脉滴注近1个疗程症状仍无改善时，可考虑复方新诺明50mg/kg·d，分两次口服，疗程3~5d。 也就是说，孩子咳嗽病因是不典型百日咳，在经历了几个月的治疗，花费了近万元以后，来到杭州儿童医院，接诊医生根据以往就诊资料和病程，进行相关诊疗排除，并完成一些检查后，给予了1.88元的复方新诺明口服，效果明显。 读到这里，王医生有以下几点感想与大家分享： 1、儿科素有“哑科”之称，绝大多数医生看病的流程是根据宝宝的病情和家长的描述，首先考虑常见病、多发病，根据治疗反应，再给出下一步治疗方案或完善进一步检查化验，而不会一开始就考虑少见病、罕见病，甚至过度检查； 2、倒霉的医生看病头，幸运的医生看病尾，疾病的发生、发展是一个过程，一方面是疾病的自然病程，另一方面已经经历几个月的治疗，也不可能是一点效果没有，有时可能只是疗程没到而已，尤其是一些自限性疾病； 3、正如报道所提到的百日咳，几乎所有国内外指南及专家共识推荐的首选治疗药物一直都是红霉素，更何况只有治了，才能知道是不是难治的、或者耐药的； 4、复方新诺明是个老药，属于氟喹诺酮类抗生素，毒理试验证实对骨骼发育有抑制作用，药品说明书也明确指出处于生长发育期儿童慎用，2个月以下婴儿及新生儿禁用，因此属于临床二线用药，仅用于红霉素耐药儿童； 5、在很大程度上，医学还是一门经验科学，不同级别的医院和医生职责不尽相同，不同级别或地区的医院检测手段也大相径庭（据我所知，除发达省份或省会城市，国内大部分地区和多数医院，都是无法进行百日咳病原体检测的），经过一段时间的观察和治疗，若临床症状缓解不明显或病因不明，可以在医生建议下给予多学科会诊或转上级医院进一步诊治，都是可取的。
王汉久 2024-11-25阅读量3280
病请描述：儿科素有“哑科”之称，且在父母上班期间，多由家中老人看护，有无异物吸入病史，较难准确提供，加之胸片检查敏感性低等因素，极易造成接诊医生的漏诊、甚至误诊，导致小儿咳嗽反复、迁延不愈。 论语有载：“食不语，寝不言”，气道异物好发于儿童，多在5岁以下，且3岁以下的病例占2/3，气道异物的临床表现主要与异物的大小和停留的部位有关，由于相当一部分气管、支气管异物的病人可能会没有症状或仅有轻微的症状，只有一半左右的病人能够追问出病史，所以诊断可能会有明显的延误。国外报道的支气管异物最长的延误时间达到惊人的45年。所以，如果有可疑的异物吸入史及相关症状，要警惕异物吸入气管或支气管的可能性，及早行胸部CT检查。简单的胸透或胸部X片检查能显像一部分异物，但对于一些可透光的异物并不能很好的显影。即使是胸部CT，也不能完全排除气道异物。所以，当临床怀疑有气管支气管异物的潜在可能时，不能通过正常的影像就完全排除异物的诊断，特别是有呛入异物病史时，有必要用纤维支气管镜进行检查。一旦确诊气道异物，应当尽早移除异物，异物已进入气管或支气管，自然咳出的机会只有1％～4％。据北京儿童医院统计，每年约有500-700例患儿因异物就诊，我院每年也有100-200例气道异物患儿。 一、气道异物一般分两类： 1）内生型：较少见。如破溃的支气管淋巴结和各种炎症所致的痰栓、肉芽、伪膜、分泌物和干痂等； 2）外界型：常见。可分固体性、液体性，进一步可再分为植物型、动物型、矿物型、化学制品等； 二、气道异物实例： 1、我院62例呼吸道异物的检查结果分类： 2、患儿，男，1岁9月，“咳喘1月伴间断发热”入院，检查结果花生仁： 3、患儿，女，14岁，“反复咳嗽、发热、咯脓痰及咯血达5年”入院，检查结果碎西瓜籽： 4、患儿，男，9岁，“反复咳嗽1年余”入院，检查结果哨芯： 5、患儿，男，11岁，“反复咳嗽2年、咳嗽再发伴咯血20余天”入院，检查结果口含笔套； 6、取出的异物“苍耳子”： 7、取出的部分异物图片展示：
王汉久 2024-11-25阅读量5785
病请描述：一、【概述】 EB病毒（Epstein-Barr-Virus，EBV）属疱疹病毒科嗜淋巴细胞病毒属，为DNA病毒，呈球形，直径180-200nm，1964年首次在非洲儿童淋巴瘤组织培养中发现，为大部分成人携带（一旦感染就很难清除，并终身携带），主要感染人类口咽部上皮细胞和B淋巴细胞，主要引起传染性单核细胞增多症（EBV-IM），近年研究结果表明其与鼻咽癌、儿童淋巴瘤的发生有密切关系，被列为可能致癌的人类肿瘤病毒之一。 二、【流行病学】 病毒携带者和患者是传染源，主要经过经口密切接触传播，比如亲吻，所以人们也形象地称它为“接吻病毒”或“亲吻病”，亦可通过飞沫传播，四季均有发病，秋末冬初易发，但EB病毒同其他疱疹病毒相似，原发感染后常继以潜伏性感染。 三、【诊断要点】EBV感染相关疾病分类及诊断如下： 1、传染性单核细胞增多症常见症状： 1）、发热，持续1-2周，幼儿可不明显； 2）、咽峡炎，半数患者咽峡部可见灰白色渗出物，部分患者上颚可见瘀点，个别病人合并链球菌感染—白色膜状分泌物，极易误诊为急性化脓性扁桃体炎（黄色块状分泌物）； 3）、淋巴结肿大，可累及全身淋巴结，颈部淋巴结肿大常见； 4）、脾脏肿大，半数患者脾脏肿大，持续2-3周； 5）、肝肿大，发生率10-15%； 6）、皮疹，多形性，大部分患者皮疹呈充血性，可表现为红斑、斑丘疹或麻疹样皮疹； 7）、半数病例可出现眼睑浮肿。 实验室检查可发现淋巴细胞增多，发现异型淋巴细胞，肝酶升高，血小板减少等，但确诊需找到EBV DNA和其表达产物（RNA或蛋白）的存在。血清抗IgM抗体阳性，以及随之出现的抗NA抗体阳性提示原发性EBV感染。 诊断标准：临床上有发热、咽峡炎、颈部淋巴结肿大、肝肿大、脾肿大中3项，并有下列实验室检查中任意1项阳性者，可诊断EBV感染相关传染性单核细胞增多症（EBV-IM）： 1）抗EBV-CA-IgM及IgG阳性，抗EBV-NA-IgG阴性； 2）抗EBV-CA-IgM阴性，但其IgG阳性，且为低亲和力抗体； 3）嗜异凝集抗体阳性； 4）外周血淋巴细胞增多，占50%以上或淋巴细胞总数超过5.0×109/L，异型淋巴细胞达10%以上或总数高于1.0×10/L。 2、慢性活动性EBV感染（CAEBV）常见临床症状特点： 发热、肝脾肿大、肝功异常、血小板减少、贫血、淋巴结肿大、皮疹如牛痘样水泡、腹泻、视网膜炎等，病程中可出现严重合并症，如HLH/恶性淋巴瘤、DIC、肝衰竭、消化道溃疡、冠状动脉瘤、中枢神经系统症状、心肌炎、间质性肺炎及白血病等。 诊断标准：以上症状持续3个月以上，排除其他类似疾病情况下，并有下列实验室检查1项以上阳性，可诊断。 1）、血清EBV抗体滴度异常增高，包括抗VCA-IgG≥1:640或抗EA-IgG≥1:160，VCA/EA-IgA阳性； 2）、感染组织或外周血EVER-1阳性细胞阳性； 3）、外周血PBMC中EBV-DAN高于102.5拷贝/ug DNA,4)组织中EBV-EBERS原位杂交或EBV-LMP1免疫组化阳性，5）组织或外周血EBVDNA southern杂交阳性。 3、EBV感染相关噬血淋巴组织增多症（EBV-HLH）: 本病以高热、肝脾肿大、血细胞下降、高甘油三酯及低纤维蛋白血症为特点。其机制为EBV感染CTL和NK细胞去功能化，成为大颗粒淋巴细胞并异常增生，产生高细胞因子血症及巨噬细胞活化，造成广泛组织损伤。 EBV-HLH诊断包括HLH诊断及EBV诊断两个方面，以下8条中5条阳性可诊断HLH： 1）发热； 2）脾肿大； 3）外周血至少两系减少，血红蛋白小于90g/L,血小板低于100×109/L,中性粒细胞低于1.0×109/L； 4）高甘油三酯和/或地纤维蛋白血症； 5）外周血、脾脏或骨髓中有噬血现象； 6）NK活力降低或缺乏； 7）血清铁蛋白≥500mg/L； 8）可溶性CD25≥240U/ml。 EBV感染诊断，具有下列2项中1项，1）血清学抗体检测提示有原发性急性EBV感染或慢性感染；2）血液、骨髓及淋巴结等组织中PCR、原位杂交和southern杂交EBV阳性。 四、【治疗】 1.EBV-IM对症治疗为主，包括：1）合理休息；2）早期使用抗病毒药物，如阿昔洛韦、更昔洛韦、泛昔洛韦及干扰素等，3）合并细菌感染可使用抗菌药物；4）肾上腺皮质激素应用，对咽峡部严重病变及水肿、有神经系统并发症及心肌炎、溶血性贫血、血小板减少性紫癜等并发症情况下，可短期皮质激素冲击治疗；5）防治脾破裂，避免挤压和撞击脾区，避免剧烈运动，防治便秘，尽量避免使用阿司匹林等可诱发血小板减少及脾破裂的药物退热； 2.对于慢性活动性EBV感染，在抗病毒治疗及对症治疗基础上，可选择免疫治疗、造血干细胞移植等个体化治疗措施； 3.EBV感染相关性噬血细胞综合征，预后常不良，病死率高，抗病毒治疗效果差，主要有化学免疫治疗和骨髓移植，1）化疗药物可采用vp-16、地塞米松、氨甲喋呤及环孢素等，分初始治疗及巩固治疗两个阶段，总疗程约40周；2）对于家族性HLH及慢性EBV活动性感染相关HLH所致危重病例，可考虑骨髓移植。 五、【随访及预后】 急性EBV感染大多能自愈，预后良好，病后免疫力持久，二次发病少见，抗早期蛋白IgA效价增高提示鼻咽癌危险性增加。EBV主要是通过唾液传播，应养成良好的个人卫生习惯，不要口对口喂饲婴儿，院内注意病区通风消毒。
王汉久 2024-11-25阅读量1.1万
病请描述：咳嗽变异性哮喘（cough variant asthma，CVA）是儿童慢性咳嗽常见的原因之一，是以咳嗽为主要或唯一症状的疾病，是哮喘的一个亚型，主要临床表现是反复或持续的咳嗽。由于缺乏典型的喘息症状，CVA在临床上易被误诊或漏诊，进而缺乏规范治疗。因此提高临床医生对CVA的认识，这对CVA的早期诊断、规范治疗、改善预后以及减轻儿童哮喘负担尤为重要。 No.1 流行病学： 各个国家对儿童CVA发病率的报告不一，如经济发达国家哮喘性咳嗽占慢性咳嗽病因首位，欠发达国家感染性咳嗽常见。一项中国儿童多中心慢性咳嗽病因研究发现，中国儿童慢性咳嗽病因构成中CVA是儿童慢性咳嗽首位病因，占比41.95%，在3～6岁年龄组最常见。在2019年一项单中心研究显示儿童慢性咳嗽病因中CVA占比35.1%。中国城市儿童哮喘流行病学调查显示CVA发病率为0.29%，占哮喘比例9.7%。 No.2 发病机制： CVA作为哮喘的一个亚型，存在可逆性气流受限、气道高反应性、嗜酸性粒细胞相关的气道炎症等病理生理学特征。 ● 支气管收缩引起的咳嗽反应在CVA中增强而在经典哮喘中减弱，这一机制与CVA突出的咳嗽症状相符。 ● CVA患者还存在夜间咳嗽显著的特征，这与夜间副交感胆碱能神经兴奋性增强导致气道平滑肌收缩及气道阻塞增加相关。 ● 环境刺激物、炎症介质等因素使CVA患者产生气道高反应性及咳嗽超敏反应，导致患者在较低的刺激水平下产生咳嗽加剧。 ● CVA存在嗜酸性气道炎症，也存在非嗜酸性气道炎症。CVA嗜酸性气道炎症与气道反应及疾病严重程度是相关的，高痰嗜酸性粒细胞水平是CVA发展为典型哮喘的危险因素。 No.3 临床表现： CVA主要表现为刺激性干咳，通常咳嗽比较剧烈，夜间及凌晨咳嗽为其重要特征。部分患者有季节性。在剧烈咳嗽时可伴有呼吸不畅、胸闷、呼吸困难等表现。感冒、冷空气、灰尘及油烟等容易诱发或加重咳嗽，但其他原因的慢性咳嗽也同样存在这些诱发因素。 No.4 诊断及鉴别诊断： 根据慢性咳嗽病史、支气管激发试验和抗哮喘治疗有效综合分析作出诊断。 符合以下全部标准可确诊CVA: ● 慢性咳嗽，常伴有明显的夜间刺激性咳嗽。 ● 支气管激发试验阳性，或PEF平均昼夜变异率＞10%，或支气管舒张试验阳性。 ● 哮喘治疗有效。 典型的咳嗽特征对CVA诊断就有指向性，夜间咳嗽在CVA中发生率为66.2%，是CVA高度特异性的预测因子。临床症状及病史有助于鉴别慢性咳嗽的其他病因（表1）。 No.5 治 疗： ● 一旦确诊CVA则应按哮喘进行长期规范治疗，中国儿童慢性咳嗽指南推荐吸入性糖皮质激素（ICS）或口服白三烯受体拮抗剂或两者联合治疗，疗程至少8周。 ● 美国胸科医师学会建议将ICS作为CVA一线治疗，如果患者的咳嗽症状缓解不完全，临床医生应该增加ICS剂量并重新鉴别诊断，然后可以考虑联合白三烯受体拮抗剂或β2受体激动剂。 ● 舌下特异性免疫治疗能获得比单纯药物治疗更显著的临床疗效，且可以预防儿童CVA发展为典型哮喘。 No.6 预 后： 部分CVA患者会发展为典型哮喘，病程长、气道反应高、诱导痰嗜酸性粒细胞高是发展为典型哮喘的危险因素。
王汉久 2024-11-25阅读量8407
病请描述：一、概述： PFAPA（periodic fever，aphthous stomatitis，pharyngitis，and adenitis，PFAPA）综合征是一种原因不明的慢性病，主要表现为反复或周期性发热，常伴有咽炎、阿弗他口炎和/或淋巴结炎。一般从儿童早期（1-4岁）开始发作，大多数患者会在10岁前停止发作，但少数发作可持续至成年。 二、发病机制： PFAPA发病机制尚未完全阐明，环境因素被认为在该综合征发病中起着重要作用。部分PFAPA病例可有家族聚集性，但对家族性病例进行基因组学分析并未发现有意义的单一基因突变。另有一些队列研究发现，与复发性阿弗他口炎和白塞病综合征相关的几个基因组非编码区共有突变也与PFAPA综合征密切相关。 三、临床表现： PFAPA综合征最特征性的表现是周期性发热（发热时体温38.5℃-41℃，每2-8周规律发作1次，每次病程持续3-7天），通常可以预测下次发作时间。其他主要表现包括咽炎、阿弗他口炎及颈部淋巴结肿大。PFAPA患者咽炎可呈渗出性改变，也可伴有扁桃体炎。40-80%患者在发作期间出现阿弗他口炎，表现为唇或颊粘膜的溃疡，偶尔见于咽部。60%-100%患者同时有颈部淋巴结炎，肿大的淋巴结常有压痛。同时，PFAPA发作前或发作期间可有畏寒、疲倦、腹痛、呕吐、头痛或关节痛等非特异性症状，但患儿的生长发育不受影响。 图1 PFAPA患者阿弗他口炎和咽炎 四、实验室检查： PFAPA综合征目前无诊断性实验室检查。发作期可有血常规白细胞增多、中性粒细胞增多、C反应蛋白升高和血沉增快，发作间期以上指标恢复正常。 五、诊断： PFAPA综合征目前尚无公认的诊断标准，仍是基于临床的排除性诊断。1989年发布的PFAPA综合征诊断标准包括以下几点： 1.儿童期早期发病； 2.规律的反复发热发作； 3.发作期至少伴有其中一种特征：阿弗他口炎、咽炎和/或颈部淋巴结炎； 4.患儿在无症状发作间期正常生长，没有症状，实验室检查结果正常； 5.发作期未见呼吸道感染体征，并排除了周期性中性粒细胞减少症、其他已知的周期性发热综合征、免疫缺陷或自身免疫性疾病。 除此之外，接受口服糖皮质激素治疗（1-2剂）后几小时内症状(发热和咽炎)缓解也可作为临床诊断PFAPA的依据。 六、治疗： 在发作开始时给予单剂量的糖皮质激素 (1–2 mg/kg) 或可以在几小时内快速缓解发热，而咽炎、阿弗他溃疡和颈部淋巴结肿大需要更长时间缓解。如果一剂不能有效缓解发作，则可在第二天给予第二剂糖皮质激素。秋水仙碱和西咪替丁可以用于预防PFAPA发作，有助于延长发作间隔时间。扁桃体切除术可以用于对内科治疗(糖皮质激素联合或不联合预防性治疗)无效或发作频率严重干扰生活的患者。
王汉久 2024-11-25阅读量1.2万
病请描述：发烧本是再常见不过的病症，我以为医生们对发烧了若指掌，闭着眼睛都能诊断开药。直到女儿生病了我才知道，原来有个医学术语叫做“不明原因的发热”，面对旷日持久的发烧，原来医生也可以束手无策。 一、是细菌还是病毒？都不是…… 女儿在德国出生，1岁5个月大的时候，一直很健康的她，第一次生起了病。那时她刚上托儿所，像是在那里感染了什么感冒病毒，发烧、流鼻涕。我们先是带女儿去了儿科诊所，一些基本的检查之后，诊所医生说普通感冒不需要特殊治疗，吃退烧药，3天就好了。 医生还是相当负责的，说虽然他认为没有细菌感染，但谨慎起见，还是采个指尖血吧。 5分钟后化验结果出来了。医生说幸亏采血化验了，C反应蛋白（CRP）有点高，说明有细菌感染，于是给我们开了抗生素回去吃。 回家之后服用抗生素和退烧药，可是女儿发烧更严重了，温度更高到近40度，并且间隔更频繁，退烧药效不到3小时。我极其不安，心头升起不良的预感，虽说吃药见效总要一个过程，但是直觉告诉我无论如何不应该急剧恶化。 熬过周末到周一，我们又去了诊所，向医生强调抗生素并不起作用，孩子发烧越来越重。医生又采了指尖血，化验结果证实了我们的话，CRP升高了，抗生素没起作用。这超出诊所诊疗范围了，诊所医生给我们开了转诊单，让我们去医院就诊。 到了医院，医生给女儿静脉注射广谱抗生素，同时一系列检查拉开帷幕。但除了发烧、流鼻涕外，所有的检查都没有发现任何异常。 女儿身上出现过一些小红点，医生没说什么，小红点很快又消退了。 又换了更强、更广谱的抗生素，依然没有起到任何作用，每6小时一次近40度的高烧已经在一个1岁多的孩子身上持续一个星期了。我开始慌乱，却不知道，这种毫无头绪才刚刚开始。 血液细菌培养结果出来了。医生说，没有发现细菌，而且对抗生素不敏感，有可能只是病毒感染。 兜了个圈子又回来了，不是说CRP高意味着细菌感染么？医生说，一般来讲的确是这样，但也有一些例外。 于是开始检测那些会造成”例外“的病毒感染，风疹、流感、HIV...... 然而，所有病毒感染检测全部阴性。 二、发烧10天，医生说来试试这种病吧 女儿发烧10天，CRP升到16时（正常值为0～0.05），医生说我们来试试川崎症的治疗吧。这是一种免疫系统疾病，也会引起发热。 之所以说试试，是因为与川崎症对比，我女儿大部分症状都不符合。但川崎症的后果太严重，医生想防患于未然，所以优先考虑它的可能性。而且川崎症的治法，是注射免疫球蛋白，如果这个诊断正确，则可以避免严重的心脏并发症，如果错误，治疗方法对身体也没有伤害。 分两次注射完毕免疫球蛋白之后，每次间隔6小时的发烧，频率降低为间隔12小时。我们心存欢喜，仿佛看到一线曙光。我们问医生，是不是可以再注射一个疗程，发烧就能止住了？ 但医生的答案并不如所愿。川崎病在注射免疫球蛋白后，发烧应该停止，而女儿的状况仅仅是有所缓解，川崎的诊断很大概率是错误的。医生决定让我们再等一天，如果发烧还没有停止的话，继续考虑其他原因。 如10天来的每一个凌晨一样，女儿又在高烧中哭醒了。川崎病被否定了。 三、发烧22天，诊断再一次失败 病毒检测结果全部阴性。没找到细菌。不是川崎。没有淋巴、肝脾肿大，没有关节红肿，心肺及其他脏器都正常。这是见鬼了么？每天2次让她身体发烧到40度的是个什么鬼。我跟孩子爸开始在网上搜一切可能造成发烧的原因，看到一个就去问医生，会是寄生虫么，会是肿瘤么？ 医生说，都不像，但还有一个可能性很符合现在的特征，那就是“幼年特发性关节炎”。 这种病是免疫系统的抗体攻击自身组织产生的炎症，可以先用可的松来做一个测试。可的松是一种激素，可以抑制免疫系统功能，如果存在外来感染源，由于可的松不能消灭感染源所以退烧作用会非常暂时；但如果没有外来感染源，是免疫系统攻击自身，可的松的退烧作用则非常明显。 连续用了3天可的松，3天没有发烧。 可的松起了明显的作用，这说明免疫系统疾病的判断是正确的。于是医生说看起来应该是幼年特发性关节炎了，这个病一般会有关节肿胀、皮疹、持续发烧、淋巴肝脾肿大等症状，不过年纪太小的患者关节症状通常不明显，具体可以通过检查血液抗体来诊断。 我们用了一个星期来等待抗体检查的结果。期间，女儿每天凌晨四五点和傍晚四五点各一次近40度的发烧，一直持续到第21天。 第22天，抗体检查结果出来了，阴性，诊断再一次失败。 四、诊断沦为了“猜猜猜”，我们决定转院 当儿科主任说，还有一个猜测可以试试看，我就明白，诊断已经彻底沦为了我猜我猜我猜猜猜。他说检查结果中还有两项结果略微偏高，白细胞介素和铁蛋白，这可能是轻微巨噬细胞活化综合征造成的，不过这两项指标没有特异性，所以这只是个猜测，不如先按照这个猜测来治疗试试吧。 治疗方法是冲击疗法，用10倍于正常剂量的可的松冲击免疫系统。我的理解就是一次把免疫系统干趴下，让它好好冷静冷静，短时间内爬不起来。 之后我们从医院住院部离开，回到了家里。说是观察病情，实则医生也不知道该做些什么，就是在期待这一次的可的松冲击之后，发烧可以自愈。 10倍强度的可的松让高烧停止了2个星期，孩子体温徘徊在37.5~38.5摄氏度之间。2个星期之后，凌晨4点，发烧卷土重来，40度。 我不再相信这仅仅是发烧而已，也不再相信这病可以自愈，更不相信老医院还能猜到什么新的疗法。必须转院。我们转去了慕尼黑大学医院儿童免疫专科。 五、终于确诊了！ 一切又要重头查起，结果也如同之前一样，除了CRP和白细胞高之外，无任何异常。 医生问，是否有皮疹。这里我们犯了一个错误，孩子生病头两天里，身上有过小红点，上一个医院的医生也看到了。这些小红点很快就消失了，而且已经是近4个星期之前的事了，于是我觉得没必要提起，便回答没有。 后来的事实证明，这些小红点是诊断的关键点之一，我当时应该把整个过程讲述给医生听，而不是擅自判断重要与否。 后来小红点再次出现，保险起见，我拍了照片。医生看过照片之后，越发肯定了之前的猜测，有一项关键的化验已经朝着这个方向走了，等到结果出来一切便可真相大白。 发烧持续了整整6个星期的时候，一份化验单的到来，终于让一切水落石出。 中枢神经特异性蛋白（S100）非常高，是斯蒂尔症（Morbus Still），又叫“全身型幼年特发性关节炎”。 幼年特发性关节炎，不是之前查抗体已经被否定了么？不，不一样。 被否定的是幼年特发性关节炎，其下还有7个子类别，其中最特殊的就是全身型幼年特发性关节炎，名字相似，其实差别很大。 全身型幼年特发性关节炎，其本质是自身细胞对抗自身组织产生的炎症，抗体检查呈阴性，诊断需要查蛋白S100。 全身型幼年特发性关节炎有三大临床症状： 1.每天同一时间、同一强度、可以自愈的、周期性的发烧。 2.全身随机出现的、短暂停留几个小时后消失的皮疹，通常是平面的小红点。 3.肝脾，淋巴肿大，关节红肿，全身器官受累。 第三条目前没在女儿身上发现，医生称这是“非典型的”，因此格外难诊断，在欧洲发病率是万分之一。 这个病可以控制，无法治愈，治疗手段是通过抑制免疫系统来控制炎症反应，如注射生物制剂。 药物的效果非常好，立竿见影，用上药之后，发烧立刻停止了。从此，我们便开始了每天给孩子打针的生活，期间不断根据验血结果调整药量。 女儿2岁半的时候我们尝试过停药，可停药几个月之后又复发了。复发之后医生给换了一种药，4~6周打一次，大大减轻了孩子每天打针的痛苦。 生物制剂没有带来副作用，她正常生活、上幼儿园，身体智力等发育均正常。然后每1~2个月复查一次，每半年检查一次眼睛，时刻注意关节是否有异常。 我们已经渐渐接受了这一种会伴随女儿终身的疾病，并渐渐学会如何与它相处，久而久之与疾病共存好像也不是那么可怕的事了。感谢科技的进步，有生物制剂这么好的药可以用；感谢医疗保险，减轻我们的经济负担；感谢女儿，生了病也依旧美好地成长着。 本文转自医学界儿科频道，以及作者才子的分享，在此特别感谢！
王汉久 2024-11-25阅读量6252