病请描述： 脑瘫专家常崇旺教授门诊安排在9月23日（下周一）08:30-12:00，为他们提供30分钟一对一早期病情解析，制定最优诊疗方案；对于无法门诊评估的患儿，可以申请远程专家会诊，根据患者病情及时制定相对应的治疗方案；同时节省规范诊疗时间，缩短等待手术及住院时间。 如果您感觉到孩子长期康复效果不佳、一长个就反复、没有做过系统的病情评估等患者，切勿错过治疗康复黄金期。 专家团队特别提醒：已预约的患者家属，提前提供视频等病历资料，我们会为每个患者留足充分的个体化评估时间。 门诊时间：9月23日（下周一）08:30-12:00； 预约电话：13096926882 可预约门诊评估的患者：小儿脑瘫的早期诊断、康复指导；痉挛型脑瘫患者术前与预后评估，脑瘫患者个体化诊疗方案及痉挛性偏瘫，脑外伤，脑卒中，脑炎等后遗症痉挛瘫，手足徐动型脑瘫，继发性肌张力障碍（继发性扭转痉挛）等诊疗问题，均可报名参加。 科学分型评估，梯度疗法给脑瘫患者最适合的治疗！ 不同年龄、症状的患者，进行个体化评估及治疗方案选择。国内首位功能神经外科出身的医学博士常崇旺创立了脑瘫外科康复一体化全程治疗方案“梯度疗法”，以多学科专家实践+FSPR手术+专业康复+二期矫形+矫形支具等分阶段治疗手段，达到一个完美的治疗效果。 第一步：以患者为中心，根据他们的病程，年龄，症状，多学科专家会诊制定个体化治疗方案，从而让每位就诊患者得到最大的康复机会。 第二步：有效缩短康复周期，对可手术患者。外科医生与康复医生全程合作，制定合理的手术方案及个体化康复训练计划，缩短康复时间2-5年。 第三步：梯度诊疗，节约治疗费用，提升疗效；经过梯度治疗将避免重复治疗及治疗顺序的不合理，每段治疗中的残留问题进行弥补，通过不同疗法间的相互配合，系统地规划治疗方案，确保每一位患者得到最优康复。 第四步：多学科协作，全病程保驾护航。整合功能神经外科、骨科、影像科、儿科、康复科、麻醉科、精神心理科等多学科优势，确保患者全病程得到规范诊疗帮助。
常崇旺 2024-09-23阅读量2144
病请描述：目前，中国不孕不育患者已超4000万，成为一个不容忽视的问题，这一问题可占育龄夫妇的15%。其中，男性因素约占50%，大多数患者无法获得明确的病因诊断。 在这些患者之中，约有30%的患者由遗传学因素导致。如果这部分患者没有通过遗传学检查明确诊断，可能会继续尝试性用药或手术治疗，从而延误病情、浪费医疗费用。 精子生成相关的基因缺失、突变或表达异常，都可能导致精子生成障碍，形成少精子症、弱精子症或无精子症，最终导致男性不育。 精子的发生是一个受到精细调节的众多基因共同参与的复杂而有序的过程。男性不育症患者是否需要做基因检测，应该做哪些基因检测呢？ 一．什么是基因检测？ 基因，它们是人体内那些神奇的密码，掌控着我们的身高体重、皮肤颜色，甚至影响我们的美丽与丑陋。当这些基因发生致病的变异时，它们就像电脑程序中的bug，可能导致各种遗传性疾病，例如：输精管缺如、畸形精子症、少弱精等。这些疾病就像人生的绊脚石，阻碍着我们追求当爸爸步伐。 而当这些基因发生变化影响到生育功能时，就像种子无法在贫瘠的土地中生长一样，会导致不孕不育。基因检测就像使用翻译软件的翻译官，它能帮助我们识别出基因中的变异，为医生提供治疗疾病的线索和参考。 通过基因检测，我们可以更好地了解自己的身体，预防和治疗一些遗传性疾病，从而让我们的生活更加健康、美好。基因检测就像为我们打开了一扇通向未来的门，让我们能够更好地掌控自己的生命。 二．什么是“生育基因检测”？ 打个比方，把人体发育比喻成 “盖楼房”，基因则是一本蓝图，而蛋白质、糖、微量元素等等则是砖瓦、水泥、钢筋。基因出现变异，是蓝图出现错误，属于“先天” 问题。而 “施工过程” 出现的问题则属于后天问题。 不孕不育可以是 “蓝图” 问题，也可以是 “施工” 问题。例如，遗传物质产生改变，属于先天问题；而抽烟、喝酒、接触污染等环境问题属于后天问题。对于后天问题，相对来说容易改善；而对于先天问题，目前较难改善，大多只能通过辅助生殖技术完成生育。 不孕不育已证明和特定的基因有关系，目前已经发现超过100个基因和男性不育相关。基因检测可以检查与生育功能有关的基因是否发生了 “突变”。 三．男性不育为什么要做基因检测呢？ 从本质上讲，基因变异导致的不孕不育也是一种遗传病，致使患者生育功能受损，不能自然生育后代。近些年，随着医学诊断技术的发展，科学家对这些基因变异的理解越来越深入，发现遗传变异是造成不孕不育非常重要的病因之一。据统计，男性不育中遗传因素占比高达30-35%。通过基因检测能够明确是否存在已知致病基因变异，其中部分已知致病基因变异已有较好的临床预后手段，这对于后续的治疗尤为重要。 四．测了有什么用？ 1、明确发病原因，减少尝试性治疗： 很多患者经过1年、2年，甚至长达10多年的治疗，还是不能生育。非常希望搞清楚导致自身不育的原因到底是什么。通过基因检测，明确是否是遗传的原因，从而选择合适的治疗方案，减少尝试性治疗和过度治疗。 2、评估药物治疗是否有效果： 如：畸形精子在、弱精子症患者，通过基因检测，评估是否是基因突变造成的，如果是，临床再评估是否继续药物治疗及后续辅助生殖方案。 3、显微手术取精前，预判是否能够取到精子： 《男性生殖相关基因检测专家共识》指出，推荐对NOA（非梗阻性无精子症）患者在手术取精前，使用NGS（高通量测序技术）对无精子症相关致病基因进行检测。如：Tex11基因变异导致的无精子症，临床上通过手术获得精子的成功率较低，及时告知患者风险，减少患者的手术伤害及经济损失。 4、遗传阻断，指导优生优育： 部分遗传原因致病的不育患者，有可能将致病基因传递给下一代，导致下一代不育，甚至有罹患其他的疾病风险，这类患者需重视遗传咨询。如：CFTR基因变异导致的输精管缺如患者，若配偶同样携带CFTR致病变异，后代有不育的风险，甚至有囊性纤维化的风险，严重的会影响生命。 5、辅助判断辅助生殖技术治疗预后 如：基因突变也会导致精子的畸形，有头部畸形、尾部畸形等，相关文献报道，不同基因导致的畸形精子症，辅助生殖技术治疗预后不一样。如：DNAH1基因突变导致的畸形精子症患者，治疗预后结局良好；DNAH17基因突变的患者治疗预后结局不好。 6、风险提示，其他身体健康疾病管理： 男性不育相关基因，除了导致不育之外，还有可能伴有其他的系统异常，明确诊断是否基因突变导致的，有利于自身健康管理。如PKD1基因变异，除导致男性少精子症、无精子症之外，还与多囊肾发生相关。 五．对于男性因素不育的男性， 建议进行哪些基因检查？ 对于无精子症、严重少精子症或者特殊精液状态的患者，我们通常会要求患者进行详细的基因检测分析。 患者听到“基因检测”四个字之后的第一反应就是 —— 陈医生，这个染色体我们做过的！ 染色体三个字，基因检测四个字，为什么非要混为一谈啊！我们一直会告诫患者及其家属，请不要用你对疾病的认知，来衡量医生对疾病的专业度！ 还有患者会说，基因检测，不就是做过“Y染色体微缺失”嘛，我们都做过的！ 遗传学评估里面，包括了：染色体核型分析、Y染色体微缺失等常规检查以及基因突变检测等特殊检查。 01 核型（也称为染色体分析） 该测试检查染色体的数量和``设置‘‘，并可以检测一个人是否缺失或拥有整个染色体的额外副本，或很大一部分遗传密码。 02 Y染色体微缺失测试 Y染色体长臂上存在控制精子发生的基因，称为无精子因子(azoospermia factor，AZF)；1996年Vogot等将AZF分为AZFa、AZFb、AZFc3个区域，1999年Kent等认为在AZFb区与c区之间还存在AZFd区。AZF的缺失或突变可能导致精子发生障碍，引起少精子症或无精子症。Y染色体微缺失目前主要是指AZF缺失，研究认为，在无精子症和少精子症的患者中，AZF缺失者约占3%～29%，发生率仅次于Klinefelter综合征，是居于第2位的遗传因素。目前，Y染色体微缺失的常用检测方法包括实时荧光定量PCR法、多重PCR-电泳法等。 03 基因突变检测 目前已知CFTR基因突变可引起囊性纤维化(CF；OMIM219700)和先天性双侧输精管缺如(CBAVD；OMIM 277180)。此外研究还发现它与慢性胰腺炎、睾丸生精功能障碍、精子受精功能障碍、女性生殖能力等多种疾病相关，甚至与肿瘤的发生、发展相关。已有研究发现存在CFTR基因突变的CBAVD患者ART时有更高的流产、死胎风险。因此，有必要针对上述患者进行特定基因突变筛查和遗传咨询，指导临床治疗。 基因测试的结果可以帮助您的生育专家了解在睾丸中找到精子的可能性。基因疾病专科的医疗保健提供者还可以向人们提供他们的基因检测结果，并建议他们是否可能将遗传异常传给未来的孩子。 六．测哪些基因？ 对哪些基因进行检测，需要根据患者的临床表现来判断。临床表现可大致分为性发育异常（如睾丸体积偏小、男性化不足等）、无精子症、少/弱/畸形精子症三类，每一类中均可进一步细分。需要根据不同的表型类别，初步判断临床表现和哪些基因相关，从而选择这些基因进行测序。 1.生精障碍65型 根据ACMG指南, DNHD1:NM_144666.3:c.522_525delGCAG(p.Arg174Serfs*3)为致病ACMG证据：PM2_Supporting,PVS1,PM3PM2_Supporting:gnomAD数据库中正常对照人群中未发现的变异（或隐性遗传病中极低频位点）。 PVS1:当一个疾病的致病机制为功能丧失（LOF）时，检出变异为无功能变异（无义突变、移码突变、经典±1或2的剪接突变、起始密码子变异、单个或多个外显子缺失）。 PM3:在隐性遗传病中，在反式位置上检测到致病或疑似致病变异。 ▶DNHD1基因与生精障碍65型（OMIM:619712）疾病相关，为常染色体隐性遗传（AR），理论上1对常染色体上的等位基因发生致病变异可导致疾病的发生。 ▶本次检测出DNHD1基因的变异，变异位点为c.522_525delGCAG(p.Arg174Serfs*3)，为移码变异。该变异最高人群频率0.000032。该变异在ClinVar数据库收录为致病变异，星级1星。 据文献报道，该变异在1例弱精症患者中检出复合杂合携带。依据ACMG标准，判定该变异的致病性为致病。具体情况请结合临床相关资料综合判断。(PMID:34932939) 生精障碍65型(Spermatogenicfailure65)： 生精障碍65型是由无精子症引起的男性不育症。进行性精子活力严重降低或缺失，患者表现出鞭毛的多种形态学异常，包括盘绕、口径不规则、短而无鞭毛、鞭毛中段的异常。临床表现：常染色体隐性遗传，男性不育，精子浓度降低，进行性运动减少或缺乏，鞭毛的多种形态异常，卷曲鞭毛，不规则口径鞭毛，短鞭毛，无鞭毛，畸形中段肿胀 2.精子形成障碍39型 精子形成障碍39型(Spermatogenicfailure39)：精子形成障碍39型是由于鞭毛（MMAF）的多种形态学异常而导致不育。临床表现：常染色体隐性遗传，少精症，男性不育，精子活力降低，精子鞭毛缺失，精子鞭毛短，精子鞭毛卷曲，锥形精子头。 3.脑白质营养不良和获得性小头畸形伴或不伴张力失调 脑白质营养不良和获得性小头畸形伴或不伴张力失调(Leukodystrophyandacquiredmicrocephalywithorwithoutdystonia)：脑白质营养不良和获得性小头畸形伴或不伴张力失调是一种常染色体隐性遗传的神经系统疾病，其特征为极重度精神发育迟缓、肌张力失调、出生后的小头畸形和与脑白质营养不良一致的白质异常。临床表现：常染色体隐性遗传，小头畸形，眼球震颤，癫痫发作，全面发育迟缓，全身性肌张力减低，肌张力障碍，脑白质营养不良，婴儿期发病，出生后小头畸形，弥漫性脑白质异常，重度智力残疾，严重的全脑发育迟缓 4.精子形成障碍66型 精子形成障碍66型(Spermatogenicfailure66)：精子形成障碍66型的特征是男性不育，因为所有精子都是圆头的（球形精子）且顶体缺失。临床表现：常染色体隐性遗传，男性不育，青年发病，圆头精子症。 5.Werner综合征 Werner综合征(Wernersyndrome)：Werner综合征，又称成人早衰症，是一种罕见的常染色体隐性遗传病。平均发病时间是24岁，最早发病为6岁，死亡年龄中位数为47-48岁，平均死亡年龄54岁。 主要的几个临床症状:毛发脱落、白内障、萎缩或紧绷的皮肤、须发早白、软组织钙化、锐利的面部特征、声音异常高亢、身材矮小、生育能力低下。目前无治愈方法，主要是针对并发症做治疗。最近有证据表明，SB203580可能对治疗有所帮助。在美国发病约为1:200,000，在日本较高，为1:40,000-1:20,000。 临床表现：常染色体隐性遗传，性腺功能减退症，凸鼻嵴，白内障，视网膜变性，糖尿病，骨质疏松，毛发异常，骨肉瘤，脑膜瘤，身材矮小，早发性动脉粥样硬化，早衰面容，皮下钙化，硬皮病。 6.原发性纤毛运动障碍37型和精子生成障碍18型 原发性纤毛运动障碍是由纤毛结构缺陷导致的一种疾病，属常染色体隐性遗传病。可导致患者慢性支气管炎、支气管扩张、哮喘、慢性鼻炎、鼻窦炎、慢性中耳炎等。女性患者输卵管纤毛结构异常表现为生育力下降。男性精子尾部的鞭毛是一种特殊的纤毛，当其结构异常时，精子运动功能障碍，造成男性不育。部分患者由于胚胎期纤毛结构异常，缺乏正常的纤毛摆动，可出现左右身体不对称和内脏转位，形成kartagener综合征。 DNAH1基因变异引起的SPGF被称为18型SPGF。男性患者的精子鞭毛通常发生形态学异常，可能出现精子尾部缺失、过短、弯曲盘绕或宽度不均匀，导致精子运动能力完全丧失或大幅下降，临床上表现为少弱畸形精子症，造成男性不育。DNAH1基因变异是MMAF最常见的遗传因素，可解释29%~57%的患者。 根据相关文献报道，DNAH1基因突变的患者通过卵胞浆内单精子显微注射技术（Intracytoplasmic sperm injection,ICSI）辅助生殖预后良好。
李建辉 2024-09-13阅读量7193
病请描述： 经颅磁刺激(Transcranial Magnetic Stimulation，TMS)技术是一种利用脉冲磁场作用于中枢神经系统(主要是大脑)改变皮质神经细胞的膜电位，使之产生感应电流，影响脑内代谢和神经电活动，从而引起一系列生理生化反应的神经调控技术。它是一种无痛、无创的神经调控技术，被称为“大脑钥匙”。 无创穿透颅骨的“大脑钥匙” 上海蓝十字脑科医院【同济大学附属上海蓝十字脑科医院(筹)】康复医学科主任张敏介绍，TMS是一种颅外脑刺激技术。它是基于法拉第电磁感应原理，TMS刺激线圈产生的变化磁场可穿过颅骨，在特定大脑皮层形成感应电场，改变神经元静息膜电位，达到刺激中枢神经的目的。 根据刺激模式，TMS主要可分为单脉冲(sTMS)、双脉冲(pTMS)以及重复经颅磁刺激(rTMS)。其中，单脉冲和双脉冲TMS常被用来探索大脑功能，这两种方式可以使大脑皮层的神经元去极化来产生动作电位，在皮层运动区产生运动诱发电位，可以测量皮层的兴奋阈值和运动神经传导速度，用以刻画某些神经疾病导致的神经生理变化。 ▲ TMS示意图 重复经颅磁刺激(rTMS)则是连续有节奏的磁脉冲。rTMS需要特殊的设备，在同一个刺激部位给出高频rTMS或低频rTMS。低频rTMS可对神经突出产生长时程抑制效果，抑制大脑皮层的神经活动;相反，高频rTMS可对神经突出产生长时程增强效果，兴奋大脑皮层的神经活动。通过双向调节大脑兴奋与抑制功能之间的平衡，对相应疾病起到治疗效果。 张敏主任指出，作为一种新型神经调控技术，rTMS具有无痛、无创、非侵入性、易操作等优势，可特异性调节刺激脑区的神经兴奋性，刺激停止后仍有持续的生物学效应，是脑功能研究与临床治疗的有力工具，因而又被称为无创神经调控的“大脑钥匙”。它与正电子发射断层扫描成像、功能磁共振成像、脑磁图并称为“二十一世纪四大脑科学技术”。 这些疾病可通过TMS开展临床诊疗 目前，TMS已被广泛应用于精神、神经、康复、疼痛、神经电生理等领域疾病的临床诊断治疗。 具体适应症【基于循证医学证据的国际rTMS治疗指南(2020版)】包括： A级：抑郁症、神经病理性疼痛、亚急性脑卒中(改善手运动功能)。 B级：帕金森病(改善抑郁症状、运动功能)、创伤后应激障碍、亚急性脑卒中(改善运动功能)、慢性脑卒中(改善非流利性失语)、抑郁症、纤维肌痛(改善生活质量、疼痛)、多发性硬化(下肢痉挛)。 C级：复杂区域疼痛综合征I型、强迫症、物质成瘾(戒烟)、早期阿尔茨海默症(轻度认知障碍)、慢性耳鸣、癫痫、亚急性脑卒中偏侧忽视、精神分裂症(改善幻听、阴性症状)、慢性脑卒中(改善手运动功能)。 其他更多：意识障碍、运动性失语、肌张力障碍、慢性脑卒中(改善运动功能)等。 上海蓝十字脑科医院【同济大学附属上海蓝十字脑科医院(筹)】7A神经内三科主任张静波是上海卒中学会神经康复分会委员，在神经系统罕见病、疑难病诊疗方面有丰富的临床经验和深入研究。 ▲ 张静波主任日常工作照 张主任以经颅磁刺激(TMS)在脑卒中康复中的应用为重点，进行了全面系统的讲解。 脑卒中是全世界范围内导致神经功能缺陷的主要原因，卒中后约80%的脑卒中患者存在不同程度的功能障碍，如运动、吞咽功能障碍等，严重影响患者生活质量。 经颅磁刺激技术会引起双侧半球神经网络和相关皮质—皮质下兴奋性的改变，可促进脑卒中后患者功能恢复。 具体来说，通过rTMS治疗时，刺激频率 ≤1Hz为低频，引起突触传递功能的长时程抑制，降低神经元活性;刺激频率 >1Hz为高频，引起突触传递功能的长时程增强，大脑皮层兴奋性增加。 正常情况下两侧大脑半球通过胼胝体相互抑制，每一侧都对另一侧产生相同的抑制效应，处于抑制平衡状态。一侧半球卒中后，受损侧兴奋性下降，对另一侧的抑制性减弱，未受损侧兴奋性大于受损侧，并对患侧施加更强的抑制作用，半球间处于不平衡状态。因此在脑卒中后上调患侧半球或下调对侧半球的兴奋性，以重塑两半球间平衡状态，有利于卒中后功能恢复。 张静波主任提醒，对于不同患者的大脑功能状况，需用不同的强度、频率、刺激部位、线圈方向等来调整，才能取得良好的治疗效果。 近期，上海蓝十字脑科医院【同济大学附属上海蓝十字脑科医院(筹)】引进了依瑞德磁场刺激仪(CCY系列)，以满足广大患者多样化的治疗和康复需求。 ▲ 患者正在进行rTMS治疗 该设备具有多种脉冲模式，可兼容国内外主流肌电图仪、脑电图仪、定位导航系统、近红外脑功能成像设备等。配备惰性液态内循环冷却系统，具有三重安全防护功能，确保刺激线圈能安全长时间连续工作。 应用领域包括： 1.检测项目： 运动诱发电位(MEP)、中枢传导时间(CMCT)、皮质静息期(CSP)等。 2.临床应用： 神经康复领域：脑卒中后失语症、吞咽困难、肌张力障碍、脊髓损伤、神经源性尿失禁、癫痫、帕金森病、慢性疼痛等。 精神心理领域：抑郁症、焦虑症、强迫症、精神分裂症幻听症状、创伤后应激障碍、睡眠障碍等。 儿科领域：脑瘫、孤独症、癫痫、注意力缺陷多动症、多动性抽动症等。 成瘾领域：网瘾、戒毒、戒烟、戒酒等。 3.科研： 心理认知科学、脑科学等多学科的研究。 患者接受治疗时需注意事项 1)治疗时需取下手表、磁卡等设备和物件; 2)接受治疗时取坐姿或半卧; 3)接受治疗时，会感觉到头皮轻微的颤动，属正常现象; 4)接受治疗时，磁刺激仪会发出“叭...叭.....”的声音，如对声音敏感者，可戴上耳塞; 5)磁场刺激仪治疗原则上10次为一个疗程，具体治疗方案需根据患者的实际情况而定。 禁忌症(哪些人不适合经颅磁刺激治疗)： 1. 有癫痫发作史或强阳性癫痫家族史; 2. 严重躯体疾病患者; 3. 严重酒精滥用者; 4. 有颅脑手术史者，脑内有金属物植入物者，有耳蜗植入物者; 5. 植入心脏起搏器、心脏支架者; 6.颅内压明显增高者; 7. 孕期妇女。 版权声明：部分图片源自摄图网，如有版权纠纷，请及时联系医院。一经查实，将立即删除。
上海蓝十字脑科医院 2024-08-16阅读量6076
病请描述：1. 什么是抽动障碍？抽动障碍（Tic Disorders，TD）是一种起病于儿童时期，以抽动为主要临床表现的神经精神性疾病。主要表现为不自主的、 反复的、快速的、无目的的一个部位或多部位肌肉运动性抽动或发声性抽动。2. 什么是原发性抽动障碍？原发性疾病是指没有诱发因素、排除后天原因发生的疾病，原发性抽动障碍包括Tourette综合征、短暂性抽动障碍、慢性抽动障碍等。3. 什么是继发性抽动障碍？①很多神经科疾病：如亨廷顿舞蹈病、神经棘红细胞病、扭转痉挛等都可引起抽动，这些情况属于继发性抽动障碍。与原发性不同的是，这些继发性抽动障碍伴发其他运动障碍，如舞蹈、肌张力障碍等。 ②获得性：药物性（左旋多巴、抗精神病药物、抗惊厥药）、外伤性引发的抽动障碍，脑炎、风湿性舞蹈病、皮质纹状体脊髓变性等感染性疾病，发育异常，精神发育异常，孤独症，卒中（中风），累及基底节的变性病如帕金森病、进行性核上性麻痹，中毒（如一氧化碳中毒）等。4. 什么是短暂性抽动障碍？（一过性抽动障碍）短暂性抽动障碍，又称为暂时性抽动障碍、一过性抽动障碍，是指表现有一种或多种运动性抽动和发声性抽动，可以仅有运动性抽动或发声性抽动，也可以两者相继出现，病程1年以内。短暂性抽动障碍是最常见的也是最轻的一种。5. 什么是慢性抽动障碍？ 慢性抽动障碍，又称为慢性运动或发声性抽动障碍，是指仅表现有运动抽动或发声抽动，二者不兼有，病程在一年以上。抽动形式可以是简单抽动或复杂抽动，抽动部位可以是单一的，也可以是多种的。6. 什么是Tourette综合征？Tourette综合征属于抽动障碍较为严重的一种临床亚型，其特征包括：①抽动：为慢性、波动性、多样性的运动肌快速抽动。②发声：不自主地发声，表现为喉鸣声、吼叫声，可逐渐转变为刻板式咒骂等。日常生活中有很多小孩经常莫名其妙的面部、头部或肢体反复抽动，又是皱眉，又是努嘴嗅鼻，还可能摇头、点头、耸肩，这种孩子就可能患有Tourette综合征。7. 什么是感觉性抽动？ 在运动性或发声性抽动出现之前的身体局部不适感被称为感觉性抽动。感觉性抽动也可以是一种非局限性、无特征性的感觉，例如一种冲动、焦虑或其他精神感觉。感觉性抽动于运动性或发声性抽动之前出现，抽动障碍患者常通过产生运动性或发声性抽动以试图对局部不适感获得缓解，为了减轻受累躯体部位的不适感出现运动性抽动，为了减轻咽喉部不适感出现发声性抽动，可以将感觉性抽动看作是运动性或发声性抽动的先兆症状(前驱症状)。当运动性或发声性抽动发作后，这种先兆症状很快消失。8. Tourette综合征的研究历史？ 关于 Tourette综合征的研究历史，首先描述本病的人是19世纪的一位法国神经病学家Jean -Mare Itard，他于1825年报告了一个法国贵族女人，名字叫 Marquise，她在7岁时开始出现不自主的抽动，开始为头部和手臂抽动，以后累及面部和肩部，并伴有不自主尖叫和哭喊，一些年后又有秽亵言语，有鉴于此，她被隔离生活，继续着她不自主的抽动和难以自制的咒骂声，直到85岁死去。在Itard的报告后大约60年，1885年法国医生 Gilles de la Tourette报告了8例相似的病例，连同1825年Itard描述的那位晚年的 Marquise，他一共报道了9例患者，从而确立了 Tourette综合征的存在。同年，Gilles de la Tourette的导师——19世纪欧洲神经病学权威之一， Jean Martin Charcot用他学生的名字命名此病为 Gilles de la Tourette syndrome，简称 Tourette综合征。9. 抽动障碍的好发年龄？ 抽动障碍的起病年龄为1~21岁，平均起病年龄为6~7岁 。男性明显多于女性，比例为3-5 :1，大多数抽动障碍起病于2~15岁，学龄期和学龄期儿童为发病高峰人群。90%在10岁以前起病，以5~9岁最为多见。就抽动障碍本身而言，发声性抽动通常比运动性抽动出现得要晚，平均发病年龄为11岁。而秽语的起病年龄通常又比简单发声性抽动要晚，平均起病年龄为13~14.5岁，并且病程中大约1/3的患儿秽语症状可以自然消失。抽动障碍是儿科疾病，好发于儿童和青少年，少见于成人。通常把21岁以后起病的抽动障碍称为晚发性或成人抽动障碍。10. 抽动障碍的流行病学情况是怎样的？ 抽动障碍多见于学龄前期和学龄期儿童，以5-10岁最为多见，发病率约为1%-7%，有报告达4%-23%，男性明显多于女性比例为3-5 :111. 抽动障碍孩子的性格特点是怎样的？ 抽动障碍的患儿由于抽动的表现常常会被同学嘲笑、奚落，造成患儿自卑、性格孤僻，久而久之患儿变得孤独，不愿与人接触，甚至会对嘲笑者产生报复、敌视心理。内向人格和心理防御水平偏高是抽动障碍患儿的主要人格心理特征。内向型性格既是抽动障碍成因之一，又是此病心理进程中演化的结果，内向人格者往往比外向人格者有更大心理压力，由于这种差异的存在，前者积累的心理能量得不到适当宣泄，从而转换途径，改由各类运动性抽动强迫症状，以及抽动而发泄出来，以维持潜意识的心理平衡。随着病情的发展，其承受的压力也就更大，患儿不能被别人理解和同情，反遭训斥、惩罚、厌恶，甚至敌视，患儿产生并加剧了自卑心理，自我强调、自我注意的程度也逐渐加大，纠正抽动症状动机强烈，结果适得其反，人格心理更趋内向化。专家表示4-12岁是儿童自我意识形成，从“自然人”向“社会人”发展的重要时期，这个阶段儿童自我意识有所发展，对自我形成某种看法和评价，来自外界的积极或消极的评价，会对儿童自我意识和个性的形成产生重要影响。如果在这一阶段经常受到家长责骂、老师批评、同学嘲笑，会对儿童身心发展产生巨大的伤害。而儿童期形成的个性心理特征和个性倾向，是一个人个性的核心成分，会影响人的一生。所以抽动障碍患儿如得不到及时、有效的心理干预，不但难以建立自尊、自信，形成健全的人格，而且很容易产生反社会心理。部分患儿到了青少年时期即发展成为品行障碍。13. 抽动障碍会造成什么危害？(1)继发学习困难:患儿的抽动和不自主发声导致注意力分散，严重抽动使患儿的眼睛很难盯在书本上。有些患儿上课时努力控制自己的发声抽动使注意力不能集中在老师的讲课上，学习成绩一般较差。同学、老师的歧视或嘲笑，使患儿更不喜欢上学，甚至厌学、逃学。(2)个性发展问题:抽动障碍患儿如得不到及时、有效的心理干预，不但难以建立自尊自信，形成健全的人格，而且很容易产生反社会心理。部分患儿到了青少年时期即发展成为品行障碍。(3)社会退缩和社交障碍。如果患儿得不到及时有效的治疗，特别是抽动得不到控制，会严重影响他与同学、同伴的交往，产生自卑感、社会退缩、行为不成熟、社交障碍、口吃以及品行纪律问题，严重影响他们的社会交往和人际关系。(4)给家庭带来不良影响和负担。面对孩子的这种找不到原因的疾病，许多父母百般困惑甚至互相责备，他们往往会体验到很大的压力，自责、社会隔离、抑郁甚至造成家庭矛盾。所以，从某种意义上讲，抽动障碍已经成为影响孩子健康成长的新的危机，而且也已经成为一个重要的公共卫生问题。如何有效地关注和帮助这类孩子，使他们顺利健康地成长应该成为我们全社会的责任。本文为转载内容，旨在传播知识，如有侵权，请联系删除。
微医药 2024-07-08阅读量6017
病请描述：1. 硫必利治疗抽动障碍的副作用有哪些？ 该药副作用有头昏乏力、嗜睡、胃肠道反应等，一般无须特殊处理。内分泌方面除催乳素增高外，其他如对甲状腺释放激素和生长激素等无影响。几乎无锥体外系不良反应，故无须服用抗胆碱能药物。对神经系统、心血管系统、呼吸功能等均无影响。亦未见肝肾功能和外周血象异常改变。但对长期服用而剂量偏大者，注意定期检查肝功能。偶尔过量(每日达34g)可致神经抑制副作用，如镇静、运动不能(如动眼危象、牙关紧闭等)，可用抗帕金森病药物进行治疗，但实际上这种副作用在停药后数小时内即可消失。2. 氟哌啶醇治疗抽动障碍的副作用有哪些？ 氟哌啶醇的副作用相对比较大，但副作用的发生与剂量直接相关，随剂量增加副作用有加大的可能性。常见的副作用为嗜睡、乏力、头昏、便秘、心动过速、排尿困难、锥体外系反应(如急性肌张力障碍、静坐不能、帕金森病样震颤等)。在治疗的早期，可出现急性肌张力障碍(如张嘴、伸舌和角弓反张姿势)，但如静脉给于苯扎托品( benzatropine)及苯海拉明( diphenhydramine)则可完全且迅速地逆转此反应（可删）。在治疗的数周或数月可能出现类帕金森病的症状，如震颜、动作慢、面具脸、肌肉强直、步态异常、流口水等。临床上等应用氟哌啶醇出现这些副作用后，需进行减量，同时还可考虑使用抗胆碱能药物。长期应用氟哌啶醇等多巴胺受体阻滞剂可导致迟发性运动障碍、迟发性肌张力障碍副作用。嗜睡，镇静，易激惹也是氟哌啶醇常见的副作用，如出现该现象，就应减量，长期镇静或智力迟钝会影响学习和生活，需停药。氟哌啶醇治疗过程中，还会伴有学校社会恐惧症、体重增加的出现。3. 舒必利治疗抽动障碍的副作用有哪些？①常见有失眠、早醒、头痛、烦躁、乏力、食欲不振等。可出现口干、视物模糊、心动过速、排尿困难与便秘等抗胆碱能不良反应。②剂量大于600mg/日时可出现锥体外系反应，如震颤、僵直、流涎、运动迟缓、静坐不能、急性肌张力障碍。③较多引起血浆中泌乳素浓度增加，可能有关的症状为：溢乳、男子女性化乳房、月经失调、闭经、体重增加。④可出现心电图异常和肝功能损害。⑤少数患者可发生兴奋、激动、睡眠障碍或血压升高。⑥长期大量服药可引起迟发性运动障碍。4. 阿立哌唑治疗抽动障碍的副作用有哪些？ 常见的副作用有恶心、呕吐、头痛、失眠、嗜睡、激惹、焦虑、体重增加，心电图改变，震颤、潜在的认知和运动损害、癫痫发作。5. 利培酮治疗抽动障碍的副作用有哪些？利培酮的常见不良反应为失眠、焦虑、易激惹、头痛和体重增加等。较少见的不良反应有嗜睡、疲劳、头昏和注意力下降等神经系统症状，便秘、消化不良、腹痛、恶心和呕吐等消化系统症状，也可出现视物模糊或皮疹等过敏反应。若这些不良反应较轻，可继续用药，经过1~2周副反应可能有所减轻或消失。若副反应较重，明显影响了日常生活和学习，则应在原剂量的基础上适当减少用药剂量，副反应会有所减轻。若减小剂量后副反应仍不减轻，或出现皮疹等过敏反应者最好停药。对于过敏反应严重者同时需做相应处理。此外，利培酮不引起粒细胞减少，但可引起血清催乳素升高。利培酮也可出现运动迟缓、肌张力增高、震颤、流涎、静坐不能和急性肌张力障碍等锥体外系副反应。若出现这些副反应，可加用抗胆碱药或减少药物剂量。6. 托吡酯治疗抽动障碍的不良反应如何？ 国内外研究表明，托吡酯治疗抽动障碍具有疗效佳、安全性好和依从性高等优势。少数患儿可能出现嗜睡(大约占2.9%)、记忆力下降(大约占6.6%)、食欲减退(大约占8.9%)、体重下降(大约占4.7%)、少汗(大约占2.4%)、胃纳差(大约占2.4%)、恶心(大约占1.3%)、疲乏(大约占0.8%)、皮疹(大约占0.8%)及低热出汗(大约占0.5%)等不良反应，但上述不良反应可在减少药物剂量或停药后消失。7. 氯硝西泮治疗抽动障碍的不良反应是什么？ 常见副作用是嗜睡、头昏、乏力、眩晕、严重者可产生共济失调和行为障碍。遇此现象应及时减量或停药，停药时也需递减。本文为转载内容，旨在传播知识，如有侵权，请联系删除。
微医药 2024-07-04阅读量3997
病请描述：在确定手术后接下问题就要考虑用什么靶点刺激。帕金森病刺激靶点有丘脑腹中间核、丘脑底核和苍白球内侧部。丘脑腹中间核主要对震颤效果比较好，对其他症状效果不明显；丘脑底核刺激对震颤的效果与丘脑腹中间核相当，但对其他症状效果也明显，所以近15年我们仅丘脑底核或者苍白球内侧部刺激而不用丘脑腹中间核刺激治疗帕金森病。 丘脑底核和苍白球内侧部刺激各有优缺点。丘脑底核刺激效果较好，也较全面，在没有药性时症状改善明显，术后药量也可以减得多一些，甚至少部分帕友能停药，平均减药量在1/3-2/3左右，也有少数帕友不能减药。缺点是部分帕友异动和有药性时的肌张力障碍（抽筋）控制差，甚至加重。最棘手的问题个别帕友术后药少了，刺激强度小了，就动不了；药加一点或者刺激强度大一点就出现严重异动。极个别帕友吃小量左旋多巴或者低强度的丘脑底核刺激就出现剧烈异动，也叫脆性异动，国外报到约占4%。 苍白球内侧部刺激对异动和肌张力障碍效果较好，但在药物关期（没有药性时）改善程度不如丘脑底核刺激，术后药量减得少，或者维持不变，甚至还要增加。所以到底选择丘脑底核刺激还是苍白球内侧部刺激一直是争论不休的问题。总的来说，我们发现绝大部分帕友都可以选择丘脑底核刺激，有部分可以选择丘脑底核也可以选择苍白球内侧部，但对脆性异动患者，或者药物开期（有药性时）有严重肌肉抽筋，选择苍白球内侧部刺激。 相对来讲，国外选择苍白球内侧部刺激的比例高一些，国内选择丘脑底核刺激比例高一些。这与国外患者服药量普遍比较大，异动症比较多，国内药量控制严，异动症相对较少有关。7-8年前国内基本上都采用丘脑底核刺激。后来发现部分帕友术后出现处理很棘手的异动症和肌张力障碍，采用苍白球内侧部刺激也越来越多，也掀起一股小小的苍白球刺激热潮。我们在2016年前，苍白球内侧部刺激约占4%，丘脑底核刺激约占96%，在2017和2018年苍白球内侧部刺激增多，约占10%，丘脑底核约占90%。最近几年又发现，苍白球内侧部刺激在没有药效时改善不尽人意的患者不少，刺激丘脑底核背侧和未名定带，使用交叉电脉冲刺激模式，也可以很好控制异动。所以选择苍白球内侧部刺激比例又减少到5%左右（图383740），并且有进一步减少趋势。 目前我们总的原则是没有特别情况，尽量选择丘脑底核刺激，但必须把非做苍白球内侧部刺激不可的患者一定要筛选出来，做苍白球内侧部刺激，这样才能保证手术效果。对极少数病情比较复杂、丘脑底核或苍白球内侧部刺激都没有把握控制的患者，我们也尝试丘脑底核和苍白球内侧部双靶点一次性植入电极，术后先接丘脑底核电极或者苍白球内侧部电极。如果效果不佳在局麻下即可切换刺激电极。
胡小吾 2024-03-19阅读量1591
病请描述：在确定手术后接下问题就要考虑用什么靶点刺激。帕金森病刺激靶点有丘脑腹中间核、丘脑底核和苍白球内侧部。丘脑腹中间核主要对震颤效果比较好，对其他症状效果不明显；丘脑底核刺激对震颤的效果与丘脑腹中间核相当，但对其他症状效果也明显，所以近15年我们仅丘脑底核或者苍白球内侧部刺激而不用丘脑腹中间核刺激治疗帕金森病。 丘脑底核和苍白球内侧部刺激各有优缺点。丘脑底核刺激效果较好，也较全面，在没有药性时症状改善明显，术后药量也可以减得多一些，甚至少部分帕友能停药，平均减药量在1/3-2/3左右，也有少数帕友不能减药。缺点是部分帕友异动和有药性时的肌张力障碍（抽筋）控制差，甚至加重。最棘手的问题个别帕友术后药少了，刺激强度小了，就动不了；药加一点或者刺激强度大一点就出现严重异动。极个别帕友吃小量左旋多巴或者低强度的丘脑底核刺激就出现剧烈异动，也叫脆性异动，国外报到约占4%。 苍白球内侧部刺激对异动和肌张力障碍效果较好，但在药物关期（没有药性时）改善程度不如丘脑底核刺激，术后药量减得少，或者维持不变，甚至还要增加。所以到底选择丘脑底核刺激还是苍白球内侧部刺激一直是争论不休的问题。总的来说，我们发现绝大部分帕友都可以选择丘脑底核刺激，有部分可以选择丘脑底核也可以选择苍白球内侧部，但对脆性异动患者，或者药物开期（有药性时）有严重肌肉抽筋，选择苍白球内侧部刺激。 相对来讲，国外选择苍白球内侧部刺激的比例高一些，国内选择丘脑底核刺激比例高一些。这与国外患者服药量普遍比较大，异动症比较多，国内药量控制严，异动症相对较少有关。7-8年前国内基本上都采用丘脑底核刺激。后来发现部分帕友术后出现处理很棘手的异动症和肌张力障碍，采用苍白球内侧部刺激也越来越多，也掀起一股小小的苍白球刺激热潮。我们在2016年前，苍白球内侧部刺激约占4%，丘脑底核刺激约占96%，在2017和2018年苍白球内侧部刺激增多，约占10%，丘脑底核约占90%。最近几年又发现，苍白球内侧部刺激在没有药效时改善不尽人意的患者不少，刺激丘脑底核背侧和未名定带，使用交叉电脉冲刺激模式，也可以很好控制异动。所以选择苍白球内侧部刺激比例又减少到5%左右（图383740），并且有进一步减少趋势。 目前我们总的原则是没有特别情况，尽量选择丘脑底核刺激，但必须把非做苍白球内侧部刺激不可的患者一定要筛选出来，做苍白球内侧部刺激，这样才能保证手术效果。对极少数病情比较复杂、丘脑底核或苍白球内侧部刺激都没有把握控制的患者，我们也尝试丘脑底核和苍白球内侧部双靶点一次性植入电极，术后先接丘脑底核电极或者苍白球内侧部电极。如果效果不佳在局麻下即可切换刺激电极。
胡小吾 2024-01-22阅读量1624
病请描述：注意缺陷多动障碍（ADHD）是一种精神疾病，常见于儿童期，其特点是注意力不集中、多动和冲动行为。对于ADHD的治疗，药物治疗是一个重要的手段。哌甲酯作为常用的ADHD治疗药物之一，其作用机理、治疗疗程和不良反应是家长和医生关注的重点。本文将深入探讨哌甲酯在人体内的作用机理、治疗的疗程以及疗效评估，同时介绍治疗过程中可能出现的不良反应。 一、药物作用机理 哌甲酯是一种中枢神经系统兴奋剂，通过刺激突触前膜上的多巴胺和去甲肾上腺素受体，增加这些神经递质的释放量。具体来说，哌甲酯与突触前膜上的受体结合后，能够抑制神经元对神经递质的再摄取，使突触间隙的神经递质浓度增加。这些神经递质在大脑中起着重要的调节作用，特别是多巴胺和去甲肾上腺素，它们与注意力、情绪和行为控制等方面密切相关。因此，哌甲酯通过增加这些神经递质的浓度，改善ADHD症状，如注意力不集中、多动和冲动行为。 二、治疗的疗程 哌甲酯的治疗疗程通常为短期到中期治疗，一般为3至6个月。初始治疗剂量通常为每天20mg，根据患者的反应和耐受性逐渐调整剂量。建议在早晨上学前或早餐后服用，以避免影响夜间睡眠。如果症状得到控制，可以逐渐减量至停药。然而，长期使用哌甲酯可能会导致药物耐受性，需要增加剂量才能维持治疗效果。此外，家长和医生应该关注孩子的整体情况，结合心理治疗和行为干预等手段，提高治疗效果。 三、疗效评估 哌甲酯的疗效评估主要基于临床观察和标准化评估工具。通过对比治疗前后患儿的行为、学习、情绪等方面的变化，评估治疗效果。家长和教师也可以使用ADHD评估量表（如ADHD-RS）来记录患儿的症状变化。若患儿在治疗过程中出现明显的症状改善，且无严重不良反应，则可认为哌甲酯治疗有效。此外，定期进行身体检查和心理评估，有助于监测治疗效果和不良反应。 四、不良反应 使用哌甲酯时可能会出现一些不良反应，其中最常见的是食欲减退、失眠、头痛、胃痛等。这些反应大多轻微且短暂，通常在治疗开始后的几周内自行消失。然而，有些不良反应可能会持续较长时间或较为严重。例如，长期使用哌甲酯可能会导致心理依赖和身体耐受性，增加剂量才能维持治疗效果。此外，哌甲酯可能对心血管系统产生影响，导致心跳加速、血压升高或心律不齐等不良反应。因此，对于有心血管疾病家族史或个人史的患儿，使用哌甲酯时应特别注意监测心血管状况。 另外，哌甲酯还可能引起一些较为罕见的不良反应，如抽动症、肌张力障碍等运动障碍。这些不良反应可能与中枢神经系统兴奋剂的作用机制有关，也可能与个体差异有关。因此，在使用哌甲酯时需要密切观察患儿的反应，及时调整剂量或停药。 五、总结与建议 哌甲酯是治疗儿童ADHD的常用药物之一，通过增加大脑中多巴胺和去甲肾上腺素的浓度来改善症状。在治疗过程中，应遵循医生的指导，根据患儿的症状和个体差异制定合适的治疗计划。家长应密切关注孩子的反应和症状变化，及时与医生沟通调整剂量或停药。同时，结合心理治疗和行为干预等手段，提高治疗效果。在使用哌甲酯时需要定期进行身体检查和心理评估。
生长发育 2024-01-17阅读量4169
病请描述：治疗选择 尽管肌张力障碍无治愈方法，不过有大量的治疗方法可进行缓解。如您患有慢性、难治性（药物难治性）原发性肌张力障碍，包括全身型和/或节段型肌张力障碍、偏身型肌张力障碍和颈部肌张力障碍（斜颈），并且采用药物治疗无法控制症状，年龄为7岁或以上，那么可以尝试脑深部电刺激（DBS）。 药物注射 直接将药物注射至患病肌肉。 药物疗法 有许多药物常用于治疗肌张力障碍。没有哪种药物对所有人都有效，为了确定最适合您的药物，可能需要进行多项药物治疗试验。绝大多数用于治疗肌张力障碍的药物，都是通过影响执行大脑的肌肉运动及运动控制指令的神经系统内神经递质等化学物质来起作用。1 神经根切断术和苍白球切开术 诸如神经根切断术和苍白球切开术等手术涉及摧毁或去除大脑的特定部分（苍白球切开术）或脊髓内神经的切除（神经根切断术）。 关于DBS手术 和其他肌张力障碍手术不同，DBS治疗是可逆和可调节的。它采用一种植入器械来刺激大脑的特定区域。这种方式有助于控制您的某些症状。 什么是DBS？ 治疗肌张力障碍的DBS治疗采用脑深部电刺激技术，对患有包括全身型和/或节段型肌张力障碍、偏身型肌张力障碍和颈部肌张力障碍（斜颈）在内的慢性、难治性（药物难治性）原发性肌张力障碍，并且采用药物治疗无法控制症状，年龄为7岁或以上患者的一种症状管理辅助手段。 DBS的工作原理 在DBS治疗期间，植入一根或两根电极向一侧或两侧大脑中控制运动的某个区域发送电信号。这些信号阻断了会导致令人沮丧的运动障碍症状的大脑信息。 脉冲发生器被放置在胸部皮肤之下（并非大脑内）。极细的电线将该器械连接至大脑，令信号能够到达症状的源头。 治疗过程中会发生什么？ 手术后，您的医生会调整设置来为您优化治疗。可能需要多次调整才能获得适合您的初始设置。随着时间的推移，之后会根据您的症状变化对设置进行调整。 在刺激发生作用并减少症状时，大部分人根本不会感觉到这种刺激。有些人可能会在刺激刚开始时感觉到短暂的刺痛。手术数周后，您可以恢复正常的日常活动。 您的临床医生会对系统进行编程来管理您的个人症状。此外，您的临床医生可能会向您提供一个小型手持式患者编程器。这种编程器可以让您调整、开启或关闭系统。在绝大多数情况下，神经刺激仪始终处于开启状态。 风险及可能的益处 治疗肌张力障碍的DBS疗法采用一种和心脏起搏器相似的手术植入医疗器械，向大脑内的靶向区域精确传递电刺激。 可能的益处 DBS疗法有助于控制您的症状，但并非治愈疗法。当您开启DBS系统时，它会传递可减少您的部分或全部症状的刺激。当系统关闭时，您的症状将会恢复。 根据您的需求进行编程 您的医生会对器械进行编程来实现您个人症状的最佳控制。这种操作通过无线方式完成。如有必要，也可以关闭系统。您可以拥有一个控制器，可允许您打开和关闭系统、调整刺激、以及检查电池情况。 让您未来有更多选择 DBS疗法不会减少您未来的治疗选择。DBS疗法是可逆的，且在绝大多数情况下该系统可被取出或关闭（和其他手术选择不同）。未来，您可以继续接受药物治疗，采用新的治疗方法。 风险 放置DBS系统需要大脑手术，可能会导致严重甚至致死性并发症，包括昏迷、脑内出血、中风、癫痫、以及感染。一旦被植入，该系统可能会被感染，部件会穿透皮肤，并且导联和/或延长连接器可能会移动。 关于这种治疗的疑问和回答 1. 这种治疗的工作原理是？ DBS采用一种置于胸部皮肤下的小型起搏器样器械，向导致症状的脑部区域传送电信号。 2. 是否可以调节器械设置？ 器械设置和刺激水平可由临床医生利用编程装置无创调整。 3. DBS可提供哪些益处？ 肌张力障碍的DBS疗法有助于控制您的症状，但不能治愈。当开启脑电刺激系统时，它会传递可减少您部分或全部症状的刺激。当系统关闭时，您的症状将会恢复。 4. DBS的风险是什么？ DBS的风险可包括手术风险、副作用或器械并发症等。
胡小吾 2024-01-08阅读量1943
病请描述：小胖威利和生长发育的关系 小胖威利综合征，医学上称为普拉德-威利综合征（Prader-Willi Syndrome, PWS），是一种罕见的先天性遗传性疾病。此病是由于第15号染色体长臂上的一部分基因缺失或异常所引起，具体来说，是在15号染色体的q11至q13区域。小胖威利综合征的表现多样，涉及多个身体系统，具有以下特点： 1. 生长发育迟缓：患儿在婴儿期常常出现肌张力低下，生长发育缓慢，而且身材矮小。 2. 特殊外貌：具有典型性面貌特征，如前额狭窄、长头、杏仁眼、小嘴、薄上唇、嘴角下垂等。 3. 饮食异常：新生儿和婴儿期可能出现喂养困难，而到了1至3岁，患儿会出现无法控制的食欲，持续索食，导致体重快速增加，容易引起肥胖。 4. 智能障碍：患儿通常会有轻到中度的智力障碍。 5. 行为问题：可能出现情绪不稳、易怒、固执、说谎、偷窃（特别是食物）等行为问题。 6. 性腺发育不全：性器官发育可能不完全。 由于症状复杂，小胖威利综合征容易被误诊为脑瘫或智障。基因检测是诊断本病的准确方法。目前，该病无法根治，但通过早期干预、严格的饮食控制和生长激素治疗（尤其在出生后早期开始），可以有效提高患儿的生活质量。预防肥胖及其并发症对于患儿的健康尤为重要。 小胖威利综合征对身高的影响主要表现在生长发育迟缓和生长激素缺乏。由于生长激素缺乏，患儿在学龄期身高增长缓慢，青春期身高突增现象不明显，因此普遍存在身材矮小的问题。此外，患儿在胎儿期肌张力障碍可能导致胎位异常，增加分娩意外及剖宫产机会，这也可能对身高产生一定影响。总之，小胖威利综合征患儿的身高通常会受到生长激素缺乏和生长发育迟缓的影响，导致身材矮小。 小胖威利综合征目前尚无法彻底治愈，但通过早期诊断和综合治疗可以有效改善患者的生活质量和生长发育。主要治疗方法包括： 1. 饮食管理：饮食控制是治疗小胖威利综合征的重要环节。需要根据患者的年龄、体重、身高和生长发育需求制定合适的饮食计划，限制热量和脂肪的摄入，避免高糖、高脂肪食物，保持营养均衡。过度饥饿时，可适当增加餐次，避免患者因饥饿而引发行为问题。 2. 生长激素治疗：对于生长激素缺乏的小胖威利综合征患者，早期使用生长激素治疗可以有效促进生长发育，改善身高和预防肥胖。生长激素治疗需在医生指导下进行，根据患者年龄、体重和生长发育需求调整剂量。治疗期间需定期监测生长发育指标和并发症的发生。 3. 教育和行为疗法：针对小胖威利综合征患者可能出现的行为问题，如情绪不稳、易怒、固执、偷窃等，进行教育和行为疗法，帮助患者建立良好的生活习惯，提高社交能力和适应能力。 4. 并发症治疗：针对患者可能出现的并发症，如呼吸系统感染、心脏病、糖尿病等，进行相应的药物治疗和干预。 5. 定期随访和评估：小胖威利综合征患者需要定期到医院进行随访和评估，监测生长发育状况和并发症的发生，及时调整治疗方案。 综上所述，小胖威利综合征的治疗需要综合运用多种方法，遵循早期诊断、早期治疗的原则，个体化制定治疗方案，长期监管和指导患者的饮食行为，积极配合医生治疗，以降低疾病对患者生活质量的影响。
生长发育 2023-12-07阅读量4859